SINDROM TURNER

Anamnesis

Identitas
Menanyakan keluhan utama
Menanyakan apa pasien sudah menstruasi
Menanyakan keadaannya di sekolah
Bagaimana pertumbuhannya
Riwayat penyakit keluarga
Pedigree (Peta Silsilah)

Pemeriksaan Fisik
Inspeksi : tubuh yang pendek, webbing neck,
garis rambut posterior yang rendah, kubitus
valgus, dada mirip tameng dengan puting
payudara terpisah jauh dan limfedema tangan
dan kaki.
Perkembangan seks sekunder

Pemeriksaan Penunjang

Kariotipe
USG
Amniosentesis
FISH

Differential Diagnosis

Sindrom Noonan
Autosomal dominan
PTPN11 gen (paling sering), SOS1 gen, RAF1 gen
dan gen Kras
Diagnosis Sindrom Noonan
Pengobatan

 Gejalanya :
karakteristik wajah yang khas
Pendek,
Garis rambut rendah di bagian belakang leher,
Bungkuk,
Dahi lebar,
Deformitas tulang dada dengan dada cekung,
Kelopak mata turun, mata besar dan miring ke
bawah, sepasang telinga yang rendah dan leher
pendek dengan lipatan kulit ekstra.
Pasien memiliki kelainan jantung seperti Pulmonary
valve stenosis.

Sindrom XXX
Suatu jenis variasi kromosom disebabkan oleh
3 kromosom X (trisomi) dalam gamet.
Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat
abnormalitas pembelahan kromosom menjadi
gamet semasa meiosis. Kariotip penderita
sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom.

 Misalnya oosit mendapat tambahan kromosom

X sebagai hasil terjadinya nondisjunction. Jika
salah satu sel tersebut memiliki kontribusi pada
kode genetik seorang anak, maka anak tersebut
akan mendapat tambahan satu kromosom X di
setiap sel reproduksinya. Pada beberapa kasus,
trisomi X ini terjadi selama pembentukan awal
embrio.

 Ciri-ciri umum penderita syndrome triple X :

Lebih tinggi dari orang normal (kira-kira 172cm),
Kepala kecil,
Mongolisme,
Lambat dalam berbicara dan lambat
perkembangan motorik.

Penatalaksanaan

Working Diagnosis
Sindrom Turner :
Kelainan kromosom dimana pada kariotipe
penderita hanya ada 1 krosomom X (monosomi
X) sehingga jumlah kromosomnya hanya 45
kromosom (45,X).

Etiologi
Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh
hilangnya kromosom X.
Sindrom turner biasanya disebabkan oleh
terjadinya nondisjunction.

Faktor Resiko
Faktor risiko bagi Sindrom Turner tidak
diketahui dengan jelas. Nondisjunction
meningkat dengan usia ibu, seperti bagi
sindrom Down, tetapi tidak terlihat jelas pada
sindrom Turner.
Pada masa sekarang tidak terdapat penyebab
pasti yang diketahui untuk Sindrom Turner.

Epidemiologi
Sindrom turner ditemukan pada 60.000
perempuan di Amerika Serikat.
Gangguan ini terlihat dalam 1 dari setiap 20002500 bayi lahir, dengan sekitar 800 kasus baru
didiagnosa setiap tahun.
Pada 75-80% kasus, satu kromosom X berasal
dari ovum ibu.

Patofisiologi
Jika sepasang kromosom seks gagal untuk
memisahkan selama pembentukan telur (atau
sperma), ini disebut sebagai nondisjunction.

Ketika abnormal telur menyatu dengan sperma

yang normal untuk membentuk embrio, embrio
akan berakhir dengan kehilangan satu dari
kromosom seks.

 Kelainan tidak diwarisi dari orang tua yang terkena

(bukan diturunkan dari orang tua ke anak) karena
wanita dengan sindrom turner biasanya tidak bisa
punya anak.

Pada sekitar 20 persen dari kasus-kasus sindrom

turner, salah satu kromosom X yang abnormal.
Sekitar 30 persen anak dengan kelainan hanya
hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka.
Pola kromosom campuran ini dikenal sebagai
mosaic.

 Salah satu gen yang hilang pada kromosom X

adalah gen SHOX, yang bertanggung jawab
untuk pertumbuhan tulang panjang.

SHOX gen yang hilang menyebabkan

perempuan memiliki tubuh yang pendek. Gen
ini juga mengatur perkembangan ovarium,
yang mempengaruhi karakteristik seksual.

Gejala Klinis

Tubuh pendek
Webbed neck
Garis rambut yang pendek
Kelopak matanya turun
Limfedema
Perkembangan tulang abnormal
Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas
tidak terjadi
Kemandulan
Amenore
Simian crease
Kadang terjadi keterbelakangan mental.

Penatalaksanaan

Check up rutin
Growth hormon
Terapi estrogen
Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang
perlu dilakukan pembedahan.
Konseling genetik sering direkomendasikan bagi
keluarga yang memiliki kehamilan atau anak
dengan sindrom Turner.

Komplikasi
Koartasio aorta
Malformasi kardiovaskular, peningkatan 3 kali
lipat dalam mortalitas.

Pencegahan
Sindrom turner dapat didiagnosis selama
kehamilan dengan villus chorionic sampling
(CVS) atau amniosentesis. Atau, USG (sebuah
mesin yang menggunakan gelombang suara
untuk melihat ke dalam rahim seorang ibu)
dapat mengidentifikasi gangguan oleh gejala
fisik sebelum bayi lahir.

Prognosis
Sebagian besar temuan fisik dalam sindrom
Turner tidak berbahaya, akan ada masalah
medis signifikan yang terkait dengan sindrom
bila ditemukannya komplikasi penyakit jantung
bawaan.