Assalamualaikum Wr.

wb

Skenario 2 Blok Hematologi

PUCAT DAN PERUT MEMBUNCIT
Kelompok A-14
Ketua

: Harvien Bhayangkara

(1102013124)

Sekretaris

: Hajar Haniyah

(1102013119)

Anggota

: Freza Farizan

(1102013114)

Frili Adria

(1102013115)

Gamar Fauzie Bajammal

(1102013117)

Hamdan Muhammad

(1102013120)

Hana Fadhilah

(1102013121)

Hariyanti Ayu Wulandari

(1102013122)

Harsha Denanda Putra

(1102013123)

Adissa Sauri Ichsan Putri

(1102012005)

Skenario 2
PUCAT DAN PERUT MEMBUNCIT

Seorang anak perempuan usia 4 tahun dibawa orangtuanya ke dokter praktek umum dengan
keluhan terlihat pucat dan perut agak membuncit. Penderita juga lekas lemah, lelah, dan sering
mengeluh sesak nafas. Pertumbuhan badannya terlambat bila dibandingkan dengan teman
sebayanya.Pada pemeriksaan fisik didapatkan konjunctiva pucat, sklera agak ikterik, kulit pucat,
dan splenomegaly Schufner II.Dokter menganjurkan beberapa pemeriksaan laboratorium,
hasilnya sebagai berikut :
Pemeriksaan
Hemoglobin (Hb)
Hematokrit (Ht)
Eritrosit
MCV
MCH
MCHC
Leukosit
Trombosit
Retikulosit
Sediaan apus darah tepi

Kadar

Nilai Normal

9 g/dL
11,5 - 15,5 g/dL
30 %
34 40 %
3,5 x 106 /l
3,9 - 5,3 x 106 /l
69 fL
75 - 87 fL
13 pg
24 30 pg
19 %
32 36 %
8000/l
5000 14.500/l
260.000/l
250.000 450.000/l
2%
0,5 1,5 %
Eritrosit mikrositik hipokrom, anisopoikilositosis, sel
target (+), fragmentosit (+).

Kata Sulit
1. Splenomegali Schufner II
Pembesaran lien sampai batas garis Schufner II atau sekitar umbilicus medial
2. Ikterik
Perubahan warna kuning karena peningkatan bilirubin dalam darah
3. Sklera
Lapisan luar mata berwarna putih 5/6 bagian permukaan belakang bola mata bersambung dengan
kornea anterior dan selubung syaraf optik (posterior)

4. Anisopoikilositosis
Eritrosit yang ukurannya bervariasi dan bentuknya abnormal
5. Fragmentosit
Suatu keadaan dimana eritrosit pecah/ membentuk fragmen fragmen dan biasanya ditemukan
dalam penderita thalassemia

Pertanyaan & Jawaban

1. Bagaimana bisa terjadi splenomegali
?

2. Apa yang menyebabkan retikulosit

meningkat ?

1. Splenomegali karena eritrosit

bentuknya tidak bikonkaf jadi lisinya
cepat, jadi lien mendestruksi
eritrositnya cepat karena kompensasi
jadi nya lien membesar

3. Memngapa pertumbuhan anak dalam 2. Retikulosit meningkat karena

kompensasi tubuh, karena eritrosit
kasus ini terganggu ?
berkurang jadi yang dihasilkan eritrosit
muda
4. Mengapa pada pasien ini perutnya
membuncit ?
3. Hb nya turun, menyebabkan
pengangkutan O2 turun, sel sel
5. Mengapa skleranya ikterik ?
menjadi hipoksia, karena itu sel sel
nya jadi kekurangan nutrisi,
6. Apa diagnosis dari pasien tersebut ? mengakibatkan pertumbuhan
terhambat
7. Apa cara pemeriksaan selain
pemeriksaan laboratorium ?
4.Akibat sumsum tulang tidak
mencukupi kebutuhan eritrosit terjadi
8. Bagaimana terapi untuk penyakit
kompensasi dengan cara produksi
tersebut ?
eritrosit ekstranodular

5. Terjadi peningkatan bilirubin akibat

destruksi eritrosit sehingga

menyebabkan skleranya ikterik

6. Thalasemia mayor
7. Pemeriksaan elektroforesis Hb untuk
melihat Hbf dan HbA2
Pemeriksaan rotgen di tulang kepala
untuk melihat adanya hair on end
Pemeriksaan fisik ; pucat, lemas,
lelah, palpasi didapatkan
hepatosplenomegaly
Pemeriksaan Kimia untuk cek bilirubin

8. Transfusi darah, diberi obat pengatur

besi dalam tubuh

Hipotesa
Sintesis rantai globin terganggu menyebabkan kelainan bentuk
eritrosit, umur eritrosit menjadi memendek, kompensasi hyperplasia
pada sumsum tulang. Munculnya gejala ikterik, splenomegali, pucat,
dan pertumbuhan terhambat. Pada hasillaboratorium ditemukan Hb,
MCV, MCH, MCHC, Ht menurun. Retikulosit meningkat pada
pemeriksaan darah tepi ditemukan mikrositik hipokrom dan
anisopoikilositosis Thalasemia

SASARAN BELAJAR
LI 1. Memahami dan Menjelaskan Hemoglobin
LO 1.1 Memahami dan Menjelaskan Sintesis
LO 1.2 Memahami dan Menjelaskan Klasifikasi
LI 2. Memahami dan Menjelaskan Thalasemia
LO 2.1 Memahami dan Menjelaskan Definisi
LO 2.2 Memahami dan Menjelaskan Etiologi
LO 2.3 Memahami dan Menjelaskan Epidemiologi
LO 2.4 Memahami dan Menjeaskan Patofisiologi
LO 2.5 Memahami dan Menjelaskan Klasifikasi
LO 2.6 Memahami dan Menjelaskan Manifestasi
LO 2.7 Memahami dan Menjelaskan Diagnosis dan Diagnosis Banding
LO 2.8 Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan
LO 2.9 Memahami dan Menjelaskan Prognosis
LO 2.10 Memahami dan Menjelaskan Pencegahan

1.Memahami dan
Menjelaskan Hemoglobin

1.1 Sintesis Hemoglobin

Sumber : http://sickle.bwh.harvard.edu/hbsynthesis.html

1.2 Klasifikasi
Pada orang dewasa :

- HbA (96%) (22)

- HbA2 (2,5%)(22)
Pada fetus :
- HbF (predominasi)(22)
- Pada saat dilahirkan HbF terdiri atas rantai globin alfa dan Ggamma (2G2) dan alfa dan Agamma (2A2)
Pada embrio :
- Hb Gower 1 (22)
- Hb Gower 2 (22)
- Hb Portland (22)

Sumber : Hoffbrand A.V ,Moss P.A.H. Haemoglobin

2.Memahami dan Menjelaskan

Thalassemia

2.1 Definisi
Thalassemia adalah kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang secara umum terdapat
penurunan kecepatan sintesis pada satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin dan diklasifikasikan
menurut rantai yang terkena(, , ), dua katagori utamanya adalah thalassemia dan .

Thalasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk ke dalam kelom-pok
hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di
dalam atau dekat gen globin.

2.2 Etiologi
Thalassemia merupakan akibat dari ketidak seimbangan pembuatan rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah. Sel darah merah membawa
oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang disebut hemoglobin. Apabila satu atau
lebih gen yang memproduksi protein globin tidak normal atau hilang, maka akan terjadi
penurunan produksi protein globin yang menyebabkan thalassemia. Mutasi gen pada globin alfa
akan menyebabkan penyakit alfa- thalassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan
menyebabkan penyakit beta-thalassemia.

2.3 Epidemiologi

Sumber : Buku Ilmu Penyakit Dalam Ed.VI

2.4 Patofisiologi
Thalasemia
Rantai globin berkurang/
tidak diproduksi
Deformitas skeletal &
gangguan pertumbuhan

Ekspansi
sumsum tulang

Rantai
berlebih

berpresipitasi pada prekursor eritrosit

pada sumsum tulang dan sel progenitor

Menjadi pendorong proliferasi eritroid

dalam sumsum tulang yang inefektif

Anemia

eritropoesis
inefektif
umur eritrosit
menjadi pendek

limpa yang membesar makin banyak sel darah yang abnormal yang terjebak, untuk kemudian di hancurkan oleh
sistem fagosit. Hiperplasia sumsum tulang kemudian akan meningkatkan absorpsi dan muatan besi

Thalasemia

Sumber : Buku Ilmu Penyakit Dalam Ed.VI

2.5
Klasifikasi
Thalassemia
Silent Carrier
Thalassemia 1- Trait (Thalassemia
/- atau /--)
(Thalassemia-2- Trait) (/)

Thalassemia
Intermedia (Hb H
disease) (--/-)

Thalassemia Major
(Thalassemia
Homozigot) (--/--)

Delesi 1 gen ,
Asimptomatik

Delesi 3 gen . HbH

Disease.

Delesi 4 gen . Hb Barts.

Hydrops Fetalis. Hb 3-7
g/dL

Delesi 2 gen:
-Homozigot
-Heterozigot

Anemia
Mikrositik
Hipokrom

Thalassemia
Silent Carrier Thalassemia
(Thalassemia Trait) / minor

Thalassemia Intermedia

Thalassemia Major (Cooleys

Anemia)

Delesi 1 gen,
Asimptomatik

Delesi 2 gen,
Manifestasi klinik diantara
Thalassemia Major atau minor

Gejala baru terlihat saat umur 3

bulan

2.6 Manifestasi Klinik

Splenomegali

Sumber : http://healthool.com

Facies Cooley

Anemia
Jaundice
Deformitas
Tulang
Facies Cooley
Pucat
Perut
membuncit
Pertumbuhan
Terhambat

Sumber : http://bahankedokteran.wordpress.com

Sumber : www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra050436

2.7 Diagnosis dan Diagnosis Banding

Anamnesis

Pemeriksaan
Fisik

Foto Rontgen : Hair on End

Sumber : www.gentili.net

Pemeriksaan
Laboratorium

Tear Drop cell

Sumber : http://kesehatan.blogspot.com

Darah Lengkap
Elektroforesis Hb
Foto Rontgen
Darah Tepi

Sel Target

Sumber: http://kesehatan.blogspot.com

Diagnosis Banding
Thalasemia

Anemia defisiensi besi

Splenomegali

Ikterus

Tak sebanding dengan derajat anemia

Sebanding dengan derajat anemia

Sel target

++

+/-

Resitensi osmotic

Besi serum

TIBC

Cadangan besi

Kosong

Feritin serum

HbA2/HbF

Perubahan morfologi eritrosit

2.8 Penatalaksanaan
Transfusi Darah

Splenektomi

Terapi Khelasi

Terapi
Deferasirox

Rekomendasi
a.

Dosis

awal

20

mg/kg/hari

pada

pasien

yang

cukup sering mengalami transfusi

Untuk Hb < 7 g/dL

(Exjade)

b.

30 mg/kg/hari pada pasien dengan kadar

kelebihan besi yang tinggi

c.

10-15 mg/kg/hari pada pasien dengan kadar

kelebihan besi yang rendah

DFO

a.

(Desferal)

(dewasa)
b.

20-40 mg/kg (anak-anak), = 50-60 mg/kg

Pada pasien anak < 3 tahun,direkomandasikan

untuk mengurangi dosis dan melakukan pemantauan

terhadap pertumbuhan dan perkembangan tulang

Sumber : Buku Ilmu Penyakit Dalam

Deferiprone

a.

75 mg/kg/hari

(Ferriprox)

b.

Dapat dikombinasikan dengan DFO bila DFO

sebagai tidak efektif

2.9 Prognosis
Tidak ada pengobatan untuk Hb Barts, hydrops fetalis meninggal saat dalam
kandungan, apabila lahir hidup tidak lama hanya sesaat setelah
dlahirkan.Thalassemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda
dan jarang mencapai usia dekade ke 3.
Thalassemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda, walaupun
digunakan antibiotic untuk mencegah infeksi dan pemberian chelating agents

2.10 Pencegahan
Penapisan
(skrining)
pembawa sifat
Thalassemia

Konsultasi
Genetik

Diagnosis
Prenatal

DAFTAR PUSTAKA
Bakta, I Made.2006.Hematologi Klinik Ringkas.Jakarta: EGC
Hoffbrand, A.V, Petit, J.E, Moss, P.A.H. 2005. Kapita Selekta Hematologi. Jakarta: EGC
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/23343/4/Chapter%20II.pdf (accessed: 29
oktober 2014)
http://sickle.bwh.harvard.edu/hbsynthesis.html (accessed : 30 oktober 2014)
http://www.thalassaemia.org.cy/wp-content/uploads/eBookpublications/guidelines_for_the_management_of_non_transfusion_dependent_thalassaemia/#/26
(accessed : 29 oktober 2014)
Setiati,Siti. et al. 2014. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Edisi VI. Jakarta : Interna Publishing
Sudoyo, Aru W, et al. 2009. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Edisi V. Jakarta : Interna
Publishing
www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra050436 ( accessed : 31 oktober 2014)
www.rotary-cegah-thalassemia.com/ Tamam, Moedrik.2009 (accessed : 29 oktober 2014)

Terimakasih

Wassalamualaikum Wr.Wb