OLEH : ANGELIN

APRILIA
MUTASI
:
Mutasi Gen : perubahan struktur kimiawi dari gen
yang terjadi tanpa pengaruh faktor luar (alami) atau
karena pengaruh faktor luar (buatan).

Perubahan materi genetik yang bersifat
menurun.
Dapat terjadi pada semua organisme
Sumber dari adanya variasi hereditas

Penyakit molekuler Hb (umum) : penyakit anemia sel
sabit. Ditentukan oleh gen resesif autosomal yang
dapat menyebabkan kelainan darah yang fatal jika
dalam keadaan homozigot.

Vernon Ingram, menggunakan teknik elektroforesis,
menemukan adanya perbedaan molekuler antara Hb normal
(HbA) dan Hb sel sabit (HbS).

HbA terdiri dari 4 rantai polipeptida : - 2 rantai polipeptida a
- 2 rantai polipeptida b
(disingkat a
2
b
2
)

Valin
Histidi
n
Leusi
n
Treoni
n
Prolin
Asam
Glutama
t
Asam
Glutama
t
HbS terbentuk jika asam amino pada urutan ke-6 (asam
glutamat) diganti dengan valin pada kedua rantai
polipeptida b.

HbA (normal)

1 2 3 4 5 6 7
Valin
Histidi
n
Leusi
n
Treoni
n
Prolin Valin
Asam
Glutama
t
HbS (Anemia Sel
Sabit)
Sintesis Protein

Asam Amino Glutamat Asam Amino Valin
Kodon : GAA, GAG Kodon : GUU, GUC
Misalkan :
Glutamat : GAA DNA Sense HbA :
CTT
Valin : GUA DNA Sense HbS :
CAT
Terlihat adanya subtitusi (pergantian) basa, T
diganti A (Transversi, pertukaran yang terjadi
antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin
dengan pirimidin-purin) menyebabkan
perbedaan dalam translasi, sehingga asam
amino yang harus dibawa ke ribosom tidak
sama.
Angka laju mutasi, yaitu angka yang menunjukkan jumlah gen yang mutasi
dari seluruh gamet yang dihasilkan oleh suatu individu dari suatu spesies.

Angka laju mutasi umumnya sangat rendah karena faktor-faktor yang
menyebabkan mutasi tidak dapat diramalkan secara pasti.

Angka laju mutasi rata-rata 1 : 100.000, artinya dalam setiap 100.000 gamet
terdapat satu gen yang mampu bermutasi.

Angka laju mutasi yang menguntungkan mempunyai perbandingan antara 1 :
1.000, artinya dari 1.000 mutasi yang terjadi, satu di antaranya mutasi yang
menguntungkan.

Akibat mutasi gen yang menguntungkan :
Pembentukan spesies yang adaptif
Peningkatan daya fertilitas dan viabilitas
Pembentukan spesies yang kurang adaptif
Plieotropi, yaitu suatu gen yang bermutasi dan dapat memperoleh lebih dari
dua sifat


Contoh :
Jumlah populasi spesies ada 200.000.000. Jumlah generasi selama spesies itu
ada, sebesar 5.000. Angka laju mutasi per gen 1:100.000. Gen yan mampu
bermutasi dalam individu 1.000. Perbandingan mutasi yang merugikan
1:1.000.yang menguntungkan Berapa mutasi gen yang menguntungkan selama
spesies itu ada?

Jawab :
a. Jumlah gen yang bermutasi
1/100.000 x 1.000 = 1/100 gen.
Jumlah mutasi gen yang menguntungkan dari gen yang bermutasi :
1/100 x 1/1.000 = 1/100.000

b. Dalam setiap generasi, jumlah mutasi yang menguntungkan :
1/100.000 x 200.000.000 = 2.000 gen

c. Selama spesies itu ada, terdapat 5.000 generasi, maka mutasi gen yang
menguntungkan :
5.000 x 2.000 = 10.000.000