Periodik paralisis merupakan kelainan pada membran yang sekarang ini dikenal

sebagai salah satu kelompok kelainan penyakit chanellopathies pada otot skeletal.
Kelainan ini dikarakteristikkan dengan terjadinya suatu episodik kelemahan tiba-tiba
yang disertai gangguan pada kadar kalium serum. Periodik paralisa ini dapat terjadi
pada suatu keadaan hiperkalemia atau hipokalemia.
Periodik paralisis hipokalemi (HypoPP) merupakan sindrom klinis yang jarang
terjadi tetapi berpotensial mengancam jiwa. Insidensinya yaitu 1 dari
100.000.1,2HypoPP banyak terjadi pada pria daripada wanita dengan rasio 3-4 :
1.2,3 Dengan onset pada dekade pertama, biasanya sebelum 16 tahun, dan jarang
sesudah usia 25 tahun.2
Sindrom paralisis hipokalemi ini disebabkan oleh penyebab yang heterogen dimana
karakteristik dari sindroma ini ditandai dengan hipokalemi dan kelemahan sistemik yang akut.
Kebanyakan kasus terjadi secara familial atau disebut juga hipokalemi periodik paralisis primer. 2,4
Bila gejala-gejala dari sindroma tersebut dapat dikenali dan diterapi secara benar maka
pasien dapat sembuh dengan sempurna.
Kasus berikut akan kami paparkan mengenai patofisiologi dan tatalaksana periodik paralisis
hipokalemi primer.
ILUSTRASI KASUS
Wanita, 19 tahun, belum menikah, datang dengan keluhan utama kelemahan keempat
anggota gerak sejak satu hari sebelum masuk rumah sakit (SMRS).
Lebih kurang satu hari sebelum masuk rumah sakit saat bangun di pagi hari pasien
mengeluh keempat anggota geraknya menjadi lemah dan terasa berat bila digerakkan, pada
awalnya pasien mengeluh badannya terasa pegal-pegal, dan lama kelamaan kemudian mulai terasa
lemas terutama bagian bahu yang menjalar ke lengan dan jari-jari tangan, hal tersebut terjadi
bersamaan pada tungkai pasien. Kelemahan dirasakan semakin berat hingga kesulitan untuk
bangun dari tidurnya hingga perlu digotong oleh orang lain. Keluhan tidak disertai pandangan gelap,
rasa baal atau kesemutan, bicara pelo, mulut mencong, dan makan menjadi tersedak.
Keluhan tidak disertai maupun diawali, diare, muntah-muntah, demam, sakit kepala,
berdebar, batuk pilek dalam 1 bulan terakhir, aktivitas berat, maupun makan tinggi karbohidrat
sebelumnya. Riwayat minum obat-obatan rutin disangkal. Pada saat malam hari sebelum kejadian
pasien hanya tidur terlambat sekitar jam tiga dini hari.
Penyakit serupa sebelumnya pernah dirasakan pada bulan november 2005 dikatakan pasien
dirawat kemudian pasien diberi cairan lewat infus dan keesokkannya pasien sudah dapat
menggerakkan anggota geraknya lagi.
Penyakit serupa pada keluarga disangkal.
Pola makan sehari-hari menurut ibunya, pasien mengkonsumsi makanan yang tinggi garam
seperti mie bakso yang dijual dipinggir jalan berikut mie instan frekuensinya sekitar 3-4 kali per
minggu. Makanan sehari-hari yang dimasak dirumah pasien juga tinggi akan garam.

Pada pemeriksaan fisik saat di IGD 25/08/06 keadaan umum tampak sakit sedang, compos
mentis, tanda vital tekanan darah: 120/80 mmHg, nadi : 76 x/menit regular isi cukup, respirasi: 20
kali/menit, Suhu : 370 C. Status generalis, kepala : normocephalus, mata : konjunctiva tak anemis,
sklera tak ikterik. Leher : kelenjar tiroid dan kelenjar getah bening tak teraba membesar, tekanan
vena jugularis tak meningkat. Thoraks : bentuk dan gerak simetris , paru-paru : suara nafas
vesikular kiri = kanan, tidak ditemukan rhonki maupunwheezing. Bunyi jantung murni reguler,
murmur dan gallop tidak ada. Abdomen : datar lemas, bising usus positif normal. Ekstremitas : akral
hangat perfusi cukup. Status neurologi : Skala koma Glasgow : E4M6V5= 15; pupil : bulat isokor,
diameter 3mm/3mm, refleks cahaya langsung dan tak langsung +/+ ; tanda rangsang meningeal :
kaku kuduk tidak ada, Laseque > 70/>70, Kernig > 135/135; saraf kranial tidak ditemukan
kelumpuhan; Motorik : kekuatan ekstremitas atas 3322|2233, ekstremitas bawah 2222|2222, eutrofi,
normotonus, refleks fisiologis BTR +/+, KPR dan APR +/+, tidak ditemukan refleks patologis;
Sensorik : baik;Otonom : inkontinensia uri et alvi tidak ada.
Diagnosis kerja pada saat itu periodik paralisis et causa dicurigai hipokalemia.
Pada pemeriksaan penunjang laboratorium 25/8/06 (IGD) Hb : 14.4 g/dl; Hematokrit : 42 %;
leukosit : 12.300 /uL ; trombosit: 340.000 /uL; Ureum/kreatinin : 20/0.9 mg/dl; gula darah sewaktu :
105; Analisa gas darah (AGD) : pH : 7.336, pCO2 : 24.8, pO2: 104.1, Be : -11.0, HCO3- : 12.9 SO2 :
98.5; Na/K/Cl : 141/2.0/108. EKG : ritme sinus, QT memanjang.
Pasien diterapi dengan tirah baring, diet tinggi kalium dan rendah karbohidrat, edukasi.
Terapi khusus dilakukan pemberian cairan intravena Asering ditambah dengan KCL 50 meq
diberikan dalam 12 jam dan KSR per oral 3x1 tab, dan dilakukan cek AGD dan elektrolit paska
koreksi.
Evaluasi klinis dan laboratorium pada 26/08/06 pkl 20:22, keadaan umum tampak sakit
ringan, kompos mentis, tanda vital dalam batas normal, kekuatan motorik ekstremitas atas 3432|
2333, ekstremitas bawah 3222|2223, refleks fisiologis BTR: +|+, KPR dan APR 2+|2+. Lain-lain
stqa. Pada pemeriksaan ulang elektrolit Na/K/Cl : 146/3,9/100
Evaluasi pada 28/08/06 keadaan umum baik, kompos mentis, tanda vital dalam batas
normal. Kekuatan motorik atas dan bawah 5555|5555, refleks fisiologis BTR, KPR, dan APR 2+|2+.
Lain-lain stqa. Pemberian cairan intravena dihentikan dilanjutkan peroral.
Pemeriksaan laboratorium pada 29/08/06 urinalisa : warna kuning, keruh, berat jenis : 1.010,
pH : 7.0, protein : negatif, glukosa : negatif, keton : negatif, darah/Hb : negatif, bilirubin : negatif,
urobilinogen : 3.2, nitrit : negatif, esterase leukosit : +1, Sedimen :sel epitel : +, leukosit : 5-6/LPB,
eritrosit : -, silinder : -, kristal : amorphe +, Osmolaritas urin : 245 (250-900 mOsm/kg), Kalium urin :
18, ureum/kreatinin : 17/0,9, asam urat darah : 3.0. T4 total : 8,53 (5,53-11,0), TSHs : 1.250 (0,4654,680), AGD : pH: 7,359 pCO2 : 28,3 pO2: 104,7 HCO3- : 15,6 be : -8,7 SO2: 98,1. Elektrolit darah
Na/K/Cl : 143/3,7/104.
Pemeriksaan EMG pada 16/10/06 didapatkan : pemeriksaan NCV motorik dan sensorik
pada lengan dan tungkai kanan-kiri menunjukkan hasil dalam batas normal. Pemeriksaan F
wave saraf-saraf yang diperiksa menunjukkan latensi dan NCV masih dalam batas normal.
Kesimpulan : Pemeriksaan NCV dan F wave dalam batas normal.

Berdasarkan anamnesa, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang pasien ini

didiagnosa dengan :
Diagnosis klinis

: Tetraparesis LMN

Diagnosis topik

: Membran Otot Rangka

Diagnosis etiologi

: Hipokalemi

Diagnosis patologi

: Channelopathy

Pasien ini ditata laksana dengan :

-

KSR 3x1 tablet

Acetazolamide 3x250 mg

Diet tinggi kalium

Diet rendah karbohidrat dan garam

Komunikasi, informasi dan edukasi penderita dan keluarga

Prognosis pada pasien ini :

Quo ad vitam

: bonam

Quo ad fungsionam

: bonam

Quo ad sanasionam

: dubia ad bonam

DISKUSI
Sinyal listrik pada otot skeletal, jantung, dan saraf merupakan suatu alat untuk
mentransmisikan suatu informasi secara cepat dan jarak yang jauh. Kontraksi otot skeletal diinisiasi
dengan pelepasan ion kalsium oleh retikulum sarkoplasma, yang kemudian terjadi aksi potensial
pada motor end-plate yang dicetuskan oleh depolarisasi dari transverse tubule(T tubule). Ketepatan
dan kecepatan dari jalur sinyal ini tergantung aksi koordinasi beberapa kelas voltage-sensitive kanal
ion. Mutasi dari gen dari kanal ion tersebut akan menyebabkan kelainan yang diturunkan pada
manusia. Dan kelainannya disebut chanelopathies yang cenderung menimbulkan gejala yang
paroksismal : miotonia atau periodik paralisis dari otot-oto skeletal. Defek pada kanal ion tersebut
dapat meningkatkan eksitasi elektrik suatu sel, menurunkan kemampuan eksitasi, bahkan dapat
menyebabkan kehilangan kemampuan eksitasi. Dan kehilangan dari eksitasi listrik pada otot skeletal
merupakan kelainan dasar dari periodik paralisis.3
Periodik paralisis merupakan kelainan neuromuscular yang jarang serta diturunkan, yang
secara

karakteristik

ditandai

dengan

serangan

episodik

dari

kelemahan

otot. 3 Berbagai

kepustakaan membagi kelainan ini secara bervariasi, kelainan ini dapat dibedakan sebagai primer
atau sekunder.2 Pada yang primer secara umum dikarakteristikkan dengan : (1). kelainan yang
diturunkan; (2). sering berhubungan dengan kadar kalium di dalam darah; (3). kadang disertai
miotonia; (4) miotonia dan periodik paralisis tersebut disebabkan karena defek dari ion
channels.2 Sedangkan klasifikasi yang berguna secara klinis dari periodik paralisis primer ini dapat
dilihat pada tabel.1 :

Tabel 1 Periodik Paralisis Primer 2

Sodium Channel

Hyperkalemic PP
Paramyotonia congenital
Potassium-aggravated myotonias

Calcium Channel

Hypokalemic PP

Chloride Channel

Becker myotonia congenita

Thomsen myotonia congenita

Sedangkan secara klasik dibagi menjadi dua kategori besar berdasarkan kadar kalium darah saat
terjadinya serangan kelemahan otot : periodik paralisis hiperkalemi dan periodik paralisis
hipokalemi. 3 Pada kelainan sekunder suatu keadaan hipokalemi dapat disebabkan oleh beberapa
keadaan diantaranya : asupan kalium yang kurang, renal tubular asidosis, gangguan gastrointestinal
seperti diare, intoksikasi obat seperti amphotericin B dan barium, dan hipertiroid.

2,3

Hipokalemia merupakan kelainan elektrolit yang sering terjadi pada praktek klinis yang
didefinisikan dengan kadar kalium serum kurang dari 3,5 mEq/L, pada hipokalemia sedang kadar
kalium serum 2,5-3 mEq/L, dan hipokalemia berat kadar kalium serumnya kurang dari 2,5
mEq/L.6 Keadaan ini dapat dicetuskan melalui berbagai mekanisme, termasuk asupan yang tidak
adekuat, pengeluaran berlebihan melalui ginjal atau gastrointestinal, obat-obatan, dan perpindahan
transelular (perpindahan kalium dari serum ke intraselular) yang kami bahas pada kasus ini. 6 Gejala
hipokalemi ini terutama terjadi kelainan di otot. Konsentrasi kalium serum pada 3,0-3,5 mEq/L
berhubungan dengan suatu keadaan klinis seperti kelemahan otot ringan, fatigue, dan
mialgia.6 Pada konsentrasi serum kalium 2,5-3,0 mEq/L kelemahan otot menjadi lebih berat
terutama pada bagian proximal dari tungkai. Ketika serum kalium turun hingga dibawah dari 2,5
mEq/L maka dapat terjadi kerusakan struktural dari otot, termasuk rhabdomiolisis dan miogobinuria.
Peningkatan osmolaritas serum dapat menjadi suatu prediktor terjadinya rhabdomiolisis. 6 Selain itu
suatu keadaan hipokalemia dapat mengganggu kerja dari organ lain, terutama sekali jantung yang
banyak sekali mengandung otot dan berpengaruh terhadap perubahan kadar kalium serum.
Perubahan kerja jantung ini dapat kita deteksi dari pemeriksaan elektrokardiogram(EKG).
Perubahan pada EKG ini dapat mulai terjadi pada kadar kalium serum dibawah 3,5 dan 3,0
mEq/L. 5,6,7 Kelainan yang terjadi berupa inversi gelombang T, timbulnya gelombang U dan ST
depresi, pemanjangan dari PR, QRS, dan QT interval. 4,5,7,8
Periodik paralisis hipokalemi (HypoPP) merupakan bentuk umum dari kejadian periodik
paralisis yang diturunkan.3,4 Dimana kelainan ini diturunkan secara autosomal dominan.

3,4,5

Dari

kebanyakan kasus pada periodik paralisis hipokalemi terjadi karena mutasi dari gen reseptor
dihidropiridin pada kromosom 1q. Reseptor ini merupakan calcium channel yang bersama dengan
reseptor ryanodin berperan dalam proses coupling pada eksitasi-kontraksi otot. 2,3,4,5 Fontaine et.al
telah berhasil memetakan mengenai lokus gen dari kelainan HypoPP ini terletak tepatnya di
kromosom 1q2131. Dimana gen ini mengkode subunit alfa dari L-type calcium channel dari otot

skeletal secara singkat di kode sebagai CACNL1A3. Mutasi dari CACNL1A3 ini dapat disubsitusi
oleh 3 jenis protein arginin (Arg) yang berbeda, diantaranya Arg-528-His, Arg-1239-His, dan Arg1239-Gly. Pada Arg-528-His terjadi sekitar 50 % kasus pada periodik paralisis hipokalemi familial
dan kelainan ini kejadiannya lebih rendah pada wanita dibanding pria.

1,3

Pada wanita yang memiliki

kelainan pada Arg-528-His dan Arg-1239-His sekitar setengah dan sepertiganya tidak menimbulkan
gejala klinis.1,3,5,9
Sebagai gejala klinis dari periodik paralisis hipokalemi ini ditandai dengan kelemahan dari
otot-otot skeletal episodik tanpa gangguan dari sensoris ataupun kognitif yang berhubungan dengan
kadar kalium yang rendah di dalam darah dan tidak ditemukan tanda-tanda miotonia dan tidak ada
penyebab sekunder lain yang menyebabkan hipokalemi. 2,3,4Gejala pada penyakit ini biasanya timbul
pada usia pubertas atau lebih, dengan serangan kelemahan yang episodik dari derajat ringan atau
berat yang menyebabkan quadriparesis dengan disertai penurunan kapasitas vital dan hipoventilasi,
gejala lain seperti fatigue dapat menjadi gejala awal yang timbul sebelum serangan namun hal ini
tidak selalu diikuti dengan terjadinya serangan kelemahan. 3,5 Serangan sering terjadi saat malam
hari atau saat bangun dari tidur dan dicetuskan dengan asupan karbohidrat yang banyak serta
riwayat melakukan aktivitas berat sebelumnya yang tidak seperti biasanya. 2,3,5 Serangan ini dapat
terjadi hingga beberapa jam sampai yang paling berat dapat terjadi beberapa hari dari kelumpuhan
tersebut.5
Distribusi kelemahan otot dapat bervariasi. Kelemahan pada tungkai biasanya terjadi lebih
dulu daripada lengan dan sering lebih berat kelemahannya dibanding lengan, dan bagian proksimal
dari ekstremitas lebih jelas terlihat kelemahannya dibanding bagian distalnya. Terkecuali, kelemahan
ini dapat juga terjadi sebaliknya dimana kelemahan lebih dulu terjadi pada lengan yang kemudian
diikuti kelemahan pada kedua tungkai dimana terjadi pada pasien ini. Otot-otot lain yang jarang
sekali lumpuh diantaranya otot-otot dari mata, wajah, lidah, pharing, laring, diafragma, dan spingter,
namun pada kasus tertentu kelemahan ini dapat saja terjadi. Saat puncak dari serangan kelemahan
otot, refleks tendon menjadi menurun dan terus berkurang menjadi hilang sama sekali dan reflek
kutaneus masih tetap ada. Rasa sensoris masih baik. Setelah serangan berakhir, kekuatan otot
secara umum pulih biasanya dimulai dari otot yang terakhir kali menjadi lemah. Miotonia tidak terjadi
pada keadaan ini, dan bila terjadi dan terlihat pada klinis atau pemeriksaan EMG menunjukkan
terjadinya miotonia maka diagnosis HypoPP kita dapat singkirkan.2,3,5
Selain dari anamnesa, pemeriksaan penunjang lain seperti laboratorium darah dalam hal ini
fungsi ginjal, elektrolit darah dan urin, urinalisa urin 24 jam, kadar hormonal seperti T4 dan TSHs
sangat membantu kita untuk menyingkirkan penyebab sekunder dari hipokalemia. Keadaan lain atau
penyakit yang dapat menyebabkan hipokalemi diantaranya intake kalium yang kurang, intake
karbohidrat yang berlebihan, intoksikasi barium, kehilangan kalium karena diare, periodik paralisis
karena tirotoksikosis, renal tubular asidosis, dan hyperaldosteronism.

4,5,7

Pada kasus pasien ini terjadi kelemahan pada keempat anggota gerak yang diawali gejala
prodormal mialgia dan fatigue dimana kelainan ini tidak disertai kelemahan pada otot-otot wajah,
lidah, pharing, laring, diafragma, dan spingter serta tidak disertai tanda-tanda miotonia seperti
kejang otot. Rasa sensoris masih dalam keadaan baik. Dan saat diperiksa kadar kalium serumnya =

2,0 mEq/L, osmolaritas serum : 295,13 mEq/L, dan dari pemeriksaan laboratorium lain seperti
urinalisa urin 24 jam, fungsi ginjal, dan hormonal seperti T4 dan TSHs dalam batas normal. Dan
pasien ini pulih dalam waktu dua hari perawatan. Pemulihan pada pasien ini tidak berhubungan
dengan kadar kalium yang kembali normal terlihat pada evaluasi pasien pada tanggal 26/08/06
didapatkan kekuatan motorik ekstremitas atas 3432|2333, ekstremitas bawah 3222|2223, refleks
fisiologis BTR: +|+, KPR dan APR 2+|2+. Pemeriksaan fisik lain dalam batas normal. Dan pada
pemeriksaan ulang elektrolit Na/K/Cl : 146/3,9/100. Serangan kelemahan pada kasus ini diikuti
dengan suatu keadaan penurunan kadar kalium serum tapi kadar kalium tersebut tidak berhubungan
dengan beratnya kelemahan otot yang terjadi. Hal tersebut terjadi pada HypoPP yang terjadi karena
kelainan pada kanal kalsium.5
Diagnosis HypoPP harus dipertimbangkan ketika suatu serangan kelemahan terjadi episodik
dan berkaitan dengan hipokalemia. Hipokalemi yang terjadi pada HypoPP ini diduga karena adanya
defek permeabilitas membran sel terhadap kalium sehingga menurunkan kadar kalium
ekstraselular.3 Kadar kalium serum akan kembali menjadi normal diantara serangan, dan apabila
hipokalemia menetap harus dipikirkan penyebab lain dari periodik paralisis, seperti penurunan kadar
kalium pada kelainan ginjal, gastrointestinal atau gangguan metabolisme lain. 3,4,5
Diagnostik lain yang dapat kita lakukan untuk menentukan hypoPP bila pasien tidak dalam
keadaan serangan yaitu dengan cara tes provokatif. Dimana pasien dimonitor tanda vitalnya dan
keadaan jantungnya melalui EKG, kemudian pasien diberikan glukosa sebanyak 50 sampai 100
gram atau dilarutkan dalam 2 gram NaCl perjam yang diberikan dalam tujuh dosis, diikuti dengan
pencetusan latihan, maka akan timbul serangan kelemahan, yang dapat diatasi dengan pemberian 2
sampai 4 gram KCL per oral. 2,5
Seperti pada bentuk lain dari periodik paralisis dan miotonia, kebanyakan pasien dengan
HypoPP tidak memerlukan intervensi farmakologis. Pasien kita edukasi dan berikan informasi untuk
mencegah dan menurunkan kejadian serangan melalui menghindari kegiatan yang memerlukan
kekuatan fisik yang berat, hindari kedinginan, mengkonsumsi buah-buahan atau jus yang tinggi akan
kalium, membatasi intake karbohidrat dan garam(160 mEq/hari).2,3,5,8
Pemberian obat-obatan seperti penghambat carbonic anhidrase dapat diberikan untuk
menurunkan frekuensi dan beratnya serangan kelemahan episodik dan memperbaiki kekuatan otot
diantara serangan. Acetazolamide merupakan obat jenis tersebut yang banyak diresepkan, dosis
dimulai dari 125 mg/hari dan secara bertahap ditingkatkan hingga dosis yang dibutuhkan maksimum
1500 mg/hari. 3,4,5,10 Pasien yang tidak berespon dengan pemberian acetazolamide dapat diberikan
penghambat carbonic anhidrase yang lebih poten seperti, dichlorphenamide 50 hingga 150 mg/hari
atau pemberian diuretik hemat kalium seperti spironolactone atau triamterine (keduanya dalam dosis
25 hingga 100 mg/hari). 3,5,10Pemberian rutin kalium chlorida (KCL) 5 hingga 10 g per hari secara
oral yang dilarutkan dengan cairan tanpa pemanis dapat mencegah timbulnya serangan pada
kebanyakan pasien. 5 Pada suatu serangan HypoPP yang akut atau berat, KCL dapat diberikan
melalui intravena dengan dosis inisial 0,05 hingga 0,1 mEq/KgBB dalam bolus pelan, diikuti dengan
pemberian KCL dalam 5 % manitol dengan dosis 20 hingga 40 mEq, hindari pemberian dalam

larutan glukosa sebagai cairan pembawa. 5 Kepustakaan lain KCL dapat diberikan dengan dosis 50
mEq/L dalam 250 cc larutan 5 % manitol. 3,4
Berikut algoritma mengenai diagnostik dan tatalaksana dari periodik paralisis dapat dilihat
pada halaman 11.
Pada pasien ini terapi yang diberikan yaitu pemberian KCL peroral disertai KCL melalui
intravena pada saat akut. Dan setelah keadaan membaik terapi KCL diberikan per oral sambil
memantau status klinis pasien, kadar kalium serum, dan pemeriksaan penunjang lain untuk
menyingkirkan patologi lain yang dapat menyebabkan hipokalemi. Dan setelah dua hari perawatan
pasien pulih sempurna, dan pemeriksaan penunjang didapatkan hasil dalam batas normal pasien
dipulangkan.
Kesimpulan