Diagnosis Banding

Anemia defisiensi besi

Anemia sideroblastik
Anemia defisiensi G6PD

Dasar Diagnosis

Anamnesis

Anemia : pucat, gangguan nafsu makan,

gangguan tumbuh kembang, dan perut membesar
karena pembesaran lien dan hati.
Umumnya mulai timbul pada usia 6 bulan.

Pemeriksaan fisik

Pucat
Facies cooley
Dapat ditemukan ikterus
Gangguan pertumbuhan
Splenomegali dan hepatomegali yang
menyebabkan perut membesar

Pemeriksaan penunjang

Darah tepi :

Hb rendah dapat sampai 2-3%

Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokrom, sel
target, anisositosis berat dengan makroovalositosis,
mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling,
poikilositosis dan sel target.
Retikulosit meningkat

Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas

terbanyak dari jenis asidofil
Granula Fe meningkat.

Pemeriksaan khusus :

Hb F meningkat :20%-90% Hb total

Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur
kadar Hb F
Pemeriksaan pedigree

Pemeriksaan Ro tulang kepala :

Gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar

dengan trabekula tegak lurus pada korteks

Pemeriksaan tulang pipih dan ujung tulang

panjang :

Perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak

jelas.

Klasifikasi Thalasemia

Berdasarkan rantai asam amino :

Thalasemia alfa
Thalasemia beta / cooleys anemia

Secara molekuler :

Thalasemia a
Thalasemia b
Thalasemia b-d
Thalasemia d

Berdasarkan klinisnya :

Thalasemia mayor
Thalasemia minor