AUTIS

PATOFISIOLOGI
Saat ini penyebab dan patofisiologi tepat autisme tidak diketahui, namun tampaknya
bahwa setidaknya ada beberapa kasus faktor genetic yang terlibat. Teori penyebab yang
paling

kotemporer

sangat

menyarankan

gangguan

genetik

atau

gangguan

neurodevelopmental awal dengan manifestasi klinis yang berpotensi untuk dimodifikasi

oleh kondisi sosial atau pengalaman lingkungan.
Disfungsi serotonin telah terlibat sebagai faktor dalam asal-usul gangguan autis sejak
ditemukan kenaikan signifikan kadar 5-HT pada pemeriksaan darah. Hiperserotonemia
adalah sebuah temuan yang kuat dalam gangguan autis. Pada anak-anak non-autistik,
kapasitas serotonin, diukur dengan tomografi emisi positron (PET), lebih dari 200%
meningkat sampai usia 5 tahun, dan mulai menurun saat menuju dewasa. Pada anak autis,
sintesis serotonin telah terbukti meningkatkan secara bertahap antara usia 2 hingga 15, dan
mencapai 1,5 kali pada tingkat dewasa yang normal. Dalam studi yang terkait, telah
menunjukkan bahwa kadar serotonin tampak stabil setelah usia 12 tahun. Beberapa
penelitian telah menunjukkan seluruh kadar serotonin darah memiliki korelasi positif antara
autis dan orang tua mereka dan saudara-saudara. Hal ini menunjukkan bahwa pasien
dengan autisme menunjukkan peningkatan penyerapan serotonergik atau penurunan
pelepasan serotonergik. Ada bukti untuk korelasi positif antara kadar serotonin dan tingkat
transportasi serotonin.
Akhir-akhir ini dari penelitian terungkap juga hubungan antara gangguan pencernaan
dan gejala autistik. Ternyata lebih dari 60% penyandang autistik ini mempunyai sistem
pencernaan yang kurang sempurna. Makanan tersebut berupa susu sapi (casein) dan tepung
terigu (gluten) yang tidak tercerna dengan sempurna. Protein dari kedua makanan ini tidak
semua berubah menjadi asam amino tapi juga menjadi peptida, suatu bentuk rantai pendek
asam amino yang seharusnya dibuang lewat urine. Ternyata pada penyandang autistik,
peptida ini diserap kembali oleh tubuh, masuk ke dalam aliran darah, masuk ke otak dan
dirubah oleh reseptor opioid menjadi morfin yaitu casomorfin dan gliadorphin, yang
mempunyai efek merusak sel-sel otak dan membuat fungsi otak terganggu. Fungsi otak
yang terkena biasanya adalah fungsi kognitif, reseptif, atensi dan perilaku.

GAMBARAN KLINIS
Perkembangan abdnormal terlihat sebelum usia 3 tahun dengan gangguan dalam
interaksi sosial dan komunikasi, terbatas dan berulang kepentingan dan perilaku.
A. Terganggu interaksi sosial
Ada ketidakmampuan untuk membentuk hubungan dengan teman sebaya , dan
kurang mengembangkan keterampilan empati (kemampuan untuk memahami
bagaimana orang lain merasa dan berpikir). Bermain kurang dan biasanya kontak
mata dihindari. Selain itu pada kualitas tatapan berbeda, menjadi lebih tetap (kaku)
dan lebih tahan lama dibandingkan non-autistik individu.
Banyak anak yang menolak dipegang atau disentuh meskipun mereka bisa menikmati
kontak tubuh jika mereka memulainya. Kesulitan anak-anak ini dalam berinteraksi
sering membuat sulit bagi orang lain untuk hangat dengan mereka. Orang tua
mungkin merasa bersalah tentang kurangnya kehangatan yang mereka hadirkan
sendiri. Kelainan komunikasi pembangunan dari usia dini adalah masalah memahami
isyarat dan pidato, dengan penundaan yang pasti dalam pengembangan dan
pemahaman bahasa lisan. Satu dari dua anak dengan autis gagal untuk
mengembangkan bahasa lisan yang bermanfaat, dan melakukannya dalam bentuk
yang normal. Tidak memiliki komunikasi sosial kesana kemari, seringkali diulangulang atau mengambil bentuk monolog. Gangguan dalam komunikasi verbal maupun
non verbal seperti terlambat bicara. Lebih dari setengah anak autis tidak dapat
berbicara yang lainnya hanya mengoceh, merengek, menjerit, atau menunjukkan
ekolalia, yaitu menirukan apa yang dikatakan orang lain. Beberapa anak autis
mengulang potongan lagu, iklan TV, atau potongan kata yang terdengar olehnya tanpa
tujuan. Beberapa anak autis menggunakan kata ganti dengan cara yang aneh.
Menyebut diri mereka sebagai orang kedua kamu atau orang ketiga dia. Intinya
anak autisme tidak dapat berkomunikasi dua arah (respirok) dan tidak dapat terlibat
dalam pembicaraan normal.

B. Tingkah laku sterotipes

Gangguan pada bidang perilaku yang terlihat dari adanya perilaku yang berlebih dan
kekurangan, seperti impulsif, hiperaktif, repetitif namun dilain waktu terkesan
pandangan mata kosong, melakukan permainan yang sama dan monoton. Anak autis
sering melakukan gerakan yang berulang-ulang secara terus menerus tanpa tujuan
yang jelas. Sering berputar-putar, berjingkat-jingkat dan lain sebagainya. Gerakan
yang dilakukan berulang-ulang ini disebabkan oleh adanya kerusakan fisik. Misalnya
karena adanya gangguan neurologis. Anak autis juga mempunyai kebiasaan menariknarik rambut dan menggigit jari. Walaupun sering menangis kesakitan akibat
perbuatannya sendiri, dorongan untuk melakukan tingkah laku yang aneh ini sangat
kuat dalam diri mereka. Anak autis juga tertarik pada hanya bagian-bagian tertentu
dari sebuah objek. Misalna pada roda mainan mobil-mobilannya. Anak autis juga
menyukai keadaan lingkungan dan kebiasaan yang monoton.
C. Abnormal terhadap respon rangsangan sensorik
Dari usia yang sangat muda respon abnormal sensorik stimulus dapat hadir, kadangkadang menyesatkan klinisi ke mencurigai bahwa anak ini baik buta atau tuli.
Meskipun sentuhan ringan dapat mengakibatkan penarikan, anak sengaja dapat
menggigit dan membakar bagian tubuh mereka. Tanggapan terhadap rangsangan
visual yang mungkin termasuk pesona dengan kontras cahaya dan mengintip pada
objek dalam cara yang tidak biasa dan dengan visi perifer. Hiperaktif bersamaan dan
mode makanan yang umum. Fitur mencolok adalah hilangnya commensurability dari
menanggapi rangsangan kehilangan fine tuning.
D. Intelijen
Sekitar tiga perempat dari individu autis memiliki IQ dibawah 70. Terlepas dari IQ
ada profil kognitif yang berbeda dengan kemampuan visuospasial, pemahaman
tentang ide-ide abstrak dan keterampilan kreatif.

II.

DIAGNOSIS
Kriteria diagnostik autistik menurut DSM IV:

A. Total enam atau lebih hal dari 1, 2 dan 3 dengan sekurangnya dua dari 1 dan masing-masing
satu dari 2 dan 3.
1. Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial seperti ditujukan oleh sekurangkurangnya dua
dari berikut:
a) Gangguan jelas dalam penggunaan perilaku nonverbal multipel seperti tatapan mata,
ekspresi wajah, postur tubuh dan gerak-gerik untuk mengatur interaksi sosial.
b) Gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai menurut
tingkat perkembangan.
c) Tidak adanya keinginan spontan untuk berbagi kesenangan, minat, atau pencapaian
dengan orang lain (misalnya tidak memamerkan, membawa, atau menunjukkan benda
yang menarik minat).
d) Tidak ada timbal balik sosial atau emosional.
2. Gangguan kualitatif dalam komunikasi seperti yang ditujukkan oleh sekurangnya satu
dari berikut:
a) Keterlambatan dalam atau sama sekali tidak ada, perkembangan bahasa ucapan (tidak
disertai oleh usaha untuk berkompensasi melalui cara komunikasi lain seperti gerakgerik atau mimik).
b) Pada individu dengan bicara yang adekuat gangguan jelas dalam kemampuan untuk
memulai atau mempertahankan percakapan dengan orang lain.
c) Pemakaian bahasa atau bahasa idiosinkratik secara stereotipik dan berulang.
d) Tidak adanya berbagai permainan khayalan atau permainan pura-pura sosial yang
spontan yang sesuai menurut tingkat perkembangan.
3. Pola perilaku, minat, dan aktivitas yang terbatas, berulang, dan stereotipik, seperti
ditunjukkan oleh sekurangnya satu dari berikut :
a) Preokupasi dengan satu atau lebih pola minat yang stereotipik dan terbatas, yang
abnormal baik dalam intensitas maupun fokusnya.
b) Ketaatan yang tampaknya tidak fleksibel terhadap rutinitas atau ritual yang spesifik
dan nonfungsional.
c) Manerisme motorik stereotipik dan berulang (misalnya menjentikkan, atau
memuntirkan tangan atau jari atau gerakan kompleks seluruh tubuh).
B. Keterlambatan atau fungsi abnormal pada sekurangnya satu bidang berikut dengan onset
sebelum usia 3 tahun :
1. Interaksi sosial.
2. Bahasa yang digunakan dalam komunikasi sosial.
3. Permainan simbolik atau imaginatif.

C. Gangguan tidak lebih baik diterangkan oleh gangguan Rett atau gangguan disintegratif masa
anak-anak.
VIII. ANAMNESIS DAN PEMERIKSAAN FISIK
Gejala autisme timbul sebelum anak mencapai usia 3 tahun. Pada sebagian anak gejala
gangguan perkembangan ini sudah terlihat sejak lahir. Ada beberapa gejala yang harus
diwaspadai terlihat sejak bayi atau anak menurut usia.
a. Usia 0-6 bulan

Bayi tampak terlalu tenang (jarang menangis)

Terlalu sensitif, cepat terganggu/terusik

Gerakan tangan dan kaki berlebihan terutama bila mandi

Tidak ditemukan senyum sosial diatas 10 minggu

Tidak ada kontak mata diatas umur 3 bulan

Perkembangan motor kasar/halus sering tampak normal

b. Usia 6-12 bulan

Bayi tampak terlalu tenang (jarang menangis)

Terlalu sensitif, cepat terganggu/terusik

Gerakan tangan dan kaki berlebihan

Sulit bila digendong

Menggigit tangan dan badan orang lain secara berlebihan

Tidak ditemukan senyum sosial

Tidak ada kontak mata

Perkembangan motor kasar/halus sering tampak normal

c. Usia 1-2 tahun

Kaku bila digendong

Tidak mau bermain permainan sederhana (cilukba, dada)

Tidak mengeluarkan kata

Tidak tertarik pada boneka

Memperhatikan tangannya sendiri

Terdapat keterlambatan dalam perkembangan motor kasar/halus

Mungkin tidak dapat menerima makanan cair

d. Usia 2-3 tahun

Tidak tertarik untuk bersosialisasi dengan anak lain

Melihat orang sebagai benda

Kontak mata terbatas

Tertarik pada benda tertentu

Kaku bila digendong

e. Usia 4-5 tahun

Sering didapatkan ekolalia (membeo)

Mengeluarkan suara yang aneh (nada tinggi atau datar)

Marah bila rutinitas yang seharusnya berubah

Menyakiti diri sendiri (membenturkan kepala)

Temperamen tantrum atau agresif

Secara umum ada beberapa gejala autisme yang akan tampak semakin jelas saat anak
telah mencapai usia 3 tahun, yaitu:
a. Interaksi sosial

Tidak tertarik bermain bersama teman

Lebih suka menyendiri

Tidak ada atau sedikit kontak mata, atau menghindar untuk bertatapan

Senang menarik-narik tangan orang lain untuk melakukan apa yang ia inginkan

b. Komunikasi

Perkembangan bahasa lambat atau sama sekali tidak ada

Senang meniru atau membeo (ekolalia)

Anak tampak seperti tuli, sulit berbicara, atau pernah berbicara tapi kemudian
sirna.

Mengoceh tanpa arti berulang-ulang, dengan bahasa yang tidak dapat

dimengerti orang lain

Bila senang meniru, dapat hafal betul kata-kata atau nyanyian tersebut tanpa
mengerti artinya

Sebagian dari anak ini tidak berbicara (non verbal) atau sedikit bicara (kurang
verbal) sampai usia dewasa.

c. Pola bermain

Tidak bermain seperti anak-anak pada umumnya

Senang akan benda-benda yang berputar seperti kipas angin, roda sepeda,
gasing

Tidak bermain sesuai fungsi mainan, misalnya sepeda dibalik atau rodanya
diputar-putar

Dapat sangat lekat dengan benda-benda tertentu yang dipegang terus dan
dibawa kemana-mana

d. Gangguan sensoris

Bila mendengar suara keras langsung menutup telinga

Sering menggunakan indera pencium dan perasanya, seperti senang menciumcium, menjilat mainan atau benda-benda

Dapat sangat sensitif terhadap sentuhan, seperti tidak suka dipeluk

Dapat sangat sensitif terhadap rasa takut dan rasa sakit

e. Perkembangan terlambat atau tidak normal

Perkembangan tidak sesuai seperti pada anak normal, khususnya dalam

keterampilan sosial, komunikasi, dan kognisi.

Dapat mempunyai perkembangan yang normal pada awalnya, kemudian

menurun atau bahkan sirna, misalnya pernah dapat bicara kemudian hilang

f. Penampakan gejala

Gejala diatas dapat mulai tampak sejak lahir atau saat masih kecil. Biasanya
sebelum usia 3 tahun gejala sudah ada.

Pada beberapa anak sekitar umur 5-6 tahun, gejala tampak agak berkurang

Gejala yang juga sering tampak adalah dalam bidang:

1. Perilaku

a) Memperlihatkan perilaku stimulasi diri seperti bergoyang-goyang,

mengepakkan tangan seperti burung, berputar-putar, mendekatkan
mata ke TV, lari/berjalan bolak-balik, melakukan gerakan yang
diulang-ulang
b) Tidak suka pada perubahan
c) Dapat pula duduk bengong dengan tatapan kosong
2. Emosi
a) Sering marah-marah tanpa alasan yang jelas, tertawa-taawa menangis
tanpa alasan.
b) Kadang suka menyerang dan merusak
c) Kadang berperilaku yang menyakiti dirinya sendiri
d) Tidak memiliki empati dan tidak mengerti perasaan orang lain.
IX. DIAGNOSIS BANDING
1. Skizofrenia dengan onset masa anak-anak
Skizofrenia jarang pada anak-anak dibawah 5 tahun. Skizofrenia disertai dengan
halusinasi atau waham, dengan insidensi kejang dan retardasi mental yang lebih rendah
dan dengan IQ yang lebih tinggi dibandingkan dengan anak autistik.
Kriteria
Usia onset
Insidensi

Gangguan Autistik

Skizofrenia dengan masa

<38 bulan
2-5 dalam 10.000

onset anak-anak
> 5 tahun
Tidak diketahui,
kemungkinan sama atau

Rasio jenis kelamin (L:P)

Riwayat Keluarga

3-4:1
Tidak naik atau

bahkan lebih jarang

1,67:1
Naik

Skizofrenia
Status sosioekonomi

kemungkinan tidak naik

Sosioekonomi tinggi

Lebih sering pada

Penyulit prenatal dan

Lebih sering pada gangguan

sosioekonomi rendah
Lebih jarang pada

perinatal dan disfungsi otak

Karakteristik perilaku

autistik
Gagal mengembangkan

skizofrenia
Halusinasi dan waham,

hubungan: tidak ada bicara

gangguan pikiran

(ekolalia); frase sterotipik;

tidak ada atau buruknya
pemahaman bahasa;
kegigihan atas kesamaan
Fungsi adaptif
Tingkat intelegensi

Pola IQ
Kejang Grandmal

dan streotipik
Biasanya selalu terganggu
Pada sebagian besar kasus

Perburukan fungsi
Dalam rentang normal,

subnormal sering terganggu

sebagian besar normal

parah (70%)
Jelas tidak rata
4-32%

bodoh (15%-70%)
Lebih rata
Tidak ada

2. Retardasi mental dengan gangguan emosional/perilaku

Kira-kira 40% anak autistik adalah teretardasi sedang, berat atau sangat berat, dan anak
yang teretardasi mungkin memiliki gejala perilaku yang termasuk ciri autistik. Ciri utama yang
membedakan antara gangguan autistik dan retardasi mental adalah :
1. Anak teretardasi mental biasanya berhubungan dengan orang tua atau anak-anak lain
dengan cara yang sesuai dengan umur mentalnya.
2. Mereka menggunakan bahasa untuk berkomunikasi dengan orang lain.
3. Mereka memilki sifat gangguan yang relatif tetap tanpa pembelahan fungsi.

Gangguan bahasa reseptif /ekspresif campuran

Sekelompok anak dengan gangguan bahasa reseptif/ekspresif memiliki ciri mirip autistik.
Kriteria

Gangguan autistik

Gangguan bahasa
reseptif/ekspresif

Insidensi
Ratio jenis kelamin (L:P)
Riwayat keluarga adanya

2-5 dalam 10.000

3-4 : 1
25 % kasus

campuran
5 dalam 10.000
sama atau hampir sama
25 % kasus

sangat jarang

tidak jarang

keterlambatan bicara /
gangguan bahasa
Ketulian yang
Berhubungan

Komunikasi nonverbal (gerak tidak ada/rudimenter

Ada

gerik, dll)
Kelainan bahasa

lebih sering

lebih jarang

lebih jarang
sering terganggu parah

lebih sering
Walaupun mungkin

(misalnya ekolalia, frasa

stereotipik diluar
konteks)
Gangguan artikulasi
Tingkat intelegensia

terganggu, seringkali
tidak rata, rendah pada

kurang parah
lebih rata, walaupun IQ

skor verbal, rendah pada

verbal lebih rendah dari

Perilaku autistik,

sub test pemahaman

lebih sering dan lebih

IQ kinerja
tidak ada atau jika ada,

gangguan kehuidupan

parah

kurang parah

tidak ada/rudimenter

biasanya ada

Pola test IQ

sosial, aktivitas
stereotipik dan ritualistik
Permainan imaginatif
Afasia didapat dengan kejang
Afasia didapat dengan kejang adalah kondisi yang jarang yang kadang sulit dibedakan
dari gangguan autistik dan gangguan disintegratif masa anak-anak. Anak-anak dengan kondisi ini
normal untuk beberapa tahun sebelum kehilangan bahasa reseptif dan ekspresifnya selama
periode beberapa minggu atau beberapa bulan. Sebagian akan mengalami kejang dan kelainan
EEG menyeluruh pada saat onset, tetapi tanda tersebut biasanya tidak menetap. Suatu gangguan
yang jelas dalam pemahaman bahasa yang terjadi kemudian, ditandai oleh pola berbicara yang
menyimpang dan gangguan bicara. Beberapa anak pulih tetapi dengan gangguan bahasa residual
yang cukup besar.
Ketulian kongenital atau gangguan pendengaraan parah
Anak-anak autistik sering kali dianggap tuli oleh karena anak-anak tersebut sering
membisu atau menunjukkan tidak adanya minat secara selektif terhadap bahasa ucapan. Ciri-ciri
yang membedakan yaitu bayi autistik mungkin jarang berceloteh sedangkan bayi yang tuli
memiliki riwayat celoteh yang relatif normal dan selanjutnya secara bertahap menghilang dan
berhenti pada usia 6 bulan 1 tahun. Anak yang tuli berespon hanya terhadap suara yang keras,

sedangkan anak autistik mungkin mengabaikan suara keras atau normal dan berespon hanya
terhadap suara lunak atau lemah. Hal yang terpenting, audiogram atau potensial cetusan auditorik
menyatakan kehilangan yang bermakna pada anak yang tuli. Tidak seperti anak-anak autistik,
anak-anak tuli biasanya dekat dengan orang tuanya, mencari kasih sayang orang tua dan sebagai
bayi senang digendong.
Pemutusan psikososial
Gangguan parah dalam lingkungan fisik dan emosional (seperti pemisahan dari ibu,
kekerdilan psikososial, perawatan di rumah sakit, dan gagal tumbuh) dapat menyebabkan anak
tampak apatis, menarik diri, dan terasing. Keterampilan bahasa dan motorik dapat terlambat.
Anak-anak dengan tanda tersebut hamper selalu membaik dengan cepat jika ditempatkan dalam
lingkungan psikososial yang menyenangkan dan diperkaya, yang tidak terjadi pada anak autistik.