Kelainan genetik karena mutasi gen dan pewarisan sifat

Nicky Sanita
Fakultas Kedokteran, Universitas Kristen Krida Wacana
Alamat Korepondesi: Jl. Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510
Email: nicky.2014fk193@civitas.ukrida.ac.id
Tahun ajaran 2014/2015
Abstrak
Hereditas adalah penurunan sifat dari induk kepada keturunannya. Dimana keturunan yang
dihasilkan dari perkawinan antar individu mempunyai perbandingan fenotip maupun genotip
yang mengikuti aturan tertentu. Teori Hukum Mendel I dan Hukum Mendel 2 ditemukan oleh
Johann Gregor Mendel. Pewarisan sifat atau yang dikenal dengan Hereditas merupakan suatu
pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya. Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan
sifat disebut dengan genetika. Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena
perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada
umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat
diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/gross mutation atau aberasi.
Kata kunci: hereditas, hukum mendel 1 & 2, pewarisan sifat, mutase kromosom.
Abstract
Heredity is the inheritance from parent to offspring. Where offspring resulting from mating
between individuals have phenotypic and genotypic comparisons that follow certain rules.
Legal Theory Mendel Mendel 's Law I and II was discovered by Johann Gregor Mendel.
Inheritance or known as Heredity is an inheritance from parent to offspring. Study of heredity
is called genetics. Chromosome mutations are mutations caused by changes in chromosome
structure or changes in chromosome number. The term is generally used for a mutation in the
gene changes, while the chromosomal changes that can be observed is known as chromosome
variations or mutations/gross mutation or aberration.
Keywords: heredity, Mendel law 1 & 2, inheritance, chromosome mutase.
Pendahuluan
Gen adalah unit molekul DNA atau RNA dengan panjang minimum tertentu yang
membawa informasi mengenai urutan asam amino yang lengkap suatu protein, atau yang
menentukan struktur lengkap suatu molekul rRNA (RNA Ribosom) atau tRNA (transfer
RNA). Genom adalah satu kesatuan gen yang secara alami dimiliki oleh satu sel atau satyu
kesatuan kromosom jasad eukariotik dalam fase haploid. Manusia merupakan organisme
eukariotik karena telah memiliki inti. Dengan batasan semacam inilah

maka

dapat

dimengerti bahwa sepotong molekul DNA yang tidak membawa informasi genetic yang
lengkap tidak disebut sebagai gen melainkan hanya fragmen DNA. Genom eukariotik
mempunyai mempunyai organisasi yang lebih kompleks dibandingkan dengan genom

prokariotik. Molekul DNA utama pada eukariotik berupa molekul untai ganda

dengan

struktur linear. Bahan genetic utama eukariotik terletak di dalam inti sel (nucleus) dan
dikemas sedemikian rupa membentuk struktur yang disebut kromosom.1
Pembahasan
Hereditas
Hereditas adalah penurunan sifat dari induk kepada keturunannya. Dimana keturunan
yang dihasilkan dari perkawinan antar individu mempunyai perbandingan fenotip maupun
genotip yang mengikuti aturan tertentu. Aturan-aturan dalam pewarisan sifat ini disebut polapola hereditas. Bagian bagian dari hereditas antara lain:2
1. Sel Haploid dan Diploid
Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang
memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46
buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di
berarti dua, ploid berarti set/ perangkat).
Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini
terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid
membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari
kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom
yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja,
disebut haploid (n).
2. Genotip
Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup
dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari
huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang
dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alel.
Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut
dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis
dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb,
merupakan pasangan alel yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut
homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif
.Untuk genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misalnya Bb, merupakan pasangan
alel yang heterozigot.
3. Fenotip
Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan
panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis,

dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan.
Sehingga suatu individu dengan fenotip sama belum tentu mempunyai genotip sama.
4. Sifat dominan
Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen
pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan
gen, dominan ditulis dengan huruf besar.
5. Sifat Resesif
Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan
tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya)
sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil.
6. Intermediet
Intermediet adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua
induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat
(kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih,
menghasilkan keturunan berwarna merah muda.
7. Hibrid
Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila
individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut
dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.
8. Homozigot
Adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu
homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa).
9. Heterozigot
Adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.
10. Alel
Adalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap sesamanya
dan terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog. Contoh : Bb, B
adalah alel dari b, dan b adalah alel dari B.
11. Parental
Adalah individu yang merupakan induk, biasanya diberi notasi P.

12. Filial
Adalah keturunan yang dihasilkan dari persilangan dua induk dan biasanya diberi
notasi F.
Gen
Gen berasal dari bahasa Belanda yaitu gen, adalah unit pewarisan sifat bagi organisme
hidup. Gen sebagai faktor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam manikmanik yang disebut kromomer atau nukleosom dari kromomer. Morgan, ahli genetika dari
Amerika Serikat menyebutkan kromomer itu lokus. Jadi, gen tersimpan dalam setiap lokus
yang khas dalam kromosom.3
Gen sebagai zarah yang kompak mengandung satu satuan informasi genetik yang
mengatur sifat-sifat menurun tertentu, memenuhi lokus suatu kromosom. Suatu kromosom
mengandung banyak gen. Oleh sebab itu di dalam setiap kromosom, khususnya di dalam
kromonema terdapat deretan lokus. Batas antara lokus yang satu dengan yang lainnya tidak
jelas seperti deretan kotak-kotak.4
Gen sebagai satu satuan informasi genetik tersusun teratur di dalam satu deretan
secara linear dan lurus beraturan, tidak berselang-seling berdempet atau berdampingan. Gen
mempunyai sifat-sifat, antara lain: gen memiliki zarah tersendiri dalam kromosom, gen
mengandung informasi genetic, dan gen dapat menduplikasikan diri (membelah) sehingga
dapat menyampaikan informasi genetik pada generasi berikutnya. Gen juga memiliki fungsi
antara lain: mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu, menyampaikan
informasi genetika kepada generasi berikutnya, dan sebagai zarah (zat terkecil yang tidak
dapat dibagi lagi) tersendiri dalam kromosom.3
DNA
DNA mempunyai kemampuan untuk mengadakan replikasi yaitu memperbanyak atau
menggandakan diri. Dengan kata lain, DNA mampu membentuk DNA baru yang sama persis
dengan DNA awal. Replikasi DNA berlangsung pada sel-sel muda saat interfase (mitosis),
yaitu saat sel siap melakukan pembelahan. Replikasi DNA adalah suatu proses menurunkan
sifat genetik sehinga suatu organisme hidup tetap menurunkan jenisnya. Dasar bangunan
yang digunakan dalam replikasi DNA adalah deoksiribonukleosida trifosfat (dNTP), meliputi
deoksiadenosin trifosfat (dATP),deoksisitidin trifosfat (dCTP),deoksiguanosin trifosfat
(dGTP) dan deoksitimidin trifosfat (dTTP). Deoksinukleotida yang akan membentuk DNA
baru ini membawa kelompok fosfat ekstra dan kaya energy.5

Replikasi DNA
Proses replikasi memerlukan enzim pembantu, enzim-enzim pembantu tersebut
adalah polymerase DNA yang berfungsi mempolimerasi nukleotida-nukleotida, ligase DNA
yang berfungsi menyambung DNA utas legging, primase DNA berfungsi memulai polimerasi
DNA pada lagging strand, helikase DNA berfungsi membuka jalinan DNA double helix, dan
Single strand DNA-binding protein yang menstabilkan DNA induk yang terbuka. Proses
replikasi diawali dengan pembukaan untaian ganda DNA pada titik-titik tertentu di sepanjang
rantai DNA.6 Proses pembukaan rantai DNA ini dibantu oleh beberapa jenis protein yang
dapat mengenali titik-titik tersebut, dan juga protein yang mampu membuka pilinan rantai
DNA. Setelah cukup ruang terbentuk akibat pembukaan untaian ganda ini, DNA polimerase
masuk dan mengikat diri pada kedua rantai DNA yang sudah terbuka secara lokal tersebut.
Proses pembukaan rantai ganda tersebut berlangsung disertai dengan pergeseran DNA
polimerase mengikuti arah membukanya rantai ganda. Monomer DNA ditambahkan di kedua
sisi rantai yang membuka setiap kali DNA polimerase bergeser.7
Kromosom
Kromosom berasal dari kata chroma dan soma=badan. Setiap organisme selain
memiliki sepasang kromosom tersebut juga memiliki kromosom kelamin atau yang disebut
gamet yang berasal dari hasil pembelahan sel yang membagi jumlah kromosom menjadi
jumlah setengahnya yang disebut kromosom haploid. Jumlah kromosom pada setiap
organisme yang berada dalam satu spesies adalah sama. Sebagai contohnya adalah jumlah
kromosom somatik manusia yaitu 46 kromosom.8
Kromatin, jalinan benang-benang halus dalam plasma inti. Jalinan itu akan menghisap
banyak zat itu. Berasal dari Chroma=berwarna, dan tin= benang. Terdiri dari benang-benang
kromonema yang berpilin-pilin longgar diselaputi protein.9
Kromatin maupun kromosom terdiri dari beberapa serat (fibril) halus dan dibina atas 2
macam molekul; ADN (asam deoksiribosa nukleat) dan protein. Proteinnya terutama berupa
histon. Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen.8
Genetika Mendel
Hukum Mendel I: Hukum Segregasi
Hukum yang menyatakan pemisahan atau segregasi yaitu selama pembentukan gamet,
dua alel yang terpisah (memisahkan) secara acak, dengan masing masing gamet memiliki
probabilitas yang sama untuk menerima alel kembali. Pembuahan melibatkan peleburan dua

gamet, yang membentuk kembali dua Salinan gen dalam sel. Dari gambar 1, kita dapat
melihat bahwa hukum segregasi mendel menjelaskan beberapa hal: keturunan F1 yang
heterozigot, yang mana semuanya memiliki karekter yang dominan merah, mendapatkan satu
alel dari setiap orang tua; keturunan F1 adalah heterozigot karena mereka memiliki dua alel
yang berbeda; keturunan F1 yang memiliki alel resesif (meskipun mereka semua berfenotip
merah), yang terlibat dalam munculnya kembali fenotip putih pada generasi F2; sifat anakan
dari individu individu F1 yang terhitung untuk rasio 3:1 tanaman merah hingga fenotipe
putih pada keturunan F2. Jika dilihat dari gambar 1 bahwa homozigot MM hanya dapat
menghasilkan satu jenis gamet yang mengandung alel dominan M, dan mm homozigot dapat
sama hanya menghasilkan gamet yang mengandung alel resesif m.9 (Lihat gambar 1)

Gambar 1. Hukum Mendel I

Sumber: https://www.google.com/
Hukum Mendell II: Hukum Independent Assortment/berpasangan secara bebas
Mendel juga menganalisis pola warisan dari dua ciri ciri secara bersamaan.
Misalnya ia memeriksa tanaman yang berbeda baik dalam bentuk maupun warna kacang
potongnya. Dia menyilangkan tanaman homozigot yang menghasilkan bentuk biji bulat,
warna bji kuning dengan tanaman yang menghasilkan bentuk biji keriput, warna biji hijau.9
Ketika tanaman F1 dilakukan persilangan sendiri, mereka menghasilkan generasi
tanaman F2 yang memiliki ke semua empat kemungkinan kombinasi dari dua karakter biji
(bentuk biji dan warna biji): 9 tanaman dengan bentuk biji bulat, warna kuning; 3 tanaman
dengan bentuk biji bulat, warna biji hijau; 3 tanaman dengan bentuk biji keriput, warna biji
kuning; dan 1 tanaman dengan bentuk biji keriput, warna biji hijau.10 (Lihat gambar 2)

Gambar 2. Hukum Mendel 2

Sumber: https://www.google.com/
Pewarisan Sifat
Pewarisan sifat atau yang dikenal dengan Hereditas merupakan suatu pewarisan sifat
dari induk kepada keturunannya. Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat disebut
dengan genetika. Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe:11
1. Autosom, ialah kromosom biasa, yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis
kelamin. Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22
pasang) merupakan autosom.
2. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam menentukan
jenis kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat
dibedakan atas Kromosom X dan Kromosom Y.
Pewarisan sifat itu dapat ditentukan oleh kromosom dan gen. Teori-teori tentang
pewarisan sifat antara lain:12
1. Teori Embryo
Teori ini dikemukanan oleh William Harvey, 1578-1657 yang menyatakan, bahwa semua
hewan berasal dari telur. Pernyataan ini diperkuat oleh Reiner de Graaf (1641-1673)
peneliti pertama yang mengenal bersatunya sel sperma dengan sel telur yang akan

membentuk embrio. Reiner de Graaf menyatakan bahwa ovarium pada burung sama
dengan ovarium pada kelinci.
2. Teori Preformasi
Teori ini dikemukakan oleh Jan Swammerdan, 1637-1689 yang menyatakan bahwa telur
mengandung semua generasi yang akan dating sebagai miniature yang telah terbentuk
sebelumnnya.
3. Teori Epigenesis Embriologi
Teori ini dikemukakan oleh C.F. Wolf, 1738-1794, yang menyatakan bahwa ada kekuatan
vital dalam benih organiseme dengan kekuatan ini menyebabkan pertumbuhan embrio
menurut pola perkembangan sebelumnya.
4. Teori Plasma Nutfah
Teori ini dikemukakan oleh J. B. Lamarck, 1744-1829 yang menyatakan bahwa sifat yang
terjadi karena rangsangan dari luar (lingkungan) terhadap struktur fungsi organ yang
diturunkan pada generasi berikutnya.
5. Teori Pengenesis
Teori ini dikemukakan oleh C. R. Darwin, yang menyatakan bahwa setiap bagian tubuh
dewasa menghasilkan benih-benih kecil yang disebut gemuia.
6. Teori Telegani
Teori ini dikemukakan oleh Ernest Haeckel, menyatakan bahwa spermatozoa sebagian
besar tersusun atas inti dan inti bertanggung jawab sebagai penurunan sifat.
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur
kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk
perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi
kromosom atau mutasi besar/gross mutation atau aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi
karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis.13
Mutasi karena perubahan struktur kromosom14
1) Defisiensi atau delesi, hilangnya sebagian kromosom karena patah (defisiensi tempat dan
defisiensi interkalar)

Gambar 3. Delesi
Sumber: https://www.google.com/
2) Duplikasi, penambahan patahan kromosom pada kromosom normal

Gambar 4. Duplikasi
Sumber: https://www.google.com/
3) Inversi, membalikkan beberapa urutan basa nitrogen dalam suatu kromosom (inversi
parasentrik dan inversi perisentrik)

Gambar 4. Inversi
Sumber: https://www.google.com/
4) Translokasi, pindahnya potongan satu kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan
homolognya (translokasi tunggal, translokasi perpindahan dan translokasi resiprok)

Gambar 5. Translokasi
Sumber: https://www.google.com/
5) Isokromosom, ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri,
pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah
dua kromosom yang masing masing berlengan identik (sama). Apabila dilihat dari
pembelahan sentromernya maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya
berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.

6) Katenasi, ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom nonhomolog yang
pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu dan melekat ujungujungnya sehingga membentuk lingkaran.
Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen
dibagi menjadi 3, yaitu:14
1. Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat
yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan
dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet
dapat menyebabkan kanker kulit.
3. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.
Kesimpulan
Hereditas adalah penurunan sifat dari induk kepada keturunannya. Dimana keturunan
yang dihasilkan dari perkawinan antar individu mempunyai perbandingan fenotip maupun
genotip yang mengikuti aturan tertentu. Dengan mengetahui hereditas kita dapat mengetahui
bahan mutagen yang ada di sekitar lingkungan.
Daftar Pustaka
1. Yuwono T. Biologi molekuler. Jakarta: Erlangga; 2008:h.75-81.
2. Sumardjo D. Pengantar kimia buku panduan kuliah mahasiswa kedokteran. Jakarta: EGC;
2007:h.326.
3. Laksmitawati DR, Prijanti AR. Penghambatan ekspresi gen dengan antisense
oligonukleotida sebagai upaya pengobatan penyakit. Jurnal ilmu kefarmasian Indonesia.
September 2005; 3(2): 92-5.
4. Gaw Allan, Murphy J. Clinical biochemistry: an illustrated colour text. Ed 4th. Jakarta:
EGC; 2011:p.148.
5. Anonim. Pusdokkes polri the indonesian police center for medical and health service.
Available at: http://www.pusdokkes.polri.go.id/naskah/dokpol/ladokpoli.html. Accessed
on: January 27, 2015.
6. Toha A Hamid Abdul. Ensiklopedia biokimia & biologi molekuler. Jakarta: EGC;
2010:h.748-9.
7. James J, Baker C, Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta: Erlangga;
2006:h.83-7.

8. Verrals S. Anatomi dan fisiologi terapan dalam kebidanan. Jakarta: EGC; 2008:h.231.

9. Gibson J. Fisiologi dan anatomi modern untuk perawat. Edisi ke 2. Jakarta: EGC;
2004:h.349.
10. Priastini R, Hartono B. Hukum mendel: Buku ajar biologi kedokteran. Edisi 4. Jakarta:
Fakultas kedokteran UKRIDA; 2015:h.340-45.
11. Robert, J.A.F. Pengantar genetika kedokteran. Edisi 8th. Jakarta: EGC; 2004:h.35-40.
12. Ganong WF. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 20th. Jakarta: EGC; 2004:h.515-18.
13. Sudjadi. Bioteknologi kesehatan. Yogyakarta: Penerbit Kanisius; 2008:h.229.
14. Ferdinand F.Praktis Belajar Biologi.Jakarta.Visindo Media Persada.2007.h.110-13.