TALASEMIA

Elly Noer R

Definisi
Thalasa

: Laut ( Yunani )
Adalah kelainan sintesa hemoglobin
yang yang heterogen akibat
pengurangan produksi satu atau
lebih antai globin menyebabkan
ketidakseimbangan produksi rantai
globin.
Diturunkan.

SEL ERITROID

INDIVIDU NORMAL

Rantai -
Gen -
Gen -
Gen -
Gen -

Rantai -
Rantai -
Rantai -

22 HbA > 96%

22 HbA2 < 3,5%
22 HbF < 2%

SEL ERITROID Hb pada Thalassemia

Rantai -
Gen -
Gen -
Gen -
Gen -

Rantai -
Rantai -
Rantai -

2 2 ---> HbA

22 --> HbA2 < 3,5%

2 2 --> HbF

KLASIFIKASI
Secara klinis:
1. Talasemia mayor ( sangat tegantung
pada transfusi )
2. Talasemia minor/karier ( tanpa gejala )
3. Talasemia intermedia
Secara genetik:
1. -, -, -, - talasemia
2. o-, o- talasemia
3. +, + talasemia
4. ()o, ()+

EPIDEMIOLOGI

Gen thalassemia luas tersebar

penyakit genetik manusia yang paling prevalen
Distribusi utama: Mediterania, Afrika, Timur tengah,
sub-benua India, dan asia tenggara.
Tidak ada predileksi jenis kelamin dari thalassaemia
Dari 3-8% orang Amerika keturunan Itali atau Yunani
0,5% kulit hitam Amerika membawa gen untuk
thalassaemia .
Di Asia tenggara sebanyak 40% dari populasi
membawa gen thalassaemia.
Daerah asia tenggara merupakan daerah endemis
malaria prevalensi talasemia
Di Arab sekitar 5-10% dari populasinya membawa
gen untuk thalassaemia.

PATOFISIOLOGI
Ketidakseimbangan rantai globin
Mempengaruhi kegagalan eritropoiesis+
percepatan penghancuran eritrosit

MANIFESTASI KLINIS
Anemia kronis
Gejala utama: pucat, sering lemas letih,
pusing, mual, berat badan susah naik
walaupun nafsu makan baik, sering berdebar
Keluhan yang menonjol pada awal kehidupan
adalah pucat dan kuning sering dinyatakan
oleh orang tua, dan seringkali memerlukan
transfusi pada 6 bulan awal kehidupan
dengan prognosis yang baik.

b. Gejala hemolitik anemia

Gejala hemolitik yang sering dikeluhkan adalah
kuning dan pembesaran organ dengan venektasi
kulit abdomen. Kencing dapat berwarna teh
sesuai dengan keadaan hemolitik.

c. Gangguan penulangan
muncul pada anak yang lebih besar
eritropoesis ekstrameduler
penampakan yang khas (Rhodent like
Appereance).
Fraktur juga dimungkinkan karena tulang yang
tipis.
Pertumbuhan tulang juga tidak sesuai dengan
usia cenderung lebih pendek daripada teman
sebayanya.

Pemeriksaan
Fisik

a. Anemia kronis

pucat, berat badan rendah sampai

dengan gizi buruk Perawakan yang
kecil dan atau pendek juga dapat
ditemukan
b. Gejala anemia hemolitik
ikterus, organomegali, distensi
abdomen, sampai dengan venektasi
kulit abdomen.
Perubahan warna kencing,
Hiperpigmentasi dapat terjadi pada
keadaan yang sering transfusi ataupun
pada keadaan thalassaemia yang
berat.

Gambaran klinis dan hematologis thalassemia

Tipe
Thalasemia

Ekspresi
Gen

Gamb. Hemato

Ekspresi
Klinis

Temuan HB

Homo 0

0/0

Anemia berat

Anemia
Cooley

HbF>90%,
HbA (-),
HbA2

Homo +

+/ +

Aniso, poikilo,
sedang- berat

Thalassemia
Intermedia

HbA2: 20-40%
HbF: 60-80%

Hetero 0

/ 0

Mikro, hipokrom
ringan-sedang

Splenome
ikterus

HbA2 & HbF

Hetero +

/ +

Mikro, hipokrom
ringan

Normal

HbA2 & HbF

Asymp hetero

/ +

Normal

Normal

Normal

Hetero

/ ()0

Mikro, hipokrom
ringan

Normal

HbF: 5-20%
HbA2: Nor atau

Hetero

/ ()0

Bayi: an. Hem,

splenomegali

Bayi: an.
Hem,
splenomegali

Normal

-, / ,

Mikro, hipokrom
ringan normal

Normal

Normal

-, -, atau
-,-/ ,

Mikro, hipokrom
ringan

Normal

Bayi: Hb Barts:
5-10%

Asymp
Khas

Screening Talasemia
Hematologi Rutin
Gambaran Darah Tepi
MCV 80fi atau
MCH 26 pg

MCV 80fi atau

MCH 26 pg
Hb

Hb Normal

Analisa Hb
HbA2

Status besi

Rendah

Normal
atau
tinggi
Rendah

Defisiensi
besi

< 3.6%

3.6 8.0 %

Status besi
Normal
/tinggi
Curiga alpha
talasemia

Trait beta
talasemia

> 8.0%
Structural
variant?

Analisis
DNA
EIJKMAN

Probable
normal

Terapi pada thalassaemia meliputi terapi:

Suportif: transfusi eritrosit, pemberian
senyawa khelat besi, perbaikan nutrisi,
splenektomi, penanganan infeksi sekunder,
pemberian eritropoetin, memacu fraksi lain
hemoglobin, menaikkan produksi HbF pada
thalassaemia mayor, penanganan kelainan
endokrin, dan penanganan psikologis.
Terapi etiologis meliputi transplantasi
sumsum tulang dan terapi genetik.

Asam folat
Which is needed to produce red blood
cells. A person with thalassemia needs
folic acid supplements because red blood
cells are destroyed faster than normal.
As a result, the body often uses up its
stores of this vitamin (Donnell, 2003)

Splenektomi
terapi kontroversial efek samping yang
berat infeksi, trombosis pulmo dan hepar,
serta trombosis perifer.
keuntungan dari splenektomi berupa
pengurangan kebutuhan transfusi dan
pengurangan tingkat hemolitik,
ketahanan hidup masih belum ada
penelitian yang baik yang mampu
mengungkapkannya.
Salah satu indikasi splenektomi keperluan
transfusi mencapai 200cc/KgBB/tahun
disarankan splenektomi ditunda hingga
umur 5 tahun.

Pemberian eritropoetin
mengurangi kebutuhan akan transfusi
masih kontroversial karena ternyata banyak
didapatkan hasil yang bervariasi.
Bukti dari Faustro dkk pada penelitian di
Italia mendukung pemberian eritropoetin
menunjukkan peningkatan reseptor
transferin pada pasien dengan thalassemia
saat diterapi degan eritropoetin
dibandingkan kontrol.
Hasil ini berbanding lurus dengan kadar
retikulosit pada pasien dengan terapi
eritropoetin.

PEMERIKSAAN IBU HAMIL

Hematologi Rutin
Gambaran Darah Tepi
Analisa Hemoglobin (Hb elektroforesis, Hb variant)

PEMBAWA SIFAT

NORMAL
SELESAI

NORMAL

Prosedur
Diagnosi
s
Prenatal

PEMERIKSAAN SUAMI
Hematologi Rutin
Gambaran Darah Tepi
Analisa Hemoglobin (Hb elektroforesis, Hb variant)
PEMBAWA SIFAT
ANALISIS DNA (EIJKMAN)
AMBIL VILI CHORIALES (EIJKMAN)
ANALISIS DNA JANIN
NORMAL

HOMOZIGOT
(Penderita)

HETEROZIGOT
(Pembawa Sifat)

TERMINASI KEHAMILAN
Keputusan pada pasien dengan
konsultasi genetik (EIJKMAN)

ASUH: pemenuhan gizi yg

seimbang, imunisasi, pengobatan,
deteksi dini penyimpangan tumbuh
kembang, pakaian,perumahan
ASIH: kasih sayang, rasa aman,
harga diri, dukungan kemandirian
ASAH: perangsangan dari luar,
bermain

EVALUASI
Pemantauan Bulanan (DR)
2. Pemantauan /3 bulan
3. Pemantauan /6 bulan
4. Pemantauan tahunan
1.

Pemantauan /3 Bulan
DR
Feritin
Kimia

darah:
GDS, Fe serum, BUN, CRE, TIBC, GT,
SGOT/SGPT, LDH

Pemantauan / 6 Bulan
DR
Evaluasi

jantung : Echo, EKG

Pemantauan Tahunan
Virologi

:
panel hepatitis B,C, Anti HIV, Fe hati
Endokrin : T4,TSH, Paratiroid, FSH,
LH, Testoteron, Estradiol, Zn, Se, Cu,
vit C,
vit E
Audiologi
Opthalmologi