BAB II

TINJAUAN PUSTAKA
Gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang mengandung
substansi hereditas dan terdapat di dalam lokus gen. Gen mempunyai beberapa
fungsi antara lain menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya, sebagai
penentu sifat yang diturunkan, dan mengatur perkembangan serta metabolisme.
Ada beberapa istilah yang perlu diketahui dalam mempelajari gen, yaitu genotipe
dan fenotip. Genotipe adalah sifat-sifat dasar yang belum terpengaruh oleh faktorfaktor lingkungan dan bersifat tetap, sedangkan fenotipe adalah sifat-sifat yang
tampak sebagai dampak dari genotipe dan pengaruh lingkungan (Dwijoseputro,
1977). Anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan disebut
alel. Misalnya T menentukan sifat tinggi pada batang, sedangkan t menentukan
batang kerdil. Maka T dan t merupakan alel. Suatu alel dikatakan homozigot bila
pasangan kedua alel pada suatu individu sama (AA, aa, BB), sedangkan
heterozigot merupakan genotipe hasil dari perpaduan gamet yang membawa alel
yang berbeda (Aa, Rr, Bb) (Sri Rachma, 2010 : 44).
Bentuk-bentuk alelik sebuah gen nyaris selalu diekspresikan dengan
mengodekan sintesis suatu protein. Protein itu sendiri mempengaruhi fenotipe
organismenya. Jika sebuah fenotipe tertentu berasosiasi dengan sebuah alel (a)
hanya jika alel alternatifnya (A) tidak ada dalam genotipe, alel a disebut resesif.
Fenotipe yang diberikan oleh alel dominan (A) dapat teramati pada heterozigot
maupun homozigot. Pada beberapa kasus, dominansi dan sifat resesif dapat
dianggap sebagai keberadaan atau ketiadaan sebuah sifat, protein, ataupun produk
gen, akan tetapi tidak ada mekanisme umum yang berlaku bagi semua kasus
dominansi baik dari segi molekuler maupun seluler. Dominansi bukanlah suatu
ciri kausal bawaan yang dimiliki oleh sifat atau alel itu sendiri, tapi lebih
merupakan hubungan antara pasangan-pasangan alel. Jadi gen dominan adalah
gen yang ekspresinya menutupi ekspresi alelnya. Sebaliknya, gen resesif adalah

gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi alelnya. Bentuk-bentuk hubungan

alelik lainnya, misalnya kodominasi atau dominansi tak sempurna.
Tokoh yang pertama kali mengadakan percobaan perkawinan silang dan
mempunyai peranan penting dalam genetika adalah Gregor Mendel. Tokoh ini
memilih tanaman ercis sebagai objeknya dengan alasan tanaman tersebut memiliki
umur hidup yang pendek, mudah tumbuh, mudah disilangkan, memiliki bunga
sempurna dan memiliki tujuh sifat dengan perbedaan yang menyolok, seperti
batang tinggi lawan kerdil, buah polongan berwarna hijau lawan kuning, bunga
berwarna ungu lawan putih, bunganya terletak aksial (sepanjang batang) lawan
terminal (pada ujung batang), biji yang masak berwarna hijau lawan kuning,
permukaan biji licin lawan berkerut, warna kulit biji abu-abu lawan putih (Suryo,
1984: 7). Dalam percobaan perkembangbiakan tersebut, Mendel biasanya
melakukan penyerbukan silang terhadap dua varietas ercis galur murni yang
kontras, contohnya tanaman berbunga ungu dan berbunga putih. Individu tetua
disebut P (parental) dan keturunan/anak dari parental/turunan generasi pertama
disebut F1 (filial). Cucu dari parental/ anak dari F1/ turunan generasi kedua
disebut F2 (berasal dari perkawinan antara F1 dengan F1). Perkawinan atau
penyilangan dua varietas ini disebut hibridisasi dan hasil perkawinannya
dinamakan hibrid. Monohibrid adalah persilangan antara dua individu dari spesies
yang sama dengan satu sifat beda, sedangkan dihibrid adalah persilangan antara
individu dengan dua sifat berbeda Penelitian yang dilakukan Mendel tersebut
kemudian menghasilkan hukum Mendel I dan hukum Mendel II.
A; Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)

Dasar hukum Mendel I adalah penyilangan dua individu yang

memiliki satu karakter beda (monohibrid). Sebelum melakukan suatu
persilangan, setiap individu menghasilkan gamet-gamet yang kandungan
gennya separuh dari kandungan gen pada individu. Sebagai contoh,
individu AA akan membentuk gamet A, dan individu aa akan membentuk
gamet a. Pada individu Aa, yang menghasilkan gamet A dan gamet a, akan
terlihat bahwa gen A dan gen a akan dipisahkan (disegregasi) ke dalam

gamet-gamet yang terbentuk tersebut. Prinsip inilah yang kemudian

dikenal sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel I, yang menyatakan
bahwa pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen/alel
akan disegregasi/memisah secara bebas kedalam masing-masing gamet
yang terbentuk. Persilangan monohibrid terbagi menjadi dua macam,
yaitu sebagai berikut.
a; Persilangan monohibrid dengan kondisi dominansi penuh
Persilangan monohibrid dengan kondisi dominansi penuh yaitu
persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat lebih kuat daripada
sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat
menutupi, sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif. Pada
kasus dominansi penuh, keturunan yang didapat pada F2 akan
menunjukkan perbandingan fenotip dominan dan resesif 3 : 1 atau
perbandingan genotip 1 : 2 : 1. Persilangan ini bersifat resiprokal,
artinya penggunaan individu jantan dan betina dengan satu tanda
beda tertentu dapat sesuka hati tanpa ada pengaruhnya dalam rasio
fenotip generasi kedua (F2).
Contoh : perkawinan bunga warna merah dan putih dimana warna
merah bersifat dominan dan warna putih bersifat resesif.
P1 (parental)

genotipe

MM

mm

G (gamet)

F1 (filial)

Mm (fenotipe merah 100%)

P2

F1

mawar merah

F1

Mm

Mm

M dan m

M dan m

mawar putih

MM

Mm

Mm

mm

F2

:
Keterangan :
MM = merah
Mm = merah
mm = putih

Rasio fenotipe
Rasio genotipe

:
:

merah

putih

MM

Mm

mm

b; Persilangan monohibrid dengan kasus intermediet

Sifat intermediet adalah sifat yang sama kuat, jadi tidak ada yang
dominan ataupun resesif. Namun, tidak boleh dikatakan bahwa
dominansi tidak sempurna merupakan bukti hipotesis pencampuran,
yang akan memprediksi bahwa sifat warna merah atau putih tidak
akan pernah didapt kembali dari hibrid merah jambu. Kenyataannya,
hibrid F1 menghasilkan keturunan F2 dengan perbandingan fenotipe
1 merah, 2 merah jambu, dan 1 putih (Campbell Reece, 2002 : 265).
Contoh pada perkawinan antara bunga warna merah (MM) dan putih
(mm) ternyata pada keturunan pertama (F1) yang muncul semuanya
berwarna merah muda (Mm). Ketika dilakukan persilangan kembali
antara sesamanya (Mm x Mm) ternyata dihasilkan perbandingan
untuk F2, yaitu 25% merah (MM), 50% merah muda (Mm), dan
25% putih (mm)). Berdasarkan persilangan ini disimpulkan bahwa
sifat merah tidak dominan penuh terhadap putih, tapi bersifat
intermediet.

P1 (parental)

genotipe

MM

mm

G (gamet)

F1 (filial)

Mm (fenotipe merah muda 100%)

P2

F1

MM

Mm

Mm

mm

mawar merah

mawar putih

F1

Mm

Mm

M dan m

M dan m

F2

:
Keterangan :
MM = merah
Mm = merah muda
mm = putih

Rasio fenotipe
Rasio genotipe

:
:

merah

merah muda

putih

MM

Mm

mm

B; Hukum Mendel II (Hukum Asortasi)

Hukum Mendel II adalah mengenai pengelompokan gen secara bebas

atau pemilihan bebas, yang menyatakan bahwa Segregasi suatu pasangan
gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di
dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gengen secara bebas. Hukum ini berlaku pada proses pembentukan gamet
(peristiwa meiosis) ketika gen sealel memisah secara bebas/tidak saling
mempengaruhi dan pergi ke masing-masing kutub.

Hukum Mendel II hanya berlaku untuk gen yang letaknya berjauhan

sehingga bila letak antara kedua gen berdekatan hukum ini tidak berlaku.
Selain itu hukum Mendel II tidak berlaku untuk persilangan monohibrid
karena dasar hukum Mendel II adalah penyilangan dari individu yang
memiliki 2 atau lebih karakter beda (dihibrid atau polihibrid). Bila ada 2
pasang gen A-a dan B-b pada awal meiosis maka pada akhir meiosis akan
terbentuk 4 macam gamet yaitu AB, ab, Ab dan aB. Gamet AB dan gamet
ab disebut memiliki kombinasi/pengelompokan asli (kombinasi parental)
sedangkan

gamet

Ab

dan

gamet

aB

disebut

memiliki

kombinasi/pengelompokan baru (rekombinan). Jenis persilangan pada

Hukum Mendel II adalah :
a; Persilangan dihibrid
Bagian ini membahas pewarisan dua atau lebih sifat secara bersamaan,
yang masing-masing dispesifikasi oleh sepasang gen autosomal berbeda
yang berpasangan secara bebas (dengan kata lain, gen-gen pada
kromosom-kromosom berbeda yang bukan kromosom seks). Persilangan
yang melibatkan analisis dua sifat yang saling bebas disebut persilangan
dihibrid (Susan L. Elrod, 2007 : 33). Misalnya persilangan pada

tanaman kacang ercis yang bijinya memiliki 2 sifat beda, yaitu

bentuk biji dan warna biji. Kedua sifat beda ini ditentukan oleh gengen yang berbeda, yaitu B (biji bulat), b (biji keriput), K (biji
kuning), dan k (biji hijau). Jadi bentuk bulat dan warna kuning
adalah dominan.
P1

Gamet

F1

BBKK

bbkk

(bulat, kuning)

(kisut, hijau)

BK

bk
BbKk

(fenotipe bulat dan kuning 100%)

P2

F1

BbKk x
Gamet

F1
BbKk

BK, Bk, bK dan bk

BK
BBKK
BBKk
BbKK
BbKk

BK
Bk
bK
bk

Bk
BBKk
BBkk
BbKk
Bbkk

bK
BbKK
BbKk
bbKK
bbKk

Fenotip pada F2 :
- BBKK, BBKk, BbKK, BbKk

= bulat-kuning
= bulat-hijau
= keriput-kuning
= keriput-hijau

- BBkk, Bbkk
- bbKK, bbKk
- bbkk

Rasio fenotipe : bulat kuning: bulat hijau: kisut kuning: kisut hijau
9

Rasio genotipe:
BBKK: BBKk: BbKK: BbKk: BBkk: Bbkk: bbKK: bbKk: bbkk
1

: 2

2 :

: 1

b; Persilangan polihibrid
Persilangan polihibrid adalah hasil penyilangan dua individu yang
memiliki banyak karakter beda. Bila pasangan gen parental trihibrid
adalah AABBCC dan aabbcc maka pasangan F1-nya adalah AaBbCc
(triple-heterozigot) dengan macam gamet F1 adalah ABC, Abc, AbC,
Abc, aBC, aBc, abC dan abc. Rasio gamet F1 pada perkawinan
trihibrid adalah 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1, artinya kesempatan untuk
berasortasi antara ketiga gen dengan alel masing-masing adalah
sama.
Namun, beberapa hasil perkawinan dari beberapa varietas ternyata ada yang
menyimpang dari hukum Mendel. Penyebab penyimpangan tersebut antara lain
karena terjadinya berbagai tipe interaksi gen dan penampakan gen dalam
kromosom, seperti adanya tautan gen (gen linkage), pindah silang, tautan seks

bk
BbKk
Bbkk
bbKk
bbkk

(sex linkage), gagal berpisah, dan gen letal. Bentuk interaksi gen yang merupakan
penyimpangan semu dari hukum Mendel antara lain adalah peristiwa epistasis,
hipostasis, komplementer, kriptomer, polimer, dan atavisme.