Talasemia pada

Anak
PBL Blok 23
Karina Marcella
Widjaja
102011183
C7
2014

Skenario 9
Seorang anak laki-laki berusia 6 tahun dibawa ke
puskesmas dengan keluhan utama pucat sejak 3
bulan yang lalu. Keluhan disertai mudah lelah dan
lesu. Riwayat demam dan perdarahan tidak ada.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan denyut nadi
130x/menit, TD 80/50 mmHg, sklera dan kulit
ikterik (+), konjungtiva anemis (+), splenomegali
(-)

Rumusan masalah
Anak laki-laki, 6 tahun, pucat sejak 3 hari
lalu, mudah lelah, lesu, sklera dan kulit
ikterik, konjungtiva anemis,
splenomegali.

Mind Map
Differential
Diagnosis
Working
Diagnosis
Epidemiolog
i dan
Etiologi

Pemeriksaa
n Penunjang

Pemeriksaan
Fisik

Laki-laki, 6 tahun,
pucat sejak 3 hari
lalu, mudah lelah,
lesu, sklera dan kulit
ikterik, konjungtiva
anemis,
splenomegali

Patofisiologi
Penatalaksanaan

Anamnesis

Prognosis

Komplikasi
dan
Pencegaha
n

Anamnesis
Identitas pasien

Laki-laki, 6 tahun

Keluhan utama

Pucat sejak 3 bulan yang

lalu

Keluhan
penyerta

Mudah lelah dan lesu

Riwayat
penyakit dahulu
Riwayat
bepergian
Riwayat
keluarga, sosial,
ekonomi

Pemeriksaan Fisik
TTV
Keadaan umum (KU)
Inspeksi warna kulit dan slera

Palpasi region abdomen

Pemeriksaan
darah rutin
lengkap

Pemeriksaan Penunjang

Sediaan hapus
darah tepi
Elektroforesis
Pemeriksaan
hitung besi serum
/ feritin/ transferin
Sumsum tulang

Pemeriksaan SHDT di
mikroskop

WORKING DIAGNOSIS
Talasemia

Talasemia

Talasemia
- Mayor
- Minor
- Intermedia

Differensial Diagnosis
Differensi
al
Diagnosis

Etiologi

Manifestasi Klinis

Keterangan

Anemia
defisienis
besi

berkurangnya
penyediaan
besi untuk
eritropoesis

-Gejala umum
- Gejala khas
(koilonychia, atrofi
papil lidah,
stomatitis angularis,
disfagia)
-Gejala dasar
(karotis
membengkak, kulit
telapak tangan
kuning

- Penurunan kadar
Hb
- Anemia hipokromik
mikrositer,
anisositosis, dan
poikilositosis
- Lekosit dan
trombosit normal
- Besi serum < 50
mg/dL7
- TIBC > 350 mg/dL
- Feritin serum < 20
mg/L

Anemia
penyakit
kronik

infeksi atau
inflamasi
kronis maupun
keganasan

Anemia ringan
progresif atau
sedang, lemah, BB
turun, demam

- Normositik
normokrom atau
hipokrom ringan
- SI & TIBC turun
- Ferritin serum

Anemia Defisiensi Anemia ec. Penyakit

Besi
Kronis

Perbandingan

Talasemia

Mikrositik
Hipokrom

+
+

+
+

N
+

Besi Serum

turun/-

N/turun

Transferrin

turun/-

Hemosiderin

turun/-

Daya Ikat Besi

Terapi Besi

N
-

+
+

turun
-

Elektroforesis

Abnormal

Hepatosplenomegali

+/-

Tanda-tanda lain

SHDT sel target,

terdapat HbF

Glositis, koilonikia,
stomatitis, & pica

Keganasan,
inflamasi kronis

Etiologi
tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai polipeptida globin yang
bergabung membentuk hemoglobin
Sindrom talasemia- delesi satu gen globin / lebih
Talasemia- delesi gen, kelainan pembacaan / pemrosesan DNA
Pada tingkat fenotip, tidak dibuat -globin (thalassemia-0) atau
pengurangan jumlah -globin normal yang dihasilkan (thalassemia
+ )
Hanya rantai globin normal yang dihasilkan

Epidemiologi
Penyakit

genetik
Distribusi utama : daerah-daerah
perbatasan Laut Mediterania,
sebagian besar Afrika, Timur Tengah,
Di beberapa daerah Asia Tenggara
sebanyak 40% dari populasi satu
atau lebih gen thalassemia
Daerah geografi di mana talasemia
prevalen dengan Plasmodium
falciparum (endemik) resisten
infeksi malaria kekuatan

Patofisiologi
Lesi

1 dari 200 titik gen pada

kromosom 11 talasemia beta
Lesi pada kromosom 16 talasemia
alfa

 Thalassemia-

Heterozigot (Thalassemia
Minor/Ciri Bawaan) kelainan sintesis
rantai -globin
Thalassemia-
delesi semua gen globin- tidak ada
sintesis rantai (Hb F, Hb A, dan Hb A2
tidak terbentuk), Hb Barts (4)
sebagian besar dari Hb pada bayi yang
menderita (afinitas oksigen tinggi)
bayi hipoksia

Gejala Klinis
Pucat, lesu,
mudah lelah

Hepatosplenome
gali

Hb dan Ht
menurun

Sklera dan kulit

ikterik

Trombositosis
ringan

Tidak membaik
dengan
pemberian zat
besi

Komplikasi
Kerusakan multi
organ sistemik
(hepar dan limpa)
Anemia berat
kronis
Mudah terjadi
infeksi
Ekspansi sumsum
tulang berlebih
osteoporosis

Overload zat besi

Pertumbuhan
lambat (maturasi
gagal)
Akumulasi besi di
hati, pankreas,
kelenjar endokrin
fibrosis
Gagal jantung
kematian

Penatalaksanaan
Transfusi darah: dosis 15-20 ml/kg
(PRC) setiap 4-5 minggu
Terapi khelasi besi: Subkutan, 8-12 jam
menggunakan pompa portabel kecil
(selama tidur), 5-6 malam/minggu
Splenektomi
Imunisasi Hepatitis B
Cangkok sumsum tulang (kuratif)

Pencegahan
Tidak ada pengobatan definitif
Diberikan konseling genetik
Skrining sebelum menikah & ketika
memiliki anak

Prognosis
Tanpa terapi : meninggal pada
dekade pertama kehidupan
Dengan tranfusi : mencapai
dekade ke dua, sekitar 17 tahun
Dengan tranfusi & iron chelating
agent : mencapai usia dewasa
( kematangan fungsi reproduksi
terlambat)
Dubia At malam

Kesimpulan
Pasien anak usia 6 tahun
didiagnosis menderita
talasemia. Talasemia kelainan
sintesis hemoglobin, penyakit
anemia hemolitik herediter,
resesif. Talasemia dibedakan
alfa & beta (mayor dan minor)
Talasemia mayor tergantung
pada transfuse dan talasemia
minor (karier) biasa tanpa
gejala

Sekian &
terima
kasih