Zumara Mufida Hidayati

1409005001
B
RINGKASAN ABNORMALITAS KROMOSOM
Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di
dalam sel berupa
deret
panjang molekul
yang
terdiri
dari satu molekul DNA dan
berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme,seperti molekul
kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan
termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di
dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.
Bagaimana terbentuknya kromosom ?
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Kromatin
Nukleosom (masih panjang)
Serat sclenoid (dilipat-lipat)
Loop (dilpiat lagi )
Rosetles
Kromosom

Abnormalitas kromosom adalah perubahan yang terjadi pada jumlah atau susunan
kromosom dalam sel yang diakibatkan adanya kehilangan, pengaturan kembali bahan genetik
ataupun duplikasi. Perubahan ini dapat menyebabkan perubahan ciri secara turun temurun
(diteruskan kepada generasi atau anak selanjutnya) pada suatu organisme yang mengalami
aberasi kromosom.
macam -macam abnormalitas kromosom dapat diketahui dari :
1. Jumlah
2. Bentuk
3. Struktur (tidak terlihat) : ini yang di namakan aberasi kromosom
Kelainan tersebut dapat dipengaruhi oleh:
1. Radiasi : radioaktif, sinar X
2. Obat-obatan (eratogenik) menimbulkan kelainan pada janin

3. Zat-zat kimia (karsinogen)

4. Gelombang elektromagnetik
1. Jumlah kromosom abnormal
terkadang terjadi akibat gagal berpisah (nondisjunction), yaitukegagalan kromosom
homolog untuk berpisah dengan benar saat meiosis I. Atau jugakromatid-kromatid
saudara gagal memisah saat meiosis II. Jika salah satu gamet yang cacatmenyatu dengan
gamet normal saat fertilisasi, zigot akan memiliki jumlah kromosomabnormal, biasa
dikenal sebagai aneuploidi.
a.Monosomik yaitu kerurangan satu kromosom, memiliki sel kromosom 2n-1.
b.Trisomik yaitu adanya satu kromosom tambahan sehingga susunan
homologmengandung tiga kromosom, memiliki sel kromosom 2n+1.

Sumber:http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2010/11/nondisjunction.jpg
Beberapa organisme memiliki lebih dari dua set kromosom lengkap dalam semua sel
somatik disebut poliploidi misalnya triploid (3n kromosom), tetraploid (4n kromosom),
danheksaploid (6n kromosom).Poliploidi umumnya terdapat pada kingdom tumbuhan.
Contohnya, pada pisang bersifattriploid dan gandum bersifat heksaploid. Pada kingdom
hewan sangat jarang bersifatpoliploid. Contoh pada hewan, yaitu Daphnia, katak
Ranaesculenta, cacing Ascaris
INDUKASI POLIPLOID PADA IKAN
Banyak spesies ikan ditemukan sebagai polyploid. Jika betina diploid normal
diperlakukan dengan pemanasan atau pendinginan atau tekanan secara singkat, beberapa
ovum yang sedang berkembang gagal mengalami meiosis II, dan oleh karena itu tetap
dalam tahap diploid. Jika ovum itu dibuahi dengan sperma (haploid) normal, akan
dihasilkan keturunan triploid. Karena komplemen kromosomnya tak normal, ikan triploid
adalah steril. Akan tetapi, karena steril, tiap generasi baru triploid harus dihasilkan dari
diploid.

Jika ovum terbuahi normal diberi perlakuan singkat seperti dijelaskan di atas, satu
putaran dihentikan, yang menyebabkan keturunan tetraploid, yang dapat hidup dan fertil.
(Fertilitas muncul dari kenyataan bahwa setiap kromosom dapat menemukan
homolognya yang dijadikan pasangannya). Atraksi tetraploid fertil adalah bahwa gamet
"natural" nya adalah diploid, yang berarti bahwa perkawinan antara tetraploid dan diploid
normal menghasilkan keturunan triploid. Dan karena tetraploid itu sendiri adalah fertil,
mereka mereproduksi snediri. Oleh karena itu, pada ikan, polyploidy dapat dieksploitasi
sebagai suatu metoda meningkatkan produksi makanan.
2. Bentuk
Break kromosom (kromosom patah)

Ring kromosom (kromosom melingkar)

Dimana kedua lengan kromosom membentuk lingkaran cincin

Dipliasik kromosom

3. Struktur abnormal kromosom

1. TRANSLOKASI
Peristiwa perpindahan potongan kromosom menuju kromosom lain yang bukan
homolognya. Translokasi dapat menyebabkan kromosom yang terjadi lebih panjang
atau lebih pendek dari sebelumnya. Pada kondisi ini, sepotong kromosom terlepas
dan menautkan diri pada kromosom lain.
1. TRANSLOKASI RESIPROK
Terjadi apabila terdapat dua patahan pada dua ujung yang non homolognya
masing-masing di satu tempat. Patahan kromosom akan menyambung kembali
tapi bertukar tempat dengan kromosom lain.

Keterangan Gambar :
(A).Pertukaran resiprok bagian-bagian kromosom antar nonhomolog

(B).Konfigurasi bentuk silang pada waktu sinapsis untuk memungkinkan perpasangan

gen ke gen
2. TRANSLOKASI HETEROZIGOT ATAU CARRIER
Pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom yang bukan
homolognya. Pentingnya penurunan pada fecunditas adalah bahwa itu
merupakan cacat turunan: itu diwariskan dari tetua kepada keturunannya. Ini
disebabkan karena separo dari gamet seimbang hasil dari meiosis
mengandung kromosom translocation, yang, jika digabung dengan gamet
normal, menyebabkan suatu translocation heterozygote lain. Jadi, diantara
keturunan yang dihasilkan oleh translocation heterozygote, separonya
merupakan translocation heterozygotes.
Akhirnya, jika dua gamet yang membawa kromosom translokasi seimbang
(balanced translocation chromosomes) menyatu, hasilnya translocation
homozygote, dengan pasangan kromosom yang benar-benar homolog dan
yang konsekuensinya hanya membentuk bivalents selama meiosis. Jadi,
hewan yang homozygous untuk reciprocal translocations. Hanya
menghasilkan gamet seimbang dan oleh karena itu menunjukkan fecunditas
normal.
3. TRANSLOKASI HOMOLOG
Translokasi homozigot adalah pertukaran segmen kedua kromosom homolog
dengan segmen kedua kromosom yang bukan homolognya.
4. TRANSLOKASI TANDEM
Suatu saat ada bagian dari tangan satu kromosom yang patah dan bergabung
ke ujung dari kromosom lainnya. Ini dinamakan tandem translocation. Pada
hewan domestik, tipe translocation ini cukup jarang dibandingkan dengan
reciprocal translocation.
5. TRANSLOKASI ROBERTSON
Satu tipe translocation yang menghasilkan suatu yang menarik adalah
translocation dimana dua kromosom acrocentrik yaitu kromosom-kromosom
dengan sentromer pada satu ujung sehingga kromosom yang sesungguhnya
hanya mempunyai satu tangan ,berfusi (bergabung) untuk menghasilkan satu
kromosom metacentric. Ini dikenal sebagai centric fusion atau Robertsonian
translocation. Itu mengandung semua material genetik yang sebelumnya
terdapat di dalam dua kromosom yang terpisah.seperti terlihat pada Gambar
berikut:

Apakah pengaruh centric fusions terhadap kemampuan reproduksi?

Meiosis dalam individu heterozygous untuk centric fusion tentunya tidak biasa,
karena tiga kromosom harus bersynapse, yang membentuk trivalent. Jika kromosom
centric-fusion mengalami disjoins dari dua lainnya, akan diperoleh gamet seimbang. Tipe

lain dari disjunction menyebabkan gamet tak-seimbang yang akan diharapkan

menyebabkan embrio aneuploid. Secara praktis, hasilnya sangat bervariasi. Pada sapi,
kebanyakan centric fusions mempunyai pengaruh yang sangat besar, yang menimbulkan
proporsi bervariasi dari embrio monosomik dan trisomik yang gagal bertahan hidup
sampai waktunya. Pada domba, tampaknya tak ada pengaruh besar apapun. Penjelasan
yang paling mungkin untuk perbedaan ini adalah bahwa gamet tak-seimbang gagal
berfungsi pada domba, sedangkan mereka berfungsi pada sapi.
2. INVERSI
Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat
terpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Tipe kelainan
kromosom ini sulit diidentifikasi secara visual. Pada peristiwa inversi, urutan gen
menjadi terbalik yang disebabkan karena kromosom pecah menjadi dua bagian, bagian
tengahnya menyisip kembali dalam urutan terbalik. Inversi muncul jika segmen
kromosom menjadi terbalik setelah patahnya kromosom dalam dua posisi.
PERICENTRIC : Jika segmen tersebut mencakup sentromer, dua bagian yang
patah terletak pada lengan kromosom yang berlainan sehingga sentromernya
terdapat diantara dua bagian yang patah.,
PARASENTIC : Jika sentromer tidak dicakup , dua bagian yang patah terletak
pada satu lengan kromosom
3. DELESI
Deletsi muncul jika, setelah terjadinya patah kromosom dalam dua posisi, segmen
diantara dua titik-patahnya hilang. Itu jelas bahwa inversion menimbulkan penataan
kembali gen-gen pada kromosom, dan deletion menyebabkan kehilangan material gentik.
Inversion dan deletion adalah abnormalitas kromosom yang paling sedikit
ditemukan pada hewan domestik, dan hanya kasus tertentu saja telah dilaporkan
(Apendix 4.1). Deletion biasanya menghasilkan abnormalitas serius, karena individu
tersebut adalah monosomik untuk segmen kromosom yang hilang. Sebaliknya, karena
inversion melibatkan pentaan kembali gen gen yang ada tanpa kehilangan atau
penambahan, individu yang membawa inversion biasanya mempunyai fenotip normal.
Lebih jauh, inversion tidak selalu mudah dideteksi pada karyotip. Kromosom dengan
inversion paracentric, misalnya, mempunyai bentuk dan ukuran yang persis sama dengan
kromosom normal. Akan tetapi, itu mungkin berbeda dalam pola pitanya, dan karena
teknik pemitaan menjadi lebih canggih, inversion akan lebih mudah dideteksi juga.
4. ISOKROMOSOM
Tipe abnormalitas kromosom ini muncul ketika sentromer dari kromosom
metacentric memisah secara transversal (yaitu perpendicular ke kromatid) daripada
secara longitudinal (yaitu parallel ke kromatid), selama mitosis atau meiosis. Ini

meninggalkan dua tangan kromatid identik yang digabung ke satu centromere tersebut,
sehingga tiap tangan mengandung satu set gen yang persis sama, dalam urutan
sentromere-ke-telomere yang sama. Struktur yang dihasilkan dinamakan isokromosom.
Tiap pisahan transversal dari sentromere menimbulkan dua isokromoso (satu
berhubungan ke tangan p dari kromosom aslinya, dan satunya lagi berhubungan ke
tangan q). Akan tetapi, kadang-kadang satu dari produk pemisahan tersebut hilang,
khususnya jika sentromer memisah secara tidak sama.

FRAGILE SITES
Jika substansi tertentu, seperti caffeine atau aphidicolin, ditambahkan ke biak sel tempat
karyotip sedang disiapkan, gap parsial tampak pada situs tertentu pada beberapa kromosom.
Dikenal sebagai fragile sites, gap ini diwariskan menurut hukum Mendel. Pada anjing, misalnya,
ada tigas fragile site pada kromosom X, pada Xp22, Xq21, dan Xq27.2. Menariknya, tiap situs
ini berhubungan ke fragile site pada kromosom X manusia. Selama bertahun-tahun, fragile site
pada kromosom manusia telah diketahui sebagai situs dimana penataan kembali kromosom
sering terjadi pada tipe kanker tertentu, atau terkait dengan berbagai cacat turunan. Beberapa
fragile site pada babi berhubungan ke situs dimana patahan dan penggabungan kembali telah
terjadi pada translokasi respirok.
CACAT KROMOSOM PADA KANKER
Jangkauan luas tentang cacat kromosom telah dilaporkan pada jaringan yang terkena
kanker, termasuk aneuploidy, polyploidy, translocations, centric fusions, deletions, dan
isochromosomes. Pada kebanyakan kasus, abnormalitas tersebut merupakan konsekuensi dari
hilangnya kontrol dari pembelahan sel yang khas untuk sel kanker.

EVOLUSI KARIOTIPE
Jumlah total DNA di dalam semua mamalia hampir identik. Pada kenyataannya, evolusi dari
mamalia modern telah terkait dengan banyak penataan dan shuffling dari jumlah total DNA yang

sama. Satu dari bentuk shuffling yang paling umum tampaknya merupakan centric fusion.
Mengingat hal ini, menarik untuk membandingkan jumlah total tangan kromosom pada spesies
berbeda. Jika evolusi kromosom mendahului terutama dengan akumulasi dari penyatuan pusat,
kita akan mengharapkan untuk menemukan bahwa jumlah dari tangan kromosom utama
(dinamakan Nombre Fondamental atau NF) seharusnya agak konstan pada lintas spesies. Lebih
jauh, ada kemiripan yang sangat dekat pada pola pita di dalam tangan kromosom domba,
kambing dan sapi. ada banyak kemiripan dalam peta gen antar spesies. Dengan kata lain, struktur
kromosom dalam tangan juga dikonservasi.
PERKAWINAN INTERSPECIES
Apresiasi tentang perbedaan kariotipe diantara spesies perlu untuk memahami hasil
perkawinan antara hewan dari spesies yang berbeda. Perkawinan ini dikenal sebagai interspecific
hybridization. Pada satu ekstrim, hasilnya adalah fertilisasi yang tak berhasil yang direfleksikan
pada kegagalan tetua betina untuk berreproduksi. Pada ekstrim lain adalah produksi keturunan
subur dan viable. Hasil di antara kedua ekstrim tadi adalah semua kombinasi keberhasilan dan
kegagalan. Ini merupakan hal yang diharapkan dari kenyataan bahwa konsep spesies adalah
penemuan manusia tiruan yang dengan itu kita berupaya mengkategorikan menjadi unit-unit
terpisah dalam suatu realitas dalam rangkaian kesatuan. Pada banyak kasus, hasil interspecific
hybridization terutama ditentukan oleh derajat kemiripan antara kromosom dari dua spesies
tersebut, daripada derajat kemiripan fisik. Walaupun hewan berkerabat dekat satu sama lain, dan
jadi tampak merupakan spesies yang persis sama, sangat mungkin bahwa mereka cukup berbeda
pada level kromosom karena hanya ada peluang kecil menghasilkan keturunan subur dan viable.
FREEMARTINS
Jauh dimasa lampau sejak abad pertama sebelum masehi, telah diketahui bahwa
kebanyakan pedet betina yang dilahirkan kembar bersama pedet jantan mengalami kemandulan
(steril). Betina semacam ini dinamakan freemartins. Sejak itu, kondisi yang sama dikenali pada
spesies lain, dan istilah freemartin sekarang digunakan untuk menerangkan betina steril yang
dilahirkan kembar bersama jantan pada semua spesies.
Jika individu menerima sel dari individu lain, maka individu itu mempunyai dua populasi
sel, yang masing-masingnya berasal dari sumber yang berbeda. Individu semacam ini disebut
chimeric. Pada kasus freemartin, biasanya terjadi penyatuan chorion dari dua embrio tersebut,
dan anastomosis dari blood vesselnya (dinamakan vascular anastomosis).
Hasilnya adalah pertukaran sel hemopoiesis yang tetap aktif sampai akhir hayat hewan tersebut.
Jadi tiap anggota dari pasangan kembar tersebut adalah chimeric untuk eritrosit dan untuk
leukositnya. Keberadaan dua populasi leukosit yang dengan mudah diamati, berbeda pada
kembar-beda-kelamin dinamakan XX/XY chimerism. Hasil akhir dari vascular anastomosis
adalah homograft tolerance, yang merupakan kemampuan pasangan kembar untuk menerima
pencangkokkan kulit atau jaringan lain dari individu lain pasangan kembarnya tanpa
menunjukkan adanya isyarat penolakan.

Cara paling efektif untuk mengecek apakah pedet betina muda yang dilahirkan kembar
bersama jantan akan menjadi freemartin, adalah mencari chimerism XX/XY. Karena beberapa
freemartins hanya mempunyai proporsi leucocyt XY yang kecil, itu jelas bahwa efisiensi
diagnosa ini meningkat dengan jumlah sel yang dinilai dari tiap betina yang dicurigai.
Memperhatikan distribusi yang teramati dari leucocyt XY pada freemartins, rekomendasi
umumnya adalah menilai sekitar 200 sel. Tentu saja, segera setelah sel XY pertama terdeteksi,
penilaian dapat dihentikan. Lebih baru lagi, teknik molekuler telah dikembangkan untuk
diagnosa freemartins. Misalnya, analisa Southern dengan clone fragmen yang berasal dari
kromosom Y, atau amplifikasi PCR terhadap segmen dari kromosom Y, dapat digunakan untuk
mendeteksi sel XY.
ASAS BIOLOGI TENTANG JENIS KELAMIN
Sampai baru-baru ini, cara bagaimana kromosom Y menggunakan pengaruh vitalnya tidak
diketahui. Akan tetapi, pada tahun 1990, Andrew Sinclair dan teman-temannya menunjukkan
bahwa efek penghasil-jantan dari kromosom Y adalah karena gen yang mereka namakan SRY,
untuk sex-determining region dari kromosom Y. SRY terletak pada tangan pendek dari
kromosom Y, cukup dekat ke daerah pseudo-autosomal. Pentingnya gen SRY adalah bahwa itu
tampaknya memberikan pertanda awal yang menyebabkan undifferentiated gonad di dalam
embrio berkembang menjadi testis daripada menjadi ovary. Walau masih ada banyak yang perlu
dipelajari tentang SRY dan gen- gen lain yang terlibat dalam perkembangan seksual, prinsip
umumnya
adalah bahwa betina adalah jenis kelamin`default'.Dengan katalain,jika
undifferentiated gonad tidak menerima pesan dari gen SRY, itu berkembang sebagai ovary, yang
hormonnya menimbulkan karakteristik seksual sekunder betina.

PENGKLASIFIKASIAN INTERSEKS
individu interseks, yaitu individu yang mempunyai campuran sifat kejantanan dan kebetinaan.
Beberapa istilah digunakan untuk mengklasifikasikan interseks. Pertama adalah hermaphrodite.
Akan tetapi, istilah itu kadang kadang digunakan dalam pengertian yang lebih sempit untuk
menunjukkan adanya jaringan testikuler dan ovarium saja. Individu semacam itu seringkali
dinamakan true hermaphrodite, untuk membedakan dengan pseudohermaphrodite, yang adalah
interseks yang hanya mempunyai jaringan testikuler atau ovarium saja, tetapi tidak dua-duanya.
Jika hanya ada jaringan ovarium saja, interseks tersebut dinamakan pseudohermaphrodite betina,
sedangkan jika hanya ada jaringan testikuler saja, istilah yang digunakan adalah
pseudohermaphrodite jantan. Suatu cara yang sangat berguna untuk mengklasifikasikan interseks
adalah mengacu pada tahapan dimana abnormalitas perkembangan seksual terjadi. Ini
memunculkan tiga kategori berikut ini:
1. Interseks kromosom: hewan yang perkembangan kelamin abnormalnya disebabkan
oleh abnormalitas pada kromosom kelamin.
2. Interseks kelenjer kelamin: individu yang mempunyai kariotipe betina normal atau
kariotipe jantan normal, tetapi dengan kelenjer kelamin tidak sesuai dengan

kromosom kelaminnya. Termasuk dalam kategori ini adalah individu XX atau XY

yang mempunyai ovarium saja.
Freemartin termasuk dalam kategori ini karena kebanyakan selnya adalah XX. Juga
termasuk dalam kategori ini adalah kasus pada individu XX atau XY yang kelenjar
kelaminnya gagal berkembang, suatu keadaan yang disebut gonadal dysgenesis.
3. Interseks fenotip
individu dengan kelenjar kelamin dan kromosom normal, tetapi dengan abnormalitas
pada beberapa atau semua saluran reproduksinya dan pada karakteristik seksual
lainnya. Testicular feminization termasuk dalam kategori ini.
SAMPEL CACAT KROMOSOM
hal itu mungkin untuk menggambarkan daftar sampel dari cacat kromosom yang telah dilaporkan
pada hewan. Daftar tersebut disajikan pada Apendix 4.1. Itu tidak lengkap, tetapi itu memberikan
suatu tinjauan tentang abnormalitas yang berbeda dan bervariasi yang terjadi.