Down syndrom

Lebih banyak tidak selalu lebih baik. Lebih banyak uang, lebih banyak teman, lebih banyak
tertawa, biasanya baik bagi semua orang. Lebih banyak gula, lebih banyak garam, lebih
banyak masalah, biasanya buruk bagi kebanyakan orang. Begitu pula bila lebih banyak
kromosom.
Manusia normal memiliki sel-sel tubuh yang terdiri dari 46 kromosom. Bila ditambahkan
satu kromosom ekstra menjadi 47, maka hasilnya bukannya membuat Anda menjadi manusia
super, tetapi akan membuat Anda memiliki kondisi yang disebut Sindrom Down (Down
Syndrome).
Sindrom Down bukanlah penyakit, tetapi suatu kondisi genetik yang mengakibatkan
beberapa derajat ketidakmampuan belajar dan sejumlah ciri-ciri fisik yang khas. Sindrom
atau kelompok gejala ini dinamakan menurut John Langdon Down, dokter Inggris yang
pertama kali menjelaskannya pada abad ke-19. Sindrom Down dulu dikenal sebagai
mongolisme dan penyandangnya disebut mongoloid, mengacu pada suku Mongol yang
memiliki komposisi wajah serupa dengan penyandang sindrom Down. Namun karena alasan
etika istilah ini tidak lagi digunakan.
Sindrom Down adalah kelainan jumlah kromosom dalam sel yang paling umum. Sekitar 1
dari setiap 1.000 bayi terlahir dengan sindrom Down. Setiap tahun diperkirakan lebih dari
200.000 anak lahir di seluruh dunia dengan kondisi ini. Angka pastinya tidak tersedia, karena
tidak ada pengumpulan data yang sistematis.

Tanda-tanda
Sindrom Down dapat dikenali dari sejumlah tanda berikut:
1. Keterbelakangan mental

Sindrom Down adalah penyebab keterbelakangan mental yang paling umum. Anak-anak
penyandang Sindrom Down seringkali kesulitan untuk belajar berbicara, sebagian karena
mereka punya pendengaran buruk. Bahasa mereka kadang sulit untuk dipahami. Dalam
banyak kasus, mereka perlu waktu lebih lama untuk memahami situasi dan hal-hal baru.
Sebagai bayi, perkembangan motorik mereka tertunda. Mereka belajar merangkak atau
berjalan pada usia yang lebih tua.
Daya intelektual mereka biasanya terbatas, sebagian besar memiliki kecerdasan di bawah
rata-rata dan sebagian kecil sangat terbelakang mentalnya. Perkembangan intelektual anak
sindrom Down tidak hanya tergantung pada warisan genetik, tetapi juga pada seberapa
banyak daya intelektual mereka dirangsang dan dikembangkan.
2. Penampilan fisik

Orang dengan sindrom Down biasanya dapat dikenali dari penampilan khas mereka:

Kepala pendek (brachycephaly) dengan kepala datar, leher pendek, wajah bulat dan
datar

Mata sipit dengan lipatan halus kulit di sudut dalam mata (epicanthus) dan bola mata
menonjol

Bintik-bintik putih terang di iris pada saat bayi (Brushfield spots), yang menghilang
setelah dewasa

Akar hidung yang datar dan lebar

Mulut yang selalu terbuka dan kelebihan air liur

Lidah beralur yang seringkali terlalu besar dan menonjol dari mulut (macroglossia)

Langit-langit mulut sempit dan tinggi melengkung

Jarak yang lebar antara jempol dan jari-jari kaki lainnya (sandal gap)

Telapak tangan lebar dengan jari-jari pendek

Telinga kecil dan bundar

Lipatan simian (alur melintang di telapak, mulai di bawah jari telunjuk dan
memanjang ke bawah kelingking)

Pertumbuhan terhambat. Penyandang sindrom Down umumnya berukuran tubuh di

bawah rata-rata (dwarfisme). Banyak ototnya kurang berkembang (hipotonia), dan
refleksnya tertunda.

Tidak semua orang dengan sindrom Down menunjukkan semua karakteristik di atas. Setiap
orang berbeda dan juga memiliki beberapa ciri fisik keluarga mereka. Cara paling akurat
untuk mengetahui sindrom Down adalah dengan pemeriksaan kromosom.
3. Efek kesehatan

Ekstra kromosom dalam sindrom Down menyebabkan malformasi organ dan jaringan.
Seberapa besar dampaknya terhadap kesehatan bervariasi dari orang ke orang. Dampak
kesehatan yang berkaitan dengan sindrom Down, di antaranya:

Kelainan jantung bawaan, terutama defek septum antara atrium dan ventrikel yang
menyebabkan sesak napas, gangguan pertumbuhan, dan pneumonia berulang.

Kelainan pada saluran pencernaan, seperti kelainan usus kecil atau malformasi
rektum.

Gangguan pendengaran

Kerentanan terhadap infeksi (terutama pernapasan), karena sistem kekebalan tubuh

kurang berkembang.

Leukemia akut, yang risikonya meningkat sekitar 20 kali lipat pada penyandang
Sindrom Down

Masalah kesehatan lainnya seperti: penglihatan kabur, deformitas pinggul (hip

dysplasia), gangguan tiroid, ADHD, autisme dan infertilitas.

Penyebab
Tubuh manusia terdiri dari sel-sel. Setiap sel bagaikan sebuah pabrik yang memiliki segala
sesuatu yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tubuh. Setiap sel mengandung
inti di mana gen disimpan. Gen berkelompok dalam struktur seperti benang yang disebut
kromosom. Biasanya, inti dari setiap sel mengandung 23 pasang kromosom. Masing-masing
23 diwariskan dari ibu dan 23 dari ayah, sehingga total menjadi 46 kromosom.
Pada orang dengan sindrom Down, semua atau sebagian dari sel-sel dalam tubuh mereka
mengandung 47 kromosom, karena ada ekstra salinan di kromosom nomor 21. Oleh karena
itu, dokter biasanya menyebut sindrom Down sebagai trisomi 21 (tri berarti tiga, somi
berarti kromosom). Materi tambahan inilah yang menyebabkan berbagai karakteristik fisik
dan perkembangan yang terkait dengan sindrom Down.
Penyebab sindrom Down biasanya adalah kesalahan dalam produksi sel telur di ovarium,
yang lebih umum pada wanita yang lebih tua. Ada tiga jenis kelainan genetik yang
menyebabkan sindrom Down:

Trisomi 21 Bebas: di mana semua sel dalam tubuh memiliki materi ekstra kromosom
21. Sekitar 94% dari orang dengan sindrom Down memiliki tipe ini.

Trisomi Translokasi: di mana ekstra kromosom 21 melekat pada kromosom lain

(misalnya ke 13, 14 atau 15). Sekitar 4% dari orang-orang dengan sindrom Down
memiliki jenis ini.

Trisomi Mosaik : di mana hanya beberapa sel memiliki ekstra kromosom 21. Jenis
ini biasanya kurang menunjukkan tanda-tanda sindrom Down, tergantung pada
seberapa banyak jumlah sel trisomi yang dimiliki. Sekitar 2% dari orang dengan
sindrom Down memiliki jenis ini.

Faktor risiko
Pada prinsipnya, setiap kehamilan berisiko untuk menghasilkan anak yang memiliki sindrom
Down atau kelainan genetik lainnya. Namun, dengan bertambahnya usia ibu, risikonya
meningkat. Pada ibu berusia 20 tahun, risiko melahirkan anak dengan sindrom Down adalah
1 per 1450. Pada usia 30, risikonya meningkat menjadi 1 per 940, dan pada usia 40 menjadi 1
per 85.
Para ilmuwan menduga bahwa wanita yang lebih tua lebih rentan terhadap gangguan,
sehingga lebih mudah terjadi kesalahan dalam proses pembelahan kromosom. Faktor-faktor
lain juga mungkin turut berpengaruh adalah usia ayah, radiasi berbahaya, penyalahgunaan
alkohol, merokok berlebihan, penggunaan kontrasepsi oral atau infeksi virus pada saat

pembuahan. Namun, seberapa penting faktor-faktor tersebut masih menjadi perdebatan di

kalangan ilmuwan.