RINGKASAN BAB 4 (HAL.

6-12) III
Sitogenetik
Berperan penting dalam klinikal patologi dan kelainan genetic dapat diidentifikasi pada tumor
tertentu. Jumlah serta bentuk kromosom (kariotipe) yang dapat diperiksa menggunakan sediaan
darah tepi. Ada beberapa metode mewarnai kromosom, namun yang pling sering adalah dengan
metode Giemsa, yang daap kromosom dapat mengidentifikasi setiap kromosom dan
memperlihatkan materi yang hilang atau materi tambahan untuk sekitar 4000 kilobases atau
lebih. Kelainan dapat dibagi menjadi:
Kelainan numerik:
- Aneuploidi
- Poliploid
Kelainan struktur:
- Translokasi
- Pembuangan dan cincin kromosom
- Duplikasi
- Inversi
- Isokromosom
- Fragmen sentral
Sitopatologi
Spesimen sitopatologi terdiri atas sel-sel yang terpisah-pisah atau kelompok-kelompok sel yang
tidak berkaitan dengan jaringan sekitarnya. Teknik ini digunakan terutama untuk menemukan
dan mendiagnosis keganasan. Setelah diperiksa di mikroskop cahaya, sel-sel terpisah dari
jaringan sekitarnya, beberapa bentuk digunakan pada diagnosis hispatologi, seperti invasi dan
bentuk kelainan yang lain, tidak dapat digunakan untuk penelitian. Bentuk utama digunakan pada
diagnosis hispatologi ialah:
a. Variasi dalam ukuran inti (pleimorfik inti)
b. Peningkatan pengecatan pada DNA dalam inti (hiperkromatik inti)
c. Perbandingan besar inti dengan sitoplasma (penilaian subjektif).

Skrining Kanker
Serviks uteri
Menggunakan teknik sitopatologi untuk mendeteksi dan menilai displasia dan neoplasia pada
serviks uteri. Permukaan serviks uteri relative mudah dilihat pada pemeriksaan melalui speculum
dan dengan menggunakan spatula dilakukan skraping sel-sel pada permukaan tepat di pertemuan
antara epitel skuamosa dengan epitel torak selapis (daerah transformasi). Sel-sel langsung

dioleskan pada gelas objek dan difiksasi dan kemudian diserahkan ke laboratorium sitopatologi.
Sel dari daerah displasia dan neoplasia dikenal berdasarkan bentuk inti (diskariotik) dan
abnormalitasnyadari ringan sampai berat. Kelainan yang normal sesuai dengan paparan displasia
awal atau perubahan relatif pada epitel serviks uteri yang dapat menghilang, sehingga biasanya
wnita-wanita tersebut selanjurnya diamati (follow up) dengan pengontrol smir dan bagi yang
mempunyai smir perubahan yang berat, yaitu dysplasia berat atau karsinoma, maka perlu untuk
dikonsultasikan ke spesialis kandungan untuk pemeriksaan selanjutnya dan memerlukan
pengobatan pembedahan.
Mamma
Penggunaan sitopatologi sering digunakan juga dilakuakn untuk diagnosis lesi pada mamma.
Lesi / benjolan mamma yang teraba, mudah untuk diaspirasi dengan menggunakan sedotan
jarum halus dan lesi yang tidak teraba, tetapi terdeteksi sevara mammaografi dapat diambil
samplenya dengan metode stereotaktik radiografik. Hasil penelitian diagnosis sitopatologi lesi
mamman menunjukan bahwa tingkat sensitivitas dan spesifitas yang tinggi dapat terpenuhi.
Hematologi
Hematologi berhubungan dengan penyakit-penyakit darah. Kerja ahli hematologi dapat dibagi
menjadi tiga kelompok:

Diagnosis kelainan hematologi

Penanganan kelainan hematologi
Transfusi darah.

Diagnosis kelainan hematologi berdasarkan riwayat klinis dan pemeriksaan klinis, pengukuran
parameter yang dikandung darah, pemeriksaan mikroskopik hapusan darah dan sering juga
pemeriksaan aspirasi sumsum tulang dan specimen trephine. Alat-alat otomatis mengukur
berbagai parameter darah; yang paling sering ialah:
-

Konsentrasi hemoglobin
Hitung jumlah sel darah merah
volume packed cell (hematokrit)
Mean volume sel
Mean hemoglobin sel
Mean konsentrasi hemoglobin sel
Hitung leukosit dan hitung diferensial
Hitung trombosit
Waktu pembekuan: waktu prothrombin, waktu tromboplastin partialis yang teraktifkan,
Waktu thrombin
Konsetrasi fibrinogen.

Pemerikasaan sumsum tulang belakang

Sumsum tulang belakang dapat diambil dengan insersi jarum suntik yang relatif besar pada
tempat, misalnya tulang iliaka dan disedot dengan pada waktu tabung suntikan. pada waktu yang
besramaaan sampel jaringan sumsum tulang dapat diambil jarum trephine.
Transfusi darah
Tujuan utama transfusi darah adalah: menambah produk darah untuk mengobati penderita.
Produk darah yang dapat ditambahkan ialah:

Konsentrasi eritrosit, untuk perbaikan anemia secara cepat

Plasma beku segar, utnuk mengganti faktor koagulasi
Trombosit, untuk pengobatan trombositopenia
Fraksi plasma
Albumin, memperbaiki hipoalbuminaemia
Immunoglobulin, untuk imunisasinpasif
Faktor VIII dan IX, untuk mengobati atau mencegah perdarahan pada hemophilia A dan
B.

Histopatologi
Histopatologi meliputi pemeriksaan makroskopik jaringan disertai seleksi sampel jaringan untuk
pemeriksaan mikroskopik. Histopatologi biasanya merupakan cara utama diagnosis tumor dan
juga memberikan informasi tentang prognosisnya dengan cra peningkatan igkat (grade) dan
stadium specimen hasil reseksi/pembedahan. Sebagian besar diagnosis histopatologi dilakukan
dari potongan jaringan blok parafit denga pewarnaan hematoksilin dan eosin. Jaringan berasan
dari hasil biopsin atau eksisi bedah yang dimasukkan dalam larutan fiksasi (sebagian besar
formaldehid) dan dikirm ke laboratorium histopatologi; di buat diskripsi makroskopik dan
dipilih jaringan untuk pemeriksaan mikroskopik. Sisa jaringan yang tidak dinilai oleh oleh staf
medis yang terlatih dan mengenal degan baik sebgaian besar untuk makroskopik dan mempunyai
kemampuan terperinci tentang anatomi sampel yang diambil akam bermacam-macam tetapi pada
spesimen hasil reseksi kan meliputi:

Tumor (untuk pola histogenetik dari diferensiasi dan grading)

Tepi sayatan
Kelenjar limfa
Jaringan yang melatarbelakanginya.

Sampel jaringan diproses dengan jaringan alat untuk blok parafit, kemudian dipotong. Hasil
potongan diletakkan diatas gelas objek dab diwarnai. Selanjutnya, akan diperiksa oleh spesialis
patologi yang berpengalaman. Apabila yang diperiksa adalah tumor, jawaban akan meliputi jenis
tumor dan gradasinya, stadiumnya , dan komentar jaringan lainnya.
Imunohistokimia

Teknik yang menunjukan pningkatan penggunaannya ialah imunohistokimia. Imunohistokimia

berguna untuk:
-

Menentukan jenis tumor yang mempunyai difrensiasi buruk dan karenannya sulit
didiagnosis jenisnya .
Menentukan jenis limfoma
Klasifikasi glomerunefritis.

Hibridisasi in situ (HIS)

Probe DNA dapat dibentuk dan akan mengikat DNA yang spesifik atau messenger RNA
(mRNA) pada sediaan jaringan. Probe DNA merupakan sekuen untaian tunggal DNA dari
panjang puluhan ke ribuan kilobasedan diberi label radioisotop atau sekarang lebuh sering
biotin atau dioksigenin, utnuk melihat letak hibridasi dengan menggunakan kolorimetri atau
fluoresen. Teknik ini berguna untuk mendeteksi agen infeksiosa atau Epstein-Barr Virus. Dapat
digunakan untuk mendeteksi produksi (lebih dari simpanan biasa) dari protein dalam sel dengan
pendeteksian mRNA untuk protein yang spesifik.
Mikroskop elektron
Digunakan untuk memperlihatkan detail subseluler dalam jaringan. Mikroskop elektron tetap
digunakan glomerulonefritis; letak dan sifat ilmiah kompleks imun pada membrana basalis
glomerulus dapat divisualisasikan.
Imunologi
Berkaitan dengan respon imun, baik antibodi maupun sel perantara, pada kondisi sehat atau sakit.
Imunoglobulin dan Antibodi
Keseluruhan kadar antibodi dari kelas tertentu dapat diukur yang sedikit kegunaannya untuk
diagnosis, kecuali pada defisiensi imum yang luas seperti hipoagamaglobulinaemia. Deteksi dan
pengukuran antibodi yang langsung melawan antigen yang spesifik, penting dalam diagnosis dan
penilaian terhadap penyakit autoimun.
Limfosit
Sekarang ditemukan antibodi terhadap antigen yang spesifik dari sebagain besar subset limfosit,
seperti sel-T atau sel-B , sel-T supresor, dan sel-T helper, dan dengan menggunakan berbagai
teknik lainnya. Pengukuran ini dapat me,berikan informasi penting tentang status imun penderita.