REFERAT DOWN SYNDROME

Figur Puspito Y. D
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA 2010

BAB I
A. Latar Belakang Sindrom Down kelainan kromosom dg manifestasi klinis khas. 1866 oleh Dr. John Longdon Down Kelebihan kromosom ke-21, 95% kasus sindrom Down 3 salinan kromosom 21, disebut Trisomy 21. Frequensi genetik paling banyak retardasi mental, terjadi pada 1 dari 800 kelahiran B. Tujuan penulisan : Mengetahui sindrom Down secara menyeluruh

BAB II Tinjauan pustaka

A. Definisi sindrom Down adalah malformasi kromosom, yang mengakibatkan penurunan kecerdasan dan perubahan morfologi tubuh (Scudder, 2009) B. Epidemiologi y Di Amerika 1 dari 800 kelahiran hidup The National Institute of Health tahun 2008 angka kelahiran sindrom Down di Amerika hampir sama terjadi diseluruh dunia.

C. Etiologi
23 pasang kromosom 22 pasang kromosom autosom, 1 pasang kromosom seks. Sindrom Down terjadi karena kelainan pembelahan sel di seluruh tubuhnya yang disebut "non disjunction belum diketahui. 3 variasi genetik : Trisomi-21 (semua gen mengalami perubahan) 95% Translokasi (bawaan) 4% Mosaik (tidak semua gen yang mengalami perubahan karena extra kromosom) 1%

D. Faktor resiko Insiden sindrom Down meningkat dengan meningkatnya usia ibu saat kehamilan. Usia ibu angka kejadian < 30 th 1 dalam 1000 30 th 1 dalam 900 35 th 1 dalam 400 36 th 1 dalam 300 37 th 1 dalam 230 38 th 1 dalam 180 39 th 1 dalam 135 40 th 1 dalam 105 42 th 1 dalam 60 44 th 1 dalam 35 46 th 1 dalam 20 48 th 1 dalam 16 49 th 1 dalam 12

E. Tanda dan gejala

F. Diagnosis 1. Prenatal skrining Tes darah serum alfa Feto-Protein (MSAFP) rendah, chorionic gonadotropin (hCG) rendah, dan peningkatan unconjugated estriol (uE3) kecenderungan peningkatan janin yang mengalami sindrom Down. 2. Tes diagnostik selama kehamilan a. Amniosentesis apusan sel janin dari cairan ketuban, 14-18 minggu UK, resiko keguguran < CVS b. Chorionic villus sampling (CVS) ekstrasi sel janin, 9-11 minggu UK, 1-2% resiko keguguran c. Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) metode paling akurat, 18-22 minggu UK, resiko keguguran terbesar. 3. Tes diagnostik untuk bayi baru lahir

G. Komplikasi Infeksi hipotonus 6% dislokasi panggul hilangnya pendengaran 75%, infeksi telinga 50-75% 50-75% sleep apneu 50% menghilangnya penglihatan disebabkan miopi berat, hiperopia, astigmatisme, 15% resiko katarak kelainan jantung congenital 50% 15% hipotiroidisme 12% atresia ani, penyakit hirschsprung 1% leukimia < 1%
(AAP, 2007)

Lanj. Komplikasi immunodefisiensi 12 kali lipat peningkatan resiko penyakit menular mis. Pneumonia pertumbuhan tubuh pendek ssp : keterbelakangan mental dari sedang ke berat, IQ 2085 rata-rata 50 hilangnya ingatan alzheimer, demensia genitourinaria malformasi ginjal, hipospadia, micropenis, kriptokismus gangguan neurobehavioral : tidak menikah, gangguan kejiwaan dan perilaku
( Chen, 2009)

H. Terapi Tidak ada obat untuk menyembuhkan sindrom Down, perlu penanganan masalah kesehatan yang menyertainya untuk memperpanjang usia hidup. I. Prognosis 44 % sindrom Down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada sindrom Down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun (Taufan, 2009).

BAB III KESIMPULAN DAN SARAN

A. Kesimpulan Sindrom Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya kegagalan sepasang kromosom memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Sindrom Down terjadi pada 1 dari 800 kelahiran pada semua ras dan semua golongan ekonomi masyarakat. Diagnosis dapat ditegakkan melalui prenatal skrining untuk sindrom Down, tes diagnostik selama kehamilan, serta tes diagnostik untuk bayi baru lahir. Komplikasi sindrom Down yang paling banyak adalah penyakit jantung congenital, immunodefisiensi, serta leukemia.

B. Saran 1. Evaluasi klinis perlu dilakukan sejak dini kepada anak dengan sindrom Down agar dapat segera mendapatkan terapi maupun penanganan sesuai dengan masalah kesehatan yang dimilikinya. 2. Perlu adanya pemantauan tumbuh kembang serta perhatian khusus untuk anak dengan sindrom Down agar dapat bersosialisasi di masyarakat dengan baik. 3. Higienitas serta nutrisi perlu diperhatikan secara khusus agar anak dengan sindrom Down tidak mudah terkena penyakit.

DAFTAR PUSTAKA
Anonim, 2007, Down Syndrome, di akses dari http://www.scribd.com/search8676835-02-Down-Syndrome.pdf tanggal 17 Maret 2010 Anonim, 2008, Down Syndrome, di akses dari http://www.Medicinet.com/downsyndrome/glossary.com tanggal 17 Maret 2010 Anonim, 2010, Sindrom Down, di akses dari http://id.wikipedia.org/w/index.php?oldid=2894456 tanggal 17 Maret 2010 Ashari, 2010, Sindrom Down, di akses dari http://irwanashari.blogspot/com tanggal 17 Maret 2010 Chen, H., 2009, Down Syndrome, di akses dari http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview tanggal 17 Maret 2010 Hassan, R., Alatas, H., 1985, Ilmu Kesehatan Anak1, Cetakan ke 8, Bagian Ilmu kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta (hal 217219)

ISDI, 2005, Sindroma Down, di akses dari http://searchdown-syndrome/faq2.html tanggal 17 Maret 2010 Leshin, L., 1997. Trisomy 21: The Story of Down Syndrome, di akses dari http://search-trysomi/htm tanggal 17 Maret 2010 Mayo, 2009, Down Syndrome, di akses dari http://www.mayoclinic.com/health/downsyndrome/DS00182 tanggal 17 Maret 2010 Rudolph.A.M., Hoffman.J.I.E., Rudolph.C.D., 2006, Buku Ajar Pediatri Rudolph, EGC, Jakarta Scudder, J. L, 2009, Epidemiology of Down Syndrome, di akses dari http://search-25026944-Down-SyndromeEpidemiology-of.pdf tanggal 17 Maret 2010 Taufan, R., 2009, Down Syndrom (Trysomi 21), di akses dari http://rosfanty.blogspot/com tanggal 17 Maret 2010