Skrining Pasangan Suami Istri

dengan Thalassemia

Felix Winata / E3
102012156

Anamnesis

Identitas
Keluhan Utama
Keluhan penyerta
Riwayat penyakit dahulu
Riwayat bepergian
Riwayat keluarga dan sosial

Pemeriksaan Fisik

TTV
Keadaan umum (KU)
Inspeksi warna kulit dan sklera
Palpasi region abdomen

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan darah rutin lengkap

Sediaan hapus darah tepi
Hitung kadar besi serum
Elektroforesis Hb
Tes DNA

Talasemia

Talasemia

Talasemia
- Mayor
- Minor
- Intermedia

Thalassemia

Thalassemia

Etiologi
Tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai
polipeptida globin yang bergabung membentuk
hemoglobin
Sindrom talasemia- delesi satu gen globin /
lebih
Talasemia- delesi gen, kelainan pembacaan /
pemrosesan DNA

Epidemiologi
Penyakit genetik
Distribusi utama : daerah-daerah perbatasan
Laut Mediterania, sebagian besar Afrika, Timur
Tengah, Di beberapa daerah Asia Tenggara
sebanyak 40% dari populasi satu atau lebih
gen thalassemia

Patofisiologi

Gejala Klinis
Pucat, lesu, mudah
lelah

Hepatosplenomega
li

Hb dan Ht menurun

Sklera dan kulit

ikterik

Trombositosis
ringan

Tidak membaik
dengan pemberian
zat besi

Komplikasi
Kerusakan multi
organ sistemik (hepar
dan limpa)

Overload zat besi

Anemia berat kronis

Pertumbuhan lambat
(maturasi gagal)

Mudah terjadi infeksi

Akumulasi besi di
hati, pankreas,
kelenjar endokrin
fibrosis

Penatalaksanaan
Transfusi darah: dosis 15-20 ml/kg (PRC) setiap
4-5 minggu
Terapi khelasi besi: Subkutan, 8-12 jam
menggunakan pompa portabel kecil (selama
tidur), 5-6 malam/minggu
Splenektomi
Cangkok sumsum tulang (kuratif)

Pencegahan
Tidak ada pengobatan definitif
Diberikan konseling genetik
Skrining sebelum menikah & ketika memiliki
anak

Pedigree Chart

Prognosis
Tanpa terapi : meninggal pada dekade pertama
kehidupan
Dengan tranfusi : mencapai dekade ke dua,
sekitar 17 tahun
Dengan tranfusi & iron chelating agent :
mencapai usia dewasa ( kematangan fungsi
reproduksi terlambat)

Kesimpulan
Thalassemia alpha merupakan terjadinya delesi
rantai alpha pada kromosom 16
Gejala klnis yang ditimbulkan bervariasi
Suami istri yang memiliki thalassemia alpha
minor ingin memiliki anak, maka dari itu perlu
dilakukan konseling genetik
Menurut pedigree chart yan telah dibuat maka
kemungkinan pasangan ini untuk memiliki anak
yang sehat adalah 1 : 4 atau 25% / kehamilannya