Kelainan Pewarisan

Gen pada Polidaktili

Tommy Darmasaputra
102012425
B1
Skenario
Seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah
jari tangan yang berlebih (12 buah). Dokter
melihat ternyata jumlah jari tangan ibu
normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari
tangan yang berlebih (12 buah)
Hipotesis
Kelebihan jari pada tangan bayi merupakan
kelainan yang diturunkan oleh ayahnya
Sasaran Pembelajaran
Memahami dan mengerti tentang:
1. Gen
2. Kromosom Autosom dan Gonosom
3. Sifat Dominan dan Resesif
4. Hukum Mendel
5. Kelainan Pewarisan Autosom Dominan dan
Resesif
6. Polidaktili
Gen
(Autosom & Gonosom)
(Dominan & Resesif)
Polidaktili
Hukum
Mendel
Mind Map
Kelainan
Pewarisan
Pembahasan
Gen
Unit penyaluran informasi terkode kepada anak yang akan
diturunkan dalam bentuk unit herediter.
Misal: tinggi badan, warna kulit, bentuk mata.
Gen diturunkan ke generasi-generasi selanjutnya.
Gen bersifat dominan dan resesif
(BB) (bb)
Gen Kromosom DNA
Kromosom
Manusia memiliki 23 pasang kromosom
22 autosom + 1 gonosom
Kromosom manusia diploid (2n = 46)
Pria : 22 AA + XY
Wanita : 22 AA + XX
Hukum Mendel

Hukum Mendel Pertama : Hukum Segregasi

Pada pembentukan gamet, tiap pasang gen
akan disegregasi ke dalam masing-masing
gamet yang terbentuk.
Hukum Mendel

Hukum Mendel Kedua : Hukum Pemilihan Bebas

Setiap pasangan alel bersegregasi secara bebas
terhadap pasangan alel-alel lain selama
pembentukan gamet.


1. Sifat keturunan ditentukan
oleh gen pada autosom
2. Diwariskan ke setengah
jumlah anak
3. Berasal dari parental yang
tidak normal
4. Perb. penderita laki-laki
dan perempuan 50% :
50%
5. PTC, dentinogenesis
imperfekta,
achondroplasia, warna
rambut, dan polidaktili
Kelainan Pewarisan Autosom


1. Sifat yang diwariskan
sebagai autosom resesif
hanya berekspresi dalam
genotipe homozigot resesif
(pp normal)
2. Diwariskan ke 25%
keturunan
3. Perb. penderita laki-laki
dan perempuan 50% :
50%
4. Mempunyai hubungan
darah

Resesif
Dominan
Dominan Resesif
Polidaktili
Kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P
Jumlah jari tangan atau kaki lebih dari lima
PP atau Pp: Polidaktili
pp: normal
Tidak bersifat letal
Silsilah Polidaktili
P: PP x pp
(Polidaktili) (normal)
F1: Pp = Polidaktili (100%)
Kemungkinan Penurunan
P: Pp x pp
(Polidaktili) (normal)
F1: Pp = Polidaktili (50%); pp = normal (50%)
Kesimpulan
Kelainan pada bayi diturunkan
dari gen ayahnya yang
memiliki gen autosomal P
Sekian & Terima kasih