DETERMINASI SEKS Akbar
DETERMINASI SEKS Akbar
Jantan heterogamet
Pada manusia dan kebanyakan mamalia, adanya kromosom Y
menentukan suatu kecenderungan kepada sifat jantan. Jantan normal secara
kromosomal adalah XY dan betina XX. Hal ini menghasilkan rasio seks 1:1
pada setiap generasi. Karena jantan menghasilkan menghasilkan dua buah
gamet, maka dikatakan berkelamin heterogamet. Sedangkan betina hanya
menghasilkan satu macam gamet, sehingga disebut homogamet.
Cara
penurunan seks seperti ini biasa disebut sebagai metode XO, simbol O
menyatakan tidak adanya kromosom yang analog dengan Y pada sistem XY.
Metode XO pada penentuan seks:
Betina heterogamet
Metode penentuan seks ini ditemukan pada golongan hewan yang
secara komparatif besar, termasuk kupu-kupu, gegat, kepik air, ulat sutra dan
pada beberapa burung dan ikan. Adanya satu-X dan dua-X pada spesiesspesies ini berturut-turut menentukan sifat betina dan sifat jantan. Hewan
betina beberapa spesies (misalnya ayam domestik) mempunyai kromosom
yang mirip dengan kromosom Y pada manusia. Kromosomnya diberikan
lambang Z dan W berturut-turut untuk menggantikan X dan Y.
Metode ZO pada penentuan seks
Tipe Ploidi
Beberapa serangga dapat melakukan partenogenesis, artinya dari sel
telur dapat terbentuk makhluk baru tanpa didahului oleh pembuahan oleh
spermatozoa.
Contohnya lebah madu (Apis sp.)
Jelaslah bahwa penentuan jenis kelamin pada lebah madu tidak dipengaruhi
oleh kromosom kelamin pada makhluk lainnya, melainkan oleh sifat ploidi
dari makhluknya. Lebah yang diploid (2n) adalah betina, sedangkan yang
haploid (n) adalah jantan.
Determinasi Seks pada Drosophila
Sejak awal abad ini lalat Drosophila banyak digunakan dalam penelitian
Genetika karena lalat ini memiliki beberapa keuntungan, yaitu:
a
b
memilki sisir kelamin (sex comb), tapi lalat betina tidak memilikinya.
Hanya mempunyai 8 kromosom saja, sehingga mudah menghitungnya.
Delapan buah kromosom yang terdapat di dalam inti sel itu dibedakan atas:
- Enam buah kromosom (atau tiga pasang) yang pada lalat betina maupun
jantan bentuknya sama dan karena itu disebut autosom (kromosom tubuh),
-
disingkat A.
Dua buah kromosom (atau 1 pasang) yang disebut kromosom kelamin
(seks kromosom) sebab anggota dari sepasang kromosom ini tak sama
buah kromosom-X.
Kromosom-Y yang lebih pendek daripada kromosom-X dan ujungnya
sedikit membengkok. Lalat jantan memiliki sebuah kromosom-X dan
sebuah dan sebuah kromosom-Y. Lalat betina normal tidak memiliki
kromosom-Y. Karena lalat betina memiliki 2 kromosom kelamin
sejenis (yaitu 2 kromosom-X), maka lalat betina dikatakan bersifat
homogametik. Lalat jantan bersifat heterogametik, karena memiliki
kromosom-X dan kromosom-Y. Berhubung dengan itu formula
kromosom untuk lalat Drosophila adalah:
- Lalat betina = AAXX
- Lalat jantan = AAXY
Dalam keadaan normal, lalat betina membentuk satu mavcam sel telur
haploid (AX). Lalat jantan membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu yang
membawa kromosom-X (AX) dan yang membawa kromosom-Y (AY). Apabila
spermatozoa pembawa kromosom-X membuahi ovum (AX) terjadilah anak lalat
betina (AAXX), sedangkan bila spermatozoa pembawa kromosom-Y membuahi
ovum terjadilah anak lalat jantan (AAXY). Kadang-kadang di waktu meiosis
selama pembentukan sel-sel kelamin, sepasang kromosom kelamin tidak memisah
diri, melainkan tetap berkumpul. Peristiwa tidak memisahnya sepasang kromosom
selama pembelahan sel dinamakan gagal memisah (nondisjunction) itu
berlangsung selama oogenesis, maka terbentuklah 2 macam ovum, yaitu sebuah
ovum yang memiliki dua kromosom-X dan sebuah ovum lainnya yang hanya
mengandung autosom saja tanpa kromosom-X.
Adanya nondisjunction ini tentu saja mengakibatkan terjadinya berbagai
macam kelainan dalam keturunan, yaitu:
a
Lalat ginandromorf, ialah lalat yang tubuhnya separoh bersifat betina dan
separoh lainnya jantan, dengan batas yang tegas. Berhubung dengan itu lalat
ini tidak dapat diberikan formula kromosomnya. Ginandromorf juga terjadi
cacing sutra dan lebah. Terjadinya ginandromorfisme pada vertebrata sulit
untuk dideteksi karena tergantung dari resiko dan perbedaan yang ditimbulkan
tetraploid (AAAAX).
Lalat jantan super (AAAXY) ialah lalat jantan triploid untuk autosomnya.
Seperti halnya dengan lalat betina super maka pertumbuhannya tidak
mengandung
sepasang kromosom-X yang saling melekat pada salah satu ujungnya dan
ditambah dengan adanya kromosom Y. Berhubung dengan itu lalat Drosophila
dengan attached-X chromosomes mempunyai formula AAXXY.
Teori Keseimbangan Tentang Seks
Seks lalat Drosophila tidak semata-mata tergantung dari hadirnya kromosomX dan kromosom-Y, melainkan lebih tepat kalau dikatakan ditentukan oleh
indeks kelamin, yaitu perbandingan antara banyaknya kromosom-X terhadap
benyaknya set/stel autosom (disingkat dengan X/A). Teori ini dikenal dengan
nama teori keseimbangan tentang seks dari Bridges.
Formula kromosom
AAXXX
AAXX
AAAXX
AAXY
AAAXY
Seks
Betina super
Betina
Interseks
Jantan
Jantan super
Dapat diketahui bahwa lalat betina mempunyai indeks kelamin 1, lalat jantan
0,5, antara kedua nilai ini adalah lalat interseks, kurang dari 0,5 adalah lalat
2
Selebihnya adalah struktur seperti spon terbuat dari granula kurang lebih sebesar
15 nm. Seks vesikel pada manusia tidak mengandung RNA dan zona nucleolar
pun tidak ada.
Sistem Neo-XY pada Determinasi Seks
Selain penentuan jenis kelamin dengan kromosom XY, di beberapa spesies
memiliki tipe determinasi seks menurut sistem neo-XY. Seperti yang ditunjukkan
pada gambar 16-5, sistem ini muncul dari patahan kromosom X, yang diikuti
dengan fusi (penyatuan) fragmen utama ke sebuah autosom. Penyatuan ini
membentuk kromosom neo-X. Pada meiosis, terbentuk pasangan autosom lain
yang disebut kromosom neo-Y dan membentuk sel kelamin jantan.
Terdapat bukti bahwa kromosom neo-Y berangsur-angsur menjadi
heterokromatin. Kejadian ini dibuktikan dengan radioautografi dengan Hthymidin untuk melihat kromosom X, dan kromosom neo-Y bereplikasi pada
periode sintesis.
Diferensiasi Seks
Meskipun determinasi seks paling pertama terbentuk pada fertilisasi
embrio. Meskipun
telah diinvasi oleh sel germinal XX atau XY. Gonad berdiferensiasi menjadi testis
pada minggu ke-7, sedangkan gonad betina berdiferensiasi antara minggu ke-8
dan ke-9 dari perkembangannya di dalam kandungan. Faktor epigenetik yang
penting pada masa diferensiasi adalah produksi androgen oleh sel somatik pada
embrio gonad jantan, sedangkan pada betina/wanita produksinya sangat kurang.
Pengaturan androgen kepada ibunya pada waktu ini mungkin diproduksi untuk
diferensiasi
genital
menjadi
jantan
(feminnine
psoudhermaphroditism).
Hipotesis Lyon, muncul sebagai bentuk jawaban dari apa yang menyusun
seks kromatin sesungguhnya. Lyon berhipotesis bahwa seks kromatin itu terdiri
dari salah satu dari 2 buah kromosom-X yang terdapat di dalam inti sel tubuh
wanita. Berhubung dengan itu apabila sebuah sel tidak mengalami mitosis, maka
substansi dari satu kromosom-X dalam keadaan kurang, sehingga tidak tampak.
Kromosom-X yang satunya tetap dalam keadaan kompak sehingga dapat
menghisap zat warna banyak dan dapat dikenal sebagai seks kromatin. Dikatakan
pula bahwa gen-gen di dalam kromosom-X yang substansinya berkurang adalah
aktif memberikan pengaruh pada fenotip. Gen-gen yang terdapat dalam
kromosom-X yang kompak yang membentuk seks kromatin adalah non aktif.
Berdasarkan hipotes Lyon yang menyatakan seks kromatin adalah sebuah
kromosom-X yang nonaktif, maka mudah dimengerti bahwa pada orang normal,
banyaknya seks kromatin dalam sebuah sel adalah sama dengan jumlah
kromosom-X dikurangi dengan satu. Jadi perempuan normal mempunyai dua
kromosom-X, maka ia memiliki sebuah seks kromatin, sehingga bersifat seks
kromatin positif. Sebaliknya laki-laki hanya memiliki sebuah kromosom-X saja,
maka ia tidak mempunyai seks kromatin sehingga bersifat seks kromatin negatif.
Dengan demikian, individu XO adalah wanita yang tidak mempunyai seks
kromatin, maka manusia XXY adalah pria yang memiliki satu seks kromatin,
XXXX adalah wanita dengan tiga seks kromatin.
Fakta bahwa X yang non-aktif muncul sebagai penyakit pada manusia
yang terpaut pada kromosom X. Penyakit ini disebut Lesch-Nyhan syndrom,
adalah suatu kondisi tubuh yang mengalami defisiensi salah satu enzim untuk
metabolisme purin (hipoxsanthine-guanine phosphoribosly transferase). Enzim ini
memproduksi perlambatan mental dan meningkatkan level asam uric sebagai hasil
mutasi kromosom-X yang resesif.
Hubungan Seks Kromatin dengan Ratio Seks dan Kematian
Tes seks kromatin juga dilakukan untuk mengetahui jumlah wanita
terhadap pria (ratio seks) sejak konsepsi. Hasil penelitian berdasarkan tes seks
kromatin
menunjukkan
bahwa
lebih
banyak
terjadi
konsepsi
laki-laki
pada laki-laki.
gen yang terpaut pada kromosom XY,
Yaitu gen yang terlokalisasi pada segmen kromosom yang homolog pada X
dan Y (disebut juga pautan yang tidak lengkap). Gen-gen tersebut diwariskan
sebagai gen-gen autosom. Mereka secara parsial terpaut pada seks. Terdapat
beberapa variasi kelainan, diantaranya buta warna total dan gangguan kulit
(xeroderma pigmentosum dan epidermolysis bullosa), retinitis pigmentosa,
spastic paraplegia dan penyakit lain
Sitogenetik Manusia
Sitogenetik merupakan ilmu yang berkembang dari ilmu pengetahuan
sitologi dan genetika. Ilmu ini mempelajari perilaku kromosom-kromosom selama
mitosis dan meiosis, hubungan kromosom dengan transmisi dan rekomendasi dari
gen-gen, dan mempelajari penyebab serta akibat perubahan struktur dan jumlah
kromosom. Salah satu contoh tehnik yang dikembangkan adalah kultur cairan
amniotik yang dipakai untuk diagnosis kromosom. Misalnya: untuk mengetahui
analisis abnormalitas anak-anak yang baru lahir.
Pada orang normal, formula kromosom untuk wanita dan pria dapat
dituliskan 46,XX untuk wanita dan 46,XY untuk pria. Gambar karyotipe pada
manusia normal ditunjukkan pada gambar di bawah ini:
Golongan 4-5
Golongan 6-12
London Report
Golongan 1-3 (A)
Description
Kromosom
yang
besar
dengan
sentromer yang berada di tengahtengah: 1, 2 dan 3 biasanya bisa
diidentifikasi secara morfoogi
Golongan 4-5 (B)
Kromosom submetasentris yang besar
Golongan X. 6-12 Kromoso submetasentris ukuran sedang
(C)
Golongan 13-15
Golongan 16-18
Golongan 19-20
Golongan 21-22
Kromosom seks
Y
X
1
anak-anak yang normal ataupun pada generasi selanjutnya dan tidak dapat
ditentukan.
21-monosomi. Kehilangan salah satu kromosom pada pasangan 21
rupanya letal. Anak yang lahir dengan kondisi ini beberapa kasus memiliki ciri
yang belawanan dengan mongolisme. Hidungnya menonjol, jarak antara
kedua mata lebih pendek dari jarak normal, telinga yang besar dan kejang otot.
18-trisomi. Anak yang mengalami kelainan ini kecil dan lemah, kepala
agak pipih di bagian lateral, lilitan/alur telinga tidak berkembang. Tangannya
pendek dan menunjukkan perkembangan yang kecil dari tulang jari kedua,
digital
imprints
(pengelihatan)
lebih
simpel.
Anak
ini
mengalami
no.15.
Duplikasi adalah peristiwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki
gen-gen yang berulang. Duplikasi ini bersangkutan dengan translokasi dn
duplikasi selalui disertai dengan terbentuknya kromosom defisiensi. Pasien
yang memiliki duplikasi pada sebagian dari autosom no.6. Bayi itu cepat
sekali sekali meninggal dunia sehingga belum sempat diperiksa mengenai
fenotipnya.
Inversi adalah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuh kromosom
memiliki ukuran terbalik. Untuk terjadinya inversi, kromosom harus patah
di dua tempat, yang kemudian dilanjutkan dengan menempelnya kembali
itu tentunya ada yang seks kromatin positif dan ada yang negatif.
Pseudohermafroditisme merupakan kondisi individu yang memiliki
satu jaringan gonad yaitu testis atau ovarium, tetapi rudimenter (salah
Macam kelainan
Kombinasi
Banyaknya seks
kromosom
kromatin
Jumlah
kromosom
Frekuensi yang
Seks
Kesuburan
diperkirakan tiap
Wanita
() +
1.000
0,2-0,4
Jumlah yang
diperkirakan di Amerika
Turner
AAX
somatis
45
Klinefelter
AAXXY
47
Pria
2,0
453.000
Klinefelter
AAXXYY
48
Pria
Rendah sekali
Rendah sekali
AAXXXYY
49
Pria
Rendah sekali
Rendah sekali
Triplo-X
AAXXX
47
Wanita
0,75
169.880
Tetra-X
AAXXXX
48
Wanita
Rendah sekali
Rendah sekali
Triplo-X,Y
AAXXXY
48
Pria
Rendah sekali
Rendah sekali
Tetra-X,Y
AAXXXXY
49
Pria
Rendah sekali
Rendah sekali
Penta-X
AAXXXXX
49
Wanita
Rendah sekali
Rendah sekali
X YY
AAXYY
47
Pria
0,7-2,0
186.500-453.000
45.300-90.600
XXYY
Klinefelter
XXXYY
Keterangan:
+
tidak subur
Sindroma Turner
Sifat-sifat abnormal: tubuhnya pendek sekitar 120 cm pada usia dewasa, leher pendek
dan pangkalnya seperti bersayap, dada lebar, tanda kelamin sekunder tidak berkembag.
Dalam keadaan ekstrim, kulit pada leher sangat kendur sehingga mudah ditarik ke
samping. Sindroma turner mungkin terajdi karena adanya nondisjunction di waktu ibu
membentuk sel telur. Kemungkinan lain disebabkan karena hilangnya sebuah kromosom
kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Belakangan juga
membentuk gamet.
Pria XYY
Ukuran tubuh ekstrim tinggi (rata-rata 183 cm, sedang laki-laki lainnya dalam rumah
penjara yang sama mempunyai ukuran tinggi tubuh rata-rata 165 cm). Intelegensinya
mempunyai IQ antara 80-118. Terdapat abnormalitas pada genitalia luar dan dalam,
namun tidak pada bentuk tubuh. Mereka umumnya agresif dan suka berbuat jahat serta
melanggar hukum. Karena pria XYY mempunyai dua buah kromosom-Y maka
nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayahnya membentuk spermatozoa.
Nondisjunction berlangsung selama meiosis II, sehingga ada spermatozoa yang memiliki
kromosom-Y. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur (membawa X) maka terjadilah
zigot yang kemudian berkembang menajdi laki-laki XYY.
DAFTAR PUSTAKA
DeRobertis, E.D.P,dkk. 1975. Cell Biology. W.B. Saunders Co. Philadelphia.
William D. Stansfield. 1991. Genetika Edisi Kedua. Jakarta: Erlangga.
Surya. 2005. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM Press.
Anna C. Pai. 1988. Dasar-Dasar Genetika: Ilmu untuk Masyarakat Edisi Kedua. Jakarta:
Erlangga.