Leukemia limfoblastik akut

Insiden ALL dan Patogenesis

Insiden ALL paling tinggi pada usia 37 tahun dengan 75% kasus terjadi sebelum usia 6 tahun .
terjadi peningkatan kedua setelah 40 tahun. 85% kasus merupakan turunan dari Sel B dan
memiliku insiden jenis kelamin yang sama: untuk ALL sel T 15% terdapat sedikit predominansi
pria.
Patogenesis
Pathogenesis bervariasi. Polimorfisme sel germinativum tertentu pada kelompok gen yang
berperan utama dalam perkembangan sel B (mis. IKZF1) lebih sering ditemukan dengan ALL sel
B daripada kontrol. IKZF1 juga meamai delesi di sel-sel leukemia pada 30% ALL sel B resiko
tinggi dan 95% kasus ALL-positif-BCR-ABL1. Pada sebagian kasus, proses yang terjadi pertama
di janin dalam rahim, proses kedua mungkin dipicu oleh infeksi pada masa anak. Proses pertama
kemungkinan karena mutasi titik atau translokasi, proses kedua melibatkan perubahan jumlah
salinan yang mengenai genom keseluruhan, yang sebagian menyandi fungsi-fungsi yang relevan
untuk leukemogenesis.
Gambaran Klinis
Gambaran kilinis terjadi karena hal-hal berikut
Kegagalan sum-sum tulang

Anemia (pucat,letargi, dan dispnea)

Neutropenia (demam, malaise, gambaran infeksi mulut, tenggorokan, kulit, saluran nafas,

perianus atau bagian lain)

Trombositopenia (memar spontan, purpura, gusi berdarah, dan menorraghia.

Leukemia myeloid akut

Insiden

Leukemia myeloid akut merupakan jenis leukemia tersering pada dewasa da angka kejadian
semakin meningkat seiring usia dengan usia rata-rata pada 65 tahun. Jenis ini hanya fraksi kecil
dari selurug jenis leukemia pada anak.

Klasifikasi
LMA diklasifikasikan berdasarkan WHO (2008). Terdapat peningkatan perhatian pada kelainan
genetic dalam sel ganasdan kini seluruh kasus LMA telah diklasifikasikan berdasarkan subtype
genetic spesifik. Saat ini pengelompokan ini tidak memungkinkan namun banyak subtype
genetic telah diketahui. Sekitar 60% kasus menunjukkan abnormalitas kariotip pada analisis
sitogenetik dan banyak kasus dengan kariotip normal membawa mutasi pada gen seperti
nukleofosmin, FLT3, dan CEBPA yang terdeteksi hanya dengan metode molecular.
Kelompok LMA sebagai berikut
1.
2.
3.
4.
5.
6.

LMA dengan kelainan genetic berulang

LMA terkait dengan mielodisplasia
Neoplasma myeloid terkait terapi
LMA, tidak memiliki spesifikasi lain
Sarcoma myeloid
Proliferasi myeloid terkait sindroma down

Gambaran klinis
Gambaran klinis LMA didominasi oleh pola kegagala sumsum tulang yang disebabkan oleh
akumulasi sel ganas dalam sum-sum. Infeksi sering terjadi anemia dan trombositopenia berat.
Kecenderungan perdarahan disebabkan oleh trombositopenia dan DIC merupakan kekhususan
pada jenis promielositik dari LMA.
Leukemia myeloid kronis
Leukemia myeloid kronis BCR-ABL1 merupakan kelainan monoclonal pada sel punca
pluripoten. Penyakit ini menempati 15% leukemia dan terjadi pada semua umur. Diagnosis LMK
tidak sulit dan dibantu dengan ada komponen Philadelphia yang khas. Kromosom ini merupakan
translokasi t(9;220) (q34; q11) antara kromosom 9 dan 22 sebagai akibat bagian dari onkogen

ABL1 berpindah ke gen BCR pada kromosom 22 dan bagian kromosom 22 berpindah ke
kromosom 9.

Gambaran klinis
Penyakit ini pada kedua jenis kelamin ( rasio pria : wanita adalah 1.4:1) sebagian besar terjadi
antara 40 tahun dan 60 tahun. Namum terdapat juga pada anak-anak dan neonatus dan pada
orang yang sangat tua. Pada banyak kasus tidak ada fakto predisposisi tetapi kejadian meningkat
pada korban yang selamat dari bom atom di Jepang.

Gejala hipermetabolisme
Splenomegali
Anemia
Memar, epistaksis, menoraghia, atau perdarahan diberbagai tempat
Gout atau gangguan ginjal

Hemophilia
Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kelainan faal koagulasi yang bersifat herediter dan
diturunkan secara X-linked recessive sehingga hanya bermanifestasi pada laki-laki, sedangkan
wanita hanya menjadi karier atau pembawa sifat penyakit ini.
Dikenal tiga tipe hemofilia yaitu hemofilia A, B, dan C yang secara klinis ketiganya tidak dapat
dibedakan. Hemofilia terjadi oleh karena adanya defisiensi atau gangguan fungsi salah satu
faktor pembekuan yaitu faktor VIII pada hemofilia A serta kelainan faktor IX pada hemofilia B
dan faktor XI pada hemofilia C. Hemofilia A merupakan bentuk yang paling sering dijumpai
(hemoflia A 80-85%, hemophilia B 15-20%). Prevalensi hemophilia sebesar 5000-10.000
penduduk laki-laki yang lahir hidup, dengan insiden hemofilia A di Indonesia sampai
pertengahan 2001 disebutkansebanyak 314 kasus.

Daftar pustaka

1. Montgomery RR, Gill JC, Di Paola J. Hemophili and von Willebrand Disease. Dalam:
Orkin SH, Nathan GD, Ginsburg D, Look AT, Fisher DE, Lux SE, penyunting.
Hematology of Infancy and Chlidhood. Edisi ke-7. Philadelphia: Saunders elsevier, 2009;
h.1487-500.
2. Hoffbrand, A.V, et al. 2013. Kapita Selekta Hematologi. EGC;Jakarta