PRENATAL DIAGNOSTIC

1. Pendahuluan

Diagnosis prenatal merupakan sebuah proses untuk menyingkirkan

kemungkinan adanya anomali atau kelainan genetik pada janin, untuk
memberikan informasi pada calon orang tua, serta memungkinkan untuk
mengubah penatalaksanaan kehamilan dan/atau perawatan postnatal.
Insidens abnormalitas berat yang ditemukan pada saat lahir adalah
sekitar 2-3%. Anomali tersebut mencakup sebagian besar dari kematian pada
neonatus, dan lebih dari kasus pediatri yang masuk ke rumah sakit terjadi
akibat kelainan genetik. Diagnosis prenatal merupakan sebuah pengetahuan
untuk mengidentifikasi abnormalitas struktural atau fungsional tersebut pada
janin yang sedang berkembang.
Menurut The Australian Handbook for General Practitioners, tes
prenatal dibagi menjadi 2 yaitu tes skreening dan tes diagnostik. (3) Tujuan
utama dari tes skreening atau diagnostik prenatal adalah untuk
mengidentifikasi resiko abnormalitas struktural, genetik, metabolik, atau
hematologik pada janin. Perbedaan antara tes skreening dan diagnostik adalah
bahwa tes skreening didesain memiliki sensititifitas yang tinggi, tetapi juga
memiliki tingkat false positif yang tinggi. Tes skreening bertujuan untuk
mengetahui apakah bayi tersebut memiliki peningkatan resiko menderita
masalah tertentu seperti sindrom Down atau neural tube defect. Sebaliknya,
tes diagnostik lebih akurat sehingga dapat digunakan untuk menentukan klinis
dan penatalaksanaannya. Tes diagnostik digunakan untuk menentukan apakah
bayi tersebut telah atau akan mengalami kelainan genetik setelah lahir. Ada banyak kelainan yang
dapat terjadi, tetapi hanya sedikit yang
dapat didiagnosis sebelum bayi lahir. Abnormalitas kromosom dan neural
tube defect merupakan kelainan yang paling sering didapatkan pada saat
melakukan prosedur diagnostik prenatal rutin. Kadang-kadang prosedur
tersebut juga dapat mendeteksi kelainan genetik seperti cystic fibrosis dan
penyakit sickle cell. Tes spesifik tersebut diminta jika diketahui adanya
kehamilan yang beresiko tinggi mengalami kelainan genetik.
Contoh prosedur diagnostik prenatal misalnya ultrasound,
amniosentesis, dan chorionic villus sampling (CVS). Amniosentesis dan
chorionic villus sampling (CVS) dapat mendeteksi kelainan spesifik seperti
abnormalitas kromosom. Kedua prosedur tersebut memiliki resiko terjadinya
keguguran atau kematian janin (sekitar 1 dari 300 kasus atau kurang).
Di Amerika Serikat, standar pelayanan obstetri adalah melakukan CVS
atau amniosentesis pada wanita yang akan berusia _ 35 tahun pada saat
melahirkan, karena wanita tersebut beresiko tinggi melahirkan anak dengan
sindrom Down atau beberapa tipe aneuploidy lainnya.

Tabel 1. Beberapa kelainan genetik yang dapat diketahui sebelum bayi lahir

2. Indikasi Tes Diagnostik

Faktor resiko umum :
Usia maternal lanjut (_ 37 tahun di Victoria, _ 35 tahun di tempat lain)
Salah satu indikasi utama diagnosis prenatal adalah usia maternal
lanjut; seiring dengan pertambahan usia wanita, resiko aneuploidy kromosom pada janin juga
meningkat. Mayoritas keguguran terjadi pada trimester pertama kehamilan. Misalnya, wanita berusia
35 tahun memiliki resiko melahirkan anak yang menderita sindrom Down sebesar 0.3% (1 per 385
kelahiran), sedangkan wanita berusia 45 tahun sebesar 3% (1 per 30 kelahiran).
Peningkatan atau penurunan kadar serum alpha-fetoprotein (AFP)
maternal
Hasil skreening serum maternal abnormal (ditemukan adanya peningkatan resiko pada hasil
skrining .

Faktor resiko khusus :

Riwayat kehamilan sebelumnya dengan kelainan genetik / kromosom
(misalnya penyakit Tay-Sachs, hiperplasia adrenal kongenital)
Keguguran dan/atau kematian janin multiple
Penyebab keguguran berulang (3 kali atau lebih) dapat berasal dari
kromosomal, anatomikal, immunologis, atau hormonal. Sekitar daric
keguguran terjadi karena abnormalitas kromosom.
Riwayat kelainan genetik atau kelainan multifaktorial dalam keluarga
Etnis yang beresiko tinggi mengalami penyakit genetic
Teratogen
Penyakit ibu (misalnya diabetes insulin-dependent,
phenylketonuria), infeksi (misalnya toxoplasmosis, rubella) atau paparan
terhadap zat-zat internal atau eksternal (obat-obatan, alkohol, radiasi) tidak
berhubungan dengan penyakit kromosom atau genetik, tetapi dapat
menyebabkan abnormalitas janin. (1)
Penemuan USG abnormal (adanya tanda-tanda abnormalitas kromosom)

Gambar 2. Usia ibu dan resiko melahirkan bayi dengan sindrom Down

3. Tujuan
Tujuan dari diagnosis / skreening prenatal adalah sebagai berikut :
Untuk memastikan bahwa kehamilan tersebut tidak terkomplikasi dan
dapat melahirkan bayi yang sehat
Mengidentifikasi dan melakukan penatalaksanaan jika ada keadaan yang
beresiko
Mengindividualisasikan tingkat pelayanan kesehatan yang diperlukan
Membantu ibu hamil dalam persiapan kehamilan, melahirkan, dan mengasuh anak

 Skreening adanya penyakit umum yang kemungkinan dapat

mempengaruhi kesehatan ibu hamil / janinnya
Melatih kebiasaan sehat yang baik untuk ibu hamil dan keluarganya

Anamnesis
Beberapa hal yang harus ditanyakan pada saat melakukan anamnesis pada
pasien adalah :
1) Riwayat Obstetri Sebelumnya
Gravid (G)
Merupakan jumlah total kehamilan, termasuk kehamilan intrauterin
normal dan abnormal, aborsi, kehamilan ektopik, dan mola hidatiform.
Kehamilan ganda dihitung 1.
Paritas (P)
Merupakan kelahiran bayi dengan berat > 500 g, baik hidup atau mati.
Jika beratnya tidak diketahui, gunakan usia gestasi _ 24 minggu.
Kehamilan ganda tetap dihitung 1. Nullipara artinya belum melahirkan
bayi dengan berat > 500 g atau usia gestasi _ 24 minggu.
Abortus (A)
Merupakan terminasi kehamilan pada usia gestasi usia gestasi < 24
minggu atau berat janin < 500 g.
Riwayat melahirkan preterm sebelumnya (< 34 minggu)
Riwayat abortus spontan rekuren (3 kali atau lebih)
2) Riwayat Merokok
Skreening penggunaan tembakau direkomendasikan pada saat
kunjungan awal. Merokok selama kehamilan beresiko mengalami
keguguran, abrupsio plasenta, restriksi pertumbuhan janin, persalinan
preterm, defek seperti cleft and lift palate, dan sindrom kematian janin
mendadak. Sangat direkomendasikan untuk berhenti merokok.
3) Riwayat Minum Alkohol
Alkohol bersifat teratogen dan mengonsumsi alkohol selama
kehamilan meningkatkan resiko terjadinya alchoholic fetal syndrome.
Penggunaan narkotika dan zat-zat terlarang lainnya dapat mengganggu
kesehatan janin.
4) Riwayat Medis dan Operasi
Catat semua alergi dan sensitifitas obat, obat yang pernah
digunakan, riwayat sakit yang penting, dan transfusi darah.
Catat semua tanggal operasi dan trauma berat serta dampaknya.
Terkait masalah melahirkan dengan cara caesar, catat tipenya
(dokumentasi insisi uterus), indikasi, percobaan persalinan normal, dan

masalah operasi khusus atau komplikasi postoperatif.

5) Riwayat Keluarga
Catat kelainan medis, genetik, dan psikiatri yang mungkin dapat
mempengaruhi pasien atau anaknya (misalnya DM, kanker, dan kelainan
mental).
Menurut The Australian Handbook for General Practitioners,
riwayat keluarga wanita serta pasangannya yang harus diketahui berupa :
Keadaan yang dapat diturunkan, misalnya cystic fibrosis, fragile X
syndrome, distrofi muskular Duchenne
Sindrom Down atau kelainan kromosom lainnya
Kelainan lahir seperti spina bifida, cleft lip/palate, defek pada jantung
Disabilitas intelektual
Keguguran berulang
Kematian perinatal yang tidak dapat dijelaskan
Consanguity
Latar belakang etnis
6) Sikap Pasien
Apakah ini sebuah kehamilan yang diinginkan? Cari tahu
mengenai : kenyamananya terhadap kehamilan tersebut, perawatan
prenatal, perawatan kehamilan dini, dukungan personal terhadap
kehamilan dan persalinan, analgesi, anestesi, persalinan, intervensi
operatif, perawatan postpartum untuk bayi, perawatan rumah sakit lainnya,
dan responnya terhadap memiliki seorang anak.