Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu
kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom,
dimana 2 adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi
dalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan
lainnya. Dalam beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi
tidak yang lain,