Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 1

BAB I
PENDAHULUAN
Down Syndrome adalah salah satu bentuk yang paling umum dari keterbelakangan mental.
Hal ini paling sering disebabkan oleh kromosom ekstra 21 mengakibatkan trisomi 21. Pada ibu
muda, anak sindrom Down mungkin karena cacat kromosom yang mungkin warisan dari orang
tua baik. Perempuan yang lebih tua lebih cenderung memiliki anak dengan trisomi kromosom
seperti trisomi 21, trisomi 18, trisomi 13 dan jenis lainnya anomali yang tidak diwariskan,
namun sering dikaitkan dengan ibu usia lanjut. Untuk alasan perempuan mendekati 35 tahun
harus tahu bahwa merencanakan kehamilan juga dapat panggilan untuk studi prenatal.
Penyakit ini sebenarnya sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh dr. Langdon Down dari
Inggris, tetapi baru pada awal tahun enam puluhan ditemukan diagnosisnya secara pasti, yaitu
dengan pemeriksaan kromosom. Dahulu nama penyakit ini dikenal dengan mongoloid atau
mongolism karena penderitanya mempunyai gejala klinik yang khas, yaitu wajahnya seperti
bangsa mongol dengan mata yang sipit membujur ke atas.
Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa di dunia dan
adanya tuntutan dari pemerintah negara Mongolia yang menganggap kurang etis terhadap
pemberian nama tersebut, maka dianjurkan untuk mengganti nama tersebut dengan sindrom
down. Arti kata sindrom adalah kumpulan dari gejala-gejala klinik, karena itu sindrom down
adalah penyakit yang merupakan kumpulan gejala klinik tertentu yang ditemukan oleh Down.
Sindrom down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya
kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu
dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.
Down syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada
manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas
35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan
Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 2

kromosom X. Syndrom ini juga disebut trisomi 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan
yang normal. 95 % kasus down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom.
Sindroma Down merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Angka kejadian
kelainan ini mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000
sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu
jiwa. Sindroma down pertama kali dideskripsikan dan dipublikasikan oleh John Langdon Down
pada 1866. Penderita kelainan kromosom ini pada umumnya memiliki karakteristik fisik yang
khas.
Penderita Sindrom Down akan memiliki jumlah sel-sel kromosom tubuh yang lebih banyak
dari pada manusia normal, hal ini menyebabkan penderita mengalami cacat mental serta
memiliki bentuk wajah yang khas. Dulu penyakit Sindrom Down sering juga
disebut mongolism karena penderita penyakit ini akan memilik wajah khas mirip orang-orang
Mongolia. Tetapi agar tidak menyakiti hati bangsa Mongol, maka cacat ini kemudian dinamakan
Sindroma Down.









Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 3

BAB II
SINDROM DOWN
SKENARIO
Seorang ibu A 43 tahun, membawa anak keduanya yang berumur 2 tahun ke dokter, dengan
keluhan sulit bicara, lidah yang menonjol keluar, mulut yang kecil, muka yang datar, telapak
tangan lebar dan jari-jari pendek, tinggi badan lebih pendek dari anak-anak seusianya.
Kemudian dokter menganjurkan untuk pemeriksaan analisa kromosom darah. Anak pertama
dari ibu A saat ini berusia 21 tahun, normal.
A. ANAMNESIS
Anamnesis adalah wawancara antara dokter dengan pasien dan atau keluarganya guna
memperoleh datadata pasien yang diperlukan untuk proses pengobatannya. Salah satu
masalah yang dialami oleh para dokter adalah sulitnya memperoleh riwayat penyakit dengan
baik. Hal ini disebabkan karena pasien seringkali sudah beradaptasi dengan masalah atau
penyakit yang dialami. Pada kondisi tersebut pada umumnya pasien beradaptasi dengan
penyakitnya malalui mekanisme penyangkalan, pengabaian, atau adaptif.
1. Identitas.
2. Sumber data.
3. Keluhan utama.
Merupakan keluhan yang dirasakan pasien yang menjadi alasan ia datang ke
dokter. Penting sekali bagi dokter untuk mendengarkan secara aktif apa yang
diungkapkan pasien, menelusurinya sehingga didapatkan data yang akurat mengenai
masalah utama pasien. Data hendaknya dirangkum secara jelas menyangkut
kronologis yagn mencakup awitan masalah, keadaan di mana hal tersebut terjadi,
manifestasinya, serta semua pengobatannya. Gejala gejala penting harus
digambarkan dengan jelas letak, kualitas, kuantitas atau keparahan, factor factor
yang memperberat atau mengurangi. Pada kasus ini ibu A 43 tahun, membawa anak
Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 4

keduanya yang berumur 2 tahun ke dokter, dengan keluhan sulit bicara, lidah yang
menonjol keluar, mulut yang kecil, muka yang datar, telapak tangan lebar dan jari-jari
pendek, tinggi badan lebih pendek dari anak-anak seusianya.
4. Keluhan tambahan.
5. Riwayat keluarga, psikososial, orang orang terdekat.
6. Status kesehatan terakhir, penggunaan obat - obatan tradisional, obat obat tanpa
resep, suplemen / vitamin.
7. Ada atau tidak alergi, baik terhadap makanan maupun obat obat tertentu.
8. Penggunaan obat untuk penyakit yang dideritanya maupun untuk penyakit lain.





















Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 5

B.PEMERIKSAAN

1) PEMERIKSAAN FISIK
Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrom down :
1. Lekukan epikantus (lekukan kulit yang berbentuk bundar) pada sudut mata sebelah
dalam
2. Sutura sagitalis yang terpisah
3. Fisura palpebralis yang miring
4. Jarak yang lebar antara kaki
5. Fontarela palsu
6. Plantar crease jari kaki 1 dan 2
7. Hyperfleksibilitas
8. Peningkatan jaringan sekitar leher
9. Bentuk palatum yang abnormal
10. Hidung hipoplastik
11. Kelemahan otot dan hipotonia
12. Bercak brushfield pada mata
13. Mulut terbuka dan lidah terjulur
14. Single palmar crease pada tangan kiri dan kanan
15. Jarak pupil yang lebar
16. Oksiput yang datar
Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 6

17. Tangan dan kaki yang pendek serta lebar
18. Bentuk / struktur telinga yang abnormal
19. Kelainan mata, tangan, kaki, mulut, sindaktili
20. Mata sipit
Gejala-gejala lain :
1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya
sebaya.
2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3. Pada beberapa orang mempunyai kelaianan jantung bawaan. Jantung berlubang seperti
Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan
kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang di antara atria kiri dan
kanan. Juga masalah dalam saluran ateriosis (Patent Ductus Ateriosis/PDA) Kematian
dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung.
4. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka. Penyempitan ini dinamakan
Hirsprung Disease.
5. Saluran usus rectum atau bagian usus paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung.
6. Keadaan hipotiroidsm yaitu kurangnya hormone tiroid. Masalah ini berlaku di kalangan
10% anak-anak Sindrom Down.
7. Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus
(penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, juga memiliki resiko tinggi
menderita leukimia limfositik akut.
Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan
hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.
Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 7










Gambar : Anak yang mengidap DS mempunyai pangkal hidung yang rendah dan datar, sudut
mata miring ke atas, ibu jari kaki dan jari kedua kaki berjarak jauh dan jari kelima tangan yang
kecil dan masuk ke dalam.






Gambar : Linea Simian atau Simian crease pada telapak tangan pasien DS


Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 8

2)PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Pemeriksaan Kromosom (Chromosome Karyotype Test)
Pemeriksaan kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa kromosom
dalam satu sampel sel dan dapat mengidentifikasi masalah genetic yang menjadi punca
penyakit atau kelainan tertentu. Tes ini dapat menghitung jumlah kromosom manusia
dan melihat sekiranya terdapat kerusakan struktur pada kromsom. Tes ini dapat
dilakukan pada hampir semua jaringan tubuh seperti darah, sumsum tulang, cairan
amnion dan plasenta.

Untuk mengetes cairan amnion dilakukan amniosentesis. Cairan amnion yang
mengandungi sel-sel bebas dari fetus diambil sebanyak 10-20cc dengan menggunakan
jarum injeksi.Waktu yang paling baik untuk melakukan amniosentesis ialah pada
kehamilan 14-16 minggu. Jika terlalu awal dilakukan cairan amnion belum cukup banyak
sedang jika terlambat melakukannya, maka akan lebih sulit untuk membuat kultur dari
sel-sel fetus yang ikut terbawa cairan amnion.
Spesimen sumsum tulang memerlukan biopsi dari sumsum tulang.Untuk melakukan
karyotyping ini tidak diperlukan persiapan khusus.

Sel-sel fetus setelah melalui suatu
prosedur tertentu lalu dibiakkan dan 2-3 minggu kemudian diperiksa kromosomnya
untuk dibuat karyotipenya. Apabila pada karyotipe terlihat adanya 3 buah kromosom
autosom nomor 21, maka secara prenatal sindroma Down sudah dapat dipastikan pada
bayi itu.





Gambar : Karyotipe pada pasien DS menunjukkan kelebihan 1 kromosom autosom 21
Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 9

2. Ultrasonografi (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang
ileum dan sayapnya melebar)

3. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin
terdapat ASD atau VSD.


4. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah
dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi,
sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi
yang adekuat.

5. Amniosentesis.
Dilakukan saat usia kehamilan 14-18 minggu, lalu yang kedua dilakukan pada
akhir trimester ketiga. Dengan menusukkan sebuah jarum ke rahim dengan dipandu alat
USG untuk mengambil sampel cairan amnion (ketuban), sekitar 10-20 ml. Risiko
keguguran saat melakukan tes ini sekitar satu persen, bahkan kurang.

Bertujuan untuk mengetahui :
Ada atau tidaknya kelainan kromosom seperti trisomi 21 sindroma Down, yakni
keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak), trisomi 13 (sindroma
Pataum, yakni kelainan otak, jantung, ginjal tangan dan kaki), dan trisomi 18
(sindrom Edwards, yakni kelainan jantung dan ginjal), kelainan cacat bawaan
seperti talasemia, dan kelainan sistem tabung saraf. Hasil tes ini didapat dari tes
amniosentesis yang pertama.
Kematangan paru-paru, untuk tes amniosentesis yang kedua.
Amniosentesis juga bisa dilakukan untuk mengeluarkan cairan ketuban pada
kasus di mana ukuran rahim membesar namun tidak sesuai dengan usia
kehamilan, sehingga timbul keluhan sesak napas akibat diafragma mendesak
paru-paru. .
Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 10

Pada bayi baru lahir, dokter akan menduga adanya sindrom down karena gambaran wajah
yang khas, tubuhnya yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat lemas, sehingga
menghambat perkembangan gerak bayi. Pada saat masih bayi tersebut sulit bagi seorang
dokter untuk menentukan diagnosisnya, apalagi kalau orang tuanya juga mempunyai mata yang
sipit atau kecil. Untuk memastikan diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel
darah putih. Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari
normal.
Anak dengan sindrom down sangat mirip satu dengan satu dengan yang lainnya, seakan
akan kakak beradik. Retardasi mental sangat menonjol disamping juga terdapat retardasi
jasmani. Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot dan imbesil, serta tidak akan
mampu melebihi seorang anak yang berumur tujuh tahun. Mereka berbicara dengan kalimat-
kalimat yang sederhana, biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan sangat gembira.
Wajah anak sangat khas. Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua
adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ
antara 50-70, tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi
latihan.








Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 11

C. DIAGNOSIS
1.Working Diagnosis
WD untuk kasus 1 ini adalah sindroma Down atau Downs Syndrome. Kelainan ini
pertama kali diketahui oleh Seguin dalam tahun 1844, tetapi tanda-tanda klinis tentang
kelainan ini mula-mula diuraikan dalam tahun 1866 oleh seorang dokter bangsa Inggeris
bernama J.Langdon Down. Berdasarkan fenotipe dari pasien yang menunjukkan tanda-tanda
tuna mental dan adanya lipatan pada kelopak mata, maka kelainan ini semula disebut
mongolisme, tetapi agar tidak menyakiti hati bangsa Mongol maka cacat ini kemudian
dinamakan sindroma Down.
Setelah dibuat karyotipe dari penderita, ternyata bahawa pasien mempunyai kelebihan sebuah
autosom nomor 21. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom, maka penderita sindroma
Down dapat laki-laki atau perempuan sehingga formula kromosomnya dapat ditulis sebagai
berikut:
a) Untuk penderita lelaki = 47,XY, +21
b) Untuk penderita perempuan = 47,XX, +21
Cara penulisan +21 berarti ada kelebihan autosom nomor 21.

Penderita sindrom down akan memiliki bentuk wajah yang khas, mata miring keatas
dan terpisah jauh, bentuk hidung cenderung rata dan bertelinga kecil. Lidah akan lebih
menonjol diantara bibirnya dan terdapat garis lipatan tunggal pada telapak tangannya.
Penderita Sindrom Down biasanya mengalami cacat mental dengan derajat yang
berbeda-beda dan memiliki keterbatasan dalam kemampuan belajar.




Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 12

Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma Down:
1) Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom.
Penderita lelaki = 47,XY, +21 sedang penderita perempuan = 47,XX, +21. Kira-kira 92.5%
dari semua kasus sindroma Down tergolong tipe ini.
2) Sindroma Down Translokasi. Translokasi ialah peristiwa terjadinya perubahan struktur
kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan
potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya. Lengan panjang dari autosom
nomor 21 melekat pada autosom lain, kadang-kadang dengan autosom nomor 15 tetapi
lebih sering dengan autosom nomor 14. Dengan demikian individu yang menderita
sindroma Down translokasi memiliki 46 kromosom.
Kromosom yang mengalami translokasi dinyatakan dengan tulisan: t(14q21q) yang dapat
diartikan t= translokasi; 14q= lengan panjang dari autosom 14; 21q= lengan panjang dari
autosom 21. Penderita dari kedua tipe sindroma Down itu identik.









Gambar : Anak-anak penderita sindrom Down.


Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 13

2. differential diagnosis
A). HIPOTIROID
Hormon tiroid adalah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) yang
terletak di bagian depan leher. Produksi hormon tiroid memerlukan bahan baku yodium.
Hormon ini berperan besar dalam proses pertumbuhan seorang anak dan juga dalam beberapa
fungsi penting tubuh yang lain seperti fungsi metabolisme dan pengaturan cairan tubuh.
Pembentukan hormon tiroid merupakan suatu proses lingkaran umpan balik dari otak - kelenjar
tiroid - hormon tiroid dalam darah yang saling mempengaruhi satu sama lain.


Hipotiroid kongenital yang bersifat sementara disebabkan oleh 2 hal:
1. Jika ibu menggunakan obat-obatan yang menekan produksi hormon tiroid (khususnya
ibu yang menderita hipertiroid) pada saat hamil sehingga janin terpapar dengan obat-
obatan tersebut, atau jika ibu memproduksi antibodi tiroid selama hamil yang memblokir
produksi hormon tiroid pada janin.
2. Kadar yodium yang berlebihan selama masa kehamilan/menyusui akibat penggunaan
obat-obatan yang mengandung yodium pada ibu yang tidak menderita kekurangan
yodium. Walaupun yodium sangat penting dalam pembuatan hormon tiroid, kadar yang
terlalu tinggi dalam tubuh bayi dapat menurunkan fungsi kelenjar tiroid sehingga
produksi hormon terganggu.

Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 14

Sedangkan hipotiroid kongenital yang bersifat permanen disebabkan oleh 3 hal:
1. Kesalahan pada pembentukan kelenjar tiroid pada masa perkembangan janin, seperti
kegagalan total atau partial dari perkembangan kelenjar tiroid dan tumbuhnya kelenjar
tiroid pada tempat yang salah. Kesalahan pada pembentukan kelenjat tiroid ini adalah
penyebab tersering (80-85 % kemungkinan terjadi ) namun kemungkinan berulang pada
anak yang berikutnya sangat jarang dengan frekuensi 1 dari 4000 bayi lahir.
2. Gangguan pada proses pembuatan hormon tiroid, walaupun pembentukan kelenjar
tiroid normal. Gangguan ini menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya produksi
hormon tiroid sehingga bayi menderita hipotiroid kongenital. Gangguan ini diturunkan
dari orang tua kepada anaknya dengan kemungkinan pada setiap kehamilan berikutnya
1 dari 4 anaknya akan menderita gangguan proses pembuatan hormon tiroid.
3. Gangguan pada otak yang mengatur produksi hormon tiroid. gangguan ini adalah
penyebab hipotiroid kongenital yang paling jarang (<5%) dan bisa bersifat keturunan
atau tidak.

Gejala :
Gangguan pertumbuhan dan retardisi mental merupakan gejala yang tersering dan dan yang
paling dirasakan. Namun selain itu terdapat pula gejala-gejala yang tampak secara fisik seperti:
pembesaran kelenjar tiroid atau gondok, frekuensi buang air besar yang berkurang, suara serak,
kulit dan rambut tampak kering dan anak tampak pucat.
Namun seorang anak yang menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki semua
gejala-gejala tersebut. Gejala dapat timbul segera setelah lahir atau setelah anak tersebut
mengalami proses belajar, tergantung dari faktor penyebab dan beratnya penyakit.
Pemeriksaan diagnostik :
Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan
pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam
setelah kelahiran. Dengan diagnosis/skrining dan pemberian suplemen hormon tiroid sedini
mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat dicegah dan anak diharapkan
akan tumbuh dan berkembang secara normal.
Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 15









Pengobatan :
Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak diperlukan
pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam waktu
yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun kadang diperlukan pengobatan untuk masa
yang bervariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen
pada awal kelahiran.
Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab tersering hipotiroid
kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan
hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam
bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan
seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur
dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.







Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 16

2). EDWARD SINDROM


Nama lain untuk sindroma ini adalah sindroma trisomi 18. Nama sindroma Edwards diambil
dari nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards. Sindrom ini mengenai 1 dari 8000
bayi baru lahir.
Etiologi :
Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 18 (trisomi 18).
Patofisiologi :
Dalam keadaan normal, setiap manusia mempunyai 46 kromosom. Dari 46 kromosom
tersebut, 23 kita dapat dari ibu dan 23 lainnya kita dapat dari ayah. Masing-masing kromosom
kedua belah pihak akan bergabung membentuk 23 pasang kromosom. Dari ke-23 pasang
kromosom tersebut, 22 pasang adalah kromosom autosom dan 1 pasang adalah kromosom
seks.
Dalam kasus sindroma edwards, para penderita mempunyai 47 kromosom, dimana
kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan
kromosom inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita.
Karena sudah pada tahap kromosom, anomali ini akan diteruskan pada setiap sel yang ada di
tubuh penderita. Akibatnya timbul berbagai kelainan dalam perkembangan janin. Bagaimana
mekanisme terjadinya gangguan perkembangan tersebut belum diketahui dengan pasti.
Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 17

Sebuah defek yang terjadi pada 3 minggu pertama dari masa perkembangan mesoderm
prekordal dapat membawa ke arah defek morfologis dari wajah bagian tengah (midface), mata,
dan otak bagian depan (forebrain) dan menginduksi defek pada prosensefalon (hemisfer
serebri, diensefalon, hipotalamus, talamus). Dan semuanya itu akan menuju pada apa yang kita
kenal sebagai holoprosensefali.

Manifestasi klinis:
Anak-anak penderita sindroma ini biasanya mempunyai:
Berat badan lahir rendah
Gagal tumbuh kembang
Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
Kelainan tulang tengkorak dan wajah
Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
Arkus palatum tinggi
Leher lebar (webbed neck)
Telinga letak rendah
Kelainan mata
Ptosis unilateral
Kekeruhan lensa dan kornea
Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 18

Kelainan ekstremitas
Tangan mengepal dengan posisi jari abnormal (akibat hipertoni otot yang persisten)
Malformasi pada pinggul dan kaki (kaki datar)
Kelainan organ genitalia
Kriptorkidisme
Kelainan susunan saraf pusat
Holoprosensefali
Dalam mekanisme perkembangan otak, bagian depan dari otak janin gagal
melakukan pembelahan secara lengkap, disertai dengan gangguan perkembangan
dari saraf otak I (olfaktorius) yang berfungsi sebagai saraf penghidu dan II (optikus)
yang berfungsi sebagai saraf penglihatan. Keadaan ini seringkali ditandai dengan
adanya defek pada garis tengah wajah
Retardasi mental






Bayi menderita Edward Syndrome (Trisomi 18)

Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 19

3). TRISOMI 13 (SINDROM PATAU)

Sindroma trisomi 13 (47, +13) yang diuraikan oleh Patau dalam tahun 1960, terdapat pada
kira-kira 1 dalam 20.000 kelahiran. Sindroma ini jarang ditemukan pada anak-anak dan tidak
pernah pada orang dewasa karena cacat yang hebat ini mendatangkan kematian pada usia
sangat muda yaitu dalam tiga bulan pertama setelah lahir. Tetapi beberapa anak dapat hidup
sampai umur 5 tahun. Penderita cacat mental dan tuli, celah bibir dan palatum, polidaktili,
matakecil, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus (Gambar 9). Tangan dan kaki
tampak rusak. Sindroma trisomi 13 yang disebut juga sindroma Patau terjadi karena adanya
nondisjunction.
4).ZELLWEGER SINDROM
Sindrom zellweger merupakan salah satu dari kelompok
gangguan genetik yang disebut gangguan peroksimal yang
mempengaruhi perkembangan otak dan pertumbuhan mielin
yang meliputi lemak yang bertindak sebagai insulator pada
serabut saraf di otak.
Sindrom Zellweger atau dengan kata lain
serebrohepatorenal, ditemukan penurunan ada tidaknya
peroksisom, ditandai kehadiran penyakit autosom langka.
Pada pasien dengan struktur wajah khas : dahi tinggi, ubun-
ubun anterior besar, gangguan pendengaran, hypotonia,
keterbelakangan mental dan kejang-kejang, seperti gejala
Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 20

sistem saraf.
Kebanyakan bayi di bawah umur 6 bulan onset infeksi pernapasan, pendarahan saluran
pencernaan atau kegagalan hati. Kasus ini jarang terjadi dan didiagnosis pada periode baru
lahir. Pasien yang mengidap zellweger sindrom ini sering terjadi pendarahan gastrointestinal,
gangguan visual, keterbelakangan mental, dan kesulitan makan. Infeksi saluran pernapasan dan
gagal hati sangat rentan terhadap komplikasi. Sindrom Zellweger merupakan penyakit
keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein integral membran
peroksisom sehingga tidak dapat melakukan impor protein. Sindrom ini menyebabkan
abnormalitas pada otak, hati, ginjal, dan dapat menyebabkan kematian. Penyakit ini belum ada
pengobatannya dan menyebabkan komplikasi pnemonia dan gangguan pernapasan, serta
kematian setelah enam bulan kelahiran.

Patofisiologi:
Gen PXR1 telah dipetakan untuk kromosom 12, akibat adanya mutasi di gen menyebabkan
sindrom Zellweger. Produk gen PXR1 adalah reseptor yang ditemukan pada permukaan
peroksisom. Fungsi peroksisom tidak sepenuhnya dipahami, meskipun mengandung enzim yang
melaksanakan sejumlah reaksi metabolik penting. Reseptor PXR1 sangat penting untuk
mengimpor enzim ini ke dalam peroksisom. Jika reseptor itu tidak dapat berfungsi dengan baik,
maka peroksisom tidak dapat menggunakan enzim untuk melaksakan fungsi penting, seperti
metabolisme lipid selular dan metabolisme oksidasi penyakit.
Pengobatan :
Tidak ada obat untuk zellweger sindrom, juga tidak disertai standar khusus perawatan.
Infeksi harus dijaga dengan hati-hati untuk menunda komplikasi radang paru-paru atau
gangguan pernapasan, dan vitamin K mungkin diperlukan untuk menghindari pendarahan yang
tidak biasa.
Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 21

Terapi eksperimental dengan asam dokosahexasonik (DHA). DHA adalah asam lemak
essensial, yang kadarnya kurang pada pasien yang menderita zellwegr sindrom. Pendekatan lain
yang diuji adalah pemberian asam empedu, seperti asam kolat atau asam chenodeoxycholic,
yang mungkin bisa membantu dalam fungsi hati. Meskipun didukung dengan program
pengobatan klinis, prognosisnya sangat buruk, harapan hidup pasien rata-rata 3 bulan.
Perbandingan antara trisomi 21, trisomi 18 dan trisomi 13
Penyakit

Insidens Kelainan Keterangan Prognosis
Trisomi 21
(Sindroma
Down)
1/600-800
kelahiran
Kelebihan
kromosom 21
Perkembangan fisik&
mental terganggu ,
ditemukan berbagai
kelainan fisik

Biasanya bertahan
sampai usia 30-40
tahun
Trisomi 18
(Sindroma
Edwards)

1/8.000
kelahiran
Kelebihan
kromosom 18
Kepala kecil, telinga
rendah, tidak ada ibu jari
tangan, club feet, diantara
jari tangan terdapat selaput,
kelainan jantung& kelainan
saluran kemih-kelamin

Jarang bertahan
sampai lebih dari
beberapa bulan;
keterbelakangan
mental yang terjadi
sangat berat
Trisomi 13
(Sindroma
Patau)
1/20.000
kelahiran
Kelebihan
kromosm 13
Kelainan otak & mata yang
berat, celah bibir/celah
langit-langit, kelainan
jantung, kelainan saluran
kemih-kelamin & kelainan
bentuk telinga

Yang bertahan hidup
sampai lebih dari 1
tahun,kurang dari
20%;
keterbelakangan
mental yang terjadi
sangat berat



Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 22

D. ETIOLOGI
Sindrom Down banyak dilahirkan oleh ibu berumur tua, ibu-ibu
di atas 35 tahun harus waspada akan kemungkinan ini. Angka
kejadian Sindrom Down meningkat jelas pada wanita yang
melahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas.
Pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-
kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur
laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang
sempurna. Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu
atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi terletak tidak pada tempat yang
sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain sehingga
pada waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna.
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada
kromosom 21, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )
2. Translokasi kromosom 21
3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (Kejadian Non
Disjunctional ) adalah :
1. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko
berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 23

2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan
syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
5. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan non dijunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya
konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan
kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan
kehamilan juga berpengaruh.










Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 24

E. PATOFISIOLOGI
Lahirnya anak sindroma Down ini berhubungan erat dengan umur ibu. Tidak ada
korelasi yang konsisten dengan umur ayah. Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang
pernah dibentuknya, yaitu berjumlah hampir tujuh juta. Semua oosit tadi berada dalam
keadaan istirahat pada profase 1 dari meiosis sejak sebelum ia lahir sampai sampai
mengadakan ovulasi. Dengan demikian maka suatu oosit dapat tinggal dalam keadaan istirahat
untuk 12-45 tahun. Selama waktu yang panjang itu, oosit dapat mengalami nondisjunction.
Berhubung dengan itu penderita sindroma Down biasanya lahir sebagai anak terakhir dari suatu
keluarga besar atau dari seorang ibu yang melahirkan pada usia agak lanjut.
Sebaliknya, testis menghasilkan kira-kira 200juta spermatozoa sehari dan meiosis di dalam
spermatosit keseluruhannya membutuhkan 48 jam atau kurang. Berhubung dengan itu
nondisjunction boleh dikata tidak pernah berlangsung selama spermatogenesis.
Pada sindroma Down trisomi-21, nondisjunction dalam meiosis 1 menghasilkan ovum
yamg mengandung dua buah autosom nomor 21 dan bila ovum ini dibuahi oleh spermatozoa
normal yang membawa autosom nomor 21, maka terbentuklah zigot trisomi 21.
Ada beberapa penyebab terjadinya nondisjuction yaitu:
a) Mungkin disebabkan adanya virus atau karena ada kerusakan akibat radiasi. Gangguan ini
makin mudah berpengaruh pada wanita yang berumur tua.
b) Mungkin disebabkan adanya pengandungan antibodi tiroid yang tinggi.
c) Sel telur akan mengalami kemunduran apabila setelah satu jam berada di dalam saluran
Fallopii tidak dibuahi. Oleh karena itu para ibu yang berusia agak lanjut (melebihi umur 35
tahun) biasanya akan menghadapi risiko lebih besar untuk mendapatkan anak sindroma
Down Trisomi 21.



Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 25








Skema yang menunjukkan terjadinya gamet n+1 lewat nondisjunction pada meiosis 1
dan bila dibuahi oleh spermatozoa menjadi individu dengan 47 kromosom autosom
Akan tetapi seperti diketahui, kadang-kadang dijumpai penderita sindroma Down yang
hanya memiliki 46 kromosom. Individu ini ialah penderita sindroma Down translokasi
46,t(14q21q). setelah kromosom dari orang tuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal,
tetapi ibunya hanya memiliki 45 kromosom, termasuk satu autosom 21, satu autosom 14 dan
satu autosom translokasi 14q21q. Jelaslah bahwa ibu itu merupakan carrier yang walaupun 45
kromosom 45,XX,t(14q21q) ia adalah normal. Sebaliknya laki-laki carrier sindroma Down
translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya demikian, sampai sekarang tidak diketahui.
Ibu yang menjadi pembawa tadi yaitu 45,XX,t(14q21q) akan membentuk sel telur dengan
berbagai kemungkinan seperti;
a) Sel telur yang membawa autosom 14, 21
b) Sel telur yang membawa autosom translokasi 14q21q
c) Sel telur yang membawa autosom t(14q21q), +21
d) Sel telur yang membawa autosom 14
e) Sel telur yang membawa autosom t(14q21q), +21
f) Sel telur yang membawa autosom 21
Jadi perkawinan laki-laki normal (46,XY) dengan perempuan pembawa sindroma Down
translokasi yang tampak normal, yaitu 45,XX,t(14q21q) diharapkan menghasilkan keturunan
dengan perbandingan fenotip 2 normal: 1 sindroma Down.
Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 26

F. PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif
untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita down syndrom juga
dapat mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya. Dengan demikian penderita harus
mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan
sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik
maupun mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara lain :
1. Penanganan Secara Medis
a. Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada
jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya
kelainan pada jantung tersebut.
b. Pemeriksaan dini untuk pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan
pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.
c. Pemeriksaan dini untuk penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh
dokter ahli mata.
d. Pemeriksaan nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan
pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun
kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan
ahli gizi.
e. Periksa adanya kelainan tulang
Dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan
terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya
Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 27

dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa
spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan
a. Pendidikan khusus (SLB-C)
Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain
bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-anak
down's syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga
rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini
diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk
mengembangkan diri dan bekerja.
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan
sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
b. Taman bermain atau taman kanak kanak
Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan bermain
bersama (outdoor) seperti :
Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri.
Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain bersama
hewan dan tanaman
c. Intervensi dini.
Pada akhir akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai
pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan sindrom
down. Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk
motorik halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Program ini dapat
dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memadai bagi
anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta
petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri sperti
Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 28

berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi, yang akan memberi anak kesempatan.
Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar
makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk perkembangan
fisik dan mental.
3. Penyuluhan terhadap orang tua
Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang
bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak
menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang
mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan
anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom
down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan
pengasuhan.
Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom
down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus
diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga
penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko
kehamilan berikutnya.
Terapi
1. Kemampuan motorik halus seringkali tertinggal di belakang kemampuan motorik kasar.
Anak-anak diajarkan keterampilan praktis. Keterampilan yang diajarkan disesuaikan
dengan keinginan dan tingkat kemudahan aktivitas menurut anak. Keterampilan
individual ini seringkali lebih cepat dipelajari karena anak sangat termotivasi.
2. Intervensi tidak difokuskan terlalu banyak pada penyusunan puzzle dan balok namun
dikonsentrasikan pada keterampilan untuk menolong diri sendiri seperti berpakaian,
latihan buang air, serta berbagi dengan anak-anak lain. Latihan motorik halus membantu
penderita SD meningkatkan keterampilan koordinasi mata dan tangan serta sejumlah
keterampilan akademik dini.
Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 29

3. Penderita SD mempunyai kesulitan bicara. Terapi wicara mengajarkan anak-anak SD
bagaimana cara berkomunikasi. Dinilai pemahaman, penggunaan bahasa, perkataan
reseptif dan perkataan ekspresif, serta kejelasan bicara. Juga membantu anak-anak yang
mempunyai kesulitan makan. Sejak berusia 1 tahun, dapat dimulai pengajaran untuk
menjaga agar lidahnya tetap di dalam mulut dengan komunikasi verbal atau pun dengan
sentuhan.
4. Setelah itu berilah pujian. Dengan cara-cara ini, biasanya anak sudah berhenti
memcucurkan air liur pada waktu mereka berusia 4 tahun. Diperhatikan kemampuan
kognitif dini seperti mencocokkan dan memilah bentuk dan warna. Keterampilan
akademik dini pada akhirnya mendasari keterampilan membaca, menulis, dan
mengerjakan bilangan.
5. Juga dilatih untuk dapat mengerjakan keterampilan yang membutuhkan konsentrasi dan
menanamkan kebiasaan bekerja pada anak-anak sejak usia dini. Karena kemampuan
anak-anak SD sangat bervariasi, keberhasilan di sekolah akan sangat bervariasi juga,
sehingga evaluasi yang dilakukan pada anak-anak SD harus dilakukan secara individual.
6. Deteksi dan pengobatan secara dini penting dilakukan segera setelah lahir karena
kekurangan hormon ti-roid pada masa pertumbuhan otak (0-2 tahun) dapat
mengakibatkan gangguan intelektual yang menetap.








Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 30

G.PENYULUHAN
1. Melakukan pemeriksaan kandungan sejak dini
Di negara-negara maju pemeriksaan kromosom dapat dilakukan sebelum bayi lahir. Deteksi
dini sindrom down dilakukan pada usia janin mulai 11 minggu (2,5 bulan) sampai 14 minggu.
Dengan demikian, orang tua akan diberi kesempatan memutuskan segala hal terhadap
janinnya. Jika memang kehamilan ingin diteruskan, orangtua setidaknya sudah siap secara
mental.
Bila seorang ibu dicurigai akan melahirkan bayi dengan sindrom down dilakukan
pengambilan cairan ketuban atau sedikit bagian dari ari-ari (plasenta) untuk diperiksa
kromosomnya. Ada juga pemeriksaan pada ibu hamil yang tidak dengan tindakan, yaitu hanya
pemeriksaan ultrasonografi (USG), serum darah tertentu, dan hormon saja telah bisa menduga
adanya bayi sindrom down dalam kandungan. Sayangnya, pemeriksaan-pemeriksaan ini masih
cukup mahal untuk ukuran Indonesia.
Tujuan pemeriksaan dalam kandungan adalah bila ternyata calon bayi tersebut akan
menderita penyakit ini, biasanya disepakati bersama untuk diakhiri kehamilannya.
Pengguguran kandungan karena penyakit genetik di Indonesia masih merupakan perdebatan
karena belum diatur pelaksanaannya oleh undang-undang kesehatan, apalagi dianggap
berlawanan dari norma-norma agama.
2. Para ibu dianjurkan untuk tidak hamil setelah usia 35 tahun.
Memang ini merupakan suatu problem tersendiri dengan majunya zaman yang wanita
cenderung mengutamakan karier sehingga menunda perkawinan dan atau kehamilan.
Sangatlah bijaksana bila informasi ini disampaikan bersama-sama oleh petugas keluarga
berencana.


Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 31

3. Berkonsultasilah ke dokter bila seorang pernah mengalami keguguran atau melahirkan anak
yang cacat
Mungkin wanita tersebut memerlukan pemeriksaan-pemeriksaan tertentu untuk mencari
penyebabnya. Bila sudah terjadi kehamilan pencegahan bisa dilakukan dengan pemeriksaan
darah dan atau kromosom dari cairan ketuban atau ari-ari seperti telah disebutkan.

4. Melakukan pelatihan dini pada anak
Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot
yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak.
Penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan
semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun
kemajuannya lebih lambat dari anak biasa.
Bahkan, beberapa peneliti mengatakan, dengan latihan bisa menaikkan IQ sampai 90. Dari
beberapa penelitian diketahui bahwa anak-anak penderita Sindrom Down yang diberi latihan
dini akan meningkat intelegensianya 20% lebih tinggi dibandingkan dengan pada saat mereka
mulai mengikuti sekolah formal. Latihan ini harus dilestarikan, walaupun anak sudah dewasa.
Bila bayi itu beranjak besar, maka perlu pemeriksaan IQ untuk menentukan jenis
latihan/sekolah yang dipilih.






Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 32

H.PROGNOSIS
Biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun. Perkembangan fisik & mental terganggu,
ditemukan berbagai kelainan fisik. Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot dan
biasanya ditemukan kelainan jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel yang
memperburuk prognosis.
Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan
jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan
hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa
bertahan sampai dewasa. Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang
berumur panjang.
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.
Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80
% kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari
populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah
umur 44 tahun.
Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
Gangguan tiroid
Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan
perubahan kepribadian).
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.



Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 33

BAB III
PENUTUP
Kelainan sindrom down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor
21, yang seharusnya dua menjadi tiga, sehingga jumlah total kromosom menjadi 47. Kelainan
ditemukan diseluruh dunia pada semua suku bangsa. Diperkirakan angka kejadian 1,5 : 1000
kelahiran dan terdapat 10 % diantara penderita retardasi mental.
Kelainan kromosom itu bukan faktor keturunan. Diketahui faktor usia ibu hamil
mempengaruhi tingkat risiko janin mengidap Sindrom Down. Usia yang berisiko adalah ibu
hamil pada usia lebih dari 35 tahun. Kehamilan pada usia lebih dari 40 tahun, risikonya
meningkat 10 kali lipat dibanding pada usia 35 tahun. Sel telur (ovum) semakin menua seiring
pertambahan usia perempuan.
Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung
bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan
kecerdasan dan psikomotor. Bila bayi itu beranjak besar, maka perlu pemeriksaan IQ untuk
menentukan jenis latihan sekolah yang dipilih. Pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan
adalah pemeriksaan jantung karena pada penderita ini sering mengalami kelainan jantung.
Hingga kini, penyebab kelainan jumlah kromosom itu masih belum dapat diketahui.
.





Genetika KLinik dan Gizi Masyarakat Blok 27

KELOMPOK C-1 34

DAFTAR PUSTAKA
1. Behrman, Richard E. Robert M. Kliegman. Ann M. Arvin. Ilmu Kesehatan Anak Nelson.
Edisi 15. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC. 1999; 392-3.
2. Alpers, Ann. Buku Ajar Pediatri Rudolph. Ed 20. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC.
2006.h. 337-42.
3. Leveno, Kenneth J. Obstetri William. Edisi 21. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC.
2009; 91-4.
4. Benson, Ralph C. BS Obstetri dan Ginekologi. Edisi 9. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran
EGC. 2008; 64-7.
5. Corwin, Elizabeth J. BS Patofisiologi. Edisi 3. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC.
2009.
6. Robbins, Cotran. BS Dasar Patologi Penyakit. Edisi 7. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran
EGC. 2008.
7. Mansjoer A, Suprohaita, Wardhani WI, Setiowulan W. Kapita selekta kedokteran. 3
rd
ed.
Jakarta: FKUI; 2009
8. Suara Merdeka: Sindrom Down Penyebab Utama Keterbelakangan Mental. Diunduh dari:
http//www. Suara Merdeka.co.id.
9. Sindrom Down. Diunduh dari www.irwanashari.com, 5 Oktober 2010.
10. Abraham MR. Trisomi 21:Sindrom Down. Buku Ajar Pediatri Rudoplh. Judul 1,2006.
Penerbit Buku Kedokteran. 340-342.
11. Sindroma Down. Diunduh dari www.scribd.com, 6 Oktober 2010.
12. Sindroma down , di unduh dari www.medicastore.com, 4 oktober 2010
13. 7. Usia 30 Tahun keatas beresiko tinggi lahirkan Sinrom Down, di unduh dari
www.gatra.com , 4 oktober 2010
14. Chen, Harold. Down Syndrome. Diunduh dari : www.emedicine.medscape.com,
5 oktober 2010
15. Definition of Zellweger syndrome. Diunduh dari : www. Medicine Net.com , 4 oktober
2010