Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

I.

lIDENTITAS PASIEN

Nama Umur

: An. F : 9 tahun 4 bulan : Perempuan : Indonesia : Islam : Pendongkelan RT 14/16 no.125, Jakarta

Jenis Kelamin Kebangsaan Suku Agama Alamat Gol Darah : B+ Nama Umur : Jawa

Pendidikan : Sekolah Dasar kelas 3

Timur.

AYAH PASIEN : Tn. A : 33 tahun : Indonesia : Islam : Polisi : Pendongkelan RT 14/16 no.125, Jakarta : Rp. 2,500,000,00 per bulan

Kebangsaan Suku Agama Pekerjaan Alamat Penghasilan Gol Darah : B Nama Umur : Jawa

Pendidikan : Akademi Kepolisian

Timur.

IBU PASIEN : Ny. W : 32 tahun : Indonesia : Islam

Kebangsaan Suku Agama Pendidikan : SMA : Jawa

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

Pekerjaan Alamat

: Ibu Rumah Tangga : Pendongkelan RT 14/16 no.125, Jakarta :-

Timur. Penghasilan Gol Darah : -

Hubungan pasien dengan orang tua adalah anak kandung. II. ANAMNESIS Alloanamnesis diperoleh dari ibu pasien pada tanggal 5 Mei 2010. Keluhan Utama Keluhan Tambahan Lemas sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit. Panas sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit. Muntah 3 hari sebelum masuk rumah sakit. Riwayat Perjalanan Penyakit Sekarang Semenjak diukur suhunya, umur dan 5 tahun pasien didiagnosa menderita kemudian

Thalassemia. Pada saat itu pasien mendadak demam yang tidak tidak diketahui penyebabnya, keesokan harinya pasien mendadak menjadi sangat lemas, dan pasien dibawa ke Rumah Sakit Bhayangkara. Pada saat itu dilakukan pemeriksaan lab darah, dan didapatkan Hb pasien rendah (nilainya tidak diketahui), kemudian pasien dipulangkan dengan membawa "vitamin" yang kemungkinan besar adalah suplemen besi. Keesokan harinya sampai 2 hari ke depan, kondisi pasien tidak kunjung membaik. Pasien masih merasa lemas dan hanya mau tidur-tiduran di kasur. Keesokan harinya pasien kembali dibawa ke rumah sakit dan dokter menganjurkan untuk dilakukan transfusi darah, pada hari itu pasien dirawat inap di rumah sakit dan mendapatkan transfusi darah yang jumlahnya tidak diketahui oleh orang tua pasien. Keesokan hari setelah mendapatkan transfusi darah, keaadan umum pasien

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

meningkat secara signifikan, pasien kembali merasa segar, dan mulai aktif. Semenjak saat itu pasien didiagnosis menderita penyakit thalassemia, namun dokter saat itu tidak memberikan informasi yang lebih jauh tentang jenis thalassemia yang diderita pasien. Sampai saat ini pasien sudah terhitung 5x mendapatkan transfusi darah yakni pada awal 2006, awal 2007, awal 2008 dan pertengahan 2008, dan terakhir di bulan Juli tahun 2009. Sebelum merasa sangat lemas biasanya pasien mengalami demam terlebih dahulu 1 hari sebelumnya, dan setelah pemberian transfusi darah, pasien langsung terlihat lebih segar, dan didapatkan peningkatan keadaan umum yang signifikan dibandingkan hari sebelumnya. Pasien diketahui mudah lemas saat beraktifitas, terutama aktifitas yang berat, dan pasien mudah panas apabila melakukan suatu pekerjaan yang berat atau mendapat stressor yang berat. Pasien memiliki satu saudara kandung, yakni kakak perempuan yang usianya 4 tahun lebih tua daripada pasien, namun tanpa keluhan lemas dan pucat seperti yang dialami pasien. Dari sisi orang tua serta silisah keluarga dari sisi ayah maupun ibu disangkal ada yang memiliki penyakit seperti yang diderita oleh pasien. Sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit pasien mengalami demam yang mendadak tinggi tanpa disertai batuk maupun pilek yang dimulai pada sore hari. Pasien mengeluh sakit perut, dan pasien muntah kurang lebih 3 kali, muntah tanpa disertai lendir maupun darah. Buang air kecil dan buang air besar pasien normal. Pasien diberikan paracetamol sirup dengan dosis satu setengah sendok teh pada malam harinya. Nafsu makan pasien menurun pada saat itu. Keesokan harinya (2 hari sebelum masuk rumah sakit) demam pasien mulai turun, meskipun belum hilang benar. Nafsu makan pasien juga mulai membaik, anak menjadi lebih aktif dibandingkan hari kemarin.

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

Keesokan harinya (1 hari sebelum masuk rumah sakit) pasien sudah tidak demam lagi, namun pasien menjadi sangat lemas dan hanya tidur-tiduran di kasur seharian. Pasien merasa lelah dan tidak mau beraktifitas, namun nafsu makan pasien tetap baik. Buang air kecil dan buang air besar tidak ditemukan kelainan. Keesokan harinya (hari masuk rumah sakit) anak dibawa ke klinik ibu dan anak rumah sakit POLRI Said Sukanto, pasien disarankan untuk dirawat inap di bangsal anak RS. POLRI. Pasien mulai dirawat di bangsal anak sejak jam 2 siang dan dijadwalkan untuk mendapatkan transfusi darah keesokan harinya.

Riwayat Penyakit Dahulu Keterangan Disangkal Disangkal Disangkal Disangkal Pernah (6 tahun) Disangkal Disangkal Disangkal Disangkal Disangkal Disangkal Disangkal Disangkal Disangkal Disangkal Disangkal Disangkal Pernah (5 tahun) Disangkal Disangkal Disangkal Disangkal

Penyakit Faringitis/tonsillitis Pneumonia Bronkitis Kejang Variola Difteri Malaria Polio Enteritis Disentri basilaris Disentri amubiasis Typhus abdomninalis Askariasis Operasi Gegar otak Fraktur Reaksi obat Morbili TBC Asma DBD Lain-lain

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

Riwayat Kehamilan Ibu Perawatan antenatal Ibu melakukan kontrol secara teratur ke dokter di Rumah Sakit Bhayangkara setiap bulan. Tidak ada masalah selama kehamilan dan janin di dalam kandungan dinyatakan sehat.

Penyakit selama kehamilan Selama kehamilan, ibu mengaku tidak pernah sakit. Riwayat mual dan muntah selama kehamilan disangkal. Riwayat demam selama kehamilan disangkal, riwayat keputihan selama kehamilan disangkal. Riwayat trauma saat kehamilan juga disangkal

Obat-obatan yang diminum Selama kehamilan, ibu pasien hanya minum supplemen berupa vitamin yang diberikan oleh dokter.

Riwayat Kelahiran Persalinan Cara persalinan Masa gestasi Ketuban pecah Berat plasenta Ketuban Bayi lahir pukul Keadaan bayi Jumlah air ketuban : Rumah Sakit Bhayangkara : dokter spesialis kebidanan : 9 bulan 1 minggu : pecah kira-kira 2 jam sebelum persalinan. : Ibu tidak tahu : jernih : Ibu tidak tahu : Berat lahir Panjang badan : 51 cm Lingkar kepala merah. Tidak ada cacat. : Ibu tidak tahu Menurut Ibu, bayinya langsung menangis dan kulit bayi berwarna : 2900 gram : 11.00 WIB : Spontan per vaginam Penolong persalinan

Riwayat Postnatal Pemeriksaan oleh : Dokter

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

Keadaan anak Riwayat Perkembangan Pertumbuhan gigi pertama Perkembangan psikomotor Senyum Miring Tengkurap : Duduk Merangkak : Berdiri Berjalan Kesimpulan : : 1,5 bulan : : :

: Sehat : 10 bulan

6 bulan 10 bulan 14 bulan

7 bulan 11 bulan 15 bulan : Status kembang motorik cukup baik Buah/Bisku it Pisang/bisc uit diencerkan Pisang/ biskuit Milna Jeruk,pisan g, biscuit Milna Jeruk, pisang, biscuit Milna Bubur Susu + + +

Riwayat Makan ASI/PASI ASI ASI ASI + PASI (SGM 1) ASI + PASI ASI + PASI ASI + PASI Bubur Saring + Nasi tim Nasi tim

Umur 0 1 bulan 1 4 bulan 4 6 bulan 6 8 bulan 8 10 bulan 10 12 bulan

Usia lebih dari 1 tahun Jenis Makanan Nasi / pengganti Sayur Frekuensi dan jumlahnya 3 x/hari sebanyak -1 piring buncis/labu siam/ bayam 2x/hari

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

Daging Telur Makanan laut Tahu Tempe Susu Buah Lain-lain

daging sapi jarang 2x/bulan, daging ayam 3x/minggu Telur ayam 4x/minggu Ikan tuna/ tongkol 2x/minggu 1x/hari 1-2 potong 1x/hari 1-2 potong ASI masih diberikan, Susu formula (SGM) 30 mg/ 200 cc 1x/hari Jeruk, pisang, papaya, mangga 34x/minggu Biskuit susu 3-4x/minggu

Riwayat Imunisasi Jumlah Pemberian 1x 3x 4x 5x 1x Waktu 1 bulan 2,4,6 bulan 2,4,6,18 bulan 0,2,4,6,18 bulan 9 bulan

Vaksin BCG Hepatitis B DPT Polio Campak -

Riwayat Keluarga Data Keluarga Keterangan Pernikahan keUsia menikah Keadaan Ayah 1 Ibu 1 19 tahun Sehat

saat 20 tahun Sehat

kesehatan - Corak Reproduksi Pasien merupakan anak kedua dari dua bersaudara.
Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

Anak ke1 -

Usia 13 tahun

Jenis Kelamin Perempuan

Keterangan anak kandung

Riwayat Penyakit dalam Keluarga Ayah : Saat ini ayah sehat tidak sedang menderita suatu penyakit. Tidak punya riwayat penyakit Thalassemia. Ibu : Saat ini ibu sehat tidak sedang menderita suatu

penyakit. Tidak punya riwayat penyakit Thalassemia. -

Riwayat Penyakit pada Anggota Keluarga Lainnya/Sekitar Menurut ayah dan ibu pasien di keluarga mereka tidak mempunyai saudara yang menderita penyakit Thalassemia. Sekitar rumah : sehat.

Rumah

Data Perumahan Kepemilikan : Rumah milik ayah pasien Keadaan Rumah Rumah berukuran 100 m2, dihuni oleh nenek, orang tua pasien, kakak perempuan pasien dan pasien sendiri. Terdiri dari 3 kamar tidur, 1 dapur, 1 kamar mandi, dan 1 ruang tamu. Pasien tidak mempunyai kamar sendiri, sehingga pasien tidur bersama kedua orang tua pasien. Kamar pasien terletak di bagian tengah dengan 1 buah jendela berukuran 1 x 1 meter, dengan gorden, dengan kasa nyamuk. Di ruang tamu terdapat 2 buah jendela berukuran 1 x 1 meter, dengan gorden, dengan kasa nyamuk. Kamar mandi terletak dibelakang dekat dengan dapur, terdapat kloset jongkok dan bak mandi untuk menampung air yang dibersihkan seminggu sekali.Atap rumah terbuat dari genting, lantai dari keramik. Rumah disapu 2 kali sehari dan dipel 1 kali sehari. Air yang digunakan

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

untuk minum, memasak, mandi, dan mencuci adalah air tanah dengan menggunakan pompa air, yang menurut ibu cukup bersih. Keadaan Lingkungan Lingkungan rumah cukup padat, dengan susunan beraturan. Di samping rumah sebelah kanan berbatasan dengan tembok rumah tetangga, sedangkan di sebelah kiri rumah ada gang kecil yang hanya dapat dilewati 1 orang. Terdapat selokan kecil di depan rumah dengan lebar 30 cm, kedalaman 20 cm, bersih, mengalir, tertutup semen. Jalan di depan rumah hanya dapat dilalui oleh 2 motor. Sampah dibuang setiap hari ke tempat pembuangan sampah yang berjarak 100 meter dari rumah pasien. Sampah diangkut oleh petugas kebersihan 2 hari sekali.

III.

PEMERIKSAAN FISIK Status Generalisata Keadaan Umum Kesadaran Tanda-tanda Vital Nadi Suhu Tubuh Tekanan darah Data Antropometri Berat badan Tinggi badan : 19 kg : 128 cm : Tampak sakit sedang, tampak lemas : Compos mentis : : 90 kali/menit, kuat, penuh, teratur : 37 C : 100/ 70 mmHg

Laju Pernapasan : 20 kali/menit

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

10

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

11

Status Gizi Berdasarkan NCHS (National Center for Health Statistics) tahun 2000:

Interpretasi berdasarkan WHO

WFA (Weight for Age/BB terhadap umur) : terletak dibawah persentil 5 HFA (Height for Age/TB terhadap umur) : terletak di antara persenti 25 dan 10 Interpretasi berdasarkan lokarya Antropometri Depkes 1974 & Puslitbang Gizi 1978 WFA (Weight for Age/BB terhadap umur) 19/30 x 100% = 63% HFA (Height for Age/TB terhadap umur) 128/135 x 100% = 94% WFH (Weight for Height/TB terhadap BB) 19/26 x 100 % = 73%

Kesimpulan : anak ini dalam keadaan gizi kurang.

Pemeriksaan Fisis Sistematis Kepala menebal Ubun-ubun besar : Menutup Rambut Mata : Warna hitam, bentuk lurus, distribusi merata, tidak mudah dicabut : Konjungtiva agak pucat kiri dan kanan, sklera ikterik kiri tidak cekung, Pupil isokor 4 mm, refleks cahaya langsung dan tidak langsung +/+ Telinga : Sekret (-/-), serumen (-/-), membrana timpani intak kanan dan kiri.
Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

: : Khas Thalassemia, tulang kepala

Bentuk dan ukuran

dan kanan, mata

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

12

Hidung : Sekret (-/-), deviasi septum Mulut Lidah Leher Thorax : Mukosa oral basah. : Karies tidak ada : Tidak kotor : Tidak teraba pembesaran KGB : Inspeksi Palpasi Perkusi : Batas kanan Batas kiri Paru-paru Inspeksi Perkusi Abdomen Inspeksi : datar, tidak ada lesi pada kulit Palpasi : Supel, hepar teraba 2cm di bawah arcus costae kanan dan lien teraba 5cm di bawah arcus costae kiri (Schuffner IV), nyeri tekan (-), shifting dullness (-) Perkusi : Timpani Auskultasi : Bising usus +- 6 kali/menit Tulang Belakang : Tidak tampak skoliosis, kifosis, dan lordosis. : Simetris dalam keadaan statis dan dinamis, retraksi suprasternal (-), retraksi interkostal (-) : sonor di kedua lapang paru Auskultasi : Suara nafas vesikuler , ronkhi -/-, wheezing -/: sela iga IV linea sternalis desktra Batas atas : sela iga II linea parasternalis sinistra : sela iga IV linea midklavikularis sinistra Auskultasi : Bunyi jantung I-II reguler, gallop (-), murmur (-) : Ictus cordis tidak terlihat : Ictus cordis teraba di sela iga IV linea midklavikularis sinistra Gigi Geligi

Tenggorok : Tonsil T1/T1

Jantung

Tidak tampak adanya massa sepanjang garis vertebra.

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

13

Anus anus

: Lubang intak, tidak tampak massa yang keluar dari : kesan perempuan normal.
5 5 5 5

Genitalia Eksterna

Anggota gerak : Akral hangat, capillary refill time < 2 detik, tidak ada edema. KGB axilla tidak teraba, sianosis (-). Kekuatan motorik Kulit

: warna sawo matang, tampak sedikit ikterik

Pemeriksaan Neurologis

Tanda Rangsang Meningeal : (-)

Kaku kuduk

Perasat Brudzinski I : (-) Perasat Brudzinski II : (-) Perasat Kernig : (-) Refleks Fisiologis

Refleks Biseps : normorefleks/normorefleks Refleks Triseps : normorefleks/normorefleks

Refleks Patella : normorefleks/normorefleks Refleks Achilles : normorefleks/normorefleks

Refleks Patologis : -/: -/: -/: -/: -/: -/-

Refleks Hoffmann-Trommer Refleks Babinski Refleks Oppenheim Refleks Schaefer Refleks Chaddock Refleks Gordon

IV.

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

14

Pemeriksaan Urine Lengkap (6 Mei 2010) Warna Kejernihan pH Berat Jenis Protein Bilirubin Glukosa Keton Darah / Hb Nitrit Urobilinogen Leukosit Sedimen: Leukosit Eritrosit Epitel Silinder Kristal Pemeriksaan Hematologi Lengkap (5 Mei 2010) Hemoglobin Leukosit Hematokrit Trombosit

Hasil

Nilai Normal

Kuning Jernih 7,0 1,020 0,1 0 -1/LPB 0 -2/LPB + Hasil

5-8,5 1,000-1,030 Negatif Negatif Negatif Negatif Negatif Negatif 0,1-1,0 IU Negatif Nilai Normal

8,4 25.800 27 706.000

11.5 15.5 g/dL 5500 15.500/L 35-45% 150.000 - 450.000/L

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

15

Hitung Jenis Leukosit Basofil Eosinofil Batang Segmen Limfosit Monosit Laju Endap Darah Eritrosit 84 15 1 12 4,7 01 13 26 50 70 20 40 28 <20 4-5

Kesimpulan: Anemia Hipokrom Mikrositik (dinilai dari MCV, dan MCHC) V. DIAGNOSIS KERJA VI. Thalassemia (jenisnya hanya dapat dipastikan dengan pemeriksaan Hb elektoforesis, atau Hb DNA test) PENATALAKSANAAN - Pemberian transfusi darah PRC Kebutuhan PRC untuk target HB 12mg/dl (HB sekarang 8,4mg/dl) PRC : 19 kg x 4 x (12-8,4) = 273 ml ~ 270ml diberikan dalam 2 x transfusi dalam rentang waktu 24 jam, masingmasing 135 ml. - Pemberian suplementasi asam folat RDA asam folat 9-13 tahun : 180ug/hari asam folat - Diet lunak yang adekuat dan seimbang kepada pasien Kebutuhan kalori/hari: 80-90 kkal/kg = 90 x 19 kg = 1710 kkal/hari Kebutuhan protein/hari = 114 kkal Kebutuhan lemak/hari : 15 % = 256 kkal = 28,5 gram/hari : 1,5 gram/kg/hari : 1,5 x 19 = 28,5 g/hari

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

16

Kebutuhan karbohidrat/hari: 1710 (114 + 256) = 1340 kkal = 335 gram/hari VII. ANJURAN PEMERIKSAAN PENUNJANG

Elektroforesis Hemoglobin Pemeriksaan Hapus Darah Tepi Serum Iron (SI), dan Total Iron Binding Capacity (TIBC) Pemeriksaan HBs Ag Quo ad vitam : dubia ad bonam

VIII. PROGNOSIS Quo ad fungsionam : dubia ad bonam Quo ad sanationam : dubia ad bonam Prognosis pasien tergantung kepada ketersediaan akses darah yang bersih(bebas Hep.B, HIV), dan cocok dan dilakukan secara teratur, serta terapi membuang kelebihan besi (iron chelation) IX. TINDAK LANJUT Rencana Edukasi
-

Memberikankan

informasi

kepada

orang

tua

tentang

Thalassemia,bahwa dengan pemberian transfusi darah secara teratur maka penderita Thalassemia dapat hidup dan beraktivitas seperti normal, dan pasien diharapkan dapat hidup sampai dewasa. Memberikan informasi kepada orang tua bahwa Thalassemia adalah penyakit keturunan, apabila orang tua pasien atau pasien nanti berencana memiliki keturunan agar mengkonsultasikan dulu kepada konsultan genetik atau ke dokter anak perihal kemungkinan anak yang dilahirkan menderita Thalassemia. Memberikan penjelasan kepada orang tua pasien bahwa Thalassemia sebenarnya dapat diobati dengan terapi transplantasi sel induk (stem cell) yang dapat diambil dari sumsum tulang donor yang cocok dengan pasien (biasanya dari saudara kandung), yang kemudian akan memproduksi sel darah merah yang normal.

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

17

Memberikan informasi kepada orang tua untuk selalu memberikan suplementasi asam folat (vitamin B9) kepada pasien, yang akan membantu membentuk sel darah merah yang baik. Sayuran yang mengandung banyak besi dan Vitamin C yang terlalu banyak juga harus dihindari, karena dapat menyebabkan penumpukan kadar besi dalam tubuh.

Memberikan informasi kepada orang tua pasien, perlunya dilakukan terapi iron chelation, atau pembuangan kelebihan besi pada pasienpasien penderita Thalassemia yang disebabkan oleh menumpuknya zat besi dalam tubuh dikarenakan transfusi darah yang berulang, untuk menghindari efek merugikan yang dapat disebabkan oleh kelebihan besi dalam tubuh.

X.

RESUME

An. F Umur : 9 tahun 4 bulan : Perempuan Jenis Kelamin

Riwayat Penyakit Sekarang

-

Keluhan Utama Keluhan Tambahan Panas sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit. Muntah 3 hari sebelum masuk rumah sakit. Riwayat Perjalanan Penyakit Sekarang Sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit pasien mengalami demam yang mendadak tinggi tanpa disertai batu maupun pilek yang dimulai pada sore hari. Pasien mengeluh sakit perut, dan pasien muntah kurang lebih 3 kali, muntah tanpa disertai lendir maupun darah. Buang air kecil dan buang air besar pasien normal. Pasien diberikan obat Sanmol sirup dengan dosis satu setengah

Lemas sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit. -

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

18

sendok teh pada malam harinya. Nafsu makan pasien menurun pada saat demam. Keesokan harinya (2 hari sebelum masuk rumah sakit) demam pasien mulai turun, meskipun belum hilang benar. Nafsu makan pasien juga mulai membaik, anak menjadi lebih aktif dibandingkan hari kemarin.
-

Keesokan harinya (1 hari sebelum masuk rumah sakit) pasien sudah tidak demam lagi, namun pasien menjadi sangat lemas dan hanya tidur-tiduran di kasur seharian. Pasien merasa lelah dan tidak mau beraktifitas, namun nafsu makan pasien tetap baik. Buang air kecil dan buang air besar pasien normal.

Keesokan harinya (hari masuk rumah sakit) anak dibawa ke klinik ibu dan anak rumah sakit POLRI Said Sukanto, pasien disarankan untuk dirawat inap di bangsal anak RS. POLRI. Pasien mulai dirawat di bangsal anak sejak jam 2 siang dan dijadwalkan untuk mendapatkan transfusi darah keesokan harinya.

Pasien memiliki riwayat penyakit Thalassemia yang diketahui semenjak pasien berumur 5 tahun (sekarang pasien berumur 9 tahun 4 bulan). Semenjak umur 5 tahun pasien sudah 5 kali mendapatkan transfusi darah yakni pada awal tahun 2006, awal tahun 2007, awal tahun 2008, dan pertengahan tahun 2008, serta transfusi terakhir dilakukan pada bulan Juli tahun 2009. Pasien mendapatkan transfusi saat pasien merasa sangat lemas, dan selalu didahului dengan demam yang tinggi satu hari sebelumnya. Riwayat penyakit Thalassemia pada keluarga pasien (baik dari sisi ayah maupun ibu) disangkal. Pasien memiliki satu saudara kandung (kakak perempuan berumur 13 tahun) yang sehat dan tidak menderita Thalassemia.

Riwayat Penyakit Dahulu

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

19

Pasien pernah menderita penyakit cacar air (variola) saat berumur 6 tahun, dan saat berumur 5 tahun. -

pernah menderita penyakit campak (morbilli)

Riwayat Penyakit dalam Keluarga Ayah: Saat ini ayah sehat tidak sedang menderita suatu penyakit. Tidak punya riwayat penyakit Thalassemia. riwayat penyakit Thalassemia. Ibu : Saat ini ibu sehat tidak sedang menderita suatu penyakit.

Tidak punya PEMERIKSAAN FISIK Status Generalisata Keadaan Umum Kesadaran Tanda-tanda Vital Nadi Suhu Tubuh Tekanan darah Status Gizi

: Tampak sakit sedang, tampak lemas : Compos mentis : : 90 kali/menit, kuat, penuh, teratur : 37 C : 100/ 70 mmHg

Laju Pernapasan : 20 kali/menit

Kesimpulan : anak ini dalam keadaan gizi kurang. Pemeriksaan Fisik Kepala Mata : khas Thalassemia, tulang kepala menebal : Konjungtiva agak pucat kiri dan kanan, sklera ikterik kiri tidak cekung, Pupil isokor 4 mm, refleks langsung +/+

dan kanan, mata cahaya langsung dan tidak dan kiri.

Telinga : Sekret (-/-), serumen (-/-), membrana timpani intak kanan Hidung : Sekret (-/-), deviasi septum Tenggorok : Tonsil T1/T1. Thorax : dalam batas normal
Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

20

Abdomen

: Hepar terba 2cm di bawah arcus costae kanan, Lien terbaba 5cm di bawah arcus costae kiri (Schuffner IV), nyeri tekan (-), shifting dullness (-)

Anggota gerak : Akral hangat, capillary refill time < 2 detik.

PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan Urine Lengkap (6 Mei 2010) Warna Kejernihan pH Berat Jenis Protein Bilirubin Glukosa Keton Darah / Hb Nitrit Urobilinogen Leukosit Sedimen: Leukosit Eritrosit Epitel Silinder Kristal Pemeriksaan Hematologi Lengkap (5 Hasil Nilai Normal

Kuning Jernih 7,0 1,020 0,1 0 -1/LPB 0 -2/LPB + Hasil

5-8,5 1,000-1,030 Negatif Negatif Negatif Negatif Negatif Negatif 0,1-1,0 IU Negatif Nilai Normal

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

21

Mei 2010) Hemoglobin Leukosit Hematokrit Trombosit Hitung Jenis Leukosit Basofil Eosinofil Batang Segmen Limfosit Monosit Laju Endap Darah Eritrosit 12 4,7 <20 4-5 84 15 1 01 13 26 50 70 20 40 28 8,4 25.800 27 706.000 11.5 15.5 g/dL 5500 15.500/L 35-45% 150.000 - 450.000/L

Kesimpulan: Anemia Hipokrom Mikrositik (dinilai dari MCV, dan MCHC) XI. PEMBAHASAN Thalassemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis darah hemoglobin yang yang ditandai yang dengan tidak adanya atau berkurangnya sintesis rantai globin. Thalassemia merupakan gangguan diwariskan menyebabkan tubuh penderita menghasilkan sedikit hemoglobin. Hemoglobin membantu sel-sel darah merah menyebarkan oksigen ke seluruh tubuh penderita. Tingkat hemoglobin yang rendah dapat menyebabkan anemia, sebuah penyakit yang membuat penderita merasa lesu dan lelah. Anemia yang berat dapat merusak organ-organ dalam tubuh dan menyebabkan kematian. Thallasemia diturunkan dari orangtua ke anak. Adanya cacat pada satu atau lebih gen merupakan penyebab terjadinya thalassemia.

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

22

Thallasemia ringan biasanya tidak menimbulkan gejala-gejala apapun. Tetapi jika penderita menderita thalassemia sedang atau berat, penderita bisa memiliki beberapa tanda anemia seperti: Perasaan letih dan lesu Perasaan lemas berat badan anak tidak bertambah, atau lambat sekali bertambah Kulit tampak lebih pucat dari yang normalnya Kulit dan warna putih pada mata tampak kuning Air seni gelap Detak jantung yang cepat Nafas yang pendek-pendek selama berolahraga.

Pada pasien yang ini, didapatkan gejala-gejala klinis seperti yang disebutkan diatas seperti, perasaan letih dan lesu, anak mudah lemas saat melakukan aktivitas yang menguras energi berat, kulit tampak pucat,dan pada sklera pasien tampak kuning. Untuk mendiagnosa thalassemia, perlu dilakukan pemeriksaan-

pemeriksaan penunjang dan perlu ditanyakan kesehatan penderita. Pemeriksaan-pemeriksaan yang diperlukan adalah: Pemeriksaan darah lengkap (CBC/complete blood count) Pemeriksaan tingkat zat besi, untuk mengetahui apakah penderita Pemeriksaan HB elektroforesis, yang menghitung jumlah jenis yang abnormal, untuk membantu mengetahui jenis

memiliki kekurangan zat besi anemia. hemoglobin

thalassemia apa yang penderita derita. Pemeriksaan CBC pada anggota keluarga penderita yang lain, untuk mengetahui apakah mereka memiliki thalassemia atau tidak. Dan pada kasus pasien ini dari beberapa pemeriksaan penunjang yang dianjurkan, hanya pemeriksaan darah lengkap yang sudah dilakukan. Dari pemeriksaan darah lengkap dapat diketahui kadar Hb pasien dan

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

23

dapat pula dihitung nilai Mean Corpuscular Volume dari eritrosit (MCV), Mean Corpuscular Hemoglobin (MCH) dan Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration mikrositer. Untuk pengobatan, thalassemia diobati tergantung pada seberapa berat kondisi penderita. Thalassemia ringan, bentuk yang paling umum, tidak memerlukan Thalassemia sedang mungkin perlu diobati dengan suplemenThalassemia berat dapat diobati dengan: - Transfusi darah - Asam folik - Operasi untuk mengangkat limpa - Transplantasi tulang sumsum, untuk beberapa kasus yang berat Pada kasus Thalassemia pada pasien ini, pasien mendapatkan transfusi darah yang tidak teratur, pasien selama ini sudah 5x mendapatkan transfusi darah yakni pada awal 2006, awal 2007, awal 2008, pertengahan 2008, dan terakhir pada bulan Juli tahun 2009. Pada pasien ini juga tidak diberikan suplementasi asam folat yang dapat membantu proses pembuatan sel darah merah yang baik. Splenektomi diindikasi pada pasien dengan hipersplenism yang cukup berat, artinya destruksi sel darah merah oleh lien sudah demikian hebatnya, dan apabila perbesaran lien memberikan tekanan mekanis yang signifikan sehingga menimbulkan kenyamanan dan kemungkinan menganggu fungsi organ lain. Pada penderita Thalassemia, splenektomi diindikasikan pada pasien yang mendapatkan transfusi darah lebih dari 250ml/kg berat badan per tahun untuk mempertahankan tingat Hb minimal 10 gr/dl. Sedangkan pengobatan suplemen asam folik dan transfusi darah (MCHC), dan dari nilai-nilai tersebut dapat diinterprestasikan bahwa pada pasien terdapat anemia hipokrom

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

24

pada pasien ini dengan berat badan 19 kg, batas maksimal transfusi per tahun sampai perlu dilakukan splenektomi adalah 4750 ml, kenyataan pada pasien ini transfusi darah dilakukan kurang dari 1000 ml per tahunnya, sehingga belum memenuhi indikasi splenektomi pada penderita Thalassemia. Jika penderita diobati dengan transfusi darah, memungkinkan tubuh penderita memperoleh terlalu banyak zat besi melalui transfusi yang berulang-ulang. Hal ini dapat merusak organ-organ penderita, terutama hati. Jika penderita memiliki terlalu banyak zat besi, kepada penderita dapat diberikan terapi iron chelation, yang merupakan sebuah obat yang membantu mengurangi zat besi dari tubuh penderita. Jenis-jenis Thalassemia Ada 2 jenis utama thalassemia, yaitu alpha dan beta. Beta thalassemia merupakan yang paling umum. Beta thalassemia Dibutuhkan 2 rantai alpha dan 2 rantai beta globin untuk membuat sebuah hemoglobin. Beta thalassemia terjadi jika satu atau dua gen yang membuat beta-globin tidak bekerja atau hanya sebagian yang bekerja. Ini terutamanya terjadi pada orang-orang dari berbagai daerah disekitar Laut Mediterania (seperti Yunani dan Italia). Jarang terjadi pada orang-orang keturunan Afrika atau Asia. Ada beberapa jenis dari beta thalassemia: Jika penderita bisa memiliki satu anemia gen beta-globin dan yang rusak, tidak seseorang menderita ringan mungkin

memerlukan pengobatan. Kondisi ini disebut beta thalassemia minor atau beta thalassemia trait. Hal ini terjadi ketika penderita memperoleh satu gen normal dari satu orang tua dan gen thalassemia dari orang tua yang lain.

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

25

Jika didapatkan 2 gen beta-globin yang rusak, ini berarti penderita

memperoleh gen thalassemia dari kedua orang tua penderita. Penderita mungkin menderita anemia sedang atau berat. - Jika penderita menderita anemia sedang (beta thalassemia intermedia), penderita masih dapat hidup tanpa transfusi darah. Orangorang yang memiliki kondisi ini biasanya hidup sampai dewasa. - Orang-orang yang menderita anemia berat (disebut beta thalassemia major atau anemia Cooley) biasanya tidak dapat bertahan hidup sampai dewasa tanpa pengobatan. Gejala-gejala anemia biasanya dimulai pada beberapa bulan setelah lahir. Seorang anak yang menerima transfusi darah lebih awal dan sepanjang hidupnya berkemungkinan besar untuk hidup lebih lama. Alpha thalassemia Alpha thalassemia terjadi ketika satu atau lebih dari 4 gen alpha-globin yang membuat hemoglobin hilang atau rusak. Ini terutamanya terjadi pada orang-orang dari Asia Tenggara, Cina, dan Filipina, tetapi kadangkala terjadi pada orang-orang keturunan Afrika dan bisa terjadi di seluruh dunia. Ada 4 jenis alpha thalassemia. Setiap jenis mewakili kehilangan atau kerusakan dari satu, dua, tiga dan empat gen. Satu gen: Jika satu gen alpha-globin hilang atau rusak, penderita tidak memiliki gejala apapun dan tidak memerlukan pengobatan. Tetapi penderita adalah seorang silent carrier. Ini berarti penderita tidak menderita penyakit ini, tetapi penderita dapat menularkan gen yang cacat ini pada anak penderita. Dua gen: Jika dua gen alpha-globin hilang atau rusak, penderita akan menderita anemia yang sangat ringan yang tidak memerlukan pengobatan. Ini disebut sebagai alpha thalassemia minor atau alpha thalassemia trait.

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

26

Tiga gen: Jika tiga gen alpha-globin hilang, penderita akan penyakit hemoglobin H. Jika berat, penderita mungkin

menderita anemia yang ringan sampai yang cukup berat. Ini kadangkala disebut lahir. Pada pasien ini, kemungkinan berdasarkan tingkat kebutuhan transfusi dan riwayat nenek moyang (ancestry), kemungkinan jenis thalassemia yang diderita adalah tipe Thalassemia alpha, kemungkinan dalam bentuk Thalassemia alpha tipe penyakit Hemoglobin H. Namun perlu digarisbawahi bahwa diagnosis pasti Thalassemia pada pasien ini hanya dapat ditegakkan dengan pemeriksaan penunjang yang lebih canggih yakni Hb elektroforesis, atau Hb DNA test. Untuk perawatan thalassemia di rumah, jika penderita mendapat transfusi darah untuk mengobati thalassemia, penderita harus menghindari vitamin-vitamin yang meningkatkan zat besi dalam tubuh. Kelebihan zat besi dapat menyebabkan kerusakan yang serius pada organ-organ penderita. Zat-zat yang harus dihindari adalah: - multivitamin yang mengandung zat besi - vitamin C, yang dapat meningkatkan jumlah zat besi yang anda serap dari makanan. Hal penting yang tidak boleh dilewatkan bagi para penderita memerlukan transfusi darah. Empat gen: Jika semua gen alpha-globin hilang (alpha thalassemia major), janin akan terlahir mati atau anak akan mati segera setelah

thalassemia yang ingin memiliki anak adalah untuk melakukan konseling kepada dokter anak atau kepada konselor genetik untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan anak penderita nanti menderi thalassemia, serta beratnya thalassemia yang akan diderita. Hal ini perlu dilakukan, karena salah satu cara yang paling efektif untuk

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

27

mencegah semakin banyaknya penderita thalassemia adalah dengan memutus rantai keturunan penderita thalassemia (baik carrier maupun yang memiliki gejala klinis). XII. DIAGNOSIS KERJA Thalassemia (jenisnya hanya dapat dipastikan dengan pemeriksaan Hb elektoforesis, atau Hb DNA test) XIII. PENATALAKSANAAN - Pemmberian transfusi darah Kebutuhan PRC untuk target HB 12mg/dl (HB sekarang 8,4mg/dl) PRC : 19 kg x 4 x (12-8,4) = 273 ~ 270 ml diberikan dalam 2 x transfusi dalam rentang waktu 24 jam, masingmasing 135 ml. - Pemberian suplementasi asam folat RDA asam folat 9-13 tahun : 180ug/hari asam folat -Diet lunak yang adekuat dan seimbang kepada pasien Kebutuhan kalori/hari kkal Kebutuhan lemak/hari gram/hari XIV.
-

: 80-90 kkal/kg = 90 x 19 kg = 1710 kkal/hari

Kebutuhan protein/hari : 1,5 gram/kg/hari : 1,5 x 19 = 28,5 g/hari = 114 : 15 % = 256 kkal = 28,5 gram/hari

Kebutuhan karbohidrat/hari: 1710 (114 + 256) = 1340 kkal = 335

ANJURAN PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan Elektroforesis Hemoglobin Pemeriksaan Hapus Darah Tepi Pemeriksaan Serum Iron (SI) dan Total Iron Binding Capacity (TIBC) Pemeriksaan Hbs Ag. XV. PROGNOSIS : dubia ad bonam
Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Quo ad vitam

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

28

Quo ad fungsionam : dubia ad bonam Quo ad sanationam : dubia ad bonam Prognosis pasien tergantung kepada ketersediaan akses darah yang bersih(bebas Hep.B, HIV), dan cocok dan dilakukan secara teratur, serta terapi membuang kelebihan besi (iron chelation)

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

29

DAFTAR PUSTAKA 1. Robin K. Ohls dan Robert D. Christensen. Diseases of the Blood Di Kliegman. Nelsons Textbook of Pediatrics. Ed. 17. 1630-1634.

dalam: Berhman, RE

Philadelphia : WB Saunders. 2006 hal 2.

Lauralee Sherwood. The Digestive System: Iron Absorption Di Dalam: From Cells to Systems. Ed 5. California: Thomson

Human Physiology

Brooks/Cole. hal 633-644. 3. Wolff, James A., et all. 1960. Effect of Splenectomy on Thalassemia. Journal of The American Academy of Pediatrics

Pediatric Official 1960;26;674-678. 4.

Matondang.dkk. Abdomen: Palpasi Organ Intra Abdominal Di dalam: Anak. Ed. 2. Jakarta: Sagung Seto. 2008. hal 104-107

Diagnosis Fisis Pada 5.

Linda J. Vorvick. Thalassemia. MedlinePlus Medical Encyclopedia. website http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000587.htm. Accessed

11 Mei 2010. 6. National Heart Lung and Blood Institute. Thalassemias, What Are.

website http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Preven tion.html 7. . Accessed 12 Mei 2010.

Lawrence Faulkner. Cure2Children Foundation. How to Be Thalassemia Marrow Transplantation (BMT). website

Free with Bone

http://www.cure2children.org/node/251. Accessed 12 Mei 2010.

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)

Presentasi Kasus Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak Thalassemia

30

Presentasi Kasus | DANIEL TANRI RANNU (2008 61 145)