Penyebab Sindrom Down

Ada beberapa hal yang bisa meningkatkan risiko bayi lahir dengan sindrom Down atau disebut
dengan faktor-faktor risiko, yaitu:

Jika Anda telah memiliki bayi lain dengan sindrom Down.

Jika Anda memiliki adik atau kakak dengan sindrom Down.

Jika wanita hamil di usia 35 tahun ke atas.

Normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel seseorang yang diwariskan masing-masing 23

kromosom dari ayah dan ibu, namun kebanyakan orang dengan sindrom Down memiliki 47
kromosom. Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan berubah jika terdapat kromosom ekstra
atau tidak normal.
Kromosom merupakan kumpulan DNA dan mengandung petunjuk genetika rinci yang
memengaruhi faktor-faktor luas, seperti warna mata, jenis kelamin bayi, dan perkembangan tiap
sel tubuh.
Orang-orang dengan sindrom Down, semua atau beberapa sel dalam tubuh mereka memiliki 47
kromosom karena terdapat satu salinan ekstra dari kromosom 21. Material genetika tambahan ini
menyebabkan ciri-ciri fisik dan pertumbuhan yang terkait dengan sindrom Down.
Tipe-tipe Sindrom Down
Ada tiga tipe sindrom Down seperti yang disebutkan di bawah ini.

Trisomy 21. Ini adalah tipe yang paling umum terjadi dan dialami lebih dari 90 persen
penderita sindrom Down. Trisomy berasal dari kata Yunani yang berarti salinan ketiga.
Jika tiap sel di dalam tubuh memiliki salinan kromosom 21 ekstra, orang itu disebut
menderita sindrom Down Trisomy 21.

Translocation. Ini adalah tipe yang diderita sekitar 4 persen penderita sindrom Down.
Tipe ini terjadi ketika kromosom 21 menempelkan dirinya secara keliru pada kromosom
lain. Gejala sindrom Down translocation mirip dengan Trisomy 21. Translocation
mungkin saja diturunkan dari orang tua ke anak-anak mereka, meski hal ini jarang terjadi.

Mosaicism. Ini adalah tipe yang paling jarang terjadi di antara dua tipe sindrom Down
lainnya, dan hanya sekitar 2 persen orang yang terkena sindrom Down tipe ini.
Mosaicism bisa dibilang versi lebih ringan dari Trisomy 21 karena pada penderita
sindrom Down mosaicism, hanya sebagian kecil sel yang memiliki salinan kromosom 21

ekstra. Orang dengan sindrom Down mosaicism umumnya mengalami hambatan

pertumbuhan yang lebih sedikit.
Faktor Risiko
Faktor yang jelas meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom Down adalah usia ibu saat
mengandung. Wanita yang hamil di usia 25 tahun memiliki risiko 1 banding 1.250. Jika
kehamilan tersebut ditunda 10 tahun, risikonya meningkat dan menjadi 1 banding 400. Dan jika
ditunda 10 tahun lagi sehingga hamil di usia 45 tahun, risikonya menjadi 1 banding 30.
Wanita yang berusia di bawah 35 tahun memiliki kemampuan beranak tertinggi, hal ini yang
menyebabkan ibu yang berusia di bawah 35 tahun melahirkan lebih dari 50 persen bayi dengan
sindrom Down.
Wanita yang telah mempunyai anak dengan sindrom Down juga lebih berisiko melahirkan bayi
dengan kondisi ini pada kehamilan berikutnya.
Selain faktor risiko usia, ada faktor lain yang bisa meningkatkan risiko memiliki bayi dengan
sindrom Down, di antaranya adalah keturunan.
Walau jarang terjadi, sindrom Down tipe translocation bisa diturunkan dari orang tua ke anak.
Jenis kelamin pembawa sindrom Down translocation memengaruhi kemungkinan mewarisi
kondisi ini pada anak.

Risiko sekitar 3 persen jika ayah menjadi pembawa sindrom Down translocation.

Risiko antara 10 hingga 15 persen jika ibu yang menjadi pembawa sindrom Down