1

BAB I PENDAHULUAN I.1 LATAR BELAKANG Tetralogi Fallot (TOF) adalah salah satu gangguan yang paling umum jantung bawaan (CHDs). Kondisi ini diklasifikasikan sebagai gangguan jantung sianosis, karena tetralogi Fallot hasil dalam aliran yang tidak memadai darah ke paru-paru untuk oksigenasi (kanan-ke-kiri shunt). Pasien dengan tetralogi Fallot awalnya hadir dengan sianosis segera setelah lahir, sehingga menarik perhatian medis awal. Ada 4 fitur khas dari tetralogi Fallot termasuk ventrikel kanan (RV) obstruksi saluran keluar (RVOTO) (stenosis infundibular), defek septum ventrikel (VSD), dextroposition aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. Kadang-kadang, beberapa anak juga memiliki cacat septum atrium (ASD), yang membentuk pentad Fallot.Patologi dasar dari tetralogi ini disebabkan oleh keterbelakangan dari infundibulum ventrikel kanan, yang menghasilkan sebuah malalignment anterior-ke kiri dari septum infundibular. Malalignment ini menentukan tingkat RVOTO. Gambaran klinis dari tetralogi Fallot biasanya khas, dan diagnosis klinis pendahuluan hampir selalu dapat dibuat. Karena sebagian besar bayi dengan gangguan ini memerlukan operasi, maka beruntung bahwa ketersediaan cardiopulmonary bypass (CPB), cardioplegia, dan teknik bedah kini mapan. Seri yang paling bedah melaporkan hasil klinis yang sangat baik dengan morbiditas yang rendah dan tingkat kematian.

II.2 TUJUAN DAN MANFAAT II.2.1 TUJUAN a.Tujuan Umum 1. Untuk memahami dan mengetahui tentang Tetrology of Fallot itu sendiri . b. Tujuan Khusus 1. Syarat untuk mengikuti Ujian Akhir Blok II.2.3 MANFAAT 1. Bagi Mahasiswa Dengan adanya referat ini diharapakan teman-teman mahasiswa dapat mengetahui, dan memahami Tetrology of fallot itu sendiri.

BAB II PEMBAHASAN

II.1 Anatomi Jantung Normal Pada saat berdenyut setiap ruang jantung mengendur dan terisi darah (disebut diastol). Selanjutnya jantung berkontraksi dan memompa darah keluar dari ruang jantung (disebut sistol). Kedua serambi mengendur dan berkontraksi secara bersamaan, dan kedua bilik juga mengendur dan berkontraksi secara bersamaan. Darah yang kehabisan oksigen dan mengandung banyak karbondioksida (darah kotor) dari seluruh tubuh mengalir melalui dua vena berbesar (vena kava) menuju ke dalam atrium kanan. Setelah atrium kanan terisi darah, ia akan mendorong darah ke dalam ventrikel kanan melalui katup trikuspidalis. Darah dari ventrikel kanan akan dipompa melalui katup pulmoner ke dalam arteri pulmonalis menuju ke paru-paru. Darah akan mengalir melalui pembuluh yang sangat kecil (pembuluh kapiler) yang mengelilingi kantong udara di paru-paru, menyerap oksigen, melepaskan karbondioksida dan selanjutnya dialirkan kembali ke jantung. Darah yang kaya akan oksigen mengalir di dalam vena pulmonalis menuju ke atrium kiri. Peredaran darah di antara bagian kanan jantung, paru-paru dan atrium kiri disebut sirkulasi pulmoner karena darah dialirkan ke paru-paru. Darah dalam atrium kiri akan didorong menuju ventrikel kiri melalui katup bikuspidalis/mitral, yang selanjutnya akan memompa darah bersih ini melewati katup aorta masuk ke dalam aorta (arteri terbesar dalam tubuh). Darah kaya oksigen ini disirkulasikan ke seluruh tubuh, kecuali paru-paru. dan sebagainya

Gambar jantung normal

II.2 Anatomi Jantung Tetrology of Fallot Pasien dengan tetralogi Fallot (TOF) dapat hadir dengan berbagai cacat anatomi.Fallot awalnya digambarkan 4 cacat utama, yaitu : (1) stenosis arteri paru, (2) ventrikel septal defect (VSD), (3) penyimpangan asal aorta ke kanan, dan (4) hipertrofi ventrikel kanan (RV ). Pada hari ini, bagaimanapun, fitur yang paling penting dari tetralogi Fallot diakui sebagai (1) ventrikel (RV) keluar kanan saluran obstruksi (RVOTO), yang hampir selalu infundibular dan / atau katup, dan (2) sebuah tak terbatas VSD yang terkait dengan malalignment dari septum conal (lihat gambar berikut)

Gambar Tetrology of Fallot Secara klinis, kebanyakan pasien dengan tetralogi Fallot memiliki resistensi yang meningkat untuk mengosongkan ventrikel kanan karena obstruksi saluran keluar paru. Perpindahan anterior dan rotasi septum infundibular menyebabkan obstruksi RV derajat variabel dan lokasi. Obstruksi mungkin berdekatan dengan katup paru, menyebabkan obstruksi tambahan. II.3 Pengetian Tetralogy Of Fallot Tetralogi of fallot merupakan salah satu kelainan jantung bawaan yang menunjukan gejala klinis bayi biru. Kelainan ini terdiri dari empat unsure, yaitu defek sekat ventrikel, aorta yang berpindah kea rah kanan, stenosis pulmonal, baik pada katub atau infidibulumnya, dan hipertropi ventrikel kanan sebagai reaksi kompensasi. Bila terdapat juga defek sekat atrium disebut pentralogi. Keadaan biru karena aliran pintas dari kanan ke kiri yaitu darah vena dari ventrikel kanan masuk kea rah aorta yang menghadap ke kanan melalui defek sekat ventrikel yang berada dibawah katub aorta. Posisi aorta yang demikian ini lah yang membedakannya dengan defek sekat ventrikel biasa. Tindakan bedah harus dilakukan, karena bila di biarkan, anak akan timbul cacat secara fisik. Bila anak pada masa bayi atau neonates sangat sianotik sehingga menyebabkan gagal jantung, maka sementara dapat dilakukan tidakan bedah paliatif berupa operasi Blalock Taussig, yaitu membuat hubungan pintas, antara sirkulasi pulmonal dengan sirkulasi sistemik di daerah ekstra kardial, sehingga hanya sedikit darah arteri tercampur dengan darah vena. Hubungan ini dapat dibuat antara a.subklavia kanan dengan a.pulmonalis ( operasi Blalock Taussig asli ). Atau a.subklavia kiri dengan a.pulmonalis melalui suatu prosthesis

pembuluh darah ( modifikasi Blalock Taussig ). Tindakan paliatif ini tidak memerlukan bedah jantung terbuka. II.4 Epidemiologi Tetralogi Fallot (TOF) mewakili sekitar 10% kasus penyakit jantung bawaan (CHD), terjadi pada bayi 3-6 untuk setiap 10.000 kelahiran, dan merupakan penyebab paling umum PJK cyanotic. Gangguan ini menyumbang sepertiga dari semua PJK pada pasien lebih muda dari 15 tahun. Dalam kebanyakan kasus, tetralogi Fallot adalah sporadis dan nonfamilial.Kejadian pada saudara kandung orang tua yang terkena adalah 1-5%, dan itu terjadi lebih sering pada laki-laki daripada perempuan. Kelainan ini berhubungan dengan anomali extracardiac seperti bibir sumbing dan langit-langit, hipospadia, dan kelainan rangka dan kraniofasial. Penelitian genetik menunjukkan bahwa pada beberapa pasien dengan tetralogi Fallot, mungkin ada 22q11.2 penghapusan dan perubahan salinan lain submicroscopic nomor. II.5 Etiologi
Pada sebagian besar kasus, penyebab penyakit jantung bawaa tidak diketahui secara pasti. diduga karena adanya faktor endogen dan eksogen. Faktor faktor tersebut antara lain :

Faktor endogen y y y Berbagai jenis penyakit genetik : kelainan kromosom (down syndrom, DiGeorge sindrom) Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi, penyakit jantung atau kelainan bawaan.

Faktor eksogen y Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB oral atau suntik, minum obat-obatan tanpa resep dokter (thalidomide,dextroamphetamine.aminopterin,amethopterin, jamu) Ibu menderita penyakit infeksi : rubella Pajanan terhadap sinar X Nutrisi yang kurang pada saat kehamilan Alcohol Ibu hamil yang berusia > 40 tahun Nutrisi yang buruk saat kehamilan

y y y y y y

Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut jarang terpisah menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari 90% kasus penyebab adalah multifaktor. Apapun sebabnya, pajanan terhadap faktor penyebab harus ada sebelum akhir bulan kedua kehamilan , oleh karena pada minggu ke delapan kehamilan pembentukan jantung janin sudah selesai.

II.6 Patofisiologi Penyebab (s) dari kebanyakan penyakit jantung bawaan (CHDs) tidak diketahui, meskipun penelitian genetik menunjukkan etiologi yang multifaktorial. Sebuah studi dari Portugal melaporkan bahwa metilen tetrahydrofolate reductase (MTHFR) polimorfisme gen dapat dianggap sebagai gen kerentanan untuk tetralogi Fallot. Faktor prenatal yang berhubungan dengan insiden yang lebih tinggi dari tetralogi Fallot (TOF) termasuk rubella ibu (atau penyakit virus lainnya) selama kehamilan, gizi prenatal miskin, penggunaan alkohol ibu, usia ibu yang lebih tua dari 40 tahun, ibu fenilketonuria (PKU) cacat lahir, dan diabetes. Anak-anak dengan sindrom Down juga memiliki insiden yang lebih tinggi dari tetralogi Fallot, seperti halnya bayi dengan sindrom hydantoin janin atau sindrom karbamazepin janin. Sebagai salah satu malformasi conotruncal, tetralogi Fallot dapat dikaitkan dengan spektrum lesi dikenal sebagai CATCH 22 (cacat jantung, fasies abnormal, thymus hipoplasia, langit-langit sumbing, hypocalcemia). Analisis sitogenetika dapat menunjukkan penghapusan segmen kromosom 22q11 pita (DiGeorge wilayah kritis). Ablasi sel-sel pial neural telah terbukti mereproduksi malformasi conotruncal. Kelainan ini berhubungan dengan sindrom DiGeorge dan kelainan lengkung branchial. Para hemodinamik dari tetralogi Fallot tergantung pada derajat ventrikel kanan (RV) obstruksi saluran keluar (RVOTO). Cacat septum ventrikel (VSD) biasanya nonrestrictive, dan RV dan ventrikel kiri (LV) tekanan yang menyamakan kedudukan. Jika obstruksi parah, shunt intracardiac adalah dari kanan ke kiri, dan aliran darah paru dapat berkurang secara nyata. Dalam hal ini, aliran darah mungkin tergantung pada patent ductus arteriosus (PDA) atau jaminan bronkus.

II.7 Gambaran Klinis Konsekuensi hemodinamika tetralogy of fallot merupakan pirau kanan ke kiri, aliran darah ke paru berkurang, dan aliran darah melalui aorta bertambah. Keparahan pirauditentukan oleh derajat obtruksi aliran keluar ventrikel kanan. Bila obstruksi paru ringan, penyakit ini mirip dengan VSD, karena tekanan yang tinggi disisi kanan menyebabkan pirau kiri ke kanan tanpa sianosis. Yang lebih sering terjadi adalah stenosis berat menyebabkan siagnosis signifikan sejak awal kehidupan. Oleh karena itu, sebagian besar pasien dengan tetralogy of fallot mengalami sianosis sejak lahir atau segera sesudahnya. Seiring dengan pertumbuhan pasien, orifisium pulmunal tidak membesar walaupun ukuran jantung secara keseluruhan membesar. Oleh karena itu, biasanya derajat stenosis bertambah parah seiring waktu dan dapat menyebabkan peningkatan sianosis. Paru terlindung dari hemodinamik yang berlebihan oleh stenosis pulmonal, dan tidak terjadi hipertensi pulmonal. Para pasien ini mengalami komplikasi sianosis kronik, seperti eritrositosis dengan hiperviskositas, dan jari gada/tabuh. Karena pirau kanan ke kiri, pasien dengan tetralogy of fallot juga beresiko besar mengalami endokarditis infeksi, embulus sistemik, dan abses otak. Saat ini, koreksi bedah terhadap cacad tersebut dapat dilakukan pada hampir semua kasus.

II.8 Pemeriksaan Fisik Kebanyakan bayi dengan tetralogi Fallot (TOF) lebih kecil dari yang diharapkan untuk usia. Sianosis pada bibir dan kuku biasanya diucapkan saat lahir, setelah umur 3-6 bulan, jari tangan dan kaki menunjukkan clubbing. Sebuah sensasi sistolik biasanya menyajikan anterior sepanjang perbatasan sternum kiri. Sebuah murmur sistolik ejeksi keras (SEM) yang terdengar di daerah pulmonal dan meninggalkan perbatasan sternum. Ketika ventrikel (RV) obstruksi saluran keluar kanan (RVOTO) (misalnya, dari atresia paru) adalah moderat, murmur mungkin tak terdengar (lebih banyak pasien sianosis memiliki halangan yang lebih besar dan gumaman lembut). S 2 biasanya tunggal (penutupan katup pulmonal tidak terdengar). Selama episode sianosis, murmur dapat hilang, yang dapat menandakan arus keluar RV berkurang ke arteri paru. Pada individu dengan jaminan aortopulmonary, murmur kontinyu dapat diauskultasi. Dengan demikian, pasien acyanotic dengan tetralogi Fallot (pink tet) memiliki panjang keras, murmur sistolik dengan sensasi bersama RVOT.

II.9 Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan laboratorium Ditemukan adanya peningkatan hemoglobin dan hematokrit (Ht) akibat saturasi oksigen yang rendah. Nilai AGD menunjukkan peningkatan tekanan partial karbondioksida (PCO2), penurunan tekanan parsial oksigen (PO2) dan penurunan pH. Pasien dengan Hb dan Ht normal atau rendah mungkin menderita defisiensi besi. Nilai juga faktor pembekuan darah (trombosit, protombin time). y y Radiologis Sinar X pada thoraks menunjukkan penurunan aliran darah pulmonal, tidak ada pembesaran jantung . Tampak pembesaaran aorta asendens. Gambaran khas jantung tampak apeks jantung terangkat sehingga seperti sepatu. y

Elektrokardiogram Pada neonatus EKG tidak berbeda dengan anak normal. Pada anak mungkin gelombang T positif di V1, EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. Tampak pula hipertrofi ventrikel kanan. Gelombang P di hantaran II tinggi (P pulmonal) y Ekokardiografi Memperlihatkan dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi ventrikel kanan,penurunan ukuran arteri pulmonalis & penurunan aliran darah ke paruparu. y Kateterisasi Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui defek septum ventrikel multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan mendeteksi stenosis pulmonal perifer. Melihat ukuran a.pulmonalis. Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen, peningkatan tekanan ventrikel kanan, dengan tekanan pulmonalis normal atau rendah.

10

II.10 Pengobatan 1. Blalock-Taussig shunt Mengingat masalah yang terkait dengan pirau tersebut, penempatan shunt Blalock-Taussig dimodifikasi (menggunakan cangkok Gore-Tex antara arteri subklavia dan arteri pulmonalis) adalah prosedur pilihan (lihat gambar berikut).Keuntungan dari shunt Blalock-Taussig dimodifikasi meliputi: (1) pelestarian arteri subklavia, (2) kesesuaian untuk digunakan pada kedua sisinya, (3) bantuan baik sianosis, (4) kontrol lebih mudah dan penutupan pada saat perbaikan primer, (5) patensi tingkat yang sangat baik, dan (6) penurunan kejadian trauma iatrogenik arteri paru / sistemik.

Gambar Blalock-Taussig Shunt

11

BAB III PENUTUP III.1 Kesimpulan Tetralogi of fallot merupakan salah satu kelainan jantung bawaan yang menunjukan gejala klinis bayi biru. Kelainan ini terdiri dari empat unsure, yaitu defek sekat ventrikel, aorta yang berpindah kea rah kanan, stenosis pulmonal, baik pada katub atau infidibulumnya, dan hipertropi ventrikel kanan sebagai reaksi kompensasi.

III.2 Saran Berhati hatilah dengan kelainan ini dan kenali kelainan ini, karena kelainan ini sangat berbahaya. Untuk menghindari kelainan ini kita harus melalukan pola hidup sehat, yaitu dengan makan makanan yang bergizi dan olahraga secara rutin.

12

DAFTAR PUSTAKA

Sjamsuhidajat. R. Jong De Wim. Buku Ajaran Ilmu Bedah. Edisi 2. EGC. Jakarta. 2005 Buku Kuliah 2 Ilmu Kesehatan Anak. Penyakit Jantung Bawaan. Jakarta : Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI. 1985. Cetakan ke-11 : 2007 Singh VN. Tetralogy of Fallot. 2008. Diunduh dari : http://emedicine.medscape.com/article/904652 Stanley L. Robbins, Ramzi S. Cotran, Vinay Kumar. Buku Ajaran Patologi. Edisi 7, Vol 1. EGC. Jakarta. 2007