REFERAT

DOWN SYNDROME

Figur Puspito Y. D

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA
2010
 BAB I
A. Latar Belakang
Sindrom Down → kelainan kromosom dg manifestasi
klinis khas.
1866 oleh Dr. John Longdon Down
Kelebihan kromosom →ke-21, 95% kasus sindrom
Down → 3 salinan kromosom 21, disebut Trisomy 21.
Frequensi genetik paling banyak → retardasi mental,
terjadi pada 1 dari 800 kelahiran
B. Tujuan penulisan :
Mengetahui sindrom Down secara menyeluruh
 BAB II
Tinjauan pustaka
A. Definisi
→ sindrom Down adalah malformasi kromosom, yang
mengakibatkan penurunan kecerdasan dan
perubahan morfologi tubuh (Scudder, 2009)
B. Epidemiologi
 Di Amerika→ 1 dari 800 kelahiran hidup
• The National Institute of Health tahun 2008 →
angka kelahiran sindrom Down di Amerika hampir
sama terjadi diseluruh dunia.
C. Etiologi

 23 pasang kromosom → 22 pasang kromosom autosom,

1 pasang kromosom seks.
Sindrom Down terjadi karena kelainan pembelahan
sel di seluruh tubuhnya yang disebut "non disjunction“
→ belum diketahui.
3 variasi genetik :
∂ Trisomi-21 (semua gen mengalami perubahan) 95%
∂ Translokasi (bawaan) 4%
∂ Mosaik (tidak semua gen yang mengalami
perubahan karena extra kromosom) 1%
D. Faktor resiko
Insiden sindrom Down meningkat dengan meningkatnya usia ibu saat kehamilan.
Usia ibu angka kejadian
< 30 th 1 dalam 1000
30 th 1 dalam 900
35 th 1 dalam 400
36 th 1 dalam 300
37 th 1 dalam 230
38 th 1 dalam 180
39 th 1 dalam 135
40 th 1 dalam 105
42 th 1 dalam 60
44 th 1 dalam 35
46 th 1 dalam 20
48 th 1 dalam 16
49 th 1 dalam 12
E. Tanda dan gejala
F. Diagnosis
1. Prenatal skrining
Tes darah → serum alfa Feto-Protein (MSAFP) rendah, chorionic
gonadotropin (hCG) rendah, dan peningkatan unconjugated estriol
(uE3)→ kecenderungan peningkatan janin yang mengalami sindrom
Down.

2. Tes diagnostik selama kehamilan

a. Amniosentesis → apusan sel janin dari cairan ketuban, 14-18 minggu
UK, resiko keguguran < CVS
b. Chorionic villus sampling (CVS)→ ekstrasi sel janin, 9-11 minggu UK,
1-2% resiko keguguran
c. Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)→ metode paling
akurat, 18-22 minggu UK, resiko keguguran terbesar.

3. Tes diagnostik untuk bayi baru lahir

G. Komplikasi
 Infeksi
 hipotonus → 6% dislokasi panggul
 hilangnya pendengaran 75%, infeksi telinga 50-75%
 50-75% sleep apneu
 50% menghilangnya penglihatan disebabkan miopi
berat, hiperopia, astigmatisme, 15% resiko katarak
 kelainan jantung congenital 50%
 15% hipotiroidisme
 12% atresia ani, penyakit hirschsprung 1%
 leukimia < 1%
(AAP, 2007)
Lanj. Komplikasi
 immunodefisiensi → 12 kali lipat peningkatan resiko
penyakit menular mis. Pneumonia
 pertumbuhan → tubuh pendek
 ssp : keterbelakangan mental dari sedang ke berat, IQ
20-85 rata-rata 50
 hilangnya ingatan → alzheimer, demensia
 genitourinaria → malformasi ginjal, hipospadia,
micropenis, kriptokismus
 gangguan neurobehavioral : tidak menikah, gangguan
kejiwaan dan perilaku
( Chen, 2009)
H. Terapi
Tidak ada obat untuk menyembuhkan sindrom Down, perlu
penanganan masalah kesehatan yang menyertainya untuk
memperpanjang usia hidup.

I. Prognosis
 44 % sindrom Down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14
% hidup sampai 68 tahun
 Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada
penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian.
 Meningkatnya resiko terkena leukimia pada sindrom Down
adalah 15 kali dari populasi normal.
 Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan
harapan hidup setelah umur 44 tahun (Taufan, 2009).
 BAB III
KESIMPULAN DAN SARAN
A. Kesimpulan
 Sindrom Down adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya
kegagalan sepasang kromosom memisahkan diri saat terjadi
pembelahan.  
 Sindrom Down terjadi pada 1 dari 800 kelahiran pada semua ras
dan semua golongan ekonomi masyarakat.
 Diagnosis dapat ditegakkan melalui prenatal skrining untuk
sindrom Down, tes diagnostik selama kehamilan, serta tes
diagnostik untuk bayi baru lahir.
Komplikasi sindrom Down yang paling banyak adalah penyakit
jantung congenital, immunodefisiensi, serta leukemia.
 B. Saran
1. Evaluasi klinis perlu dilakukan sejak dini kepada anak
dengan sindrom Down agar dapat segera
mendapatkan terapi maupun penanganan sesuai
dengan masalah kesehatan yang dimilikinya.
2. Perlu adanya pemantauan tumbuh kembang serta
perhatian khusus untuk anak dengan sindrom Down
agar dapat bersosialisasi di masyarakat dengan baik.
3. Higienitas serta nutrisi perlu diperhatikan secara
khusus agar anak dengan sindrom Down tidak mudah
terkena penyakit.
 DAFTAR PUSTAKA
Anonim, 2007, Down Syndrome, di akses dari
http://www.scribd.com/search-8676835-02-Down-Syndrome.pdf tanggal 17
Maret 2010
Anonim, 2008, Down Syndrome, di akses dari
http://www.Medicinet.com/down-syndrome/glossary.com tanggal 17 Maret
2010
Anonim, 2010, Sindrom Down, di akses dari
http://id.wikipedia.org/w/index.php?oldid=2894456 tanggal 17 Maret 2010
Ashari, 2010, Sindrom Down, di akses dari http://irwanashari.blogspot/com
tanggal 17 Maret 2010
Chen, H., 2009, Down Syndrome, di akses dari
http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview tanggal 17 Maret
2010
Hassan, R., Alatas, H., 1985, Ilmu Kesehatan Anak1, Cetakan ke 8, Bagian Ilmu
kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta (hal 217-
219)
ISDI, 2005, Sindroma Down, di akses dari http://search-down-
syndrome/faq2.html tanggal 17 Maret 2010
Leshin, L., 1997. Trisomy 21: The Story of Down Syndrome, di akses
dari http://search-trysomi/htm tanggal 17 Maret 2010
Mayo, 2009, Down Syndrome, di akses dari
http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182
tanggal 17 Maret 2010
Rudolph.A.M., Hoffman.J.I.E., Rudolph.C.D., 2006, Buku Ajar
Pediatri Rudolph, EGC, Jakarta
Scudder, J. L, 2009, Epidemiology of Down Syndrome, di akses dari
http://search-25026944-Down-Syndrome-Epidemiology-of.pdf
tanggal 17 Maret 2010
Taufan, R., 2009, Down Syndrom (Trysomi 21), di akses dari
http://rosfanty.blogspot/com tanggal 17 Maret 2010