Pendahuluan

Cacat bawaan adalah suatu kelainan/cacat yang dibawa sejak lahir baik fisik maupun mental.
Cacat bawaan dapat disebabkan akibat kejadian sebelum kehamilan, selama kehamilan dan
saat melahirkan atau masa perinatal. Cacat ini dapat akibat penyakit genetik, pengaruh
lingkungan baik sebelum pembuahan (bahan mutagenik) maupun setelah terjadi pembuahan
(bahan teratogenik).
Bila cacat bawaan terutama malformasi multipel disertai dengan retardasi mental dan
kelainan rajah tangan (dermataoglifi) memberikan kecurigaan kelainan genetik
(kromosomal). Penyakit genetik adalah penyakit yang terjadi akibat cacat bahan keturunan
pada saat sebelum dan sedang terjadi pembuahan. Penyakit genetik tidak selalu akibat
pewarisan dan diwariskan, dapat pula terjadi mutasi secara spontan yang dipengaruhi oleh
lingkungan. Penyakit infeksi dalam kandungan, pengaruh lingkungan seperti radiasi sinar
radioaktif dan kekurangan/kelebihan bahan nutrisi juga dapat menyebabkan cacat bawaan.
Dengan keberhasilan program Keluarga Berencana, kini hampir setiap pasangan cenderung
menginginkan keluarga kecil dengan harapan sedikit anak tetapi berkualitas dan tidak cacat.
Anak yang sehat dan cerdas merupakan hasil kerjasama antara orang tua dengan lembaga
pelayanan kesehatan sejak sebelum pernikahan, selama kehamilan, saat persalinan sampai
dengan periode paska persalinan.
Macam Cacat Bawaan
Berdasarkan bentuk dan kelainan fungsi organ-organ ada beberapa macam cacat bawaan
yaitu malformasi (cacat yang timbul sejak awal pertumbuhan), disrupsi ( cacat yang diawali
dengan pertumbuhan yang normal), deformasi (cacat akibat tekanan mekanik), sekuens
(anomali multipel yang berasal dari kelainan tunggal) dan sindroma (anomali multipel yang
merupakan kumpulan gejala).
Sebelum menentukan diagnosis harus diketahui terlebih dahulu sebab-sebab yang dapat
menimbulkan cacat bawaan. Berdasarkan penyebabnya dapat dibedakan beberapa macam
cacat bawaan. Pengaruh lingkungan dianggap sebagai penyebab cacat bawaan non genetik
yaitu infeksi dalam kandungan, pengaruh obat-obatan, trauma selama dalam kandungan
sampai bayi lahir. Faktor genetik, yaitu cacat bahan keturunan baik yang diwariskan dari
nenek moyangnya maupun yang terjadi secara spontan juga dapat menyebabkan cacat
bawaan.
Cacat bawaan akibat pengaruh lingkungan
Dahulu penyebab utama infeksi kongenital adalah sifilis tetapi sekarang bergeser ke infeksi
toxoplasma, rubella, cytomegalovirus (CMV) dan Herpes yang biasa disingkat dengan
TORCH. Infeksi-infeksi ini dapat menimbulkan cacat pada bayi terutama bila terjadi pada
trismester pertama (3 bulan) usia kehamilan.
Infeksi toxoplasma pada ibu hamil sering memberikan gejala keguguran berulang. Pada janin
infeksi ini terutama berkaitan dengan sistim syaraf dan memberikan gejala kepala bayi kecil
atau bahkan besar berair, perkapuran otak, retardasi mental dan kejang. Gejala tambahan
lainnya adalah peradangan retina mata, glokoma, mata kecil dan katarak mata. Bila janin
dapat bertahan sampai cukup umur kandungan, maka ketika bayi lahir dapat menunjukkan
gejala infeksi berat dengan panas tinggi, hepatitis (tubuh kuning), penurunan trombosit,
anemia, radang paru-paru, kemerahan pada kulit, pembesaran kelenjar getah dan diarhe.
Bahkan pada bayi baru lahir yang tidak memberikan gejala yang menyolok, pada pengawasan
lebih lanjut, belakangan akan tampak retardasi mental, kekakuan, kejang, gangguan

penglihatan dan ketulian.

Infeksi rubella pada kehamilan juga dapat menyebabkan keguguran. Bayi yang dilahirkan
setelah ibu menderita infeksi rubella pada trimester I kehamilan akan menyebabkan
keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan (bayi lahir dengan berat badan rendah),
kesulitan bernafas dan cacat bawaan fisik (malformasi). Cacat bawaan rubella juga sering
disertai cacat pada mata yang dapat menimbulkan kebutaan, cacat jantung dan sistim syaraf
seperti pada infeksi toxoplasma. Pada infeksi trimester ke II dan III kehamilan, bayi yang
dilahirkan tampak normal namun belakangan dapat menunjukkan manifestasi ketulian,
keterlambatan perkembangan inteltual dan diabetes.
Herpes simpleks merupakan infeksi yang menetap dan kambuh-kambuhan. Keguguran,
kepala bayi besar berair dan gangguan penglihatan dikaitkan dengan infeksi herpes pada
janin. Infeksi pada janin melalui plasenta jarang terjadi, bila janin terinfeksi akan
menyebabkan peradangan retina, kepala kecil, kerusakan otak, keterlambatan pertumbuhan
dan kerusakan kulit. Bayi yang dapat bertahan hidup mungkin akan menunjukkan gejala
retardasi mental.
Cytomegalovirus adalah penyakit infeksi bawaan pada janin yang paling sering
menyebabakan retardasi mental dan gangguan sistim syaraf termasuk ketulian. Janin yang
terinfeksi seringnya tidak menunjukkan gejala yang nyata, hanya 10% dari bayi yang
terinfeksi menunjukkan gejala yang hebat. Gejala yang umum adalah kepala yang kecil,
radang otak dan pengapuran otak. Kadang-kadang terdapat pembesaran kepala dan berair
oleh karena tersumbatnya aliran dari cairan otak. Keadaan ini yang akan menyebabkan
retardasi mental, kekakuan, tonus otot yang melemah, mata juling dan kejang.
Obat yang jelas menyebabkan cacat pada bayi adalah thalidomide (golongan obat penidur),
alkohol, methothrexate (obat untuk penyakit keganasan). Obat anti muntah, anti kejang
(untuk penderita epilepsi), hormon bahkan golongan vitamin A (asam retinoik) mungkin
dapat menyebabkan cacat pada bayi. Pengaruh radiasi dapat dibuktikan pada peristiwa
peledakan bom atom di Hiroshima, dimana ternyata banyak ibu melahirkan anak cacat dalam
periode paska peledakan tersebut.
Trauma perinatal yaitu trauma yang terjadi pada saat bayi dalam kandungan 20 minggu
sampai dengan 28 hari paska persalinan dapat menyebabkan cacat pada bayi terutama defek
neuromuskuler dan retardasi mental seperti pada Cerebral Palsy (CP). Trauma ini dapat
karena bentuk rongga panggul yang tidak normal, posisi bayi dalam kandungan yang tidak
normal dan proses persalinan dengan tindakan. Ukuran, kualitas dan lokasi plasenta yang
tidak normal juga dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan bayi dalam kandungan.
Cacat bawaan Genetik
Cacat bawaan terutama yang multipel (kompleks) biasanya diduga akibat penyakit genetik.
Kelainan/cacat yang dapat disebabkan oleh faktor genetik ini, menimbulkan gangguan
fungsional dan memerlukan tindakan rehabilitasi. Suatu patokan kemungkinan adanya
kelainan genetik pada seorang bayi/anak adalah bila terdapat cacat bawaan multipel, berat
badan lahir rendah, keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan, kepala kecil (mikrosefal),
kelainan rajah tangan dan retardasi mental.
Pada penyakit genetik makin berat malformasinya makin tinggi kemungkinan
diwariskannya. Bila dalam satu keluarga jumlah penderita lebih dari satu maka risiko
diturunkan lebih tinggi. Risiko menjadi rendah bila pada generasi berikutnya sudah tidak
muncul.
Faktor genetik atau faktor yang menyebabkan cacat pada bahan keturunan digolongkan
menjadi 3 yaitu: gangguan kromosom, gangguan gen tunggal (yang diwariskan secara hukum
Mendel) dan gangguan multifaktorial.

Kromosom dan gen

Bagian terkecil tubuh adalah sel, di dalam sel terdapat inti sel yang mengandung kromosom
berjumlah 46. Laki-laki dan wanita normal mempunyai jumlah kromosom yang sama, hanya
penulisan simbolnya tidak sama yaitu 46, XY untuk laki-laki dan 46, XX untuk wanita.
Simbol ini artinya laki-laki dan perempuan mempunyai jumlah kromosom 46 dengan 44
kromosom bukan penanda kelamin (autosom) dan 2 kromosom penanda kelamin yaitu satu
kromosom X dan Y pada laki-laki dan sepasang kromosom X pada wanita. Di dalam
kromosom terdapat DNA yang merupakan bahan keturunan, yang akan memberikan
informasi genetik dalam bentuk kumpulan molekul DNA yang disebut gen.
Gangguan kromosom artinya jumlah dan atau bentuk kromosom yang abnormal yang dapat
dilihat dengan mikroskop cahaya. Kelainan ini umumnya merupakan mutasi spontan yang
bukan karena pewarisan dari orang tuanya atau nenek moyangnya. Namun demikian ada
beberapa kelainan kromosom yang berasal dari orang tuanya yaitu kelainan kromosom
translokasi berimbang dimana bagian dari kromosom hanya pindah ke kromosom lainnya
tanpa disertai hilangnya bagian kromosom tersebut. Biasanya bapak atau ibu pembawa
kelainan kromosom ini tidak sakit karena tidak ada gen atau bagian kromosom yang hilang,
tetapi kerturunanya mempunyai kemungkinan yang besar untuk mendapatkan bagian
kromosom yang hilang.
Sindrom Down
Sebagai contoh, kelainan kromosom yang paling banyak dimasyarakat adalah Sindroma
Down yang mempunyai kromosom 47 dengan kelebihan kromosom 21. Sindrom Down
termasuk penyakit genetik tetapi tidak diwariskan, diduga kelainan ini akibat usia ibu yang
tua sehingga kualitas sel telur menjadi kurang baik dan tidak membelah dengan benar.
Secara garis besar penderita ini dengan mudah bisa dilihat yaitu wajah yang khas dengan
mata sipit yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung
yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung
dijulurkan dan telinga letak rendah. Tangan dengan telapak yang pendek dan biasanya
mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf
M), jari pendek-pendek, biasanya jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan
cenderung melengkung. Tubuh pendek dan cenderung gemuk. Gejala yang biasanya
merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental, biasanya IQ antara 50-70.
Tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan.
Penyebab Sindroma Down.
Angka kejadian sindroma Down rata-rata diseluruh dunia adalah 1 pada setiap 700 kelahiran.
Kejadian ini akan tambah tinggi dengan tambah tuanya usia ibu hamil. Biasanya calon-calon
bayi sindroma Down 60% cenderung akan gugur dan 20% akan lahir mati. Diatas telah
disebutkan bahwa pada penderita ini mempunyai jumlah kromosom 47. Dimana penambahan
kromosom tadi pada kromosom 21 sehingga kromosom 21 jumlahnya menjadi 3 yang dikenal
dengan nama trisomi. Oleh karena itu didunia kedokteran sindroma Down juga dikenal
dengan nama trisomi 21. Kromosom anak berasal dari bapak dan ibunya masing-masing
separuh dari jumlah kromosom seluruhnya. Pada penderita ini diduga mendapat jumlah
kromosom 23 dari bapak dan 24 dari ibu hal ini disebabkan karena adanya pembelahan sel
telur ibu yang tidak sempurna. Sindroma Down banyak dilahirkan oleh ibu umur tua, ibu-ibu
diatas 35 tahun harus waspada akan kemungkinan ini. Sel telur wanita telah dibuat pada saat
wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu-persatu setiap bulan

pada saat wanita tersebut akil balik. Oleh karena itu pada saat wanita menjadi tua kondisi sel
telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur lakilaki, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna. Hal ini berbeda dengan
laki-laki yang akan selalu memproduksi sel telur setiap 3 bulan sekali.
Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 dapat pula karena bawaan lahir dari ibu atau
bapak yang mempunyai dua kromosom 21 tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya
(translokasi), misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom 21
(jumlah kromosom tampaknya seperti 45) sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom
21 tersebut tidak membelah (saling berlekatan). Bapak atau ibu yang mempunyai kromosom
seperti ini akan selalu normal tetapi 100% keturunannya menderita sindroma Down (lihat
gambar skema dibawah). Sindrom Down translokasi 21 ini didalam selnya mempunyai
jumlah kromosom 46 dengan ekstra kromosom 21 yang menempel pada kromosom 21, jadi
sebenarnya jumlah total 47 kromosom. Bentuk translokasi (kromosom yang pindah tempat)
lainnya yaitu bila kromosom 21 menempel pada kromosom lain yang bukan 21 maka
penurunan terhadap anaknya ~50%. Jumlah penderita sindroma Down bentuk translokasi
hanya 4% dari semua kasus. Sindroma Down jenis translokasi tidak berhubungan dengan usia
ibu dan merupakan penyakit yang diwariskan.
Gangguan Gen Tunggal
Gangguan gen tunggal menunjukkan 3 pola yaitu penurunan secara otosomal dominan dan
resesif (kelainannya pada otosom, bukan pada kromosom penanda kelamin) dan pewarisan
melalui kromosom X (kromosom penanda kelamin) atau melalui jalur ibu yang biasa disebut
pewarisan X terangkai. Kelainan gen tunggal ini tidak dapat dilihat dengan mikroskop karena
gen sangat kecil sekali. Didalam satu haploid genom manusia (23 kromosom) didapatkan
30.000-50.000 gen dan didalam satu kromosom didapatkan ~2.000 gen. Beberapa contoh
kelainan gen tunggal yaitu penyakit darah thalassemia dan albinisme (bule) yang termasuk
otosomal resesif artinya orang tua penderita biasanya tidak menderita, tetapi sebagai
"pembawa" gen abnormal. Penyakit ini banyak berhubungan dengan perkawinan keluarga.
Sedang kelainan gen tunggal yang otosomal dominan adalah salah satu orang tuanya pasti
menderita dan anak-anaknya 50 % akan menderita, contohnya neurofibromatosis (sejenis
penyakit yang mengenai sistem saraf dan kulit). Pada penyakit keturunan yang diwariskan
lewat jalur ibu maka risiko pewarisan pada anak laki-laki 50 % dari risiko pembawa gen
abnormal pada anak perempuan juga 50 %. Contohnya hemofilia, buta warna dan penyakit
retardasi mental menurun sindrom fragile-X.
Cacat bawaan multifaktorial
Pewarisan multifaktorial atau poligenik yaitu menunjukkan suatu efek kombinasi antara
sejumlah banyak gen dan interaksi dengan lingkungan seperti pada kasus celah bibir yang
diduga akibat mutasi gen karena pengaruh lingkungan (logam berat). Bayi baru lahir dengan
kelainan pada saluran sistem saraf (Neural Tube Defect/NTD) seperti spina bifida (saluran
saraf pada tulang belakang yang terbuka), encephalocele (benjolan otak pada kepala) dan
anencephaly (tanpa tulang kepala), yang diakibatkan oleh kekurangan asam folat baik itu
secara genetik ibu tidak dapat mengolah asam folat maupun akibat faktor lingkungan
(makanannya kurang mengandung asam folat).
Pengaruh genetik dan lingkungan terhadap NTD sampai sekarang sedang diteliti.
Diperkirakan terdapat 5 lokasi penutupan saluran saraf yang masing-masing diatur oleh gengen yang berbeda. Gen yang paling dikenal berpengaruh terhadap metabolisme folat adalah
MTHFR (Methylene Tetra Hydro Folate Reductase ). Beberapa penelitian membuktikan

bahwa salah satu dasar cacat genetik adalah adanya gangguan metabolisme folat dan
kelebihan homosistein dalam darah. Pada tahun 1991, the Medical Research Council Vitamin
Study Research Group mempublikasikan hasil penelitian pada 33 pusat kesehatan dari 7
negara yang mencakup 1817 wanita yang pernah hamil dengan bayi NTD. Ibu-ibu dengan
riwayat NTD ini diberi asam folat 4mg/hari (10 kali lipat dosis kebutuhan sehari-hari)
sebelum hamil sampai dengan 12 minggu kehamilan dan menunjukkan penurunan rekurensi
NTD sebesar 72%. Prof. Czeizel (1993) dari Hongaria melaporkan bahwa pemberian secara
acak kepada wanita sebelum hamil sampai dengan trimester pertama kehamilan multivitamin
yang mengandung 800 ug asam folat dapat mnurunkan risiko NTD sampai 92%. Selanjutnya
banyak peneliti lain yang melaporkan bahwa pemberian asam folat secara acak kepada semua
wanita usia reproduksi juga menurunkan ~70% angka kejadian NTD .
Ibu yang pernah melahirkan bayi dengan NTD mempunyai risiko tinggi untuk melahirkan
lagi bayi dengan NTD. Hal ini menunjukkan bahwa faktor-faktor lingkungan dan genetik
berpengaruh terhadap terjadinya NTD. Karena sebab-sebab multifaktorial ini maka NTD
tidak pernah dikaji sebagai penyakit yang diwariskan secara Mendel.
Asam folat merupakan kofaktor untuk ensim-ensim yang terlibat dalam sintesis DNA dan
RNA. Asam folat juga berfungsi sebagai penyalur gugus metil pada siklus metilasi yang
menggunakan metionin dan menghasilkan homosistein. Asam folat akan membantu ensim
yang akan mendaur ulang homosistein kembali menjadi metionin dengan bantuan vitamin
B12. Apabila jumlah metionin berlebihan, maka homosistein akan diubah oleh ensim menjadi
sistein dengan bantuan vitamin B6, sistein akan dikeluarkan melalui air kencing. Kekurangan
asam folat akan menyebabkan kegagalan fungsi sel dalam metilasi protein dan lemak.
Gangguan pada sintesis DNA atau reaksi metilasi dapat menghambat penutupan saluran
saraf. Asam folat, vitamin B6 dan vitamin B12 berperan besar dalam metabolisme
homosistein sehingga kadar homosistein dalam darah akan turun dengan pemberiannya yang
cukup. Pada ibu-ibu yang melahirkan bayi dengan NTD, gangguan re-metilasi homosistein
menjadi metionin dapat diatasi dengan pemberian asam folat atau dengan tambahan B12, B6.
Kelebihan homosistein dalam darah pada ibu hamil dapat menyebabkan sumbatan pembuluh
darah pada dinding dalam dan otot kandungan yang berakibat berkurangnya pembuluh darah
plasenta dan plasenta melisut. Melisutnya plasenta menyebabkan keguguran atau kematian
bayi dalam kandungan.
Cacat pada bayi baru lahir akibat kekurangan asam folat dinegara maju sudah disadari betul.
Sehingga pemberian asam folat pada ibu hamil sudah menjadi hal yang rutin, bahkan para ibu
hamil sudah sadar untuk membeli dan meminum sendiri vitamin yang mengandung asam
folat yang dapat dibeli dipasaran tanpa resep dokter. Diet asam folat pada ibu hamil di
Indonesia masih kurang dipromosikan secara meluas dan belum merupakan kebijaksanaan
pemerintah.. Beberapa vitamin yang mengandung asam folat yang terdapat dipasaran antara
lain: FOLAPLUS yang mengandung 400 ug asam folat, vitamin B6 dan B12; Elivit yang
mengandung asam folat 800 ug multi vitamin dan mineral dan Folavit yang hanya
mengandung asam folat 400 ug.
Kesimpulan dan Saran
Orang tua atau keluarga yang mengetahui kelahiran anaknya cacat dan baru saja mendengar
berita jelek bahwa dirinya membawa penyakit yang dapat diwariskan biasanya sangat
depresi, mudah emosional, marah, malu dan menyalahkan diri, ada perasaan berdosa, dan
saling menyalahkan antara suami dan isteri
Pemeriksaan laboratorik seyogyanya dilaksanakan pada penderita cacat bawaan, jenis
pemeriksaan tergantung pada hasil pemeriksaan fisik. Bila dicurigai merupakan sindroma
kromosomal maka dilakukan pemeriksaan sitogenetika. Tetapi bila dicurigai merupakan

penyakit genetik yang akibat gangguan gen tunggal hanya mungkin bisa dideteksi dengan
pemeriksaan DNA, penelusuran riwayat dalam keluarga (bibit) sangat membantu dalam
diagnosis. Pemeriksaan laboratorik lain untuk beberapa penyakit mungkin banyak membantu
seperti pada diabetes melitus, phenyl ketonuria, defisiensi asam folat dsb. Keguguran
berulang merupakan pertanda adanya cacat bawaan yang dapat disebabkan kelainan genetik,
infeksi dalam kandungan dan kelainan imunologis. Oleh karena itu bila ada riwayat
keguguran berulang harus ditegakkan dan diatasi penyebabnya sebelum ibu boleh hamil lagi
agar tidak terjadi cacat pada janin.
Sindroma Down adalah termasuk golongan penyakit genetik karena cacatnya terdapat pada
bahan keturunan/gen tetapi penyakit ini pada dasarnya bukan penyakit keturunan. Biasanya
penyakit ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak sempurna akibat usia ibu yang tua.
Penyakit ini tidak bisa diobati tetapi bisa diperbaiki agar anak bisa hidup mandiri dan layak
seperti anak kebanyakan. Latihan secara resmi dari pusat-pusat pendidikan/sekolah/sheltered
workshop memang dibutuhkan secara berkesinambungan, tetapi interaksi dari keluarga
sangat dibutuhkan untuk perkembangan anak terutama pada latihan dini peranan orang tua
sangat penting. Orang tua jangan sekali-kali berpendapat bahwa anak itu cacat sehingga
dibiarkan apa adanya atau pasrah pada pendidikan formal.
Pada ibu-ibu usahakan untuk tidak hamil setelah usia 35 tahun jangan menunda perkawinan
atau kehamilan pada saat anda sudah siap. Memang ini merupakan suatu problem tersendiri
dengan majunya jaman dimana wanita cenderung mengutamakan karir sehingga menunda
perkawinan dan atau kehamilan. Sangatlah bijaksana bila informasi ini disampaikan bersamasama oleh petugas keluarga berencana. Dinegara-negara maju informasi ini bisa diberikan
oleh badan yang memberikan konseling pranikah. Berkonsultasilah kedokter bila pernah
mengalami keguguran atau melahirkan anak yang cacat, mungkin dibutuhkan suatu
pemeriksaan-pemeriksaan tertentu. Bila sudah terjadi kehamilan pencegahan bisa dilakukan
dengan pemeriksaan darah dan atau kromosom dari cairan kandungan/ari-ari untuk
mengetahui kondisi janin dan pengakhiran kehamilan bila ternyata janin dalam keadaan
cacat. Pengahiran kehamilan harus dengan persetujuan keluarga dan mengikuti undangundang kesehatan setempat.
Pada ibu-ibu yang melahirkan bayi mati atau bayi berat badan rendah perlu dipertimbangkan
adanya sumbatan pembuluh darah plasenta akibat kelebihan homosistein dalam darah.
Mengingat adanya kemungkinan interaksi gen-gen dan faktor lingkungan yang belum dapat
diketahui, pemberian asam folat pada wanita usia reproduksi bersama vitamin B12 dan B6
mungkin perlu dipertimbangkan untuk pencegahan terjadinya keguguran, matinya bayi dalam
kandungan dan kehamilan dengan cacat bawaan. Perlu diketahui bahwa dosis asam folat pada
ibu-ibu yang pernah melahirkan anak dengan NTD adalah 10 kali lipat dosis kebutuhan
sehari-hari. Namun jangan sekali-kali melipatkan dosis multivitamin untuk mencapai dosis
asam folat 10 kali lipat karena komposisi vitamin lainnya dalam multivitamin mungkin akan
memberikan efek teratogenik dan menimbulkan cacat pada janin pada dosis berlebihan,
contohnya pemberian vitamin A > 10.000 IU. Oleh karena itu gunakan asam folat murni
untuk mencapai dosis 10 kali lipat pada ibu-ibu yang pernah melahirkan anak dengan NTD.
KEPUSTAKAAN
1. Connor JM, Ferguson-Smith MA. (1993) : Essential Medical Genetics. 2nd ed.Blackwell
Scientific Publication. Oxford.
2. Harper PS. (1993) : Practical Genetic Counselling 2 nd ed. Wright, Bristol
3. Rimoin DL (editors) (2002): Principles and Practice of Medical Genetics. Edinburgh,
Churchill Livingstone

4. Jones KL.(1997) : Smiths Recognizable Patterns of Human Malformation 5th ed WB.

Saunders Co, Philadelphia.
5. Faradz SMH (2001) Symposium Folic acid, from vitamin to drug, Semarang, 21 April
2001
Cacat bawaann...