Sindrom Turner

Sindrom Turner atau Ullrich-sindrom Turner (juga dikenal sebagai "disgenesis

gonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya kromosom seks
seluruh) adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau
bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46
kromosom, dimana 2 adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X,
tapi dalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan
lainnya. Dalam beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak
yang lain, suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'.
Terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya
dalam beberapa cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek,
pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher
berselaput. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi
gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus
menstruasi) dan kemandulan. Masalah kesehatan Concurrent juga sering hadir, termasuk
penyakit jantung bawaan, hipotiroidisme (sekresi hormon tiroid berkurang), diabetes,
masalah penglihatan, masalah pendengaran, dan banyak penyakit autoimun lainnya.
Akhirnya, pola tertentu defisit kognitif sering diamati, dengan kesulitan tertentu dalam
visuospatial, matematika, dan daerah memori.

Sindrom Turner Gejala

Gejala umum dari sindrom Turner meliputi:

Perawakan pendek

Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki

Luas dada (dada''''perisai) dan luas-spasi puting

Rambut Rendah

Rendah-set telinga

Reproduksi sterilitas

Rudimenter streak gonad ovarium (struktur gonad belum berkembang)

Amenore, atau tidak adanya periode menstruasi

Peningkatan berat badan, obesitas

Perisai berbentuk jantung dada

Dipersingkat metakarpal IV (tangan)

Kuku kecil

Karakteristik wajah fitur

Berselaput leher dari hygroma kistik pada bayi

Coarctation aorta

Miskin perkembangan payudara

Horseshoe ginjal

Visual gangguan sklera, kornea, glaukoma, dll

Infeksi telinga dan gangguan pendengaran

Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), cubitus valgus
(berbalik-out siku), kuku terbalik lembut, lipatan palmar dan kelopak mata terkulai.
Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen, gangguan pendengaran, dan langit-langit
tinggi-arch (rahang sempit). Sindrom Turner memanifestasikan dirinya berbeda di setiap
wanita dipengaruhi oleh kondisi, dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang
sama.

Faktor Risiko Sindrom Turner

Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu,
seperti untuk sindrom Down, tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner. Hal ini
juga diketahui jika ada hadiah predisposisi genetik yang menyebabkan kelainan,
meskipun sebagian besar peneliti dan dokter yang mengobati wanita Turner setuju
bahwa ini adalah sangat tidak mungkin.
Saat ini tidak ada penyebab dikenal untuk sindrom Turner, meskipun ada beberapa teori
seputar subjek. Satu-satunya fakta yang solid yang dikenal saat ini, adalah bahwa
selama konsepsi sebagian atau seluruh kromosom seks kedua tidak ditransfer ke janin.

Sindrom Turner Insiden

Sekitar 98 persen dari semua janin dengan hasil sindrom Turner di keguguran. Sindrom
Turner menyumbang sekitar 10 persen dari jumlah aborsi spontan di Amerika Serikat.
Kejadian sindrom Turner pada kelahiran perempuan hidup diyakini 1 di 2500.

Sindrom Turner Sejarah

Sindrom ini dinamai setelah Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang
digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom Turner Ullrichatau bahkan Bonnevie-Ullrich-sindrom Turner untuk mengakui bahwa kasus-kasus
sebelumnya juga telah dijelaskan oleh para dokter Eropa.
Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe X adalah
pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Rumah Sakit Harwell dan Guy di
London. Ini ditemukan di seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda sindrom Turner.

Diagnosis Sindrom Turner

Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan. Kadangkadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat
jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko kekambuhan tidak
meningkat, konseling genetik sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki
kehamilan atau anak dengan sindrom Turner.
Tes, yang disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisi kromosom
individu. Ini adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom Turner.

Sindrom Turner Prognosis

Sementara sebagian besar temuan fisik dalam sindrom Turner tidak berbahaya, akan
ada masalah medis signifikan yang terkait dengan sindrom.

Kardiovaskular
Price et al. (1986 studi 156 pasien wanita dengan sindrom Turner) menunjukkan jumlah
signifikan lebih besar kematian akibat penyakit pada sistem peredaran darah dari yang
diharapkan, setengah dari mereka karena penyakit jantung bawaan coarctationkebanyakan preductal aorta. Ketika pasien dengan penyakit jantung bawaan dihilangkan
dari sampel penelitian, tingkat kematian dari gangguan peredaran darah tidak meningkat
secara signifikan.
Malformasi kardiovaskular menjadi keprihatinan yang serius karena merupakan
penyebab kematian paling umum pada orang dewasa dengan sindrom Turner.
Dibutuhkan bagian penting dalam peningkatan 3 kali lipat dalam mortalitas secara
keseluruhan dan harapan hidup berkurang (sampai 13 tahun) yang berhubungan dengan
sindrom Turner.

Menyebabkan
Menurut Sybert, 1998 data tidak memadai untuk memungkinkan kesimpulan tentang
korelasi fenotipe-kariotipe berkenaan dengan malformasi kardiovaskular pada sindrom
Turner karena jumlah individu yang dipelajari dalam kelompok-kelompok kariotipe
kurang umum terlalu kecil. Studi lain juga menunjukkan adanya mosaicisms tersembunyi
yang tidak didiagnosis pada analisis karyotypic biasa pada beberapa pasien dengan 45,
kariotipe X.
Sebagai kesimpulan, hubungan antara karakteristik kariotipe dan fenotipik, termasuk
malformasi kardiovaskular, tetap dipertanyakan.

Prevalensi malformasi kardiovaskular

Prevalensi malformasi kardiovaskular antara pasien dengan sindrom Turner berkisar dari
17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001) menjadi 45% (Dawson et al-Falk., 1992).
Variasi ditemukan dalam studi yang berbeda terutama disebabkan variasi dalam metode
non-invasif yang digunakan untuk skrining dan jenis lesi yang mereka dapat mencirikan

(Ho et al., 2004). Namun Sybert, 1998 menunjukkan bahwa itu bisa saja disebabkan
oleh sejumlah kecil mata pelajaran dalam studi yang paling.
Kariotipe yang berbeda mungkin memiliki perbedaan prevalensi malformasi
kardiovaskular. Dua penelitian menemukan prevalensi malformasi kardiovaskular 30%
dalam kelompok murni 45, X monosomi. Namun mengingat kelompok kariotipe lain,
mereka melaporkan prevalensi 24,3% yang dapat menyebabkan disfungsi katup
progresif sebagaimana dibuktikan oleh stenosis aorta atau regurgitasi.
Dengan prevalensi dari 12,5% menjadi 17,5% (Dawson et al-Falk., 1992), bikuspid
katup aorta adalah kelainan bawaan yang paling umum yang mempengaruhi jantung
pada sindrom ini. Hal ini biasanya terisolasi namun dapat dilihat dalam kombinasi
dengan anomali lain, terutama coarctation dari aorta.
Coarctation dari aorta. Antara 5% dan 10% dari mereka yang lahir dengan sindrom
Turner memiliki coarctation dari aorta, penyempitan bawaan dari aorta menurun,
biasanya hanya distal asal arteri subklavia kiri dan berlawanan dengan duktus (dan
begitu disebut "juxtaductal").
Perkiraan prevalensi ini malformasi pada pasien dengan sindrom Turner berkisar dari
6,9%
Dalam pengelolaan pasien dengan sindrom Turner adalah penting untuk diingat bahwa
sisi kiri malformasi kardiovaskular dalam hasil sindrom Turner di peningkatan kerentanan
terhadap endokarditis bakteri. Oleh karena itu antibiotik profilaksis harus
dipertimbangkan ketika prosedur dengan risiko tinggi endokarditis dilakukan, seperti
membersihkan gigi.

Allen et al, 1986. Yang mengevaluasi 28 anak perempuan dengan sindrom Turner,
menemukan aorta secara signifikan lebih besar berarti diameter akar pada pasien
dengan sindrom Turner dibandingkan dengan kelompok kontrol (cocok untuk
daerah permukaan tubuh). Meskipun demikian, diameter akar aorta ditemukan
pada pasien sindrom Turner masih baik dalam batas-batas.

Ini telah dikonfirmasi oleh studi Dawson et al-Falk, 1992. Yang mengevaluasi 40
pasien dengan sindrom Turner. Mereka disajikan pada dasarnya temuan yang
sama: aorta berarti diameter akar lebih besar, yang tetap masih dalam kisaran
normal untuk wilayah permukaan tubuh.

Sybert, 1998 menunjukkan bahwa itu tetap tidak terbukti bahwa diameter akar aorta
yang relatif besar untuk daerah permukaan tubuh tetapi masih baik dalam batas normal
menyiratkan risiko untuk dilatasi progresif.

Prevalensi kelainan aorta

Prevalensi dilatasi aorta berkisar dari 8,8%
Diseksi aorta mempengaruhi 1% sampai 2% pasien dengan sindrom Turner. Akibatnya
setiap dilatasi aorta harus serius diperhitungkan karena bisa menjadi diseksi aorta fatal.
Pengawasan rutin sangat dianjurkan.

Reproduksi
Perempuan dengan sindrom Turner hampir secara universal subur. Sementara beberapa
wanita dengan sindrom Turner telah berhasil menjadi hamil dan membawa kehamilan
mereka untuk istilah, ini sangat langka dan biasanya terbatas pada mereka wanita yang
tidak kariotipe 45, X. Bahkan ketika kehamilan seperti itu memang terjadi, ada yang
lebih tinggi dari rata-rata risiko keguguran atau cacat lahir, termasuk Sindrom Turner
atau Sindrom Down. Beberapa wanita dengan sindrom Turner yang tidak mampu untuk
hamil tanpa intervensi medis mungkin dapat menggunakan perawatan kesuburan IVF
atau lainnya.
Biasanya terapi pengganti estrogen digunakan untuk memacu pertumbuhan karakteristik
seksual sekunder pada saat pubertas harus onset. Sementara perempuan sangat sedikit
dengan Sindrom Turner menstruasi spontan, terapi estrogen memerlukan reguler
penumpahan lapisan rahim ("perdarahan penarikan") untuk mencegah pertumbuhan
berlebih nya. Penarikan perdarahan dapat diinduksi bulanan, seperti menstruasi, atau
kurang sering, biasanya setiap tiga bulan, jika keinginan pasien. Terapi estrogen tidak
membuat wanita dengan ovarium nonfunctional subur, tetapi memainkan peran penting
dalam reproduksi dibantu, kesehatan rahim harus dipertahankan dengan estrogen jika
seorang wanita yang memenuhi syarat dengan Sindrom Turner ingin menggunakan IVF.

Sindrom Turner Pengobatan

Sebagai kondisi kromosom, tidak ada obat untuk sindrom Turner. Namun, banyak yang
dapat dilakukan untuk meminimalkan gejala. Sebagai contoh:

Hormon pertumbuhan, baik sendiri atau dengan dosis rendah androgen, akan
meningkatkan pertumbuhan dan tinggi dewasa mungkin akhir. Hormon
pertumbuhan disetujui oleh US Food and Drug Administration untuk pengobatan
sindrom Turner dan ditutupi oleh banyak rencana asuransi. Ada bukti bahwa ini
efektif, bahkan pada balita.

Terapi penggantian estrogen telah digunakan sejak kondisi digambarkan pada

tahun 1938 untuk mempromosikan perkembangan karakteristik seksual sekunder.
Estrogen sangat penting untuk menjaga integritas tulang yang baik dan kesehatan
jaringan.