RESUME RAHMAD DAFFANSAH No.

CM : 6706320
IDENTITAS PASIEN Nama Tgl lahir Tgl Pemeriksaan Alamat Nama Ayah Nama Ibu Diagnosis : an. Reyfan Noor M. (laki-laki) : 1 Juli 2007 : 5 September 2011 : Jl. Jetis Raya RT 03/RW 02, Ngetan Baki, Sukoharjo : Tn. Dodik : Ny. Ima Lusia Dewi, ST. : Sindrom Down

Usia saat pemeriksaan: 4 th 2 bulan

Berikut ini adalah resume an. Reyfan Noor Muh. Nashir (Sindrom Down) umur 4 tahun (50 bln) , pasien dengan diagnosis Sindrom Down. Berat badan saat ini 14,7 kg, TB 98 cm. Penderita lahir dari ibu G3P2A0 usia ibu saat hamil 28 tahun, usia kehamilan 9 bulan, ANC di SpOG > 4 kali, ANB (-), panas tinggi selama hamil (-), muntah-muntah (-), trauma (-), kejang (-). Selama hamil ibu penderita minum vitamin dan tablet penambah darah. Penderita adalah anak ketiga, lahir secara sengan SCTP, BBL 3500 gram dan PBL 51 cm. Saat lahir asfiksia (-), biru-biru(-), kuning (-). Tidak ada anggota keluarga yang sakit seperti ini. Riwayat imunisasi dasar lengkap sesuai umur. Riwayat makan minum ; kuantitas dan kualitas cukup. Saat ini anak belum bisa bicara jelas, hanya bisa bicara satu kata, jika dipanggil menoleh, jika ingin sesuatu menunjuk yang diinginkan tanpa menangis kadang bilang hanya akhiran saja, anak belum bisa merangkai kata, sudah bisa jalan, tidak panas, batuk (+), pilek (+), BAB dan BAK tidak ada keluhan.

1. Anthropometri dan pertumbuhan

a. Lingkar kepala Hasil pengukuran LK September 2011 (50 bln) : 46 cm (-2,94 SD/mikrosefal)

b.

Antropometri

Berat badan lahir 3500 gr, panjang 51 cm 5 September 2011 ( 4thn 2 bln, BB 14,7 kg, PB 98 cm, WAZ -1.00 SD, HAZ -1.58 SD, WHZ 0.05, BMI for age : 0,005 ) kesan : gizi baik

2.

Dismorfologi
a. Outer canthal distance : 5 September 2011 (4 th 2 bln ) : 8 cm

b. c.

Inner Canthal Distance : September 2011 (4thn 2 bln): 2.1 cm (hipotelorisme) Inter pupillary distance: September 2011 (4thn 2bln): 4.2 cm (hipotelorisme)

d.

Bone Age

Tgl 5 September 2011 (4th 2 bln)

Bone Age sesuai dengan anak usia 2 tahun 8 bulan (Radigraphic atlas of skeletal development of the hand and wrist)

1. Defek Organ-organ
a. Neurologi : Dilakukan pemeriksaan foto cranium dan MRI, dengan hasil 5 September 2011 cephalic index 82,4 skull) Modulus intrakranial) (volume 12 (microcephalic skull, N : 14,8-17,4) 12 mm (normotelorisme) (mesocephalic Foto Cranium :

Jarak interorbital

X-foto Cranium Ap/lateral ( 5 September 2011 ) o o o o o o o Tabula interna, eksterna dan diploe tampak baik. Sella tursika baik. Sutura sagitalis, koronalis dan lambdoidea normal. Tidak tampak defek pada cranium, tidak tampak deviasi septum nasi Cephalic indeks : 82,4 mesocephalic skull Modulus = 12 (nilai normal : 14,8-17,4) Microcephal Interorbital distance = 12 mm (nilai normal = 15,2-23) normotelorism

X-foto Thorax : o o Cor : CTR = 49,5% Konfigurasi jantung normal. Pulmo : Corakan bronkovaskuler meningkat. Tidak tampak bercak pada kedua lapangan paru.

Kesan

Cor tidak membesar Gambaran Bronchitis Tidak tampak kelainan pada tulang yang terlihat CT SCAN : belum dilakukan ECHO CARDIOGRAPHY 6 September 2010 Situs solitus, AV VA concordance Drainage vena pulmonalis normal Sekat jantung normal Katup jantung normal Ruang jantung normal Fungsi ventrikel normal Arkus aorta normal Kesan : jantung dalam batas normal MRI: belum dilakukan

c. Hasil konsul mata : belum ada jawaban USG B Scan ODS : belum dilakukan DISMORFOLOGI (5 September 2011) No 1 Gambaran Klinis Down Syndrome Lid and nasolacrimal system Up-slanting palpebra fissures Prominent epichantal fold Ectropion Epiphora Nasolacrimal obstruction Lid hypotonia Chronic xeroderma Ada Tidak keterangan x x x X X X X X

3 4

6 7 8 9

10 11

Syringoma Refractive error Astigmatisma Myopia Hyperopia Strabismus Esotropia Hypertropia Nystagmus Horizontal pendular Horizontal jerk Rotary Optic nerve Spoke wheel Hypoplasia Crowded disc Myopic tilit disc Cornea Keratoconus Lens Cataract Iris Brushfield spots Peripheral hypoplasia Retina Retinal detachment Unilateral optic atropy Unilateral retinitis pigmentosa Visual function Micropthalmia/anophthalmia

X -1 D X X X X X X X X X X X X X X X X X

Catatan : Palpebral fissure length : 28 mm Palpebral fissure height : 10 mm Upper lid crease position : 4 mm from upper eyelid margin Inter medial chantal distance : 21 mm Inter lateral chantal distance : 80 mm Corneal diameter : horizontal : 11 mm Vertical : 10 mm Interpupillary distance : 42 mm d. Hasil konsul rehabilitasi medik : dokter belum datang, belum ada hasil e. THT 5 September 2011 Timpanometri : ADS tipe B (flat) OAE : ADS refer BERA : AD : Gel. V terdeteksi pada 40 dB. Masa latensi absolute memanjang. Amplitudo normal. AS : Gel. V terdeteksi pada 30 dB. Masa latensi absolute sedikit memanjang. Amplitudo normal.

KESAN ADS : ADS hearing loss. DD : OME/oklusio pada ADS ec rhinitis atau ISPA Saran : terapi ISPA

f.

Endokrinologi 5 Sept 2011

T3 T4 TSH
Hemoglobin Eritrosit Leukosit Hematokrit Trombosit

LED

MCV MCH MCHC RDW MPV Eosinofil Basofil Batang Segmen Limfosit Monosit Hapusan darah tepi : Anisositosis ringan Eritrosit (makrositik), poikilositosis ringan (ovalosit, eliptosit, tear drop cell) Jumlah normal, monosit (+), limfosit teraktivasi (+) Jumlah dan bentuk normal

1,59 102,31 5,22 14,7 27,3 5230 48 253.000 1 jam : 9 2 jam : 25 89,4 27,3 30,5 14,8 7,48 4 0 1 54 30 10

Leukosit Trombosit Malaria S. typhi S. parathypi SGOT SGPT Ureum Creatinin

31 U/l 36 U/l 41 mg/dl 0,56 mg/dl

Trigliserida HDL cholesterol LDL cholesterol Elektroli : Natrium Kalium Chlorida Calsium Protein total Albumin Globulin LDH Magnesium Fosfat anorganik

72 mg/dl 50 mg/dl 116 mg/dl 140 mmol/l 4,5 mmol/l 99 mmol/l 2,43 mmol/l 7,7 gr/dl 4,3 gr/dl 3,4 gr/dl 184 U/l 1,01 mmol/l 4,3 mg/dl

URINE LENGKAP : belum diperiksa 4.

Perkembangan a. DDST
5 September (50 bulan )

Sektor

Personal sosial 24 bulan Motorik Halus 21 bulan Motorik Kasar normal Bahasa 22 bulan Kesan : global development delayed

b.

ELMS
5 September (50 bulan)

Auditory Ekspresif

Delayed (15,5 bulan) Auditory Receptive Delayed (16,5 bulan Visual normal Global Language Delayed (15 bulan) Kesan : delayed global language

c.

CAPUTE SCALE
5 September 2011 (50 bulan)

DQ CLAMS DQ CATS FSDQ

30 44,8 37,4

Tim stem cell FK UNDIP RS dr Kariadi Semarang Dr. Asri Purwanti Sp.A(K) M.Pd