Kata Pengantar

Segala puji bagi Allah SWT, Tuhan Yang Maha Pengasih dan Penyayang, sehingga
penyusunan buku Mengenal Kasus-kasus Endokrin Anak dapat diselesaikan. Buku ini
disusun
sebagai salah satu upaya memperkenalkan kasus-kasus di bidang endokrinologi anak. Upaya ini
dilakukan karena selama ini kasus-kasus endokrin anak relatif belum dikenal luas termasuk
di
kalangan medis baik dokter spesialis, dokter umum, maupun tenaga medis lain. Di samping itu
pengenalan kasus-kasus endokrin anak ini juga untuk memberikan gambaran bahwa ilmu
endokrinologi itu tidak sulit dipahami. Bahwa ada aspek-aspek genetik maupun biologi
molekuler pada ilmu ini, juga tidak membuat ilmu ini otomatis sulit dimengerti karena memang
perkembangan ilmu dan teknologi kedokteran sekarang sangat pesat.
Akhirnya, semoga penyusunan buku ini bermanfaat bagi yang membaca dan
mempergunakannya dalam praktek sehari-hari. Kekurangan dan ketidaksempurnaan buku
ini
sangat mungkin ditemui. Untuk itu masukan, kritik dan saran akan kami terima untuk
perbaikan lebih lanjut.
Surakarta, 14 Agustus 2011
Penyusun

BAB I
MENGENAL DIABETES MELITUS TIPE 1 PADA
ANAK
Annang Giri Moelyo, dr, SpA, MKes
Bagian/SMF Ilmu Kesehatan Anak Fakultas
Kedokteran UNS
annang.gm@fk.uns.ac.id
Pendahuluan
Penyakit diabetes pertama kali dideskripsikan pada masa
Mesir kuno lebih dari
3500 tahun yang lalu. Saat itu penyakit ini digambarkan sebagai
sangat banyak buang
air kecil. Sekitar 2000 tahun lalu, terdapat laporan dari Turki yang
juga menyebutkan
penyakit ini sebagai kehausan yang sangat serta kencing yang
banyak. Pada tahun
1900, Stobolev di Rusia dan Opie di USA, pada waktu yang
hampir bersamaan,
menyebutkan bahwa diabetes mellitus terjadi akibat destruksi dari
pulau-pulau
Langerhans kelenjar pancreas (Brink SJ, dkk. 2010).
Diabetes
melitus
secara
definisi
adalah
keadaan
hiperglikemia kronik.
Hiperglikemia ini dapat disebabkan oleh beberapa keadaan, di
antaranya adalah
gangguan sekresi hormon insulin, gangguan aksi/kerja dari hormon
insulin atau
gangguan kedua-duanya (Weinzimer SA, Magge S. 2005).
Pada makalah ini akan dibahas gambaran umum tentang
diabetes mellitus tipe 1,
karena insidennya lebih banyak pada anak. Sedangkan diabetes
mellitus tipe yang
lainnya (tipe 2, gestasional ataupun tipe lain) tidak dibahas secara rinci.
Epidemiologi
Angka kejadian diabetes di USA adalah sekitar 1 dari
setiap 1500 anak (pada
anak usia 5 tahun) dan sekitar 1 dari setiap 350 anak (pada usia
18 tahun). Puncak
kejadian diabetes adalah pada usia 5-7 tahun serta pada masa
awal pubertas seorang
anak. Kejadian pada laki dan perempuan sama (Weinzimer SA, Magge
S. 2005).
Insiden tertinggi diabetes mellitus tipe 1 terjadi di
Finlandia, Denmark serta
Swedia yaitu sekitar 30 kasus baru setiap tahun dari setiap 100.000
penduduk. Insiden
di Amerika Serikat adalah 12-15/100 ribu penduduk/tahun, di
Afrika 5/100.000

penduduk/tahun, di Asia Timur kurang dari 2/100 ribu

penduduk/tahun (Weinzimer
SA, Magge S. 2005).
Insiden di Indonesia sampai saat ini belum diketahui.
Namun dari data registri
nasional untuk penyakit DM pada anak dari UKK Endokrinologi
Anak PP IDAI, terjadi
peningkatan dari jumlah sekitar 200-an anak dengan DM pada
tahun 2008 menjadi
sekitar 580-an pasien pada tahun 2011. Sangat dimungkinkan
angkanya lebih tinggi
apabila kita merujuk pada kemungkinan anak dengan DM yang
meninggal tanpa
terdiagnosis sebagai ketoasidosis diabetikum ataupun belum semua
pasien DM tipe 1
yang dilaporkan. Data anak dengan DM di Subbagian
endokrinologi anak IKA FK
UNS/RSUD Dr. Moewardi Surakarta tahun 2008-2010 adalah
sebanyak 11 penderita
Annang Giri Moelyo,dr, SpA, MKes Fakultas Kedokteran UNS Page
1

DM dengan rincian 4 meninggal karena KAD (semuanya DM tipe 1).

Sedangkan 6 anak
yang hidup sebagai penderita DM terdiri dari 3 anak DM tipe 1 serta 4
anak DM tipe 2.
Klasifikasi
International Society of Pediatric and Adolescence Diabetes
dan WHO
merekomendasikan klasifikasi DM berdasarkan etiologi (Tabel 1).
DM tipe 1 terjadi
disebabkan oleh karena kerusakan sel -pankreas. Kerusakan yang
terjadi dapat
disebabkan oleh proses autoimun maupun idiopatik. Pada DM tipe
1 sekresi insulin
berkurang atau terhenti. Sedangkan DM tipe 2 terjadi akibat resistensi
insulin. Pada DM
tipe 2 produksi insulin dalam jumlah normal atau bahkan
meningkat. DM tipe 2
biasanya dikaitkan dengan sindrom resistensi insulin lainnya seperti
obesitas,
hiperlipidemia,
akantosis
nigrikans,
hipertensi
ataupun
hiperandrogenisme ovarium
(Rustama

DS,

dkk.

2010).

Tabel 1. Klasifikasi DM berdasarkan etiologi (ISPAD 2009).

I. DM Tipe-1 (destruksi sel- )
a. Immune mediated
b. Idiopatik
II. DM tipe-2
III. DM Tipe lain
a. Defek genetik fungsi pankreas sel
b. Defek genetik pada kerja insulin
c. Kelainan eksokrin pankreas
Pankreatitis;
Trauma/pankreatomi;
Neoplasia; Kistik
fibrosis;
Haemokhromatosis;
Fibrokalkulus pankreatopati;
Dan lain-lain
d. Gangguan endokrin
Akromegali;
Sindrom
Cushing;
Glukagonoma;
Feokromositoma;
Hipertiroidisme;
Somatostatinoma;
Aldosteronoma; Dan lain-lain
e. Terinduksi obat dan kimia
Vakor; Pentamidin; Asam Nikotinik;
Glukokortikoid;
Hormon tiroid; Diazoxid; Agonis
-adrenergik; Tiazid;

Dilantin; -interferon; Dan lain-lain

IV. Diabetes mellitus kehamilan
Sumber: ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2009.
Kriteria Diagnosis
Diabetes melitus ditegakkan berdasarkan ada tidaknya gejala.
Bila dengan gejala
(polidipsi, poliuria, polifagia), maka pemeriksaan gula darah
abnormal satu kali sudah
Annang Giri Moelyo,dr, SpA, MKes Fakultas Kedokteran UNS Page
2

dapat menegakkan diagnosis DM. Sedangkan bila tanpa gejala, maka

diperlukan paling
tidak 2 kali pemeriksaan gula darah abnormal pada waktu yang
berbeda (Rustama DS,
dkk. 2010; ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2009).
Kriteria hasil pemeriksaan gula darah abnormal adalah:
1. Kadar gula darah sewaktu >200 mg/dl atau
2. Kadar gula darah puasa >126 mg/dl atau
3. Kadar gula darah 2 jam postprandial >200 mg/dl.
Untuk menegakkan diagnosis DM tipe 1, maka perlu
dilakukan pemeriksaan
penunjang, yaitu C-peptide <0,85 ng/ml. C-peptide ini merupakan
salah satu penanda
banyaknya sel -pankreas yang masih berfungsi. Pemeriksaan lain
adalah adanya
autoantibodi, yaitu Islet cell autoantibodies (ICA), Glutamic acid
decarboxylase
autoantibodies (65K GAD), IA2 ( dikenal sebagai ICA 512 atau
tyrosine posphatase)
autoantibodies dan Insulin autoantibodies (IAA). Adanya autoantibodi
mengkonfirmasi
DM tipe 1 karena proses autoimun. Sayangnya pemeriksaan
autoantibodi ini relatif
mahal (Rustama DS, dkk. 2010; ISPAD Clinical Practice Consensus
Guidelines 2009)
Perjalanan penyakit
Perjalanan penyakit ini melalui beberapa periode menurut
ISPAD Clinical
Practice Consensus Guidelines tahun 2009, yaitu:
- Periode pra-diabetes
- Periode manifestasi klinis diabetes
- Periode honey-moon
- Periode ketergantungan insulin yang menetap
Periode pra-diabetes
Pada periode ini gejala-gejala klinis diabetes belum
nampak karena baru ada
proses destruksi sel -pankreas. Predisposisi genetik tertentu
memungkinkan
terjadinya proses destruksi ini. Sekresi insulin mulai berkurang
ditandai dengan
mulai berkurangnya sel pankreas yang berfungsi. Kadar C-peptide mulai menurun.
Pada periode ini autoantibodi mulai ditemukan apabila
dilakukan pemeriksaan
laboratorium.
Periode manifestasi klinis
Pada periode ini, gejala klinis DM

mulai muncul.

Pada

periode ini sudah terjadi

sekitar 90% kerusakan sel -pankreas. Karena sekresi insulin
sangat kurang, maka
kadar gula darah akan tinggi/meningkat. Kadar gula darah yang
melebihi 180 mg/dl
akan menyebabkan diuresis osmotik. Keadaan ini menyebabkan
terjadinya
pengeluaran cairan dan elektrolit melalui urin (poliuria, dehidrasi,
polidipsi). Karena
gula darah tidak dapat di-uptake ke dalam sel, penderita akan
merasa lapar
(polifagi), tetapi berat badan akan semakin kurus. Pada periode
ini penderita
memerlukan insulin dari luar agar gula darah di-uptake ke dalam
sel.
Annang Giri Moelyo,dr, SpA, MKes Fakultas Kedokteran UNS Page
3

Periode honey-moon
Periode ini disebut juga fase remisi parsial atau sementara. Pada
periode ini sisasisa sel -pankreas akan bekerja optimal sehingga akan
diproduksi insulin dari
dalam tubuh sendiri. Pada saat ini kebutuhan insulin dari luar tubuh
akan berkurang
hingga kurang dari 0,5 U/kg berat badan/hari. Namun periode
ini hanya
berlangsung sementara, bisa dalam hitungan hari ataupun
bulan, sehingga perlu
adanya edukasi pada orang tua bahwa periode ini bukanlah
fase remisi yang
menetap.
Periode ketergantungan insulin yang menetap
Periode ini merupakan periode terakhir dari penderita DM.
Pada periode ini
penderita akan membutuhkan insulin kembali dari luar tubuh
seumur hidupnya.
Pitfall dalam diagnosis
Diagnosis diabetes seringkali salah, disebabkan gejala-gejala
awalnya tidak
terlalu khas dan mirip dengan gejala penyakit lain. Di
samping kemiripan gejala
dengan penyakit lain, terkadang tenaga medis juga tidak
menyadari kemungkinan
penyakit
ini
karena
jarangnya kejadian DM tipe 1 yang ditemui ataupun belum
pernah menemui kasus DM tipe 1 pada anak. Beberapa gejala
yang sering menjadi
pitfall dalam diagnosis DM tipe 1 pada anak di antaranya adalah:
1. Sering kencing: kemungkinan diagnosisnya
adalah
infeksi saluran kemih
atau terlalu banyak minum (selain DM). Variasi dari
keluhan ini adalah
adanya enuresis (mengompol) setelah sebelumnya anak
tidak pernah
enuresis lagi.
2. Berat badan turun atau tidak mau naik: kemungkinan
diagnosis adalah
asupan nutrisi yang kurang atau adanya penyebab
organik lain. Hal ini
disebabkan karena masih tingginya kejadian malnutrisi di
negara kita. Sering
pula dianggap sebagai salah satu gejala tuberkulosis pada
anak.

3.
Sesak
nafas:
kemungkinan
diagnosisya
adalah
bronkopnemonia. Apabila
disertai gejala lemas, kadang juga didiagnosis sebagai
malaria. Padahal gejala
sesak nafasnya apabila diamati pola nafasnya adalah
tipe Kusmaull (nafas
cepat dan dalam) yang sangat berbeda dengan tipe
nafas pada
bronkopnemonia. Nafas Kusmaull adalah tanda dari
ketoasidosis.
4. Nyeri perut: seringkali dikira sebagai peritonitis atau
apendisitis. Pada
penderita DM tipe 1, nyeri perut ditemui pada keadaan
ketoasidosis.
5. Tidak sadar: keadaan ketoasidosis dapat dipikirkan pada
kemungkinan
diagnosis
seperti
malaria
serebral,
meningitis,
ensefalitis, ataupun cedera
kepala (Brink SJ, dkk. 2010)
Annang Giri Moelyo,dr, SpA, MKes Fakultas Kedokteran UNS Page
4