KATA PENGANTAR

Puji syukur penyusun haturkan kepada Tuhan Yang Maha Esa, karena atas berkat dan
anugerah-Nya penyusun dapat menyelesaikan tugas Tutorial Skenario B tahun 2014
ini tepat waktu.
Penyusun mengharapkan, semoga laporan tutorial tentang Syndrome Down ini
bermanfaat sehingga membantu menambah pengetahuan, pengalaman, dan inspirasi
bagi para pembaa.
Penyusun menyadari bahwa dalam pembuatan makalah ini masih terdapat kekurangan.
!leh karena itu, saran dan kritik akan sangat bermanfaat bagi re"isi yang senantiasa
akan penyusun lakukan.
Palembang, #$ %pril &$#'
Penyusun
(%)T%* +,+
SKENARIO
%thar, anak laki-laki usia #- bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk dan
merangkak. %thar anak ketiga dari ibu usia '$ tahun. .ahir spontan dengan bidan pada
kehamilan /0 minggu. ,elama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan '
kali. .ahir langsung menangis. 1erat badan lahir /.&-$ gram. ,aat ini %thar baru bisa
tengkurap bolak balik di usianya ke-2 bulan, bisa meraih benda dan memegang mainan
sendiri, %thar belum bisa tepuk tangan dan melambaikan tangan, belum bisa memanggil
mama, papa dan menangis bila ingin sesuatu. Tidak ada riwayat kejang.
Pemeriksaan fisik 3 berat badan 4.2 kg, panjangn badan 4- m, lingkaran kepala '# m. %nak
sadar. 5arak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga keil dan letaknya lebih rendah dan
garis ujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek, kontak mata baik, mau
melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Menoleh ketika dipanggil namanya. Tidak terdapat
gerakan yang tidak terkontrol. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala
beberapa detik. *efleks moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan. 6ekuatan lengan
dan tungkai ', refleks tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali
ditekuk. Telapak tangan terdapat simian rease. Tungkai pendek dan jarak ibu jari kaki
dengan jari kedua lebar.
KLARIFIKASI ISTILAH
#. *efleks moro 3 fleksi paha dan lutut bayi, jari-jari tangan membuka lebar kemudian
mengepal disertai kedua lengan direntangkan kemudian ditarik ke dalam seperti
hendak memeluk sesuatu ditimbulkan oleh rangsangan tiba-tiba dan normal ditemukan
pada bayi dibawah 7 bulan
&. *efleks menggenggam 3 fleksi atau mengepalnya jari tangan atau jari kaki pada
perangsangan telapak tangan atau telapak kaki keadaan ini normal hanya pada bayi
kurang dari 7 bulan
/. ,imian rease 3 garis tunggal yang melintasi telapak tangan
'. *efleks tendon 3 refleks yang ditimbulkan oleh ketukan tajam pada tendon atau oto
ditempat yang tepat untuk meregangkan otot tersebut sesaat, yang kemudian diikuti
oleh kontraksi otot tersebut.
IDENTIFIKASI MASALAH
#. %thar, anak laki-laki usia #- bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk dan
merangkak.
&. %thar anak ketiga dari ibu usia '$ tahun
/. ,aat ini athar baru bisa tengkurap bolak balik di usianya ke-2 bulan, bisa meraih benda
dan memegang mainan sendiri, athar belum bisa tepuk tangan dan melambaikan
tangan, belum bisa memanggil mama, papa dan menangis bila ingin sesuatu.
'. Pemeriksaan fisik
ANALISIS MASALAH
Athar, anak laki-laki usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk dan
merangkak
#. 1agaimana perkembangan normal anak usia #- bulan8
Perkembangan normal anak usia #- bulan3
Perkembangan Psikomotor
Motorik kasar 3
- *efleks primiti"e dan refle9 postural menghilang.
- *efle9 proteksi dan keseimbangan, yaitu gerakan terkoordinir dan
bertujuan pada usia 7-#2 bulan.
- 1isa tengkurang bolak balik :- bulan;
- 1isa duduk dan merangkak dengan baik :4-2 bulan;
- 1isa berjalan maju mundur
Motorik halus 3
- 1isa membalikkan halaman buku :#& bulan;
- Menyusun menara dari & kubus.
Perkembangan 1iara
- 1isa menyebut mama papa spesifik :0 bulan;
- 1isa meniru beberapa kata baru.
Perkembangan sosial dan emosi
- +nteraksi dua arah, menunjuk dan memegang benda yang diulurkan :0
bulan;
- Minum dari angkir :#& bulan;
- Membentuk rantai interaksi komunikasi :orang tua bawa botol, anak bilang
susu;.
- Menggunakan sendok dan tumpah.
&. %pa etiologi dari gangguan perkembangan :belum bisa duduk dan merangkak; pada
%thar 8
Penyebab %thar mengalami gangguan perkembangan, baik dari motorik kasar, motorik
halus, biara dan bahasa, dan sosialnya dikarenakan sindroma down. Pada anak
sindroma down kebanyakan mengalami hipotonia :otot-otot melemah; yang mana ini
akan mengganggu perkembangan motoriknya.
Athar anak ketiga dari ibu usia 40 tahun
#. 1agaimana resiko :anak; melahirkan pada usia ibu '$ tahun 8
<amil dan melahirkan pada usia tua tidak dianjurkan. Menurut sebuah studi lain, efek
yang bisa munul adalah3
- =kuran bayi lebih keil :11.*;,
- %nak aat, seperti ,yndrome (own
6ehamilan di atas usia '$ itu berisiko melahirkan bayi yang aat. 6eaatan yang
paling umum adalah down syndrome :kelemahan motorik, +> rendah; atau bisa juga
aat fisik.
%danya kelainan kromosom diperaya sebagai risiko kehamilan di usia '$ tahun.
Pertambahan usia dapat menyebabkan terjadinya kelainan terutama pada pembelahan
kromosom. Pembelahan kromosom abnormal menyebabkan adanya peristiwa gagal
berpisah yang menimbulkan kelainan pada indi"idu yang dilahirkan. Terjadinya
kelahiran anak dengan sindroma down, kembar siam, autism sering disangkut pautkan
dengan masalah kelainan kromosom yang diakibatkan oleh usia ibu yang sudah terlalu
tua untuk hamil. %kan tetapi hal inipun masih berada di dalam penelitian lanjut
mengenai kebenarannya.
,eiring bertambah usia maka resiko kelahiran bayi dengan down syndrome ukup
tinggi yakni #3-$. <al ini berbeda pada kehamilan di usia &$-/$ tahun dengan rasio
#3#-$$.
,elain itu, bayi yang lahir dari kelompok tertua lebih enderung untuk memiliki aat
lahir dan harus dirawat di unit perawatan intensif neonatal.
6ebanyakan akan mengalami penurunan stamina. 6arena itu disarankan untuk
melakukan persalinan seara operasi aesar. <al ini dilakukan bukan tanpa alasan
namun mengingat untuk melahirkan normal membutuhkan tenaga yang kuat.
Pada ibu hamil dengan usia '$ tahun ke atas kebanyakan tidak kuat untuk mengejan
karena nafas yang pendek. %kibatnya bayi bisa mengalami stres karena saat proses
persalinan pembukaan mulut rahim akan terasa sulit. 6ebanyakan kasus kehamilan di
usia '$ tahun ke atas akan mengalami kesulitan saat melahirkan seara normal.
%palagi untuk ibu hamil yang hipertensi, maka sangat dianjurkan untuk melakukan
persalinan dengan operasi aesar. =ntuk menyelamatkan ibu dan juga bayi
- 6ematian janin
&. 1agaimana hubungan antara usia dengan kasus 8
%thar #- bulan mengalami gangguan perkembangan motorik dan bahasa, di sebabkan
oleh kelainan kromosom. *esiko terjadinya kelahiran dengan kelainan kromosom
meningkat dengan meningkatnya usia ibu.
*isiko untuk mendapat bayi dengan sindrom (own didapatkan meningkat dengan
bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di atas
/- tahun.
1erikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom (own berdasarkan umur ibu
yang hamil3
- &$ tahun3 # per #,-$$
- &- tahun3 # per #,/$$
- /$ tahun3 # per 0$$
- /- tahun3 # per /-$
- '$ tahun3 # per #$$
- '- tahun3 # per /$
:Morris, 56? Mutton, (E? %lberman, E :&$$&;. @*e"ised estimates of the maternal age
speifi li"e birth pre"alene of (ownAs syndrome.@. !ournal o" medi#al s#reening 9
:#;3 &B7. ;
Saat ini athar baru bisa tengkura$ bolak balik di usianya ke-% bulan, bisa meraih
benda dan memegang mainan sendiri, athar belum bisa te$uk tangan dan
melambaikan tangan, belum bisa memanggil mama, $a$a dan menangis bila ingin
sesuatu
#. %pa makna klinis dari kondisi athar 8
- ,aat ini athar baru bisa tengkurap bolak balik di usianya ke-2 bulan
&eterlambatan $erkembangan motorik kasar
,eharusnya %thar sudah bisa tengkurap bolak balik pada usia - bulan.
- 1isa meraih benda dan memegang mainan sendiri seharusnya dapat diapai pada
usia ' bulan
- %thar belum bisa tepuk tangan dan melambaikan tangan 'angguan
$erkembangan sosial dan emosi
,eharusnya dapat diapai pada usia 0 bulan
- 1elum bisa memanggil mama, papa 'angguan $erkembangan Bi#ara
,eharusnya sudah bisa memanggil mama dan papa seara spesifik pada usia 0
bulan.
- Menangis bila ingin sesuatu 'angguan $erkembangan sosial dan emosi
6esimpulannya %thar mengalami keterlambatan perkembangan motorik kasar dan
halus,biara serta sosial dan emosi.
(emeriksaan "isik
1erat badan 4.2 kg, panjang badan 4- m, lingkaran kepala '# m. %nak sadar. 5arak
antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga keil dan letaknya lebih rendah dan
garis ujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek
kontak mata baik, mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Menoleh ketika
dipanggil namanya. Tidak terdapat gerakan yang tidak terkontrol. Pada posisi
tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa detik. *efleks moro dan
refleks menggenggam tidak ditemukan. 6ekuatan lengan dan tungkai ', refleks tendon
menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali ditekuk. Telapak tangan
terdapat simian rease. Tungkai pendek dan jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
#. 1agaimana interpretasi dan mekanisme abnormal dari hasil pemeriksaan fisik 8
Normal +nterpretasi
11 4,2 kg 11 normal C / D 11. %bnormal
C / D /.&-$ g
C 0.4-$ g C 0,4- kg
11 normal C 2 E &n :tahun; kg
C 2 E :&;#,/ kg
C 2 E &,7 kg
C #$,7 kg
:Fasted;
P1 4- m P1 C 2$ E 0n :tahun; m
C 2$ E :0;#,/ m
C 2$ E ##,4 m
C 0#,4 m
%bnormal
:,tanted;
.6 '# m '/,& B '-,4 m %bnormal
:Mirosefaly;
1erdasarkan growth hart F<!3
11G= -& sampai -/ ,( underweight
P1G= $ sampai -& ,( normal
11GP1 -& sampai -/ ,( wasted
11 ideal 0,- kg
.ingkar kepala dibawah -/ ,( miroephaly
Anak sadar !arak antara kedua mata )auh, hidung $esek, telinga ke#il dan letaknya
lebih rendah dan garis u)ung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher
$endek
%nak sadar Normal
5arak kedua mata jauh Mata pasien sindrom (own bentuknya seperti
tertarik ke atas :u$- slanting; karena fissura
palpebra yang tidak sempurna, terdapatnya
lipatan e$i#anthal
<idung pesek Pasien sindrom (own mempunyai hidung yang
rata, disebabkan hipoplasi tulang hidung dan
jembatan hidung yang rata :,hlote, &$$7;
Telinga keil dan letaknya
lebih rendah dari garis ujung
mata
%nak dengan sindrom down memiliki telinga
yang keil dengan heliks yang melipat sehingga
telinga terlihat lebih rendah
.idah terlihat selalu keluar dari
mulut
=kuran mulut anak pada sindrom down keil
sementara lidah tebalGlebar :ma#roglossia;. <al
ini menyebabkan lidah terlihat keluar dari mulut
kontak mata baik, mau melihat dan tersenyum ke$ada $emeriksa *enoleh ketika
di$anggil namanya Tidak terda$at gerakan yang tidak terkontrol (ada $osisi
tengkura$ da$at mengangkat dan menahan ke$ala bebera$a detik +e"leks moro dan
re"leks menggenggam tidak ditemukan &ekuatan lengan dan tungkai 4
re"leks tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali ditekuk
<asil +nterpretasi Mekanisme abnorma
kontak mata baik, mau
melihat dan tersenyum
kepada pemeriksa.
Menoleh ketika dipanggil
namanya.
Normal, tidak terjadi
gangguan so#ial beha,iour
:<ikey, )? <ikey, E?
,ummar, 6. :&$#&;.
@Medial update for
hildren with (own
syndrome for the
pediatriian and family
pratitioner.@. Ad,an#es in
$ediatri#s 59 :#;3 #/4B-4;
Tidak terdapat gerakan
yang tidak terkontrol
Normal
Pada posisi tengkurap
dapat mengangkat dan
menahan kepala beberapa
detik.
Perkembangan bayi pada
umur #- bulan seharusnya
sudah bisa berjalan maju
mundur. Mengangkat
kepala pada posisi
tengkurap adalah
perkembangan yang di
dapat pada umur # bulan.
5adi bayi ini mengalamai
keterlambatan
perkembangan.
<ipotonus otot
*efleks moro dan refleks
menggenggam tidak
ditemukan.
Pada bayi normal refleks
moro dan menggenggam
hilang pada umur 7 bulan.
(ianggap ada kelainan jika
kedua refle9 tersebut tidak
Trisomy &# -H
keterlambatan
perkembangan otak dan
s$inal #ord
di temukan pada umur di
bawah 7 bulan.
6ekuatan lengan dan
tungkai ' refleks tendon
menurun, tungkai dan
lengan sangat lembek dan
mudah sekali ditekuk
abnormal %danya kelainan
pengiriman sinyal
antara saraf dan otot.
Tela$ak tangan terda$at simian #rease Tungkai $endek dan )arak ibu )ari kaki
dengan )ari kedua lebar
+nterpretasi 3 kondisi tersebut merupakan temuan fisik pada penderita ,indroma (own
yang disebabkan Trisomi &#.
Tangan mereka pendek dan melebar, adanya kondisi linodatylypada jari kelima
dengan jari kelima yang mempunyai satu lipatan :&$I;, sendi jari yang
hiperekstensi, jarak antara jari ibu kaki dengan jari kedua yang terlalu jauh, dan
dislokasi tulang pinggul :7I;.
1agi panderita sindrom (own, biasanya pada kulit mereka didapatkan 9erosis,
lesi hiperkeratosis yang terlokalisir, garis B garis trans"ersal pada telapak tangan
:simian #rease-, hanya satu lipatan pada jari kelima, elastosis serpiginosa,
alopeia areata, "itiligo, follikulitis, abses dan infeksi pada kulit yang rekuren.
(ertanyaan tambahan
#. 1agaimana ara menegakkan diagnosis dan pemeriksaan penunjang apa yang
diperlukan8
Pada bayi baru lahir, dokter akan menduga adanya ,indrom (own karena gambaran
wajah yang khas, tubuhnya yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat lemas,
sehingga menghambat perkembangan gerak bayi.
(iagnosis ditegakkan berdasarkan
a. Jejala klinis
- %namnesis
- Pemeriksaan )isik
b. Pemeriksaan tambahan
- (ermatoglifik
- Pemeriksaan kromosom
. Patologi anatomi.
d. =ltrasonografi :=,J;
e. Ekokardiogram :EKJ;
f. Pemeriksaan darah .(er#utaneus /mbili#al Blood Sam$ling-
&. %pa diagnosis banding dan diagnosis kerja pada kasus ini8
a. <ipotiroidisme
6adang-kadang sulit dibedakan. ,eara kasar dapat dilihat dari aktifitasnya, karena
anak-anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan anak dengan
sindrom down sangat aktif.
b. %kondroplasia
. *akitis
d. ,indrom turner
e. Penyakit trisomi
1. tri s o mi 2 1
:sindroma down # dari 4$$ bayi baru lahir kelebihan kromosom &#
perkembangan fisik L mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik
biasanya bertahan sampai usia /$-'$ tahun
2. tri s o mi 1 8
:sindroma edwards; # dari /.$$$ bayi baru lahir kelebihan kromosom #2
kepala keil, telinga terletak lebih rendah, elah bibirGelah langit-langit,
tidak memiliki ibu jari tangan, lubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput,
kelainan jantung L kelainan saluran kemih-kelamin jarang bertahan sampai
lebih dari beberapa bulan? keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat
3. tris omi 13
:sindroma patau; # dari -.$$$ bayi baru lahir kelebihan kromosom #/
kelainan otak L mata yg berat, elah bibirGelah langit-langit, kelainan
jantung, kelainan saluran kemih-kelamin L kelainan bentuk telinga yg
bertahan hidup sampai lebih dari # tahun, kurang dari &$I? keterbelakangan
mental yg terjadi sangat berat
/. %pa epidemiologi pada kasus ini8
6elainan ditemukan diseluruh dunia pada semua suku bangsa. (iperkirakan angka
kejadian #,- 3 #$$$ kelahiran dan terdapat #$ I diantara penderita retardasi mental.
Menurut 1iran, sejauh ini diketahui faktor usia ibu hamil mempengaruhi tingkat risiko
janin mengidap ,yndrome (own. =sia yang berisiko adalah ibu hamil pada usia lebih
dari /- tahun. 6ehamilan pada usia lebih dari '$ tahun, risikonya meningkat #$ kali
lipat dibanding pada usia /- tahun. ,el telur :o"um; semakin menua seiring
pertambahan usia perempuan.
'. %pa etiologi dari kasus ini8
6elainan sinrom Do!n terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom
nomor &#, yang seharusnya dua menjadi tiga. 6elainan kromosom itu bukan faktor
keturunan. 6elainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti
kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah :hypotonia;, dan retardasi mental akibat
hambatan perkembangan keerdasan dan psikomotor. <ingga kini, penyebab kelainan
jumlah kromosom itu masih belum dapat diketahui.
,indrom (own banyak dilahirkan oleh ibu berumur tua :resiko tinggi;, ibu-ibu di atas
/- tahun harus waspada akan kemungkinan ini. %ngka kejadian ,indrom (own
meningkat jelas pada wanita yang melahirkan anak setelah berusia /- tahun ke atas.
,el telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang
akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. Pada
saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik
dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan
yang kurang sempurna. Penyebab timbulnya kelebihan kromosom &# bisa pula karena
bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom &#, tetapi
terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom &# tersebut
menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom &#
tersebut tidak membelah dengan sempurna.
)aktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah3
#. =mur ibu 3 biasanya pada ibu berumur lebih dari /$ tahun, mungkin karena suatu
ketidak seimbangan hormonal. =mur ayah tidak berpengaruh.
&. 6elainan kehamilan
/. 6elainan endokrin pada ibu 3 pada usia tua daopat terjadi infertilitas relati"e,
kelainan tiroid.
-. %pa faktor resiko dari kasus ini8
)aktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom : &e)adian 0on
Dis)un#tional ; adalah 3
#. Jenetik
6arena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan
resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
&. *adiasi
%da sebagian besar penelitian bahwa sekitar /$ I ibu yang melahirkan ank
dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi
konsepsi.
/. +nfeksi (an 6elainan 6ehamilan
'. %utoimun dan 6elainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
-. =mur +bu
+bu hamil resiko tinggi :H/- tahun; Pada prinsipnya, setiap kehamilan berisiko
untuk menghasilkan anak yang memiliki sindrom (own atau kelainan genetik
lainnya. Namun, dengan bertambahnya usia ibu risikonya meningkat. Pada ibu
berusia &$ tahun, risiko melahirkan anak dengan sindrom (own adalah # per #'-$.
Pada usia /$, risikonya meningkat menjadi # per 0'$, dan pada usia '$ menjadi #
per 2-. Para ilmuwan menduga bahwa wanita yang lebih tua lebih rentan terhadap
gangguan, sehingga lebih mudah terjadi kesalahan dalam proses pembelahan
kromosom.
7. =mur %yah
,elain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus,
bahan kimia dan frekuensi koitus.
4. )aktor-faktor lain
)aktor lain juga mungkin turut berpengaruh adalah penyalahgunaan alkohol,
merokok berlebihan, penggunaan kontrasepsi oral atau infeksi "irus pada saat
pembuahan. Namun, seberapa penting faktor-faktor tersebut masih menjadi
perdebatan di kalangan ilmuwan.
7. %pa patofisiologi pada kasus ini8
6romosom &# yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan
menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. <al ini dapat menyebabkan
komplikasi yang menganam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan
seara klinis. ,indrom (own akan menurunkan sur"i"al prenatal dan meningkatkan
morbiditas prenatal dan postnatal. %nak B anak yang terkena biasanya mengalami
keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi
yang lambat.
.okus &#M&&./ pada proksimal lebihan kromosom &# memberikan tampilan fisik yang
tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada ekstremitas
atas, dan penyakit jantung kongenital. <asil analisis molekular menunjukkan regio
&#M.&&.#-M&&./ pada kromosom &# bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung
kongenital pada penderita sindrom (own. ,ementara gen yang baru dikenal, yaitu
(,K*# yang diidentifikasi pada regio &#M&&.#-M&&.&, adalah sangat terekspresi pada
otak dan jantung dan menjadi penyebab utama retardasi mental dan defek jantung
:Mayo Klini +nternal Mediine *e"iew, &$$2;.
%bnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid dan
malabsorpsi intestinal. +nfeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem
imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun, termasuk
hipothiroidism dan juga penyakit <ashimoto.
Penderita dengan sindrom (own sering kali menderita hipersensiti"itas terhadap
proses fisiologis tubuh, seperti hipersensiti"itas terhadap $ilo#ar$ine dan respons lain
yang abnormal. ,ebagai ontoh, anak B anak dengan sindrom (own yang menderita
leukemia sangat sensitif terhadap methotre1ate. Menurunnya bu""er proses metaboli
menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi
terhadap insulin. +ni adalah penyebab peningkatan kasus (iabetes Mellitus pada
penderita ,indrom (own :Kininnati KhildrenAs <ospital Medial Kenter, &$$7;.
%nak B anak yang menderita sindrom (own lebih rentan menderita leukemia, seperti
Transient *yelo$roli"erati,e Disorder dan A#ute *egakaryo#yti# 2eukemia. <ampir
keseluruhan anak yang menderita sindrom (own yang mendapat leukemia terjadi
akibat mutasi hemato$oieti# trans#ri$tion "a#tor gene yaitu J%T%#. .eukemia pada
anak B anak dengan sindrom (own terjadi akibat mutasi yaitu trisomi &#, mutasi
J%T%#, dan mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum
diketahui pasti :.ange 15,#002;.
4. %pa manifestasi klinis pada kasus ini8
)isikalnya pasien sindrom (own mempunyai rangka tubuh yang pendek. Mereka
sering kali gemuk dan tergolong dalam obesitas.
Tulang rangka tubuh penderita sindrom (own mempunyai iri B iri yang khas.
Tangan mereka pendek dan melebar, adanya kondisi #linoda#tyly pada jari kelima
dengan jari kelima yang mempunyai satu lipatan :&$I;, sendi jari yang
hiperekstensi, jarak antara jari ibu kaki dengan jari kedua yang terlalu jauh, dan
dislokasi tulang pinggul :7I; :1runner, &$$4;.
1agi panderita sindrom (own, biasanya pada kulit mereka didapatkan 1erosis, lesi
hiperkeratosis yang terlokalisir, garis B garis trans"ersal pada telapak tangan,
hanya satu lipatan pada jari kelima, elastosis ser$iginosa, alo$e#ia areata, ,itiligo,
follikulitis, abses dan infeksi pada kulit yang rekuren :%m 5., &$$0;.
*etardasi mental yang ringan hingga berat dapat terjadi. +ntelegent Muatio :+>;
mereka sering berada antara &$ B 2- dengan rata-rata -$.
<ipotonia yang diderita akan meningkat apabila umur meningkat.
Mereka sering mendapat gangguan artikulasi. :Mao *., &$$/;.
Penderita sindrom (own mempunyai sikap atau prilaku yang spontan, sikap
ramah, eria, ermat, sabar dan bertoleransi. 6adang kala mereka akan
menunjukkan perlakuan yang nakal dengan rasa ingin tahu yang tinggi :Nelson,
&$$/;
3n"antile s$asms adalah yang paling sering dilaporkan terjadi pada anak B anak
sindrom (own sementara kejang tonik klonik lebih sering didapatkan pada yang
dewasa.
Tonus kulit yang jelek, rambut yang epat beruban dan sering gugur,
hipogonadism, katarak, kurang pendengaran, hal yang berhubungan dengan
hipothroidism yang disebabkan faktor usia yang meningkat, kejang, neoplasma,
penyakit "askular degeneratif, ketidakmampuan dalam melakukan sesuatu, pikun,
dementia dan %lNheimer dilaporkan sering terjadi pada penderita sindrom (own.
,emuanya adalah penyakit yang sering terjadi pada orang B orang lanjut usia :%m
5., &$$0;.
Penderita sindrom (own sering menderita Bra#hy#e$haly, mi#ro#e$haly, dahi
yang rata, oipital yang agak lurus, fontanela yang besar dengan perlekatan tulang
tengkorak yang lambat, sutura metopik, tidak mempunyai sinus frontal dan
sphenoid serta hipoplasia pada sinus maksilaris :5ohn %. &$$$;.
Mata pasien sindrom (own bentuknya seperti tertarik ke atas :u$slanting; karena
fissura palpebra yang tidak sempurna, terdapatnya lipatan e$i#anthal, titik B titik
1rushfield, kesalahan refraksi sehingga -$I, strabismus :''I;, nistagmus :&$I;,
ble$haritis ://I;, #on)un#ti,itis, ruptur kanal nasolarimal, katarak kongenital,
pseudopapil edema, spasma nutans dan keratoonus :,hlote, &$$7;.
Pasien sindrom (own mempunyai hidung yang rata, disebabkan hipoplasi tulang
hidung dan jembatan hidung yang rata :,hlote, &$$7;.
%pabila mulut dibuka, lidah mereka enderung menonjol, lidah yang keil dan
mempunyai lekuk yang dalam, pernafasan yang disertai dengan air liur, bibir
bawah yang merekah, angular #heilitis, anodontia parsial, gigi yang tidak
terbentuk dengan sempurna, pertumbuhan gigi yang lambat, mikrodontia pada gigi
primer dan sekunder, maloklusi gigi serta kerusakan periodontal yang jelas
:,elikowitN, Mark., #004;.
Pasien sindrom (own mempunyai telinga yang keil dan heliks yang berlipat.
!titis media yang kronis dan kehilangan pendengaran sering ditemukan. 6ira B
kira 7$B2$I anak penderita sindrom (own mengalami kemerosotan #- B &$ d1
pada satu telinga :Filliam F. <ay 5r, &$$&;.
2. %pa penegahan pada kasus ini8
D"t"#si Dini
,elama &$ tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi
kelainan janin, termasuk sindrom (own. (alam deteksi sindrom (own dapat
dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan. (apat dilakukan tes skrining dan tes
diagnostik. (alam tes diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien
menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan. Tes skrining, tujuannya adalah
untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes
diagnostik enderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit? tes skrining
epat dan mudah dilakukan.Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk
salah3 ada Ofalse-positifP :test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar
tidak; dan Ofalse-negatifP :pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia G dia tidak;.
1. M$t"rn$% S"r&m S'r""nin(
(arah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker3 alpha-fetoprotein :%)P;,
unonjugated estriol :uE/;, dan human horioni gonadotropin :hKJ; membuat tes
standar, yang dikenal bersama sebagai Otripel tes.PTes ini merupakan independen
pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu :dibahas di bawah;,
dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom (own.,elama lima belas
tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan #- sampai minggu ke-#2
1aru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-% ternyata bisa berguna bahkan
lebih awal.
%lpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sa dan di hati
janin, dan sejumlah %)P masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom (own, %)P
menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sa dan janin lebih keil dari
biasanya.
Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan
yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam
sindrom (own kehamilan.
<uman horioni gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan
digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih keil tertentu
dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom (own meningkat pada
kehamilan.
+nhibin % adalah protein yang disekresi oleh o"arium, dan diranang untuk
menghambat produksi hormon ),< oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin %
meningkat dalam darah ibu dari janin dengan (own syndrome.
P%PP-% , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada
trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom (own
kehamilan.
Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin :usia
kehamilan;. %nalisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia
kehamilan mengetahui dengan tepat. Kara terbaik untuk menentukan bahwa adalah
dengan =,J.
2. )%tr$so&n S'r""nin( *)SG S'r""nin(+
6egunaan utama =,J :juga disebut sonografi; adalah untuk mengkonfirmasi
usia kehamilan janin :dengan ara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu
siklus haid terakhir;. Manfaat lain dari =,J juga dapat mengambil masalah-
masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus keil atau aat jantung.
Mengetahui ada aat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak
setelah lahir. Pengukuran Nuhal fold juga sangat direkomendasikan.
%da beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan =,J bahwa
beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna
dengan sindrom (own. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi
beberapa dokter kandungan peraya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko
janin mengalami sindrom (own atau abnormalitas kromosom lain. ehogeni pada
usus, ehogeni intraardia fokus, dan dilitation ginjal :pyeltasis;.
Marker ini sebagai tanda sindrom (own masih kontro"ersial, dan orang tua
harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase keil
janin normal. Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah
pengukuran dari hidung janin? janin dengan (own syndrome tampaknya memiliki
hidung lebih keil =,J dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada
teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam
penelitian saat ini.
Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan =,J
dan "ariabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. =ntuk benar diagnosis,
kromosom janin harus diperiksa.
3. Amnios"nt"sis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil airan ketuban, airan yang ada di
rahim. +ni dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. ,ebuah jarum
dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan =,J untuk
memandu jarum. ,ekitar satu airan diambil untuk pengujian. Kairan ini
mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. (ibutuhkan
sekitar & minggu untuk menentukan apakah janin sindrom (own atau tidak.
%mnioentesis biasanya dilakukan antara #' dan #2 minggu kehamilan?
beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-#/. Efek samping
kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan boornya airan ketuban
setelah itu. %da sedikit peningkatan risiko keguguran3 tingkat normal saat ini
keguguran kehamilan adalah & sampai /I, dan amniosentesis meningkatkan risiko
oleh tambahan # G & sampai #I. %mniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu
ke-#' kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.
*ekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom
(own dari # dalam &-$ atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. %da
kontro"ersi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau
perkiraan resiko pada saat kelahiran. :*isiko pada saat skrining lebih tinggi karena
banyak janin dengan (own syndrome membatalkan seara spontan sekitar waktu
penyaringan atau sesudahnya.
,. -.orioni' /i%%&s S$m0%in( *-/S+ -.orioni' /i%%&s S$m0%in( *-/S+
(alam prosedur ini, bukan airan ketuban yang diambil, jumlah keil jaringan
diambil dari plasenta muda :juga disebut lapisan horioni;. ,el-sel ini berisi
kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom (own. ,el dapat dikumpulkan
dengan ara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk
memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui "agina.
KQ, biasanya dilakukan antara #$ dan #& minggu pertama kehamilan. Efek
samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis :di atas;.
*isiko keguguran setelah KQ, sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan
amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal / sampai -I. Penelitian
telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan KQ,, semakin
sedikit tingkat keguguran.
6onseling Jenetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang diurigai akan
sangat membantu mengurangi angka kejadian ,indrom (own.
(engan 1iologi Molekuler, misalnya dengan O gene targeting O atau yang dikenal
juga sebagai O homologous reombination O sebuah gen dapat dinonaktifkan.
Penegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amnioentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau
mereka yang hamil di atas usia '$ tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan
sindrom down lebih tinggi. ,indrom down tidak bisa diegah, karena (,
merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. 5umlsh
kromosm &# yang harusnya uma & menjadi /. Penyebabnya masih tidak diketahui
pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin
tinggi risiko untuk terjadinya (,.(iagnosis dalam kandungan bisa dilakukan,
diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan ara pengambilan KQ,
:mengambil sedikit bagian janin pada plasenta; pada kehamilan #$-#& minggu;
atau amniosentesis :pengambilan air ketuban; pada kehamilan #'-#7 minggu.
0. %pa tatalaksana pada kasus ini8
,ampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita (own syndrom
juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun
kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. (engan demikian
penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang ukup serta
kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan
kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Falaupun seara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih
banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan
yang lebih berkeukupan. (engan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan
para penderitadown syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan
kualitas hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan,
pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif.
Stim&%$si ini. ,timulasi sedini mungkin kepada bayi yang (,, terapi biara, olah
tubuh, karena otot-ototnya enderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan
dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons
dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan
intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk
memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan
untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.
,elain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar,
1%1G1%6, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. =ntuk
anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-
hal yang rutin. 5adi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah
diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk
melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadang-
kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. +ni juga karena intelektual anak
yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek
pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih epat meninggal dunia
akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. (engan adanya leukemia akut
menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini
memerlukan monitoring serta pemberian terapi penegah infeksi yang adekuat.
Fisio T"r$0i.
#. Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk
menapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan
yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak menapai
perkembangan terpenting seara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan
untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. (an ini harus
dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya
tujuan terapi terapai.
&. )isioterapi pada (own ,yndrom adalah membantu anak belajar untuk
menggerakkan tubuhnya dengan araGgerakan yang tepat :appropriate ways;.
Misalkan saja hypotonia pada anak dengan (own ,yndrome dapat menyebabkan
pasien berjalan dengan ara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini
disebut sebagai kompensasi.
/. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan (own ,yndrome menyesuaikan
gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga
selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.
'. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat.
=ntuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam
masalah yang sering terjadi pada anak (own syndrome seperti low musle tone,
loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.
-. )isioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu
fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang
dibutuhkan anak dalam seminggu. (isini peran orangtua sangat diperlukan karena
merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas
diberikannya terapi. =ntuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh
mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus
dilakukan dirumah.
T"r$0i 1i'$r$. ,uatu terapi yang di perlukan untuk anak (, yang mengalami
keterlambatan biara dan pemahaman kosakata
,aat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa
dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak (, misalnya Terapi !kupasiTerapi ini
diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitifGpemahaman,
kemampuan sensorik dan motoriknya. 6emandirian diberikan kerena pada
dasarnya anak (, tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu auh sehingga
beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini
membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa
menggunakan alat.
T"r$0i R"m"i$%. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan
kemampuan akademis dan yang dijadikan auan terapi ini adalah bahan-bahan
pelajaran dari sekolah biasa.
T"r$0i S"nsori Int"(r$si. ,ensori +ntegrasi adalah ketidakmampuan mengolah
rangsangan G sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak (, yang
mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik
kasar, motorik halus dll. (engan terapi ini anak diajarkan melakukan akti"itas
dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.
T"r$0i Tin(#$. L$#& :1eha"iour Theraphy;
Mengajarkan anak (, yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku
yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di
masyarakat.
T"r$0i $%t"rn$ti2. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya
penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi
jenis ini masih belum pasti manfaatnya seara akurat karena belum banyak
penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat
menyembuhkan (,. !rang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan
terjebak dengan janji bahwa (,pada sang anak akan bisa hilang karena pada
kenyataannya tidaklah mungkin (, bisa hilang. (, akan terus melekat pada sang
anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan
perkembangan antara anak (,dengan anak yang normal. Terapi alternatif tersebut
di antaranya adalah 3
#. Terapi %kupuntur
Terapi ini dilakukan dengan ara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh
tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang
anak.
&. Terapi Musik
%nak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. %nak-anak sangat senang dengan
musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu
stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi
tubuhnya yang lain juga membaik
/. Terapi .umba-.umba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak %utis tapi hasil yang sangat mengembirakan
bagi mereka bisa dioba untuk anak (!FN ,YN(*!ME. ,el-sel saraf otak yang
awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.
'. Terapi Kraniosaral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat.
(engan terapi ini anak (!FN ,YN(*!ME diperbaiki metabolisme tubuhnya
sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
-. (an tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa
"itamin, supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.
#$. %pa komplikasi pada kasus ini8
$. Insi"n 0"n3$#it 4$nt&n( 5$!$$n pada anak-anak dengan sindrom (own hingga
-$I.
,ebuah aat septum atrio"entrikular juga dikenal sebagai aat bantal endoardial
adalah bentuk paling umum sampai dengan '$I dari pasien yang terkena. <al ini
diikuti oleh defek septum "entrikel yang mempengaruhi sekitar /$I pasien.
5. K"($n$s$n
6eganasan hematologi seperti leukemia lebih sering terjadi pada anak-anak dengan
(,. ,eara khusus, risiko untuk leukemia lymphoblasti akut adalah minimal #$
kali lebih umum pada (, dan untuk bentuk megakaryoblasti leukemia akut
myelogenous minimal -$ kali lebih umum di (,.
.eukemia transien adalah bentuk leukemia yang jarang terjadi pada indi"idu tanpa
(, tetapi mempengaruhi sampai &$ persen dari bayi yang baru lahir dengan (,.
+ni bentuk leukemia biasanya jinak dan sembuh dengan sendirinya selama
beberapa bulan, meskipun dapat menyebabkan penyakit serius lainnya.
1erbeda dengan keganasan hematologi, keganasan tumor padat yang kurang
umum di (,, mungkin karena peningkatan jumlah gen supresor tumor yang
terkandung dalam bahan genetik tambahan.
'. G$n((&$n tiroi
+ndi"idu dengan (, akan meningkatkan risiko untuk disfungsi kelenjar tiroid,
organ yang membantu mengontrol metabolisme. Tiroid rendah :hipotiroidisme;
adalah yang paling umum, terjadi pada hampir sepertiga dari mereka dengan (,.
<al ini dapat disebabkan tidak adanya tiroid pada saat kelahiran :hipotiroidisme
kongenital; atau karena serangan terhadap tiroid oleh sistem kekebalan tubuh.
*eproduksi juga terpengaruh oleh (,.
. G$stroint"stin$%
,indrom (own meningkatkan risiko penyakit <irshsprung, di mana sel-sel saraf
yang mengendalikan fungsi bagian-bagian dari usus besar yang tidak hadir. <al ini
menyebabkan sembelit parah.
%nomali kongenital lain yang terjadi lebih sering di (, termasuk atresia
duodenum, pankreas annular, dan anus imperforata. Jastroesophageal reflu9
disease dan penyakit elia juga lebih umum di antara orang dengan (,.
". In2"rti%it$s
%da ketidaksuburan antara laki-laki dan perempuan dengan sindrom (own, pria
yang biasanya tidak untuk anak-anak ayah, sementara perempuan menunjukkan
tingkat signifikan lebih rendah relatif konsepsi untuk indi"idu tidak terpengaruh.
Fanita dengan (, kurang subur dan sering memiliki kesulitan dengan keguguran,
kelahiran prematur, dan tenaga kerja sulit. Tanpa diagnosis praimplantasi genetik,
sekitar setengah dari keturunan seseorang dengan sindrom (own juga memiliki
sindrom sendiri.Pria dengan (, hampir seragam subur, aat memamerkan di
spermatogenesis. %da hanya tiga ontoh teratat laki-laki dengan sindrom (own
memiliki anak.
2. N"&ro%o(i
%nak-anak dan orang dewasa dengan (, berada pada peningkatan risiko untuk
mengembangkan epilepsi. *isiko untuk penyakit %lNheimer meningkat pada
indi"idu dengan (,, dengan #$-&-I dari indi"idu dengan (, menunjukkan tanda-
tanda dari %( sebelum usia -$, hingga -$I dengan gejala klinis pada dekade
keenam, dan sampai 4-I pada dekade 4 . <al ini peningkatan tajam dalam insiden
dan pre"alensi demensia mungkin salah satu faktor yang mendorong penurunan
harapan hidup orang dengan ,indrom (own.
(. O2t$%mo%o(i $n THT
Jangguan mata lebih umum pada orang dengan (,. <ampir setengah juling, di
mana dua mata tidak bergerak seara bersamaan. 6esalahan bias membutuhkan
kaamata atau kontak juga umum.
6atarak :opaity dari lensa; dan glaukoma :tekanan mata meningkat; juga lebih
umum di (,. 1rushfield spot :bintik putih atau keabu-abuan G okelat keil di
pinggiran iris; dapat hadir.
h. Gangguan Psikologis
6ebanyakan anak penderita sindrom (own tidak memiliki gangguan psikiatri
atau prilaku. (iperkirakan sekitar #2-/2I anak mempunyai risiko mendapat
gangguan psikis. 1eberapa kelainan yang bisa didapat adalah %ttention
(efiit <yperati"ity (isorder :%(<(;, !ppositional (efiant (isorder,
gangguan disruptif yang tidak spesifik dan gangguan spektrum %utisme
i. Kom0%i#$si %$in
(i masa lalu, sebelum pengobatan saat ini, ada /2-42I kejadian gangguan
pendengaran pada anak-anak dengan sindrom (own. =ntungnya, dengan diagnosis
agresif, teliti dan kompulsif dan pengobatan penyakit telinga kronis :otitis media
misalnya, juga dikenal sebagai .em-telinga; pada anak dengan sindrom (own,
sekitar 02I dari anak-anak memiliki tingkat pendengaran normal.
6etidakstabilan sendi atlanto-aksial terjadi pada R #-I orang dengan (,, mungkin
karena kelalaian ligamental. +ni dapat menyebabkan gejala neurologis kompresi
sumsum tulang belakang. ,krining periodik, dengan ser"iks 9-ray, dianjurkan
untuk mengidentifikasi kondisi ini.Penyakit serius lainnya termasuk kekurangan
kekebalan tubuh. )aktor ini dapat berkontribusi untuk harapan hidup lebih pendek
untuk orang dengan sindrom (own. ,atu studi yang dilakukan di %merika ,erikat
pada tahun &$$&, menunjukkan rata-rata umur '0 tahun, dengan "ariasi ukup
besar antara kelompok etnis dan sosio-ekonomi yang berbeda. Namun, dalam
beberapa dekade terakhir, harapan hidup di antara orang-orang dengan sindrom
(own telah meningkat seara signifikan naik dari &- tahun pada tahun #02$.
Penyebab kematian juga berubah, dengan penyakit neurodegenerati"e kronis
menjadi lebih umum sebagai penduduk usia. 6ebanyakan orang dengan ,indrom
(own yang hidup dalam usia '$-an dan -$-an mulai menderita penyakit seperti
demensia %lNheimer.
4. K"m$ti$n
##. %pa prognosis pada kasus ini8
Prognosis untuk anak-anak yang memiliki ,indrom (own tergantung pada tingkat
keparahan masalah medis dan komplikasi yang berkembang. Menurut penelitian, 2$ I
dari orang dengan sindrom (own hidup sampai usia -- dan banyak hidup lebih lama
lagi.
>ua Qitam 3 dubia at bonam
>ua )ungsionam 3 dubia at bonam
#&. %pa ,6(+ pada kasus ini8
Tin(#$t #"m$m0&$n 2 P"rn$. M"%i.$t $t$& 0"rn$. i"monstr$si#$n
.ulusan dokter memiliki pengetahuan teoritis mengenai keterampilan ini :baik konsep,
teori, prinsip maupun indikasi, ara melakukan, komplikasi, dan sebagainya;. ,elain
itu, selama pendidikan pernah melihat atau pernah didemonstrasikan keterampilan ini.
HIPOTESIS
%thar anak laki-laki usia #- bulan mengalami gangguan perkembangan motorik kasar dan
halus, gangguan biara, gangguan perkembangan sosial, status giNi kurang disebabkan
sindroma down dengan faktor resiko usia ibu.
SINTESIS
1. T)M6)H KEM6ANG ANAK
Pertumbuhan3 ,uatu proses perubahan fisik :anatomis; yang ditandai dengan
bertambahnya ukuran berbagai organ tubuh, karena adanya
pertambahan dan pembesaran sel-sel.
Perkembangan3 ,uatu proses bertambahnya kemampuan :skill; dalam stuktur dan
fungsi tubuh yang lebihkompleks dalam pola yang teratur dan dapat
diramalkan, sebagai hasil dari proses pematangan.
Pertumbuhan dapat diketahui dengan mengukur berat badan, panjang badanGtinggi badan,
linngkar kepala dan lingkar lengan atas.
ANTOPOMETRI
1. 6"r$t 6$$n
1erat badan 11. normal adalah &-$$-'$$$ gr.
Penurunan fisiologis --#$I selama #$ hari pertama
Perkiraan berat badan 3
- bulan C & D 11 lahir
# tahun C / D 11 lahir
& tahun C ' D 11 lahir
pra sekolah C & kg G tahun
Jrowth spurt :Pau tumbuh; 3
%nak perempuan 3 2-#2 tahun
%nak laki-laki 3 #$-&$ tahun
6enaikan berat anak pada tahun pertama kehidupan dengan giNi yang baik 3
Triwulan pertama 3 4$$ - #$$$ gr
Triwulan kedua 3 -$$ - 7$$ gr
Triwulan ketiga 3 /-$ - '-$ gr
Triwulan keempat 3 &-$ - /-$ gr
)ormula berat badan 3
11 C 2 E &n 6g
n 3 jumlah umur dalam tahun
2. P$n4$n( 6$$n7Tin((i 6$$n
Panjang badan 11l normal '2--$ m.
6enaikan tinggi badan pada tahun # peratama 3
Triwulan pertama 3 #$ m
Triwulan kedua 3 7 m
Triwulan ketiga 3 - m
Triwulan keempat 3 ' m
Perkiraan panjang badan 3
.ahir C E- -$ m
# tahun C #,- D P1 lahir
' tahun C & D P1 lahir
- tahun C & D P1 lahir E -m
#/ tahun C / D P1 lahir
(ewasa C /,- D P1 lahir atau & D T1 & tahun
)omula tinggi badan anak lebih dari / tahun 3
T1 C 2$ E 0n m
n 3 jumlah umur dalam tahun
3. Lin(#$r K"0$%$
1erhubungan dengan isi ruang tengkorak :Pertumbuhan otak;.
.ingkar kepala 11. 3 //-/- m :.ebih dari lingkar dada;
Perkiraan lingkar kepala 3
# tahun 3 '/,&-'4,- m
& tahun 3 '0,- B -&,# m
#$ tahun 3 -/ m
dewasa 3 -&---,#m
Pertumbuhan tulang kepala mengikuti pertumbuhan otak, begitu juga sebaliknya.
Pertumbuhan terepat terjadi pada trimester ketiga kehamilan sampai --7 bulan
pertama setelah lahir, setalah itu hanya terjadi pembesaran sel-sel otak saja.
1erat otak 11. adalah #G' berat otak orang dewasa tapi jumlah selnya sudah
menapai &G/ jumlah sel otak orang dewasa.
,. Lin(#$r L"n($n At$s
.ingkar lengan atas 11. adalah 0,--#/,- m.
Menerminkan tumbuh kembang jaringan lemak dan otot yang tidak terpengaruh
banyak oleh keadaan airan tubuh disbandingkan berat badan.
Efektif uuntuk mengetahui keadaan giNi atau tumbuh kembang anak pra sekolah yaitu
#-/ tahun.
%lat yang digunkan adalah pita ukurGmetlin.
(iukur pada pertengahan lengan kiri bagian atas.
.engan harus dalam keadaan tergantung bebas dan lingkar metlin tidak ketat dan
tidak longgar.
T)M6)H KEM6ANG
1. F$#tor82$#tor 9$n( M"m0"n($r&.i P"rt&m5&.$n $n P"r#"m5$n($n
)ator geneti
Merupakan modal dasar dalam menapai hasil akhir proses tumbuhkembang anak.
Melalui instruksi geneti yang terkandung didalam sel telur yang telah dibuahi, dapat
ditentukan kualitas dan kuantitas pertumbuhan. Potensi geneti yang bermutu
hendaknya dapat berinteraksi dengan lingkungan seara positif
sehingga dapat diperoleh hasil akhir yang optimal. Penyakit keturunan yang
disebabkan oleh kelainan kromosom seperti ,indro (own, ,indrom Turner, dan lain-
lain.
)ator lingkungan
.ingkungan prenatal
yang termasuk fator lingkungan prenatal adalah giNi ibu saat hamil, adanya toksin
atau Nat kimia, radiasi, stress, anoksia embrio, imunitas, infeksi dan lain-lain.
.ingkungan post natal
)ator biologis
Yang termasuk didalamnya adalah rass :suku bangsa;, jenis kelamin, umur,
giNi, perawatan kesehatan, kepekaan terhadap penyakit, penyakit kronis, fungsi
metabolisme, hormone.
)ator fisik
Yang termasuk didalamnya adalah uaa :musim, keadaan geografis;, keadaan
rumah, sanitasi, radiasi.
)ator psikososial
Yang termasuk didalamnya adalah stimulasi, ganjaranGhukuman yang wajar,
moti"asi belajar, keluarga sebaya, sekolah, stress, inta dan kasih saying,
kualitas interaksi anak dan orang tua.
)ator keluarga dan adat istiadat
Yang termasuk didalamnya adalah pekerjaanGpendapatan keluarga, pendidikan
ayah dan ibu, jumlah saudara, jenis kelamin dalam keluarga, stabilitas rumah
tangga, kepribadian ayang dan ibu, adapt istiadat, norma, agama, dan lain-lain.
2. K"5&t&.$n D$s$r An$#
6ebutuhan fisik-biomedis :%,=<;
Meliputi panganGgiNi, perawatan kesehatan dasar, pemukiman yang layak, higienene
perorangan, sandang, kesegaran jasmani, rekreasi dan lain-lain.
6ebutuhan emosiGkasih saying :%,+<;
Pada tahun-tahun pertama kehidupan, hubungan yang erat, mesra dan selaras antara
ibuGpengganti ibu dengan anak merupakan syarat mutlak untuk menjamin tumbuh
kembang anak yang selaras baik fisik, mental maupun psikososial.kasih sayang orang
tuanya akan meniptakan ikatan yang erat :1ounding; dan kerperayaan :1asi trust;.
6ebutuhan akan stimulasi mental :%,%<;
,timulasi mental merupakan ikal bakal dalam proses belajar :Pendiddikan dan
pelatihan; pada anak. ,timulasi mental ini mengembangkan peerkembangan mental
psikososial 3 keerdasan, ketrampilan, kemandirian, kemandirian kreati"itas, agama,
kepribadian, moral-etika, produkti"itas dan sebagainya.
3. -iri8'iri T&m5&. K"m5$n( An$#
Tumbuh kembang adalah proses yang kontinyu sejak dari konsepsi sampai
maturitasGdewasa, yang dipengaruhi oleh fator bawaan dan lingkungan.
(alam periode tertentu terdapat adanya masa pereopatan atau masa perlambatan,
serta laju tumbuh kembang yang berlainan diantara organ-organ.
Pola perkembangan anak adalah sama pada semua anak, tetapi keepatannya berbeda
anatara anak satu dengan lainnya.
Perkembangan erat hubungannya dengan maturitas system susunan saraf.
%rah perkembangan anak adalah sefalokaudal.
*eflek primiti"e seperti refleks memegang dan berjalan akan menghilang sebelum
gerakan "olunteer terapai.
,. Prinsi080rinsi0 P"r#"m5$n($n *H&#&m P"r#"m5$n($n+
<ukum kon"ergensi
(alam hokum ini disebutkan bahwa perkembangan indi"idu ditentukan dan
dipengaruhi oleh pembawaan sejak lahir dan lingkungan.
<ukum irama perkembangan
+rama perkembangan suatu fungsi tidaklah tetapakan tetapi suatu ketika epat sekali,
pada saat yang lain biasa-biasa saja ataui suatau saat sangat lambat.
<ukum masa peka
%da suatu masa dimana fungsi-fungsi jiwa menonjolkan diri keluar dan sangat peka
terhadap rangsangan dari luar. <okum ini menyatakan bahwa untuk setiap fungsi
hanya satu kali saja mengalami masa peka. Kontoh 3 masa peka untuk berjalan adalah
usia 0-#- bulan sedangkan untuk belajar bahasa ibu dan bahasa daerah setempat adalah
usia /-- tahun.
<ukum tempo perkembangan
Tempo perkembangan setiap anak berbeda, ada yang epat, sedang atau lambat.
Kontohnya 3 ada / anak dengan usia yang sama yang satu baru bisa duduk, yang satu
sudah bisa berdiri dan yang satu lagi sudah bisa berjalan.
<ukum rekapitulasi
Perkembanga anak adalah ulangan seara singkat dari perkembangan umat manusia.
Kontohnya 3
%nak keil mempunyai kesamaan dalam memilih warna sebagai mana bangsa
primiti"e, warna yang dipilih adalah warna-warna tajam :merah, biru, hitam;
%nak keil memiliki pikiran yang animis, sebagaimana yang dimiliki bangsa
primiti"e, buktinya setiap anak takut hantu.
Perkembangan anak sesuai perkembangan umat manusia, yaitu 3
- Masa berburu 3 &-2 tahun
- Masa berternak 3 2-#$ tahun
- Masa berook tanam 3 #$-#& tahun
- Masa berdagang 3 #&-#' tahun
<ukum masa menentang
Yaitu masa dimana anak sangat nakal. Masa kenakalan + belangsung umur /-4 tahun.
Masa kenakalan ++ berlangsung umur #'-#4 tahun.
<ukum penjelajahan dan penemuan
%nak disaat memasuki kehidupan ini masih belum mengenal dunia kehidupannya.
!leh karena itu (ia menjelajahi dunia ini, kemudian menemukan bermaam-maam
hal. (engan penemuan ini kemudian (iapun mengalami perkembangan.
FASE T)M6)H KEM6ANG ANAK
I. M$s$ N"on$t&s
Masa baru lahir, merupakan perkembangan yang terpendek dalam kehidupan. (imulai
sejak lahir dan berakhir umur & minggu. (ibagi dalam & masa 3
#. masa pertunate
berlangsung #--/$ menit pertama sejak lahir sampai tali pusat dipotong.
&. masa neonate
telah menjadi indi"idu yang terpisah dan berdiri sendiri. Masa ini terjadi penyesuaian
terhadap lingkungan yang baru. %da ' penyesuaian utama yang harus dilakukan
sebelum anak memperoleh kemajuan perkembangan, yaitu 3 perubahan suhu,
pernafasan, menghisap da menelah serta pembuangan melalui organ sekresi. 6eempat
penyesuaian tersebut terlihat nyata dengan penurunan berat badan fisiologis selama
minggu pertama B kedua, yaitu -I - #$I dari berat badan lahir.
II. M$s$ 6$3i
Masa antara usia # bulan -# tahun. (isebut periode "ital, artinya bahwa periode ini
mempunyai makna mempertahankan kehidupannya untuk dapat melaksanakan
perkembangan selanjutnya. (engan beberapa kemampuan, yaitu 3 instink, reflek dan
kemampuan belajar.
+nstink
6emampuan yang telah ada sejak lahir, sifatnya psikofisis untuk dapat bereaksi
terhadap lingkungan melalui rangsangan-rangsangan tertentu dengan ara khas, tanpa
bekerja atau berpikir lebih dahulu. Kontohnya 3 reaksi senyum bila ibu mengajak bayi
berbiara walaupun belum mengerti kata-kata yang diuapkan, bayi bereaksi ketakutan
bila ada orang yang mendekati dengan sikap marah.
*eflek
,uatu gerakan yang terjadi seara otomatis atau sepontan tanpa disadari, pada bayi
normal. Maam-maam reflek pada usia bayi 3
#. toni nek reflek
gerakan sepontan otot kuduk pada bayi normal. 1ila bayi ditengkurapkan maka
seara sepontan akan memiringkan kepalanya.
&. rooting reflek
bila menyentuh daerah bibir maka akan segera membuka mulut dan memiringkan
kepala kearah tersebut. 1ila menyentuhkan dot atau putting susu keujung
mulutnya, gerakan ini kemudian diikuti dengan gerakan menghisap.
/. grasp reflek
bila jari kita menyentuh telapak tangan bayi, maka jari-jarinya akan langsung
menggenggam dengan kuat.
'. moro reflek
sering disebut sebagai reflek emosional. 1ila bayi diangkat seolah-olah
menyambut dan mendekap orang yang yang mengangkatnya tersebut. 1ila bayi
dingkat seara kasar maka dia akan menabgis dengan kuat.
-. startle reflek
reaksi emosional beberapa hentakan dan gerakan seperti mengejang pada lengan
dan tangan dan sering diikuti dengan tangis yang menunjukkan rasa takut. 1isa
disebabkan suara-suara yang keras dengan tiba-tiba, ahaya yang kuat atau
perubahan suhu mendadak.
7. stapping reflek
suatu reflek kaki spontan apabila bayi diangkat tegak dan kakinya satu persatu
disentuhkan pada suatu dasar maka bayi akan melakukan gerakan melangkah,
bersifat reflek seolah belajar berjalan.
4. dollSs eyes reflek
bila kepala bayi dimiringkan maka mata juga akan bergerak miring mengikuti,
seperti mata boneka.
Pertumbuhan gigi
#. fase gigi sulungGsusu
gigi pada bayi baru lahir meskipun tidak kelihatan tapi sudah ada dalam rahang.
Jigi mulai terlihat :tumbuh; pada usia 7 bulan dan lengkap usia &,--/ tahun.
5umlah gigi susu &$ buah, terdiri dari 3
- gigi seri :ini"us; + dan ++ C 2 buag
- gigi taring :aninus; C ' buah
- gigi geraham :molar; + dan ++ C 2 buah
&. fase gigi peralihan
keadaan dimana gigi tetapGpermanent telah tumbuh disamping gigi sulung. 6urang
lebih pada usia 7 tahun gigi permanent yang pertama akan tumbuh disamping gigi
sulung. Tumbuhnya tetap dibelakang geraham-geraham gigi sulung yang terakhir
dan sering dianggap gigi sulung juga. 6emudian
antara umur 7-#& tahun gigi suslung berangsur-angsur lepas dan diganti dengan
gigi permanent. =mur terlepasnya gigi sulung 3
- gigi seri sulung tengah kira-kira 4,- tahun.
- Jigi seri sulung samping kira-kira 2 tahun.
- Jigi taring kira-kira ##,- tahun.
- Jigi geraham sulung + kira-kira #$,- tahun.
/. fase gigi tetapGpermanen
Perkembangan pana indra
+. Perabaan
,ejak lahir sudah mempunyai indra perabaan, buktinya 3
- 1egitu lahir merasa dingin lalu menangis
- (apat merasakan perabaan dari seseorang dan merasa enakGaman atau tidak.
++. Penglihatan
- 1ayi hanya dapat membedakan gelap dan terang, lambat laun akan menjadi
baik pada usia # bulan dapat mengikuti sinar.
- %pabila sampai dengan usia / bulan belum dapat mengikuti arah baying-
bayang sinar berarti bayi tersebut bermasalah dalam penglihatan.
+++. Pendengaran
- Pada waktu lahir belum ada pendengaran, setelah # bulan barundapat
mengetahui letak letak suara.
- %pabila sampai dengan usia 0-#$ bulan belum bisa mendengar berarti bayi
tersebut bermasalah dalam pendengaran.
+Q. Peniuman
1elum bisa membedakan bau keuali menyatakan dengan
kekhususanGperasaannya.
Q. *asa
Pana inra yang paling lambat berkembang. ,esudah #-& tahun. Yaitu setelah
mempunyai perasaan like dan dislike.
Pertumbuhan otak
6enaikan berat otak anak :laNuardi, #02';
)M)R KENAIKAN 6ERAT OTAK
7 sGd 0 bulan kehamilan
lahir - 7 bulan
7 bulan -/ tahun
/ tahun - 7 tahun
/ gr G &' jam
& gr G &' jam
$,/- gr G &' jam
$,#- gr G &' jam
Pertumbuhan otak terepat adalah trimester +++ kehamilan sampai - B 7 bulan pertama
setelah lahir. 5aringan otak dan system syaraf tumbuh seara maksimal selama & tahun.
Perkembangan fungsional
Perkembangan fungsional atau ketrampilan , artinya tahap pergerakan yang terjadi
karena koordinasi atau kerja sama antara bermaam-maam pergerakan melalui
kematangan belajar, kematangan alat-alat tulang, sumsum syaraf dan perbuatan
proporsi tubuh. Maka anak telah siap untuk menggunakan tubuhnya seara
terkoordinasi. Proses ini dimulai dari otot-otot kepala ke anggiTota badan. %da '
maam perkembangan fungsional, yaitu merangkak, duduk, berdiri dan manipulasi.
Perkembangan soial
- Tingkah laku soial diartikan bagaimana seorang anak berinteraksi terhadap orang-
orang sekitarnya, pengaruh hubungan itu pada dirinya dan penyesuaian dirinya
terhadap lingkungan.
- ,egera setelah lahir hubungan bayi dan orang sekitarnya mempunyai yang sangat
penting. <ubungan ini terjadi melalui sentuhan atau hubungan kulit.
- 1ulan kedua bayi mulai mengenal muka orang yang paling dekat :ibu;. +a mulai
tersenyum sebagai suatu ara mengatakan kesenangannya.
- ,ekitar umur 7 bulan mulai mengenal orang-orang disekitarnya dan membedakan
orang-orang yang asing baginya.
- =mur lebih dari 4 bulan mulai kontak aktif dengan orang lain yaitu dengan
menunjukkan kemauannya. Kontohnya 3 berteriak-teriak minta perhatian, mulai
memperhatikan apa yang dikerjakan orang disekitarnya.
- %khir bulan ke #$ mulai mengobrol dengan ibunya dan menirukan suku kata dan
nada .
- %khir tahun pertama hubungan kontak orang tua dan bayinya sedemikian jauhnya
sehingga dapat diajak bermain.
- =mur #2 bulan dimulai adanya kesadaran akan saya dan keinginan untuk
menjelajahi dan menyelidiki terhadap lingkungan sangat besar yang akan
menimbulkan persoalan, si anak akan akan mulai dihadapkan dengan orang-orang
yang menyetujui dan menghalangi maunya.
- Tahun kedua keinginan untuk berdiri sendiri dan penolakan terhadap otoritas orang
dewasa kurang menarik, oleh karena itu kehidupan anak terpusat dilingkungan
rumah. Maka dasar-dasar tingkah laku soialnya dan sikapBsikapnya disamai
dirumah.
Perkembangan emosi
6ebutuhan utama agar mendapatkan keperayaan dan kepastian bahwa si anakditerima
dilingkungannya. 6ehadirannya sangat diinginkan dan dikasihi yang nantinya menjadi
dasar untuk peaya pada diri sendiri.
- (imulai dengan hubungan yang erat antara orang tua dan bayi 3 mengelus-elus,
memeluk, rooming-in.
- Proses selanjutnya ibu seara sadar atau tidak sadar menentukan batas banyaknya
kepuasan yang akan diberkan kepada si anak, karena dipengaruhi kebutuhan-
kebutuhan keluarga.
- %danya batas-batas itu menjadikan anak stress dan frustasi yang sewaktu-waktu
dapat diringankan oleh ibunya.
- %kibat dari interaksi antara ibu dan anak ini organisasi mental anak berkembang,
yaitu anak belajar untuk membedakan dirinya dengan oramg lain.
Perkembangan bahasa
%da / bentuk pra bahasa normal dalam perkembangan bahasa, yaitu 3 menangis,
mengoeh, isyarat. (alam & bulan pertama kehidupannya masih banyak ara
menyatakan keinginan dengan menangis. =mur /-' bulan suara-suara bernada rendah
diuapkan pada saat terbangun. %khir bulan ke ' bayi dapat diajak bermain dan
tertawa keras. =mur --7 bulan mulai mengobrol dengan aranya sendiri yaitu dengan
mengeluarkan suara-suara yang nadanya keras, tinggi dan perlahan. =mur 0 bulan bayi
mulai mengeluarkan suku kata yang diulang, seperti wawa, papa, mama, sebagai usaha
pertama untuk biara. Pada umur #$-## bulan bila ditanyakan dimana bapak, ibu atau
mainannya ia akan menari dengan mata dan memalingkan kepalanya. Pada umur ##-
#/ bul?an mulai terjadi perubahan penting, ia mulai menghubungkan kata-kata. ,ekitar
umur # tahun sudah dapat mengerti kata-kata, kalimat-kalimat sederhana seara
berulang sehingga ia mendapat kesempatan untuk melatih dirinya.
Perkembangan biara
Pra biara.
#. meraban :7-4 minggu;
merupakan suatu pemainan dengan tenggorokan, mulut bibir sehingga suara
menjadi lembut dan menghasilkan bunyi.
&. kalimat satu kata :#-#2 bulan;
/. haus akan nama
'. membuat kalimat
-. mengenal perbandingan
1iara dalam kalimat yang panjang dan sempurna
#. biara egosentris :&-4 tahun;
isi biara lebih mengenai diri sendiri.
&. biara sosial
peralihan dari biara ego soial ke biara yang berlaku di dalam masyarakat.
III. M$s$ K$n$#8#$n$#
Masa pra sekolah
#. perkembangan fisik
pertumbuhan dtempo yang lambat. 1erat badan bertambah kurang lebih $,- B &,-
kgGtahun. Tinggi badan bertambah kurang lebih 4,- mGtahun.
&. perkembangan psikis
periode estitis yang berarti keindahan.
Periode ini ada / iri khas yang tidak ada pada periode lain, yaitu 3
perkembangan emosi dengan kegembiraan hidup, kebebasan dan fantasi.
6etiga unsure tersebut berkembang dalam bentuk ekspresi permainan,
dongeng, nyanyian dan melukis.
Periode penggunaan lingkungan.
+a telah siap untuk menjelajahi lingkungan. +a tidak puas sebagai penonton. +a
ingion tahu lingkungannya.
Periode trotN altor.
Periode keras kepala, suatu periode diomana kemauannya sukar diatur,
membandel dan tidak dapat dipaksa.
Perkembangan emosi merupakan periode yang ditandai dengan OTempe tantrumP
yaitu rasa takut yang kuat, marah, rasa ingin tahu, kasih sayang dan kegembiraan.
Masa sekolah
#. periode intelektual
&. minat
/. the sense of aomplithment :kemampuan menyesuaikan;
'. bermain
-. pemahaman
7. moral
4. hubungan keluarga
2. SINDROMA DO1N
6elainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada # diantara 4$$ bayi.
Mongolisma :(ownSs ,yndrome; ditandai oleh kelainan jiwa atau
aat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita
kelainan ini dapat belajar membaa dan merawat dirinya sendiri.
,indrom (own adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya
kromosom &#, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi indi"idu
dengan '4 kromosom. ,indrom ini pertama kali diuraikan oleh .angdon (own pada tahun
#277.
(own ,yndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada
manusia. (iperkirakan &$I anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia di
atas /- tahun. ,yndrom down merupakan aat bawaan yang disebabkan oleh adanya
kelebihan kromosom 9. ,yndrom ini juga disebut Trisomy &#, karena / dari &# kromosom
menggantikan yang normal. 0-I kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.
)aktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom :6ejadian Non
(isjuntional; adalah3
#. Jenetik
6arena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko
berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
&. *adiasi
%da sebagian besar penelitian bahwa sekitar /$I ibu yang melahirkan anak dengan
syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
/. +nfeksi (an 6elainan 6ehamilan
'. %utoimun dan 6elainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
-. =mur +bu
%pabila umur ibu diatas /- tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan Onon dijuntionP pada kromosom. Perubahan endokrin seperti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya
konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan
kadar .< dan ),< seara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. ,elain itu kelainan
kehamilan juga berpengaruh.
7. =mur %yah
,elain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan
kimia dan frekuensi koitus.
P$to2isio%o(i
6romosom &# yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan
menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. <al ini dapat menyebabkan
komplikasi yang menganam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan
seara klinis. ,indrom (own akan menurunkan sur"i"al prenatal dan meningkatkan
morbiditas prenatal dan postnatal. %nak B anak yang terkena biasanya mengalami
keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi
yang lambat.
.okus &#M&&./ pada proksimal lebihan kromosom &# memberikan tampilan fisik yang
tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada ekstremitas
atas, dan penyakit jantung kongenital. <asil analisis molekular menunjukkan regio
&#M.&&.#-M&&./ pada kromosom &# bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung
kongenital pada penderita sindrom (own. ,ementara gen yang baru dikenal, yaitu
(,K*# yang diidentifikasi pada regio &#M&&.#-M&&.&, adalah sangat terekspresi pada
otak dan jantung dan menjadi penyebab utama retardasi mental dan defek jantung
:Mayo Klini +nternal Mediine *e"iew, &$$2;.
%bnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid dan
malabsorpsi intestinal. +nfeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem
imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun, termasuk
hipothiroidism dan juga penyakit <ashimoto.
Penderita dengan sindrom (own sering kali menderita hipersensiti"itas terhadap
proses fisiologis tubuh, seperti hipersensiti"itas terhadap $ilo#ar$ine dan respons lain
yang abnormal. ,ebagai ontoh, anak B anak dengan sindrom (own yang menderita
leukemia sangat sensitif terhadap methotre1ate. Menurunnya bu""er proses metaboli
menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi
terhadap insulin. +ni adalah penyebab peningkatan kasus (iabetes Mellitus pada
penderita ,indrom (own :Kininnati KhildrenAs <ospital Medial Kenter, &$$7;.
%nak B anak yang menderita sindrom (own lebih rentan menderita leukemia, seperti
Transient *yelo$roli"erati,e Disorder dan A#ute *egakaryo#yti# 2eukemia. <ampir
keseluruhan anak yang menderita sindrom (own yang mendapat leukemia terjadi
akibat mutasi hemato$oieti# trans#ri$tion "a#tor gene yaitu J%T%#. .eukemia pada
anak B anak dengan sindrom (own terjadi akibat mutasi yaitu trisomi &#, mutasi
J%T%#, dan mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum
diketahui pasti :.ange 15,#002;.
G"4$%$ K%inis
1erat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari
normal.
Jejala-Jejala .ain 3
#. %nak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang
umurnya sebaya.
&. 6epandaiannya lebih rendah dari normal.
/. .ebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu keil yang mana lidah
kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
'. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.
5uga sering ditemukan kelainan saluran penernaan seperti atresia esofagus
:penyumbatan kerongkongan; dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi
menderita leukimia limfositik akut. (engan gejala seperti itu anak dapat
mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan
neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan J+.

P"n3"5$5
#. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom :'4 kromosom, normal '7,
dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak
normal;.
&. +bu hamil setelah lewat umur :lebih dari '$ th; kemungkinan melahirkan bayi
dengan (own syndrome.
/. +nfeksi "irus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama
ibu hamil.
%nak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut 3
#. Jangguan tiroid
&. Jangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
/. Jangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
'. =sia /$ tahun menderita demensia :hilang ingatan, penurunan keerdasan
danperubahan kepribadian;
P"n'"($.$n
6onseling Jenetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang diurigai akan
sangat membantu mengurangi angka kejadian ,indrom (own.
(engan 1iologi Molekuler, misalnya dengan O gene targeting O atau yang dikenal
juga sebagai O homologous reombination O sebuah gen dapat dinonaktifkan.
Penegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amnioentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau
mereka yang hamil di atas usia '$ tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan
sindrom down lebih tinggi. ,indrom down tidak bisa diegah, karena (,
merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. 5umlsh
kromosm &# yang harusnya uma & menjadi /. Penyebabnya masih tidak diketahui
pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin
tinggi risiko untuk terjadinya (,.(iagnosis dalam kandungan bisa dilakukan,
diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan ara pengambilan KQ,
:mengambil sedikit bagian janin pada plasenta; pada kehamilan #$-#& minggu;
atau amniosentesis :pengambilan air ketuban; pada kehamilan #'-#7 minggu.

P"n$n($n$n S"'$r$ M"is
a. Pendengarannya 3 sekitar 4$-2$I anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran
dilakukan tes pendengaran oleh T<T sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
. Penglihatan 3 perlu e"aluasi sejak dini.
d. Nutrisi 3 akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi G prasekolah.
e. 6elainan tulang 3 dislokasi patela, subluksasio pangkal paha G ketidakstabilan atlantoaksial.
1ila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang
kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa
spina ser"ikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
DAFTAR P)STAKA
1. .iyanage ,, 1arnes 5. The eye and (ownSs syndrome. Br ! 4os$ *ed
.2ond-. &$$2?70:##;37/&-'.
2. Melly 1udhiman. ,indrom (own, dalam Markum %< :Ed;3 1uku %jar +lmu 6esehatan
%nak, 1alai Penerbit )6=+, 5akarta, #00#, hal 77-74.
3. *oiNen N5. Folter K et.al. <earing loss in hildren with down syndrome, 5 Pediatr #&/3 ,
0-#&, #00/.
4. ,waiman 6), Trisomy &# :(own syndrome;, in Pediatris Neurology3 Priniple and
Pratie #
st
. Ed. Mosby. ,t. .ouis, #020. P &20-&0&.