KODE GENETIK SEBAGAI INFORMASI

GENETIK YANG BERKAITAN DENGAN

PENYAKIT GENETIK

INFORMASI GENETIK DI DALAM MOLEKUL DNA MENGATUR STRUKTUR

PROTEIN. JIKA BENAR ORGANISME YANG MEMPUNYAI INFORMASI
GENETIK (GEN) YANG BERLAINAN JUGA MEMPUNYAI PROTEIN YANG
BERLAINAN.

GEORGE BEADLE & EDWARD TATUM SATU GEN SATU ENSIM.

MATERI GENETIK = DNA NUKLEOTIDA YANG TERSUSUN LINIER

DALAM MOLEKUL DNA MENENTUKAN URUT-URUTAN ASAM AMINO DI
DALAM PROTEIN BAIK STRUKTUR MAUPUIN FUNGSINYA

JIKA

URUTANNYA BERBEDA SPESIES INDIVIDUNYA BERBEDA PULA

SINTESIS PROTEIN MERUPAKAN PROSES YANG KOMPLEKS MELIBATKAN

BERBAGAI JENIS MOLEKUL: DNA, m-RNA, t-RNA, r-RNA, RIBOSOMAL,
ASAM AMINO, BEBERAPA ENSIM.

INFORMASI GENETIK DALAM MOLEKUL DNA TIDAK DAPAT LANGSUNG

DIGUNAKAN DALAM SINTESIS PROTEIN DISALIN DULU o/ m-RNA
t-RNA r-RNA (RIBOSOMAL) SEBAGAI TEMPAT BERLANGSUNGNYA
SINTESIS PROTEIN

KODE GENETIK

MOLEKUL DNA MENGANDUNG 4 JENIS NUKLEOTIDA A, G, S/C, T

MOLEKUL

RNA TIDAK

MEMILIKI

BASA YANG

BERSIFAT

KOMPLEMENTER DENGAN A PADA MOLEKUL DNA ADALAH U.

INFORMASI GENETIK YANG DISALIN o/ m-RNA DIPANDANG SEBAGAI

ALPHABET: A, G, S/C, U = KODE u/ ASAM-ASAM AMINO UNTUK
MENYUSUN RANTAI POLIPEPTIDA

???? TERDIRI DARI BERAPA HURUPKAH KODE TERSEBUT?

JIKA SETIAP HURUP = KODE 1 JENIS ASAM AMINO = 4 JENIS ASAM
AMINO < 20 ASAM AMINO
JIKA DOUBLET = 16 JENIS ASAM AMINO < 20 ASAM AMINO
JIKA TRIPLET = 64 BUAH KODE UNTUK ASAM AMINO > DARI YANG
DIPERLUKAN.

>>>>

KODE

UNTUK

JENIS ASAM

= TRIPLET

KESULITAN

MENENTUKAN URUT-URUTAN NUKLEOTIDA DALAM MOLEKUL m-RNA

MARSHAL NIRENBERG & HEINRICH MATTHAEI MEMBUAT PROTEIN

m-RNA BUATAN YANG TERDIRI ATAS NUKLEOTIDA YANG MENGANDUNG
BASA URASIL (POLY-U), BAHAN LAIN BERASAL DARI E. coli : RIBOSOM, tRNA, ENSIM AMINOSIL t-RNA-SINTETASE, + FAKTOR2 LAIN ATP & GTP
SEBAGAI SUMBER ENERGI POLIPEPTIDA YANG SEMATA-MATA
DISUSUN o/ FENILALANIN (POLIFENILALANIN) KESIMPULAN KODE
UNTUK ASAM AMINO FENILALANIN = UUU

KODON

UNIT

INFORMASI

YANG

TERDIRI

ATAS

BEBERAPA

NUKLEOTIDA YANG BERTURUTAN PADA MOLEKUL m-RNA, YANG

MERUPAKAN

KODE

UNTUK

MEMERINCI

SEBUAH

ASAM

AMINO

TERTENTU. C/ KODON UNTUK FENILALANIN = KODE TRIPLET YANG

TERDIRI ATAS 3 NUKLEOTIDA YANG BERTURUTAN DALAM MOLEKUL mRNA, YANG BASA-BASANYA TERDIRI DARI URASIL UUU = KODON
UNTUK ASAM AMINO FENILALANIN

1965 SEMUA KODON u/ ASAM AMINO TELAH DITEMUKAN KAMUS

KODE GENETIK:
NUKLEO
U

TIDA

NUKLEOTIDA KEDUA
C
A

NUKLEO
G

TIDA

PERTAM
A
U

KETIGA
UUU Phe

UCU Ser

UAU Tyr

UGU Cys

UUC Phe

UCC Ser

UAC Tyr

UGC Cys

UUA Leu

UCA Ser

UAA End

UGA End

UUG Leu

UCG Ser

UAG End

UGG Trp

CUU Leu

CCU Pro

CAU His

CGU Arg

CUC Leu

CCC Pro

CAC His

CGC Arg

CUA Leu

CCA Pro

CAA Gln

CGA Arg

CUG Leu

CCG Pro

CAG Gln

CGG Arg

AUU Ile

ACU Thr

AAU Asn

AGU Ser

AUC Ile

ACC Thr

AAC Asn

AGC Ser

AUA Ile

ACA Thr

AAA Lys

AGA Arg

AUG Met

ACG Thr

AAG Lys

AGG Arg

GUU Val

GCU Ala

GAU Asp

GGU Gly

GUC Val

GCC Ala

GAC Asp

GGC Gly

GUA Val

GCA Ala

GAA Glu

GGA Gly

GUG Val

GCG Ala

GAG Glu

GGG Gly

Ala = alanin

Gln

= glutamin

Leu

= leusin

Ser = serin

Arg = arginin

Glu

= Asam glutamat

Lys

= lysine

Thr

Gly

= glysin

Met

= metionin

Trp = triptopan

Asp = as. Aspartat His

= histidin

Phe

= phenilalanin Tyr = tyrosin

Cys = cystein

= isoleusin

Pro

= prolin

threoinin
Asn = asparagin

Ileu

Val = valin

Kode Genetik mempunyai sifat-sifat sbb:

1. Kode genetik adalah kode triplet, terdiri atas 3 jenis nukleotida
yang terdapat pada molekul m-RNA sebagai hasil salinan dari
kode genetik yang terdapat dalam molekul DNA
2. Dari kododn-kodon yang memerinci 20 asam amino, terdapat
18 kodon yang sinonim, artinya beberap kodon memerinci
sebuah asam amino.
Pada asam amino yang dirinci oleh kodon-kodon yang sinonim,
2 hurup pertama tetap sedangkan hurup ketiga dapat berubah.
3. Diantara 64 kodon tersebut ada 3 buah kodon yang tidak ikut
memerinci asam amino yaitu UAA, UAG dan UGA. Ketiga
kodon ini dinamakan kodon Nonsense (tidak mempunyai arti)
atau kodon terminal (Stop Kodon) karena apabila kodon itu
dibaca di ribosom, maka penyusunan suatu rantai polipeptida
harus diakhiri.
4. Kodon pada m-RNA harus dibaca dari suatu titik permulaan
tertentu

dengan

arah

yang

tertentu

pula

sehingga

penterjemahan kode genetik tidak salah. Pembacaan kode

genetik dimulai dari ujung (5) ke arah ujung (3). Sedangkan
kodon permulaan (starting codon) untuk memulai membaca
adalah AUG, yaitu kode untuk asam amino Metionin.
Walaupun proses penterjemahan kode selalu dimulai dari
kodon AUG, tidaklah berarti bahwa pada setiap rantai
polipeptida yang telah selesai dibentuk, asam amino yang
pertama harus metionin sebab metionin permulaan
dibuang dari suatu rantai polipeptida.

sering

5.

Kode genetik bersifat Universal, artinya kodon yang sama

berlaku untuk asam amino yang sama, baik untuk asam amino
pada virus, bakteri, fungi maupun asam amino untuk tumbuhan
dan hewan yang derajatnya lebih tinggi.

PENYAKIT GENETIK
TIDAK ADA 2 INDIVIDU YANG BENAR2 SAMA.
3 kategori penyakit manusia:
1. dasarnya diturungkan o/ Gen
2. hampir seluruhnya ditentukan o/ lingkungan
3. yg ditimbulkan scr alami maupun sbg akibat
pemeliharaan
yg berperan keadaan herediter, Rx. Imun tubuh, Kerentanan
thdp Ix.
Istilah:
Herediter diperoleh dari orang tua
familial
diturunkan dalam gamet dari
generasi ke generasi
Kongenital kelahiran dengan >< sifilis
kongenital
3 kategori besar kelainan genetik:
1. Penyakit dgn warisan multifaktor (poligen):
hipertensi, DM
2. Berhubungan dgn mutasi gen dgn pengaruh besar:
albino, CF
3. Timbul sebagai akibat penyimpangan kromosom:
syndroma kleinefelter, Turner.
1.baik genetik maupun lingkungan mempengaruhi
keadaan genotip yg khas/penyakit.
(+) banyak gen dgn pengaruh kecil
2. = kelainan MENDEL
Mutasi gen tunggal dengan pengaruh besar
>>> herediter & familial
3. Akibat kelainan jumlah atau struktur kromosom
Abnormal

KELAINAN DGN WARISAN MULTIFAKTOR (POLIGEN)

= Sifat faali atau patologi yg dipengaruhi o/ efek tambahan dr 2
gen/> dgn pengaruh kecil ttp bergantung pd lingkungan, bukannya pd
genetik
Berperan dlm banyak sifat faali (mis: tinggi badan, berat badan,
tekanan darah, warna rambut)
Resiko kelainan tgt besarnya tingkat hub. Sanak saudara
Warisan multifaktor mendasari penyakit2 umum: DM, Hipertensi,
Gout dll.
DM
= Kelainan kronik met. KH, lemak & Protein
~ gangguan/kekurangan respon sekresi insulin
~ gangguan penggunaan KH (glukosa) hiperglikemia
1.DM genetik/idiopatik DM sekunder hiperglikemia pankreas
radang, pembedahan, tumor, hemokromatosis, endokrinopati
2.DM idiopatik klp. Kelainan heterogen dgn hiperglikemia tersering
: IDDM masa anak/muda (10 %)
: NIDDMdewasa ( 90%)/DM type dewasa/Type II
Faktor herediter pasti berperan pd ke-2 varian, tp pengaruh
lingkungan insulin-KH (c: Ix. Virus, obesitas, kehamilan) berperan
pd timbulnya DM
4. Pengaruh jangka panjang gangguan sistem vaskuler
(arterosklerosis & penyakit pembuluh darah kecil
Beberapa faktor lingkungan pd DM (pengaruh diabetogenik):
1. Obesitas
80% NIDDM disertai obesitas
60% individu obesitas intoleransi KH
Sering penurunan BB memperbaiki met.
KH yg abnormal pd nondiabetes & scr nyata
memperbaiki intoleransi KH pd penderita
diabetes
2. Kehamilan
Dihubungkan dgn peningkatan resistensi
terhadap insulin/penurunan efektifitas insulin
Semua bentuk stress (trauma, Ix., Hipoksia, hipertermia)
mengungkapkan diabetes yg bersifat herediter

Kebutuhan insulin meningkat pd DM selama stress terutama

bila + infeksi
Stressefek: pelepasan katekolamin glikogenolisis (menjadi
beban sel beta) & lipolisis (asam lemak bebas mrpk antagonis insulin)
walaupun keadaan DM diwarisi sebagai sifat genetik, ekspresi
genotip dipersiapkan o/ pengaruh lingkungan.
KELAINAN MENDEL
(PENYAKIT KARENA KELAINAN GEN TUNGGAL
Mutasi Gen Tunggal mengikuti satu dari 3 pola pewarisan:
1. Autosom dominan
dominan bahwa dampak gen yang bermutasi akan nyata
secara klinik, bila individu mempunyai satu gen mutan
- Sindrom Marfan pembentukan kolagen & serabut elastin yg
tidak sempurna manifestasi:otot, penglihatan, kardiovaskuler
Hiperkolesterolemia familial mutasi pada gen reseptor khusus untuk
LDL, bentuk tranport utama dalam plasma menghalangi transpor
intrasel dan katabolisme LDL, mengakibatkan penimbunan LDL
dalam plasma tdk adanya reseptor LDL pd sel2 hati mengakibatkan
peningkatan sintesa LDL