LAPORAN KASUS

NEUROFIBROMA

Pembimbing :
dr. Silvia T. Bangun, M.Ked.,Sp.KK
Oleh:
I Nyoman Trias S.
Santo Fitriantoro

A. IDENTITAS
Nama

: Nn. J
Umur
: 26 tahun
Jenis Kelamin : Perempuan
Agama
: Kristen
Suku
:Batak
Alamat
: Kabanjahe
Tanggal Periksa: 17 Maret 2015
No. Rekam Medis :11-72-78

B. ANAMNESIS
( Autoanamnesis tanggal 17 Maret 2015 jam 11.00 WIB)
Keluhan

Utama
Benjolan dibadan dan dikedua tangan sejak
usia 3 tahun.

Riwayat

Penyakit Sekarang

Pasien datang ke poli penyakit kulit

dan kelamin RSU. KabanJahe dengan
keluhan terdapat benjolan diseluruh
badan dan dikedua tangan sebesar kacang
hijau dan berwarna kecoklatan yang
dialami pasien sejak usia 3 tahun.

Benjolan dengan ukuran yang lebih besar

juga terdapat pada bagian tubuh yang lain.
Benjolan terasa keras dan tidak gatal,
benjolan
terasa
gatal
jika
pasien
mengonsumsi makanan laut, kulit ayam dan
jika terkena air hujan. Jika benjolan
terpukul/tertepuk, akan terasa nyeri seperti
terkena air panas. Jika pasien kelelahan
seluruh badan terasa pegal dan benjolan
terasa nyeri.

Selain itu pasien juga mengeluh terdapat

bercak hitam diseluruh tubuh dengan ukuran
bervariasi.

Sejak

kurang

lebih

bulan

belakangan ini, benjolan dirasakan semakin

bertambah banyak. Pada tahun 2014 lalu, 7
buah benjolan sebesar kerikil dioprasi dan
diberikan obat salep oleh dokter.

Riwayat Penyakit Dahulu

Pasien
menyangkal
adanya
riwayat penyakit lain selain penyakit
yang dialami sekarang.

Riwayat Alergi
Riwayat alergi obat :Disangkal
Riwayat alergi makanan :Ikan
laut

Riwayat Pengobatan
Pasien sempat menjalani oprasi untuk
mengangkat 7 buah benjolan yang ada
dipunggung sekitar setahun yang lalu.

Riwayat Keluarga
Salah satu anggota keluarga pasien
(paman pasien) juga mengalami keluhan
yang sama, seperti yang dialami oleh pasien.

PEMERIKSAAN FISIK
Status Generalis
Keadaan

Umum
: Baik
Kesadaran
: Compos mentis
Status Gizi
: Gizi baik
Vital Sign
: Tidak dilakukan
Kepala
: Normochepali
Mata
: Dalam batas normal
Hidung
: Dalam batas normal
Mulut
: Dalam batas normal

Wajah

: Lihat status dermatologis

Leher

: Lihat status dermatologis

Punggung

: Lihat status dermatologis

Dada
Gluteus

: Lihat status dermatologis

dan anogenital : Tidak dilakukan

Abdomen

: Lihat status dermatologis

Ekstremitas

atas : Lihat status dermatologis

Ekstremitas

bawah : Lihat status dermatologis

Status Dermatologis
Regio

Fasialis
Terdapat cafe au lait spot tersebar diseluruh
wajah.
Regio Colli
Terdapat nodula lentikular dengan permukaan
licin warna coklat dengan konsistensi lunak
dan juga terdapat cafe au lait spot.
Regio Toraks Anterior
Terdapat nodula lentikular dengan permukaan
licin dan kenyal berwarna coklat muda.
Terdapat tomor sebesar kelereng di region
mamae dekstra dengan permukaan licin dan
kenyal, disertaicafe au lait spot.

 Regio

Toraks Posterior
Terdapat nodula lentikular berwarna cokloat
muda dengan permukaan licin dan konsistensi
kenyal, disertaicafe au lait spot.
Regio Abdomen
Terdapat nodula lentikular berwarna cokloat
muda dengan permukaan licin dan konsistensi
kenyal, disertaicafe au lait spot.
Regio Ekstremitas Superior
Terdapat nodula lentikular berwarna cokloat
muda dengan permukaan licin dan konsistensi
kenyal, disertai cafe au lait spot.
Regio Ekstremitas Inferior
Terdapat
cafe
au
lait
spot
diseluruh
ekstremitas inferior.

NEUROFIBROMA

PEMERIKSAAN

PENUNJANG

Tidak dilakukan
DIAGNOSIS BANDING
Neurofibroma
Lipoma
Fibroma
DIAGNOSIS KERJA
Neurofibroma
PEMERIKSAAN

PENUNJANG

DISARANKAN
Biopsi jaringan (Histopatologi)

YANG

TERAPI

Cetirizin 1x 1
Rencana pembedahan
PROGNOSIS

Ad vitam
: Dubia Ad Bonam
Ad sanationam
: Dubia Ad Bonam
Ad fungsionam
: Dubia Ad Bonam

ANATOMI DAN FISIOLOGI SARAF

Sama dengan jaringan tubuh lainnya, jaringan
saraf juga dibangun oleh sel-sel saraf. Unsurunsur Struktural susunan saraf tersusun dari
tiga unsur dasar antara lain :
Sel saraf yang dinamakan neuron
Sel interstisial neuroglia, sel neurolema, dan
sel satelit
Unsur jaringan penyambung

Neuron

adalah Neuron adalah suatu sel

saraf dan merupakan unit anatomis dan
fungsional system saraf
Badan sel
Bagian yang di dalamnya ditemukan
nukleus dan organel-organel yang lain.
Dendrit
Sejumlah besar tonjolan dari badan sel,
biasanya berbentuk menyerupai akar
pohon atau antena untuk meningkatkan
luas permukaan yang memungkinkan
penerimaan sinyal dari sel saraf lain.

Akson

Tonjolan
tunggal,
memanjang,
berbentuk pipa yang menghantarkan
potensial aksi menjauhi badan sel dan
berakhir di sel saraf lain.
MIELIN
Merupakan suatu kompleks protein
lemak bewarna putih yang mengisolasi
tonjolan saraf

DEFINISI
Neurofibromatosis

adalah suatu kelainan

genetik pada sistem saraf yang
berpengaruh pada pertumbuhan dan
perkembangan jaringan saraf , dimana
neurofibroma muncul pada kulit dan
bagian tubuh lainnya.

EPIDEMIOLOGI
Penderita

NF kebanyakan mendapatkan
penyakit ini dari faktor keturunan (dari
kedua orangtuanya), namun sekitar 30%
kasus tidak terdapat riwayat keturunan.
Apabila salah satu orang tua menderita
kelainan NF ini , maka 50 %
kemungkinan
anaknya
menderita
penyakit ini

ETIOLOGI
Neurofibroma

tipe 1 (penyakit von

Recklinghausen), NF tipe 1 disebabkan
oleh mutasi kromosom 17.
Neurofibroma tipe 2 ( Sindrom MISME )
NF 2 disebabkan oleh mutasi kromosom
22.
Schwannomatosis
Mutasi
genetiknya
belum
dapat
diindetifikasi

PATOFISIOLOGI
NF

1
Neurofibromin adalah tumor supresor gen
yang berfungsi untuk menghambat
onkoprotein p21 ras. Dalam tidak adanya
kontrol penghambatan ini supresor tumor
pada onkoprotein ras,. Proliferasi seluler
tidak menentu dan tidak terkendali, yang
mengakibatkan proliferasi seluler tidak
seimbang dan perkembangan tumor.

NF

2
Neurofibroma tipe 2 disebabkan oleh
mutasi pada gen Neurofibroma tipe 2
(kromosom 22) yang mengatur produksi
merlin / schwnnomin protein yang
berfungsi sebagai penekan tumor.
Kondisi ini mengikuti pola pewarisan
dominan autosomal. Sekitar 50% dari
kasus Neurofibroma tipe 2 diwariskan dan
sekitar 50% adalah karena mutasi baru
pada gen NF2

NNEUROFIBROMA TIPE 1 NNEUROFIBROMA

SCHWANNOMATOSIS

Manifestasi
Klinis
Berupa neuroma akustik Ditemukan multiple
TIPE II

Bercak kecoklatan di kulit

(caf-au-lait spots )
Neurofibroma
Bintik bintik di ketiak dan
selangkangan
Hamartoma di iris (nodul
Lisch)
Tumor di nervus opticus
yang dapat mempengaruhi
penglihatan ( optic nerve
gliomas)
Skoliosis
Deformitas tulang
Gangguan fungsi intelektual
( ADHD

di nervus
vestibulokoklearis yang
menyebabkan hilangnya
pendengaran biasanya

pada usia 20 tahun.

Pusing

Gangguan
keseimbangan

Vertigo

Paralysis nervus VII

Tinnitus

schawnnoma yang dapat

terkena di cranial dan saraf
tepi.
Nyeri kronis yang dapat berupa
baal, kesemutan, dan paresis

Sekitar 1 / 3 pasien memiliki

Schwannomatosis segmental,
yang berarti bahwa
schwannomas terbatas pada
satu bagian tubuh, seperti
lengan, kaki atau tulang
belakang.

Schwannomas tidak
menyerang saraf vestibularis
sehingga tidak disertai
gangguan pendengaran

Tidak ada gangguan fungsi

intelektual.

KRITERIA DIAGNOSTIK
6

atau lebih caf-au-lait spot (didefinisikan berbentuk oval

patch coklat muda lebih besar dari diameter 0.5cm), >5
mm prepuberitas, >15 mm postpuberitas
Beberapa neurofibroma
(tumor pada, di bawah, atau
menggantung kulit)
Freckling (di bawah ketiak dan daerah lipatan kulit seperti
selangkangan). Freckling biasanya tidak jelas pada saat
lahir tetapi sering muncul selamaawal masa kanak-kanak.
Lisch nodul (tumor kecil pada iris mata)
Optic Glioma (terdeteksi memlalui pemeriksaan MRI)
Dispasia skeletal
Riwayat keluarga menderita Neurfibroma

DIAGNOSIS BANDING

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Rontgen
CT-scan
MRI
Biopsi
Pemeriksaan

genetika

PENATALAKSANAAN
Karena tidak ada obat untuk neurofibroma
ini, satu-satunya terapi untuk pasien
dengan neurofibroma adalah sebuah
program pengobatan oleh tim spesialis
untuk mengelola gejala atau komplikasi.
Bedah
Kemoterapi
Radioterapi

KOMPLIKASI
Kardiovaskular

: Congenital Heart
Disease (CHD) dan hipertensi pada anakanak
Gastroenterologi : Dispepsia, konstipasi,
dan diare.
Pulmonari : Pulmonary stenosis
Kutaneus :Neurofibroma yang dapat
berkembang menjadi keganasan.
Skeletal: Osteoporosis dini

PROGNOSIS
Pada NF1 memiliki prognosis yang baik
karena sangat kecil kemungkinan menjadi
keganasan. Namun demikian, NF1 dapat
memiliki
prognosis
yang
buruk
apabilakomplikasi neurofibroma sudah
mengenai ke berbagai
organ-organ
dalam.

KESIMPULAN
Neurofibromatosis

adalah suatu kelainan

genetik pada sistem saraf yang berpengaruh
pada pertumbuhan dan perkembangan
jaringan saraf , dimana neurofibroma muncul
pada kulit dan bagian tubuh lainnya.
(Neurofibromatosis) tipe 1, juga dikenal
sebagai penyakit Reclkingshausen Von,
memiliki insiden 1:3000. NFM tipe II
"Sindrom MISME" memiliki kejadian
1:40,000.

Diagnosa

klinis ditegakkan berdasarkan

anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai
dengan
manifestasi
klinis
yang
ditimbulkan dari masing masing jenis
neurofibromatosis
Terapi
yang
diberikan
berupa
pembedahan yang dapat bertujuan untuk
kepentingan estetika maupun terapi
pembedahan
parsial
pada
neurofibromatosis tipe II.

TERIMAKASIH