TUGAS BEDAH PLASTIK

LITERATURE TRANSLATE
Sindrom Cacat Lahir Dengan Komponen Craniofacial

Oleh :
Anggia Sinta W S.Ked
Marizka Putri A S.Ked
Okta Diferiansyah S.Ked
Sarah Carolin S.Ked

Perceptor :
dr. Bobby Swadharma Putra, Sp.BP-RE

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD DR H ABDUL MOELOEK BANDAR LAMPUNG
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS LAMPUNG
2015

KATA PENGANTAR

Assalammualaikum wr. wb.

Alhamdulillah, puji dan syukur kami ucapkan atas kehadirat Tuhan Yang Maha
Esa yang telah memberikan rahmat dan karunia-Nya sehingga saya dapat
menyusun tugas terjemahan jurnal ini yang berjudul Sindrom Cacat Lahir
Dengan Komponen Craniofacial.
Selanjutnya,tugas ini disusun dalam rangka memenuhi tugas dalam kepaniteraan
klinik di RSUD Abdul Moeloek Stase Bedah bidang Bedah Plastik dengan
pembimbing yaitu dr. Bobby Swadharma Putra, Sp.BP-RE. Saya menyadari
kekurangan dalam penulisan tugas ini, baik dari bahasa, analisis, dan sebagainya.
Oleh karena itu, Saya mohon maaf atas segala kekurangan. Kritik dan saran dari
pembaca sangat saya harapkan, guna untuk kesempurnaan laporan ini dan
perbaikan untuk kita semua.
Semoga karya ini dapat bermanfaat dan dapat memberikan wawasan berupa ilmu
pengetahuan untuk kita semua.

Wassalamualaikum wr. wb.

Bandar Lampung, November 2015

Penulis

45
Sindrom Cacat Lahir Dengan Komponen Craniofacial
Lisa A.Schimmenti, M.D.
David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California,
U.S.A.
Cacat lahir merupakan masalah kesehatan utama pada anak. Satu dari setiap 30
bayi lahir dengan bebagai bentuk cacat lahir, dan setengah dari seluruh
penerimaan rumah sakit anak yang terkait dengan manajemen medis dan
pengobatan cacat lahir. Banyak sindrom cacat lahir yang diketahui memiliki
malformasi kraniofasial yang serius yang memerlukan intervensi bedah untuk
mengembalikan fungsi normal pada struktur wajah dan mulut. Tujuan dari bagian
ini adalah untuk memperkenalkan pembaca untuk beberapa cacat lahir dan
sindrom yang umum ditemui di populasi klinik kraniofasial. Banyak cacat lahir
memiliki komponen herediter; sehingga rujukan ke layanan genetik untuk
manajemen medis dan konseling genetik tetap menjadi bagian dari standar
perawatan untuk pasien dan keluarga.

I.
CLEFT OROFACIAL
A. Cleft bibir dan palatum nonsindromik dan cleft palatum
terisolasi
Cleft bibir nonsindromik dan cleft palatum terisolasi umum terjadi dan insiden
bervariasi padaras. Insidensi 1,34/1000 (1/750) pada kulit putih, 2,6/1000 (1/375)
pada Asia, dan0,41/100 (1/2450) pada Afrika Amerika. Cleft nonsindromik
menunjukkan bahwa individu yang terkena tidak memiliki malformasi besar
lainnya ataupun keterlambatan perkembangan.
B. Cleft nonsindromik
1. Cleft bibir dan palatum (CLP): Pasien dengan CLP nonsindromik menjadi
kelompok terbesar di klinik kraniofasial. CLP dianggap sebagai hal yang
terpisah dari cleft palatum terisolasi (CPO) sehingga prevalensi, rasio jenis
kelamin, distribusi etnis, dan embriologinya berbeda.
Prevalensi: Prevalensi kelahiran CLP nonsindromik adalah sekitar 0,8 per
1000 kelahiran hidup.
Hereditas dan masalah genetik: Pola hereditas dari CLP adalah kompleks
dan kemungkinan memiliki komponen lingkungan dan genetik.
Kemungkinan untuk memiliki anak dengan CLP bagi individu yang yang
terkena adalah 3-5%, dengan asumsi bahwa tidak ada kerabat tingkat
pertama lainnya yang terpengaruh.

Untuk orang tua dari anak dengan cleft, maka probabilitas terjadinya
rekurensi juga 3-5%.Risiko rekurensi naik 7% jika anak memiliki cleft
bilateral. Jika terdapat dua orang kerabat tingkat pertama yang terkena;
risikonya adalah 10-20%.

Rasio jenis kelamin: Pria yang terkena dua kali lebih sering sebagai
perempuan.
Manifestasi klinis: Anak-anak dengan CLP perlu diperiksa dengan hatihati untuk cacar lahir yan lain termasuk cacat jantung, cacat genital,
anomali struktural lainnya, serta gangguan pertumbuhan dan
perkembangan.

2. Cleft palatum saja (CPO) atau cleft palatum terisolasi:

Prevalensi: Prevalensi CPO adalah 0,3 pada 1000 kelahiran hidup.
Herediter dan genetik: Herediter dari CPO mirip dengan CLPdengan
tingkat rekurensi 4% pada keluarga dengan tidak ada anggota lain yang
terkena dampak.
Rasio jenis kelamis: Wanita cenderung terpengaruh dua kali lebih sering
dibanding pria.
Manifestasi klinis: Anak-anak dengan CPO perlu diperiksa dengan hatihati untuk cacat lahir yang lain. Cleft palatum yang tipikalberbentuk
seperti huruf V. Mandibula biasanya dalam ukuran normal (mengecil ada
kelainan Pierre-Robin). pasien denganCPO memiliki risiko lebih tinggi
untuk mengalami sindrom.
3. Pencegahan cleft nonsindromik:
Sejumlah penelitian menunjukkan bahwa asam folat mungkin dapat
mencegah cleft. Wanita pada usia subur direkomendasikan untuk diet
yang diperkaya dengan asam folat dan mulai meminum vitamin yang
diformulasikan untuk prenatal 3 bulan sebelumkonsepsi untuk
mengurangi risiko cacat tabung saraf dan cleft.
Merokok yang signifikan dapat meningkatkan risiko cleft padaindividu
dengan genetikyang rentan.

II.

SINDROM CLEFT

Sekitar 30-35% dari anak dengan CLP atau CPO kemungkinan memiliki sindrom
genetik. Evaluasi genetik dilakukan pada anak dengan cleft bibir dan malformasi
lain atau gangguan perkembangan.

A. Sindrom delesi 22q

Sindrom delesi 22q disebut juga sindrom velocardiofacial dan sindrom DiGeorge.
Dengan adanya penemuan probe the advent of fluorescent in situ hybridization
(FISH) untuk regio yang penting, 22q11, metode yang terpilih untuk diagnosis
adalah dengan FISH. Sekitar 95% pasien menunjukkan delesi dengan FISH.
1. Insidensi: sindrom ini terjadi pada 1 dari 4000 kelahiran hidup
2. Genetik: pada sekitar 94% individu, delesi 22q11 oleh FISH terjadi secara de
novo. Pada sekitar 6% probandus, orang tua probandus tersebut mengalami
delesi.
3. Manifestasi klinis:
Pada craniofacial klinik, sebagian pasien mengalami cleft palatum,
insufisiensi velopalatal dan gangguan perkembangan.
Sekitar 74% pasien dengan sindrom delesi 22q memiliki defek cardic,
terutama conotruncal dan ventricular septal defek
Manifestasi klinis dari sindrom ini termasuk
Defisiensi sel T
Hipokalsemia pada periode neonatus
Gangguan belajar
Wajah yang abnormal, termasuk hidung yang panjang dengan ala nasal
yang kecil, tubuh pendek dan jari yang panjang
4. Manajemen: pasien dengan sindrom delesi 22q memerlukan pemeriksaan
defek cardiac, imunodefisiensi dan hipokalemia. Perhatian khusus yang harus
diberikan oleh ahli bedah saat melakukan pharyngoplasty adalah adanya
pergeseran ke medial dari arteri karotis.
1.
2.
3.

4.
5.

6.

B. Sindrom Van der Woude (VWS)

Sindrom Van der Woude menunjukkan sindrom cleft familial yang memliki
karakteristik lubang pada bibir bawah, tidak ada gigi, CLP atau CPO.
Penetrasi hampir sempurna dengan ekspresi yang bervariasi. Diperkirakan
bahwa 2% populasi dengan cleft mungkin memiliki VWS
Pemeriksaan probandus dan anggota keluarga yang cermat dan hati-hati untuk
kemungkinan adanya lubang bibir dan tidak adanya gigi harus menjadi bagian
dari pemeriksaan craniofacial
Risiko terjadinya rekuren untuk cleft lebih besar pada VWS dibandingkan
dengan cleft sindromik
Risiko adanya cleft mungkin bervariasi untuk anggota keluarga dan
kemungkinan memiliki dasar molekular. Diperkirakan risiko adanya cleft
pada orang tua dengan lubang bibir bervariasi dari 11-23%
VWS sudah ditentukan pada kromosom 1q32-42. Untuk gen penyebabnya
belum diisolasi.

C. Rangkaian Pierre Robin

Rangkaian Pierre Robin menunjukkan tiga gejala khas yaitu hipoplasia
mandibula, glossoptosis dan cleft palatum

1. Cleft palatum biasanya berbentuk seperti huruf U

2. Cleft terjadi akibat adanya lidah yang mengobstruksi fusi palatina
3. Penyebab: banyak sindrom genetik yang dihubungkan dengan rangkaian
Robin. Sekitar 30% pasien dengan rangkaian Pierre Robin mungkin memiliki
sindrom Stickler. Sindrom stickler diakibatkan adanya mutasi gen COL2A
dan COL11. Pasien mungkin memiliki gejala cleft palatum, miopia yang
tinggi, midface yang rata dan kehilangan pendengaran. Arthropati mungkin
berkembang pada abad keempat. Prolaps katup mitral terjadi pada lebih dari
setengah pasien dan harus dipertimbangkan untuk pemberian antibiotik
profilaksis selama perawatan gigi.
4. Manajemen: setiap anak dengan rangkaian Pierre Ronin untuk mengevaluasi
genetik dan ophtalmology untuk menyingkirkan kemungkinan adanya
sindrom Stickler, karena penyakit ini berhubungan dengan miopia tinggi,
penempelan retina dan kehilangan penglihatan. Kehilangan penglihatan dapat
dicegah dengan pemeriksaan ahli mata secara rutin
D. Holoposencephaly
1. Cenderung merupakan sindrom yang jarang dengan insidensi 1:16.000
2. Pasien mungkin disertai clef bibir dan palatum (cleft Tessier #0) tetapi tidak
jarang memiliki manifestasi yang tidak biasa yaitu panhipopituitarisme,
mikrocephaly dan gangguan perkembangan yang berat
3. Mutasi gen diekspresikan pada perkembangan forebrain awal, termasuk sonic
hedgedog, SIX3 dan ZIC2, telah diidentifikasi pada individu dengan
holoprosencephaly. Banyak kasus bersifat sporadis, tetapi pasien harus tetap
diperiksa untuk adanya tanda holopresencephaly seperti gangguan belajar.
Pemeriksaan genetik harus dilakukan untuk konseling dan diagnosis
E. Trisomi 13
1. Sindrom ini adalah sindrm yang jarang yang terjadi pada 1 kasus dari 25.000
kelahiran hidup
2. Sebagian besar bayi tidak dapat hidup lebih dari 1-2 bulan. Tetapi bayi
dengan mosaic trisomi 13 atau trisomi 13 karena ketidakstabilan translokasi
kromosom, dapat bertahan lama
3. Bayi mungkin memiliki CLP, polidaktili, defek kulit kepala, holosemcephaly,
coloboma iris dan gangguan perkembangan yang berat
4. Diagnosis adalah dengan studi kromosom
F. Sindrom Wolf-Hirschhorn
1. Sindrom ini terjadi karena delesi sebagian tangan dari kromosom 4. Hal ini
disebut juga sindrom 4p dan terjadi pada 50.000 kelahiran hidup
2. Bayi biasanya lebih lambat untuk terkena dan biasanya dengan CLP
3. Individu yang terkena memiliki nasal bridge yang lebar dan alis yang
mengarah keatas

4. Sekitar setengah dari bayi yang terkena sindrom ini memiliki penyakit
jantung kongenital
III.

CLEFT TERATOGENIK

Bagian penting dari anamnesis pasien baru dengan cleft adalah penggunaan obat
dan alkohol selama masa kehamilan. Banyak jumlah obat yang jika diminum
selama kehamilan akan menginduksi terjadinya cleft dan malformasi lainnya.
Seperti sindrom cacat kelahiran lainnya, malformasi terjadi pada awal kehamilan
yaitu sebelum usia 10 minggu. Maka waktu paparan merupakan hal yang penting.
A. Sindrom fetal hyndantoin: paparan dilantin dan obat lain untuk mengontrol
kejang pada kehamilan pada fetus yang terjadi pada 10 minggu awal
kehamilan mungkin dapat menyebabkan sindrom yang ditandai dengan
adanya CLP dan jari yang pendek dengan hipoplasia kuku. Bayi memiliki
kecerdasan normal.
B. Sindrom fetal alkohol: paparan alkohol terhadap fetus selama
kehamilanmugkin dapat mengakibatkan timbulnya sindrom klinik termasuk
retardasi pertumbuhan, gangguan perkembangan, fisura palpebra, philtrum
yang panjang, penyakit jantung bawaan dan cleft palatum.
C. Cleft yang berhubungan dengan teratogenik lain
Asam retinoid sering dipakai untuk terapi jerawat dan kerutan dan
dihubungkan dengan adanya cleft. Malformasi lainya yang berhubungan
dengan asam retinoid pada awal kehamilan termasuk colobomas pada
mata.
Penggunaan steroid dan merokok juga dihubungkan dengan adanya cleft

IV.
CRANIOSYNOSTOSIS
Sindrom craniosynostosis menunjukkan adanya berbagai kelainan yang
diakibatkan adanya fusi yang prematur dari sutura cranialis
1. Hal ini akan mengakibatkan adanta deformitas tulang, hipoplasia midface,
eksorbitisme, obstruksi saluran napas atas dan kemungkinan kehilangan
penglihatan dan pendengaran
2. Keterlibatan ekstremitas dapat terlibat tetapi dapat juga tidak terlibat
3. Craniosynostosis terjadi pada 1 dari 3000 bayi
A. Dasar Molekuler
1. Fibroblast growth factor receptor (FGFRs): pada manusia, 4 FGFRs telah
dapat diidentifikasi
FGFRs adalah reseptor untuk famili FGF yang berhubungan dengan
pertumbuhan dan perkembangan
FGFRs adalah molekul transmembran pada ekstraseluler yang ditandai
dengan 3 tipe IgG, membran pendek dan 2 tirosin kinase

Mutasi gen FGFRs 1,2 dan 3 dihubungkan dengan sindrom

craniosynostosis. Mutasi ini biasanya terjadi pada ekstraseluler molekul
untuk sindrom dengan craniosynostosis
FGFR1 sama dengan 8p, FGFR2 sama dengan 10q24, dan FGFR3 sama
dengan 4p
2. TWIST: TWIST adalah faktor transkripsi basic helix-loop-helix dan sama
dengan kromosom 7q21. Individe dengan sindrom Saethre-Chotzwn telah
diidentifikasi dengan mutasi atau delesi TWIST
3. MSX2: MSX2 adalah faktor transkripsi homeobox yang sama dengan
kromosom 5q. Mutasi pada hemeodomain MSX2 telah diidentifikasi pada
keluarga dengan craniosynostosis tipe Boston
1.
2.
3.
4.
5.
6.

B. Sindrom Crouzon
Pada orang dengan sindrom crouzon terjadi fusi sutura coronalis yang
prematur, walaupun seluruh sutura dapat terlibat
Hipoplasia midface, hidung kecil, eksorbitisme, dan gangguan saluran napas
atas dapat terjadi
Tangan dan kaki pada sindrom couzon normal
Mutasi telah diobservasi pada FGFR2
Pasien dengan sindrom Crouzon dan acanthosis nigrican telah diidentifikasi
adanya mutasi pada FGFR3
Dominan yang diturunkan adalah autosom

C. Sindrom Pfeiffer
1. Abnormalitas facial yang tampak pada sindrom Pfeiffer sama dengan yang
tampak pada pasien dengan sindrom Crouzon
2. Sebagai tambahan pada anomali craniofacial, individu dengan sindrom
pfeiffer memiliki anomali tangan dan kaki yaitu ibu jari yang lebar dan jari
kaki yang besar, brakidaktili, dan sindaktili
3. Mutasi pada FGFR1 dan FGFR2 dapat diidentifikasi
4. Dominan yang diturunkan adalah autosom
D. Sindrom Apert
1. Sindrom apert, disebut juga acrocephalosyndactyly, merupakan hasil dari
mutasi FGFR2
2. Banyak individu yang terkena memiliki mutasi baru yang tidak diturunkan
3. Individu dengan sindrom Apert memiliki acrocephali, palatum yang tinggi,
hipoplasia midface, dan anomali kaki/tangan
4. Anomali tangan yaitu ibu jari yang lebar dan berbagai sindaktili jari 2,3,4 dan
5
5. Pada kaki terdapat jari yang besar dengan berbagai sindaktili dan jari yang
normal
6. Banyak individu dengan sindrom apert memiliki gangguan perkembangan
tetapi tidak selalu ada
7. Dominan untuk diturunkan

E. Sindrom Saethre-Chotzen
1. Sindrom Saethre-Chotzen adalah sindrom craniosynostosis dominan autosom
yang ditandai oleh adanya brachycephaly dengan berbagai synostosis sutura
coronalis, metopic dan lambdoidea
2. Keterlibatan ekstremitas termasuk jari yang pendek, ibu jari yang abnormal,
clinodaktili, jari yang lebar, dan ekstensi siku terbata
3. Ptosis palpebra tampak pada pasien dengan sindrom ini
4. Mutasi pada TWIST dan FGFR2 telah diidentifikasi pada individu dan
keluarga mereka
F. Synostosis Coronalis
Synotosis coronalis dengan berbagai abnormalitas tangan dan kaki telah
dihubungkan dengan mutasi dominan autosom yang rekuren pada FGFR3,
substitusi proline ke arginine pada asam amino 250. Hal ini juga terjadi pada
synostosis Muenke
G. Sindrom Synostosis Lain
Terdapat lebih dari 100 sindrom dengan craniosynostosis dan abnormalitas
ekstremitas dan cacat lahir lainnya

V.

SPECTRUM ACULOAURICULOVERTEBRAL

Spektrum oculoauriculovertebral (OAV) disebut juga microsomia hemifacial.

Sindrom Goldenhal terjadi pada pasien dengan gejala dan tanda sebagai berikut.
Istilah yang diterima saat ini adalah spektrum OAV. Prevalensinya diperkirakan 1
dari 5600 kelahiran hidup.
A. Manifestasi Klinis
Fenotipe wajah terdiri dari microtia unilateral dan bilateral dengan abnormalnya
canal telinga, hipoplasia mandibular terkadang bersama dengan tidak adanya
ramus atau condilus, dermoid epibulbar, dan anomali vertebrae. Pada banyak
pasien terdapat midface yang rata pada sisi yang sakit.
1. Pada wajah
Kebanyakan individu mengalami berbagai macam asimetrisitas wajah
akibat hipoplasia maksila atau mandibula
Komponen jaringan lunak mungkin mempengaruhi hipoplasia facial
Asimetrisitas mungkin dapat dilihat tetapi juga dapat dilihat hanya jika
pasien menahan lidahnya diantara gigi
2. Pada telinga
Pada telinga dapat bervariasi dari kelainan preauricula hingga anotia
komplit

Pasien mungkin dengan microtia unilateral, stenosis canalis telinga,

tidak adanya lobulus atau pina yang berada dibawah
Setengah jumlah pasien kehilangan pendengaran
Abnormalitas telinga bilateral juga umum terjadi

3. Pada mata
Pada mata termasuk dermoid epibulbar. Massa jaringan lunak ini
memiliki warna putih dan merah muda dan biasanya terjadi pada bagian
inferotemporal mata. Dermoid epibulbar tidak memiliki gangguan
penglihatan kecuali mengenai kornea
Kelainan mata lain termasuk ektropia, coloboma pada bola mata atau
kelopak mata, mikrophtalmia, atau kista mata
Pemendekan fisura palpebra pada sisi yang sakit juga dapat ditemukan
4. Pada mulut dan mandibula
Pasien mungkin menunjukkan macrostomia atau cleft facial lateral yang
pada sisi yang terkena.
Cleft bibir dan palatum telah dilaporkan pada 7-15% pasien.
Inkompetensi velopharyngeal juga telah dilaporkan.
Mungkin ada asimetri lidah pada sisi yang terkena.
Ramus mandibula dan kondilus mungkin hipoplasia atau tidak ada sama
sekali.
5. Pada tulang
Kelainan tulang belakang dapat terjadi pada sepertiga dari pasien.
Anomali tulang belakang termasuk radial malformasi telah dilaporkan.
6. Sistem organ lain:
Sebagian besar pasien memiliki kecerdasan normal. Jika pasien
menunjukkan gangguan perkembangan, evaluasi genetik dilakukan
untuk menyingkirkan kelainan kromosom.
Kelumpuhan saraf kranial tidak biasa terjadi.
Kelainan jantung juga telah dilaporkan.
B. Genetika
Dasar genetik dari OAV tidak diketahui. Kebanyakan kasus bersifat sporadis,
dengan risiko kekambuhan 3-4%. Autosomal dominan yang diwariskan telah
didokumentasikan dalam beberapa laporan. Jikapasien memiliki gangguan belajar,
penyakit jantung bawaan atau malformasi palatum, studi kromosom 22q dengan
FISH harus dipertimbangkan. Kelainan genitourinari harus ditentukan dan
anomali ginjal harus diperiksa.
C. Terapi
Foto tulang belakang harus dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan anomali
vertebrae pada pasien OAV.

VI.
Sindrom Treacher-Collins (Dysostosis Mandibulofacial)
Pasien dengan dysostosis mandibulofacial, yang lebih dikenal sebagai sindrom
Treacher-Collins, memliki tanda yang khas pada malformasi facial
A. Manifestasi Klinis
Manifestasi klinis yang paling penting
1. Maksila yang datar dengan hipoplasia arcus zygomaticus
2. Fisura palpebra menurun
3. Coloboma pada kelopak bawah
4. Telinga mungkin kecil, terletak pada bagian bawah atau sama sekali tidak
ada. Pada keadaan tidak adanya telinga, struktur telinga tengah mungkin
mengalami malformasi
5. Mandibula kecil dengan hipoplasia condilus
6. Pada 25% pasien, sebagian rambut tumbuh pada wajah ke arah pipi
7. Cleft bibir dan palatum juga telah dilaporkan
8. Ekstremitas normal, sama seperti sistem organ lain

1.
2.
3.
4.
5.
A.

B.
C.
D.
E.

B. Genetik
Dysostosis mandibulofacial adalah kelainan dominan autosom
Sebagian besar pasien berasal dari keluarga yang memiliki anggota keluarga
dengan penyakit yang sama
Sekitar 60% pasien mengalami mutasi baru
Gen untuk dysostosis mandibulofacial telah dipetakan pada kromosom 5q3233.1
Gen TCOF1 mengkode protein treacle
VII. DISPLASIA FRONTONASAL
Istilah yang digunakan displasia frontonasal (disebut juga malformasi
frontonasal) ditemukan oleh Sedano et al pada tahun 1970. Istilah yang
menggambarkanmalformasi midface yang dapat dianggap hasil dari pelebaran
"pemisahan" proses frontonasal selama awal perkembangan (sebelum 7
minggu).
Malformasi facial termasuk hypertelorism, hidung yang lebar, bifida ujung
hidung, dan kelainan cranium anterior termasuk encephalocele anterior
Gen yang mengalami kelainan belum dipastikan
Kebanyakan pasien memiliki kecerdasan normal
Abnormalitas otak telah dilaporkan, seperti kelainan lain termasuk anomali
cardiac dan ekstremitas

VIII. SINDROM ORAL-FACIAL-DIGITAL TIPE 1 (OFD 1)

OFD1 ditandai dengan adanya kelainan midline facial, termasuk cleft bibir dan
palatum
A. Wajah
1. Individu yang terkena biasanya wanita, kecuali untuk beberapa laporan OFD1
pada laki-laki dengan sindrom Klinefelter

2. Individu yang memiliki cleft bibir dan palatum dengan frenula atas yang tebal
dan permukaan bawah alveolar, lidah dengan 2 lobus, 3 lobus, multilobus dan
hamartroma lingual
3. Pasien yang terkena kemungkinan memiliki dysthopia canthorum, fisura
palpebra yang menurun
4. Pada pasien muda, mungkin terdapat milia pada pina
B. Ekstremitas
Jari tangan yang pendek dan ibu jari yang pendek dengan deviasi ulna. Clindaktili
dan sindaktili juga telah dilaporkan. Kaki juga kemungkinan memiliki kelainan
yang sama.

1.
2.
3.
4.

5.

C. Manifestasi Ginjal
Kelainan ini hanya terjadi pada wanita
Ibu hamil yang terkena dilaporkan mengalami keguguran yang berulang
OFD1 adalah kelainan dominan Xlik yang mematikan pada laki-laki
Sebagian wanita yang dilahirkan oleh wanita yang terkena akan terkena juga.
Sebagian bayi laki-laki akan menurunkan gennya, tetapi tidak akan lahir
sehingga terjadi keguguran
Lokus dipetakan pada Xp22. Gen penyebab belum dapat dilaporkan
IX.

SUMBER INTERNET UNTUK KELAINAN GENETIK

A. Online Medelian Inheritance in an (OMIM): Ini adalah database untuk

kelainan
genetikdengan
kutipan
literatur
saat
ini
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/). Terdapat link ke Genbank dan Alliance
of Genetic Support Groups.
B. GenKlinik: Database ini memiliki pengetahuan klinis untuk sindrom
genetik.Ini adalah database yang relatif baru, dan sejumlah penyakit yang
tercantum pada database terus brtambah. Alamat website adalah
http://www.geneclinics.org/. Database ini juga termasuk dasar rujukan untuk
sumber daya genetik klinis di Amerika Serikat.