BAB I

PENDAHULUAN

Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah penyakit dengan kelainan struktur

jantung atau fungsi sirkulasi jantung yang dibawa dari lahir yang terjadi akibat
adanya gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal
perkembangan janin. Ada 2 golongan besar PJB, yaitu non sianotik (tidak biru) dan
sianotik

(biru)

yang

masing-masing

memberikan

gejala

dan

memerlukan

penatalaksanaan yang berbeda (1).

Angka kejadian PJB dilaporkan sekitar 8-10 bayi dari 1000 kelahiran hidup
dan 30% diantaranya telah memberikan gejala pada minggu-minggu pertama
kehidupan. Bila tidak terdeteksi secara dini dan tidak ditangani dengan baik, 50%
angka kematiannya akan terjadi pada bulan pertama kehidupan. Di Negara maju
hamper semua jenis PJB telah dideteksi dalam masa bayi bahkan pada usia kurang
dari 1 bulan, sedangkan di Negara berkembang banyak yang baru terdeteksi setelah
anak lebih besar, sehingga pada beberapa jenis PJB yang berat mungkin telah
meninggal sebelum terdeteksi (1).

BAB II
LAPORAN KASUS

Seorang anak perempuan umur 4 tahun dibawa oleh ibunya berobat ke

poliklinik anak sebuah rumah sakit Trisakti. Riwayat yang didapat dari ibunya:
anaknya memang terlihat agak biru sejak lahir, terutama pada bagian sekitar mulut
dan bibir, biru bertambah saat menangis dan pernah kejang. Semakin bertambah
umur, biru semakin terlihat. Bila bermain sering tiba-tiba berjongkok. Pertumbuhan
dan berat badan lebih kecil tapi tidak berbeda jauh dengan teman-teman sebayanya.

BAB III
PEMBAHASAN

I.

ANALISIS MASALAH
Identitas Pasien:
Nama
: An. X
Umur
: 4 tahun
Jenis Kelamin
: Perempuan
Alamat
:Keluhan
: Sering terlihat biru
Tabel 1. Analisis Masalah dan Hipotesis
No.
1.

Masalah
Dasar Masalah
Riwayat Penyakit
Sekarang:
Usia 4 tahun
Anamnesis

2.

Sianosis sentral

Sering terlihat biru

terutama pada sekitar
mulut dan bibir

3.

Cyanotic spell

4.

Dyspnoe on Effort

Biru bertambah saat

menangis
Saat bermain tiba-tiba
jongkok (squatting)

No.

Masalah
Dasar Masalah
Riwayat Penyakit
Dahulu:
Dyspnoe
Pernah kejang
paroxysmal

1.

Riwayat

Tumbuh

Hipotesis
Kelainan kongenital
PJB
- PJB sianotik
Tetralogi Fallot
- Penyakit
paru
(athelektasis)
- Penyakit Sistem
Saraf
Pusat
(depresi
pusat
pernapasan)
- Hemoglobinopati
PJB sianotik
Tetralogi Fallot
- PJB sianotik
Tetralogi Fallot
- Penyakit paru
Hipotesis
- PJB sianotik
Tetralogi Fallot
- Penyakit paru

1.

II.
-

III.

Kembang:
Failure to thrive

Pertumbuhan
dan
berat badan lebih kecil

- PJB
- Malnutrisi

ANAMNESIS
Ananmnesis tambahan yang perlu ditanyakan antara lain:
Riwayat Penyakit Sekarang:
1. Apakah pada anak terdapat sesak napas atau tidak?
2. Apakah sesak disertai batuk?
3. Apakah anak sering berkeringat?
4. Apakah anak sering mengalami letih saat beraktivitas?
5. Apakah anak sesak saat berbaring (orthopnoe)?
Riwayat Tumbuh Kembang Anak:
1. Apakah anak mengalami kesulitan makan atau tidak?
2. Bagaimana riwayat ASI nya?
3. Apakah anak sering muntah saat diberikan susu (ASI)?
4. Bagaimana riwayat imunisasi anak?
Riwayat Kelahiran:
1. Apakah anak lahir prematur atau tidak?
Riwayat Kehamilan Ibu:
1. Apakah saat hamil Ibu mengalami infeksi atau terpajan radiasi?
2. Bagaimana riwayat konsumsi obat-obatan pada kehamilan trimester
pertama?
PEMERIKSAAN FISIK
Pemeriksaan fisik yang dilakukan meliputi:
1. Keadaan umum
2. Tanda vital: suhu, denyut nadi, tekanan darah, pernapasan, berat badan
dan tinggi badan
3. Inspeksi, palpasi, dan auskultasi
Tabel 2. Hasil Pemeriksaan Fisik
No.
Masalah
1.
Cyanosis sentral
2.

Peningkatan
kontraksi
ventrikel kanan

Dasar Masalah
Hipotesis
Cyanosis
terutama PJB sianotik
circum oral dan ujung Tetralogi Fallot
jari serta extremitas
Teraba aktivitas ventrikel Tetralogi Fallot
kuat angkat pada garis
para sternal

3.

4.

Gangguan pada Bising sistolik tipe ejeksi - Tetralogi Fallot

katup
(ejection
systolic - ASD
murmur) intensitas grade - PS
III/6 dengan PM di garis - AS
para sternal II kiri
Tidak terdengar rales Tidak ada transudat
pada paru
pada
jaringan
interstitial
paru
(tidak ada ronchi
basah paru)
Tidak ada penyakit
paru

Tidak teraba thrill, karena bising terjadi saat ejeksi; bising yang disertai teraba

thrill biasanya terjadi pada bising tipe pansistolik pada garis sternal II kiri.
Tidak ada udema dan hepatomegali menandakan belum terjadi decompensatio
cordis kanan.

IV.

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Tabel 3. Hasil Pemeriksaan Penunjang
No.
Masalah
1.
Peningkatan Hb

Dasar Masalah
Hb: 17 g%; N: 12-14 g%

2.

Ht: 50%; N: 37-43%

3.

Peningkatan
jumlah eritrosit
Hipoksia

4.

RVH

5.

Gelombang
pulmonal
Iskemia

6.

Saturasi O2: 80%; N:

>90%
EKG:
- Right axis deviation
- Ratio R/S (V1 dan V2)
>1
P EKG: terdapat gelombang
P peak and tall (V1)
T inverted dan depresi
segmen ST (V1)

Hipotesis
- Polisitemia
- Tetralogi Fallot
Tetralogi Fallot
Tetralogi Fallot
Tetralogi Fallot

Tetralogi Fallot
Tetralogi Fallot
(berhubungan
dengan
kurangnya
perfusi oksigen

7.

CXR: boot shaped

Echo: RVH
8.
Perfusi
menuju CXR: oligemic lung /
paru berkurang
clear lung (reduction
vascular marking)
9.
Overriding Aorta
CXR: right aortic arch
Echo:
Overriding Ao
terhadap IVS
No.
Masalah
Dasar Masalah
10. IVS yang tidak Echo: VSD
menutup
dengan
sempurna
11. Pulmonal Stenosis Echo:
infundibular
obstruction (RV Outflow
Obstruction)
V.

RVH

ke jaringan)
Tetralogi Fallot
Tetralogi Fallot
Tetralogi Fallot
Hipotesis
Tetralogi Fallot
Tetralogi Fallot

DIAGNOSIS KERJA: Tetralogi Fallot

PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
Pada penderita yang mengalami serangan sianosis maka terapi
ditujukan untuk memutus patofisiologi serangan tersebut, antara lain
dengan cara :
1.

Posisi lutut ke dada agar aliran

darah ke paru bertambah

2.

Morphine sulfat 0,1-0,2 mg/kg

SC, IM atau IV untuk menekan pusat pernafasan dan mengatasi
takipneu.

3.

Bikarbonas natrikus 1 Meq/kg

BB IV untuk mengatasi asidosis

4.

Oksigen

dapat

diberikan,

walaupun pemberian disini tidak begitu tepat karena permasalahan

bukan karena kekuranganoksigen, tetapi karena aliran darah ke

paru menurun. Dengan usaha diatas diharapkan anak tidak lagi

takipnea, sianosis berkurang dan anak menjadi tenang. Bila hal ini
5.

tidak terjadi dapat dilanjutkan dengan pemberian :

Propanolol l 0,01-0,25 mg/kg IV
perlahan-lahan untuk menurunkan denyut jantung sehingga
seranga dapat diatasi. Dosis total dilarutkan dengan 10 ml cairan
dalam spuit, dosis awal/bolus diberikan separuhnya, bila serangan
belum teratasi sisanya diberikan perlahan dalam 5-10 menit
berikutnya.

6.

Ketamin 1-3 mg/kg (rata-rata 2,2

mg/kg) IV perlahan. Obat ini bekerja meningkatkan resistensi

7.

vaskuler sistemik dan juga sedatif

Penambahan

volume

cairan

tubuh dengan infus cairan dapat efektif dalam penganan serangan

sianotik. Penambahan volume darah juga dapat meningkatkan
curah jantung, sehingga aliran darah ke paru bertambah dan aliran
darah sistemik membawa oksigen ke seluruh tubuh juga
meningkat.
Lakukan selanjutnya
1.

Propanolol oral 2-4 mg/kg/hari dapat digunakan untuk serangan

2.
3.
4.

sianotik
Bila ada defisiensi zat besi segera diatasi
Hindari dehidrasi
Apabila sudah dilakukan terapi lanjutan (pembedahan), maka
diberikan profilaksis sekunder untuk infective endocarditis
7

2. Non Medikamentosa
Terapi non medikamentosa yang dapat diberikan antara lain:
a. Edukasi pada orang tua mengenai kondisi anak, apabila terjadi
serangan cyanotic spell yang tidak dapat diatasi dengan obatobatan, maka anak segera dibawa ke rumah sakit.
b. Edukasi pada orang tua mengenai pengobatan dalam jangka waktu
panjang, sehingga diperlukan kepatuhan pasien dalam melakukan
pengobatan.
c. Menyarankan untuk membatasi aktivitas anak untuk menghindari
serangan cyanotic spell.
3. Kateterisasi Jantung
Kateterisasi jantung merupakan suatu tindakan invasive.
Kateterisasi jantung bertujuan untuk mendapatkan gambaran dan data
objektif secara pasti tentang perubahan anatomis dan fisiologis akibat
berbagai kelainan jantung dan pembuluh darah (2). Pasien dengan PJB
termasuk pasien yang memerlukan kateterisasi jantung. Dengan
kateterisasi jantung dapat diketahui ada tidaknya kelainan jantung,
jenis kelainan jantung, derajat kelainan tersebut, cara pengobatan yang
tepat, dan menilai hasil pengobatan.
Selain itu, kateterisasi jantung juga dapat digunakan untuk
mengetahui tekanan pada ruang-ruang jantung, melihat bagaimana
darah melewati jantung, mengambil sampel darah, menginjeksikan zat
kontras untuk melihat adanya hambatan pada pembuluh darah, atau
abnormalitas dari ruang jantung, serta melakukan koreksi pada

kelainan jantung tersebut (3). Indikasi untuk tindakan kateterisasi

jantung dapat dikelompokkan menjadi dua golongan besar, yaitu:
a. Untuk menegakkan diagnosis, yaitu dengan menganalisis
semua data hasil kateterisasi sehingga diperoleh gambaran
anatomi dan fisiologi secara pasti.
b. Untuk melakukan terapi, yaitu kateterisasi intervensi
sebagai tindak lanjut dari diagnosis.
4. Terapi Bedah
Bila cyanotic spell tidak teratasi dengan medikamentosa dan
keadaan umumnya memburuk, maka harus secepatnya dilakukan
operasi paliatif Blalock-Tausig Shunt (BTS), yaitu memasang saluran
pirau antara arteri sistemik (arteri subklavia atau arteri inominata)
dengan arteri pulmonalis. Tujuannya untuk menambah aliran darah ke
paru sehingga saturasi oksigen perifer meningkat, sementara
menunggu keadaan umumnya lebih baik untuk operasi definif (koreksi
total) (1).
Koreksi total dapat dilakukan ketika anak berusia 1 tahun dan
maksimal pada usia sebelum sekolah. Koreksi total yang dilakukan
adalah menutup lubang VSD, membebaskan alur keluar ventrikel
kanan (PS) dan rekonstruksi arteri pulmonalis bila diperlukan.

VI.

KOMPLIKASI
Komplikasi yang dapat terjadi karena Tetralogi Fallot adalah:
1.
Polisitemia
2.
Brain thrombosis
9

3.

Brain abscess
CHF (Congestive Heart

4.

VII.

Failure)
PROGNOSIS
Koreksi total pada kasus Tetralogi Fallot sulit dilakukan. Kemudian
diagnosis adanya PJB sianotik terutama Tetralogi Fallot di Negara
berkembang masih jarang terdeteksi secara dini. Sehingga komplikasi
yang tidak diharapkan terkadang menyertai PJB. Prognosis untuk pasien
ini yaitu:
a. Ad Vitam
b. Ad Fungsionam
c. Ad Sanationam

: Dubia ad Malam
: Dubia ad Malam
: Dubia ad Malam

BAB IV
TINJAUAN PUSTAKA

I.

PENGERTIAN TETRALOGI FALLOT

Tetralogi fallot (TF) adalah kelainan jantung dengan gangguan
sianosis yang ditandai dengan kombinasi 4 hal yang abnormal meliputi defek

10

septum ventrikel, stenosis pulmonal, overriding aorta, dan hipertrofi

ventrikel kanan (4).
Komponen yang paling penting dalam menentukan derajat beratnya
penyakit adalah stenosis pulmonal dari sangat ringan sampai berat. Stenosis
II.

pulmonal bersifat progresif , makin lama makin berat.

ETIOLOGI
Pada sebagian besar kasus, penyebab penyakit jantung bawaa tidak
diketahui secara pasti. diduga karena adanya faktor endogen dan eksogen.
Faktor-faktor tersebut antara lain (5):
Faktor endogen:
a. Berbagai jenis penyakit genetik : kelainan kromosom
b. Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan
c. Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus,
hipertensi, penyakit jantung atau kelainan bawaan

Faktor eksogen
a.

Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB oral atau

suntik,minum

b.
c.

obat-obatan

tanpa

resep

dokter,

(thalidmide,dextroamphetamine.aminopterin,amethopterin, jamu)
Ibu menderita penyakit infeksi : rubella
Pajanan terhadap sinar X
Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut

jarang terpisah menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih

dari 90% kasus penyebab adaah multifaktor. Apapun sebabnya, pajanan
terhadap faktor penyebab harus ada sebelum akhir bulan kedua kehamilan ,

11

oleh karena pada minggu ke delapan kehamilan pembentukan jantung janin

sudah selesai.
III. PATOFISIOLOGI
Tetralogi fallot biasanya berakibatkan oksigenasi yang rendah
berhubungan dengan tercampurnya darah yang terdeoksigenasi dan
teroksigenasi pada ventrikel kiri yang akan dipompakan ke aorta karena
obstruksi pada katup pulmonal. Ini dikenal dengan istilah right-to-left shunt.
Hal ini sering mengakibatkan kulit bayi menjadi pucat dan terlihat biru.
Apabila Tetralogi fallot tidak ditangani pada jangka waktu yang panjang,
maka akan mengakibatkan hipertrofi ventrikel kanan yang progresif dan
dilatasi berhubung dengan resistensi yang meningkat pada ventrikel kanan.
Hal ini dapat menyebabkan DC kanan yang bisa berakhir dengan kematian.
IV. PERBEDAAN SIANOSIS SENTRAL DAN PERIFER
Sianosis adalah warna kebiru-biruan pad kulit dan selaput lender yang
terjadi akibat peningkatan jumlah absolute Hb tereduksi (Hb yang tidak
berikatan dengan oksigen). Ada dua jenis sianosis, yaitu sianosis sentral dan
perifer. Sianosis sentral disebabkan oleh insufisiensi oksigenasi Hb dalam
paru, dan paling mudah diketahui pada wajah, bibir, cuping telinga, serta
bagian bawah lidah. Sianosis biasanya diketahui jika jumlah Hb tereduksi
mencapai 5 gram per 100 mL atau lebih pada seseorang dengan konsentrasi
Hb yang normal (saturasi oksigen kurang dari 90%). Jumlah normal Hb
tereduksi dalam jaringan kapiler adalah 2,5 g per 100 mL.
12

Sianosis perifer terjadi bila akiran darah banyak berkurang sehingga

sangat menurunkan saturasi darah vena, dan akan menyebabkan suatu daerah
menjadi biru. Sianosis perifer dapat terjadi akibat insufisiensi jantung,
sumbatan pada aliran darah, atau vasokonstriksi pembuluh darah akibat suhu
yang dingin.
V.

CYANOTIC SPELL DAN SQUATTING

Penderita Tetralogi Fallot umumnya sianosis akan bertambah bila
menangis atau melakukan aktivitas fisik akibat aliran darah ke paru semakin
berkurang. Pada keadaan yang berat sering terjadi serangan spel hipoksia,
yang ditandai khas dengan hiperpnea, gelisah, menangis berkepanjangan,
bertambah biru, lemas atau tidak sadar dan kadang-kadang disertai kejang.
Serangan ini umumnya terjadi pada usia 3 bulan sampai 3 tahun dan sering
timbul saat bangun tidur pagi atau siang hari ketika resistensi vaskuler
sistemik rendah. Dapat kembali pulih secara spontan dalam waktu kurang
dari 15-30 menit, tetapi dapat berkepanjangan atau berulang sehingga
menyebabkan komplikasi serius pada susunan saraf pusat atau bahkan
menyebabkan kematian. Pada anak yang lebih besar sering juga
memperlihatkan gejala squatting, yaitu jongkok untuk istirahat sebentar
setelah berjalan beberapa saat dengan tujuan meningkatkan resistensi
vaskuler sistemik dan sehingga aliran darah ke paru meningkat (1).

13

BAB IV
KESIMPULAN

Tetralogi fallot (TF) adalah kelainan jantung dengan gangguan

sianosis yang ditandai dengan kombinasi 4 hal yang abnormal meliputi defek
septum ventrikel, stenosis pulmonal, overriding aorta, dan hipertrofi
ventrikel kanan. Apabila Tetralogi fallot tidak ditangani pada jangka waktu
yang panjang, maka akan mengakibatkan hipertrofi ventrikel kanan yang
progresif dan dilatasi berhubung dengan resistensi yang meningkat pada

14

ventrikel kanan. Hal ini dapat menyebabkan DC kanan yang bisa berakhir
dengan kematian.
Penatalaksanaan yang dapat dilakukan meliputi medikamentosa, non
medikamentosa, kateterisasi jantung, dan apabila keadaan umum memburuk
dapat dilakukan pembedahan. Prognosis pada pasien ini yaitu:
a. Ad Vitam
b. Ad Fungsionam
c. Ad Sanationam

: Dubia ad Malam
: Dubia ad Malam
: Dubia ad Malam

DAFTAR PUSTAKA

1. Roebiono PS. Diagnosis dan Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan. Jakarta:

Bagian Kardiologi dan Kedokteran Vaskuler FKUI, Pusat Jantung Nasional
Harapan Kita; 2003. p. 5-6.
2. Marina A. Karakteristik Pasien Anak dengan Penyakit Jantung Bawaan yang
telah Menjalani Kateterisasi Jantung di RSUP H. Adam Malik Medan.
Medan: Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara, Karya Tulis Ilmiah;
2010. p. 6-7.
3. Andrews RE, Tulloh RM. Interventional Cardiac Catheterisation in
Congenital Heart Disease. Arch Dis Child: 89; 2004. p. 1168-1173.
4. McPhee SJ, Papadakis MA. Current Medical Diagnosis and Treatment, 48th
ed. USA: McGra-Hill; 2009. p. 1104-1108.
5. Park, Myung K. Pediatric Cardiology for Practotioners, 5th ed. Philadelphia:
Mosby Elsevier; 2008. p. 1213-1214.

15

16