1. History Taking dan Pemeriksaan Fisik a. History Ukuran lahir, sakit kronik (asma) dan problem waktu pertumbuhan b. Pengukuran pengukuran tinggi berulang untuk mengukur percepatan pertumbuhan, proporsi tubuh dan tinggi orangtua. 2. Studi Lab a. Pengukuran Level Hormon Provocative and Supression Test Tes stimulasi atau provokasi dilakukan untuk menentukan kapasitas kelenjar target terhadap respon mekanisme kontrolmya, baik hormone tropic atau substrat yang menstimulasi pelepasannya. Contoh tes ini adalah penggunaan TRH untuk menstimulasikan pelepasan hormone tiroid dan penggunaan glukosa oral untuk menstimulasi pelepasan insulin. Tes supresi digunakan untuk menentukan apakah mekanisme feedback negative yang mengontrol pelepasan hormone yang ditujunya. Contohnya, penggunaan dexamethasone, glucocorticoid synthesis, untuk mensupresi sekresi ACTH dan pelepasan kortisol dari kelenjar adrenal. b. Imaging Studies Digunakan untuk diagnosis dan follow up penyakit endokrin. Magnetic resonance Imaging (MRI) dan Computed Tomography (CT) memvisualisasikan kelenjar endokrin dan tumor endokrin pada resolusi yang tinggi. Prosedur ini untuk evaluasi tumor di pituitary maupun adrenal. CT Scan merupakan metode yang paling sensitif untuk menunjukkan kalsifikasi dan cyst. MRI dapat dengan tepat menentukan ukuran dan perluasan tumor dan keterlibatan third ventricle.
Untuk melihat beberapa penundaan pertumbuhan dan umur tulang pubertas, pada hypothyroidisme atau kekurangan hormon pertumbuhan atau penyebab endokrin lain, dilakukan dengan X-Ray lengan dan tangan.
3. Screening Penyakit Endokrin 4. Pengobatan Penyakit Endokrin a. Kalsifikasi merupakan hallmark dari craniopharyngioma; 80% kasus memiliki kalsifikasi terlihat persensai tinggi pada CT daripa X-ray, sebab kalsifikasi tidak dapat dilihat oleh MRI. Tumor terlihat sebagai penampilan cyst pada CT dan pada waktu operasi terlihat warna gelap, cholesterol-laden fluid. b. Jika ditemukan craniopharyngioma, maka dilakukan surgery untuk mengangkat tumor dengan complete excision (pengangkatan keseluruhan ) dari tumor secara operatif atau pengangkatan parsial yang diikuti oleh terapi radiasi. Total removal kadang-kadang dapat menimbulkan komplikasi yang dapat mempengaruhi kualitas hidup, karena letak tumor dekat dengan otak, maka pengangkatan ini sangat sulit,dilakukan tanpa melukai bagian otak yang berdekatan, misalnya melukai brain center yang letaknya dekat dengan tumor . Pertumbuhan tumor ini dapat diperlambat atau diberhentikan dengan terapi radiasi. c. Dengan menggunakan GH Treatment karena kekurangan hormone pertumbuhan dengan dosis 0,3 mg/kg/week diberikan pada 1 dosis subkutan per hari 6 sampai 7 kali per minggu selama periode perumbuhan aktif. Peningkatan laju pertumbuhan paling mencolok selama tahun pertama terapi. Efek sampingnya leukemia, psedomotor cerebri, slipped capital femoral epiphysis, gynecomastia, worsening of scoliosis. Monitoring GH replacement dibarengi dengan pengukuran laju pertumbuhan dan secara berkala mengevaluasi umur tulang. Serum IGF-I dan iGFBP-3 akan meningkat jika terapi nya berhasil dan serum bone alkaline phospatase meningkat dengan terapi yang sukses. d. Pengobatan penundaan pubertas yaitu dengan support fisiologis. Kemudian dengan sex steroids, dimana untuk perempuan dalam 3 bulan pengobatan menggunakan conjugated estrogen (0,3 mg) atau ethynil estradiol (5-10 mikrogram) diberikan secara oral tiap hari. Untu laki-laki dalam masa pengobatan 3 bulan, menggunakan testosterone enanthete atau cypionate (50100mg) diberikan secara intramuscular 1 kali tiap 28 hari untuk 3 dosis. Pengobatan hormonal menghasilkan perkembangan seksual sekunder dan sedikit peningkatan tubuh. Pemberian androgen pada laki-laki yaitu dengan testosteron enenthatre (cypionate) 100 mg tiap minggu, transdermal testosteron patch 2,5-5 mg tiap hari, testosteron gel dengan dosis rendah injeksi 5-10 mg. e. Tujuan dari terapi hormon GH dan sex steroid adalah memberikan perubahan pubertas untuk mensupport perkembangan fisiologis dan memberikan efek sinergis dari kombinasi efek steroid sex dan GH tanpa penatuan prematur epifisis. Sekresi GH meningkat ketika gonad steroid pubertas meningkat berhubungan dengan efek estrogen f. Penggunaan testosteron pada laki-laki dan estrogen dan progesteron pada wanita pada wanita dengan hypogonadotropic hypogonadism membantu dalam meningkatkan massa tulang. Makanan yang mengandung kalsium atau suplemen kalsium dan vitamin D dianjurkan pula.