THALASEMIA

YUTI PURNAMASARI
030.09.282
PEMBIMBING
dr. Rina Rahardiani, Sp.A

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

RSAL dr. Mintohardjo
PERIODE 10 AGUSTUS 17 OKTOBER 2015
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI JAKARTA

IDENTITAS

IDENTITAS

Nama

An. D

Umur

13 tahun

Tanggal lahir

19 Mei 2002

Alamat

Desa sumberkulan , jati tujuh,

Majalengka

Jenis Kelamin

Perempuan

Agama

Islam

Masuk RS

20 Agustus 2015, pk 12.00 WIB

Jaminan

BPJS

Ruang rawat

Lantai II P. Laut

ORANG TUA/WALI
Ayah:
Nama : Tn. M
Umur : 54 tahun
Alamat : Desa sumberkulan ,
jati tujuh, Majalengka Pekerjaan
: Petani
Penghasilan: Rp.
3.000.000,00
Pendidikan : SD
Suku Bangsa : Jawa
Agama : Islam

Ibu :
Nama : Ny. Y
Umur : 51 tahun
Alamat : Desa sumberkulan ,
jati tujuh, Majalengka Pekerjaan
: Ibu rumah tangga
Penghasilan: Pendidikan : SLTA
Suku Bangsa : Jawa
Agama : Islam
No Tlp : 0857778299

ANAMNESIS

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

RIWAYAT PENYAKIT DAHULU

RIWAYAT KEHAMILAN & PERSALINAN

Morbiditas kehamilan : Tidak ada

ANC : Rutin kontrol ke bidan
kandungan 1 bulan sekali, imunisasi
TT (+) 2 kali
Tempat persalinan : di rumah
Penolong persalinan : bidan dan
dukun beranak
Persalinan Spontan tanpa penyulit
Masa gestasi : Cukup bulan ( 38-39
mgg)
Keadaan bayi: BBL 2000 gram, PB
- cm, Lingkar Kepala tidak
diketahui, Langsung menangis,
berwarna Kemerahan, APGAR tidak
tahu, Tidak ada kelainan bawaan

RIWAYAT PERKEMBANGAN

RIWAYAT IMUNISASI
Vaksin

Dasar ( umur )

Ulangan ( umur )

BCG

2 bulan

DPT / PT

2 bulan

4 bulan

6bulan

Polio

0bulan

2bulan

4bulan

6 bulan

Campak

9 bulan

Hepatitis B

0 bulan

1bulan

6bulan

Kesimpulan riwayat imunisasi: Imunisasi dasar sesuai

jadwal dan lengkap. Imunisasi ulangan tidak dilakukan.

RIWAYAT MAKANAN
Umur (bulan)

ASI/PASI

Buah / Biskuit

Bubur Susu

Nasi Tim

02

ASI

24

ASI

46

ASI

68

ASI

8 10

ASI

10 -12

ASI

Kesimpulan riwayat makanan: Pasien mendapat ASI eksklusif sampai usia

2 tahun. Pasien tidak mengalami penurunan nafsu makan selama sakit.

JENIS MAKANAN

FREKUENSI DAN JUMLAHNYA

Nasi/ pengganti

3x/hari, 1 piring setiap makan

Sayur

5x/seminggu

Daging

2x/minggu

Ayam

3x/minggu

Telur

2x/minggu

Ikan

2x/ minggu

Tahu

3x/minggu

Tempe

3x/minggu

Susu (merek/ takaran)

Riwayat penyakit yang ernah di derita

PENYAKIT
Infeksi Saluran
nafas
Otitis

KETERANGAN

PENYAKIT

KETERANGAN

Morbili

Parotitis

Demam

Radang Paru

Tuberculosis

Demam Tifoid

Kejang

Cacingan

Ginjal

Alergi

Jantung

Kecelakaan

Darah

Operasi

Berdarah

RIWAYAT KELUARGA
A. CORAK REPRODUKSI
Anak ke
1

Umur

Jenis Kelamin

Status/Keterangan

23

Perempuan

Hidup sehat/ anak

dari
pertama

18

Laki-laki

Thalasemia

13

Perempuan

pasien

suami

RIWAYAT KELUARGA
B. RIWAYAT PERNIKAHAN

AYAH/ WALI

IBU/ WALI

Perkawinan ke-

Umur saat menikah

31 Tahun

28 Tahun

Kosanguinitas

Sehat

Sehat

Keadaan kesehatan/
penyakit bila ada

RIWAYAT KELUARGA
C. RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA

RIWAYAT LINGKUNGAN PERUMAHAN

RIWAYAT SOSIAL EKONOMI

PEMERIKSAAN
FISIK

STATUS GIZI

Dari ketiga parameter yang digunakan diatas didapatkan gizi buruk

untuk parameter BB/U dan gizi baik untuk BB/TB, sedangkan untuk
parameter TB/U didapatkan tinggi kurang.

Status
Generalisata
Mata :
Konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik +/+,
pupil isokor, RCL +/+, RCTL +/+
Leher :
KGB dan tiroid tidak teraba membesar

Abdomen :
Inspeksi tampak buncit, dan tampak massa
Auskultasi bising usus normal.
Palpasi supel, turgor baik,
Lien: teraba membesar di area Schuffner 6

Kepala :
Normocephali, distribusi rambut merata,
warna rambut hitam, tampak fascies cooley

Telinga: normotia, NT-/- NT-/- sekret (-)

liang telinga lapang,MT intak
Hidung: CN lapang, secret -/- SD
Tenggorokan: hiperemis (-), T1/T1
Thorax : Bentuk (N), simetris +/+
Cor
: BJ I-II (N), murmur (+),
gallop (-)
Pulmo : suara napas vesikular,
rhonki -/- wheezing -/-

Extremitas :
Akral hangat, edema (-),
sianosis (-)
Genitalia :
Tidak ada kelainan

STATUS NEUROLOGIS
Fisiologis
Refleks

Kanan

Kiri

(+)
(+)

(+)
(+)

Kanan

Kiri

Patella

(+)

(+)

Achilles

(+)

(+)

Fisiologis
Biceps
Triceps

Refleks
Fisiologis

STATUS NEUROLOGIS
Patologis
Refleks

Kanan

Kiri

Babinski

(-)

(-)

Chaddock

(-)

(-)

Schaefer

(-)

(-)

Gordon

(-)

(-)

Oppenheim

(-)

(-)

Patologis

Tanda rangsang
meningeal

(-)

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Laboratorium (20 Agustus 2015)
Darah lengkap

Hasil

Nilai Normal

Interpretasi

Leukosit

8100/L

5.000-10.000/L

Normal

Eritrosit

2,65 juta /L

4,2-5,4 juta/L

Menurun

Hemoglobin

4,4 g/dL

10,8-15,6 g/dL

Menurun

Hematokrit

15%

33-45%

Menurun

Trombosit

289.000/L

150.000-450.000/L

Normal

PEMERIKSAAN PENUNJANG

HITUNG JENIS
Basofil

0%

0-1%

Eosinophil

1%

0-5%

Batang

1%

2-6%

Segmen

54%

50-70%

Limfosit

41%

20-40%

Monosit

3%

2-8%

RESUME

ANJURAN PEMERIKSAAN
PENUNJANG

PROGNOSIS

FOLLOW UP

FOLLOW UP

FOLLOW UP

ANALISIS KASUS

TATA LAKSANA

Tinjauan pustaka
thalasemia

thalasemia
penyakit anemia hemolitik herediter yang
disebabkan oleh defek genetik pada
pembentukan rantai globin
Rantai yang
terganggu

Klinis
Minor
(heterozigot)

Thalasemia

Thalasemia

intermedia
Mayor
(homozigot)

Thalasemia
Talasemia alpha :
Talasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi
dari salah satu atau seluruh globin rantai alpha yang
ada

Gangguan pada 1
rantai globin
silent carrier state

Gangguan pada 2
rantai globinalpha
thalasemia trait

Gangguan pada 3
rantai globinHb H
disease

Gangguan 4 rantai
globinthalasemia
alpha mayor

klasifikasi

Tidak timbul
gejala
Kadang disertai
pucat ringan

Anemia ringan
Hipokrom
mikrositer

Anemia berat
Pembesaran
limpa
Tidak ada HbA atau HbF
yang diproduksi
Anemia pada awal
kehamilan
Hydrops fetalis
Meninggal setelah
dilahirkan

THALASEMIA
Definisi :
Talasemia beta terjadi jika terdapat mutasi
pada satu atau dua rantai globin yang ada.

klasifikasi
satu gen normal dan satu gen yang bermutasiBeta
Thalassaemia Trait :
anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang
mengecil (mikrositer).
kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa
memproduksi sedikit rantai beta globinThalassaemia
Intermedia :
Pada kondisi ini Penderita biasanya mengalami anemia
yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang
terjadi.
kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat
memproduksi rantai beta globin Thalassaemia Major
(Cooleys Anemia) :
Pada kondisi ini Biasanya gejala muncul pada bayi ketika
berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.

patofisiologi

komplikasi
Splenomegaly
Deposit besi yang berlebihan dapat tertimbun di
banyak jaringan tubuh seperti hati (fatty liver,
sirosis hepatis), organ endokrin (dengan kegagalan
pertumbuhan, pubertas terhambat atau tidak
terjadi, diabetes melitus, hipotiroidisme,
hipoparatiroidisme, osteoporosis), pada otot
jantung (menimbulkan kegagalan jantung), sendi
(nyeri sendi), kulit (hiperpigmentasi).
Congestive heart failure dan cardiac aritmia pada
transfusi tanpa chelating agent.

Tata laksana

splenektomi
Dilakukan jika sudah timbul hiperslenisme, atau
pembesaran limpa sudah sangat mengganggu
pasien

Perawatan Kelasi Besi

Deferoksamin (DFO). Dosis standar adalah 40
mg/kgBB melalui infus subkutan dalam 8-12 jam
dengan menggunakan pompa portabel kecil
selama 5 atau 6 malam/minggu. Penderita yang
menerima regimen ini dapat mempertahankan
kadar feritin serum < 1000 g/L.
Efek samping yang mungkin terjadi adalah
toksisitas retina, pendengaran, gangguan tulang
dan pertumbuhan, reaksi lokal dan infeksi.

 Deferipron (L1). Terapi standar biasanya

menggunakan dosis 75 mg/kgBB/hari dibagi
dalam 3 dosis. Kelebihan deferipron dibanding
deferoksamin adalah efek proteksinya terhadap
jantung.
Efek samping : deferipron dilaporkan dapat
menyebabkan agranulositosis, artralgia, kelainan
imunologi, dan fibrosis hati. Saat ini deferipron
tidak tersedia lagi di Amerika Serikat

 Deferasirox (ICL-670).
Terapi standar yang dianjurkan adalah 20-30
mg/kgBB/hari dosis tunggal. Deferasirox
menunjukkan potensi 4-5 kali lebih besar
dibanding deferoksamin dalam memobilisasi besi
jaringan hepatoseluler, dan efektif dalam
mengatasi hepatotoksisitas.
Efek samping yang mungkin terjadi adalah sakit
kepala, mual, diare, dan ruam kulit

THANK YOU
PPTer: By Smith