Patofisiologi Penyakit Hisprung

Adanya kegagalan sel-sel neural crest embrional yang bermigrasi ke dalam dinding
usus atau kegagalan pleksus mensenterikus dan submukosa untuk berkembang ke arah
kraniokaudal di dalam dinding usus. Pada dasarnya, etiologi secara pasti tidak diketahui,
kemungkinan adanya faktor familial/ genetik. Hirschsprung terjadi karena adanya
permasalahan pada persarafan usus besar paling bawah, mulai anus hingga usus di
atasnya.
Persyarafan motorik spinkter ani interna yang mengatur proses defekasi berasal dari
serabut syaraf simpatis (n.hypogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut
syaraf parasimpatis (n.splanknikus) yang menyebabkan relaksasi usus. Kedua jenis
serabut syaraf ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator ani
dipersyarafi oleh n.sakralis 3 dan 4. Nervus pudendalis mensyarafi spinkter ani eksterna
dan m.puborektalis. Syaraf simpatis tidak mempengaruhi otot rektum. Defekasi
sepenuhnya dikontrol oleh n.splanknikus (parasimpatis). Kontinensia sepenuhnya
dipengaruhi oleh n.pudendalis dan n.splanknikus pelvik (syaraf parasimpatis). Dibawah
ini gambar tentang inervasi region perineum pada laki- laki.

Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri :

1. Pleksus Auerbach

: terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal

2. Pleksus Meissner

: terletak di sub-mukosa.

Pada penyakit hysprung syaraf yang berguna untuk membuat usus bergerak melebar
menyempit biasanya tidak ada sama sekali atau kalaupun ada sedikit sekali. Ketiadaan
ganglion ini disebabkan karena adanya kegagalan sel-sel neural crest (bakal sel ganglion)
embrional yang bermigrasi ke dalam lubang usus atau kegagalan fleksus mesentrikus dan
sub mukosa untuk berkembang ke arah cranicaudal di dalam dinding usus yang
menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya peristalsis serta tidak adanya evakuasi
usus spontan. Selain itu, sfingter rektum tidak dapat berelaksasi, mencegah keluarnya
feses secara normal. Isi usus mendorong ke segmen aganglionik dan feses terkumpul
didaerah tersebut, menyebabkan terdilatasinya bagian usus yang proksimal terhadap
daerah itu karena terjadi obstruksi dan menyebabkan dibagian Colon tersebut melebar
sehingga terjadi mega kolon. Adanya obstruksi dan dilatasi bagian proksimal dari Kolon
akibat akumulasi feses bisa menyebabkan distensi abdomen.( Price, S & Wilson, 1995 :
141 ).