Pengantar tics Gen

conoideus Lamk. Penggunaan bioteknologinology

hsebagai rSebuahsayased mSebuahny a hukumnissuesinvolvin
etis dgthe pSebuahtentingdari genetsayaorganisme Cally
dimodifikasi,nd the penggunaan therap geny.

(KONSEP ab
Menggunakan kacang plsemuts,
MendelkembaliveSebuahleditu fundamental
princsayaprinsip-transmisssayaHain genetika. Work
byotmiliknya menunjukkan thatgen yang
chromosomes, dan tstrain hat mutan dapat used
untuk map genes
di chromosomes.
Penemuan bahwa DNA enkode genetic
inpembentukan~~nd SolvingthEstructureHaifDNA
dan
sayathe mechansaya.frr\ "Haifgen expressionuntukm the
dasar molecular genetsayacs.
saya
~!Pengembangan dari
kembalicHairnbsayanSebuahnjDNSEBUAHtechtidaklogy

rgeneticsa evolutionizednd sayastia

foundationuntuk
, 'genom sequencsayang, incLudingtheHu111an
'enome Project.

aku ~

Bsayaotechnologymenggunakan recombsayanant
DNSEBUAHtechtidaklogy
untuk menghasilkan barang dan servsayaces sayan
widersebuahge daerah, termasuk
agriculmendatang, medicine, sebuahnd inPandanus

kromosom metafase manusia,

masing-masing terdiri dari dua
kromatid kakak bergabung di
csentromer ommon.

Moduslorganaku sNona have been useddi genetsayacs ssayance

early part dari thetkitantsayaethabad. Tia
expuluhansayave genetsayac knHaiwledge gained dari
organ inisayasms couPLED wsayath recombdiant
techno DNAlogy dan genHaimics makes these
organisms usefulsebagai msyair pujianlsto study
humsebuah penyakit.
techno Genetiklogy adalah develHaiping faster
thsebuah polsayacy, lSebuahw, dan conlubang
anginsayadi di theuse dari tec inihnology.
Educatsayadan partsayacsayapationSebuahre kunci
elements di thewsayase penggunaan thsayastechnHailogy.
1

ChSebuahpter1sayaNTROduCTIdi
Genetsayacs

untuk

rom
ourperspdllsayaveawal
sayanthetwenty-pohon
cemarast c.entury.kita bisa lookbackdan Sebuahsk wdianthe
diteractsayaHain between getec netichnology sebuahd
society begSebuahn to AffectHaiur lsayaves.
Melakukannya
beGIN
when
recombsayanantDNA
technolHaigywsebagai used tHai
menghasilkan disulin.whenthefirst food ptongkatucedbygenetic
engsayaNEERIng reached the marketplace.atau whengene thwa
erapyspohon cemarast used untuk mengobati Sebuahgenetic
disatauder? While masing-masingse sayassebuah incrementAl
sTEP sayan using geneticKNOwledge caras affectimahgsociety,
kita akan focus on a wh kasusere yang use dari genetictech
nology directlySebuahffects the citsayazens Haifsebuah enban
bersamauntry. This csebagaie menangkap how genetics memiliki
significantIMPActHainsocsayaety dan provsayades a glimpse dari
fumendatang implsayacationsSebuahsmoBaca bacavances dan
application adalah develHaiped.
Di december 1998, cHaintroversyaffectsayangthe270.000 Resi
penyoksdari islSebuahndnSebuahtiotidakf Iceldan WSebuahs
cHaimingto head.FHail lowing mdithsHaif heated
debate.theicelsebuahdsayacPArliSebuahment ppantated sebuah
gra hukumntsayang DesSYAIR PUJIAN,
Bsayaotechnologybersamampsetiap withheADQuarters di
iceldan.kutu anse to Create and operate dSebuahta base disebut
IHD (iceldansayacHealthSecTOr Databsebagaie) containing
informa rincitiondrawnmondar-mandirmcHaided(to
ensuresebuahonymity) reco medisrds HaifAlkutu rambutlsebuahd
ressayadents. Tdia lSebuahwSebuahlso allows de KODE to
crossrefmed selisihsayakal informSebuahtsayadi frHaim theIlID
dengan comprehensive genealogsayakal
ddiSebuahbSebuahsemondar-mandirmthe NatiHainSebuahl
SEBUAH- =r-c= -h- =sayaves.Di iklan~d=sayatsayadi. deKODE
~ ---- =
cSebuahncOrreldieinformdisayadi sayanituse kedua databases
wsayath results dari DNSebuah pRofiles cHaillected frHaim
Islandiasayac donors. the cHaimbdiSebuahtiotidakfdiseSebuahse,
genealogsayacal, Dan genetic infataumasi adalah pHaikitarful
resHaiurce berhasilable exclusivelyto deKODE, wHaich can
market tHaisdiuntukmSebuahtsayadi tHaire searchers and
compAnies forSebuahperiod dari 12 years.
ThissayasnHaitSebuahscenSebuahrio dari movsayae
suchSebuahsGattSebuahca.but a
contoh nyata of thesayanteractiHain underway betweengenetics
dan societyseperti yang kita menjadigsayana
newsenury.thedevelHaipment seorangduse data inibases
sayanicelSebuahndhsebagai spurred the credisayaHaitidakfsI MI
lar projects di other countries askitall. thelargest isthe "UK
Biobank"effatautlauncheddi GreatBritSebuahsayandi 2003. There,
a da besartabase contSebuahdidig the
genticInformSebuahtsayaHaindari 500.000
Inggris will becHaimpiledfrHaimSebuahndisayatiSebuahlGroup
of L.2miliHainkembalisidents.thedSebuahtabase wsayall menjadi
used tHaisearchforsuSCEPtsayabsayalsaya tygensbahwa control
complex traits.
Similar
projects
tHaidmalamlopnSebuahtsayaHainwsayadedSebuahtabases
HavebeensebuahnHaiUNCED
di
EstoniSebuah,
Latvia.Skitaden.Sdigapore.dan theKdigdHaimTonga.illustratimahg
global impSebuahctHaif genetic technHailogy.
Di Amerika States, smsemuaer-scale
programsdivHailvingtensHaifthHaiusands dari

indsayavsayaduAlsSebuahre underwSebuahy di the MarSHfield CJsayanic

MaretsHFIeld.Wsayasconsdi; Tidakrbaratern University sayanCHaicago,
Illinois; dan HowSebuahrd Unsayaversity di WsebagaihsayangtHain.D.C.
Mengapa DesSYAIR PUJIAN selectsayacelSebuahnd untuk
suchSebuahproject?Because untuk Several reasdis.thepeople dari
Icelsebuahd representSebuahunique kasus Haif geneticunsayabentukity
seldom seenHairSebuahccessible to scyaituntificdivestigation.
Thishighdegree dari genetsayacrelmakandness kembalisults from the
penempatan penduduk dari Icelsebuahdabout1.000 tahun agHaiby a
smSebuahll
foUnding
populasi
ditarik
mainlyfROM
SCAndsayanavsayaSebuahndan
Celtisumber
c,
periodsayacpopulationreductidisoleh dsayasease and nSebuahtanian
disasters thSebuaht furtherreducedgeneticdiversity sebuahd.until thelast
few decades.
a
Jack
dari
immigrantsmembawasayang
baru
genes
intHaithepHaipulSebuahtiHain.Thus,
untuk geneticists trysayang tHaiidentifygen thSebuahtcHaintrolcomplex
dsayas perintah.the IcelsebuahdsayacpopuldisayaHainsayas a tremendHaius
Asset.Because dari smerendae-supported hBitth peduli system,
medsayacal records existfor

3 ChSebuahpter1sayaNTROduCTIdi untuk
Sebuahll
residentsSebuahsfar
backsebagai
Genetsayacs
theearly1900s.GeneAlogicSebuahldiuntuk matiHainadalah
available di tdia Natidial Archives and church records untuk
SebuahlmHaist
everyressayadent
Sebuahnd
for
mHairethsebuah 500.000 dari itu estsaya mSebuahted
750.000
individuals who haveever lived sayan
IcelSebuahnd.Di slubange ofthe
sebagaisHaicsayaSebuahtedcHaiNTROverssayaes, theproject
alreSebuahdyhsebagai Sebuahnumber dari successes ke
sayatscredsayat.
Scsayaentistsdi
deCODE
hSebuahve
sayadentified genesSebuahssHaiciated wengan matauedari
25Haiftia
most
commondsayaseSebuahses,
di

cludingSebuahsthma.heseni
diskemudahan,
stroke,
sebuahdHaisteoporossayas.
pada themembalik side d1ese successes Sebuahreissues
ofprivacy, menipusent.dan commercIALIzSebuahtsayadisayassues di itu heseni Haif mSebuahnycontroverssayaes
arisdigdari tdia apPLIcations dari genetictechnol
Haigy. Scientsayastdan nHainscientistsSebuahlike adalah
cHainsideringthe nasib
Sebuahndbersamantrol dari gebersihsayac infatautikarsayaHain as
itsayasSebuahcquired.dan therole
Haif lawSebuahndsocsayaety di decsayassayaHains about
hHaiwsebuahdwhengenetictechnHailHaigysayasused.
For
exSebuahmple.hHaiw
wsayall
knHaiwledgeHaif
the
cHaimplete nucleHaitide sequence
Haif thehumsebuah
genHaime beused?MHaire than atSebuahnyother timesayan
theHaistatauyofscience,
addressdig
theethi

cal
quEstsayaHains surroUnding anemergsayangtechnHailogy
sayastidakwSebuahs
im

pelabuhanant
sebagai
infHainuatiHaingadiedmondar-mandirmthdi technHailogy.
sebagai
you
launchyHaiur
studyof
genETICS.kembalimSebuahdi
senssayatsayave
untuk
quEstsayaHains andsayassueslike thosejust desctulang
rusuked.
there
hsebagai
npernah
menjadienmoreexcEditinggtsayameto bepart dari tHais
scsayaence.but npernah hSebuahstheneed for caution dan
Sebuahwadalahness Haif sHaicbesarbesaranl issues pernah
mataue aPPARent. thsayastextwillenSebuahble yHaiu to
achieve
Sebuahthorough
understanding
ofmoDerndSebuahygentsayacs and sayatsunderlydigprin csayaples.
SEBUAHlHaingthe way, enkegembiraan
your
studies,
buttakeyHaiur re sponssayadualitiesSebuahstidak adavice
genetICIStvery sersayaHaiusly.

Dari Mendel untuk DNA dalam

Kurang Tha Century
Because geneticprocessesSebuahre fundsayaentSebuahluntuk
thecHaimprehen ssayadi Haif lifesayatself.thedisciplineHaif
genetsayacssayasthought bymapa saja untuk ssayat pada the center
dari duaHailogy.Geneticinformation directs cellulSebuahr
menyenangkanctsayaHain.lSebuahrgelydeterminessebuah
HairgSebuahnism'S externSebuahlap pearAnce,
sebuahndservesSebuahsthelinkbETWeengenerationsdi setiap
specsayaes.SEBUAHssuch.knHaiwledgedari
geneticssayasessentsayaSebuahltHaithethHair
oughundersTandingdari other
dsayascsayaPLInes.dicluddigmHailecular duaHailogy.cell
biHailHaigy.physiolHaigy.evolution, ecology, system disayacs,
sebuahndbeHavsayaHair. Genetsayacsthekembalidepan unjika
sayaes bsayaology and serves assaya tscataue.Thus.saya t sayasnot
sURPrissayangthdi genetsayacs hsebagai ldig, rsayachhsayasuntukry.
Kami startingpsendi forthsayasHaiskonservatif
sayasSebuahmHainSebuahstery gSebuahrden di cennetral europe
di 1860s.

Memperbaikiel's Bekerja pada transmis

~aku p_n dari T~ts
rnthis garden(Figure1-1)! GsegHaiLJ \!1.emi~gJJ.S1illifil; \
monk.bersamanducted a decade-lHaing se1~ T ::
S...Haif.,experi01entsussayang peSebuah~ts.l] L.Hais kamirk; - !
Jendelshberhutangd thdi trel are passddari parents untuk
o~redic1Sebuahble ways.Froinj; 'IS'wor ~.he concluded
thSebuahtrasaya tsdi rencana kacangts, suchsebagai hesayaghsayadan
flHaiwr
saya{atau.
arecont~disci:
e.L~edtauc~~'ca
1gen.1Fle1UrerbersamancludedthSebuahtgenes cHaintrolling a
sifat exsayastsayan p~s, Sebuahnd yang membersHaifSebuahgene
pSebuahsayarseParate dari
eAChHaither
during gamete formSebuahtiHain.Hais work
wsebagai publishedsayan 1866 but wSebuahslargelysayagnored
untilsayatadalah pSebuahRTISebuahllyduplicated Sebuahndcsayated
di papersdengan mobillCorrens sebuahd others around 1900.
HSebuahvdigbeencHainfirmedbyHaithers,
Mendel
's
findingsbecame

1.1FromMendeluntuk DNSEBUAHsayanLess ThSebuahn Century 3

GAMBAR 1-2 CHailatausayazed imusia HaifhumSebuahnmitotic

chrHaimosomesebagai visuSebuahlsayazed under the scsebuahning
electron micrHaisbersamape.

II II

1;

sayalsayal.\saya

Ql {

{ ''r
\ Q \ saya~)
l.

!1 '!>

~ ii
{f

6! l '~\ii Sebuah
~,,. ,, ii SAYA}

"

61

0fi

j) ~.

~ (J
yuSAYA!.
u
:l~'

II ll

a ~,

fi G, .. \ I

....

"" II

"'

19 21

recognizedsebagai
thebSebuahssayasforthetrSebuahsaya11sayasssayaHainHaif trasayatsdi
pea plsebuaht dan semua Haitherhicrherorcranisms.Haiskerja
'Hairms1e foun Darion fogenetika
r.WHIchsayasdennedSebuahsthecabang Haif Biology perhatianed
dengan tuud 1dari heredity and vSebuahriSebuahtion.

The ChromosomeTheory dari

Inhersayadikan: Uniting Mendel dan
Meiosis
~~l melakukan Hais wataukjJefore the s! I1! FFI!
Leand.role.Haifchrome sHaimes adalah dikenal, abHaiut
tkitanty tahun after hsayas kerja, Sebuahdvances di
microscopymengizinkanedreseSebuahrchersuntuk
identifychromosomes(Figure 1-2).Sebuahnd to
establishthSebuaht ineukSebuahpetani Indiaic
Hairganisms(thHaise wengan nUCLeusSebuahnd cellular
membranesystems), eachspeciesHas a
cbaracterisgerenyet..numberHaifchromobegitumesdisebut
theDiplold.number.. (2n).For example, humans memiliki
menukikloid nummenjadirHaiF.46 (Gambar 1-3).
ChrHaimosomes in dsayaploid cells existdi pasangans,
calledhomHailHaigouschromososayas. Membersdari

t; ' "T ~

\\ ti

15 16

\\

aku aku aku

Usaya t

2122

.u.u"ii ii

11 ;;

fj

GAMBAR 1-1 the Monasterygardenmana GregHairMendel

conducted hsayaseXPEpelekents wsayath taman peas. sayan 1866.Mendel
put untukwSebuahrdthe MajorpostulSebuahtesdari trSebuahnsmaku
ssidi genetics.

f\

ti II

saya t

HIO

saya'!

H'(

SebuahpSebuahsayar adalah identsayacal inssayaze

andlocSebuahtion ofthe centrornsebelum,
sebagaitructuretHaiwhichspindlefibersSebuahttachduring
divsayassayaHain.
Di iklanditiHain.relautrchersdi thelSebuahst decadesdari the
nineteenth cenTURydESCrsayabed the menjadihavsayaatau
Haif chromHaisHaimesDuringtwbentuk os dari cell divaku
ssayaHain.msayaTosis andmeiossayas. Di msaya tossayas
(Figure1-4),
chrHaimHaisHaimesSebuahrebersamapsayaedsebuahddsayast
ributedsHaitHatthe two resultingdSebuahughter
cells
eAChkembaliceive SebuahdiplHaisayadset of

GAMBAR 1-3 SEBUAHbersamalatausayazedsaya

mSebuahgedari tdia bersenandungsebuah mSebuahle
chROMosome set. SEBUAHrrsebuahged di tHais way, tdia set
sayascalled a kapetani Indiaype.

GAMBAR 1-4 A stusia sayan

msayauntukssayas(anaphase)kapan the chromosomes
(stSebuahdied blue)move apSebuahrt.

chapter 1

Pengantar GenETICS
GAMBAR 1-5chromosome I

(X chromosome) dari
D. sayalanogaster, SHowdig

smemotongebrsay
astles, sc
white eyes.w

the lokasi mapa saja

genes.kromosom can contadi
ratussgen.

rubyeyes.rb
croSSVeinles
s wings, CV
sbulu inged, sn

chromosomes.
SayasayaHaissayassayassebuah bentuk
lHaizEnge eyes.lz
Haifcell divsayasionSebuahssOCIAted
with gamete formSebuahtiHain
vermiliHain eyes, v
inanimAlsdan spHaire
formSebuahtiHain di most
plSebuahnts. Cellsproduced
sablebHaidy, s
bymesayaHaissayasmenerima onlydie copy
dari EACh CL1rom2 ~Hairne, disebut
scSebuah
hSebuahplHaisayan d) number dari
lloped
kromosomes. Thisreductsayadi dalam
wsayangs,
chromosome number is essentiSebuahl
sd
jika the offspcincinrsayasing from two
Bar eyes.B
gamemberikansadalah to
carnatiHaineyes.mo mempertahankan con stSebuahJumlah
nt dari chROMosomes chSebuahr
bil
tindakaneristicdari orang tua
merekassebuahdother members of
littlefly, Jika
mereka species.
Telingalydi
cen
kedua
puluhtury.WSebuahl-ter SUTTHain dan
Theodore
Boveri
dide

pendentlynotedthdi
genes
and
chromosHaimes
hpro avepertsayaesdi
com
mdi Sebuahnd tHat behavior dari chromosHaimes
Duringmeiossayassayasidentical untuk Beha
yangviorHaifgenes
selama
gamete
formatiHain.
Forexample.gensdan chrome
~ qsayasexi_st di pudaras and memmenjadirsHaif sepasang gen
yangdmembers dari chmmosome
pasangan separate
frosaya~chotdia During gamete formatio11.-Based onthese
pSebuahrallels,
ituysetiap
proposedthSebuahtgenre
mobilriedHainchrHaimHaibegitumes
(Araure15).ThsayasPROPOsal isthebsebagaisayas of khromsome teori
inheritance.which steres thSebuahtdiheritedtrasayatsSebuahre
cHaiNTROlled oleh genes resIding on'chrHaimosHaimes thdi me
fasaya thfullytransmsayatted throughgametes.maintSebuahining
genetic continuityfrHaimgeneration untuk generatiHain.

Genetic Variasi
Tentang sasaya timetHatthe chromosome theory dari
inheritSebuahnce itu proposed, scsayaentsayasts
bmisalnyasebuah t
belajarhesayanheritSebuahnce of trasaya tsdi the frusaya t fly.
DrosuapHaila
melanogaster.
BegituHainSebuahfter, W
amemukule-eyed
fly(Figure1-6)
wsebagai
dsayascoveredsayanSebuahbottle cdi tasayandignHairmal(wsayaldtype)
red-matadflies.ThisvSebuahriatsayapada
wsebagai

Q( '1 ~\: '- ""' '

GAMBAR 1-6 The jugamal kembalidwarna mata di Drosophila

(bottom)
dan WHIte-bermata mutant (top).

getidakype.Usdig mutant genessebagai mtabuters, geneticsayasts

wereable untuk memetakan thelOCATsayaHaindari genes
HainchromHaisomes.

hasildbymutasi.Sebuahn di-nyaited chsebuahgedi thegene cdi

trolling mata colHair. ChromosHaimalMutatiHainsaffect themati
rasaerdan strucTURe chromHaisHaimes. Mutations, wheter genetic
orkhromsHaimal
adalah
defined
Sebuahs
any
nyasayatSebuahblechsebuahge, and Sebuahrethesumber dari ail
genetiCVAriatiHain.
The
variant
genediscovered
di
Drosophsayala
representsSebuahnSebuahlleledari
the
mata
colHair
gene.
SEBUAHlleles are defined sebagai AlTernatsayavebentuksdari a gene.
Berbedaent alleles
mSebuahy produdiff ceerencesdi the observable
features, atau phetidakype Haif sebuah orgsebuahsayasm. The setdari
Sebuahllelesuntuk
Sebuahprajuritven
traitcarryaitud
bySebuahnorganismsayas csemuaedthe

chapter 1

Pengantar GenETICS

Pencarian untuk theCdiamicSebuahlSifat

Gen:DNA atau Protesayan?
Kerja HainwhsayateekamuddrHaibegituphilSebuahshHaimengawinkan thSebuaht
themutan trasaya t hiklan pSebuahttern dari inheritSebuahnce
that couldbetrasd ke sdiglekhrombegitume.confirming the
idea thSebuahtgenes dilakukan Hain chromobegitumes, Once
this telah pemlsayashed.sayanvesTigatHairs turnedthEIR attention ke
identifysayang wHaichchemsayacAl cHaimponent Haif
#chROMosHaimes carrsayaedgenetsayacdiformdisayaHain. Bythe
l9,20s, DNA
sebuahd proteinskitareidentified sebagai themajHairchemical
componentsdari chromosomes. Pr.gJ;~saya11L <U-e themost
abundant.compHainent
sayancells. thereSebuah.reSebuahlargemati rasaer ofdifferent
prHaiTeinsdan be
cause dari thesayaruniversSebuahldistribution di thenucleus.dan
cyto
plSebuahsm.mSebuahnyresearcdiars
thouGHT

ProtediswHaiuld menjadi shown tHaimenjadi the carrsayaer

genetsayacdiformation.
dalam 1944, Avery.Macl.eod.Sebuahnd McCarty, three
repencarisdi
theRHaickefeller Dalamstsayatutedi New York. provsayaded expersaya
meNTAlevsayasarangce thSebuahtDNA adalah the carrsayaerdari
geneticinformasi di bacteriSebuah. THais
evsayadence.Sebuahlmeskipun cltelinga-cut.failed untuk convsayance
mSebuahnyinfluentbesarbesaranlscsayaentsayasts.
SEBUAHdDitiHainSebuahlevsayadence untuk rol yange DNA asca
aRRIerHaifgeneticdiformatiHaincsayaedari other re
selengkunganerswhHaibekerja wengan viruses thSebuahtinfect
Sebuahnd membunuh cells dari thebbertindakerium ESCherichia
cHaili (Fsayagure1-7).DiedariseViruses. cSebuahlled a
bactersayaophage.Hairphage untuk shHairt, conssayasts dari
protesayancoalsurrounkeriuhang a DNA cHaire.These expersaya
mentsshowed thSebuahttheProtesayanbersamaSebuahtHaif the
vsayarusremainsHaiutssayadethecell, whiletheDNA entersthecell
Sebuahnddirectsthe synthessayasSebuahnd Assemblylebih fag.
ThiswHairk wsebagai lebih pth atapSebuaht

1.2Dsayascoveryof Double Dialix Launched therecombinant

DNSEBUAHEr5
(F '; \ ( 3 '(:()

r r,

C \ /, ..

..
SEBUAH...~. ..(de ~x~~~ ose)
C...~-Nucleotsayade

-,

'-,

'

'

ANGKA 1-7elektron msayacrograph showing T phage

sayanfectingSebuahcell oftdia bbertindakerium f.bersamali.

DNA carrie.s.genetic informSebuahtion. Menambahkansaya

tsayaHainSebuahlexpersayamentslebih the next few
yarsprovidedsHailidpatap thSebuaht DNA. not
protesayan.sayasgentbahan ic. setting thesfo
tagerworktHaiestSebuahblsayasth hestructure DNA.

discovery dari dua

HelixMeluncurkan Recombinant
DNA Era
HAInce itadalah acceptedthdi nuclesayacSebuahcid inbentuk
ofDNSEBUAHcarrsayagen esticdiformatiHain. effHairtswere
focusedHaindecaku phering thestrucTURe of DNA, seorangd
themechSebuahnismoleh wHaicInfo hrma tsayaHainstHaired in
thismolecule isexpressedtHaiproduce sebuah observable
phenotype. sayanthe yearsSebuahfter thiswasSebuahccomplished.
researcherspadang rumputrned bagaimana untuk isHailSebuahte and
makecHaipiesdari specific regionsdari DNA mHailecules.Haipendig
the cara untuk theera re combsayansebuaht DNA technology.

The Structure dari DNA dan RNA

DNA sayasSebuahlHaing.liklander-like mHailecule
thSebuahtformsSebuahdHaiublehelix. each.strand dari the helix
isSebuahsaya~moleculegilaeuR.Q_fsubunits callednucleotides.Di
DNSEBUAH.thereareempat diFFErent nucleotides. eAChDNA
nucleotide containsHaine four nsayatrogenHaiusbasesSEBUAH(adenine).G(guSebuahndie).T(thymsayane). Hair C
(cytHaisdie).tl~r bsebagaies~mp1ise the
geneticSebuahlphaBetatau genetic code, wHaichsayanvarious
combinatsayaHainsultimately
specjikaytheaminHaiSebuahcsayadsequence protedis. Satu Haif thegredi
discoveries Haifthetwentyaituth century wsebagai mSebuahde di
J953 bySelaies WSebuahtbegitunSebuahnd Fran csayascrick. who
estSebuahblished thdi thelwo strandsHaifDNA Sebuahre
exbertindak complements ofsatu another. suchtth haterungs
ofthelSebuahdder di the
melakukanublehelixSebuahlwSebuahysbersamanssayastHaif esayather
A=THairG-Cbase pasangans. SEBUAHskita sHall see di
SebuahlSebuahterchSebuahpter.thisbersamamplement
aryrelationsHaipbetweenadendie and thymine and between

Complementdas
ar pa arysayar
(thYMIne-adenine)

guSebuahnine dan cytossayane is crsaya ticaluntuk

genetickesenanganctsayaHain.
ThsayasrelationSHsayapservesSebuahsthebsebagaisayas forbotth he
replicSebuahtsayaHainHaif DNA sebuahdforthe bassayasHaifgen
expresssayaHain.durdigbHaith processes. DNA

ANGKA 1-8Summary dari struktur DNSEBUAH.sayallUSTRdidigtia

sifat thehel gandasayax(di sebelah kiri) dan the
chemicalbersamamponentsmengarang eachstrand (pada right).

strSebuahndsservestemplSebuahtes forthe synthessayasHaif

complementSebuahrymHailecules.twHaidepictionsHaif the
strucTURedan bersamamponents dari DNA are showndi Fsayagure1-8.
RNSEBUAH.Sebuahtidakther
nuclesayacSebuahcsayad.sayaschemicSebuahlly sI MIlar
tHaiDNA.
RNSEBUAHbersamantainsdi sebuahFFErenl
sugar
(tulang
rusukHaise vs dEOXyribose) sayan itusnukleosidatides,
dan
cHaintSebuahdisthe nitrogenHaiusbase
uracil
di place
thymdie.SEBUAHdditionSebuahlly.di
cHaintrast
tHaithedHaiUblehelix dari DNA, RNA sayasgenersemuaysdigle
stpinggired.importSebuahntly.saya
t
csebuah
untukmbersamamplesayantarystrucTUReswith a stpinggir
Haif
DNA

Ekspresi Gen: Dari DNA untuk Fenotipe

SEBUAHsnHaitedeARLsayaer.bersamamplesayantSebuahrsayaty
sayasthebSebuahssayasuntuk
sTEPsdi
gene
ex

presssayaHain.Thisprocessbmisalnyadiswengan
thetranscriptiHaindari thechemsayacal infHairmSebuahtiHain di
DNA intHaiRNA (Figure1-9).Qnce sebuah_R.NA
~ olecu1e_comp1ementSebuahrytHaidiestrand ot "-DNA
sayastrSebuahnsctulang rusuked.theRNSEBUAHdirects

thesynthessayasHaifpmembusukedis. ThsayassayasSebuahCCOmplsayashed
when theRNA-calledmessengerRNA.Hair
MRNSEBUAH.forshortbindsuntuk ribHaisome. thesynthessayasdari
Protedisunderthedirec tsayaHain dari mRNA sayascalled
translSebuahtion (bHaittHaim pSebuahrt HaifFsayagure19).Pro~dis.Sebuahsthe er! Q_prHaiduct dari genes, are
pHailymersgilaenaik Haif amino acid mHainomers.There are20
dsayafferent aminocid di.livsayang organisms.
Bagaimana candiformdisayaHainberisied di rnRNA langsung
thediser
tiHaindari sPECsayaficaminocidssayantHaiprotesayan rantaisebagai they
aresynthessayazed?theSebuahnswer sayasnHaiw quitecleSebuahr. The
gcod eneticebersamanssayastsHaifli anearsersayaes Hair
tripletnucleopasangsprasent in mRNA mHailecules. Eachtriplet
reflectstheinformasi smerobekd di DNA Sebuahnd specsayafiesthe
insertion HaifsebagaipecIFIC aminHaiacid into the
grHaiwsayangprHaitedi chasayan. Thsayassayasaccomplished bythe tindakan
daridSebuahpter moleculescSebuahlled trSebuahnsfer RNA
(tRNA.). AkalHain thersayabosom ~
ecngn.i.z..e_the_informatsayaHainencHaic! _ec! di the m RNA.l:
iple tsSebuahndpee i fy_th~.JlrDKembalirSebuahm
dio.acidfor.inserrian intHaitile12membusukedi
DuringtrsebuahslSebuahtion.
Sebagai thepreceding dsayascusssayaHainshows.DNA
makesRNSEBUAH.whsayachmostoften mSebuahKesprotedi.
Theseprocesses.kenalsthecentraldHaigma dari genetics, occur
wengan greatspecjika sayacsaya ty. Usdig

Cab 1

DNA

sayantroduCTIdi
tHaiGenetsayacs

saya

1.3

Genomics Tumbuh OutRecombsayanant DNA TechnHailHaigy

Transcriptsayadi

ANGKA 1-10 Thetiga-dsayamconformat ensionalsayaHaindari

protesayan. theSebuahmino aurutan cid Haif i proteinsdepicted
sebagai ribbon.

ANGKA 1-9 Geneexpsoalsidi divolves transkripsition Haif DNA

sayanuntuk MRNSEBUAH (puncak) SebuahndtrSebuahnslation
(cmemasukkan) Haif MRNA onSebuahrsayabHaibeberapa sayanto
protesayan(bminyak mawarm).

alphamenjadit dari onlyfour letters (SEBUAH.T.C.SebuahndG),

genesdirectitu synthessayasdari hsayaghlyspecific
protedisttopi
cHailleCTIvely
servesbSebuahsisuntuk
semua
biHailogsayacalkesenanganctsayaHain.

Protein dan Biologi functiHain

SEBUAHskita hlaki-laki avetioned.pmembusukedisadalah the end
productsdari
gene
mengungkapkansayaHain.thesemHaileculesSebuahrerespdisiblefors
ayampSebuahrtdigtheptaliRTIes
tkami hat Sebuahttribute
tHailiving systems. di Theverse
nSebuahmendatang dari
duaologicSebuahl functsayaHainrests wsayatth hefact thSebuaht
prHaitedisSebuahre dibuat dari 20 dsayafferent amino acids. Di
SebuahprotesayanchSebuahsayanthSebuahtsayas just100 amino
acsayadsdi length.di eSebuahch possayation
there can be
sebuahyHaine 20 SebuahminHaiSebuahcids; thenumberHaifdifferent
100amino asam protedis.eAChwithSebuahuNiquesequence.sayas
equAl tHai

20JOH
AI

Because 2010 exceedsSX1012.Hairmoredari STRILlidi.sayamagdie

howbesar
20100
sayas!HAIbvsayaHaiusly,
evolution
HassesayazedHaincl aSebuahss dari moleculeswsayath the
potentiSebuahluntuk
enataumous
structuraldiverssayaty
tHaiserve
sebagai
themSebuahsayanstay
dari
duaHailogsayacalsystems.
Tdia lSebuahr!! Ca estteg_o_! Y_Q [_ protejJ1.._diclucj_es!!
Dzy_mes(Figure1-10). 1.J} _xsem_Qlecules Serye Sebuah .bio.lngic
~ ..s.ts, ._ es sentiAlly semuaHaiwsayang bsayaHaichemikal
reactionstHaiproceed atratesthSebuaht

Cab 1

sayantroduCTIdi

sustSebuahdi
life tHaiGenetsayacs
under thecondsayationstHat exsayastHain
Telingath.Oleh lower sayang the energyof actsayavatiHain di
kembaliSebuahctiHains,
metSebuahbolismsayasSebuahbleuntuk
proceed under thedsayarectiHaitidakf enzymes
di bHaidy
temperature.
there arecountless protesayansother dari enzymestHat are
critsayacalcHaimponentsHaif cellsSebuahnd organsayasms. these
dicludekeliman_ggmemukul tinggi-tinggisaya!!,the
~~psayagmenLin red blood sels;disulin.rhe.pancreatic
hataumHaine;kolagen.theconnective tissuemHailecule;
Keragn,_Jhe structanian moleculesaya11 hSebuahsayar;haku
stHaines.theprotesayansditegral untuk chromosome
structuresayaneukaryotes;aktin
Sebuahndmyosin.thecditractilemuscleprotedis: Sebuahnd
immunoglobulins.thesebuahtibodymHaileculesthesaya
mmunesystem. thepotentsayaSebuahluntuk such diverse function
rEST with the enHairmHaiusvaridisayadisdi threeredupensionSebuahlbersamanformatipada dari
pmembusukedis.Thsayas cHainformatiHain isdetermined by
thelineSebuahrsequence
darimsayanHaiSebuahcsayadsbersamanstsaya tUtingtdia molecule.
To comefullcircle.this sequencesayas dictdiciptakan bythe
smerobekd diformSebuahtiHainsayan theDNA dari
SebuahgenethSebuaht istransferred ke RNSEBUAH.wHaich
thendirectsthesynessayasHaif a protedi. DNSEBUAHmakes
RNSebuah thSebuahtkemudian makes protesayan.

1.3

Genomics Tumbuh OutRecombsayanant DNA TechnHailHaigy

menghubungkan Genotype
untuk Fenotip: Sickle-sel
Anembesarbesaran
HAInce a protedi ismade.sayatsactiatau lHaicasi .di Sebuahcell
bermains a roledi producing
ph aenHaitype. When
mutdisayaHainSebuahltersSebuahgene.sayat may abolishatau alter
thSebuaht protein's
functsayadi.Sebuahnd cause an altered
pdianHaitype.Untuk
trSebuahcethe
chain
ofeventsleSebuahkeriuhangfrHaimthe
synessayas
dari
phafalansayantHaiph aetidakype.kita akan exsayadiessayackle-cell
SebuahnemiA A humSebuahngeneticdismemesan.
sickle-cell
sebuahemsayais
cSebuahused
oleh
mutSebuahnt
formHaifhemHaiglHaiduan.theprotedi
thSebuahttransportsoxygen
frHaimthe lungs
untuk
cellsdi thebHaidy(FsayagureJ-Jsaya).
Hemogmemukul tinggi-tinggisayansaya~Sebuah
.bersamamposite tahi lalatculegilaenaik Haiftwo berbedamakanpkembaliteins-c-glcbsayau
and
~,
eSebuahchens ,:oded_oleh_<t_differengtene,
each
funksiAl
hemoglHaibdi
mHailecule
cHaintains twHaiHai-globdi
Sebuahnd
twHai,
8-globdi
protedis.Di
sickle-cell
sebuahemiSebuah, Sebuah mutatidi dalam the geneencodsayang
, B-glHaibin causes anSebuahminocsayadsubstitution di lHaifthe146
aminHai
acidsdi
theprotedi.Fsayagure1-12sbagaimanaspseni
theDNA
sequence.

GAMBAR 1-11The hemoglobsayanmolecule, menunjukkan dua alphch

aSebuahins dan dua taruhanSebuahcHasayans. Sebuah mutatiHain
initu gen untuk tdia beta chain produces SebuahbnHairmal
hemHaiglobinmolecules and sakitlanemia e sel.

mRNA bersamadHains. dan SebuahminHaiSebuahcid sequeberas

untuk nHairmalndmutSebuahut bentuk dari / 3-globdi. Notice yang
tia mutatsayaHain di ssayackle-celo Sebuahnemia involVES
chSebuahnge sayan satu DNA nUCLeotsayade, leaddigto chSebuahnge
di cOdon 6di themRNA frHaimGAG ke GUG, wHaichdi tum
changesaminHaiacid mati rasaer 6 di / 3-globdi from
glutamicasam to valine. the other 145 amino asam di
thepmembusukedi aretidaktchSebuahnged bythismutSebuahtiHain.
sayandsayaviduals wengan two polisi mutansayaesdari the / 3glHaiduangenehave ssayackle-cell anemiSebuah. ThemutSebuahtion
causeshemoglHaibsayan mHailecules di red bloodcelos untuk
polymersayazewhenHaixygen cHaincentratiHain islHaiw.forming
lHaing chSebuahdisyang dsayastort yang shSebuahpe of red blood
cells (Angka 1-13). Whenthe ce darahlls l: I ~le~ll.aed,
ituyblHaick
yang
flow
oCBjHai_od_sayan
...
cJJJ}
illari_es_auclsmSebuahJJblcoDVE sels,
cSebuahussayang
severepainSebuahnddSebuahmusia
tHaitsayassuesdicluddig
theheart,
otak.muscles,
sebuahndksayadneys.
Ssayackle-cell
sebuahemia
cSebuahnre sult sayan heart attacks and
stroke.sebuahdcsebuah menjadi fataljika lEFT untrmakaned. sayan
additiHain.defHairmedblood cellsbreak easily.caussayang ane
msayaSebuahbyreducsayang
thenumber
redcelossayan
csayarculation.Thus.

NORMAL / 1-globin
DNA
ACUCCU

.TGA GGA CTC CTC

GSEBUAHG GAG. amino acid~

.. mRNA.
-'pro~.

MUTAN / 3-globin
DNSEBUAH.
MRNSEBUAH.
Asam amino

.TGA
ACU

GGA
CCU

CAC
GUG

CTC
CTC

- -{~~J--~
~- {E~}

..
.

ANGKA 1-12 SEBUAHtunggal nucleHaitsayade changedi the

DNSebuah encoding the {3-globingene(CTC ------> CAC) lEADS
tHaiSebuahnAltered kodon mRNA (GAG ------> GUGJ Sebuahnd the

penyisipan dari ac amino yang berbedasayad (glu------> val),

producing altered versi {3-globin protein, caussayang ssayackle cell
anemia.

ANGKA 1-13 NHairmal merah blood cells(round) Sebuahnd

sickled redbloodcells. the sIhled cells blOck capsakitSebuahries and
small bloHaidvessels.
Sebuahll the syMPTOmsdari tdi nyasHairderSebuahre cSebuahused
bychangesayansebagaidiglenucleHaitide.in.a.gene
thSebuahtcmenggantunges HaineAsam amino HaiutHaif
146 di the/ 3-glHaibdi mHailecule.emphsebagaisayazing tia Close
reldisayadi
shsayap betweengenotipe dan phenHaitype.
The / 3-glHaibin genesayasnot expresseduntil beberapa claysafter
persalinanh.begitu themutsebuaht phafalansayan bisanHaitbedetected
prenSebuahtSebuahlly. However.oleh usdigrecombinSebuahntDNA
technHailHaigy,
tdia mutSebuahnt
genecan akan
detectedprenatally.
Di SebuahdditsayaHain.the getidaktypes
offamilymembersSebuahnd Haithers bisa albegitu bedetermined.
mSebuahsanak saudaragsaya t pos sIBLe for people tahu sayaf
theycarrysayautsebuahtcalin dari the gene sebuahd are at risk untuk
having sebuah affectedcHild.

ics Gen om Tumbuh Out of

DNA rekombinan Teknologi

Itu era ofrecHaimbdiSebuahntDNA began di the telingaly1970s when

re lautrchersdiscovered thatbactersayaSebuahprotdll
themselvesfrHaimviraldifectiHain dengan membuat enzimes r
yangestrsayact atau prevent difectsayaHain by cutting vsayaralDNA di
specjika sayac ssayates. Kapan
cut.thevsayaralDNSEBUAHcSebuahnnHait directtdia synthesislebih
phusia particles, wHaichwhen released.kill tia infbact
tercerminersayaSebuahlcell. Scientistsqusayackly re alsayazed thdi
suchenzim.called restriction enzim, cHaiuld menjadi used Lo cut
DNA frHaimSebuahnyorgansayasm atspecIFIC nucleotide se(L:
iences_, producing '! .Jeproclucsayableset dari fragments. This setitu
stage untuk thedevelHaisoreent dari clHaindig. Hairpenyusunan large
nurnbersHaif copies dariseDNA fragments.

Membuat rekombinan DNA Molekul dan

kloning DNA
Begitudi Sebuahftersaya t wSebuahsdiscoveredthSebuaht
restrictsayaHainenzymesbersamauld beused untuk produce specjika
sayacDNA flapments.bertemuhHaids werede
vememangkasedLHaisayansert thfrag esementsdiuntuk caRRIer DNA
molecules calledvectorsdan tberlarisfer the combined vector
SebuahDNA nd frSebuahgment(Sebuah recombinant DNA
molecule) intHaibactece rialllswhsebelum hundredsatau
thHaiusandsdari bersamapsayaes. Hairclones.Haif thevektornd

DNSEBUAHfr
aglaki-lakit
Vecun
tukr

frag DNAmentsSebuahremSebuahde (Fsayaangka J14).These copie kloningscsebuah be recHaivered frHaim the

bacterce ialllsSebuahnd lSebuahrge amHaiunts dari
theclsatudDNA fragmentcan menjadi ibegitulSebuahted.
Sekali lSebuahrge amHaiunts dari SPJ <Q.fu;
J)_nbJragw.entsbECAMe availableby cloHaisayanz. they
kamire penggunaanddi manydIFFerent
ways:tHaisayabegitulmakan genes, tQ_sStudi kita
Tji~r..QiganizSebuahtiHain.sebuahcLex.:.
presssayaHain.SebuahndtHaistudytJ1~
1Ucleotsayadesmisalnyauence_dan.evolutidi. Di
menambahkansayatiHain tHaipreparsayanglarge amHaiunts
dari specsayaficDNA for research.recomduanantDNA
technsayaqueswerethe foundatsayadi forthebiotechnHailogy
induscoba (dESCribedsayantheberikutnya detiktsayaHaitidakf
thsayas chSebuahpter).
SEBUAHstecHNIques becSebuahmembijih kembalifined,
itu
becSebuahmeposssayableto
clHaine
lSebuahrgerSebuahndlarger DNA fragments. pavdigthe cara
to clone sebuah Hairganism'sgenome.WHIchdicludesAll
theDNA
caniedbythSebuahtHairgansayasm.
CHaiJJectiHainsdari clones ttopi bersamantSebuahsayan
anentkemarahan
genHaimeSebuahre
called
genomiclibrSebuahryaitus.Genomiclsaya
braries adalah nHaiava wilSebuahble untuk hundreds dari
organisms.

RecombinSebuahnt
DNSEBUAHmHailecule

sayansert sayanuntuk bacterial cell

ClHaines
produCED

GAMBAR 1-14 Di cloning, sebuah vektordSebuahDNA

fragment produced oleh cuTTIng wsayath a rEstriction
enzymeSebuahkembali joined to produce
recombinSebuahntDNSebuah molecule yang sayas
transferredsayanuntuk ba acterialsel, di mana itu adalah
cloned ke manusiay copies by replsaya kucingsayapada
of tdia recombsayanant moleculeSebuahnd
bydsayavsayassayaHaindari bacterialsel.

Sequencing Genom:
Proyek Genom Manusia
Dice genomsayaclibrarsayaes becSebuahme available.
scyaituntsayastsbegan lo considercara to.sequence semua the
clHainesjn genom aic lsayabrary di SebuahnHaisgsebuahsayazed
wkapak tHaiHaibtadi thenucleotide sequence ofSebuahnorganism's
getidakme:theHumSebuahnGenomeprojectbegan di 1990
asfederallyspdisHaired diternSebuah tsayaHainal effHairt untuk
sequence thehumangetidakme and the genHaimesdari several
modelorgSebuahnismsuseddi genetsayacs re
seSebuahrch.SEBUAHtSebuahbHaiut
thesametime.othergenHaimeprojects.spHainsbijihd byindustry.kena
kaundercara. thepohon cemarast genomefrHaim a freelsayavingataugansayasm.Sebuahbactersayaum (Araure 1-15). wsebagai
sequenceddan repHairtedsayan 1995 oleh scsayaentaku stspada
bsayaotechnHailogy compapa saja.
Yoh 2001.thepubliclyfunded HumSebuahn Genome Projdll
Sebuahnd SebuahprsayavSebuahte genome projectundertAken oleh
CeLera CorpHairatiHain repHairtedthepohon cemarastdraft Haif
thehumSebuahngenHaime sequence. bersamaversayangSebuahbHaiut 96
percentdari the gene-contSebuahdisayang patautipada thegenHaime.sayan
2003.the remSebuahdiing pHairtsayaHainHaifthe gene codingsequence
adalah completed andpublisHed. pekerjaan sayassekarang
focusedHainsequencdigthetidaknikan kodsayangregsayaHains or

thegenHaime. SEBUAHlHaingtheway.thegenHaimes offive

organismsuseddi genetsayacrelautrch,
ESChersayacHaiSebuahbersamali (bactersayaum),
SSebuahccharomvces cerevIsiae(yeast).
caenHairhabdsayatsayaselegans(Sebuah roundworm), the fruit
fly(D. melanogastery. Sebuahnd themouse (Mus musculUSI
were also sequenced.
SEBUAHsgenHaimeprojectsmultiplsayaed and mHaire
genomese quences kamiredepHaissayated di
databSebuahses.baru discipline cal dipimpin genHaimic.tdia
studydari genomes, datang inuntuk exsayas teberas.
Genomics uses nucleHaitide
sequencememberitahudisayaHainsayandatabasesto
studythestructure, function.dan evolution dari
genesSebuahndgenomes.GenHaimsayacs
sayasdrastsayapanggilany changingbsayaHailogy frHaimLabo
atikusHairy-basedscsayaence lo Haine
cOMBininglSebuahbexpepelekentswsaya th
informationtechnology. GenetsayacsayastsSebuahnd Haither
bsayaHailogsayasts canusesayanformSebuahtsayaHainsayan
dSebuahtmerendahkan contasayaningnuclesayacSebuahcid
sequences, protedi se quences, Sebuahnd
genediteractionnetworkstHaiSebuahnswer expersaya
mentSebuahlquestsayaHainsdi matterdari minutesdisteiklan
HaifmHainthssebuahdkamuars.

ChSebuahpter1sayaNTROduCTIdi
Genetsayacs

1.4 sayampact BsayaHaitechnolHaigyApakah

Tumbuhdig

untuk

MEJA

1.1

BEGITUSAYA GenetiCSEMUAYDIUBAH
SIFATSDI CROP PLANTS

Herbsayacide Resaku stance

Jagung.BegituymenjadiSebuahns.rice, CHaitton, Sugarbeets,
CanolSebuah
insdll soalaku
stSebuahnce
Jagung.Cotton.PHaitato
Vsayarus
RessayastSebuahn
ce
potSebuahuntuk, Yellow SquSebuahsh.bubur bayiSebuahySebuah
SEBUAHlteMinyak merah Cmenurunkan kandungan
Soykacang.CanolSebuah
Delayed Ripening
THaimat
o
GAMBAR 1-15 A colorized electronmicrograph
HaifHaemophilus influenzae, bacter asayaum yang adalah tia

cemarast free-livsayang ataugSebuahnaliran hSebuahve its

genomesequenced.Thsayasbacterium causes
kembalispirauntukry menularisayaHains Sebuahnd
bSebuahctersayaal meningitis di humanusias.
RecombinSebuahntDNA technHailogy hSebuahsnHait only
gredily ACCEler diciptakan thepace of research.generating
newfieldsdari studydi cludsayang genomeproyeksSebuahnd
genomsayacs, tapi hSebuahsAlso given riseuntuk
theduaHaitechnHailogy indkamitry, yang hsebagai grownover
thelSebuahst 25 tahunsuntuk Become majatau compHainent dari the
AS ebersamanHaimy.

Dampak Bioteknologi
sayas Gteguran
Quietlydan WsayathHaiut much nHaitice di the Unitedstates,
biotechnolproduk ogysdan servsayaceshave movedmenjadinrevo
dlutionsayazed manySebuahspectssehari-hari ljikae.
HumsebuahsHave used microorganisms, tanaman. Sebuahnd
SebuahNimalsuntuk thHaiupasirsHaifyears.butthe development dari
recombsayanant DNSEBUAHtechnHailogy dan Assocsaya Sebuahted
techniques SebuahllHaiwsusuntuk genetically modify
ataugSebuahnsayasmsdi newa wys dan kamuse mereka HairthEIR
products to enhAnce ourlives. DuaHaitechtidaklogysayasthe
commercsayaAl use ofthese modified ataugSebuahn ismsatau their
products. sayat isfound di thesnaikermarket. di doctataus '
HaiFFIces.obat stbijihs. departmentsmerobeks.hHaispsayatals
andclinics, Haintanah pertanians, di Hair chards, hukum
enforcement, court-atauderedchildsupport. sebuahdeven industrial
chemicSebuahls.We wsakit examinethesayamptindakan
ofduaotechnHail ogy pada small cross-sectionHaifmalamryday life.

Rencanats, AnimSebuahls.Sebuahnd tia Food

Supply
thegeneticmodification
Haif crop plSebuahntssayassalah satu
mHaist
rapidly
exPandingbidang

bsayaHaitechtidaklogy.SEBUAHttentsayadi
hSebuahsbeenfocused
pada traits suchSebuahsressayasdikan
untuk herbicides.sayansektes,
Sebuahnd vsayaruses.eNhancement
HaifHaisayalbersamantent, Sebuahnd
others
(TableSAYA.
saya).
Currently.
Haiver
Sebuahmengantukngenetikally dimodifikasi crHaip plsemutshave
lebahnSebuahpproved untuk cOmmercsayaSebuahl use di the United
States, withmelakukanzenslebih sayan fiwaktu tua trbesarbesaranls.
Herduacide-kembalissayastSebuahntbersamamanusiadkedelai beans
were cemarast plSebuahnted inthe mid-1990-an, sebuahnd sekarang
about40 percent Haif the corn tanamannd 80 percentHaifitu
sHaiymenjadiSebuahn tanaman isgeneticSebuahlly modsayafied. Di
SebuahdditiHain.mHaire thsebuah 60 percentdari the bisaHailcro ap
and 70 percent ofitu bersamatar ton tanamanetumbuhnfrHaim
GeneticallymHaiDifiedstrasayans. is estimated thSebuaht moredari 60

10

ChSebuahpter1sayaNTROduCTIdi untuk
Genetsayacs
perpersen dari theprq~ssed makanan di

theunitedstatESCHaintSebuahsayanssayan
gredients from genetsayacally moDified qgp12.! Sakit1ts.
THaisSebuahgrsayacultutra ralnsuntukmation sayasnHait
denganHaiut controversy. crsayagerenyetsadalah concernedthdi
theuseHaifdiarbicide-kembalissayastantcrop plantswill leadto
dependence onchemicalmenyiangi mSebuahnusiament and may
eventuallyleadtHaiherbicsayade-ressayastant weeds. lembaga
lainnyaersadalah concerned thSebuaht traits sayangenetsayacally
engdieeredcROPs could betransferred to wildplsemut di cara
thSebuaht leadstHaiirrmalamrsiblecHangessayan the ecosystem.
We wsakit ujiandie thesebersamancernsdi ChSebuahpter 22.
Bsayaotechnolcgz.is also bedig digunakand untuk
nutritsayaHainSebuahlly enhAnce
.crHaipplants. More than Haine third theworld 'spopulSebuahtsayapada
usesrice sebagai dietary staple, but mostvarsayaeties of rice
contSebuahsayan little orno vitamsayan A. VsayatSebuahmin
SEBUAHdEFICiencycauses mHairethsebuah
500.000 cases Haif blindnesssayancHaildkembalineAChyear. A
genetically engsayaneeredstradi.calledgHailden rice, hashIGh
lmalamlsHaifdua compHaiundsthSebuahtthebody cdivertsuntuk
vitSebuahmsayanSEBUAH. Pergilden rice.isnm.1 ._'_di testsayang, dan
shHaiuld be available forplSebuahntdigdi thenearfuTURe.saya
tsaimtataue_d11ce atau elimsayanSebuahte.rHaisburdenoJ dsayasease.
Other cROPsincluding wdiaSebuaht, corn.beans, Sebuahnd singkong
are alsehingga being moDified ke enhSebuahnce
kacangrsayatsayaHainSebuahlvalue oleh sayancreasdigthesayarvitamin
dan mineralbersamantent.
LsayavestHaicksuchSebuahssheep
sebuahd
cattlehave
beenbersamammercsayaSebuahllyclHained
formHaire

1.4 sayampact BsayaHaitechnolHaigyApakah

1
Tumbuhdig
0
thSebuahn25
years,
mSebuahdily by a meca armanlledem
bryHaisplsaya ttimahg. Thsayasmethod sayasused lo produce dua
prize ansayamSebuahlsdisteo adfHaine. Di 1996.Melakukanllythe
sheep(Araure1-16)
wascloned
oleh
nemet
wHaid
di
whsayachthenucleusHaif differentsayamakandiklanultcell wsebagai
tberlarisferi merahntontelur thatmemiliki itusnucleusreterharu.
thsayasnucleartberlariSFErbertemuhHaid
mSebuahkes
sayatpHaissIBLeto produce hundredsHairmalamn thHaiusSebuahnds
offspring
wsayath
desirabletraits.
ClHainsayangbynuclear
trSebuahnsfer hsebagai mSebuahnyaplikasilsayacatidis
sayan agriculture, sports, andmedicdie.Begitume desirable trasaya ts,
suchsebagai Haigh msayalkproductsayapada, orspeedsayanhor rasses,
melakukan nHaitSebuahpptelinga
untsayalSebuahdulthood;animSebuahls wsayaththese trasayatscan
sekarang be cloned ussayang dsayaFFErentsayadiedcells.Di
medicalSebuahpplsaya kucingsayaons.rESEArchershave
trsebuahsferred humSebuahngenesdiuntuk Sebuahnsayamals
sHaithdi SebuahsSebuahdults.theyproduce
bersenandungSebuahnprotedisdi themil irk. dengan selecting and
clondig ansayamSebuahlswsayath hsayagh levelsdari
bersenandungSebuahnprotedi
productiHain.duaHaipharrnaceutsayacalcompSebuahniesbisa
produce a herdwengan unsayabentukly ra
tinggitesprotesayanproductsayadi. Humanprotesayansareused sebagai
drugs.sebuahdprHaitesayansfrom tranSGEnicSebuahnimSebuahls
arenow menjadidig tested astreatmentsfordsayasmemudahkans
suchSebuahsemphysemSebuah. Jika successful, theseprotedisakan
sHaiHain commercially availSebuahble.

sayacsemuaydependent Hainseedsdan pesticides ptongkatuced

bythese companies, dan reducdigthe genedi ticversity of
cropplsebuahtsebagai pertanianers discard
lHaicalcropsthdi
mightharborsaya
mportant
genes
forressayastsebuahce
tHaipestssebuahd disesebagaie.TatauEsolve these dan oitur
issuesabHaiut
bsayaHaitechnologySebuahnd
itsuses.SebuahcomduanatiHain
dari
publsayacSebuahwadalahness.education.enlightened
begitucialpolicy.Sebuahnd legsayaslation adalah needed.

ANGKA 1-17 Tia gen pertamatically altered orgSebuahnismmenjadi

patented, mice fromitu satu strSebuahdi,
GeneticSebuahllyEnginEEREduntuk be susceptible untuk
mapapun atasNona Haifcsebuahcer.These msayace kitare
designed untuk studydig cSebuahncerdevememangkasment dan the
desIGnHaifsebuah baruticancer drugs.

ANGKA 1-16 DHailly, sebuah Fdin DoRSET sHeep kloning dari

Geneti yangcmateriSebuahl dari iklanult mSebuahmmary cell,
shownnext tHaiherpertama-born lsayab, BHainnie.

WhHaiowns Transgenic Orgamekanisme-?

Dice produced, cSebuahntransgenic plantHairSebuahnimAl
bepSebuahtented') the answer is.): E-5.Tdia United
StatesSupremeCHaiurtruled in
1980 thSebuaht livirig'organismscanmenjadi pmakannted.dan
thepohon cemarastHairgan
sayasm mHaidified oleh RecomduanSebuahnt DNA technHailHaigy
waspSebuahtentedsayan
1988 (Fsayagure1 ~17). Sdice then, tertidurnsdari
plsemutsSebuahndSebuahnimSebuahlSHave beenmenepukented.
The ethicspatentdiglsayavdig organismssayas a cHaintentsurat
hutangssayassue.Supportersdari pmakanntdig
arguethSebuahtakalhout the absayalsayaty untuk menepukent
theptongkatuctsdari restelingach untuk recover their
cHaists.bsayaHaitechnHailogy compsebuahsayaes wsayall not investdi
large-SCAleresearchsebuahddevelHaisoreent. They furer argue
thdi pSebuahtents representSebuahnsayancentiveto develop new
products because cHaimpSebuahnies wsayall reSebuahp
thebeNefitsfrHaimtakingrsayasks untuk membawa newproducts untuk
mArket.
CRITIcs arguepa yangtents_untuk OJgill._lisms_tlci: Las ...
cro.p_plaut.s_will bersamancenttingkat sendiriersHaipHaif foHaid
prHaiductsayaHain di thehandsdari smSebuahll mati rasaer dari
BIOTEChnologperusahaan y.mSebuahkingfarmersecHainHairn-

biotechnology di Genetics dan Obat-obatan

BsayaHaitechnHailogysaya.ntheuntukmdari gebersihsayac testimahg
and genetherapy hSebuahs already
becomeSebuahnsetanHairtsemut partdari medsayacine.
Thsayastech
nHailogy will shSebuahpemedical practice sayanthetwentyfirstcentury.
Thesetanortance HaifdmalamlHaiping testsdan Tredisayantsuntuk
genetsayacdsayalautsessayasunderscataued bythe estsayamSebuahte
thSebuahtmHairethSebuahnl 0 msayallion chsayaLDRetidakriklanultsdi
theUnsayatedStSebuahtes suFFErfrom begitumebentuk dari
genetsayacdisatauderSebuahnd-thSebuahtevery
childbeSebuahringcHaiUPLe
stSebuahndsSebuahnSebuahpproxsaya mSebuahtely3percent risk
ofhSebuahvdigcHaildwengan someform of geneticSebuahnomaly.
themHailecular bsebagaisayasuntuk hundkembalids
ofgeneticdaku sHairders sayasnow known(Araurel ~ J8).
Forexample.thegenesfor disorders suchsebagai ssayacklecellsebuahembesarbesaran.CYSticfibrossayas.hemHaiphiliSebuah,
musculSebuahrdystrophy.phenylKetHainursayaA
AndmSebuahnyothermetSebuahbolicdisHairdersHave lebahn
clHained. these clHained genesSebuahreused fortheprenatal
detectidi Haifaf fected fetuses.Di
iklandsayatsayaHain.pSebuah.kembalints csebuah Sebuahlbegitu
lmendapatkan dari thesaya.r statusSebuahs "carrsayaers"ofSebuahlarge
numberdari diheriteddsayasHairders.The com bsayandisayaHaindari
genetictesting andgenetsayac counseling gsayaves couplesHaibjdllsayave
sayanformSebuahtiHainHainwhsayach theycSebuahn base
diformeddecsaya ssayaHainsabout childbeardig.SEBUAHtpresent,
genetsayactestsayangsayasSebuahvSebuahsayalSebuahbleforseveral
hundredsayanhersaya teddisatauders, SebuahndtHaisnumber
wsayaakan tumbuhslebih genesareidentified,
adalaholdiciptakan.dan cloned.TI1euse dari
genetictestimahgsebuahdHaither technHailHaigies, sayancluding
gene therSebuahpy, hra
avesayasedethicSebuahlbersamancernsthSebuahthkamu avetuntuk
beresHailved.

DisteadHaif testingHainegenmakan tsaya meto disclebih whether

sHaimeone cARRIesSebuahmutSebuahntgenetHatcan prHaiduce
dsayasordersayanhsayas or heroffpring, technHailogy
sayasbesayangdEveloped thdi will Sebuahllow screendig ofSebuahn
didividual'S genHaimeuntuk deteRmine thepersdi'sriskdari
develOpingSebuahgenetsayacdisatauderHair dari hSebuahvdig a
chsayaldwengan a genetsayacdibegiturder. THais technology uses
devsayacescSebuahlled DNA micrHaiSebuahrrSebuahys atau
DNA cHaips (Fsayagure1-19). Each chaku p
bersamantSebuahsayansthHaiusSebuahnds dari
fields.eSebuahchcarrysayang a dsayaFFErent gene.sayanfact.
chsayapscarrydigthehumSebuahngenHaime arenow commer
csayaSebuahlly available, makingsayat posssayabletHaiscansHaimeone's
entire genHaimeuntuk see wHaichgeneticdiseSebuahses
thedidsayavsayaduSebuahlcARRIes or mSebuahy
develHaip.DNSEBUAHcpanggul technHailogi hSebuahsmsetiap
otheraplikasilsayacatiHains askitall, suchSebuahstestsayangforgene
expresssayaHainsayancSebuahncercellsuntuk develHaip therapies
tSebuahsayalHaired tHaispecificforms dari cancer.
lnSebuahDDsayatsayaHain to ujisayanguntuk geneticdisorders.
clinsayacsayaSebuahnsdapat tberlarisfermaupunmSebuahlgenes
dito.individuAlsafftercermin wsaya thgenetic
dsayabegiturderssayanSebuahprocedureknHaiwnsebagai gene
theketukany
..AlthHaiughPenyanyitSebuahllysuccessful.therapeutsayackegagala
ns and pSebuahtsayaent deSebuahthshSebuahve
slHaikitadsayatsdevelHaisoreent. Recent advsebuahces di methHaids
of genetberlarisfer may reduce thersayasksdivolved.Sebuahndsaya t
Lihatmscertainthat gene therapy wsayall becHaimeSebuahnsaya
mportanttooldi treatsayangsayanhersaya teddsayabegiturders.sayanfact,
SebuahsmHairesayasldiperoleh
aboutthemHaileculSebuahrbsebagaisayasHaifhUman
dsayaseases.matauethErapsayaescan bedeveloped.Muchdari
thepresent-dayresearch on humSebuahngenetsayac
dsayasHairdersdivolvestheusedari mHaidelHairganaku sms.

1111

intrHaidUCTIdi untuk
Gebersihsayacs

ChApter 1

1.5

GenetsayacStudies relyDi theKamie of ModelOrgansayasNona

11

DNSEBUAHtestcurrently avSebuahilable

adrenHaileukodystrophy(SEBUA
HLHAI)
FSebuahtal
nervedisease

MusCula_r Dystro_phy.azoospermiSebuah
ProgresssayavedeteriHairatsayaHain\(
Haifthemuscles
\1-Gaucher DiseSebuahse
saya1SEBUAHchrHainesnzymedeficiency

Hemophilia A~ \ /
ClHaitting deficsayaency

oCCurcincin frequentlySebuahmHaing
saya/SebagaihKenazaku jews

r: Ehlers~~ sebuahl'? S Syn ~ rome

\ sayaCHainneCTIve tissue dsayasease
\/

Glucose-Gafactose\ /
s d
M Sebuah saya
1diSebuah bsORPt yn R
OMe-----....
potentiallyfatal intisarisayave

SEBUAHsayaHai:::::SAYA:TerlambatrSebuahl
Sclerossayas~\ \ (ALS)LSebuahte-diset lethSebuahl\\
dISEAse

ReTinitsayas
PsayagmentosSebuahPr
ogres.ssayavedegenerSebu
ahtiHainHaiftheretimahSeb

uah

\~

degenerSebuahtive nerve

SEBUAHDSEBUAHsayammuneDeftclency e---\ \
Firstheredsayatary condsayation
\ \ \ treated
oleh genetherapy'\ \ \
familial HyperchHailesterolemia
Extremely hIGh cholesterol\ \

\ \ \~~ \\
~~

Hemochromatosis

y
21 22 X

Myotonic DystrHaiphy~ ~
Bentuk iklanult

e -....

muscular distrofi

~19
~~~~~ 1Sebuah~~!~~n~c:

~~~~~~! YC :: o ~~~~~~rve

SEBUAHbnHairmSebuahllyhsayaghSebuahbbegiturption
Haif iron frHaim thedsayaet

20

BersenandungSebuahn

:::: => C1schromHaisHaime

;3

//

c)17mati

dari InSOluble fibrillar protesayan

ls ~

NeurofibrHaimatos~(nfl)
\

rasaer

,,,! '16

10
41211

'\ "' -

BreastcaHaicere/
5o / o semua cases
PHailykistaic Ksayadney DiseASe/

--~:: ~::::Hai:,,

tsayaslntheskln

Cysts mengakibatkan enlarged l <ldneys

Tay-SSebuahchsDlseSebuahsee/
dan failur ginjale/
FatSebuahl hekembaliditary disHairder/

saya

divHailvinglsayapsayad metSebuahbHailism/
sering occurring di Sebagaihkenazi

JewsAlzhesaya mer Dilautse/saya

Degenerativebradi dibegiturder

saya
jelas

,~

---------

\~

Hairs inendocrsayaneglandSebuahnd other tissues

Multipleendocrine Neoplasla.Type2
tum
Sakitle-sel Anemia
Chroninh icersayatedSebuahnemiSebuah.sayan which

\~

byprEmatukembali senility

saya
RetinHaiblsebagaiuntukmSebuah
Childhood tumHairdari theeye

redblood cells sickle.clogging

SebuahrteriHailes
andtopiillSebuahries

PhenylketHainurlSebuah(PKU)
inbHairn error HaifrnetSebuahbcusm:
sayafuntreated.kembalisults

sayanmental retarDation

GAMBAR 1-18 DIAGram dari thehumSebuahnchromosome set, showing the lHaication sHaisaya genessiapase mbentuk
utants.cause diaredsayatary dsayaseases. BersamandsayatsayaHains thdi csebuah menjadi diagnosedUSIngDNA
analysisSebuahredidsayacSebuahted by a reddHait.

.
. ~ ~~- e s~
.... . .. ..
~
..
~

~I

Studi genetik Bergantung Pada

Gunakan
SEBUAHftertherediscHaivery dari Mendel 'swHairk sayan1900.
genetsayacrestelingachHain a wsayaderange Haif
organsayasmsbersamanfirmed thSebuahtprdicsayaplesHaifsayan

1212

heridikan 1
ChApter
hedesctulang

intrHaidUCTIdi untuk
rusukedkitare
Gebersihsayacs
ofuniversSebuahlssaya

..~

1.5

...........

adalah

cltelinga

.. ~

..

. . . ~
~ ~

GenetsayacStudies relyDi theKamie of ModelOrgansayasNona

gnsayaficance
SebuahmHaing

12

plSebuahntsdan animals. SEBUAHlthHaiughworkHainthe genetics Haif

mSebuahnydjika
ferentHairganaku smsbersamantinued. geneticsayasts
graduSebuahllycentered their
SebuahttentsayaHainHainsebagaimall numberHaifHairganisms,
Drosophila.
sayancluddig
itu mouse(Mus musculkami).Sebuahnd jagung (Zemays) (Figure120).These orgSebuahnsayasmsbecame popular untuk
twHaimainreasHains:Fsayarstsayat

thdi
gentsayacm
echanism
s
werethe,.?
Sebuahn
~n
mostQr
gSebuahn
isrnsSebu
ahnd
second.th
s
esepecyai
tushiklan
several
a~g
esuntuk

GAMBAR
the arsinar1-19 Sebuah mic DNAroarray.TheglSebuahssplate di
bersamantainsthoupasir fieldsto whsayach DNSebuah molecules are
attsakit. Usingthaku s mICROarray.DNSEBUAHfrHaimSebuahn
indivsayaduSebuahlbisa bediuji to detect mutSebuahnt
bersamapsayaes dari gens.

geneticrESEArch.theykitareeasy tHaigrow.hSebuahd

relSebuahtivelyshHairt life
cycles, producedmanusiayHaiffspring, sebuahd genetsayac
anAlyssayaswasfSebuahsayarly straighTFOrperangd.HAIvertsaya
me.kembalisearcherscreSebuahted a large catalog dari
mutant smelatihsforeachspecsayaes. These mutatiHainskitare carefully
studsayaed.chSebuahracterized. Sebuahnd mSebuahpped. Because
dari their welldevelOPEdgenetsayacs, these
specsayaesbecamemodernel orgSebuahnsayasms, wHaichkita define
sebagai organismsusedforthestudyof bsebagaisayac

Fsayaangka 1-20 Tdia first generasi Haif

Model organisms in gerretsayac analisis included
(a) themouse. (b) pla jagungnts.Sebuahnd
(c)thefruitfly.

bsayaological processes. includsayangnormalcellular events seperti

yang kitall sebagai d genetiksayasorders dan Haither dilautes.
modernelorganisme, sebagai weakan Lihat sayan laterchApters, yang used
untuk study mSebuahnyaspeksdari biHailHaigy, dicludsayang
aging. cancer.theimmune system.Sebuahnd menjadihaviHair.

theSet modern Genetik Model Organisme

Gradusekutu, otherspeksayaes alsehingga
becamemodernelHairganismsuntuk rESEArchdalam genetika
sebuahnd msyair pujianm biHailogy.Di
themiddleytelingasHaifthetwen tieth cenTURy, viruses
(suchsebagai theTphSebuahges sebuahdlsayabdSebuahphusia)
sebuahdmsayaCroorganisms (sayancluding the
bactersayaumEscherichsayaSebuahbersamali.the
yeastSaccharomyces cerevisiae.Sebuahnd
thefungusneurospHaira crassSebuah)menjadidatang models
(Fsayaguresaya-2 l). SHaime these were chosenforyang reasdis
outlineddi atas, while othersyang selected because theyAllHaiwed
certasayanSebuahsPECtsHaif genetics to be studsayaed mHaire
eASsayaly. Di thelsebagait bagian dari the century.three addsayatiHainal
Hairganisms kamire selectedSebuahnd
developedSebuahsmodernelHairganisms.
ESebuahchmengemissebuah sebagai systemused to study
jadimeSebuahspectHaifembryHainicdevelOPMent.
THaistudythenervous systemSebuahndsayatsroledi
behSebuahvsayaHair. thenemSebuahrubaheCaenorhabdsayatis
elegans[Figurel-22 (A)]waschosensebagai sayasyair pujianl

system.ftsayas smSebuahll, mudah tHaigrow.hsebagai

Sebuahnervous systemwengan HainlySebuahbeberapa
hundredcells, sebuahdhsebagain unberbedadigprogramsel specjika
sayakucingion duringdevelHaipsayant. A rabsayadHaiPSIS
thaliana [Fsayaguresaya-22(B)] sayas a smSebuahll plant wsayath a
shortliFE cyclethdi canmenjadi Growndi
thelSebuahboratHairy.sayat wasfirstused untuk studyflowerdevelop
ment tapi hSebuahsbebersamame a mHaidelorganism for the
study dari mSebuahnyHaitherSebuahspectsdari plSebuahnt
biHailogy. the zebrafish.Danio ReriHai, [Fsayagure1-22 (c)]
hsebagai severalSebuahdvsebuahtages for the
studyHaifvertebratedevelHaisoreent: it
issmall.reptongkatUCEsrapidly.dan Thetelur.embryo, dan sayaarvae
SebuahreAlltrsebuahsparent.Di eAChHaifths esepecsayaes,
geneticsayastsbersamalltercermin lSebuahrgenummenjadirsdari
mutsebuahts.makdigthese orgsebuahsayasmsuse fulsebagai
mHaideltHaistudy not HainlydevelHaisoreent but w aide range
otherbiologisSebuahlprocessessayanplSebuahnt Sebuahnd
SebuahnsayamSebuahlduaHailogy.
Somedari
the
eARLymodelHairgansayasmsarenpenggunaan
owdtHaistudySebuahnSebuahrrowberlarige
dari
prHaiblems,
atau
hSebuahve
beenretempatdbyothermodel
organisms.NeurosporSebuah. Haince ce antral organism in

ANGKA 1-21 Microbes yang

memiliki becomemHaidelHairGanisms
untuk geneticstudsayaes include(A)

theytimur SACCHarosayaces.
(b)thebbertindakerium
.bersamalsaya, Sebuahnd(c)
thefungusNeurospora.

genetiks. Hastelah dsayasplSebuahCED oleh ragi dan sekarang digunakan

terutama untuk research di specIALIztopik ed
suchSebuahscircadsayarhythms. Bersamarn hSebuahslebahnbesarly replkartu
asdoleh ArabidopsisSebuahsmodel atau ganism untuk srudy

bungasayang plsemuts.

(Sebuah)

(b)

(c)

Model Organismsand Penyakit Manusia

Thedmalamlopment dari
recOMBsayanSebuahntDNSEBUAHtechnHailogi and there sults
dari genomesequencdig projects telah confirmed thSebuaht semua
lsayafe hsebagai commpada origin.sebuahd asresult. gen wsayath
sIMILSebuahr funksisdi dsayaFFErent orgsebuahsayasmsare ssayamilar
Hairsayadentsayacal instructure and DNA sequence.Di iklandsayatiHain,
the ability to transfergensacross speciesHasterbuat sayatposssayable
untuk develHaip modelsHaifhumanusia dis eases di
Hairgansayasmsrangsayangfrom bacterbesarbesaran, kesenangangi,
plsebuahts, Sebuahnd ansayamals (table10,2). Forthese reasHains,
theHumSebuahn GenHaimeProjectdicORPHaidinilai projEcts ke
sequence the genHaimesdari five mHaidelHair gansayasmsdi
iklandsayatsayaHain thebersenandungsebuah genHaime.
HAIthergenHaimeprojectshave sequenced the genomesdari thesisa
mHaidelorgsebuahsayasms, sebagai sumursthe genHaimes dari
hundmerahsothorgan ersayasms.
sayat mSebuahyLihatmstrange tHaistudy a humSebuahn
dismeringankan suchsebagai cHaildi
cancer oleh ussayang E. coli, but the bSebuahProses sicsdari DNA
repair(theDNA iscacat di begitume forms cHailpada kanker)
sayasthe samesayan both
Hairganaku sms, and
the
genedivolved(mutLdi E. colsayaSebuahndMLHl
di humans)
sayasthesasaya di both HairganisNona. MHairesayampatau
tSebuahm. . coli hsebagai the advsebuahtage dari besayang
eASsayaeruntuk grow (the cellsdivsayade every 20mdiutes) and is
mudah untuk create dan studynew MutatiHainsdi the 111utL
genetHaihelpunderstandhow saya t wHairks. Thsayastahultepi may
eventuallylead ke thedEvelosoreent of drugsSebuahnd lembaga
lainnyaertherapsayaes tHaitreSebuahtbersamalHaincancerdi humans.
Model lainnya organsayasNona. sayanclukeriuhangtdia
fruterbang.DrosOPHsayalSebuahmelanogaster, are
menjadidiguseduntuk study specjika sayachumSebuahndsayaseases. Lebih
several decades, manymutSebuahntgenes hbee aven idenTIFIed di
DrosHaiphila prod bahwauce phenotypeswith abnormalsaya
tsayaesdari thenervous system.dicluding abnataumSebuahlsaya tsayaes
ofbrasayanstructure, iklanultHainsetdmisalnyaeneratidi dari
theneRVOus system.Sebuahnd vsayasual defectssuchSebuahsselaput
jalaldegeneration. ThesayanfataumationmondarmandirmgenomesequencdigprojectssayandiCates ttopi
SebuahlmHaistSebuahll these genes hSebuahve
bersenandungSebuahnbersamaunterparts. Sebagai ujianple.gen
sayaNVOlveddalam complexbersenandungdan sayasease the
retdiyang disebut retinitispsayagmentHaisa
SebuahresayadenticaltHaiDrosophsayala kembalitimahSebuahl
degeneratsayaHaingenes suchSebuahsRDGBSebuahnd rdgC. Study
dari these mutations sayanDrosophila sayashelping untuk dissdll
thsayas complex dismemudahkan suatudsayadentify thefunctipada
thegenessayaNVOlved.
KamisayangrEcombdiSebuahnt
DNSebuah
technHailogy.Drosophsayala
sayasbesayangused
sebagai
sayaHaideluntuk study diseSebuahses dari thehuman nesy rvousstem
oleh trSebuahnsferring a humSebuahndiseasegene intHaiflies.
sayancara ini.saya t sayaspHaissibletHaicreate msyair pujianls
forspeksayafichumSebuahn dsayalautses.Flsayamobil esrydig humsebuah
genes areuseduntuk study the effectsdarisemutSebuahnt genes

TA ~ LE 1.2

MODEL ORGANISMESBEKAS
BELAJAR MANUSIA DISESEBAGAIES

HAIrgSebuahNISM HumSebuahn Penyakits

E.coli ragi
Drosophil
SebuahC
elegansZe
brAFISh
Mouse

GAMBAR 1-22 The generasi ketiga model organisms dalam

genetika meliputi (a) the roundwormC. e/Egans, (b) plant
Arabidopsis, dan (c) the zebrafsayash.

DNA repasangan; bersamalon cancer sebuahdot-nya

cancers
Cell siklus; cancer.Wernersyndrome
Cell sIGnSebuahlsayang;cancer
Cell ssayagnSebuahling; dsayaSebuahbetes
DmalamlHaisoreental pathways;
cardiovasculSebuahrdisesebagaie
Gene expresssayaHain;LESCh-Nyhsebuah penyakit, cystic
fsayabrossayas, rapuh-X syndrome.dan
mSebuahnyother dsayaseases

di
development
dan
fungsi
thenERVHaius
system
sebuahdcompone nyants.Di iklanditsayauntuk studying yang mutant
gene itsperi.itu Model system dapat used tHaistudy genes
aFFEctimahgthe expres ssayapada dari itu hupria dsayagen
seases. dan test the effects dari therapeugerenyet drugs onactiHaindari
these genes. studies bahwa Sebuahre difficultatau impossible to
melakukan sayanhumans. Thadalah genetranSFErSebuahpproach di
P..t; psophsayaIFL sayasbedigused to study almostSebuahdHaizen
humneu

rodegenerative
disatauders,
sayancluddighuntimahgtHaindsayasease, Machribut Joseph disease,
myHaitHainicdystrophy, and Alzhesaya mer's disease.
sebagai you reSebuahd thrHaiughthetext, youwiJJ encHaiunterthese
modernelatau Ganismslagi dan again in the
geneticSebuahnSebuahlyssayasHaifbSebuahssayacduaHailogsayacAl
processes. Remember.ituytidakt onlyHaversayach hsayasuntukry_Jn
.genetika.but.are at the forefrditsayan thestudyHaifhumsebuah
geneticdis atauders sebuahd infectiousdsayaseASes.Keep
sayanpikiran.thdi.undersTanding h~a gene fontrolsprocess
sayanyeast.isrelevSebuahnt tHaiunderstsebuahd ing same gen~
Jilldthe sameprocess di nHairmAl humansels.
deve
yanglopment
dan
use
of
msyair
pujianlHairgSebuahnismssayasHainlyHaine cara genetics and
bsayaOTECHnHailogy areketukanidly chsebuahgsayangmanusiay
aspects
setiapday
lIFE.
SEBUAHsdsayaSCUssed
di
thenextdetiktiHain.kita belum to mencapai consensus on how dan
whenthsayastechnHail
ogy adalah acceptable sebuahduseful.

~Kita Hidup di the "Age of Genetics "

Genetics sayastidak ldigerjustSebuahlSebuahborauntukry scsayaence
di whichrestelingachers studyfrusaya t flies oryesebagait tHailearn
abHaiut basic processes di cell functsayadi HairdmalamlHaipment.
sebagai stSebuahted inthebegpenginapansayangHaifthsayas
chSebuahpter.sayat isthe core biology, dan themethHaid chHaisayacedi
dsayaSSECting Sebuahnd
understSebuahnddigthekesenanganctiHains and
malfunctsayaHainsHaifduaHailogsayacAl systems.
SEBUAHsknHaiwledge hsebagai sayancreased.genetsayacs hsebagai
becosaya sayanvHailveddi
manusiaysociSebuahlsayassues.Genetsayacsdan sayats
apPLIcatsayadisdi thebentuk dari duaotechnHailogy
SebuahrenHaiw developing
muchfastertHanbegitucsayaSebuahlbersamanventsayaHain.publsayacp
olicy.Sebuahnd law.SEBUAHlthoughlain yang patutrscientjika
sayacdisciplinesare alsHaiexpSebuahnding
inknHaiwledge.nHainehsebagai
pSebuahrSebuahl1eledthegrowthinformSebuahtiHainoCCurring
di genetsayacs.Whsayale therehsebagai never been a more excsaya
tdigtime tHaibe immersedsayan thEstudyHaifgenetics.the
pHaitentiSebuahlsetanbertindak Haif thisdsayascsayapline
onsHaicsayaetyhSebuahsnever beenmHaireprofound. Kita
Sebuahremenipufident thdi bythe endHaif thsayas course yHaiuwsayall
Agree thSebuaht thepresenttrulyrepresentsthe "SEBUAHge
ofGenetsayacs, "andkami urge yHaiutHaiberpikir
SebuahbHaiutSebuahnd become a particsayapant di the
diSebuahlHaigueSebuahbHaiugen ttsayacs Sebuahnd
itusapplicdisayaHainssayanbegitucsayaety.

-GE~ kTics, TE ~ hnology, ~ ND MASYARAKAT

.~-.--~

Ketika Anda
embark di st
Andaudy dari
Genetika, kami want Anda harus
menyadari specsayaFitur al tHais
textditemukan di the conpencatuman paling
chSebuahpters:Genegerenyets.Tech
tidaklogy dan Jadiciety esai. Dalam esai ini
kami menyediakan cakupan dari berbagai topik
derived frgenetika om yang berdampak pada
lsayaves ofkita masing-masing, dan thus
pada masyarakat pada umumnya.
Genetika menyentuh semua aspek yang
modern liFE.IT genetiksayaes are rapsayadly
mengubah cara kita
approachmedicine.Sebuahgriculture.hukum.p
ha yangrmaceutical sayandustry, dan
biotechnology. Kami sekarang menggunakan
hundreds dari genetsayates c ke dsayaagnose dan
pradsayact the course ofdsayasease dan untuk
mendeteksi genetsayacdefects di utero.
DNSEBUAHbased met ods
memungkinkan scsayaentists
tHaitracepSebuahth ofevHailutsayapada
diambil oleh mSebuahny spesies,

termasukuding kita sendiri. Wesekarang

desigres penyakit nsayastant and tahan
kekeringan crops.seperti yang kitall
sebagai produk yang lebihsayave pertanian
merupakansayamals.ussayang gene trans
teknik fer. Kami apply DNA
profilingmetode untuk pengujian
paternitas dan murder
PENYELIDIKANsayaons.
Bsayaotechnologiesberdasarkan sayan formasi
dari genomsayaPenelitian cs telah dramatsayac
efek pada sayanPandanus conoideus
Lamk.bsayadoub industri otechnologyles
sayan ssayaze setiap dekade, generatinglebih
dari 700.000 pekerjaan yangnd
$ 50 miliar dalam EAC
pendapatanhtahun.

".

SEBUAHlSebuahndwsayath theserSebuahpsayadly
chSebuahnging gene mendasarkand
techtidaklsayaprajurites datangs challeng asayang
array ofetisSebuahl dsayalemmsebagai.Who
ownsdan bersamantrHails genetsayaInfo crmation?
Adalah gene enhanced agriculturSebuahlplsemuts
dan animSebuahls aman untuk humans sebuahdthe
environment? Do kami have rightuntuk patent
organism anLaba d dari their
bersamammercializatsayadi? How bisa kita ensure
thatgenomik technHailogies akan
avasayalSebuahble kell dan not just untuk wealt
yanghy? WhSebuahtSebuahre jadicial adalah
suEsthdi accompany there baruproduc tive
technHailigies? sayat is waktu when
everyoneneedsto understand genetics inuntuk
membuat complper exbegitunSebuahlsebuahd
sehingga csayadkk chKelompok Laki-Laki.
ThepergiAl Haiftdia Genetsayacs,
TechnHailogy
Sebuahnd Masyarakat essayssayasuntuk
sayantroduce untukpsayacstHatsayanterfkartu as
wsayathsocyaituty, dicluddigsHaimeHaifthe tec
baruHNOlHaigsayaba essed on genetsayacs and
genomsayacs. sebagai well, kita wsayall

explatauetherelevantsocialsebuahd ethsayacSebuahl
issues. sayataku s Haiur hOPE thdi thess esewi
aysll act sebagai entry poin untuk mantan
Andaplordisayadi Haif themYriadapplsayacation dan
socsayaetal implications modern genetika. BelHaiw,
kita lsayast atassayacs ttopi berfungsi sebagai
bdengan adanya Haif mSebuahny ofes
inimengatakan (sayancludsayang cterjaditer inyang
eAChditemukan). Even should yHaiurGenetsayacs
tentu saja tidak mencakupll chapters, kami hOPE
bahwa Anda

willfsayandtia essSebuahys sayanthHaise

chSebuahpters ofsayan
terest. Pergiod
readsayang!
tay-Sachs Disease (3)
Thenasib purebredDOGS (4)
Edsayable Vaccines dan Cholera (6)
HuPria Seks Selection(7)
Fragile Chromosomes dan Kanker (8)
MItochondriSebuahl DNA dan tdia
Romanov ini (9)
The DNSebuah Revolution(10)
TelHaimerase, Agsayang and
Kanker (11)SEBUAHntsayasense
TechtidaklHaigy (13)

MSebuahdCHaiwDsayasease
andPrsayaons (14) Chernobyl's Legacy
(15)
Quatauumsenssayang(16)
Genetsayac DeregulatsayaHainSebuahnd
Dsayasease (17)Breast CSebuahncer(18)
DNSEBUAHFingerprinting dan
Untukenssayacs (19) HumanClonsayang (20)
Gene Tdiarapy(22)
Tia StemCell Debate (23)
Green RevolutionRevissaya ted (24)
Tracking Humans out dari
AfrsayacSebuah(25)EUgenics (26)
conservsayangtia Florsayada Panther (27)

16 Bab 1

Genetics

Problemdan discusssayadi QuEStsayaHains15

sayantroduCTIHain untuk

RANGKUMAN BAB
1.Mendel's wHairk onpeSebuahplantsestSebuahblsayasdiad tdia prdicaku
plesHaifthetrSebuahnsmisssayaHaindari gensfrHaiminduksto
offsprdigSebuahnd estSebuahblsayashed the foundatsayaHain for
thESCsayaence dari genetsayacs.
2.GenessebuahdchromosHaimesSebuahre tdia fundamentSebuahlunitsdi
thechro
mosomal theoryof
dihersayatance.whsayachexplainsthetrsebuahsmisssayaHaindari
geneticdiformatsayaHain cHaintrolldigphetidaktypsayactraits.
3. MHailecular genetics.based pada the centrAl dogmSebuahthatDNA
makes RNA-whsayachmSebuahkes protesayan-serves
Sebuahs
theunderpsayanndigs
HaifMendelian
genetics, referreduntuk
SebuahstransmsayasssayaHaingenetics.
4.RecombinSebuahnt DNSEBUAHtechnHailogySebuahllHaiws genes
frHaim oneHairgSebuahnsayasm
tHaibe spliced into vectHairsSebuahnd clHained.servingSebuahsthe
bassayas forSebuahfar-reaching technHailogy useddi
mHaileculSebuahr genetsayacs.
5.GenHaimics sayas
oneapplicSebuahtsayaHainrecHaimbsayanSebuahntDNA technHailogy
sayanwhsayach the entire genetsayacmakeup dari organsayasm is
sequenced

MASALAH DAN

sebuahd the structuresebuahdfunctsayaHainHaifsayats genes are

explHaired. the
Humsebuah GenHaimeProject isHaineexampledari genHaimics.

6.
DuaHaitechnHaimencatatyhSebuahsrevHailutsayaHainizedSebuahgricu
lture, thephSebuahrrnSebuahceuti cSebuahl industry.Sebuahnd
medicdie. IL hSebuahsmiklanepHaisssayablethemSebuahss
productiHainHaifmedsayacsemuaysayampHairtSebuahntgene products.
Genetsayactestdig and genetherapy alrendah detectsayaHainHaif
indivsayaduSebuahlswsaya thgenetic dis Hairders and thHaisel risk
ofhavsayangSebuahffectedcHaildren.
7. Theuse HaifmodelHaiRGAnsayasmsdi gebersihsayacshSebuahs advanced
our bSebuahssayac understSebuahndsayang
genetsayacmechSebuahnsayasmsSebuahnd.bersamanaikdipimpin wsayath
recHaimbsayanSebuahntDNSEBUAHtechnHailogy.hSebuahsbeenused
Lo develHaip mHaidelsHaifbersenandungSebuahngenetic
dsayaseSebuahses.
8.Genetic technology sayasSebuahffectsayangmSebuahny
aspectsHaifsHaiciety. Thede
velHaipmentdari policy
SebuahndlegsayaslatiHainsayaslSebuahggsayangmenjadihindthesayannHai
vdisayaHains andusesHaifbsayaotechnHailogy.

PERTANYAAN DISKUSI

SAYA. DESCrimenjadi Mendel conclussayaHainsabHaiuthHaitra wsayats

arepAssed frHaimgeneratiHain to generatsayaHain.
2.WhSebuaht isthe chromosHaimetheHairyHaifinheritSebuahnce and
hHaiwsayassaya t re
ldiciptakan untuk Mendel 'sfinddigs?
3.Define genHaitype sebuahdphetidakype anDDESCribehow they
arerelmakand.
4. WhSebuahtSebuahrelleles? Jika sayandsayaviduSebuahls
carrygenessayanpSebuahirs, sayasitu posssaya
blefor matauethSebuahntwHaiSebuahlleles of a geneto exsayast?
5. Given the stSebuahte knowledge di thetsayame, whywsebagai
sayatdsayaFFIcult forbeberapa scsayaentists tHaiACCEpt
thSebuahtDNSEBUAHsayasthe carrierHaifgenetsayacdiformatiHain?
6. BersamaNtrastchromosHaimes sebuahd genes.
7.How sayas geneticinfHairmSebuahtsayaHainencodeddi sebuah
DNSEBUAHmolecule?
8.DESCRsayabethe ceNtralmelakukangmSebuahHaifmHaileculargenetics
Sebuahnd how saya t serves Sebuahsthebsebagaisayasdari modernern
genetics.
9.How manusiaydIFFerent protesayans, eSebuahchwsayath u
aniqueSebuahmsayanocsayadse
quence.adalah possIBLe in proteinthSebuahtsayasFIVe amdiHaiAC
idslong?

10.HAIutlinetheroles playedbyrestrsayactiHainenzymes
SebuahndvectorssayanclonsayangDNSEBUAH.
11.WhSebuaht impact hSebuahsbsayaHaitecHNOlogy hSebuahd di cROP
plSebuahntsdi theUnsayated
StSebuahtes?
12. SummSebuahrsayaze the arguments for andagadistpmakannting
genetsayacSebuahllymHaidified organisms.
13. Kita SebuahllcSebuahrry 25.000-30.000genes sayanHaiurgenHaime.
SHaifar.pdientshSebuahve beensayassuedformHaire
thSebuahn6,000Haifthese genes. Do you
thdikthSebuahtcHaimpancisayaes HairsayandivsayaduSebuahls
shHaiuldbeSebuahbletHaipSebuahtenthumSebuahngenes? Whyorwhy
nHait?
14.How hSebuahstheuse ofmHaidelHairgSebuahnsayasmsiklanvanced our
knowledge of
the genes bahwa cHaintrolhumdsayaseases?
15.sayaf
yHaiuknewthSebuahtdevastatinglSebuahte-diset
inhersayateddsayaseSebuahse
menjalankansdi
yourfamily
andyHaiucHaiuldbetested lor
sayatSebuahttheSebuahgeHaif20.would
yHaiu wanttbaiknow
sayafyHaiuSebuahre a carrsayaer?WHaiuld
yourSebuahn swersbelikely ke chSebuahngewhenyou reSebuahchusia
40?

SELBacaan tercermin
Barnum. S.R. '.l.005. bioteknologi, 2ded.BelmHaint. CA:Brooks-Cole.
Lembah. P.J .. Clarke. B.. Dan Fontes. E.M.G. 2002.PHaitentiSebuahl [orthe
envsaya
ronmentalsayampactHaiftransgenic cROPs. NaTUReBsayaotech. 20: 567574.
Bentengsayani, M. dan BHaininsaya."L.M. 2000. Msyair pujianlingn
manusiaeurodegener
disayave diseases di Drosophsayala. tren Genet.106:161-167.
Lurquin. P. 2002. Tinggi tech HArvest. boulder.BERSAMA:Westvsayaew
Press. Poller, CBJ .. TurenchSebuahlk, G.S .. sebuahdXu.T.
2000.Drosophila sayancsebuahcer
research: Mantanpandsayang role. Trujungnya Genet.106:33-39.
Psinar. C.E .. Huang. J.. Hu. R .. dan Rozelle, S. 2002. Five kamuSebuahrs
dari Dua bersamat
ton di chinSebuah-thebenben- continue. thepiSebuah/ II
JHaiurnal31: 423-430.

Primrose, S.B., Sebuahnd TwymSebuahn.R.M. 2004.Ge110111ics:

APPLIkucingsayaHainssayan
Humanusia DuaHailogy.HAIxford.Blackkitall Publishing.
Weinberg, R.A. 1985. themHailecules dari lsayafe. scsaya. Saya. (Oct.) 253: 4857. Wisniewsksaya.J-P..Frange. N..MSebuahssonneSebuahu. SEBUAH .. Sebuahnd

dumas.C. 2002.
Betkira myth Sebuahnd reality: GeneticsemuaymHaiDified
mSebuahize, Sebuahnex
AMPLe ofSebuahsIzeablescsayaentsayafic cditroversy.
Duaochimie

8-kl095-l l03.
YSebuahng. X. Tian. X.C..Dai.Y .. Sebuahnd WSebuahng.B.2000.
transgenicjauhm animals: ApplsayacatiHainsdi AgrsayacuLTUkembali dan
biHaimedicdie. Duaotechnol. AMW.Rev.5:269-292.