GEN PADA MANUSIA PAR1 DAN PAR2

Urutan kromosom X manusia hampir selesai. Hal ini menunjukkan bahwa

PAR1 mengandung setidaknya 24 gen. Sekitar setengah dari gen tersebut
telah diidentifikasi hampir satu dekade yang lalu, sementara beberapa
yang lainnya, seperti PLCXD1, P2RY8 dan DHRSX, telah diidentifikasi
baru-baru ini. Selain itu, banyak transkrip baru yang kemudian
dikategorikan masuk kedalam PAR1. fungsi gen PAR1 yang telah
diketahui dirangkum dalam Tabel 1. Satu, pada awalnya dinamai dengan
XE7 [17,18] namun sekarang dikenal sebagai CXYorf3 yang pada saat itu
tidak ada fungsi yang mengarah pada gen tersebut.. CXYorf3 terletak
1.760 kb dari telomere di PAR1 dan menghasilkan dua isoform protein.
Yang lebih pendek muncul dari sebuah insersi alternative ekson yang
mengandung kodon berhenti yang membuat protein terpotong. Semakin
lama isoform memiliki region C-terminal yang kaya akan arginin dan
serin residu, mengingatkan pada RS (arginin / serin) domain yang ada di
RNA binding/spliceo- somal protein. Protein, XE7, juga disebut 721P / Bantigen permukaan limfosit, telah diidentifikasi awalnya pada screen
spliceosomal. Hanya baru-baru ini studi fungsional dilakukan. Dan
peneliti menemukan bahwa XE7 merupakan daerah splicing alternatif.
Menariknya, ekson 3 dari XE7 / CXYorf3 identik dengan ekson 1A gen
pseudoautosomal lain, ASMTL (acetylserotonin methyltransferase
seperti). ASMTL merupakan hasil fusi yang unik dari dua gen yang
berbeda baik dari evolusi maupun fungsinya. Bagian N-terminal
homolog dengan bakteri gen mafl Orfe dan sisanya menunjukkan 60%
homologi dengan gen ASMT dan protein yang dikodekan.