BIOMEDIK-BIOLOGI

BAB I
PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Gregor Johann Mendel disepakati sebagai Bapak Pendiri Genetika. Tinggal di Brno
(Jerman: Brunn), Austria, ia adalah seorang rahibKatolik yang juga mengajar di sekolah.
Rasa ingin tahunya yang tinggi menuntun dia melakukan pekerjaan persilangan dan
pemurnian tanaman ercis. Melalui percobaannya ini ia menyimpulkan sejumlah aturan
('hukum') mengenai pewarisan sifat yang dikenal dengan nama Hukum Pewarisan Mendel.
Penemuan nya merupakan penumuan yang sangat besar dalam bidan genetika pada
masa nya maka dari itu dia di sepakati menjadi bapak pendiri genetika. Pertama, Mendel
mengetahui bahwa pada semua organisme hidup terdapat "unit dasar" yang kini disebut
gen yang secara khusus diturunkan oleh orang tua kepada anak-anaknya. Dalam dunia
tumbuh-tumbuhan yang diselidiki Mendel, tiap ciri pribadi, misalnya warna benih, bentuk
daun, ditentukan oleh pasangan gen. Suatu tumbuhan mewariskan satu gen tiap pasang
dari tiap "induk"-nya.
Mendel menemukan, apabila dua gen mewariskan satu kualitas tertentu yang
berbeda akan menunjukkan dengan sendirinya dalam tumbuhan tertentu itu. Tetapi, gen
yang berciri lemah tidaklah terhancurkan dan mungkin diteruskan kepada tumbuhan
keturunannya. Hukum Mendel, meski sudah dilakukan perubahan kecil, tetap merupakan
titik tolak dari ilmu genetika modern.
Suatu penjelasan yang mungkin diberikan mengenai hereditas adalah hipotesis
pencampuran suatu gagasan bahwa materi genetic yang disumbangkan kedua orang tua
bercampur dengan cara didapatkannya warna hijau dari pencampuran warna biru dan
kuning. Hipotesis ini memprediksi bahwa dari generasi ke generasi, populasi dengan
perkawinan bebas akan memunculkan populasi individu yang seragam. Namun demikian,
pengamatan kita setiap hari, dan hasil percobaan pengembangbiakan hewan dan tumbuhan,
ternyata bertoak belakang dengan prediksi tersebut. Hipotesis pencampuran juga gagal
untuk menjelaskan fenomena lain dari penurunan sifat , misalnya sifat sifat yang
malompati sebuah generasi. Sebuah alternative terhadap model pencampuran ini adalah
hipotesis penurunan sifat partikulat (particulate inherintance) : ide tentang gen.
KELOMPOK IX

Page 1

BIOMEDIK-BIOLOGI

Menurut model ini, orang tua membeikan unit unit warisan yang memiliki cirri sendiri
gen yang tetap mempertahankan cirri khusus ini pada keturunan. Kumpulan gen suatu
organisme lebih menyerupai sekumpulan kelereng dibandingkan seember cat. Seperti
kelereng, gen dapat dipilah dan diteruskan dari generasi ke generasi, dalam bentuk yang
tidak terbatas. Asal genetika modern, dimulai di taman sebuah biara, dimana seorang
biarawan yang bernama Gregor Mendel mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat
partikulat. Mendel menemukan prinsipdasar hereditas dengan membudidayakan kacang
ercisdalam suatu percobaan yang terencana dan teliti. Prinsip dasar hereditas yang
ditemukan oleh Mendel dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu Hukum Mendel I dan
Hukum Mendel Mendel II.

I.2 Tujuan
1. Mengetahui dan memahami hukum 1 dan 2 Mendel
2. Mengetahui penyimpangan semu Hukum Mendel
3. Mengetahui kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetika pada manusia

BAB II
KELOMPOK IX

Page 2

BIOMEDIK-BIOLOGI

PEMBAHASAN

II.1

Hukum Mendell
Tokoh peletak prinsip dasar genetika adalah Gregor Johan Mendell seorang

biarawan dan penyelidik tanaman berkebangsaan Austria. Pada tahun 1866 Mendell
melaporkan hasil penyelidikannya selama bertahun-tahun atas kacang ercis/kapri (Pisum
sativum). Untuk mempelajari sifat menurun Mendell menggunakan kacang ercis dengan
alasan:
-

memiliki pasangan sifat yang menyolok

bisa melakukan penyerbukan sendiri

segera menghasilkan keturunan atau umurnya pendek

mampu menghasilkan banyak keturunan, dan

mudah disilangkan

Inilah tiga langkah eksperimen yang dilakukan Mendell. Perhatikan dengan cermat
perbandingannya berdasar warna bunga.

KELOMPOK IX

Page 3

BIOMEDIK-BIOLOGI

Dari hasil penelitiannya tersebut Mendell menemukan prinsip dasar genetika yang lebih
dikenal dengan Hukum Mendell.

Kacang Kapri/Ercis (Pisum

sativum) yang diteliti oleh
Mendell hingga menemukan
konsep pewarisan sifat.

1. Hukum Mendell I/Hukum Pemisahan Bebas

Hukum Mendell I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan: pada
pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam
dua sel anak. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan
satu sifat beda).
Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengan
dominansi. Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana
satu sifat lebih kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan
bersifat menutupi, sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif. Perhatikan
contoh berikut ini: Disilangkan antara mawar merah yang bersifat dominan dengan
mawar putih yang bersifat resesif.

KELOMPOK IX

Page 4

BIOMEDIK-BIOLOGI

2.

Hukum Mendell II/Hukum Berpasangan Bebas

Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment,
menyatakan: bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat
atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat
pasangan lainnya. Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau
lebih.
Contoh: disilangkan ercis berbiji bulat warna kuning (dominan) dengan ercis
berbiji kisut warna hijau (resesif)

KELOMPOK IX

Page 5

BIOMEDIK-BIOLOGI

II.2

Penyimpangan Semu Hukum Mendell

Dalam percobaan-percobaan genetika, para ahli sering menemukan ratio fenotip

yang ganjil, seakan-akan tidak mengikuti hukum Mendel. Misalnya pada perkawinan
antara 2 individu dg 2 sifat beda, ternyata ratio fenotip F2 tidak selalu 9:3:3:1. Tetapi
sering dijumpai perbandingan-perbandingan 9:7, 12:3:1, 15:1, 9:3:4 dll. Bila diteliti betulbetul angka-angka perbandingan di atas, ternyata juga merupakan penggabungan angkaangka perbandingan Mendel. 9:7 = 9:(3+3+1), 12:3:1 = (9+3):3:1, 15:1 = (9+3+3):1, 9:3:4
= 9:3:(3+1). Oleh sebab itu disebut penyimpangan semu, karena masih mengikuti hukum
Mendel.
Penyimpangan semu hukum Mendel : terjadinya suatu kerjasama berbagai sifat
yang memberikan fenotip berlainan namun masih mengikuti hukum-hukum perbandingan
genotip dari Mendel.
1. Modifikasi Perbandingan 3 : 1
Ada tiga peristiwa yang menyebabkan terjadinya modifikasi perbandingan 3 : 1,
yaitu semi dominansi, kodominansi, dan gen letal.

Semi dominansi
Peristiwa semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi
pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot
akan muncul sifat antara (intermedier). Dengan demikian, individu heterozigot
akan memiliki fenotipe yang berbeda dengan fenotipe individu homozigot
dominan. Akibatnya, pada generasi F2 tidak didapatkan perbandingan fenotipe 3 :
1, tetapi menjadi 1 : 2 : 1 seperti halnya perbandingan genotipe.
Contoh peristiwa semi dominansi dapat dilihat pada pewarisan warna bunga
pada tanaman bunga pukul empat (Mirabilis jalapa). Gen yang mengatur warna
bunga pada tanaman ini adalah M, yang menyebabkan bunga berwarna merah, dan
gen m, yang menyebabkan bunga berwarna putih. Gen M tidak dominan sempurna
terhadap gen m, sehingga warna bunga pada individu Mm bukannya merah,
melainkan merah muda. Oleh karena itu, hasil persilangan sesama genotipe Mm
akan menghasilkan generasi F2 dengan perbandingan fenotipe merah : merah muda
: putih = 1 : 2 : 1.

KELOMPOK IX

Page 6

BIOMEDIK-BIOLOGI

Kodominansi
Seperti halnya semi dominansi, peristiwa kodominansi akan menghasilkan
perbandingan fenotipe 1 : 2 : 1 pada generasi F2. Bedanya, kodominansi tidak
memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang
merupakan hasil ekspresi masing-masing alel. Dengan perkataan lain, kedua alel
akan sama-sama diekspresikan dan tidak saling menutupi. Peristiwa kodominansi
dapat dilihat misalnya pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia
(lihat juga bagian pada bab ini tentang beberapa contoh alel ganda). Gen IA dan IB
masing-masing menyebabkan terbentuknya antigen A dan antigen B di dalam
eritrosit individu yang memilikinya. Pada individu dengan golongan darah AB
(bergenotipe IAIB) akan terdapat baik antigen A maupun antigen B di dalam
eritrositnya. Artinya, gen IA dan IB sama-sama diekspresikan pada individu
heterozigot tersebut. Perkawinan antara laki-laki dan perempuan yang masingmasing memiliki golongan darah AB dapat digambarkan seperti pada diagram
berikut ini.
IAIB

IAIB

1 IAIA (golongan darah A)

2 IAIB (golongan darah AB)
1 IBIB (golongan darah B)
Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1
Gambar Diagram persilangan sesama individu bergolongan darah AB

Gen letal
Gen letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu
homozigot. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah
kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang menyebabkan
kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. Ada dua
macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal dominan
dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan
fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada
individu heterozigot. Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam
KELOMPOK IX

Page 7

BIOMEDIK-BIOLOGI

redep (creeper), yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai
genotipe heterozigot (Cpcp). Ayam dengan genotipe CpCp mengalami kematian
pada masa embrio. Apabila sesama ayam redep dikawinkan, akan diperoleh
keturunan dengan perbandingan fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp)
= 2 : 1. Hal ini karena ayam dengan genotipe CpCp tidak pernah ada. Sementara
itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung.
Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan
makanan di dalam biji habis, karena tanaman ini tidak mampu melakukan
fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Tanaman Gg memiliki
warna hijau kekuningan, sedang tanaman GG adalah hijau normal. Persilangan
antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan
fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2.

2. Modifikasi Perbandingan 9 : 3 : 3 : 1
Penyimpangan semu ini terjadi karena adanya 2 pasang gen atau lebih saling
mempengaruhi dalam memberikan fenotipe pada suatu individu. Peristiwa pengaruh
mempengaruhi antara 2 pasang gen atau lebih disebut Interaksi Gen. Interaksi Gen
Interaksi gen ada 3 macam :
1. Epistasis Hipostasis
Modifikasi perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 disebabkan oleh peristiwa yang
dinamakan epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen nonalelik. Jadi, dalam hal
ini suatu gen bersifat dominan terhadap gen lain yang bukan alelnya. Ada beberapa
macam epistasis, masing-masing menghasilkan perbandingan fenotipe yang berbeda
pada generasi F2. Epistasis dan Hipostasis Adalah peristiwa dimana 2 faktor yang
bukan pasangan alelanya dapat mempengaruhi bagian yang sama dari suatu
organisme. Epistasis = sifat yang menutupi
Epistasis dominan

= bila faktor yang menutupi adalah gen dominan

Epistasis resesif

= bila faktor yang menutupi adalah gen resesif

KELOMPOK IX

Page 8

BIOMEDIK-BIOLOGI

Hipostasis = sifat yang ditutupi Epistasis resesif Peristiwa epistasis resesif terjadi
apabila suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya.
Contoh epistasis-hipostatis pada tanaman gandum :
Induk (P)

: HHkk

><

(hitam)

hhKK
(kuning)

Gamet

: Hk dan hK

F1

: HhKk (Hitam)

F1 X F1

: HhKk >< HhKk

Gamet

: HK,Hk, hK, hk, dan HK,Hk, hK, hk.

F2

Gamet
HK
Hk
hK
Hk

HK
HHKK
HHKk
HhKK
HhKk

Perbandingan fenotipe :

Hk
HHKk
HHkk
HhKk
Hhkk
12

hK
HhKK
HhKk
hhKK
hhKk

(Hitam)

hk
HhKk
Hhkk
hhKk
hhkk
4

(Kuning) ( Putih )

Analisis mengenai epistasis hipostasis :

Ada dua gen sama-sama dominan dan terletak pada lokus yang berbeda, sifat
yang ditentukan itu adalah warna kulit biji gandum

Gen yang satu bersifat epistasis sedangkan yang lain bersifat hipostasis

Kehadiran dua gen dominan tersebut akan memunculkan fenotipe dari gen yang
epistasis biasa ( fenotipe ysng muncul adalah hitam )

Kehadiran gen yang hipostasis akan memunculkan fenootipe dari gen hipostasis
( fenotipe yang muncul adalah kuning )

Ketidakhadiran kedua gen dominan akan memunculkan fenotipe baru yaitu

putih

2. Kriptomeri
Ketika bunga Linaria Maroccana merah disilangkan dengan yang
putih,semua F1 berwarna ungu. Hal tersebut merupakan sesuatu yang tidak biasa
karena warna ungu merupakan fenotipe baru. Dari hasil F1 sulit ditentukan

KELOMPOK IX

Page 9

BIOMEDIK-BIOLOGI

genotipe yang dominan. Jika F1 disilangkan,dihasilkan keturunan kedua ( F2)

dengan perbandingan= 9 : 3: 4
Induk (P)

: Aabb >< aaBB

(merah)

(putih)

Gamet

: Ab dan aB

F1

: AaBb (Ungu)

F1 X F1

: AaBb >< AaBb

Gamet

: AB,Ab, aB, ab dan AB,Ab, aB, ab

F2

Gamet
AB
Ab
aB
ab

AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb

Perbandingan fenotipe :

Ab
AABb
Aabb
AaBb
Aabb
9

(Ungu )

aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
3

(merah)

ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
4

(putih)

Jadi fenotipe tersembunyi ( warna ungu ) muncul apabila dua faktor dominan
bertemu.Terbukti, jika antosianin ( dominan ) hadir dalam sel yang basa,maka
warna yang muncu adalah warna ungu.
3. Polimeri
Ketika dilakukan persilangan gandum berkulit merah dengan putih ternyata
dihasilkan keturunan kedua ( F2) dengan perbandingan 15 :1 dengan perbandingan
merah : putih = 15 : 1. Sifat merah mencapai 15 menunjukkan bahwa faktor merah
bersifat dominan dan ditentukan oleh dua gen yang saling berpasangan. Sedangkan
faktor putih bersifat resesif dan ditentukan oleh dua gen yang saling berpasangan.
Perhatikan persilangan berikut ini,
Induk (P)

: M1M1M2M2 >< m1m1m2m2

(merah)

(putih)

Gamet

: M1M2 dan m1m2

F1

: M1m1M2m2( merah)

F1 X F1

: M1m1M2m2 >< M1m1M2m2

KELOMPOK IX

Page 10

BIOMEDIK-BIOLOGI

Gamet

: M1M2,M1m2,m1M2,m1m2

F2

Gamet

M1M2

M1m2

m1M2

m1m2

M1M2

M1M1M2M2

M1M1M2m2

M1m1M2M2

M1m2
m1M2
m1m2

M1M1M2m2
M1m1M2M2
M1m1M2m2

M1M1m2m2
M1m1M2m2
M1m1m2m2

M1m1M2m2
m1m1M2M2
m1m1M2m2

M1m1M2m
2
M1m1m2m2
m1m1M2m2
m1m1m2m2

Perbandingan fenotipe =

II.3.

15

(merah)

: (Putih)

Pewarisan Sifat atau Kelainan Genetik

Kelainan dan penyakit genetic adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat
rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya
factor-faktor genetic yang mengtur struktur dan fungsi fisiologi manusia.
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetic dapat
digolongkan sebagai berikut :

Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan factor alel dominan

autosomal

Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan factor alel resesif

autosomal

Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan alel tertaut dengan

kromosom seks/kelamin

Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan pengaruh aberasi

kromosom

KELOMPOK IX

Page 11

BIOMEDIK-BIOLOGI

1. Pewarisan Alel Resesif Autosomal

Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi
khusus. Alel yang menyebabkan kelainan genetic, mengkode protein yang tidak
berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat
resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotifnya karena salah satu pasangan
gen yang normal dapat menghasilkan jumlah protein yang cukup banyak.
Dengan demikian suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya
muncul pada individu yang homozigot atau memiliki alel homozigotresesif.
Kita dapat melambangkan genotype penderita sebagai aa dan individu yang
tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa. Namun heterozigot (Aa) yang secara
fenotipe normal disebut karier secara genotype, karena orang-orang seperti ini
dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka.
Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang
bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta
(aa x aa)

Contoh beberapa penyakitnya :

a. Anemia sel sabit
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi asam amino
tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel-sel darah merah. Ketika
kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam kedaan rendah
(misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu
mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk
sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit.
Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss,
sedangkan individu normal memiliki genotype SS dan karier anemia sel
sabit disimbolkan dengan Ss.
b. Fibrosis sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh karena tidak adanya protin yang
membantu transport ion klorida melalui membrane plasma, oleh karenanya
dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pancreas, saluran pernafasan,
kelenjar keringat dll.
KELOMPOK IX

Page 12

BIOMEDIK-BIOLOGI

Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc),

sedangkan individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini
namun merupakan karier, sedangkan individu normal memiliki genotype
(CC).
c. Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Kelainan terjadi
karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk
merubah asam amino tirosin menjadi beta 3-4 dihydroksiphenylalanin
untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.
Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin,
ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotip
(AA) atau (Aa) dan albino (aa).
d. Thalassemia
Istilahnya berasal dari bahasa thalasa = laut dan anemia. Thalasemia
merupakan kelainan genetic yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak
sama sekali sintesa rantai hemoglonin, sehingga hanya mempunyai
kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen.
Pada Thalasemia dimana eritrosit mempunyai gambaran microscytic
(kecil), leptocytic (lonjong), dan polycytemic (banyak), bercampur baur apa
yang disebut target cel
Thalasemia dibedakan atas :

Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian

waktu bayi

Thalassemia minor, tidak parah , mempunyai gejala pembengkakan

limpa sedikit.Individu penderita biasanya memiliki genotype
heterozigot.

2. Pewarisan Alel Dominan Autosomal

a. Akondroplasia
Disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada
kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai
kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang
dari 1,2 meter, namun intelejensi, ukuran kepala dan tubuh normal.
KELOMPOK IX

Page 13

BIOMEDIK-BIOLOGI

Individu penderita akondroplasia mempunyai genotif KK atau Kk,

sedangkan individu normal bergenotip homozigot resesif.
b. Brakidaktili
Adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau jari
kaki yang memendek, karena memendeknya ruas-ruas tulang jari.
Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb).
Individu yang memiliki gen yang homozigot dominan (BB) menyebabkan
kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya
mempunyai 2 ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan
tumbuh menyatu dengan ruas jari lain.
Sedangkan individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu
normal
c. Huntingto
d. Polidaktili

3. Kelainan Dan Penyakit Karena Alel ResesifTertaut Kromosom Sek X

a. Hemofilia
Hemofilia merupakan ganngguan koagulasi herediter yang paling
sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen factor VIII dan
factor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi Hemofilia A dan
Hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga
termasuk penyakit resesif terkait X, yang disebabkan karena tidak adanya
protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun
ada kadarnya rendah sekali.
Umumnya luka pada orang normal akan menutup/membeku dalam
waktu 5-7 menit. Tetapi pada penderita hemophilia darah akan membeku 50
menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena terlalu
banyak kehilangan darah.
yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita ( XbXb ) ,
sedangkan perempuan yang heterozigot ( XbXh ) pembekuan darahnya

KELOMPOK IX

Page 14

BIOMEDIK-BIOLOGI

normal namun dia hanya berperan sebagai pembawa/carier. Seorang lakilaki penderita hanya mempunyai satu genotif yaitu ( XbY ).
b. Buta warna
Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah atau
semua warna. Individu yang buta terhadap zat warna hijau (type deutan) dan
merah type (protan) dikarenkan individu tersebut tidak mempunyai reseptor
yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah.
Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (colour
blind) yang terdapat pada kromosom X.
Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan (CC)
dan heterozigotik (Cc) , sedangkan yang buta warna adalah homozigotik
resesif (cc). Laki-laki hanya mempunyai sebuah kromosom X , sehingga
hanya dapat normal XY atau buta warna XcY
c. Distrofi otot
d. Sindrom Fragile X
e. Sindrom Lesch Nyhan
4. Kelainan Genetik Karena Tertaut Kromosom Y
Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna ,
artinya kelainannya hanya terjadi pada laki-laki.
a. Hypertrichosis
b. Weebed Toes
c. Hystrixgravier

KELOMPOK IX

Page 15

BIOMEDIK-BIOLOGI

BAB III
PENUTUP
III.1

Kesimpulan
Hukum Mendell I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan:
pada pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan
dalam dua sel anak. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid
(persilangan dengan satu sifat beda).

Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan: bila

dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka
diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya.
Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih.
Penyimpangan semu hukum Mendel : terjadinya suatu kerjasama berbagai
sifat yang memberikan fenotip berlainan namun masih mengikuti hukum-hukum
perbandingan genotip dari Mendel.
KELOMPOK IX

Page 16

BIOMEDIK-BIOLOGI

Kelainan dan penyakit genetic adalah penyimpangan dari sifat umum atau
sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya factor-faktor genetic yang mengtur struktur dan fungsi fisiologi
manusia.Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetic dapat
digolongkan sebagai berikut :

Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan factor alel dominan autosomal

Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan factor alel resesif autosomal

Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom
seks/kelamin

III.2

Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan pengaruh aberasi kromosom

Saran
Diharapkan semua elemen civitas akademik lebih membantu lagi dalam
pembuatan makalah ini. Diharapkan untuk para peserta didik lebih aktif dan
berpartisipasi langsung dalam setiap kegiatan akademik.

KELOMPOK IX

Page 17