Putra Jati Melayu

Santun Berucap, Ilmu Bermanfaat, Wahana Perubahan Stigma dan Paradigma

• Beranda
• Disklaimer
• Profil Saya
jump to navigation
Serba-Serbi Hemofilia 27 November, 2008
Posted by jundul in Hemofilia.
1 comment so far
Tak ada yang perlu dibatasi dari aktivitas anak dengan hemofilia. Bedanya ia harus
menjalani terapi obat dan transfusi darah.
Hemofilia adalah gangguan atau kelainan turunan akibat terjadinya mutasi atau cacat
genetik pada kromosom X. Kerusakan kromosom ini menyebabkan penderita
kekurangan faktor pembeku darah sehingga mengalami gangguan pembekuan darah.
Dengan kata lain, darah pada penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan
sendirinya secara normal. Proses pembekuan darahnya pun tak secepat rekannya yang
normal.
Hemofilia tak mengenal ras, perbedaan warna kulit ataupun suku bangsa.Namun
mayoritas penderita hemofilia adalah pria karena mereka hanya memiliki satu
kromosom X. Sementara kaum hawa umumnya hanya menjadi pembawa sifat
(carrier). Seorang wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya seorang
hemofilia dan ibunya pun pembawa sifat. Akan tetapi kasus ini sangat jarang
terjadi.Meskipun penyakit ini diturunkan, namun ternyata sebanyak 30 persen tak
diketahui penyebabnya.
Penderita hemofilia berat dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam
sebulan.Kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.Penderita
hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibanding penderita hemofilia
berat.Perdarahan itu sendiri terjadi akibat aktivitas fisik yang terlalu berat, seperti
olahraga yang berlebihan.Penderita hemofilia ringan lebih jarang lagi mengalami
perdarahan.Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu,
seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka serius.
Cermati Gejalanya
Seseorang diduga menderita hemofilia bila terjadi benturan pada tubuhnya akan selalu
mengakibatkan kebiru-biruan (perdarahan di bawah kulit) sebagai gejalanya. Bahkan
luka memar juga bisa terjadi dengan sendirinya alias spontan jika penderita
melakukan aktivitas fisik yang tergolong berat.Perdarahan di bawah kulit ini sering
terjadi pada persendian atau otot seperti siku tangan maupun pergelangan kaki atau
lutut kaki.Akibatnya, muncul rasa nyeri yang hebat, bahkan kelumpuhan.Bila
perdarahan tak segera berhenti atau perdarahan terjadi pada otak, akibatnya bisa fatal
karena bisa berakhir dengan kematian.
Menjalani Terapi
Pengobatan terhadap penderita hemofilia berupa pemberian rekombinan faktor 8 atau
9 yang diberikan dalam bentuk suntikan maupun transfusi. Pemberian transfusi rutin
berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk
penderita hemofilia B. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik
obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari.
Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga
usia dewasa.
Namun perlu diketahui ada obat-obatan tertentu yang tak boleh diminum penderita
hemofilia, yakni golongan obat yang memengaruhi kerja trombosit yang berfungsi
membentuk sumbatan pada pembuluh darah.Pasalnya, hemofilia merupakan masalah
perdarahan. Minum obat ini hanya akan memperburuk perdarahannya. Detailnya,
penderita hemofilia tidak boleh mengonsumsi obat yang mengandung aspirin, obat
antiradang jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin.Sementara, obat
yang mengandung acetaminophen dapat dipakai untuk mengatasi demam, sakit kepala
dan nyeri.
Ada pula hal lain yang harus diperhatikan. Setiap penderita hemofilia harus
mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia demi kewaspadaan medis.Kenapa
begitu?Karena hemofilia memang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Jadi,
ketika yang bersangkutan mengalami kecelakaan atau keadaan darurat lainnya,
gelang/kalung tersebut akan sangat membantu personel medis untuk segera
menanganinya. Yang tak kalah penting, setiap penderita hemofilia harus mengetahui
kondisi hemofilianya, selain mengetahui obat apa yang harus diterimanya dalam
keadaan darurat dengan selalu membawa keterangan tentang dirinya. Ia harus tahu
bahwa ia tidak boleh mendapat suntikan ke dalam otot karena bisa saja menimbulkan
luka atau perdarahan.
Yang Patut Diperhatikan
Lalu hal apa saja yang patut diperhatikan para penderita hemofilia?
Berikut beberapa di antaranya:
1. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh
agar tidak berlebihan. Pasalnya, berat badan berlebih dapat mengakibatkan
perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia
berat).
2. Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olahraga secara teratur untuk
menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuhnya. Kondisi fisik
yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Namun penderita
hemofilia harus menemukan sendiri aktivitas fisik apa yang dapat dan yang
 tidak dapat dilakukannya. Banyak orang dengan hemofilia ringan ikut dalam
semua jenis olah raga, termasuk olah raga aktif seperti sepakbola dan olahraga
berisiko tinggi. Sementara bagi penderita hemofilia berat, aktivitas serupa dapat
menimbulkan perdarahan yang parah. Yang jelas, olah raga yang sangat
dianjurkan adalah berenang.
3. Penderita mesti rajin merawat gigi dan gusi serta rajin melakukan pemeriksaan
kesehatan gigi dan gusi secara rutin, paling tidak setengah tahun sekali.
Kenapa? Karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya
dapat menimbulkan perdarahan.
4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan
imunisasi harus dilakukan di bawah kulit dan tidak ke dalam otot, diikuti
penekanan pada lubang bekas suntikan paling tidak selama 5 menit.
5. Hindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan. Penderita
hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan. Langkah
terbaik adalah berkonsultasi lebih dulu pada dokter.
Ragam Hemofilia
Sebenarnya ada 13 faktor pembekuan darah.Penderita hemofilia biasanya tak
memiliki atau kekurangan faktor 8 atau 9. Secara garis besar hemofilia dibedakan
menjadi dua, yakni:
 Hemofilia A yang terjadi karena defisiensi atau kekurangan faktor 8
 Hemofilia B yang terjadi karena defisiensi atau kekurangan faktor 9.
Selanjutnya, defisiensi faktor pembeku darah itu sendiri dibagi dalam 3 kriteria, yaitu:
 Hemofilia berat, jika faktor pembeku darah kurang dari 1%.
 Hemofilia sedang, jika faktor pembeku darah antara 1-5%.
 Hemofilia ringan, jika faktor pembeku darah antara 6-30%.
Jadi, gangguan pembekuan darah terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu
kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada.Sementara tingkat normal faktor
8 dan 9 adalah 50-200%.Pada orang normal, nilai rata-rata kedua faktor pembeku
darah adalah 100%.
Sebenarnya hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan.
Hemofilia A terjadi setidaknya 1 di antara 10.000 orang.Sedangkan hemofilia B lebih
jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.Sayangnya, sepanjang hidupnya
penderita hemofilia terus memerlukan faktor pembeku darah.
Bukan Tanpa Masa Depan
Hemofilia sebetulnya bukanlah suatu penyakit yang menakutkan.Seorang penderita
hemofilia tetap bisa menjalani hidup dan beraktivitas sebagaimana layaknya manusia
normal hingga dapat menjadi individu produktif.Mereka dapat memberikan
kontribusinya kepada masyarakat luas sesuai dengan bakat dan keahlian masing-
masing hingga tak harus menjadi beban masyarakat. Penderita hemofilia yang
memperoleh pengobatan memadai dan mendapat perawatan yang baik tentunya akan
menjadi individu dewasa yang produktif dan mampu berprestasi lazimnya individu
normal.
[Narasumber: Prof. Dr. S. Moeslichan Mz. Sp.A(K)
Seluk-Beluk Hemofilia 25 November, 2008
Posted by jundul in Hemofilia.
add a comment
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui
kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka
hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat
saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan
kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier.
Penyakit hemofilia ditandai oleh perdarahan spontan maupun perdarahan yang sukar
berhenti. Selain perdarahan yang tidak berhenti karena luka, penderita hemofilia?juga
bisa mengalami perdarahan spontan di bagian otot maupun sendi siku.
Pada orang normal, ketika perdarahan terjadi maka pembuluh darah akan mengecil
dan keping-keping darah (trombosit) akan menutupi luka pada pembuluh. Pada saat
yang sama, trombosit tersebut bekerja membuat anyaman (benang-benang fibrin)
untuk menutup luka agar darah berhenti mengalir keluar dari pembuluh. Pada
penderita hemofilia, proses tersebut tidak berlangsung dengan sempurna.Kurangnya
jumlah faktor pembeku darah menyebabkan anyaman penutup luka tidak terbentuk
sempurna sehingga darah terus mengalir keluar dari pembuluh yang dapat berakibat
berbahaya. Perdarahan di bagian dalam dapat mengganggu fungsi sendi yakni
mengakibatkan otot sendi menjadi kaku dan lumpuh, bahkan kalau perdarahan
berlanjut dapat mengakibatkan kematian pada usia dini.
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A
disebabkan oleh kekurangan Faktor VIII dalam darah, sedangkan hemofilia B
disebabkan oleh kekurangan Faktor IX. Tingkat normal Faktor VIII dan Faktor IX
adalah 50-200%.Sedangkan pada orang sehat, nilai rata-rata kedua faktor pembeku
darah itu adalah 100%. Pada penderita hemofilia berat, kadar Faktor VIII atau Faktor
IX di dalam darah kurang dari 1%. Untuk hemofilia sedang, hanya terdapat 1-
5%.Pada hemofilia ringan terdapat sekitar 6-30%.
Pengobatan hemofilia adalah dengan pemberian Faktor VIII terhadap penderita
hemofilia A dan Faktor IX pada hemofilia B. Selain obat suntik, alternatif lain untuk
menanggulangi hemofilia adalah pemberian transfusi?secara rutin untuk penderita
hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Obat maupun
transfusi harus diberikan secara rutin setiap 7-10 hari sekali dan ini dilakukan seumur
hidup.
Waspadai Hemofilia pada Anak 25 November, 2008
Posted by jundul in Hemofilia.
add a comment
Hemofilia atau penyakit gangguan pembekuan darah bawaan bisa menimbulkan
kecacatan, bahkan kematian, pada penderitanya jika tidak ditangani dengan baik.Oleh
karena itu, gejala-gejala penyakit tersebut harus dikenali sejak dini agar penderita bisa
segera mendapat pengobatan sehingga kualitas hidupnya bisa terjaga meski
penyakitnya tidak bisa disembuhkan.
Hal itu disampaikan Endang Windiastuti, dokter spesialis anak dari Divisi
Hematologi-Onkologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia-Rumah Sakit
Umum Pusat Cipto Mangunkusumo, dalam diskusi yang diprakarsai Perhimpunan
Hematologi dan Transfusi Darah Indonesia (PHTDI), di Jakarta.
Diskusi itu dihadiri sejumlah pakar hematologi-onkologi sebagai pembicara di
antaranya dr Aru W Sudoyo, dr Iswari Setianingsih, Prof Karmel L Tambunan, dan
Prof Arry Haryanto Resodiputro. “Penyakit gangguan pembekuan darah ini
merupakan salah satu masalah kesehatan di Indonesia yang kurang mendapat
perhatian serius,” kata Ketua Umum Pengurus Pusat PHTDI Djumhana Atmakusuma.
Ada dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A (kekurangan faktor antihemofilia atau faktor
delapan) dan hemofilia B (kekurangan faktor christimas atau faktor sembilan). Secara
epidemiologis, angka kejadian hemofilia A yaitu satu per 10.000 kelahiran bayi lelaki,
jauh lebih tinggi dibanding hemofilia B. Jadi, dari 10 juta jiwa penduduk Jakarta
diperkirakan ada seribu penderita hemofilia.
“Kurang lebih 80 persen dari penderita hemofilia mempunyai riwayat keluarga
mengalami penyakit serupa.Perempuan merupakan pembawa sifat hemofilia,” ujar
Endang. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan dan sukar berhenti yang
dapat terjadi di dalam sendi, otot maupun rongga tubuh lain. Hal ini bisa berakibat
rasa nyeri dan terganggunya fungsi sendi.
Pada anak-anak, bisa berakibat perdarahan berlanjut, bahkan kematian usia dini.
Peristiwa itu dapat diketahui ketika bayi mulai belajar merangkak.Perdarahan bisa
terjadi terus-menerus setelah tindakan operasi ringan seperti cabut gigi, sirkumsisi
atau sunat.“Lokasi paling sering terkena adalah, lutut, siku pergelangan kaki, bahu
dan pergelangan tangan,” ujarnya.
“Langkah awal penanganan jika terjadi perdarahan adalah, penderita harus segera
beristirahat.Lokasi perdarahan dikompres es, ditekan atau dibebat, dan ditinggikan
lokasinya,” kata Endang.Kemudian, perdarahan harus diobati dengan faktor
pembekuan dalam waktu 2 jam setelah kejadian, vena dijaga dengan baik dan hindari
pemakaian obat anti agregasi.
Dampak Psikologis Penderita Hemofilia 28 Agustus, 2008
Posted by jundul in Hemofilia.
4 comments
Aku tidak dapat bermain sepakbola, karena aku menderita hemofilia. Apabila aku
melihat anak lain, aku merasa diriku tidak ada artinya, aku merasa sendiri, dan
sepertinya aku tidak seberuntung anak lain. Seandainya aku memaksa bermain bola,
seringkali aku mengalami perdarahan di lututku. Mamku pasti marah padaku :
“Sudah berapa kali mama bilang agar kau jangan bermain bola !”. Aku merasa tidak
bertanggungjawab namun sulit untuk menentangnya. Kadang-kadang aku lupa
bahwa aku adalah seorang penderita hemofilia, dan tetap bermain apa saja. Akan
tetapi bila terjadi perdarahan, aku terpaksa tida dapat melakukan apa-apa sampai
berhari-hari.Aku kehilangan semuanya, dan merasa diri jadi bodoh dan murung.Aku
marah pada diriku sendiri, pada orangtuaku dan pada masalah yang harus kuhadapi.
Mereka bilang akan ada obat yang dapat menyembuhkanku di tahun-tahun ini, tapi
… tampaknya mereka terlalu berharap berlabihan.
Apa yang menakutkan aku sebagai penderita hemofilia adalah bahwa aku dapat
memperoleh faktor yang telah terkontaminasi …. Hal ini membuatku sedih bila aku
mengalami perdarahan, dan kesal karena aku akan disuntik. Teman-teman kang
mentertawakan aku.Tapi akhirnya aku tidak terlau merasa sepi sendiri, karena
adikku juga menderita hemofilia. Aku berharap mereka akan menemukan obatnya.
Hemofilia tidak hanya merupakan masalah medis atau biologis semata, namun juga
mempunya dampa psikososial yang dalam.Pengaruh orang dengan hemofilia
sebaiknya tidak hanya memperhatikan masalah fisiologi-nya saja – misal mengontrol
perdarahannya dan mencegah timbulnya disabilitas fisik – tetapi juga diharapkan
mempunya perhatian pada berbagai gangguan alam perasaannya, rasa tidak amannya,
rasa terisolasi dan masalah keluarga terdekatnya (orangtua, istri, anak dan saudara
kandung). Memang benar, mengontrol perdarahannya adalah hal yang terpenting
dalam kehidupan seorang pasien, namun apakah ini cukup untuk mengantarkannya
menuju kehidupan yang manis dan menyenangkan?.Kini kita mengetahui semakin
banyak data yang menunjukkan bahwa faktor-faktor psikologis tidak hanya
mempunyai efek pada kualitas hidup seseorang tetapi juga dapat mempengaruhi
berbagai fungsi biologisnya.
Setiap orang dengan hemofilia tumbuh kembang dalam suatu lingkungan keluarga dan
budaya yang unik / spesifik.Juga dengan berbagai variasi kebutuhan, ketakutan,
perhatian dan harapan yang berbeda-beda.Masalah psikososial membutuhkan
penanganan yang hati-hati. Setiap kasus mempunyai permasalahn yang berbeda,
akibat dari adanya perbedaan lata belakang budaya, agama ataupun etnik, juga system
penanggulangan kesehatan yang tidak sama.
Oleh karena itu dalam menolong seorang pasien hemofilia dan keluarganya
dibutuhkan pendekatan satu tim inter-disiplin, yang dapat membina hubungan yang
baik dengan anak dan keluarga.
Psikodinamika Timbulnya Permasalahan Psikososial Pada Hemofilia
Timbulnya suatu penyakit yang kronis – seperti pada hemofilia – dalam suatu
keluarga memberikan tekanan pada system keluarga tersebut dan menuntut adanya
penyesuaian antara si penderita sakit dan anggota keluarga yang lain. Penderita sakit
ini sering kali harus mengalami hilangnya otonomi diri, peningkatan kerentanan
terhadap sakit, beban karena harus berobat dalam jangka waktu lama.Sedangkan
anggota keluarga yang lain juga harus mengalami “hilangnya” orang yang mereka
kenal sebelum menderita sakit (berbeda dengan kondisi sekarang setelah orang
tersebut sakit), dan kini (biasanya) mereka mempunyai tanggungjawab pengasuhan.
Kondisi penyakit yang kronis ini menimbulkan depresi pada anggota keluarga yang
lain dan mungkin menyebabkan penarikan diri atau konflik antar mereka.
Kondisi ini juga menuntut adaptasi yang luar biasa dari keluarga.Contohnya, keluarga
mungkin bereaksi dengan panik dan takut serta menimbulkan tekanan yang berat
terhadap system keluarga.Mereka mungkin pula bereaksi dengan sikap bermusuhan,
yang ada kaitannya dengan prognosis yang buruk.
Madden dan kawan-kawan meneliti respon emosi ibu yang menpunya anak hemofilia,
dikatakan bahwa respon ibu bervariasi dari sikap menerima sampai mengalami distrs
psikologis yang berat. Rasa takut akan akibat pengobatan yang bakal diterima
anaknya, seperti kesakitan, handicap, bahkan kemungkinan meninggal, menjadi
masalah utama bagi para ibu ini. Sikap ibu yang bisa menerima kondisi anak
sepenuhnya akan dapat berpengaruh positif pada menyesuaian disi si anak tersebut.
Namun dikatakan tidak ada hubungan antara derajat beratnya hemofilia dengan
penyesuaian anak. Dengan kata lain, seorang anak dengan keterbatasan fisik yang
lebih berat belum tentu mempunyai masalah yang lebih berat pada penyesuaian
emosionalnya dibanding dengan yang lebih ringan. Juga tidak ditemukan adanya
hubungan antara respon psikologis ibu dengan beratnya hemofilia.
Penyakit yang kronis ini juga dapat berpengaruh pada stabilitas ekonomi keluarga,
yang akan dapat berdampak pada kelanjutan pengobatan (mial putus obat, tidak
teratur mendapatkan terapi), dan dapat menimbulkan berbagai masalah kejiwaan
(misal rasa pustus asa, cemas, depresi dan lain-lain).
Berbagai Masalah Kejiwaan Yang Dapat Timbul :
1. Pada penderita hemofilia
Masa Bayi
Apabila seorang bayi dengan hemofilia lahir, ia tidak ada bedanya dengan bayi-bayi
mungil yang lain. Ia tumbuh kembang seperti bayi-bayi yang lain.
Adanya riwayat keluarga dengan hemofilia, membuat perilaku orangtua akan
dipengaruhi oleh pengalaman keluarga tersebut dalam mengasuh bayinya. Jika
terdapat pengalaman buruk seperti riwayat perdarahan yang menakutkan, tindakan
operasi yang gagal atau adanya kematian muda usia, biasanya orangtua akan lebih
cemas menghadapi kondisi bayinya. Hal ini dapat berdampak pada pola asuh mereka,
yang dapat menjadi overprotektif dan permisif.Kondisi ini dapat berkembang menjadi
pola asuh yang negatif dengan segala dampak psikologisnya.
Masa Toddler dan pra-sekolah
Mengamati seorang anak usia toddler mengeksplorasi dunianya memberikan
kebahagiaan tersendiri. Mereka menjelajahi semua yang bisa dilakukan, walau
berbahaya sekalipun.Hal seperti ini juga dilakukan oleh para toddler dengan
hemofilia.Mereka membutuhkan stimulus dari eksplorasinya ke dunia sekitar untuk
dapat berkembang normal.Dan mereka membutuhkan stimulus di lingkungan yang
aman dan penuh kasih, yang berarti sebuah keluarga tanpa rasa cemas. Anak selalu
peka terhadap sekitarnya, sehingga apabila kedua orantuanya takut menghadapi
hemofilia, ia juga akan tumbuh dengan rasa takut juga.
Kecelakaan dapat menimpa siapa saja, termasik para toddlers yang sedang dalam fase
senang menjelajah dunia sekitanya. Keadaan ini akan memicu rasa kuatir yang
berlebihan dari orangtuanya, mereka akan berusaha mencegah gerakan yang dianggap
dapat membahayakan, misal jatuh karena dikuatirkan akan menimbulkan perasaan
cemas yang berlebihan pada anak dan kurangnya rasa percaya diri dalam menghadapi
hal-hal baru di kemudian hari. Juga perasaan terisolasi, loneliness akan timbul.
Masa Usia Sekolah
Masa ini merupakan masa yang menyenangkan bagi semua anak, termasuk anak
dengan hemofilia. Hari-hari pertama masuk sekola merupakan saat-saat yang
diharapkan karena anak-anak ini akan mempunyai banyak kesempatan untuk dapat
bermain dan bergabung dengan teman-temannya. Bila sebelumnya mereka telah
melalui pra-sekolah, biasanya orangtua akan lebih dapat menyingkirkan perasaan
cemasnya ketika harus meninggalkan anaknya diasuh / dibawah pengawasan orang
lain / guru. Orangtua biasanya telah membekali anaknya dengan berbagai informasi
tentang keadaannya dan kepada siapa harus dihubungi bila terjadi perdarahan /
kecelakaan dan sebagainya. Anak akan tumbuh kembang dengan penuh rasa percaya
diri dan dapat mengatasi permasalahannya dengan mandiri.
Sebaliknya bila orangtua tidak memberinya kepercayaan dan penuh dengan rasa
cemas menghadapi masalah yang mungkin akan timbul, seperti kemungkinan anak
akan jatuh dan mengalami perdarahan sewaktu bermain dengan teman – temannya di
sekolah, akan memicu ketegangandalam hubungannya dengan anak dan membuat
mereka semakin overprotektif. Anak tidak bebas lagi bermain, dengan segala
pencegahan yang diberikan seperti memberi perlindungan dapa sendi-lutut dengan
balutan yang menghambat kebebasan anak dalam bergerak dan sebagainya. Anak
yang tumbuh kembang dengan kondisi seperti ini, ia tidak mempunyai rasa percaya
diri yang tinggi dan tumbuh sebagai anak yang selalu tergantung kepada orang lain.
Dengan dasar kepribadian seperti ini ia akan tumbuh kembang sebagai anak yang labil
emosinya, mudah tersinggung, marah, cemas dan depresi walaupun stressor yang ada
hanya ringan.
Masa Remaja
Merupakan masa yang paling indah untuk dikenang disbanding masa yang lain
sepanjang hidup manusia. Kelompok umur ini merasakan kemampuan diri yang besar
dan dapat melakukan semua hal yang mereka inginkan.Walau kenyataanya tidak
seperti itu, karena secara finansial, juga secara emosional masih ada ketergantungan
yang besar kepada orangtuanya. Namun dengan kepercayaan diri yang tinggi mereka
akan tumbuh menjadi manusia dewasa yang mandiri dan mampu beradaptasi dengan
berbagai strssor yang ada. Walaupun ia seorang anak dengan hemofilia, bila dasar
pengasuhan orangtuanya baik, ia dapat tumbuh kembang seperti anak remaja yang
lain.
Sebaliknya pada anak dengan hemofilia, dengan orangtua yang overprotektif dan
selalu cemas, mereka akan tumbuh dengan perasaan dan pola pokir yang negatif,
selalu merasa diri lebih rendah dibanding anak lain (“minder”), tidak ada rasa percaya
diri, cemas, depresi bahkan rasa putus asa menghadapi masa depannya sering muncul.
Yang paling mudah terdeteksi adalah prestasi belajarnya yang menurun, bahkan
sampai drop out dari sekolah. Pergaulan yang kurang membuatnya terisolasi dari peer
group-nya.
Masa Dewasa
Masa dewasa merupakan akhir dari pembentukan kepribadian yang telah dimulai
sejak manusia lahir. Pengembangan karier akan dimulai di awal masa ini. Orang
dengan kepribadian kuat akan dapat mengatasi dan beradaptasi dengan berbagai
stressor dengan baik. Mereka akan menemukan lingkungan teman dan membentuk
keluarga baru. Orang dengan hemofilia yang tumbuh dalam lingkungan yang aman
tapi suportif, akan dapat mengembangkan kepribadiannya dengan optimal seperti
orang lain yang tidak memiliki gangguan kronis.
Namun pada mereka dasar perkembangannya tidak baik, akan tampak berbagai
masalah dalam kehidupan emosi, social dan kariernya. Kemungkinan timbulnya
berbagai permasalahan kejiwaan dapat timbul, yang bila tidak segera teratasi akan
dapat berdampak pada kualitas kehidupan jangka panjangnya (quality of life).
2. Pada Orangtua :
Semua orangtua mempunyai the fantacy child sejak anak tersebut masih dalam
kandungan. Namun sering kali pada kenyataannya yang lahir dan tumbuh adalah the
real child, yang tidak sama dengan fantasinya. Apa yang terjadi ?, rasa kecewa, marah
dan penolakan akan muncul. Apabila hal ini tidak segera teratasi tentunya akan
menimbulkan permasalahan pada pola pengasuhannya. Anak akan tunbuh sebagai
seorang anak yang tidak diharapkan, selalu menjadi tumpuan kesalahan / tidak pernah
positif di mata orangtua. Akibatnya ia akan berkembang dengan dasar hubungan ibu –
anak (mother – infant bounding/attacment) yang negatif.
Pada hemofilia, dimana gangguan yang terjadi sering kali sangat menakutkan bagi
para orangtua, takut akan komplikasi yang timbul, akan kemungkinan kematian yang
tidak bisa mereka prediksi sebelumnya, dapat membuat para orangtua mengalami
stressor yang berkepanjangan dan berdampak pada kehidupan secara keseluruhan.
Banyak orangtua yang mengalami permasalahan kejiwaan seperti cemas dan depresi.
Secara finansial juga akan berpengaruh pada kehidupan keluarganya.
Bagaimana cara mengatasi masalah ini ?
Yang paling utama adalah penyuluhan pemahaman tentang apa itu hemofilia dan
bagaimana cara mengatasinya. Dengan mengetahui semua ini diharapkan para pasien
dan keluarganya akan dapat mengatasi dengan lebih baik. Terutama diharapkan
kepada para orangtua agar mereka dapat memperlakukan anaknya yang hemofilia
dengan normal. Hal ini akan mambawa dampak yang positif bagi tumbuh kembang si
anak selanjutnya, diharapkan dapat terbebas dari berbagai masalah kejiwaan yang
berat.
Kesimpulan
Hemofilia merupakan suatu gangguan yang berdampak tidak hanya pada fisik saja,
namun juga pada aspek psikososial orang tersebut dan juga keluarganya.Pendekatan
yang dilakukan tidak cukup hanya dari pendekatan biologis saja, tapi juga diperlukan
pula pendekatan secara psikologis.Mengingat banyaknya aspek yang terkait,
diperlukan pendekatan yang komprehensif dan terpadu dan saling menunjang.
Diharapkan dengan pendekatan demikian prognosis anak dengan hemofilia akan lebih
baik.
Pedigree Analysis 28 Agustus, 2008
Posted by jundul in Hemofilia.
add a comment
Apakah Pedigree Analysis itu?
Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-
usul.Sedangkan analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara
harfiah (kata demi kata),pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap
silsilah atau asal usul.
Beberapa Kegunaan Pedigree Analysis
1.Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit
Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan
menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang
masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan
dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat
memperkirakan sifat suatu penyakit.apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari
orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah hemofilia.Pada awalnya,
tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.Setelah para
ahli melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat
bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.
2. Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit.Dari pola yang
tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan
suatu penyakit. Contoh: hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui
kromosom X.
3.Untuk Memperkirakan Penetrance. Penetrance adalah perkiraan berapa banyak
penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen tertentu.
4.Untuk Memperkirakan Expressivity. Expressivity adalah derajat beratnya
manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.
5.Sebagai Dasar Dari Konseling Genetis. Selain lima kegunaan tersebut, sebenarnya
masih banyak lagi fungsi pedigree analysis seperti memperkirakan kebutuhan biaya
pengobatan dalam suatu populasi masyarakat, kebutuhan sarana dan prasarana.
Selain lima kegunaan tersebut, sebenarnya masih banyak lagi fungsi pedigree
analysis seperti memperkirakan kebutuhan biaya pengobatan dalam suatu populasi
masyarakat, kebutuhan sarana dan prasarana.
Bagaimana Pedigree Analysis Dilakukan?
Pedigree analysis dilakukan dengan cara terlebih dahulu menggambarkan silsilah
kluarga dalam diagram sehingga terbentuk bagan riwayat keluarga (family tree).
Informasi yang terdapat dalam silsilah inilah yang kemudian dianalisis.
Ketika membuat bagan dipakai ketentuan gambar antara lain:

Harapan besar, suatu saat Indonesia dapat melakukan pedigree analysis untuk
hemofilia sehingga mendorong tercapainya cita-cita kita bersama yaitu mencegah
kematian dini dan keadaan cacat karena hemofilia, dan penderita hemofilia pun
menjadi pribadi produktif sebagai anggota keluarga maupun masyarakat.Namun, tentu
saja semua itu bergantung pada kemauan dan kekompakan kita saat ini.
Mengenali Gejala Hemofilia 28 Agustus, 2008
Posted by jundul in Hemofilia.
add a comment
Sahabat, jika anak kita sering mengalami perdarahan yang disertai nyeri, terutama di
bagian sendi dan otot, Apakah sendi dan otot itu terlihat bengkak, nyeri bila disentuh
dan digerakkan, maka kita layak bersikap waspada. Jangan anggap remeh gejala-
gejala pada anak . Sebab, boleh jadi, ia menderita hemofilia.Sebagai informasi,
Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi
(kekurangan) salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan
darah. Protein ini disebut faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat
terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar
merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat
pada saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi.
Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif.Karena itu, hemofilia
umumnya diderita oleh anak laki-laki.Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh ras,
geografi, maupun kondisi sosial ekonomi.Saat ini diperkirakan terdapat 350.000
penduduk dunia yang mengidap hemofilia. Di Indonesia, Himpunan Masyarakat
Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan terdapat sekitar 200 ribu penderita.
Namun, yang ada dalam catatan HMHI hanya 895 penderita.Hemofilia, menurut dr
Djajadiman Gatot SpA (K), memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A
terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII.Sedangkan hemofilia B
muncul karena kekurangan faktor IX.
Dari kedua jenis ini, hemofilia A lebih sering dijumpai ketimbang hemofilia B.
Meskipun demikian, gejala klinik dari kedua jenis hemofilia ini sama. Penderita
mengalami perdarahan yang sukar berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi serta otot
karena perdarahan.
Penyakit hemofilia, jelas dokter spesialis anak dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo
(FKUI-RSCM) ini, diturunkan secara sex-linked recessive.Karena defeknya terdapat
pada kromosan X, maka biasanya perempuan merupakan pembawa sifat (carrier),
sedangkan laki-laki sebagai penderita.
Jadi bisa dikatakan, hemofilia merupakan penyakit turunan, dan bukan penyakit
menular. Seseorang bisa mengidap hemofilia karena mewarisi gen hemofilia dari
orang tuanya. Bisa saja seseorang mengidap hemofilia bukan karena faktor keturunan,
tapi karena terjadi kerusakan, perubahan, atau mutasi pada gen yang mengatur
produksi faktor pembekuan darah.Ini terjadi pada sekitar 30 persen penderita.
Pengobatan
Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor
antihemofilia yang kurang.Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila
mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice,
Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau
mengurangi perdarahan.Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila
penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan.
Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan
darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau
terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan
penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX.

Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin
praktis.Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga
mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan
akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang
dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat
Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu:
* Segera obati bila terjadi perdarahan.
Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat
ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat
segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan
mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat
perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk
menghentikan perdarahan.

* Bila ragu-ragu, segera obati.

Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau
bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX.
Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak,
dan nyeri.

* Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan
pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai,
penderita hemofilia — terutama hemofilia berat — berisiko besar mengalami kecacatan.
Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari,
seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.

Mayoritas Hemofilia Diderita Laki-laki 16 Agustus, 2008

Posted by jundul in Hemofilia.
add a comment
Mayoritas penderita penyakit hemofilia adalah laki-laki karena mereka hanya
memiliki satu kromosom X, sementara perempuan umumnya hanya menjadi pembawa
sifat (carrier). Seorang perempuan akan benar-benar menderita hemofilia jika ayahnya
seorang hemofilia dan ibunya pembawa sifat.
Hemofilia adalah gangguan atau kelainan turunan akibat terjadinya mutasi atau cacat
genetik pada kromosom X yang diturunkan secara sex-linked reccesive.Kerusakan
kromosom ini menyebabkan penderita mengalami kekurangan sejenis protein yang
berfungsi sebagai pembeku darah.
Secara garis besar, hemofilia dibedakan menjadi dua jenis, yakni hemofilia A yang
terjadi karena difesiensi atau kekurangan faktorVII, dan hemofilia B yang terjadi
karena difesiensi atau kekurangan faktor IX.
Selanjutnya, difesiensi faktor pembeku darah itu sendiri dibagi dalam tiga kriteria,
yakni hemofilia berat jika faktor pembeku darah kurang dari 1 persen, sedang jika
faktor pembeku darah antara 1-5 persen dan hemofila ringan jika faktor pembeku
darah antara 6-30 persen. Jadi gangguan pembekuan darah terjadi karena jumlah
pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada.
Sementara tingkat normal faktor VIII dan IX adalah 50-200 persen.Pada orang
normal, nilai rata-rata kedua faktor pembeku darah adalah 100 persen.
Lebih lanjut, pengobatan terhadap penderita hemofilia dapat dilakukan dengan
pemberian rekombinan faktor VIII atau IX dalam bentuk suntikan maupun transfusi.
Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan
plasma beku segar untuk penderita hemofilia B.
Terapi lainnya yang dapat dilakukan untuk penyembuhan penderita hemofilia adalah
degan pemberian obat melalui injeksi.Baik obat atau transfusi harus diberi pada
penderita setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang
mampu bertahan hingga usia dewasa.
Top of Form

go!

search
Bottom of Form

• About...
Santun berucap, ilmu bermanfaat, perubahan stigma dan paradigma
• Sekapur Sirih
"Demi masa, sesungguhnya manusia dalam kerugian Kecuali orang-orang
yang beriman dan beramal sholeh Saling nasehat-menasehati dalam
kebenaran, dan saling nasehat-menasehati dalam kesabaran"
Potret kehidupan manusia yang sangat tercermin dari kutipan ayat suci ini
menggugah diri dan jiwa, bahwa sebenarnya kita semua diliputi kerugian.
Solusi jelas tertera dari aksara ini bahwa jati diri merupakan kebenaran, atribut
utama adalah kesabaran
Blog ini adalah ekspersi nyata dari owner blog untuk mencari kebenaran yang
hakiki, dengan memberikan kontribusi terbaik untuk diri owner blog pada
khususnya dan sahabat pada umumnya untuk minimal mengungkap dan
menafsirkan makna kebenaran yang sebenarnya
http://jundul.wordpress.com/category/kesehatan/hemofilia/
Anak Anda sering mengalami perdarahan yang disertai nyeri, terutama di bagian sendi dan otot?Apakah sendi dan
otot itu terlihat bengkak, nyeri bila disentuh dan digerakkan?Jika Anda menjawab ya atas pertanyaan-pertanyaan itu,
maka Anda layak bersikap waspada.Jangan anggap remeh gejala-gejala pada anak Anda itu. Sebab, boleh jadi, ia
menderita hemofilia.

Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah satu protein yang
sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut faktor pembekuan darah. Pada hemofilia
berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau
berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan
operasi.
Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif.Karena itu, hemofilia umumnya diderita oleh anak laki-
laki.Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh ras, geografi, maupun kondisi sosial ekonomi.Saat ini diperkirakan terdapat
350.000 penduduk dunia yang mengidap hemofilia. Di Indonesia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI)
memperkirakan terdapat sekitar 200 ribu penderita. Namun, yang ada dalam catatan HMHI hanya 895
penderita.Hemofilia, menurut dr Djajadiman Gatot SpA (K), memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi
akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII.Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.

Dari kedua jenis ini, hemofilia A lebih sering dijumpai ketimbang hemofilia B. Meskipun demikian, gejala klinik dari
kedua jenis hemofilia ini sama. Penderita mengalami perdarahan yang sukar berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi
serta otot karena perdarahan.

Penyakit hemofilia, jelas dokter spesialis anak dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (FKUI-RSCM) ini, diturunkan secara sex-linked recessive.Karena
defeknya terdapat pada kromosan X, maka biasanya perempuan merupakan pembawa sifat (carrier), sedangkan
laki-laki sebagai penderita.

Jadi bisa dikatakan, hemofilia merupakan penyakit turunan, dan bukan penyakit menular. Seseorang bisa mengidap
hemofilia karena mewarisi gen hemofilia dari orang tuanya. Bisa saja seseorang mengidap hemofilia bukan karena
faktor keturunan, tapi karena terjadi kerusakan, perubahan, atau mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor
pembekuan darah.Ini terjadi pada sekitar 30 persen penderita.

Pengobatan

Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang.Namun,
langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest,
Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan.Tindakan
tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif
dapat diberikan.

Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah, maka pengobatannya
berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan
tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX.

Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis.Faktor VIII atau faktor IX telah
dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri).
Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait
dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu:

Segera obati bila terjadi perdarahan

Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang
akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan
perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain.
Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan
perdarahan.

Bila ragu-ragu, segera obati

Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau bukan? Bila ini terjadi, jangan
ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX.Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul,
seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri.

Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan pengobatan yang memadai
penderita dapat hidup sehat.Tanpa pengobatan yang memadai, penderita hemofilia — terutama hemofilia berat —
berisiko besar mengalami kecacatan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas
sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda. (trillion)

Sumber: http://www.sulastowo.com/2008/06/09/mengenali-gejala-hemofilia/#ixzz1Jyi9XbDO
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang disebabkan adanya kekurangan salah satu faktor pembekuan
darah.Hemofilia terdiri dari 2 jenis dan seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit
kerajaan.
Untuk kewaspadaan medis, penderita hemofilia harus mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia.

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh melalui kromoson X. Penyakit ini
ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan seni yang nyeri dan menahun.Hemofilia lebih
banyak terjadi pada laki-laki, karena mereka hanya mempunyai satu kromosom X. Sedang perempuan
umumnya menjadi pembawa sifat (carrier).

Namun perempuan bisa juga menderita hemofilia jika pria hemofilia menikah dengan wanita carrier
hemofilia.

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

Hemofilia A :

* Hemofilia Klasik, jenis hemofilia yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.
* Hemofilia kekurangan Factor VIII, terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah
yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia B :

* Christmas Disease, ; ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal
Kanada
* Hemofilia kekurangan Factor IX, terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang
menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan.Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1
di antara 10.000 orang.Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.

Sejarah Hemofilia

Meski belum memiliki nama, hemofilia telah ditemukan sejak lama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para
rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus dikhitan jika dua
kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat dikhitan. Selain itu, seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang
hidup pada abad ke-12 menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah
terjadi perdarahan akibat luka kecil.

Pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai
perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja.Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut
diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi
sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780.

Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun
1828.Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh
seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.
Hemofilia juga disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan.Ini di sebabkan Ratu Inggris,
Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia.Anaknya yang ke delapan,
Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Leopold meninggal dunia akibat
perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun.

Salah seorang anak perempuan Victoria yaitu Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari
Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.Alice dan Beatrice,
adalah carrier dan merekalah yang menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga
Kerajaan Rusia.

Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia.Hingga mereka percaya bahwa
pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah.Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari
Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan
menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah.

Zat tersebut disebut dengan "anti - hemophilic globulin". Di tahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari
Buenos Aires, Argentina, mengerjakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa
darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita
hemofilia lainnya dan sebaliknya.

Secara kebetulan, ia menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing - masing kekurangan zat
protein yang berbeda - Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan
hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda.

Kemudian di tahun 1960-an, cryoprecipitate ditemukan oleh Dr. Judith Pool.Dr.Pool menemukan bahwa pada
endapan di atas plasma yang mencair mengandung banyak Faktor VIII.Untuk pertama kalinya Faktor VIII
dapat dimasukkan pada penderita yang kekurangan, untuk menanggulangi perdarahan yang serius.Bahkan
memungkinkan melakukan operasi pada penderita hemofilia.

Walaupun Hemofilia telah dikenal lama di ilmu dunia kedokteran, namun baru pada tahun 1965, diagnosis
melalui laboratorium baru diperkenalkan oleh Kho Lien Kheng.Diagnosis laboratorium yang
diperkenalkannya menggunakan Thromboplastin Generation Test (TGT), selain pemeriksaan waktu
perdarahan dan masa waktu pembekuan darah. Pada saat itu pemberian darah lengkap segar merupakan
satu-satunya cara pengobatan yang tersedia di rumah sakit.

Gejala dan Pengobatan Hemofilia

* Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan dibawah kulit)
* Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti.
* Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan maupun lutut kaki sehingga
mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.

Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan tes darah untuk mendapat
kepastian penyakit dan pengobatannya.Pengobatan penderita hemofilia berupa Recombinant Factor VIII
yang diberikan kepada pasien hemofili berupa suntikan maupun tranfusi.

Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar
untuk penderita hemofilia B. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun
transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya
sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa. Karena itulah kebanyakan penderita hemofilia
meninggal dunia pada usia kanak-kanak atau balita.
Hal Penting yang Perlu Diketahui

Hemofilia adalah penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis.Karena itulah para penderita
hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia dan selalu membawa keterangan
medis dirinya.Hal ini terkait dengan penanganan medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani
perawatan di rumah sakit atau mengalami kecelakaan.Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh
mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan.

Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara
rutin.Untuk pemeriksaan gigi dan khusus, minimal setengah tahun sekali, karena kalau giginya bermasalah
semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.

Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan.Karena
berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada
kasus hemofilia berat).

Penderita hemofilia harus menghindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan dan
jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan.
Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh.Kondisi fisik
yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan.Jadi, siapa bilang penderita hemofilia tidak dapat
beraktifitas dan menjalani hidup layaknya orang normal.
http://www.susukolostrum.com/artikel-kesehatan/genetika/apa-dan-bagaimana-
hemofilia.html

Menjalin Solidaritas Sesama Penderita

Senin, 19 April 2010

Karena keunikan serta dampak yang diakibatkannya, penderita hemofilia, mau tidak mau dan suka tidak
suka, harus aktif berkomunikasi dengan sesama penderita melalui sebuah organisasi.
Dengan adanya sebuah wadah, diharapkan penderita hemofilia bisa mendapatkan informasi tentang pengobatan yang
benar dan saling mendukung agar bisa melanjutkan hidup seperti orang normal.

Khusus di Tanah Air, sudah berdiri wadah bagi penderita atau mereka yang peduli dengan hemofi lia, yakni Himpunan
Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), pada 18 September 2004.

Novi Riandini, Ketua Hubungan Internasional dan salah seorang pendiri HMHI, mengakui awal berdirinya organisasi ini
semata-mata ingin membantu penderita hemofilia agar mendapatkan pengobatan yang tepat.

“Karena suami saya juga penderita hemofilia, maka saya tahu penderitaan mereka dan ingin membantu mereka,” ujar istri
Muhamad Gunarso, seorang karyawan sebuah perusahaan sekuritas ini.

Menurut Novi, awal berdirinya HMHI adalah kedatangan Profesor Parttraporn Isarangkura dari Thailand pada 1997.

Kala itu, dia memperkenalkan program World Federation of Hemophilia atau Badan Hemofilia Dunia (WFH) di Indonesia
melalui Perkumpulan Hematologi dan Transfusi Darah Indonesia (PHTDI).

Saat itu, Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSCM Jakarta mencatat 81 pasien yang didiagnosis mengidap hemofi lia.

Pada tahun yang sama, Tim Pelayanan Terpadu Hemofilia Nasional (TPTHN) RSCM dan Yayasan Hemofilia Indonesia pun
terbentuk.

“Tim Pelayanan Terpadu Hemofilia terdiri dari dokter bagian ilmu kesehatan anak, ilmu penyakit dalam, patologi klinik,
bedah ortopedi, rehabilitasi medik, kedokteran gigi, ilmu jiwa, kedokteran transfusi, dan perawat,” jelasnya.

Sejak itu, dengan dukungan WFH, Indonesia pun mengembangkan pelayanan hemofilia. Banyak aktivitas yang mendapat
dukungan penuh WFH, seperti pengiriman empat dokter untuk mengikuti International Hemophilia Training Center,
mensponsori beberapa pelatihan kerja mengenai hemofi lia, dan kedokteran transfusi.

Indonesia juga mendapat kesempatan mengikuti program kerja sama dengan Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia
Bangkok.
Pada 1998, atau enam tahun sebelum HMHI berdiri, para aktivis yang peduli hemofilia sudah melakukan pengumpulan data
penderita di Indonesia.Namun responsnya belum menggembirakan.

Saat itu tercatat 180 orang terdiagnosis menderita hemofilia. Dalam rentang waktu dua tahun, yakni antara 1999-2001, Novi
beserta rekan-rekannya gencar mengadakan seminar, dibarengi pemberitaan di media massa mengenai penyakit ini.

Langkah tersebut ternyata menggugah banyak kalangan sehingga daftar penderita hemofilia yang menjadi anggota HMHI
pun meningkat.

Pada 2000, tercatat sekitar 314 penderita.Setahun berikutnya, meningkat jadi 530 penderita, dan hingga saat ini mencapai
1.236 penderita hemofi lia yang tergabung dalam HMHI.

“Walau sudah cukup banyak terdeteksi, kami yakin masih banyak penderita hemofilia yang belum terdata dan tidak
mengetahui pengobatannya.Kami perkirakan jumlah sebenarnya mencapai 20 ribu orang, sesuai rasio rata-rata,” tutur
Novi.

Diperkirakan, satu penderita hemofi lia A ada di dalam 10 ribu kelahiran bayi lelaki, dan seorang penderita hemofilia B
dalam 23 ribu hingga 30 ribu kelahiran bayi lelaki.

Bantuan Internasional Seiring dengan perkembangan pengetahuan mengenai hemofilia yang semakin kompleks, serta
bertambahnya jumlah penderita setiap tahunnya, WFH menginginkan agar seluruh pihak yang terlibat dalam penanganan
pasien hemofilia—baik tim medis, penderita hemofilia, orang tua penderita maupun kaum awam—saling berpadu. Dengan
begitu, diharapkan penderita mendapatkan perawatan secara komprehensif.

“Karena itu, anggota HMHI terdiri dari berbagai latar belakang. Tidak hanya penderita hemofilia, namun juga dokter, orang
tua penderita, maupun sukarelawan,” ucap dia.

Pada 17 April 2003, bertepatan dengan Hari Hemofilia Dunia, Tim Pelayanan Terpadu Hemofi lia disahkan Menteri
Kesehatan sebagai Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia Nasional.

Dan kantornya yang berada di RSCM menjadi Sekretariat HMHI.Pada 2006, HMHI secara resmi diterima sebagai organisasi
anggota WFH.Sebagai tanggung jawab dan kerja konkret pendirian HMHI, pada 10-11 September 2005, Kongres Nasional I
Hemofilia diadakan di Jakarta.

Moeslichan, Poppy Hayono Isman, dan Herawati Triyanto ditunjuk sebagai panitia yang berwenang untuk membentuk
kepengurusan pertama HMHI di tingkat pusat.

Saat ini Moeslichan menjabat Ketua HMHI. Menurut Novi, saat ini kepengurusan HMHI sudah ada di 13 kota besar. Fokus
utama HMHI adalah memberikan informasi tentang hemofilia seluas-luasnya kepada masyarakat.

“Bagi masyarakat yang dirinya atau anggota keluarganya merasa mengidap penyakit dengan gejala gejala hemofilia, bisa
memeriksakan diri ke rumah sakit lokal sehingga terdeteksi dan mendapatkan pengobatan yang tepat,” terangnya.

Selain itu, HMHI mengadakan beberapa kegiatan berupa pemberian pelatihan bagi penderita hemofilia, yaitu dengan
hidrotherapy di kolam renang.Terapi ini berfungsi menguatkan otot dan persendian yang biasanya mengalami perdarahan.

“Juga ada pelatihan lain yang memberikan keterampilan, seperti pelatihan fotografi ,” ungkap Novi. Sebagai anggota resmi
WHF, HMHI juga mendapatkan bantuan berupa obat-obatan.

Selain itu, tambah Novi, HMHI bisa mengikuti program yang disponsori beberapa perusahaan multinasional seperti Bayer,
yang kerap mengadakan National Hemophilia Youth Camp.

Komunikasi intensif dengan komunitas hemofilia di negara lain, seperti Thailand, Malaysia, dan Belanda, juga terus
dilakukan.

Langkah itu dilakukan karena dinilai sangat membantu, terutama bagi penderita yang berniat kuliah di negara tersebut.

“Karena pengobatan bagi mereka kan tidak boleh terputus, komunitas di negara-negara tersebut akan membantu
mencarikan tempat pengobatan di sana,” jelasnya.

Pada kesempatan terpisah, Presiden WFH Mark Skinner, dalam peringatan Hari Hemofilia Dunia tahun ini, menegaskan
tidak boleh ada lagi anak-anak yang menderita hemofilia hidup dalam rasa sakit, ketidakmampuan, atau prospek kematian
lebih awal.

Dengan perawatan, penderita hemofilia bisa hidup lebih lama dan mengalami lebih sedikit hambatan.Sementara tanpa
perawatan, penderita bakal menghadapi penderitaan berkepanjangan, isolasi, dan kematian prematur.

Kebanyakan penderita hemofilia yang tidak mendapatkan perawatan kehilangan nyawa sebelum berusia 19 tahun.
“Karena itu, kami akan melakukan advokasi global untuk pendampingan diagnosis, penanganan yang aman dan tepat bagi
penderita hemofilia di mana pun dan bagaimanapun keadaannya,” papar Skinner.
wan/L-3

http://www.koran-jakarta.com/berita-detail.php?id=50172

DEFINISI
Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan akibat kekeurangan salah satu faktor pembekuan darah.

Terdapat 2 jenis hemofilia:

1. Hemofilia A (Hemofilia klasik) adalah kekurangan faktor VIII, yang meliputi 80% kasus.
2. Hemofilia B (penyakit Christmas) adalah kekurangan faktor IX.

Pola perdarahan dan akibat dari kedua jenis hemofilia tersebut adalah sama.

PENYEBAB
Hemofilia terjadi akibat beberapa kelainan gen yang sifatnya diturunkan; diturunkan melalui ibu tetapi
hampir selalu menyerang anak laki-laki.

GEJALA
Beratnya gejala tergantung kepada pengaruh kelainan gen yang terjadi terhadap aktivitas faktor VII dan
faktor IX. Jika aktivitasnya kurang dari 1%, maka akan terjadi episode perdarahan hebat dan berulang
tanpa alasan yang jelas.

Jika aktivitasnya mencapai 5% maka gejalanya ringan.Jarang terjadi episode perdarahan tanpa sebab
yang pasti, tetapi pembedahan atau cedera bisa menyebabkan perdarahan yang tak terkendali, yang
bisa berakibat fatal.

Biasanya episode perdarahan pertama terjadi sebelum usia 18 bulan, yang sering terjadi setelah suatu
cedera ringan. Anak mudah mengalami memar.Bahkan penyuntikan ke dalam otot bisa menyebabkan
perdarahan yang selanjutnya menyebabkan memar yang luas (hematom).

Perdarahan berulang ke dalam sendi dan otot pada akhirnya bisa menyebabkan kelainan bentuk yang
melumpuhkan.Perdarahan bisa menyebabkan pembengkakan dasar lidah sehingga menyumbat saluran
pernafasan dan terjadi gangguan pernafasan.

Benturan ringan di kepala bisa memicu perdarahan di tulang tengkorak, yang bisa menyebabkan
kerusakan otak dan kematian.

DIAGNOSA
Jika seorang anak laki-laki mengalami perdarahan yang tidak biasa, maka diduga dia menderita
hemofilia.

Pemeriksaan darah bisa menemukan adanya perlambatan dalam proses pembekuan. Jika terjadi
perlambatan, maka untuk memperkuat diagnosis serta menentukan jenis dan beratnya, dilakukan
pemeriksan atas aktivitas faktor VII dan faktor IX.

PENGOBATAN
Penderita hemofilia harus menghindari keadaan yang bisa menimbulkan perdarahan.Mereka harus
sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak perlu menjalani pencabutan gigi.

Kepada penderita hemofilia ringan yang harus menjalani pembedahan atau pencabutan gigi akan
diberikan obat desmopressin untuk memperbaiki sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya
sementara, sehingga tidak perlu dilakukan transfusi.
Penderita juga harus menghindari obat-obatan seperti Aspirin, warfarin, heparin dan obat pereda nyeri
tertentu (misalnya obat anti peradangan non-steroid), yang bisa memperburuk gangguan perdarahan.

Biasanya pengobatan meliputi transfusi untuk menggantikan kekurangan faktor pembekuan.Faktor-

faktor ini ditemukan di dalam plasma dan dalam jumlah yang lebih besar ditemukan di dalam plasma
konsentrat.

Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan faktor IX yang ditransfusikan,
sehingga transfusi menjadi tidak efektif.
Jika di dalam darah contoh terdapat antibodi, maka dosis plasma konsentratnya dinaikkan atau
diberikan faktor pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-obatan untuk mengurangi kadar
antibodi.
http://www.spesialis.info/?hasil-diagnosa-hemofilia,572