Skenario

Kekhawatiran Ibu Hamil

Seorang Ibu berumur 38 tahun hamil 2 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk memeriksa
kandungannya. Dokter menyarankan agar menjaga kesehatan supaya pertumbuhan janin yang
sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam keadaan baik. Ibu ini khawatir
terhadapkandungannya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan
bahwakehamilan pada wanita usia diatas 35 tahunberesiko melahirkan bayi dengan kelainan
genetik. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses
meiosis saat pembentukan ovum. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter
melakukan pemeriksaan dan analisi kromosom melalui tehnik chorionic villus sampling
(CVS). Dokter menasehati : sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya Ibu
harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah.

SASARAN BELAJAR
LI 1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel secara Mitosis
LI 2. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel secara Meiosis
LI 3. Memahami dan Menjelaskan Kelainan Genetik
LI 4. Memahami dan Menjelaskan Dalil dan Hadis tentang Berprasangka Baik terhadap Allah
dalam Berbagai Masalah

PEMBAHASAN
LI 1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel secara Mitosis

Pembelahan sel secara mitosis meliputi sejumlah tahapan tertentu. Sebenarnya, pembelahan
mitosis hanyalah sebagian kecil dari siklus sel. Siklus sel terdiri dari fase pembelahan mitosis
(M) dan periode pertumbuhan yang disebut interfase. Interfase merupakan bagian ter-besar
dari siklus sel. Interfase terdiri dari tiga sub fase, yaitu:
fase G1 (pertumbuhan primer), fase S (sintesis) , dan fase G2 (pertumbuhan sekunder ).
Pembelahan mitosis merupakan pembelahan yang menghasil-kan sel-sel tubuh (sel somatik).
Secara garis besar, pembelahan sel secara mitosis terdiri dari fase istirahat (interfase ), fase
pembelahaninti sel ( kariokinesis ), dan fase pembelahan sitoplasma (sitokinesis).

1. Interfase (Fase Istirahat)

Pada tahap ini, sel dianggap sedang istirahat dan tidak melakukan pembelahan. Namun,
interfase merupakan tahap yang penting untuk mempersiapkan pembelahan atau melakukan
metabolisme sel. Pada interfase, tingkah laku kromosom tidak tampak karena berbentuk
benang-benang kromatin yang halus. Walaupun begitu, sel anak yang baru terbentuk sudah
melakukan metabolisme. Sel perlu tumbuh dan melakukan berbagai sintesis sebelum
memasuki proses pembelahan berikutnya. Selama fase interfase,sel melakukan subfase
dibawah ini :
a. Fase Pertumbuhan Primer ( Growth 1 disingkat G1 )
Sel yang baru terbentuk mengalami pertumbuhan tahap pertama. Pada subfase ini, sel-sel
belum mengadakan replikasi DNA yang masih bersifat 2n (diploid). Sementara organelorganel yang ada di dalam sel, seperti mitokondria, retikulum endoplasma, kompleks golgi,
dan organel lainnya memperbanyak diri guna menunjang kehidupan sel.
b. Fase Sintesis (S)
Pada subfase ini, sel melakukan sintesis materi genetik. Materi genetik adalah bahan-bahan
yang akan diwariskan kepada keturunannya, yaitu DNA. DNA dalam inti sel mengalami
replikasi (penggandaan jumlah salinan). Jadi, subfase sintesis (penyusunan) menghasilkan 2
salinan DNA.
c. Fase Pertumbuhan Sekunder ( Growth 2 disingkat G2 )
Setelah DNA mengalami replikasi, subfase berikutnya adalah per-tumbuhan sekunder (G2).
Pada subfase ini, sel memperbanyak organel-organel yang dimilikinya. Ini bertujuan agar
organel-organel tersebut dapat diwariskan kepada setiap sel turunannya. Pada subfase ini,
rep-likasi DNA telah selesai dan sel bersiap-siap mengadakan pembelahan secara mitosis.
Selain itu, inti sel (nukleus) telah terbentuk dengan jelas dan terbungkus membran inti.
Pada subfase ini, inti sel mempunyai satu atau lebih nukleolus (membran inti sel). Di luar inti
terdapat dua sentrosom yang terbentuk oleh replikasi sentrosom pada tahap sebelumnya.
Sentrosom mengalami perpanjangan menyebar secara radial yang disebut aster (bintang).
Pada sentrosom terdapat sepasang sentriol yang berfungsi menentukan orientasi pembelahan
sel. Walaupun kromosom telah diduplikasi pada fase S, namun pada fase G2, kromosom
belum dapat dibedakan secara individual karena masih berupa benang-benang kromatin.
Setelah ketiga tahapan interfase dilalui, sel telah siap menjalani pembelahan secara mitosis.
Secara garis besar, fase pembelahan mitosis terbagi menjadi dua fase, yaitu fase pembelahan
inti (kariokinesis) dan fase pembelahan sitoplasma (sitokinesis).Kariokinesis adalah fase
pembelahan inti sel. Secara rinci, fase kariokinesis dibagi menjadi empat subfase, yaitu
profase, metafase, anafase, dan telofase. Sekarang, marilah kita bahas keempat subfase
tersebut.

a. Profase
Pada permulaan profase, di dalam nukleus mulai terbentuk kromosom , yaitu benang-benang
rapat dan padat yang terbentuk akibat menggulungnya kromatin. Pada fase ini, kromosom
dapat dilihat menggunakan mikroskop. Selanjutnya, nukleolus menghilang dan terjadi
duplikasi kromosom (kromosom membelah dan memanjang) menghasilkan 2 kromosom
anakan yang disebut kromatid . Kedua kromatid tersebut bersifat identik sehingga disebut
kromatid kembar (sister chromatid ), yang bersatu atau dihubungkan oleh sentromer pada
lekukan kromosom. Sentromer merupakan bagian kromosom yang menyempit, tampak lebih
terang dan membagi kromosom menjadi 2 lengan.
Pada akhir profase, di dalam sitoplasma mulai terbentuk gelendong pembelahan ( spindel )
yang berasal dari mikrotubulus. Mikrotubulus tersebut memanjang, seolah-olah mendorong
dua sentrosom di sepanjang permukaan inti sel (nukleus). Akibatnya, sentrosom saling
menjauh.
b. Metafase
Tahap awal metafase (prometafase) ditandai dengan semakin memadatnya kromosom
(kromosom ini terdiri dari 2 kromatid) dan terpecahnya membran inti (membran nukleus).
Hal ini menyebabkan mikrotubulus dapat menembus inti sel dan melekat pada struktur
khusus di daerah sentromer setiap kromatid, disebut kinetokor . Oleh karena itu, kinetokor ini
berfungsi sebagai tempat bergantung bagi kromosom. Sebagian mikrotubulus yang melekat
pada kinetokor disebut mikrotubulus kinetokor, sedangkan mikrotubulus yang tidak
memperoleh kinetokor disebut mikrotubulus non kinetokor. Sementara itu, mikrotubulus non
kinetokor berinteraksi dengan mikrotubulus lain dari kutub sel yang berlawanan. Pada
metafase, kromosom tampak jelas.
Pada tahap metafase, sentrosom telah berada pada kutub sel. Dinding inti sel menghilang.
Sementara itu, kromosom menempatkan diri pada bidang pembelahan yang disebut bidang
metafase. Bidang ini merupakan bidang khayal yang terletak tepat di tengah sel, seperti garis
katulistiwa bumi sehingga disebut juga bidang ekuator. Pada bidang ini, sentromer dari
seluruh kromosom terletak pada satu baris yang tegak lurus dengan gelendong pembelahan.
Kinetokor pada setiap kromatid menghadap pada kutub yang berlainan. Dengan letak
kromosom berada di bidang pembelahan, maka pembagian jumlah informasi DNA yang akan
diberikan kepada sel anakan yang baru, benar-benar rata dan sama jumlahnya. Tahapan ini
merupakan akhir dari metafase.

c. Anafase
Tahap anafase ditandai dengan berpisahnya kromatid saudara pada bagian sentromer
kromosom. Gerak kromatid ini disebabkan tarikan benang mikrotubulus yang berasal dari
sentriol pada kutub sel. Kalian telah mengetahui bahwa mikrotubulus melekat pada
sentromer. Hal ini menyebabkan sentromer tertarik terlebih dahulu. Akibatnya, sentromer
berada di depan dan bagian lengan kromatid berada di belakang. Struktur ini seperti huruf V.
Gerakan ini menempuh jarak sekitar 1m (10-6 meter) tiap menit. Pada saat bersamaan,
mikrotubulus non kinetokor semakin memanjang sehingga jarak kedua kutub sel semakin
jauh. Selanjutnya, masing-masing kromatid bergerak ke arah kutub yang berlawanan dan
berfungsi sebagai kromosom lengkap, dengan sifat keturunan yang sama (identik). Untuk
menjalankan tugasnya ini, mikrotubulus telah mengalami peruraian pada bagian
kinetokornya. Lalu bagaimanakah bidang pembelahan sel pada hewan dan tumbuhan?
Salah satu perbedaan sel tumbuhan dan sel hewan adalah ada tidaknya sentriol. Pada sel
tumbuhan, peran sentriol digantikan oleh kromosom sehingga arah pembelahan tetap menuju
ke kutub sel. Pada sel hewan, sentriol pada kutub sel merupakan arah yang dituju oleh
gerakan kromatid saat pembelahan.
d. Telofase
Pada tahap telofase ini, inti sel anakan terbentuk kembali dari fragmen-fragmen nukleus.
Bentuk selnya memanjang akibat peran mikrotubulus non kinetokor. Benang-benang
kromatin mulai longgar. Dengan demikian, fase kariokinesis yang menghasilkan dua inti sel
anak yang identik secara genetik telah berakhir, namun dua inti sel masih berada dalam satu
sel. Agar kedua inti terpisah menjadi sel baru, perlu adanya pembelahan sitoplasma yang
disebut sitokinesis. Sitokinesis terjadi,segera setelah telofase selesai. Pada fase sitokinesis
terjadi pembelahan sitoplasma diikuti pembentukan sekat sel baru, sehingga terbentuk dua sel
anakan.
Pada sel hewan, sitokinesis ditandai dengan pembentukan alur pembelahan melalui
pelekukan permukaan sel di sekitar bekas bidang ekuator. Di sepanjang alur melingkar,
terdapat mikrofi lamen yang terdiri dari protein aktin dan miosin. Protein tersebut berperan
dalam kontraksi otot atau pergerakan sel yang lain. Kontraksi ini semakin ke dalam sehingga
menjepit sel dan membagi isi sel menjadi 2 bagian yang sama. Berbeda dengan sel hewan, sel
tumbuhan mempunyai dinding sel yang keras. Oleh karena itu, pada sitokinensis tidak
terbentuk alur pembelahan. Sitokinesis terjadi dengan pembentukan pelat sel (cell plate) yang
terbentuk oleh vesikula di sekitar bidang ekuator. Vesikula-vesikula yang dibentuk oleh badan
golgi tersebut saling bergabung. Penggabungan juga terjadi dengan membran plasma diikuti
terbentuknya dinding sel yang baru oleh materi dinding sel yang dibawa oleh vesikula.

LI 2. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel secara Meiosis

I.

Tahap Meiosis I

a. Profase I
Pada tahap meiosis I, profase I merupakan fase terpanjang atau terlama dibandingkan fase
lainnya bahkan lebih lama daripada tahap profase pada pembelahan mitosis. Profase I dapat
berlangsung dalam beberapa hari. Biasanya, profase I membutuhkan waktu sekitar 90% dari
keseluruhan waktu yang dibutuhkan dalam pembelahan meiosis. Tahapan ini terdiri dari lima
subfase, yaitu leptoten, zigoten, pakiten, iploten, dan diakinesis.
1) Leptoten
Subfase leptoten ditandai adanya benang-benang kromatin yang memendek dan menebal.
Pada subfase ini mulai terbentuk sebagai kromosom homolog. Kalian perlu membedakan
kromosom homolog dengan kromatid saudara.
2) Zigoten
Kromosom homolog saling berdekatan atau berpasangan menurut panjangnya. Peristiwa ini
disebut sinapsis. Kromosom homolog yang berpasangan ini disebut bivalen (terdiri dari 2
kro-mosom homolog).

3) Pakiten
Kromatid antara kromosom homolog satu dengan kromosom homolog yang lain disebut
sebagai kromatid bukan saudara ( nonsister chromatids ). Dengan demikian, pada setiap
kelompok sinapsis terdapat 4 kromatid (1 pasang kromatid saudara dan 1 pasang kromatid
bukan saudara). Empat kromatid yang membentuk pa-sangan sinapsis ini disebut tetrad.
4) Diploten
Setiap bivalen mengandung empat kromatid yang tetap berkaitan atau berpasangan di suatu
titik yang disebut kiasma(tunggal). Apabila titik-titik perlekatan tersebut lebih dari satu
disebut kiasmata. Proses perlekatan atau persilangan kromatid-kromatid disebut pindah silang
(crossing over). Pada proses pindah silang, dimungkinkan terjadinya pertukaran materi
genetik(DNA) dari homolog satu ke homolog lainnya. Pindah silang inilah yang
memengaruhi variasi genetik sel anakan.
5) Diakinesis
Pada subfase ini terbentuk benang-benang spindel pembelahan (gelendong mikrotubulus).
Sementara itu, membran inti sel atau karioteka dan nukleolus mulai lenyap.Profase I diakhiri
dengan terbentuknya tetrad yang membentuk dua pasang kromosom homolog.
b. Metafase I
Pada metafase I, kromatid hasil duplikasi kromosom homolog berjajar berhadap-hadapan di
sepanjang daerah ekuatorial inti (bidang metafase I). Membran inti mulai menghilang.
Mikrotubulus kinetokor dari salah satu kutub melekat pada satu kromosom di setiap
pasangan. Sementara mikrotubulus dari kutub berlawanan melekat pada pasangan
homolognya. Dalam hal ini, kromosom masih bersifat diploid.
c. Anafase I
Setelah tahap metafase I selesai, gelendong mikrotubulus mulai menarik kromosom homolog
sehingga pasangan kromosom homolog terpisah dan masing-masing menuju ke kutub yang
berlawanan. Peristiwa ini mengawali tahap anafase I. Namun, kromatid saudara masih terikat
pada sentromernya dan bergerak sebagai satu unit tunggal. Inilah perbedaan antara anafase
pada mitosis dan meiosis. Pada mitosis, mikrotubulus memisahkan kromatid yang bergerak
ke arah berlawanan.
d. Telofase I
Pada telofase, setiap kromosom homolog telah mencapai kutub-kutub yang berlawanan. Ini
berarti setiap kutub mempunyai satu set kromosom haploid. Akan tetapi, setiap kromosom
tetap mempunyai dua kromatid kembar. Pada fase ini, membran inti muncul kembali.
Peristiwa ini kemudian diikuti tahap selanjutnya, yaitu sitokinesis.

e. Sitokinesis
sitokinesis merupakan proses pembelahan sitoplasma. Tahap sitokinesis terjadi secara
simultan dengan telofase. Artinya, terjadi secara bersama-sama. Tahap ini merupakan tahap di
antara dua pembelahan meiosis. Alur pembelahan atau pelat sel mulai terbentuk. Pada tahap
ini tidak terjadi perbanyakan (replikasi) DNA. Hasil pembelahan meiosis I menghasilkan dua
sel haploid yang mengandung setengah jumlah kromosom homolog. Meskipun demikian,
kromosom tersebut masih berupa kromatid saudara (kandungan DNA-nya masih rangkap).
Untuk menghasilkan sel anakan yang mempunyai kromosom haploid diperlukan proses
pembelahan selanjutnya, yaitu meiosis II. Jarak waktu antara meiosis I dengan meiosis II
disebut dengan interkinesis .
Jadi, tujuan meiosis II adalah membagi kedua salinan DNA pada sel anakan yang baru hasil
dari meiosis I. Meiosis II terjadi pada tahap-tahap yang serupa seperti meiosis I.
II.

Tahap Meiosis II

Tahap meiosis II juga terdiri dari profase, metafase, anafase, dan telofase. Tahap ini
merupakan kelanjutan dari tahap meiosis I. Masing-masing sel anakan hasil pembelahan
meiosis I akan membelah lagi menjadi dua. Sehingga, ketika pembelahan meiosis telah
sempurna, dihasilkan empat sel anakan. Hal yang perlu diingat adalah bahwa jumlah kromosom keempat sel anakan ini tidak lagi diploid (2n) tetapi sudah haploid(n). Proses
pengurangan jumlah kromosom ini terjadi pada tahap meiosis II

a. Profase II
Fase pertama pada tahap pembelahan meiosis II adalah profase II. Pada fase ini, kromatid
saudara pada setiap sel anakan masih melekat pada sentromer kromosom. Sementara itu,
benang mikrotubulus mulai terbentuk dan kromosom mulai bergerak ke arah bidang
metafase. Tahap ini terjadi dalam waktu yang singkat karena diikuti tahap berikutnya.
b. Metafase II
Pada metafase II, setiap kromosom yang berisi dua kromatid, merentang atau berjajar pada
bidang metafase II. Pada tahap ini, benang-benang spindel (benang mikrotubulus) melekat
pada kinetokor masing-masing kromatid.
c. Anafase II
Fase ini mudah dikenali karena benang spindel mulai menarik kromatid menuju ke kutub
pembelahan yang berlawanan. Akibatnya, kromosom memisahkan kedua kromatidnya untuk
bergerak menuju kutub yang berbeda. Kromatid yang terpisah ini selanjutnya berfungsi
sebagai kromosom individual.
d. Telofase II
Pada telofase II, kromatid yang telah menjadi kromosom mencapai kutub pembelahan. Hasil
akhir telofase II adalah terbentuknya 4 sel haploid, lengkap dengan satu salinan DNA pada
inti selnya (nukleus).

e. Sitokinesis II
Selama telofase II, terjadi pula sitokinesis II, ditandai adanya sekat sel yang memisahkan tiap
inti sel. Akhirnya terbentuk 4 sel kembar yang haploid. Berdasarkan uraian di depan, sel-sel
anakan sebagai hasil pembelahan meiosis mempunyai sifat genetis yang bervariasi satu sama
lain. Variasi genetis yang dibawa sel kelamin orang tua menyebabkan munculnya keturunan
yang bervariasi juga.

LI 3. Memahami dan Menjeaskan Kelainan Genetik

Beberapa kelainan genetis pada manusia dapat menyebabkan syndrome, diantranya :

A. Turner Syndrome
Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu
kromosom seks

10

Ciri-ciri penderita Turner syndrome

Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya
(disgenesis ovaricular).
Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek,
kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah
menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung
menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular,
penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis,
obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual,
namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih
besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom
Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta
kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita
normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi
B. Klinefelter Syndrome
Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24.
Ciri fisik penderita sindrom ini :
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan

11

perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis
yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell)
gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad
dan dapat menentukan hormon seks pria.
Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon
androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.
Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti
kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang
melambat
Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil,
namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan
C. Jacob Syndrome

Kariotipe (22AA + XYY), mengalami

kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ciri-ciri penderita sindrom ini :
Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan
yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang
pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika
dibandingkan terhadap tinggi badannya.
Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan
kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat
kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual
sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
12

 Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta
memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata
dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali secara fisik lebih aktif daripada
saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik,
biasanya tidak akan menimbulkan masalah.
Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan
cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang secara
dini dan adekuat.
Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani
terapi hormonal.
D. Patau Syndrome
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom.

E. autosomnya kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain
dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan pada
kromosom ke13 dari pendeita terseb ut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri
dari kelainan ini adalah
bibir sumbing,
ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.biasanya
jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.
13

F. Sindrom Edward
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada
kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri penderita sindrom Edward :

Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang menonjol dari kepala
( tengkuk ); rendah-set,
Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah langitlangit ; hidung terbalik;
Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi
( hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),
Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol
terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-jari
kaki ; kaki pengkor dan pada laki-laki , testis tidak turun .
G. Sindrom Cri du Chat
Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune,
adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada
lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.
Ciri-ciri penderita sindrom Cri du Chat :
Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalamiketerbelakangan mental
dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.
Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak
Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal.
Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah
rata-rata.
14

 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga
kecil saat lahir.
Pertumbuhan badan dan kepala lambat.
Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek,
dan bentuk kuping yang rendah letaknya
H. Sindrom Super Female
Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3
kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan.
Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi
gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47
kromosom
Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai
alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.
Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat
gangguan mental.
menstruasi sangat tidak teratur.
Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan
adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause,
pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan
folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom,
sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X.
Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin.
Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan
penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya

I. Stickler Syndrome

15

Syndrome Stickler adalah sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhijaringan ikat ,

khususnya kolagen . Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :
Orang dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi hal-hal lain selain mata
dan telinga.
Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang belakang, kelengkungan
tulang belakang, scoliosis, nyeri sendi, dan jointedness ganda semua masalah yang dapat
terjadi di tulang dan sendi.
karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar, jembatan hidung datar,
rahang atas kecil, alur diu capkan bibir atas, rahang bawah kecil, dan kelainan langit-langit,
ini cenderung untuk mengurangi dengan usia dan pertumbuhan normal dan kelainan langitlangit bisa diobati dengan operasi rutin
J. Down Syndrome
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi
pada kromosom 21 pada berkas q22 genSLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas.

Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :

penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang relatif kecil dari normal
(microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah
yang menonjol keluar (macroglossia).
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal
folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jarijarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

16

 Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput

(dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan
kerusakan pada sistim organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang
biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan
dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atauduodenum
(duodenal atresia).
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris:
amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer.
K. ACA Syndrome
Penyakit darah kental atau sindrom ACA atau sering juga dikenal dengan sindrom hughes
sesuai dengan nama penemunya, merupakan sebuah penyakit autoimun dimana tubuh
memproduksi antibodi yang menyerang bagian tubuh sendiri. Sindrom ACA sendiri
merupakan indikasi dari APS (antibody antiphospholipid syndrome) yaitu kekurangan cairan
dalam darah yang menyebabkan mudahnya terjadi perlekatan antar trombosit yang
menyebabkan darah membeku (thrombosis).
Angka ACA sering dipakai untuk mengindikasikan adanya sindrom ini ketika dilakukan
pemeriksaan serologi darah. Seseorang dikatakan terkena ACA positif pada saat nilai ACA >
20 MPL.
Ciri-ciri ACA Syndrome:

Pusing yang berlebihan

Migren yang berulang
Vertigo
Biru-biru pada kulit dan ujung jari,
Penurunan daya ingat
Tuli sesaat
Pada ibu hamil terjadi mual dan pusing yang berlebihan, dan gejala ekstrimnya adalah
keguguran berulang

LI 4. Memahami dan Menjelaskan Dalil dan Hadis tentang Berprasangka Baik

terhadap Allah dalam Bebagai Masalah
Husnudzon adalah sikap atau keadaan jiwa yang berprasangka baik. Orang yang
mempunayi
sikap husnudzon berarti orang senantiasa berprasangka baik, kepada sesama atau
segalakeputusan (takdir) Allah SWT. Maksudnya seluruh ucapan dan ragam gejala yang
Nampak padatingkah laku seseorang diterima sebagaimana adanya tanpa diiringi dugaandugaan yang tidak baik, begitupun pula bila segala sesuatu yang tidak tercapai maka sikapnya
tidak akan menjauhdari Allah SWT. Dasar Hukum : Surat Al-Hujurot
17

"Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan dari prasangka. Sesungguhnya

sebagiandari prasangka itu adalah dosa, dan janganlah kamu mencari-cari kesalahan orang
lain, dan janganlah sebagian kamu menggunjing sebagian yang lain. Sukakah salah seorang
di antarakamu memakan daging saudaranya yang sudah mati? Maka tentulah kamu merasa
jijik kepadanya. Dan bertakwalah kepada Allah. Sesungguhnya Allah Maha Penerima tobat
lagiMaha penyayang."(Q.S. Al-Hujurat [49]: 12).
Rasulullah SAW bersabda :
Artinya :Jauhkanlah dirimu dari prasangka buruk, karena berperasangka buruk itu sedusta
-dustapembicaraan (yakni jauhkan dirimu dari menuduh seseorang berdasarkan sangka
an saja). (HR.Bukhari dan Muslim)

Sifat husnudzon merupakan salah satu sifat terpuji, keuntungan dari sifat ini yaitu dapat
menahandiri, tidak terlalu mudah memberikan penilaian yang salah atau negative, yang
diakibatkan sifatdan tingkah laku orang lain, lebih-lebih kepada segala keputusan, sifat
husnudzon selalu diliputiketenagang dan ketentraman serta kedamaian. Jauh dari perasaan
gelisah, was-was dan khawatirserta sakit hati.

18

QS Al-Baqarah : 152

Karena itu,Ingatlah kamu kepada-Ku niscaya Aku ingat ( pula ) kepadamu,dan bersyukurlah
kepada-Ku,dan janganlah kamu mengingkari ( Nikmat ) - Ku

Dari Jabir ra., ia berkata; sesungguhnya ia mendengar Nabi saw. bersabda tiga hari sebelum
wafatnya:
Tidak boleh mati salah seorang di antara kalian kecuali dalam keadaan berprasangka
baik kepada Allah. (HR. Muslim)

19

DAFTAR PUSTAKA

Campble NA dan Reece JB. 2010. Biologi. Terjemahan. Edisi ke delapan., jilid 1.
Penerbit Erlangga.
http://liavanilla.wordpress.com/bios-stuff/beberapa-syndrome-akibat-kelainan-genetis/
http://blog.uad.ac.id/diniamanda/2011/12/14/penyakit-dan-kelainan-genetik-pada-manusia/
Al-Quran Terjemahan. 2008. Toha Putra

20