Learning Issue

Peran Konseling Genetik

Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan kejadian
atau risiko kejadian kelainan genetik pada keluarga. Dengan adanya konseling
genetik, maka keluarga memperoleh manfaat terkait masalah genetik, khususnya
dalam mencegah munculnya kelainan-kelainan genetik pada keluarga. Manfaat ini
dapat diperoleh dengan melaksanakan tindakan-tindakan yang dianjurkan oleh
konselor, termasuk di dalamnya tindakan untuk melakukan uji terkait pencegahan
kelainan genetik.
Tindakan-tindakan yang disarankan dapat disarankan oleh konselor dapat meliputi tes
sebagai berikut:

Prenatal diagnosis

Prenatal diagnosis merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus yang
belum dilahirkan. Metode yang digunakan meliputi ultrasonografi, amniocentesis,
maternal serum, dan chorionic virus sampling.

Carrier testing

Carrier testing merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen
yang membawa kelainan genetik. Metode yang digunakan untuk melaksanakan tes
tersebut adalah uji darah sederhana untuk melihat kadar enzim terkait kelainan
genetik tertentu, atau dengan mengecek DNA, apakah mengandung kelainan tertentu.

Preimplantasi diagnosis

Preimplantasi diagnosis merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk

mengetahui kadar kelainan genetik embrio preimplantasi. Biasanya seorang wanita
yang akan melakukan uji akan diberi obat tertentu untuk merangsang produksi sel
telur berlebihan. Sel telur akan diambil dan diletakkan di cawan untuk dibuahi oleh
sperma donor. Setelah pembuahan maka sel embrio yang terbentuk akan dianalisa
terkait dengan kelainan genetik.

Newborn screening

Newnborn screening merupakan pemeriksaan bayi pada masa kelahiran baru.

Pemeriksaan ini meliputi pemeriksaan genetik, endokrinologi, metabolik, dan
hematologi. Diharapkan dari pemeriksaan ini dapat ditentukan prognosis ke
depannya, sehingga perawatan (treatment) yang berkenaan dapat diupayakan.

Predictive testing

Predictive testing merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorang
menderita kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. Tes
ini dilakukan setelah kelahiran, dan biasa juga disebut sebagai presymptomatic testing
Apabila hasil diagnosis menunjukkan adanya kelainan genetik maka konselor dapat
menyarankan pilihan-pilihan berikut:

Agar tidak memiliki anak

Keputusan untuk tidak memiliki anak merupakan keputusan yang berat bagi orang
tua, karena memiliki anak merupakan dambaan bagi setiap orangtua. Oleh karena itu
konselor harus menerangkan secara terperinci mengenai indikasi tidak memiliki anak,
termasuk di antaranya kemungkinan untuk terpapar kelainan genetik, sehingga orang
tua dapat mempertimbangkan keputusan tersebut.

Mengadopsi

Apabila pilihan untuk tidak memiliki anak tidak dapat diterima oleh orang tua, salah
satu jalan keluarnya berupa pilihan untuk mengadopsi anak. Anak yang diadopsi dapat
merupakan anak saudara sendiri (keponakan) atau anak orang lain yang tidak
memiliki hubungan darah. Dalam hal ini mengadopsi anak saudara sendiri memiliki
risiko kelainan genetik lebih besar daripada mengadopsi anak orang lain yang tidak
memiliki hubungan darah. Konselor harus mengetahui terlebih dahulu pedigree
keluarga tersebut, dan memprediksi apakah di antara saudara-saudara terdapat
(kemungkinan) menderita kelainan genetik, dengan demikian keluarga dapat
mengambil keputusan yang terbaik menurutnya.

Kehamilan dengan donor sperma atau ovum

Kehamilan dengan donor sperma atau ovum merupakan salah satu solusi, di mana sel
sperma dan sel telur dipertemukan di luar rahim. Dalam hal ini akan diperiksa apakah
sel sperma atau sel ovum yang mengandung kelainan genetik. Sel yang mengandung
kelainan genetik akan digantikan dengan sel dari donor, sehingga tetap terjadi
pembuahan dan diharapkan anak yang dilahirkan dapat hidup sehat dengan risiko
terpapar kelainan genetika yang minim.

Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi

Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi merupakan solusi yang dapat diambil
untuk orangtua yang telah memiliki anak sebelumnya namun menderita kelainan
genetik, sehingga dengan demikian kehadiran anak berikutnya yang diprediksi bakal
menderita kelainan genetik dapat dihindari.

Tindakan operasi

Tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida
atau congenital diaphragmatic hernia (suatu kondisi di mana terdapat lubang pada
diafragma sehingga membuat paru menjadi tidak berkembang). Pilihan ini dapat
dilakukan pada masa sebelum kelahiran. Namun kebanyakan penyakit genetik tidak
dapat diobati dengan tindakan operasi.

Menterminasi kehamilan

Terminasi kehamilan/ aborsi merupakan solusi yang paling memberatkan bagi

orangtua, terlebih bagi orangtua muda yang belum mempunyai anak sebelumnya.
Konselor harus mempu menjelaskan dengan baik dan mudah mudah dimengerti oleh
orangtua mengenai indikasi dan kontraindikasi medis pelaksanaan aborsi. Konselor
juga harus memahami aspek etis yang menyertainya serta melakukan pendekatan
holistik. Dengan demikian orangtua tersebut dapat berpikir jernih dalam mengambil
keputusan yang terbaik.

Membiarkan anak lahir

Orangtua juga dapat ditawarkan pilihan untuk meneruskan kehamilannya, dengan

risiko bahwa anak yang dilahirkan menderita kelainan genetik dan umurnya hanya
sebentar. Pilihan ini memungkinkan orangtua untuk melihat anaknya sebelum
meninggal walaupun hanya sesaat.
Namun pilihan apapun yang disarankan oleh konselor harus didiskusikan dulu dengan
pasien, dalam artian bahwa pasien diberikan kebebasan untuk berpikir jernih dan
memilih keputusan apa yang harus diambil. Konselor wajib memberikan semua
informasi, termasuk baik-buruk mengenai tindakan yang dapat diambil tanpa ada
kesan menutup-nutupi.
Daftar Pustaka:
Burke W. Genetic testing. N Engl J Med 2002 Dec 5; 23: 1867-75.

Diagnosis Genetik Prenatal

1. Amniocentesis
Pada usia kehamilan 16-20 minggu, pada ibu hamil akan diambil cairan
amnionnya dengan menggunakan jarum yang melewati abdomen. Sel-sel pada
cairan amnion tersebut dapat dianalisa untuk mencari adanya kromosom
abnormal.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS) yang dapat dilakukan setelah 10-14 minggu
kehamilan
Sebelum CVS, pemeriksaan USG diperlukan untuk mengidentifikasi
lokasi janin, rahim, dan plasenta. CVS dapat berusaha baik melalui atau
transabdominal rute transcervical. Teknik yg dilakukan akan tergantung pada
lokasi plasenta serta dokter dan keinginan pasien.
Untuk prosedur CVS transcervical, pasien diminta untuk beristirahat di
punggung dalam posisi yang sama dengan digunakan untuk pemeriksaan
ginekologi. Sebuah spekulum steril dimasukkan ke dalam vagina untuk
memungkinkan leher rahim akan divisualisasikan. Vagina dibersihkan dengan
larutan antiseptik dan kateter plastik tipis dengan Pedoman kawat ditekuk
dimasukkan melalui pembukaan serviks ke dalam rongga rahim. Di bawah
USG, kateter digunakan untuk menghapus sebagian kecil dari vili chorionic.
Kebanyakan wanita menggambarkan tes sebagai perasaan mirip dengan pap
smear.
Sebuah CVS transabdominal seringkali menjadi jalan pilihan ketika
plasenta terletak lebih tinggi di dalam rahim.

Di bawah bimbingan USG, jarum tipis dimasukkan melalui dinding

perut ke dalam rahim. Jarum dipandu ke plasenta untuk menghapus villi
chorionic. Metode yang digunakan untuk prosedur ini lebih mirip
amniosentesis, wanita paling membandingkan perasaan ini dengan darah yang
diambil dari lengan.
3. Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS),
Ultrasound imaging canggih menentukan lokasi dimana memasukkan
tali pusat ke plasenta. Panduan USG jarum tipis melalui perut dan dinding
rahim untuk tali pusat. Jarum dimasukkan ke dalam tali pusat untuk
mengambil sampel kecil dari darah janin. Sampel dikirim ke laboratorium
untuk analisis, dan hasil biasanya tersedia dalam waktu 72 jam.
Percutaneous umbilical blood sampling biasanya dilakukan ketika
informasi diagnostik ini tidak dapat diperoleh melalui amniosentesis, CVS,
USG atau hasil pengujian ini meyakinkan. Percutaneous umbilical Darah
Pengambilan sampel dilakukan pada 18 minggu atau setelah.

Rekombinasi Gen
Pengertian dan arti definisi rekombinasi gen adalah penggabungan beberapa gen
induk jantan dan betina ketika pembuahan ovum oleh sperma yang menyebabkan
adanya susunan pasangan gen yang berbeda dari induknya. Akibatnya adalah lahirnya
varian spesies baru.
rekombinasi gen yaitu penyatuan gen-gen yang dibawa oleh urutan DNA.
rekombinasi gen ini sama halnya bila dikatakan rekombinasi dna yang mana peristiwa
ini dpat terjadi melalui beberapa cara yang biasa dikatakan 1.Transformasi (masuknya
DNA dari lingkungan luar kedalam sel sehingga terbentuk rekombinasi), 2. konjugasi
(penyatuan DNA dalam hal ini makro nukleid dan mikro nukleid dari cell itu sehingga

didapatkan dna rekombinan) 3. dengan cara transduksi (peristiwa rekombinanini

melalui peran virus (bakteriofage) yang membawa sifat tertentu dan memasukkannya
kedalam cell lain).
Secara alami, rekombinasi gen terjadi saat pembelahan meiosis terjadi, (jadi bukan
saat fertilisasi), yaitu ketika fase yang disebut sebagai "pindah silang" atau crossing
over, pada profase I (silahkan lihat tahapan pembelahan meiosis untuk lebih jelasnya).
Pada fase itu, gen-gen dari pasangan kromosom homolog saling bertukaran. Seperti
kita ketahui, manusia memiliki 2 set kromosom yang saling berpasangan, satu set
kromosom yang membawa sifat-sifat ayah, dan satu set kromosom yang membawa
sifat-sifat ibu. Pada pembelahan mitosis (perbanyakan sel), kedua set kromosom
tersebut akan diperbanyak apa adanya, jadi tidak ada perubahan susunan gen. Namun,
pada saat pembelahan meiosis, yaitu pada pembentukan sel gamet (yang nota bene
hanya punya satu set kromosom),mterjadi pndah silang, sehingga satu set kromosom
hasil dari pembelahan meiosis akan membawa kombinasi sifat ayah da sifat ibu.

Secara buatan, rekombinasi gen merupakan salah satu alat bioteknologi untuk
membuat GMO ( Genetically Modified Organism), yaitu organisme yang telah
dimodifikasi genetik nya. Para ahli telah berhasil menghilangkan, menambahkan, atau
menukar gen-gen tertentu sehingga didapat sifat-sifat baru yang disukai. Umumnya
organisme yang dimodifikasi adalah bakteri, karena struktur genetisnya lebih
sederhana dibandingkan organisme yang lebih tinggi. Salah satu contoh yang paling
populer adalah penyisipan gen pembuat insulin ke dalam genom bakteri Escherichia
coli, sehingga bakteri tersebut dapat memproduksi hormon insulin untuk para
penderita diabetes.