PENDAHULUAN
Tes DNA bisa dilakukan untuk berbagai sifat pada hewan. Saat ini, banyak tes yang
tersedia untuk penyakit genetik dan masih terus dikembangkan. Namun karakteristik
lain seperti warna bulu, temperamen, perilaku, kerentanan terhadap hip dysplasia,
katarak, kanker, parasit atau penyakit menular, akan tersedia berdasarkan teknologi
yang sama.
Tes DNA untuk penyakit genetik tidak hanya dapat mengkonfirmasi diagnosis suatu
kondisi yang sulit untuk mengidentifikasi, tetapi juga dapat digunakan untuk
mendeteksi pembawa penyakit genetik yaitu hewan yang tidak menunjukkan tandatanda luar tapi membawa satu salinan cacat gen untuk gangguan resesif. Tes tersebut
memungkinkan peternak untuk menghilangkan penyakit ini dari perkembangbiakan
dengan pengujian dan pembiakan selektif. Salah satu tes pertama yang tersedia pada
anjing adalah toksikosis tembaga di Bedlington terrier, tetapi sekarang tersedia daftar
tes panjang pada keturunan yang berbeda. Daftar tes panjang (misalnya Brooks dan
Sargan 2001, Galibert et al, 2001) dan sebagian besar tes yang khusus untuk satu atau
beberapa keturunan, jadi cara terbaik untuk mengidentifikasi tes yang tersedia adalah
pencarian web.
1.3 Tujuan
Tujuan penulisan makalah ini adalah untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah
genetika veteriner di Fakultas Kedokteran Hewan Universitas Udayana tahun 2013.
1.4 Manfaat
untuk mengetahui sejarah, pengembangan, manfaat tes DNA untuk penyakit genetik , dan
mekanisme tes DNA.
1.5 Metode Penulisan
Dalam penulisan karya tulis ini, penulis menggunakan metode studi pustaka untuk
melengkapi makalah ini .
BAB II
PEMBAHASAN
Penyakit genetik akan selalu menjadi masalah pada hewan domestik karena
pemuliaan struktur ekstensif menggunakan hewan juara dan perkawinan
berikutnya antara keturunan (inbreeding). Setiap cacat genetik resesif yang
dibawa oleh hewan yang juara, (kita semua memiliki 5 atau lebih gen yang cacat
namun keberadaan salinan normal lain berarti tidak ada konsekuensi yang
merugikan), akan muncul ketika keturunan mewarisi kedua salinan gen.
Konsekuensi dari keadaan homozigot (kedua salinan yang sama - sama demi
keturunan) untuk salinan cacat gen (alel penyakit) adalah penyakit genetik. Jadi,
penyakit genetik dalam struktur pemuliaan tersebut dapat ditelusuri kembali ke
individu di mana mutasi terjadi atau mewarisi mutasi dan membuatnya umum
dalam berkembang biak.
Sebagai contoh, penelitian di lab tentang pengembangan tes untuk lipofuscinosis
ceroid (CL) dalam collie Perbatasan (Melville dkk., 2005). CL adalah penyakit
penyimpanan lisosomal dengan degenerasi saraf dari sekitar 12 bulan dan
menghasilkan perubahan perilaku, ataksia, tremor dan akhirnya kematian. Tidak
ada pengobatan, dan beberapa obat yang dapat meringankan gejala. Di
Perbatasan
collie
menunjukkan
anjing
di
Australia,
penyakit
itu
Konsekuensi lain dari struktur pemuliaan pada hewan domestik adalah bahwa
resesif ini cacat genetik akan menjadi unik untuk perberkembangbiakan atau
sekelompok kecil terkait keturunan. CL terjadi di berbagai ras anjing, misalnya
Border Collie, setter Inggris, Amerika bulldog, dan cacat yang berbeda di setiap
perberkembangbiakan. Dalam kasus ini, bahkan gen yang terlibat dalam
penyakit yang berbeda (Melville et al, 2005; Katz et al 2005, Awano et al 2006)
tetapi dalam kasus lain, mungkin mutasi yang berbeda pada gen yang sama.
Oleh karena itu, tes DNA yang dirancang untuk satu jenis mungkin tidak akan
berguna dalam jenis lain kecuali mutasi mendahului perkembangan keturunan,
misalnya anomali mata collie (CEA / CH) ditemukan dalam semua trah collie
dan disebabkan oleh penghapusan besar yang sama DNA pada kromosom anjing
CFA37 (Heidi Parker, FHCRC, di ISAG 2006; Graves 2006) yang tersedia
melalui pengujian Optigen.
2.2
polymerase),
blok
bangunan
DNA
(nukleotida),
buffer
dan
menggunakan PCR maka dapat mendeteksi infeksi pada tahap yang paling dini
atau awal. Sehingga bisa sesegera mungkin diambil tindakan pencegahan agar
penyakit tidak semakin parahdan kerugian bisa ditekan seminim mungkin. Dengan
metoda ini dapat diketahui tingkat serangan penyakit apakah masih dalam tahip
ringan, sedang sampai penyakit sudah parah dari sampel ikan atau udang yang
diuji dengan cara membandingkannya dengan plasmid standart yang ada. Semua
bagian tubuh ikan atau udang dapat dipergunakan sebagai sampel dalam uji PCR
kecuali bagian yang keras (cangkang/rostum) serta hepatopancreas karena disini
merupakan organ yang kaya akan enzym sehingga dapat merusak DNA virus pada
saat proses ekstraksi. Cukup dengan sedikit sampl oleh karenanya tinggkat
keberhasilan maupun kegagalan suatu terapi dapat diperkirakan hasilnya.
System kerja PCR terjadi pada siklus yang berulang-ulang sebanyak 20-30 kali.
Dimana setiap siklus terdiri atas 3(tiga) tahapan reaksi, sebagai berikut :
Denaturasi :disini terjadi pemecahan DNA target (virus ikan/udang) dari ntaian
ganda (double-stranded DNA) menjadi untai tunggal (single standed DNA)
dengan cara pemanasan 95C.
Annealing : terjadinya penempelan primer pada DNA untai yunggal pada suhu
56C, primer akan menempel pada pangkal dan ujung dari masing-masing DNA
untai tunggal yang komplementer sehingga menjepit suatu daerah tertentu dari
sequence DNA target.
Extension : proses pemanjangan primer dengan bantuan enzym polymerase pada
suhu 74C. proses ini merupakan akhir yang hasilnya adalah terbentuk 2 buah
DNA untai tunggal baru yang komplemen terhadap sequence DNA target.
Hasil sintesa DNA dalam satu siklus berperan sebagai cetakan (template) siklus
berikutnya sehingga jumlah DNA target menjadi berlipat pada setiap akhir
siklus. Dengan proses ini DNA target meningkat secara ekponensial, sehingga
setelah 30 siklus akan menjadi milyaran (230) amplifikasi DNA target.
Selanjutnya DNA penyakit (virus dll) jumlahnya akan menjadi berlipat ganda
sehingga dapat dideteksi dengan menggunakan electroporesis, gel agarosa,
setelah diberi pewarna Ethidium Bromida (ETBr). Hasil electroforesis yang
berupa band DNA dan dapat dilihat dengan menggunakan alat UV
transilluminator dan didokumentasikan dengan camera digital atau biasa atau
polaroid.
PCR alat deteksi penyakit yang disebabkan oleh mikroorgamisma patogen yang
unggul dalam hal kecepatan, spesifitas dan sensitifitasnya sehingga bisa
dijadikan metoda unggulan dalam mendiagnosa suatu penyakit pada ikan/udang,
manusia, tanaman maupun binatang lainnya. PCR dapat melihat adanya
kandungan virus dalam tubuh ikan secara tepat, cepat, dan praktis. Hasil uji PCR
juga dapat dipakai untuk pernyataan tingkat kesehatan ikan atau udang dalam
bentuk sertifikasi benur/benih bebas virus WSSV, TSV, KHV dan IHHNV.
Dimasa mendatang PCR akan menjadi metoda pilihan /andalan untuk
mendiagnosa berbagai macam penyakit dengan cakupan yang sangat luas.
2.3 PENGEMBANGAN TES DNA UNTUK PENYAKIT GENETIK
Untuk mengembangkan diagnosis, sampel tes DNA dan penyakit harus
dikumpulkan dari sejumlah keluarga Penanda genetik, seperti mikrosatelit
yang digunakan dalam pengujian paternitas, dianalisis, dan asosiasi dicari
antara milik pusaka penanda dan warisan dari gen penyakit (linkage analisis).
Jika ada calon gen penyakit dari organisme model seperti manusia, yang
memiliki kekayaan data klinis dan genetik, maka dapat diuji dengan
menggunakan spidol dari kawasan yang sama dengan gen dalam genom
anjing. Jika tidak ada calon yang dikenal untuk gen penyakit, maka seluruh
genom dapat dipindai dengan menguji 300 hingga 400 penanda tersebar
merata
di
seluruh
kromosom
anjing.
Analisis
keterkaitan
akan
anjing
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/dog/index.html
keturunan yang terkena dampak, saudara mereka, orang tua mereka dan
kakek-nenek dan hubungan dengan kasus lain dari penyakit ini. Lima atau
lebih keluarga tersebut biasanya diperlukan untuk mendapatkan data yang
cukup untuk hasil yang signifikan secara statistik. Karena sampel tersebut sulit
untuk mengumpulkan DNA dari setiap silsilah dengan kondisi klinis yang
tidak biasa dibantu oleh penelian gen penyakit dan tes DNA. Perbankan DNA
tersebut dapat sederhana tidan mudah dicapai. Darah yang terlihat ke kartu
FTA akan mempertahankan DNA selama lebih dari 10 tahun dan kartu dengan
mudah disimpan di tempat kering seperti lemari arsip sampai dibutuhkan lagi
untuk penelitian.
PROSES DAN TAHAPAN PROTEIN, PENGERTIAN REPLIKASI,
TRANSKRIPSI
BAB III
PENUTUP
3.1 KESIMPULAN
Dengan adanya tes DNA kita dapat melakukan beberapa pengujian, misalnya
pengujian untuk warna bulu pada anjing, seperti yang tersedia melalui Vetgen,
poin berwarna pada kucing (Lyons et al 2005) atau penyakit yang mengancam
kehidupan genetik dengan metode yang tersedia dan peningkatan sejumlah tes.
Sumber daya yang paling berharga dalam jenis penelitian adalah spesimen
klinis. Penelitian tidak dapat dilakukan tanpa sampel dari anjing yang terkena
dampak. Vets dapat terlibat dalam jenis penelitian dengan menjaga DNA dari
kasus menarik, seperti bercak beberapa darah ke kartu kertas FTA blotting
dan pengajuan dalam undian. Sekarang adalah waktu untuk memulai
menggunakan tes DNA dalam kasus klinis, dan juga beternak hewan penting
dalam setiap berkembang biak sehingga ketika kita melakukan penelitian
tentang penyakit genetik yang berkembang biak (mereka semua memiliki
sesuatu dan yang baru akan muncul sepanjang waktu sementara penangkaran
saat ini struktur tetap) garis membawa cacat genetik dapat dengan mudah
diidentifikasi .
3.2 SARAN
Semoga paper ini dapat menjadi bahan acuan dan referensi bagi para pembaca
khususnya mahasiswa Kedokteran Hewan Universitas Udayana. Semoga
kedepannya dapat dibuat lebih banyak informasi mengenai peran DNA dalam
mendiagnosa penyakit yang diperlukan oleh mahasiswa kedokteran hewan
dan seorang dokter hewan .
KATA PENGANTAR
Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena atas berkat
dan rahmat yang diberikan, penulis dapat menyelesaikan penyusunan paper yang diberi judul
PERAN DNA DALAM MENDIAGNOSA PENYAKIT ini.
Paper ini penulis susun guna memenuhi tuntutan tugas matakuliah GENETIKA
VETERINER di Fakultas Kedokteran Hewan Universitas Udayana.
Tidak lupa penulis mengucapkan terimakasih kepada berbagai pihak yang turut
membantu dalam penyelesaian paper ini. Dalam penyusunan paper ini, penulis menyadari
tentu terdapat banyak kesalahan baik disengaja maupun tidak disengaja. Semua hal itu tidak
luput dari status penulis sebagai manusia biasa yang tak luput dari kesalahan. Kesempurnaan
hanya milik Tuhan, dan penulis menyadari sebagai makhluk hidup yang jauh dari
kesempurnaan.
Akhir kata, penulis mengucapkan selamat membaca dan semoga paper ini bermanfaat
untuk kita semua. Tidak lupa juga penulis mohon kritik dan saran yang membangun demi
tercapainya penyusunan paper yang lebih baik kedepannya nanti.
Penulis