Supervisor :

Dr.dr.Tjipta Bahtera, Sp.A(K)

dr. Alifiani Hikmah P, Sp.A (K)
dr. Tun Paksi S, SpA (K)

 Kelainan degeneratif neuroektodermal

Trias :
epilepsi
Retardasi mental
Adenoma sebaseum
Dominan autosomal
Insiden : 5-7/100.000 penduduk

 Kelainan saraf : epilepsi dan retardasi mental

bentuk epilepsi : spasme infantil terutama waktu
bayi, parsial kompleks dan tonik-klonik umum, bila usia
anak bertambah. Retardasi mental 60-70%. Gangguan
tingkah laku : hiperaktivitas
Kelainan kulit : adenoma sebaceum
Berupa angiofibroma yang berupa eritema ringan di
pipi dan dahi yang makin tampak bila menangis.
Manifestasi lain berupa hipopigmen di lengan, tungkai dan
biasanya terlihat sejak lahir.
50% pasien dengan kelianan di retina : bercak putih
kekuningan, dan fakomata
3

Shagreen patch

Cardiac
rabdomioma

Rabdomioma jantung : secara

klinis berupa gagal jantung yang
progresif, aritmia dan kematian
mendadak.
tumor jinak yang terdiri dari
campuran jaringan fibrosa lemak,
pembuluh darah dan otot polos,
sering sebagian kistik. Dapat
dijumpai pada banyak organ
terutama ginjal, jantung, hepar,
limpa dan paru

Manifestasi KLinis
Tumor diginjal 80% pasien dan dapat menyebabkan
gagal ginjal oleh karena kompresi pada ureter dan
pelvis renal

Khas

pada

foto

rontgent

tengkorak atau MSCT :

Kalsifikasi

intrakranial,

foramina

monro

daerah
atau

periventrikular

MSCT

dapat

pula

menunjukkan :
Hematom
serebral
Tumor
subependim
Ventrikulomegali
Dimielinisasi difus

 Pengobatan epilepsi dan Assesment fungsi

intelektual
Metilfenidat (ritalin) atau dekstroamfetamin :
mengurangi hiperaktivitas
Konseling genetik : pemeriksaan kulit, retina,
radiologi otak
Bila pada satu orang tua didapatkan tanda
tubrosklerosis, kemungkinan anak berikutnya
menderita tuberosklerosis 50%

10

 Pasien dengan gangguan ringan, bentuk yang tidak

komplit, bentuk abortif mempunyai prognosis yang
lebih baik
Pasien dengan retardasi mental berat, tidak dapat
hidup mandiri
Ada kecenderungan epilepsi berkurang dengan
bertambah usia
Kematian dini disebabkan oleh : status epileptikus,
tumor diotak, gagal ginjal dan tumor dijantung

11

Supervisor :
Dr.dr.Tjipta Bahtera, Sp.A(K)
dr. Alifiani Hikmah P, Sp.A (K)
dr. Tun Paksi S, SpA (K)

12

 Bercak merah anggur ektasia (pelebaran) progresif

Lesi dasar : hemangioma kapilar kongenital yang
melibatkan
kulit muka dan daerah leher, selaput

mukosa, selaput otak dan koroid, biasanya unilateral.

Kalsifikasi kortikal biasanya didapatkan pada korteks
Diotak gambaran patologinya angiomatosis
leptomeningen di oksipital atau oksipitoparietal
Melambatnya aliran darah dipembuluh darah yang
mengalami malformasi jejas anoksik di korteks
serebri.
Manifestasi klinis kerusakan korteks : konvulsi, defek
mental, hemiparesis, hemianopsia disisi kontralateral
terhadap lesi.

13

 SSW kelainan kongenital jarang terjadi dan

penyebab pastinya belum diketahui.

Angka kejadian SSW di Amerika Serikat
1 : 50.000; 1,3 dari 13 kasus SSW didapatkan 5 anak
laki-laki dan 8 anak perempuan berumur antara 8-15
tahun.
Riviello JJ2 melaporkan 2 dari 60 (3,3%) pasien SSW
meninggal, sedangkan Oakes W6 dikutip oleh Riviello
JJ melaporkan 4 dari 30 (14%) pasien SSW
meninggal.
Di Indonesia belum ada laporan data mengenai
angka kejadian SSW.
14

 Nevus vaskular berwarna merah anggur, biasanya

unilateral, melibatkan kulit muka bagian atas, daerah
supraorbital

angioma dikoroid dapat mengakibatkan buftalmos atau

glaukoma

Bangkitan kejang fokal atau kolateral atau umum

Hemiparesis kontralateral atau hemianopia homonim
Kalsifikasi intraserebral ipsilateral
Insiden retardasi mental yang tinggi
15

 berbentuk linier
paralel, seperti jalan
trem atau berbentuk
pola konvulsi, berkelok
seperti ular, paling
sering berlokasi di
daerah parietal atau
parieto oksipital

16

 Penanganan tergantung pada manifestasi klinis :

antikonvulsan bagi epilepsi, fisioterapi bila ada
kelumpuhan, pemeriksaan mata untuk mendeteksi
glaukoma

Untuk tujuan kosmetik : diberikan krim wajah

Hemisferektomi dipertimbangkan pada bayi dibawah usia
1 tahun dengan serangan epilepsi yang tidak dapat
dikontrol

17

 cenderung menjadi progresif

>> epilepsi memburuk, penglihatan menghilang,
kelumpuhan fokal dan demensia

18

Supervisor :
Dr.dr.Tjipta Bahtera, Sp.A(K)
dr. Alifiani Hikmah P, Sp.A (K)
dr. Tun Paksi S, SpA (K)

19

 Degenerasi neuroektodermal
Ditandai : pertumbuhan lokal berlebihan unsur
mesoderm dan ektoderm dikulit dan sistem saraf.

Prevalens : 30-40 per 100.000 penduduk, dan diturunkan

autosomal

2 tipe : perifer dan sentral

Bentuk perifer ditandai oleh bercak kopi susu (cafe-aulait) multipel dan neurofibromatosis subkutan, dan dapat
disertai neurofibromata yang letaknya lebih dalam.
20

 Bercak cafe-au-lait warna coklat, jumlah lebih dari 5

berlokasi dibadan

Neurofibroma dikulit dan subkutan sering baru terlihat

pada akhir masa anak-anak atau masa remaja

Tumor subkutan biasanya teraba seperti bentul yang

lembek melekat pada saraf perifer

Tumor kutan yang bertangkai tersebar dibadan, kepala

dan ekstremitas.

21

Rasa nyeri dan kelumpuhan : akibat tumor menekan

pleksus
brakial, lumbosakral, saraf tepi dan akar saraf
spinal
Neurofibroma yang berada diluar saraf spinal dapat
meluas melalui foramen intervertebrata dan menekan MS
Bentuk sentral neurofibromatosis dapat berupa
neurolimoma pada saraf otak VIII, atau dapat saraf otak
lainnya
Tumor dapat bilateral atau multiple
Degenerasi sarkoma dapat terjadi pada satu atau lebih
neurofibroma terjadi sekitar 10% pasien, tapi jarang pada
anak

22

 CT Scan dan MRI : Neurilemoma

Slit lamp : bentuk lisch (hamartoma iris
berpigmen)
Rontgen toraks dan abdomen : neurofibroma
dimediastinum dan retroperitoneum
neurofibromatosis kemungkinan untuk mewariskan
kepada keturunan 50%

23

 Sebagian besar pasien neurofibromatosis

tidak menderita komplikasi yang berat

Neurofibroma yang mengakibatkan

kompresi pada saraf perifer atau pada

medulla spinalis membutuhkan tindakan
bedah.
Pengobatan neurilemoma di saraf akustik

juga perlu pembedahan

Terimakasih
Mohon Masukan

25