A.

SKENARIO

Kasus 1
WAJAH MONGOLOID
Seorang ibu dengan membawa anak lelakinya yang berumur 5 tahun ke dokter. Ia
mengeluhkan anaknya yang berbeda perkembangan dan pertumbuhannya jika
dibandingkan anak seumurannya. Sejak kecil anaknya sering mengalami kelainan
jantung.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan wajah khas mongoloid dan postur tubuh pendek.
Dokter mengatakan bahwa anaknya mengalami kelainan genetik pada kromosomnya.

B. KLARIFIKASI ISTILAH
1. Wajah Mongoloid adalah tanda fisik berupa kemiripan dengan ras mongoloid.
2. Infeksi adalah invasi atau multivikasi penyakit.
3. Kromosom adalah susunan atau struktur di dalam sel yang terdiri dari 1 molekul
DNA yang merupakan informasi genetic.
4. Pertumbuhan adalah penambahan massa, volume, berat yang irreversible.
5. Kelainan genetic adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh satu atau lebih gen.
6. Perkembangan adalah proses yang menyertai pertumbuhan atau bertambah
sempurnanya fungsi alat tubuh.

C. RUMUSAN DAFTAR MASALAH

1. Kelainan atau penyakit apa yang ada dalam kasus ini?
2. Apa saja gejala klinis atau cirri-cirinya?
3. Penyebab kelainan apa yang diderita si anak?
4. Bagaimana mekanisme penyakit dalam kasus ini?
5. Bagaimana cara mendeteksi kelainan ini?
6. Apakah ada pengobatan dan pencegahan untuk kelainan ini?
7. Bagaimana sikap orang tua dalam menyikapi penyakit atau kelainan tersebut?

D. ANALISIS MASALAH
1. Sindrom Down atau kelainan pada kromosom 21 atau dapat disebut juga Trisomi
21.
2. Ciri-ciri dan gejala klinis:

Hidung datar atau pesek

Sering terkena infeksi

Terdapat herma umbulikalis

Kepala kecil

Gangguan mental

Kelainan jantung

Kelemahan pada tonus otot

Gangguan system pencernaan

Kelainan pada kromosom 21 berupa jumlah

3. Penyebab kelainan:
kromosom sebanyak 47

Ibu hamil diatas usia 40 tahun

Adanya radiasi

Pemeriksaan air ketuban

Pemeriksaan kromosom

4. SB
5. Cara mendeteksi:

SB

6. Cara pencegahan dan pengobatan:

Tidak hamil untuk ibu berusia lebih dari 40 tahun.

Tidak melakukan USG pada trimester pertama.

Sampai saat ini belum ditemukan pengobatan untuk

kelainan ini akan tetapi dukungan orang tua dan
sekitar mendukung aktivitas si anak agar bisa
berjalan optimal.

7. Sikap orang tua dalam menyikapi kelainan tersebut:

Orang tua memberi perhatian lebih pada penderita.

Penderita harus sering melakukan pemeriksaan.

Sering memeriksakan ke psikolog.

Mendidik anak tersebut secara optimal.

Mengajari anak dengan Sindrom Down agar dapat

bersosialisasi dengan baik

E. SISTEMATIKA MASALAH

Gejala Kelainan
Genetik

Mekanisme
Kelainan Genetik

Pencegahan

Kelainan
Genetik

Penyebab
Kelainan Genetik

Cara
Mendeteksi

F. SASARAN BELAJAR
1.

Struktur kromosom, DNA, dan RNA

2.

Proses transkripsi, translokasi,

3.

Proses sintesis protein

4.

Pewarisan sifat Mendel

5.

Apa yang dimaksud dengan genetik dan apa penyebabnya ?

6.

Bagaimana mekanisme kelainan genetik ?

7.

Bagaimana cara mendeteksi kelainan genetik ?

Penatalaksanaan

G. PENJELASAN
1.

- Struktur Kromosom
Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan
struktur

di

dalam selberupa

dari satu molekul DNA dan

merupakan informasi

deret

panjang molekul yang

berbagai

protein

genetik suatu organisme, seperti

terdiri

terkait

yang

molekul

kelima

jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan
termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang
berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebutkromatin.
Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam
struktur

order-quasi

dalam

nukleus,

dimana

ia

membungkus histon

(protein struktural, Gambar 1), dan di mana material komposit ini

disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi
dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing
kromosom dapat diamati melaluimikroskop optik.
Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan
p (dari bahasa

Perancis petityang

berarti

kecil)

dan

lengan

yang

panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).

Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya,
DNA dapat diakses untuktranskripsi, regulasi, dan replikasi.
Kromosom

pertama

kali

diamati

oleh Karl

Wilhelm

von

Ngeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther
Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetikamerupakan
pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865[4] yang banyak
diabaikan

orang

Boveri menemukan

hingga

tahun

kesamaan

saat meiosis dengan hukum

1902, Walter
antara

Mendel dan

Sutton dan Theodor

perilaku

menarik

kromosom

kesimpulan

bahwa

kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal

sebagai teori

Sutton-Boveri atauhipotesis Sutton-Boveri

atau

teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para

pakar kala itu.
Pada 1910, Thomas

Hunt

Morgan membuktikan

bahwa

kromosom

merupakan pembawa gen.

Gambar 1: Kromosom. (1) Kromatid. Salah satu dari dua bagian identik
kromosom yang terbentuk setelah fase S pada pembelahan sel. (2) Sentromer.
Tempat persambungan kedua kromatid, dan tempat melekatnya mikrotubulus.
(3) Lengan pendek (4) Lengan panjang.
- Struktur DNA
DNA ( deoxyribonucleic acid ) merupakan tempat penyimpanan informasi
genetik yang dikodekan dalam bahasa kimiawi dan diproduksi di dalam
semua sel tubuh Anda. Program DNA inilah yang mengendalikan
perkembangan sifat anatomi, fisiologi, biokimia, bahkan sebagian sifat
perilaku Anda.

Susunan DNA
Pada tahun 1953, Frances Crick dan James Watson menemukan model
molekul DNA berdasarkan data yang didapat dari foto difraksi sinar-X milik
Rosalind Franklin, yang meninggal dunia akibat kanker pada usianya ke 38
tahun. DNA merupakan makromolekul polinukleotida yang tersusun atas
polimer nukleotida yang tersusun rangkap membentuk DNA double helix dan
berpilin ke kanan. Setiap nukleotida terdiri dari tiga gugus molekul, yaitu (1)
Gugus fosfat (2) Gula dengan 5 atom C (3) Basa nitrogen yang terdiri dari
golongan purin, yaitu adenin dan guanin serta golongan pirimidin, yaitu
citosin dan timin.
Menurut Watson - Crick, DNA digambarkan seperti tangga tali berpilin atau
lebih dikenal dengan helix ganda atau double helix. Perhatikan pita pada
diagram di bawah ini menunjukkan tulang belakang gula-fosfat dari dua untai
DNA. Kedua untai DNA tersebut diikat oleh ikatan hidrogen yang
dilambangkan dengan garis titik titik di antara dua basa nitrogen yang
berpasangan di bagian dalam helix ganda.
Struktur kimia DNA dapat digambarkan seperti diagram di bawah ini.
Perhatikan bahwa untaian memiliki orientasi arah yang berlawanan.

- Strukur RNA
Selain DNA, sebagian besar sel prokariot dan sel eukariot juga memiliki
asam nukleat yang lain yaitu RNA. RNA singkatan dari ribonucleic
acid atau asam ribonukleat. RNA merupakan hasil transkripsi dari suatu
fragmen DNA, sehingga RNA merupakan polimer yang jauh lebih pendek
dibanding DNA. Tidak seperti DNA yang biasanya dijumpai di dalam inti
sel, kebanyakan RNA ditemukan di dalam sitoplasma, terutama di ribosom.
Berikut akan diuraikan tentang struktur RNA dan macam RNA.
Molekul RNA mempunyai bentuk yang berbeda dengan DNA. RNA
memiliki bentuk pita tunggal dan tidak berpilin. Tiap pita RNA merupakan
polinukleotida yang tersusun atas banyakribonukleotida. Tiap
ribonukleotida tersusun atas gula ribosa, basa nitrogen, dan asam fosfat.
Basa nitrogen RNA juga dibedakan menjadi basa purin dan basa pirimidin.
Basa purinnya sama dengan DNA tersusun atas adenin (A) dan guanin (G),
sedangkan basa pirimidinnya berbeda dengan DNA yaitu tersusun atas
sitosin (C) dan urasil (U).

Gb. Struktur RNA

Tulang punggung RNA tersusun atas deretan ribosa dan fosfat.
Ribonukleotida RNA terdapat secara bebas dalam nukleoplasma dalam
bentuk nukleosida trifosfat, seperti adenosin trifosfat (ATP), guanosin
trifosfat (GTP), sistidin trifosfat (CTP), dan uridin trifosfat (UTP). RNA
disintesis oleh DNA di dalam inti sel dengan menggunakan DNA sebagai
cetakannya.
Berikut merupakan perbandingan antara struktur DNA dan struktur RNA

2.