BAB I

PENDAHULUAN

Berdasarkan data terakhir dari Badan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO)

menyebutkan 250 juta penduduk dunia (4,5%) membawa genetik Thalasemia. Dari 250 juta,
80-90 juta di antaranya membawa genetik Thalasemia Beta.
Thalassemia merupakan penyakit darah herediter (keturunan) yang paling sering dan
akan merupakan kelainan genetik utama yang timbul setelah penyakit infeksi dan gangguan
gizi teratasi di Indonesia. Menyambut paradigma Indonesia Sehat 2010 yang baru
dicanangkan, kualitas sumber daya manusia tentu saja merupakan faktor yang utama dan
keberadaan thalassemia tentu saja akan menurunkan kualitas kesehatan masyarakat.1
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud
dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di
daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di
Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925. Beliau menjumpai anakanak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun.
Selanjutnya, anemia ini dinamakan anemia splenic atau eritroblastosis atau anemia
mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya. 1
Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang telah agak besar
menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan, anak menjadi
kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat hepatosplenomegali dengan wajah yang
khas mongoloid, frontal bossing, mulut tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik,
maloklusi gigi

BAB II
LAPORAN KASUS
SESI I
Seorang anak laki-laki usia 3 tahun datang dengan keluhan pucat dan perut membuncit,
dibawa ibunya ke puskesmas. Pucat mulai tampak sejak 2 bulan terakhir dan sudah 2 x
dibawa ke bidan dan diberi vitamin penambah darah.
SESI II
Pada anamnesis lebih lanjut didapatkan bahwa anak terlihat kembung, tidak ada demam,
lebih sering tidur dan malas bermain, buang air kecil kuning gelap, buang air besar 1 x sehari
konsistensi normal. Anak merupakan anak ke 4 dari empat bersaudara dan tidak ada yang
mengalami keluhan serupa. Anak lahir cukup bulan, lahir di bida, langsung menangis, berat
badan lahir 3100 gram, tinggi badan 48 cm.
Pemeriksaan fisik dijumpai
-

tampak pucat

kesadaran kompos mentis

Berat badan 10,1 kg

tinggi badan 85 cm.

Tekanan darah 100/60 mmHg

nadi 100 x/ menit,

respirasi 30x/ menit

suhu 37,2C

Thorax : tidak terdapat retraksi

dada, bunyi jantung S1 dan S2

normal, tidaka da gallop dan

murmur
-

Paru

: normal

Abdomen

tampak

buncit,

perabaan kenyal dan lembut, teraba

hepar 4 cm dibawah arkus kosta
kanan dan 3 cm dibawah prosesus
sifoideus,

tepi

tajam,

dan

permukaan rata. Limfa teraba di

schuffner 2.
-

Wajah : Didapatkan facies cooley

Mata : konjungtiva anemis, sklera

sub ikterik.

Hasil laboratorium:
2

Hb: 5,1 g/dl

Hematokrit: 15%
Jumlah eritrosit: 2,8 juta/uL
Jumlah leukosit: 12.700/ uL
Hitung leukosit:
-

MCV: 58 Fl
Basofil: 0%
Eosinofil: 2%
Batang: 1%
Segmen: 62%
Limfosit: 31%
Monosit: 3%

Jumlah trombosit: 207.000/uL

MCH: 24 pg
MCHC: 36%
RDW: 15%
Retikulosit: 2,6%

Sediaan apus darah tepi:

Hb elektroforesa:
Hb F: 62%, ditemukan HbE 31%
Hb A: 15%

BAB III
3

PEMBAHASAN KASUS
Identifikasi pasien:

Nama

:Y

Alamat

:-

Usia

: 3 tahun

Pekerjaan orang tua

:-

Jenis kelamin

: laki-laki

Agama

:-

Nama orang tua

:-

Suku bangsa

:-

Keluhan utama: datang dengan keluhan pucat dan perut membuncit.

Berdasarkan keluhan utama pasien, penyebab timbulnya keluhan pucat dan perut
membucit, antara lain:
Keluhan Utama
Pucat dan perut membuncit

Keluhan Tambahan
Tidak

sembuh

Hipotesis Penyebab
Malnutrisi (kwashiorkor)
Kecacingan
Thalasemia
Keganasan, leukimia
Hipotiroid
Penyakit hati kronik
Sindrom nefrotik
Cushing
syndrom
Dasar Masalah
Hipotesis
Penyebab
Malaria

dengan Anamnesis

vitamin penambah darah

Kembung

Anamnesis

Anemia

selain

yang

disebabkan

oleh

defisiensi
Malnutrisi
Kecacingan
Gangguan hati/ginjal
Hepato-splenomegali

Lebih sering tidur, malas Anamnesis

Anemia

bermain

Malnutrisi

BAK kuning gelap

Anamnesis

Anemia hemolitik
Gangguan hati

Dari beberapa hipotesis di atas, diperlukan anamnesis tambahan yang dapat mengarah
pada penyebab sebenarnya.
Alloanamnesa:
Riwayat Penyakit Sekarang (RPS):

Sudah berapa lama mengalami pucat dan perut membuncit?

Apa ada keluhan tambahan yang menyertai seperti demam, batuk, dan pilek?
Apa pasien mengalami perdarahan, baik dari hidung, mulut, saluran cerna, saluran

kemih, ataupun anus?

Bagaimana pola BAK pasien?
Bagaimana pola BAB pasien?
Apakah terdapat penurunan berat badan pasien?
Pengobatan apa yang pernah diberikan untuk mengatasi keluhan utama?

Riwayat Penyakit Dahulu (RPD):

Apakah pasien pernah mengalami hal seperti ini sebelumnya?

Apakah ada riwayat penyakit jantung atau diabetes melitus?
Apa anak mempunyai riwayat alergi?

Riwayat Penyakit Keluarga (RPK):

Apakah keluarga ada yang mengalami hal seperti ini?

Apakah ada riwayat penyakit keturunan seperti diabetes melitus, keganasan, dan

lainnya?
Apa keluarga mempunyai riwayat alergi?
5

Riwayat Kehamilan Ibu:

Bagaimana keadaan kesehatan ibu ketika hamil?

Ada atau tidak penyakit yang menyertai selama kehamilan?
Apakah ibu mendapat pengobatan yang adekuat terhadap penyakitnya?
Apakah ibu rutin mengadakan kunjungan antenatal?
Apakah ibu meminum obat- obatan tertentu selama kehamilan?

Riwayat Kelahiran:

Kapan dan dimana pasien lahir?

Siapa yang membantu proses kelahiran pasien?
Bagaimana cara lahir pada pasien ini?
Apakah pasien lahir cukup bulan atau tidak?
Apakah ibu mengalami kehamilan ganda?
Bagaimana keadaan pasien ketika lahir?
Berapa BB dan PB pasien ketika lahir?

Riwayat Makanan:

Makanan apa saja yang dikonsumsi pasien ketika sebelum dan sesudah timbul

keluhan utama?
Apakah pasien mendapatkan ASI eksklusif?
Apa pasien mendapat makanan pendamping ASI?
Sejak kapan pasien mendapatkan makanan pendamping ASI?
Bagaimana frekuensi pemberian makanan pendamping ASI pada pasien?

Riwayat Imunisasi:

Apakah pasien sudah mendapatkan imunisasi?

Imunisasi apa saja yang telah diberikan?

Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan:

Bagaimana pertumbuhan dan perkembangan pasien?

Apakah pasien tumbuh dan berkembang sesuai anak seusianya?
Bagaimana aktivitas fisik pasien?
Apakah terdapat kelainan tingkah laku dan emosi pada pasien?

Corak Reproduksi Ibu:

Berapa umur ibu saat mulai hamil?

Bagaimana jarak kelahiran pasien dengan saudara- saudaranya?
6

Berapa jumlah persalinan ibu?

Apakah pernah terjadi abortus?

Riwayat Sosial dan Kebiasaan (RSK):

Bagaimana pola istirahat pasien?

Bagaimana pola makan pada pasien ini?
Bagaimana lingkungan tempat tinggal pasien?

Riwayat Pengobatan:

Apa pasien pernah mengonsumsi obat- obatan dalam jangka waktu lama?
Dari alloanamnesa didapatkan bahwa pasien mengalami keluhan utama berupa pucat

dan perut membuncit sejak 2 bulan terakhir. Selain itu didapatkan keterangan bahwa pasien
sudah dibawa ke bidan dan diberi vitamin penambah darah. Timbulnya keluhan utama pada
pasien yang sudah berlangsung 2 bulan terakhir menunjukkan bahwa perjalanan penyakit
pasien ini bersifat kronis. Pada anamnesis lebih lanjut didapatkan bahwa anak terlihat
kembung, tidak ada demam, lebih sering tidur, dan malas bermain. Tidak adanya demam pada
pasien ini mungkin dapat menyingkirkan hipotesis mengenai infeksi, infestasi parasit, serta
keganasan. Aktivitas yang kurang menunjukkan bahwa jaringan dalam tubuh pasien kurang
mendapat oksigen ataupun glukosa untuk menghasilkan energi. Pada pasien ditemukan juga
keluhan BAK berwarna kuning gelap dengan BAB 1x sehari konsistensi normal. Urin pasien
yang berwarna kuning gelap disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin dalam darah yang
diekskresi melalui ginjal. Keadaan ini dapat disebabkan oleh peningkatan pembentukan
bilirubin, peningkatan hemolisis, maupun gangguan faal hati.
Dari anamnesis didapatkan bahwa pasien merupakan anak keempat dari empat
bersaudara. Saudara- saudara pasien tidak mengalami hal yang sama. Hal ini menunjukkan
probabilitas keadaan pasien 25% dari jumlah kehamilan ibu. Pasien lahir cukup bulan, lahir
di bidan, langsung menangis, BB lahir 3100 gram, dan PB 48 cm. Berdasarkan peta
Lubchenko, BB lahir pasien sesuai dengan masa kehamilan ibu. Untuk menentukan diagnosis
kerja pada Y perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan berupa pemeriksaan fisik, laboratorium
dan penunjang lainnya.
Pemeriksaan fisik2
I.
Tanda vital
Parameter
Suhu
Denyut nadi
Irama denyut
Tekanan darah
Pernafasan

Hasil
37,20c
100 x/m
100/60 mmHg
30 x/m

Normal
36,5 - 37,20c
70 - 100 X/mnt
teratur(reguler)
96/65 mmHg(optimal)
18 - 30 X/mnt

Interpretasi :
1. Suhu
Pada pasien, suhu masih normal
2. Tekanan darah
Usia
1 - 4 tahun
4 - 6 tahun
6 - 8 tahun
8 - 10 tahun
10 - 12 tahun
12 - 14 tahun
14 - 16 tahun
16 tahun ke atas
Usia lanjut

Tekanan darah
99/65 mmHg
60/60 mmHg
85/60 mmHg
110/60 mmHg
115/60 mmHg
118/60 mmHg
120/65 mmHg
130/75 mmHg
130-139/85-89 mmHg

Pernafasan
26 tahun
610 tahun
1214 tahun
Dewasa
Lanjut usia

(rpm)
2130
2026
1822
1220
1220

3. Respiratory rate

4. Nadi
USIA

RENTANG NORMAL RATA-RATA

BBL

120 160

140

1 12 BL

80 140

120

1 2 TH

80 130

110

3 6 TH

75 120

100

7 12 TH

75 110

95

REMAJA

60 100

80

DEWASA

60 100

80

Meningkat sedikit kemungkinan karena terjadi anemia yang lama, sehingga perfusi ke organ
vital dan perifer menjadi turun, untuk mengkompensasinya, tubuh melakukan vasokontriksi
yang mengakibatkan beban bagi jantung dan menyebabkan tekanan darah meningkat.

II.

Keadaan umum
1. Tingkat kesadaran
Kesadaran pasien ini Compos mentis (Normal)
2. Kesan sakit
Pucat dan konjungtiva anemis
Kompensasi tubuh karena anemia maka terjadi vasokonstriksi untuk memaksimalkan
oksigen ke organ-organ vital.

III.

Antropometri
Berat badan pasien 10,2 kg
Pada anak umur 3 tahun seharusnya 12kg
Pada pasien didapatkan dibawah nilai yang seharusnya kemungkinan karena asupan
yang kurang.
Tinggi badan pasien 85cm
Pada anak umur 3 tahun seharusnya tingginya adalah 89 cm yang kemungkinan
karena asupan yang berkurang.

IV.

Status lokalis
Jantung dan paru

Thorax
: Tidak ada kelainan
Abdomen

buncit
Kenyal dan lembut teraba hepar 4cm dibawah arcus costae kanan dan 3cm

dibawah proc. Xipoideus, tepi tajam dan permukaan rata.

Pada limpa teraba di schuffner 2
Menunjukkan adanya hepatosplenomegali yang disebabkan karena anemia
hemolitik yang akan menyebabkan penumpukan fe.

Pemeriksaan laboratorium
Pemeriksaan

Nilai normal

Kasus

Keterangan

Hb

10 - 16 g/dl

11

Meningkat

Hematokrit

33 - 38 %

15

Menurun

Eritrosit

4,6 - 6,2 juta

2,8 juta

Menurun
9

Hitung jenis

Leukosit

9000 - 12.000 /uL

12.700 /uL

Meningkat

Trombosit

200.000 - 400.00 /uL

207.000

Normal

Basofil

0-1%

0%

Normal

Eosinofil

1-3%

2%

Normal

Batang

2-7%

1%

Menurun

Segmen

50 - 70%

62 %

Normal

Limfosit

20 - 40%

31 %

Normal

Monosit

2-8%

3%

Normal

MCV

82 - 92 fL

58 fl

Menurun

MCH

27 - 31 pg

24 pg

Menurun

MCHC

32 - 37 %

36%

Normal

RDW

12 - 14 %

15%

Meningkat

Retikulosit

0,5 - 1,5 %

2,6%

Meningkat

Hb F

<2%

62 %

Meningkat

Hb A

> 95 %

15 %

Menurun

Hb E

31%

Meningkat

leukosit

Indeks
eritrosit ratarata

Hb
Elektroforesa

Interpretasi :
Hb dan nilai Ht

Anemia adalah keadaan berkurangnya kemampuan darah untuk

menurun

membawa oksigen yang biasanya disebabkan oleh penurunan jumlah

eritrosit yang beredar.

Ht menurun

Dalam keadaan normal Hematokrit semestinya berkisar antara 36

10

48 % . Hematokrit adalah perbandingan bagian darah yang

mengandung eritrosit terhadap volume seluruh darah atau volume sel
darah merah dalam 100 ml/1 dl keseluruhan darah, atau eritrosit
dalam seluruh volume darah yang dihitung dalam %. Semakin tinggi
hematokrit berarti konsentrasi darah makin kental yang diperkirakan
disebabkan oleh banyaknya plasma yang keluar (extravasasi)dari
pembuluh darah.
Penurunan Hematokrit dapat ditemukan pada keadaan pasien yang
mengalami perdarahan yang akut, anemia, leukimia, penyakit
Hodgkin, limfosarcoma, myeloma multiple, gagal ginjal kronik,
sirosis hepatis, malnutrisi, dll. Penurunan hematokrit yang terjadi
pada pasien ini disebabkan oleh karena kadar eritrosit yang agak
sedikit mengalami penurunan, dan dapat lebih memperkuat diagnosis
kerja kearah anemia
Leukosit meningkat

kemungkinan disebabkan oleh terjadinya infeksi atau kesalahan

pemeriksaan lab berupa false +, karena pada thalassemia dimana
ditemukan normoblast yang merupakan eritrosit berinti yang berada
di perifer, alat perhitungan mendeteksi semua sel berinti merupakan
leukosit, sehingga terjadi leukositosis.

Trombosit normal

Trombosit yang normal (batas bawah) menunjukkan tidak adanya

gangguan dalam proses pembekuan darah.

Hitung jenis leukosit:

Dari hasil hitung jenis leukosit didapatkan semua hasilnya normal,

netrofil batang

kecuali sel batang yang sedikit menurun. Hal ini menandakan adanya

menurun

peningkatan sel-sel muda (shift to the left) yang terjadi pada

penyakit yang kronis.

Pemeriksaan Indeks

bermanfaat untuk menentukan klasifikasi berdasarkan indeks

eritrosit

eritrosit yang membagi anemia menjadi normositik, mikrositik, dan

makrositik dan pewarnaan hipokrom normokrom.

SADT

pemeriksaan SADT pada semua kasus anemia sangat penting untuk

melihat adanya morfologi eritrosit yang abnormal atau inklusi
eritrosit yang dapat mengarah ke diagnosis tertentu seperti misalnya
luka penyebab mikrositosis dan makrositosis terdapat bersamaan
11

misalnya defisiensi besi dan asam folat atau B12 campuran, indeks
eritrosit mungkin saja normal tetapi sediaan apus darah tepi
menunjukkan gambaran dimorfik (dua populasi sel eritrosit besar
dengan hemoglobin cukup dan sel kecil yang hipokrom).

MCV ( Mean Corpuscular Volume ) : adalah volume rata rata sel darah merah
dalam microcubik darah yang dapat dihitung dengan cara :
Hematokrit x 10
Jumlah Eritosit dalam
juta

Pada kasus dijelaskan bahwa hematokrit pasien ini yaitu 15%, dan jumlah eritrosit pasien ini
yaitu 2,8 juta/ul sehingga kadar MCV pada pasien ini dapat dihitung yaitu :
15

10

= 58 fl

2,8
Pengkuran MCV ini bertujuan untuk mengetahui ukuran eritrosit. Pada keadaan normal MCV
mestinya berkisar antara 82 92 fl penurunan MCV pada pasien ini menunjukkan ukuran
eritrosit kecil (mikrositik). Ukuran eritrosit itu sendiri dibagi menjadi tiga yaitu
mikrositik,normositik dan makrositik.3
MCH( Mean Corpuscular Hemoglobin ) : adalah kadar hemoglobin rata rata
dalam microgram yang dapat dihitung dengan cara :
Kadar Hb (gr%)x 10
Jumlah Eritosit dalam
juta

Pada kasus dijelaskan bahwa hemoglobin

pasien ini yaitu 5,1g/dL, dan jumlah

eritrosit pasien ini yaitu 2,8 juta/ul sehingga kadar MCV pada pasien ini dapat dihitung yaitu :
5,1

10

= 24 pg
12

2,8
Pengukuran MCH ini bertujuan untuk mengetahui warna eritrosit. Pada keadaan normal
MCH berkisar antara 27 31 pg penurunan MCH pada pasien ini menunjukkan warna
eritrosit pada pasien ini pucat (hipokrom). Warna eritrosit itu sendiri dibagi menjadi dua yaitu
Hipokrom dan Normokrom.
MCHC ( Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration ) : adalah rata rata
konsentrasi hemoglobin dalam % yang dapat dihitung dengan cara :
Kadar Hb (gr%)x 100
Hematokrit

Pada kasus dijelaskan bahwa hemoglobin pasien ini yaitu 5,1g/dL, dan jumlah hematokrit
pasien ini yaitu 15 % sehingga kadar MCHC pada pasien ini dapat dihitung yaitu :
5,1

100

= 36 %

15
Kadar MCHC pada pasien ini masih dalam batas normal yaitu 36% dan kisaran normal
MCHC yaitu antara 32 37 %
Dari kedua pemeriksaan ini (MCV dan MCH) menunjukkan pasien ini mengalami
anemia hipokrom mikrositik yang mungkin disebabkan oleh karena kelainan sintesa globin
Hb pada thalassemia yang kemungkinan diderita pasien ini. Kemungkinan yang terjadi pada
anemia mikrositik hipokrom adalah anemia defisiensi besi (gangguan besi), anemia pada
penyakit kronik (gangguan besi), thalasemia (gangguan globin) dan anemia sideroblastik
(gangguan protoporfirin).
RDW (Red cell Distribution Width) atau letak distribusi sel darah merah : adalah
rasio lebar kurva distribusi (histogram) terhadap volume sel darah merah rerata. RDW juga
dihitung dari Coulter counter dan merupakan indeks variasi ukuran sel. Dalam keadaan
normal RDW berkisar 12 14. Inspeksi terhadap kurva distribusi ukuran yang dihasilkan
oleh penghitungan otomatis mungkin mengungkapkan adanya populasi sel darah merah
tertentu yang volume sel nya berlainan. Semakin besar RDW, semakin besar variasi ukuran
13

sel. Variasi ini dapat disebabkan oleh sel yang terlalu besae atau terlalu kecil, campuran
keduanya, atau fragmen sel.4
Pada

pasien

ini

terjadi

hiperaktifitas

eritropoesis

sum-sum

tulang

untuk

mengkompensasi anemia yang terjadi sehingga menyebabkan sel muda (retikulosit) yang
berada di perifer meningkat (retikulositosis). Normalnya retikulosit berada di darah tepi
sekitar 0,5 sampai 1,5 %.
Pada thalassemia B, pembentukan rantai B terbatas sehingga menyebabkan kekurangan HbA.
Keadaan ini hanya dapat dikompensasi sebagian dengan meningkatkan HbA 2 dan HbF.
Sehingga pada hasil elektroforesa Hb terjadi peningkatan HbF dan penurunan HbA pada
pasien ini.

Berikut ini bentuk normal dari sel darah :

Pemeriksaan SADT

14

Pada pemeriksaan SADT ditemukan sel darah merah dengan ukuran yang lebih kecil
dari normal. Hal ini sesuai dengan hasil pemeriksaan MCV pada pasien ini, dimana indeks
eritrosit tersebut menunjukkan adanya kelainan ukuran berupa mikrositer. Keadaan ini
didukung dengan warna eritrosit pada sediaan yang pucat atau hipokrom. Selain itu
didapatkan adanya bentuk(poikilositosis) dan ukuran (anisositosis) sel darah merah yang
bervariasi dan ditemukan adanya sel target. Keadaan ini dapat ditemukan akibat adanya
thalassemia yang mengakibatkan terganggunya sintesi rantai globin yang terdapat pada heme.

Pemeriksaan anjuran yang disarankan:

Jenis Pemeriksaan
Pemeriksaan SADT

Tujuan
pemeriksaan SADT seandainya pasien ini memang benar benar
menderita thalasemia tipe beta maka akan ditemukan adanya ukuran
eritrosit yang kecil (mikrositik) dan juga warna eritrosit ini juga akan
ditemukan warna yang pucat (hipokrom ) kedua keadaan ini juga

Pemeriksaan

diperkuat oleh perhitungan MCV dan MCHC yang menurun

pada pemeriksaan ini diharapkan didapatkan hasil yaitu hampir tidak

elektroforesa

ditemukannya Hb A dan hampir semua hemoglobin dalam darah

hemoglobin

ditemukan adanya Hb F. Persentase Hb A2 normal,rendah, atau sedikit

pemeriksaan

tinggi.
foto pada pemeriksaan ini diharapkan akan terlihat adanya gambaran Hair

tengkorak

On End yang ditemukan pada thalasemia mayor hal ini diakibatkan

oleh adanya expansi sumsum tulang ke dalam tulang kortikal.

Pemeriksaan feritin pemeriksaan ini banyak digunakan secara luas dan bersifat non
serum atau plasma

invasif, tetapi pemeriksaan ini kurang sensitif dan spesifik untuk

menuju ke arah diagnosis. Apabila dilakukan maka diharapkan kadar

ferritin akan meningkat.

Pemeriksaan CT dan telah digunakan untuk evaluasi jaringan baik secara in vitro maupun in
MRI

hati

dan vivo. MRI dapat mengidentifikasi keberadaan besi jaringan, dan

15

jantung

metode ini juga potensial digunakan untuk mengetahui simpanan besi

dalam jantung. Metode ini juga telah dinyatakan shahih sebagai
pemeriksaan besi jaringan secara kuantitatif setara dengan biopsi
jaringan.
pemeriksaan ini dilakukan untuk pengukuran konsentrasi besi hati

Biopsi hati

merupakan metode yang paling kuantitatif, spesifik dan sensitif untuk

mengukur beban besi tubuh pada pasien talasemia mayor. Biopsi hati
memberikan hasil terbaik untuk evaluasi akumulasi besi pada
hepatosit dan sel kupfer,aktifitas inflamasi dan gambaran histologi dari
hati. Prosedur di bawah arahan USG ini aman pada anak anak, tanpa
komplikasi pada pasien kurang dari 5 tahun walaupun dilakukan lebih
dari

1000

seri.

Biopsi

hati

sebaiknya

dikerjakan

untuk

penatalaksanaan anak dengan talasemia mayor.

Biopsi hati juga digunakan untuk menilai cadangan parenkim dan
Fe

serum

persentase

retikuloendotelial
dan Untuk menilai kadar Fe darah dan transport Fe.
saturasi Pada talasemi, akan terjadi peningkatan dari Fe dan transferin serum

transferin

diakibatkan hemolisis (1 hb ikat 4 Fe), jika eritrosit yang jumlahnya

jutaan mengalami hemolisis, maka jutaan Fe juga akan keluar dan
meningkat kadarnya didalam darah.
Pemeriksaan ini juga digunakan untuk menilai kadar SI, jika SI mulai

Biopsi

meningkat, pemberian iron chleating agent dapat mulai diberikan.

sumsum Untuk menilai cadangan retikuloendotelial

tulang

(pewarnaan Pada talasemia, karena terjadi hemolisis makan sumsum tulang akan

perls atau metilen merespon dengan meningkatkan eritropoesis sehingga gambaran

cressyl blue)
Pemeriksaan

sumsum tulang tampak hiperseluler

Digunakan untuk melihat status gizi anak, apakah termasuk gizi

antropometri

normal, kurang, atau gizi buruk, sehingga dapat menentukan dan

membantu menentukan terapi

Diagnosis dan patofisiologi

Diagnosis

: talasemia mayor varian HbE

16

17

Tatalaksana:
Medikamentosa

Non Medikamentosa

Transfusi Packed Red Cell (PRC)

Konseling keluarga

Asam folat

Edukasi

Vitamin C
Splenektomi
Iron chleating agent
Transplantasi sel induk atau sumsum tulang

A. Medikamentosa:
1. Transfusi Packed Red Cell (PRC)
Terapi transfusi ini diberikan secara teratur untuk mempertahankan kadar Hb
di atas 10 g/dL. Regimen ini menunjukkan keuntungan
klinis yang nyata seperti memungkinkan aktivitas normal
dengan nyaman, mencegah ekspansi sumsum tulang,
mencegah masalah kosmetik progresif yang terkait dengan
perubahan tulang- tulang muka, dan meminimalkan
terjadinya dilatasi jantung serta osteoporosis. Transfusi
dengan PRC dilakukan setiap 4-5 minggu dengan dosis 1520 ml/kg. Terapi ini juga berfungsi mencegah splenomegali
masif yang disebabkan eritropoiesis ekstramedular. Sebelum transfusi sebaiknya
dilakukan uji silang untuk mencegah alloimunisasi dan reaksi transfusi. Reaksi
transfusi yang biasa terjadi berupa demam. Hal ini dapat diminimalkan dengan
penggunaan eritrosit yang direkonstitusi dari darah beku atau penggunaan filter
leukosit, dan dengan pemberian antipiretik sebelum transfusi.
2. Asam folat
Diberikan secara teratur (5mg/hari) jika asupan diet buruk
3. Vitamin C
200 mg/hari meningkatkan eksresi Fe yang disebabkan oleh desferioksamin
4. Pemberian Iron Chelating Drugs
Pemberian transfusi pada pasien thalasemia
dapat menimbulkan suatu komplikasi jangka panjang
18

seperti hemosiderosis. Hemosiderosis terjadi karena setiap 500 ml darah membawa

kira- kira 200 mg besi ke jaringan yang tidak dapat diekskresikan secara fisiologis.
Oleh sebab itu, hemosiderosis dapat diturunkan atau bahkan dicegah dengan
pemberian parenteral obat pengkhelasi besi, seperti deferoksamin, yang membentuk
kompleks besi yang dapat diekskresi melalui urin. Obat ini diberikan subkutan dalam
jangka 8-12 jam dengan menggunakan pompa portabel kecil, 5 atau 6 malam/
minggu. Penderita yang menerima regimen ini dapat mempertahankan kadar feritin
serum kurang dari 1000 ng/ml. Terapi ini diberikan pada anak usia diatas 2 tahun,
yang telah mendapat lebih dari 10 kali transfusi.
5. Splenektomi
Splenektomi merupakan tindakan invasif pengangkatan limpa yang dilakukan
hanya untuk indikasi yang jelas. Splenektomi dapat meningkatkan resiko sepsis yang
parah sekali apabila dilakukan pada pasien dibawah 4 tahun. Indikasi terpenting untuk
splenektomi adalah meningkatnya kebutuhan transfusi, yang menunjukkan unsur
splenisme. Kebutuhan transfusi melebihi 240 ml/kg PRC/ tahun biasanya merupakan
bukti hipersplenisme dan merupakan indikasi untuk mempertimbangkan splenektomi.
Post splenektomi, harus diberikan antibiotik dan vaksinasi untuk mencegah sepsis.
6. Transplantasi sel induk atau sumsum tulang
Transplantasi sumsum tulang merupakan kuratif pada pasien dengan
thalasemia dan telah terbukti keberhasilan meningkat. Namun, prosedur ini membawa
cukup resiko morbiditas dan mortalitas dan biasanya hanya dapat digunakan untuk
penderita yang mempunyai saudara kandung yang sehat dan histokompatibel. Saat ini
digunakan juga transplantasi sel induk dari darah tali pusat bayi normal untuk
dicangkokkan kepada pasien thalasemia.
B. Non- medikamentosa:
1. Konseling keluarga
Pemberian konseling keluarga perlu dilakukan dalam rangka memberikan
informasi mengenai penyakit yang diderita pasien. Thalasemia merupakan penyakit
akibat kelainan genetik, resesif homozigot, dengan probabilitas 25% setiap konsepsi.
Terapi yang diberikan pada penderita thalasemia juga akan memberikan berbagai
komplikasi yang tidak dapat dihindarkan, sehingga perlu diberitahukan kepada
keluarga bahwa penyakit thalasemia mempunyai prognosis yang buruk.
2. Edukasi
19

Dampingi anak saat beraktivitas

Berikan nutrisi yang cukup

perkembangannya
Lakukan terapi secara disiplin dan teratur
Berikan motivasi kepada anak agar mau berinteraksi dengan teman sebayanya

untuk

menunjang

pertumbuhan

dan

Prognosis:
1. Ad vitam
: dubia ad malam
Dengan semakin maju teknologi kedokteran, pasien dengan beta-thalassemia
memiliki prognosis yang lebih baik. Namun, talasemi adalah penyakit genetic, maka
tidak dapat disembuhkan, terapi pada pasien ini bertujuan meningkatkan kualitas
hidup pasien, membantu mengatasi gejala klinis yang timbul dan memperpanjang
waktu hidup pasien.
2. Ad fungsionam
: ad malam
pasien ini sudah mengalami gangguan fungsi pada organ hati dan lien berupa
pembesaran. Walau pasien sudah mendapat terapi, namun fungsi organ tidak akan
bekerja sempurna. Ditambah pasien berisiko mengalami gangguan pertumbuhan dan
perkembangan yang memperburuk prognosis, dan talasemia ini komplikasi ke organ
lain seperti jantung jika pasien tidak patuh.
3. Ad sanationam
: ad malam
Pasien ini tidak dapat disembuhkan dari thalasemia nya, terapi hanya mengurangi dan
komplikasi yang lebih berat. saat ini sudah ada transplantasi stem cell, namun walau
tingkat keberhasilanya tinggi, transplantasi ini memakan biaya yang besar. factor
keuangan pasien mempengaruhi prognosis ini.

20

BAB IV
TINJAUAN PUSTAKA
Definisi
Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang
diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang
menyusun molekul globin dalam hemoglobin.5
Etiologi
Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat
hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM) yang membawa oksigen.
Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang kurang dan SDM yang lebih sedikit dari
orang normal.yang akan menghasilkan suatu keadaan anemia ringan sampai berat.6

21

Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin menyebabkan berbagai variasi dari
talasemia. Talasemia adalah penyakit herediter yang diturunkan dari orang tua kepada
anaknya. Penderita dengan keadaan talasemia sedang sampai berat menerima variasi gen ini
dari kedua orang tuannya. Seseorang yang mewarisi gen talasemia dari salah satu orangtua
dan gen normal dari orangtua yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Seorang
pembawa sering tidak punya tanda keluhan selain dari anemia ringan, tetapi mereka dapat
menurunkan varian gen ini kepada anak-anak mereka.7
Klasifikasi
Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara
klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor .7
Hemoglobin terdiri dari dua jenis rantai protein rantai alfa globin dan rantai beta globin.
Jika masalah ada pada alfa globin dari hemoglobin, hal ini disebut thalassemia alfa. Jika
masalah ada pada beta globin hal ini disebut thalassemia beta. kedua bentuk alfa dan beta
mempunyai bentuk dari ringan atau berat. Bentuk berat dari Beta thalassemia sering disebut
anemia CooleyS. .7
A. Thalassemia alfa
Empat gen dilibatkan di dalam membuat globin alfa yang merupakan bagian dari
hemoglobin, Dua dari masing-masing orangtua.Thalassemia alfa terjadi dimana satu atau
lebih varian gen ini hilang. 6
-

Orang dengan hanya satu gen mempengaruhi disebut silent carriers dan tidak punya
tanda penyakit.

Orang dengan dua gen mempengaruhi disebut thalassemia trait atau thalassemia
alfa . akan menderita anemia ringan dan kemungkinan menjadi carrier

Orang dengan tiga gen yang yang dipengaruhi akan menderita anemia sedang sampai
anemia berat atau disebut penyakit hemoglobin H.

22

Bayi dengan empat gen dipengaruhi disebut thalassemia alfa mayor atau hydrops
fetalis. Pada umumnya mati sebelum atau tidak lama sesudah kelahiran.

Jika kedua orang menderita alfa thalassemia trait ( carriers) memiliki seorang anak, bayi
bisa mempunyai suatu bentuk alfa thalassemia atau bisa sehat.6

Gambar 3. Rantai Hemoglobin8

B. Thalassemia Beta
Melibatkan dua gen didalam membuat beta globin yang merupakan bagian dari
hemoglobin, masing-masing satu dari setiap orangtua. Beta thalassemia terjadi ketika satu
atau kedua gen mengalmi variasi.6

Jika salah satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita anemia
ringan. Kondisi ini disebut thallasemia trait/beta thalassemia minor,

Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia sedang (thalassemia
beta intermedia atau anemia Cooleys yang ringan) atau anemia yang berat (beta
thalassemia utama, atau anemia Cooleys).

Anemia Cooleys, atau beta thalassemia mayor jarang terjadi. Suatu survei tahun 1993
ditemukan 518 pasien anemia Cooleys di Amerika Serikat. Kebanyakan dari mereka
mempunyai bentuk berat dari penyakit, tetapi mungkin kebanyakan dari mereka tidak
terdiagnosis.
Jika dua orang tua dengan beta thalassemia trait (carriers) mempunyai seorang bayi, salah

satu dari tiga hal dapat terjadi: 6

23

Bayi bisa menerima dua gen normal (satu dari masing-masing orangtua) dan
mempunyai darah normal ( 25 %).

Bayi bisa menerima satu gen normal dan satu varian gen dari orangtua yang
thalassemia trait ( 50 persen).

Bayi bisa menerima dua gen thalassemia (satu dari masing-masing orangtua) dan
menderita penyakit bentuk sedang sampai berat (25 persen).

Gambar 4. Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel.

Orang-orang yang beresiko menderita thalasemia: 6

Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia

Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama

24

Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani, Italia,
Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan.

Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia, Orang India, Cina, atau
orang Philipina.

Patofisiologi

Diagnosis5
I.

Anamnesis

Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang
dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai
timbul pada usia 6 bulan
II.

Pemeriksaan fisis
-

Pucat

Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)

Dapat ditemukan ikterus

25

III.

Gangguan pertumbuhan

Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar

Pemeriksaan penunjang
1. Darah tepi :
-

Hb rendah dapat sampai 2-3 g%

Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis

berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic
stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih
kurang khas.

Retikulosit meningkat.

Gambar 5. Sedimen Darah Tepi dari Penderita Thalassemia Trait dan Orang Normal.9

Bentuk eritrosit (sel darah merah) pada orang normal dengan pewarnaan giemsa
26

2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

-

Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.

Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

3. Pemeriksaan khusus :
-

Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.

Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan

trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

4. Pemeriksaan lain :
-

Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe

melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang
sehingga trabekula tampak jelas.

Diagnosis banding 5
Thalasemia minor :
1. Anemia kurang besi
2. Anemia karena infeksi menahun
3. Anemia pada keracunan timah hitam (Pb)
4. Anemia sideroblastik
Penatalaksanaan 5
Medikamentosa
- Pemberian iron chelating agent (deferoxamine):
Diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih
50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Deferoxamine diberikan dengan dosis 25-50
27

mg/kgBB/hari diberikan subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam selama 5-7
hari selama seminggu dengan menggunakan pompa portable. Lokasi umumnya di daerah
abdomen, namun daerah deltoid maupun paha lateral menjadi alternatif bagi pasien. Adapun
efek samping dari pemakaian deferoxamine jarang terjadi apabila digunakan pada dosis tepat.
Toksisitas yang mungkin abisa berupa toksisitas retina, pendengaran,gangguan tulang dan
pertumbuhan, reaksi lokal dan infeksi.

Gambar 6. Lokasi untuk menggunakan pompa portable deferoksamin

Selain itu bisa juga digunakan Deferipron yang merupakan satu-satunya kelasi besi oral yang
telah disetujui pemakaiannya. Terapi standar biasanya memakai dosis 75 mg/kg BB/hari
dibagi dalam 3 dosis. Saat ini deferidon terutama banyak dgunakan pada pasien-pasien
dengan kepatuhan rendah terhadap deferoxamine. Kelebihan deferipron dibanding
deferoksamin adalah efek proteksinya terhadap jantung. Efek samping yang mungkin terjadi
antara lain : atropati, neutropenia/agranulositosis, gangguan pencernaan, kelainan imunologis,
defisiensi seng, dan fibrosis hati.
-

Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek
kelasi besi.

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel
darah merah

Bedah
28

Splenektomi, dengan indikasi:

Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan
suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
Suportif
Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan
memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan
dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam
bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
Thalassaemia Diet
Diet Talasemia disiapkan oleh Departemen diit, Di Rumah sakit umum Sarawak pasien
dinasehati untuk menghindari makanan yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna
merah, hati, ginjal, sayur-mayur bewarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung
gandum, semua bentuk roti dan alkohol.
Pemantauan

I. Terapi

Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi
sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.

Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar
bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.

II.

Tumbuh Kembang
29

Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan
perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.
III. Gangguan jantung, hepar dan endokrin
Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung (gagal
jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid) dan
fraktur patologis.
Komplikasi
-

Anak bisa menderita kelebihan zat besi karena transfuse yang terus-menerus.
Akibatnya terjadi deposit zat besi. Karena zat besi ini juml;ahnya berlebih maka zat
besi ini akhirnya ditempatkan di mana-mana. Misalnya, di kulit akan mengakibatkan
kulit penderita menjadi hitam. Deposit zat besi juga bisa merembet ke jantung, ginjal,
hati, paru, dan alat kelamin sekunder sehingga menggangu fungsi organ. Misalnya,
tak bisa menstruasi pada anak perempuan karena ovariumnya terganggu. Jika
mengenai kelenjar ginjal maka anak akan menderita penyakit diabetes. Tumpukan
besi juga bias terjadi di lever yang akan mengakibatkan kematian.

Osteoporosis

Sirosis hati

Gagal jantung kongestif

Diabetes melitus

Struktur Hemoglobin
30

Thalassemia
Definisi
Thalassemia merupakan kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang diturunkan
dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara autosomal resesif yang secara umum
terdapat penurunan kecepatan sintesis pada satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin.
Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalassemia dan thalassemia . Namun
berdasarkan gejala klinisnya, thalassemia terbagi menjadi thalassemia minor, thalassemia
mayor dan thalassemia intermedia.
Klasifikasi
Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalassemia dan thalassemia . Namun
berdasarkan gejala klinisnya, thalassemia terbagi menjadi thalassemia minor, thalassemia
mayor

dan

thalassemia

intermedia.

Thalassemia Alfa (-thalassemia)

31

Seperti yang telah diketahui sebelumnya bahwa pada bayi yang baru lahir masih terdapat
jumlah HbF(22) yang masih cukup tinggi. Pada usia 20 hari sesudah kelahiran kadar HbF
akan menurun dan setelah 6 bulan kadarnya akan menjadi normal seperti orang dewasa.
Selanjutnya pada masa tersebut akan terjadi konversi HbF menjadi HbA(22) dan HbA2
(22).
Pada kasus thalassemia , akan terjadi mutasi pada kromosom 16 yang menyebabkan
produksi rantai globin (memiliki 4 lokus genetik) menurun yang menyebabkan adanya
kelebihan rantai globin pada orang dewasa dan kelebihan rantai pada newborn. Derajat
thalassemia berhubungan dengan jumlah lokus yang termutasi (semakin banyak lokus yang
termutasi, derajat thalassemia semakin tinggi)
Silent carrier thalassemia :
Salah satu dari empat gen absent (/o). Tiga loki globin cukup memungkinkan
produksi Hb normal. Secara hematologis sehat, kadang-kadang indeks RBC rendah. Tidak
ada anemia dan hypochromia pada orang ini. Diagnosis tidak dapat ditentukan dengan
elektroforesis. Etnis populasi African American. CBC (Complete blood count) salah satu
orangtua menunjukkan hypochromia dan microcytosis.
thalassemia trait :
Delesi pd 2 gen (/oo) atau (o/o). Dua loki globin memungkinkan erythropoiesis
hampir normal, tetapi ada anemia hypochromic microcytic ringan dan indeks RBC rendah.
thalassemia intermedia (Hb H disease)
Delesi 3 gen globin (o/oo). 2 Hb yagn tidak stabil ada dlm drh : HbH (tetramer rantai ) &
Hb Barts (tetramer rantai ). Kedua Hb yang tidak stabil ini memp afinitas yang thd O2 drpd
Hb normal pengiriman O2 yg rendah ke jaringan. Ada anemia hypochromic microcytic dg
sel-sel target dan Heinz bodies (precipited HbH) pd preparat apus drh tepi, juga
splenomegali. Kelainan ini nampak pd masa anak-anak atau pd awal kehidupan dewasa
ketika anemia dan splenomegali terlihat

thalassemia major/homozygous thalassemia

32

Delesi sempurna 4 gen (oo/oo). Fetus tdk dpt hidup segera sesdh keluar dr uterus dan
kehamilan mungkin tdk bertahan lama. Sebag besar bayi dmk mati pd saat lahir dg hydrops
fetalis,dan bayi yg lahir hidup akan segera mati stlh lahir, kecuali transfusi darah intrauterine
diberikan. Mereka edema dan memp sedikit Hb yg bersirkulasi, dan Hb yg ada semua
tetramer rantai (Hb Barts).
Thalassemia Beta (-thalassemia)
Thalassemia terkadi karena mutasi pd gen HBB pd khromosom 11. Thalassemia ini
diturunkan scr autosom resesif. Derajat penyakit tgt pd sifat dasar mutasi. Mutasi
diklasifikasikan sbg (o) jika mereka mencegah pembtkan rantai , mereka dikatakan sbg
(+)

jika

mereka

memungkinkan

formasi

bbrp

rantai

terjadi.

Terdapat rantai relatif berlebihan, ttp ini tdk membtk tetramer. Mereka berikatan dg
membran sel drh merah, yg menyebabkan kerusakan membran, dan pd konsentrasi tinggi
mereka membtk agregat toksik.
Silent carrier thalassemia :
mutasi tidak ada gejala, kecuali kemungkinan indeks RBC rendah. Mutasi thalassemia
sangat ringan (+ thalassemia),
thalassemia trait/minor :
produksi rantai berkisar dari 0 tingkat defisiensi yang bervariasi. Anemia ringan, indeks
RBC abnormal & Hb elektroforesis abnormal (HbA2 &/ HbF ). Hipochromia & microcytosis,
target cells and faint basophilic stippling. Pada sebagian besar kasus asimtomatik, dan banyak
penderita tidak menyadari kelainan ini. Deteksi biasanya dengan mengukur ukuran RBC
(MCV : mean corpuscular volume) dan memperhatikan volume rata-rata yang agak
daripada normal.
Thalassemia intermedia (heterozygous) :
suatu kondisi tengah antara bentuk major dan minor. Penderita dapat hidup normal, tetapi
mungkin memerlukan transfusi sekali-sekali, misal pada saat sakit atau hamil, tergantung
pada derajad anemianya.
thalassemia associated with chain structural variants :

33

sindrom thalassemia (HbE/ thalassemia). Secara klinik : seringan thalassemia intermedia

thalassemia major.
Thalassemia major (Cooley anemia) :
kedua allele -globin mutasi. Hypochromic & microcytosis berat, anisocytosis, RBC
terfragmentasi, hypochromic macrocytes, polychromasia, RBC bernucleus & kadang leukosit
immatur. Anemi tergantung transfusi, massive splenomegaly, bone deformities, retardasi
pertban. Tanpa pengobatan mati dalam 5 tahun pertama sebab komplikasi anemia.

BAB V
34

KESIMPULAN

Seorang anak laki laki, 3 tahun didiagnosa thalassemia mayor yaitu suatu penyakit
herediter autosom resesif. Talasemia ini terjadi pada 1 dari 4 anak bila kedua orangtuanya
merupakan carrier talasemia. Tidak ada rantai atau sedikit rantai yang disintesis.
Penatalaksanaan pada pasien ini yaitu tranfusi PRC dengan monitor, transplantasi
sumsum tulang/sel induk. Jika ada hipersplenisme yang menyebabkan pansitopenia maka
dirujuk ke ahli bedah untuk dilakukan splenektomi. Selain itu, orangtua pasien harus
diedukasi untuk memperbaiki keadaan gizi pasien dimana anak ini mengalami gizi kurang.
Konsul keluarga juga sangat diperlukan pada kasus ini untuk mencegah anak yang
berikutnya terkena talasemia jika ingin mempunyai anak lagi.

BAB VI
DAFTAR PUSTAKA
35

1.

Permono,

B.,Sutaryo.,Ugrasena,

IDG.,Windiastuti

,E.,

Abdulsalam,M.

2010.Talasemia. In : Ugrasena, IDG., Permono, B(ed). Buku Ajar Hematologi

Onkologi Anak . 3 edition.Jakarta : Ikatan Dokter Anak Indonesia,64-84.
2.

Matondang CS, Wahidiyat I, Sastroasmoro S. Diagnosis fisis pada anak. 2nd ed.
Jakarta: CV Sagung Seto; 2003. p. 4-17; 100-7.

3.

Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, Kolopaking MS, Setiati S. Buku ajar ilmu penyakit
dalam. 5th ed. Jakarta: InternaPublishing; 2010. p.1392-5.

4.

Honig GR. Kelainan hemoglobin. In: Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, editors.
Ilmu kesehatan anak Nelson. Jakarta: EGC; 2000.

5.

Mansjoer A, Triyanti K,Savitri R, Wahyu IW dan setiowulan W. Kapita Selekta

Kedokteran, Jilid 2 Edisi 3, Jakarta: Media aesculapius, 2001. 497-498

6.

Darling D. THALASSEMIA. . United states of america www.daviddarling.info

( akses 2 Desember 2007 )

7.

Permono B, Ugrasena IDG , A Mia. Talasemia.Bag/ SMF Ilmu Kesehatan Anak,

Fakultas Kedokteran UNAIR Surabaya www.Pediatrik.com [diakses 3 Desember
2007]

8.

Hemoglobin: Structure & Function.2007.httpwww_med-ed_virginia_edu-coursespath-innes-images-nhgifs-hemoglobin1_gif.htm ( akses 20 November 2007 )

9.

About thalassemia. Sarawak Thalassaemia Society. 2000. www.thalassaemia.cdc.net.

36