Polidaktili sebagai Salah Satu Kelainan Genetik

Silvia Gunawan
102014043
A5
Mahasiswi Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No. 6 Jakarta Barat 11510
Email : SILVIA.2014fk043@civitas.ukrida.ac.id

Abstrack
Inheritance that occur in humans due to parents equip their children with the
information encoded in the genes. Genes are the units of instruction to generate or influence
a particular hereditary trait. Gregor Mendel is known as the first to introduce a simple
system for analyzing the genetic trait. He proposed the concept of segregation (segregation
law / law Mendel I) and freely paired law (the law of Mendel II). Unfortunately, gene
mutations can result in abnormalities of heredity. Single gene disorders (Mendelian) can be
explained by Mendelian inheritance pattern (autosomal dominant or recessive). Polydactyly
(excess number of fingers) is a disorder caused by an autosomal dominant gene (autosomal
dominant). Because it is autosomal dominant, then this disorder is not influenced by gender
and can occur at all levels of the generation with the percentage ranging from 50% to 100%
of patients. Autosomal dominant inheritance have criteria that at least one parent must have
the genotype polydactyly, except mutation. If the child has a gene mutation, it can also be
affected by polydactyly despite normal parents.
Keyword : inheritance, mutation, Mendel's laws, gene abnormalities, polydactyly
Abstrak
Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya
dengan informasi yang terkode dalam gen. Gen adalah unit instruksi untuk menghasikan atau
mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gregor Mendel dikenal sebagai orang pertama
yang memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik. Ia mengajukan

konsep mengenai segregasi (hukum segregasi/hukum Mendel I) dan hukum berpasangan

secara bebas (hukum Mendel II). Sayangnya, mutasi gen dapat mengakibatkan kelainan
pewarisan sifat. Kelainan gen tunggal (mendelian) dapat dijelaskan dengan pola pewarisan
menurut Mendel (autosomal dominan atau resesif). Polidaktili (kelebihan jumlah jari tangan)
merupakan salah satu kelainan yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom (autosomal
dominan). Karena sifatnya yang autosomal dominan, maka kelainan ini tidak dipengaruhi
oleh jenis kelamin dan dapat terjadi pada semua lapisan generasi dengan persentase berkisar
antara 50% hingga 100% penderita. Pewarisan autosomal dominan memiliki kriteria bahwa
paling sedikit satu orangtua harus memiliki genotip polidaktili, kecuali mutasi. Jika anak
mengalami mutasi gen, maka bisa juga terkena polidaktili walaupun kedua orangtuanya
normal.
Kata kunci : pewarisan sifat, mutasi, hukum Mendel, kelainan gen, polidaktili
Pendahuluan
Sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat
tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal).
Genotip merupakan susunan genetik sifat individu dan penyebab munculnya sifat pada
fenotip. Sedangkan fenotip adalah sifat lahiriah atau bentuk luar yang dapat dilihat.
Misalnya saja seorang ayah yang menurunkan karakter rambut keriting kepada
anaknya, atau seorang ibu yang mewariskan mata birunya kepada anaknya. Pewarisan sifat
yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya dengan informasi yang
terkode dalam gen. Akan tetapi perlu disadari bahwa dalam pewarisan sifat, akan muncul
variasi-variasi tertentu yang menciptakan keanekaragaman. Tokoh yang berjasa dalam
mengembangkan teori pewarisan sifat adalah Gregor Mendel, lewat dua hukum yang telah
disusunnya (Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II).
Pewarisan sifat yang terkait dengan warna rambut, bentuk hidung, dsb, tidaklah
berbahaya. Pewarisan sifat yang berbahaya dan dapat menjadi masalah serius ketika gen-gen
yang diwariskan menyebabkan kelainan tertentu yang menimbulkan cacat bahkan kematian.
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan
oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Polidaktili

merupakan salah satu kelainan pewarisan sifat atau kelainan gen. Polidaktili membuat
seseorang memiliki jumlah jari tangan yang berlebih.
Karakter yang diwariskan

Genotip
Genotip adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan

bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf
paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh
suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alel. Sehingga dalam
genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka
penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil.
Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alel
yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan
individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genotip yang memiliki
pasangan alel berbeda misal Bb, merupakan pasangan alel yang heterozigot.1

Fenotip
Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca

indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan
sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga
suatu individu dengan fenotip sama belum tentu mempunyai genotip sama.1
Hukum Mendel
Dalam sejarah perkembangan ilmu genetika, Gregor Mendel dikenal sebagai orang
pertama yang memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik suatu jasad
hidup. Gregor Mendel lahir di Australia tahun 1822 dan kemudian menjadi seorang biarawan.
Mendel diberi sebuah kebun kecil dimana ia mengadakan percobaan kacang ercis (Pisum
sativum). Melalui eksperimen tersebut, Mendel kemudian mengajukan konsep mengenai
segregasi yang juga dikenal dengan hukum Mendel I (hukum segregasi) dan Hukum Mendel
II (hukum berpasangan secara bebas).2

Hukum Mendel I (Segregasi)

Hukum yang menyatakan pemisahan atau segregasi yaitu selama pembentukan gamet,
dua alel yang terpisah secara acak, dengan masing-masing gamet memiliki probabilitas yang
sama untuk menerima alel kembali. Pembuahan melibatkan peleburan dua gamet, yang
membentuk kembali dua salinan gen dalam sel. Dua anggota dari pasangan gen terpisah
(segregasi) masing masing ke dalam gamet, maka setengah gamet membawa satu anggota
dari pasangan gen, dan setengah gamet lainnya membawa satu anggota dari pasangan gen
yang lainnya.3
Hukum Mendel I ini dibuktikan dengan percobaan persilangan monohibrid
(persilangan dengan satu tanda beda). Melalui percobaan ini, dihasilkan beberapa
kesimpulan, kesimpulan yang pertama: galur murni akan menampilkan sifat-sifat dominan
(alel AA) maupun sifat resesif (alel aa). Bila disilangkan, F1 akan mempunyai kedua macam
alel (Aa) tetapi menampakkan sifat dominan (apabila dominan lengkap). Kesimpulan yang
kedua mengatakan bahwa individu heterozigot (F1) menghasilkan gamet-gamet setengahnya
mempunyai alel dominan A dan setengahnya lagi mempunyai alel resesif a.3
Hukum Mendel II (Berpasangan Secara Bebas)
Selama pembentukan gamet, proses pemisahan (segregasi) alel dari satu gen yang
independent dari segregasi alel suatu gen lainnya. Hukum Mendel II menyatakan bahwa gen
pada berbagai lokus akan bersegresi dengan bebas satu sama lain, yaitu jika dua pasang gen
atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam
gamet dengan bebas, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan
kombinasi gen-gen secara bebas. Syaratnya, gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang
sama. Secara lebih sederhana, hukum Mendel II mengekspresikan konsep bahwa sifat-sifat
diwariskan secara bebas.3
Hukum ini dibuktikan dengan percobaan persilangan dihibrid (dengan dua atau lebih
sifat) yang dapat di kenal, yang kemudian menghasilkan kesimpulan dintaranya: pertama, alel
yang mengatur karakter yang berbeda (dua atau lebih sifat) memisah secara bebas ketika
terbentuk gamet. Kedua, apabila dua pasang gen yang tidak bertaut terdapat dalam hibrida,
perbandingan fenotip pada F2 adalah 9:3:3:1.3

Materi Hereditas
1. Kromosom
Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA dimana informasi
genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan
soma yang berarti badan. Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer yang merupakan
pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema &
gen berjumlah dua buah (sepasang).4
Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom
terdiri dari DNA, RNA (asam ribonukleat) dan protein. Kromosom homolog (2n) adalah
kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel
yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak
berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom adalah sel
haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja.4
2. Gen
Gen merupakan substansi hereditas yang terletak di dalam kromosom, yang
mengandung informasi genetika dan dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan
sel. Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan
DNA yang menjandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi
organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom
yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai
regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya. 3
Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses
reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi
yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Gen
terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog, masing-masing gen dalam
pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda,
misalnya sifat tangkai panjang dan tangkai pendek. Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia
dikarenakan orangtua melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam gen.4
3. DNA
DNA adalah asam nukleat yang mengandung materi genetik dan berfungsi untuk
mengatur perkembangan biologis seluruh bentuk kehidupan secara seluler. DNA terdapat
pada nukleus, mitokondria dan kloroplas. Perbedaan di antara ketiganya adalah DNA nukleus
berbentuk linear dan berasosiasi sangat erat dengan protein histon, sedangkan DNA

mitokondria dan kloroplas berbentuk sirkular dan tidak berasosiasi dengan protein histon.
Selain itu, DNA mitokondria dan kloroplas memiliki ciri khas, yaitu hanya mewariskan sifatsifat yang berasal dari garis ibu. Hal ini sangat berbeda dengan DNA nukleus yang memiliki
pola pewarisan sifat dari kedua orangtua. Dilihat dari organismenya, struktur DNA prokariot
berbeda dengan struktur DNA eukariot. DNA prokariot tidak memiliki protein histon dan
berbentuk sirkular, sedangkan DNA eukariot berbentuk linear dan memiliki protein histon.5
DNA memiliki struktur pilinan untai ganda yang antiparalel dengan komponenkomponennya, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan pasangan basa. Pasangan
basa pada DNA terdiri atas dua macam, yaitu basa purin dan pirimidin. Basa purin terdiri atas
adenin (A) dan guanin (G) yang memiliki struktur cincin ganda, sedangkan basa pirimidin
terdiri atas sitosin (C) dan timin (T) yang memiliki struktur cincin tunggal. Ketika guanin
berikatan dengan sitosin, maka akan terbentuk tiga ikatan hidrogen, sedangkan ketika adenin
berikatan dengan timin maka hanya akan terbentuk dua ikatan hidrogen. Satu komponen
pembangun DNA terdiri atas satu gula pentosa, satu gugus fosfat dan satu pasang basa yang
disebut nukleotida. Sebuah sel memiliki DNA yang merupakan materi genetik dan bersifat
herediter pada seluruh sistem kehidupan. Genom adalah set lengkap materi genetik (DNA)
yang dimiliki suatu organisme dan terorganisasi menjadi kromosom.4,5
Kelainan Pewarisan Sifat (Kelainan Genetik)
Kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat
umum atau sifat rata-rata manusia. Kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi gen. Mutasi
gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Secara
umum gangguan ini dikelompokkan menjadi tiga kategori, gangguan gen tunggal
(disebabkan perubahan DNA untuk satu alel), ganguan multifaktorial (perubahan gen dan
faktor lingkungan), serta abnormalitas kromosom.5
Gangguan gen tunggal yang disebabkan perubahan DNA untuk satu alel. Gangguan
gen tunggal disebut juga dengan istilah mendelian, sebagai penghargaan terhadap Gregor
Mendel yang pertama kali mengetahui prinsip-prinsip yang mendasari pewarisan gen tunggal.
Gangguan pewarisan ini dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel (misal,
autosomal dominan, autosomal resesif, terkait seks, atau terbatas seks).5
Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel
menghasilkan gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. Sementara itu, pada pewarisan
autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak cukup untuk

menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (berbeda dari normal), namun pada heterozigot
ciri-ciri ini dapat muncul.4,5
Pewarisan Autosom Dominan
Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel
menghasilkan gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. Dengan kata lain, hadirnya gen
dominan dalam genotip menyebabkan penampakan sifat. Salah satu gangguan autosomal
dominan yang ringan adalah polidaktili. Contoh keadaan autosomal dominan lainnya adalah
phenylcarbamida (PTC), dentinogenesis imperfekta, akondroplasia, buta warna (kuning-biru),
sindrom Ehlers-Danlos, chorea huntington, sindrom Marfan, dsb.5
Kriteria dari pewarisan autosomal dominan antara lain paling sedikit satu orangtua
harus mempunyai genotip autosom dominan (kecuali mutasi). Perkawinan homozigot-normal
menghasilkan semua keturunan yang memiliki ciri tersebut, perkawinan heterozigot-normal
mengahasilkan 50% keturunan dengan ciri tersebut, dan sebagain besar individu yang
menunjukkan ciri ini akan merupakan heterozigot. Dalam pewarisan autosomal dominan,
ditemuka kriteria lainnya yaitu frekuensi munculnya penderita akan sama banyak pada kedua
jenis kelamin (laki-laki maupun perempuan) dan diketahui bahwa penurunan autosom
dominan akan muncul pada setiap generasi.5
Kelainan Autosom Dominan : Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa terjadinya duplikasi jari-jari tangan
dan kaki melebihi dari jumlah normal. Polidaktili berasal dari bahasa yunani kuno, yaitu
polus yang artinya banyak dan daktulos yang artinya jari. Polidaktili juga dikenal sebagai
hiperdaktili, adalah anomali kongenital fisik jari tangan atau kaki. Polidaktili terjadi pada 1
dari 1.000 kelahiran.6
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan. Yang
dimaksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada
autosom. Gen ini ada yang dominan dan resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan
mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal
dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Polidaktili yang umum dijumpai ialah
terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangannya. Tempatnya jari tambahan itu
berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada yang terdapat di dekat jari

kelingking. Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen
homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu,
individu dengan gen homozigot resesif (pp) akan bersifat normal.6

Mutasi Gen
Mutasi gen merupakan mutasi yang terjadi karena adanya perubahan susunan molekul
gen atau perubahan pada struktur DNA. Perubahan tersebut akan mempengaruhi sifat kerja
dari gen. Mutasi gen disebut juga mutasi titik. Pada mutasi gen, pengaruh terjadi pada saat
terjadinya sintesis DNA (replikasi). Apabila pada saat sintesis DNA tersebut terjadi mutasi
maka mutagen akan mempengaruhi pemasangan basa nukleotida sehingga tidak berpasangan
dengan basa nukleotida yang seharusnya.7 Mutasi gen dapat mengarah pada munculnya alel
baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Pada mutasi gen tidak
terjadi perubahan lokus, bentuk, dan jumlah kromosom. Pada peristiwa ini yang mengalami
perubahan adalah m-RNA, sehingga dalam sintesis protein akan menghasilkan perubahan
protein, akibatnya menghasilkan fenotip yang berbeda. Mutasi gen dapat terjadi karena
adanya pergantian pasangan basa nitrogen atau penyisipan dan pengurangan basa nitrogen.8
Pembahasan Skenario
Skenario A
Ali berkata pada ibunya tidak ingin sekolah lagi karena malu dengan tubuhnya yang
berbeda dengan teman-temannya. Jumlah jari kaki dan tangannya tidak sama dengan temantemannya yaitu 12 jari tangan dan 12 jari kaki. Selain itu ibu, bapak, dan kakak memiliki
jumlah jari tangan dan kaki yang normal masing-masing 10 jari.
Dari skenario tersebut diketahui bahwa bapak, ibu, dan kakak Ali memiliki jumlah jari
yang normal tapi hanya Ali sendiri yang memiliki jumlah jari berlebih. Ali mengalami
kelainan genetik yang disebut polidaktili. Hal ini menandakan bahwa Ali mengalami mutasi
gen sehingga ia terkena polidaktili walaupun kedua orangtuanya normal.

Kesimpulan

Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih disebut dengan polidaktili.
Polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen
dominan pada autosom (autosomal dominan). Pewarisan autosomal dominan memiliki
kriteria bahwa paling sedikit satu orangtua harus memiliki ciri tersebut, kecuali mutasi. Jika
anak mengalami mutasi gen, maka bisa juga terkena polidaktili walaupun kedua orangtuanya
normal.
Daftar Pustaka
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Aryulina, Diah. Biologi. Surakarta: Erlangga; 2006.

Campbell NA, Reece JB. Biologi. Jakarta: Erlangga; 2008. h.222-6.
Saefudin. Genetika. Bandung: Universitas Pendidikan Indonesia; 2007.
Wildan Y. Genetika. Bandung: Tarsito; 2005.
Suryo. Genetika. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press; 2005.
Fried GH, Hademenos GJ. Schaums outlines: Biologi. Edisi ke-2. Jakarta: Erlangga;

2011. h.105-8.
7. Azhar TN. Dasar-dasar biologi molekular. Bandung: Widya Padjadjaran; 2008.
8. Yuwono T. Biologi molekular. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2010. h.41-2.