Artikel Kelainan Hemofilia

Biologi

Disusun Oleh:
Yogha Ramadhatu Ariswanda (26)
Zulfikar Fahrurrozzy Fadly (29)
Email:
Fahrozzi@gmail.com
yramadhatu@gmail.com

SMP NEGERI 1 BANYUWANGI

Kata Pengantar
Segala puji kita panjatkan kehadirat Allah SWT karena atas berkat karunia dan
hidayah-Nya lah kita diberi kesehatan lahir dan batin, selain dari pada itu kami ucapkan
kepada guru pembimbing yang telah memberikan pengarahan kepada kami sehingga penulis
dapat menyelesaikan makalah ini tepat pada waktunya.
Makalah ini memuat tentang Hemofilia Makalah ini disusun agar pembaca dapat
memahami materi materi tentang hereditas dan bias dapat mengambil tindakan positif yang
berhubungan dengan hereditas atau pewarisan sifat.
Semoga makalah ini dapat memberikan wawasan yang luas kepada pembaca.
Walaupun makalah ini masih mempunyai banyak kekurangan. Oleh karenanya penyusun
mohon untuk kritik dan sarannya. Terima kasih.

BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Hereditas atau pola pewarisan sifat dari orang tua kepada anaknya menjadi hal yang
menarik dalam kajian ilmu genetika. Keturunan akan mendapat gabungan gen yang berasal
dari separuh kromosom ayanh dan ibu. Sifat-sifat tersebut terpaut kromosom seks. Kelainan
genetik dalam bentuk penyakit juga dapat diturunkan. Hemofilia misalnya, kelainan ini
diturunkan dari ibu yang karier atau membawa gen resesif yang sebagian banyak diturunkan
kepada keturunan laki-laki.
1.2 Tujuan
1.2.1

Menerangkan pengertian Hemofilia

1.2.2

Menjelaskan penelitian tentang Hemofilia

1.2.3

Menjelaskan gambaran klinis penderita Hemofilia

1.2.4

Menjelaskan jenis-jenis Hemofilia

1.2.5

Menjelaskan penanganan Hemofilia

BAB II
HEMOFILIA PENYAKIT GENETIK YANG DIWARISKAN KEPADA KETURUNAN
LAKI-LAKI

2.1 Pengertian Hemofilia

Hemofilia menurut Underwood (1999) adalah " kelainan X-linked recessive yang
diturunkan, yang berperan pada proses pembekuan darah". Penderita Hemofilia memiliki
kelainan berupa sukarnya darah untuk membeku sehingga adanya trauma kecil ( luka ) pada
tubuh dapat mengakibatkan pendarahan yang hebat. Akibatnya penderita akan kehilangan
banyak darah, bahkan apabila tidak mendapatkan pertolongan yang segera dan intensif
akibatnya akan fatal.
Penyebab hemofilia menurut Muscari (2005) terjadi akibat gangguan resesif
terkait gen-X yang diturunkan oleh perempuan dan ditemukan secara dominan pada lakilaki". Hemofilia berdasarkan Underwood (1999) sebagai berikut :
jarang ditemukan pada perempuan karena mereka mempunyai dua X kromosom yang berasal
dari ibunya. Pria selalu mempunyai satu X kromosom berasal dari ibu. Bila ibunya
merupakan pembawa Hemofilia ( carrier ), setengah jumlah anak laki-lakinya akan
menderita Hemofilia.
Dapat disimpulkan bahwa Hemofilia merupakan kelainan turunan yang terpaut kromosom X.
Hemofilia juga dapat terjadi akibat adanya mutasi pada kromosom. Seperti yang
dikemukakan oleh Handayani (2008) Ada 25% kasus terjadi akibat mutasi baru pada
kromosom X". Banyaknya zat-zat yang dapat menimbulkan radiasi yang terutama dari sinar
matahari, obat-obatan, makanan atau minuman, serta faktor lainnya yang dapat menyebabkan
mutasi gen. Mutasi gen menyebabkan perubahan susunan DNA . perubahan meliputi
pengurangan, penambahan ataupun perubahan urutan pada pita DNA yang dapat
menyebabkan kelainan fungsi tubuh bawaan.
2.2 Penelitian tentang Hemofilia
Aryulina (2004) memaparkan bahwa,

Hemofilia mempunyai sejarah yang menarik. Orang-orang Yahudi kuno telah

memiliki sedikit pemahaman mengenai pola hereditas hemofilia. Anak laki-laki
yang dilahirkan oleh para perempuan yang memiliki sejarah hemofilia dari
keluarganya dibebaskan dari kewajiban untuk disunat.
Hal itu bertujuan agar tidak terjadi perdarahan hebat akibat proses sunat yang
dikhawatirkan akan membahayakan nyawa orang itu mengingat saat itu belum ada
penelitian lebih mendalam mengenai hemofilia.
Sebagian besar orang menyebut hemophilia sebagai penyakit darah biru atau
penyakit kerajaan. Sebutan ini oleh Brookes (2005) dikarenakan banyak dari
keturunan laki-laki Ratu Victoria menderita penyakit tersebut-meskipun tentunya
penyakit tersebut tidak hanya diderita pihak keluarga kerajaan. Untuk
mengetahui tentang hemofilia lebih mendalam para ahli mengadakan penelitian
dengan mempelajari pola dari penyakit ini. Para ahli meneliti pola pewarisan dari
penyakit ini dengan mengikuti alur pada data silsilah atau pohon keluarga kerajaan
Inggris. Brookes (2005) menyatakan Pihak kerajaan menyediakan data sejarah
keluarga yang terperinci, maka para ahli genetika dapat melacak kembali polapola pewarisan dari banyak jenis karakteristik dan penyakit manusia.
Aryulina (2004) menyatakan sebagai berikut :
Penderita hemofila yang pertama dari keturunan bangsawan tampaknya adalah
Leopold, anak laki-laki Ratu Victoria (1819-1901) dari Inggris. Alel resesif untuk
hemofilia tersebut kemungkinan pertama kali muncul pada keluarga kerajaan
melalui terjadinya mutasi pada salah satu kromosom seks milik ayah atau ibu Ratu
Victoria. Hal ini menjadikan Ratu Victoria seorang karier. Leopold bertahan hidup
sampai menjadi ayah dari seorang karier, yang mewariskan kelainan hemofilia pada
salah satu anak laki-lakinya. Hemofilia pada akhirnya terbawa ke keluarga
kerajaan Prusia, Rusia, dan Spanyol melalui perkawinan dua anak Ratu Victoria.