BAB I PENDAHULUAN A LATAR BELAKANG Sturge dengan Weber yang Syndrome melibatkan (SWS), disebut juga dengan encephalotrigeminal

angiomatosis, adalah suatu kelainan neurokutaneus angioma leptomeninges (leptomeningeal angiomas [LA]) dan kulit pada wajah, terutama pada daerah distribusi persarafan ophthalmikus (V1) dan maksilaris (V2) dari nervus trigeminus. angioma kutaneous disebut dengan Port Wine Stain (PWS) 1. Sturge Weber Syndrome terjadi pada sekitar 3 dari setiap 1000 bayi yang baru lahir dan biasanya melibatkan kepala dan leher. Hal ini terjadi pada bayi baru lahir baik laki-laki dan perempuan, pada sekitar 1 dari 20.000 sampai 50.000 kelahiran hidup. Seorang anak yang lahir dengan noda port-wine pada wajah memiliki sekitar kesempatan 6% memiliki Sturge Weber Syndrome dan risiko ini meningkat menjadi 26% ketika portwine stain terletak dalam distribusi cabang ophthalmic dari saraf trigeminal. Noda di Port-wine biasanya memiliki mendasari jaringan lunak dan tulang berlebih-jaringan yang mungkin ringan atau massif1. Di otak, LA yang ditunjukkan dengan neuroimaging struktural dapat terjadi unilateral atau bilateral; angioma unilateral lebih sering terjadi. Neuroimaging fungsional dapat menunjukkan suatu keterlibatan area yang lebih luas daripada neuroimaging struktural. Ini disebut dengan suatu ketidaksamaan struktural versus fungsional. Manifestasi neurologisnya dapat bervariasi, tergantung pada lokasi LA, yang paling sering terletak pada regio parietal dan occipital, dan efek sekunder dari angioma. Hal ini termasuk kejang, yang mungkin sulit ditangani; defisit fokal seperti, hemiparesis dan hemianopsia, kesuanya dapat transient, disebut "strokelike episodes"; sakit kepala; dan gangguan perkembangan, termasuk perkembangan terlambat, gangguan belajar, dan retardasi mental. Gangguan perkembangan lebih sering jika angioma terjadi bilateral.

Pengendalian kejang diduga memperbaiki keadaan neurologis, dan pembedahan epilepsi mungkin menguntungkan pada kejang yang refrakter2. Komplikasi primer melibatkan mata ipsilateral adalah buphthalmos dan glaukoma, dengan pengobatan ditujukan pada pengendalian tekanan intraokuler (TIO) dan pencegahan kehilangan penglihatan yang progresif dan kebutaan. masalah kosmetik juga penting, dan terapi laser tersedia untuk PWS. Angioma ekstrakranial dan pertumbuhan berlebihan jaringan lunak juga dapat terjadi. Malformasi SSP tertentu telah dikaitkan dengan sindroma ini. SWS disebut sempurna ketika angioma SSP dan facial terjadi dan disebut tidak sempurna jika hanya satu area yang terkenal3. Pada refrat ini akan dibahas mengenai Sturger Weber Syndrome yang dapat berakibat fatal sehingga perlu mengetahui diagnosis sampai penatalaksanaannya. B TUJUAN Tujuan dari penulisan refrat ini adalah untuk menambah pengetahuan mengenai Sturger Weber Syndrome terutama mengenai definisi, etiologi, patogenesis, diagnosis hingga tatalaksana dari Sturger Weber Syndrome.

BAB II TINJAUAN PUSTAKA A DEFINISI Sturger

Weber

Sindrome

(SWS),

atau

disebut

juga

Encephalotrigeminal angiomatosa adalah suatu sindrom neurokutaneus yang ditandai dengan angioma pada muka atau kulit wajah ( port wine stain) yang secara tipikal (khas) terdapat pada muka bagian atas dan sebagian kulit kepala yang mengikuti perjalanan nervus trigeminus (yaitu Nervus ofthalmikus dan Nervus maxilaris), kelainan vaskuler (pembuluh darah), kalsifikasi (pengapuran) intrakranial ipsilateral, kejang, hemianopsia, glaukoma dan hemiparesis kontralateral. 4 B ETIOLOGI Penyebab dari Sturger Weber Syndrome (SWS) sampai sekarang belum jelas, namun ada beberapa keadaan yang diduga menjadi penyebab SWS : 1 2 C Anomali perkembangan bantalan vaskuler pada stadium awal vaskularisasi otak yang mengakibatkan kelainan pada otak. Mutasi spontan sel saat pertumbuhan janin.1

PATOFISIOLOGI Terjadi penumpukan kalsium pada pembuluh darah otak yang mengalami kelainan (abnormal). Mekanisme terjadinya penumpukan kalsium ini diduga berhubungan dengan peningkatan permeabilitas kapiler akibat hipoksia jaringan kortek dibawah Angiomatosis.4 Sturger Weber Syndrome disebabkan oleh residu pembuluh darah embrional dan efek sekundernya pada jaringan otak disekitarnya. Suatu pleksus vaskuler terjadi disekitar bagian sefalika dari tuba neuralis, dibawah ektoderm yang akan menjadi kulit facial. Normalnya, pleksus vaskuler ini terbentuk pada minggu keenam dan mengalami regresi di

sekitar minggu kesembilan gestasional. Kegagalan regresi normal ini terjadi pada jaringan vaskuler resiudal, yang membentuk angiomata pada leptomeningens, wajah dan mata ipsilateral. Disfungsi neurologis terjadi akibat efek sekunder dari jaringan otak disekitarnya, yang termasuk hypoxia, ischemia, oklusi vena, thrombosis, infark atau fenomena vasomotor. 5 Berdasarkan pemeriksaan specimen patologi, Norman dan Schoene menduga bahwa kelainan aliran darah pada LA (Leptomeningeal Angiomas) menyebabkan peningkatan permeabilitas kapiler, stasis, dan anoxia. Suatu fenomena pencurian vascular dapat terjadi di sekitar angioma, menyebabkan ischemia kortikal, menyebabkan kalsifikasi progresif, gliosis dan atropi, yang akan meningkatkan kemungkinan terjadinya kejang dan pemburukan neurologis. Progesifitas penyakit dan pemburukan neurologis dapat terjadi pada SWS. Meskipun sebenarnya adalah suatu lesi anatomis yang statis. Pengendalian kejang, terapi aspirin, dan pengobatan pembedahan awal dapat mencegah perburukan neurologis. Manifestasi okuler utama (contoh ; bupthalmus, glaukoma) terjadi sebagai akibat sekunder dari peninggian TIO dengan obstruksi mekanis pada sudut mata, peningkatan tekanan vena episklera, atau peningkatan sekresi humor aqueous.1 Secara keseluruhan pada SWS terjadi suatu mutasi somatis sepertinya menyebabkan perubahan pada struktur dan fungsi pembuluh darah, inervasi pada pembuluh darah dan juga ekspresi matriks ekstraseluler dan molekul vasoaktif.1,5 D KLASIFIKASI Ada 3 klasifikasi Sturger Weber Sindrome , antara lain : 1 2 Complete trisymptomatic Sturger Weber Sindrome Jika bermanifestasi lengkap pada tiga organ ( saraf, mata dan kulit ) Incomplete bisymptomatic Sturger Weber Sindrome

Terdiri dari okulokutaneus yang meliputi mata dan kulit dan meurokutaneus meliputi nervus dan kulit. 3 Incomplete Monosymptomatic Sturger Weber Sindrome Jika mengenai neural kutaneus.4 E MANIFESTASI KLINIS 1 Anamnesa a Nevus Facial, PWS Merupakan lesi makula kongenital yang dapat progresif; mungkin terdapat warna pink pucat pada awalnya dan kemudian menjadi lesi noduler merah gelap atau keunguan. Hal ini dapat terbatas pada kulit, berkaitan dengan lesi pada pembuluh darah choroid pada mata atau pembuluh darah leptomeningeal di otak, atau bahkan terletak pada bagian tubuh yang lain. Suatu PWS mungkin sulit untuk dilihat pada pasien dengan pigmentasi kulit gelap. Tidak semua orang dengan PWS terkena SWS; insidensi keseluruhan dari SWS telah dilaporkan sebesar 8-33% pada mereka yang dengan PWS. 4 b Kejang refrakter Insidensi epilepsi pada pasien dengan SWS adalah 75-90%; kejangnya dapat sulit ditangani. Kejang terjadi akibat iritabilitas korteks yang disebabkan oleh angioma serebral, melalui mekanisme hipoksia, iskemia, dan gliosis. Dual patologi, seperti microgyria, juga dapat terjadi, yang juga menyumbang pada epileptogenesis. Kejang Fokal versus generalisata. Karena lesi yang bertanggung jawab untuk epilepsi pada SWS adalah fokal, mayoritas kejangnya merupakan kejang fokal. 1,5 c Status epilepticus Kejang yang lama menyebabkan cedera neurologis sekunder karena gangguan metabolik seperti hipoksemia, hipoglikemi, hipotensi, iskemia, dan hipertermia.

Pada sistem vaskuler yang sudah terkompromikan, seperti pencurian vaskuler dari angioma, kejang lebih mungkin menyebabkan cedera, bahkan bila hanya sebentar. Episodes status epilepticus, oleh karenanya sangat berbahaya pada SWS. 1,5 d Hemiparesis Insidensinya sekitar 33%, bervariasi dari 25-56%; terjadi sebagai akibat sekunder dari iskemia dengan oklusi dan thrombosis vena. umumnya, kelemahan transient dapat terjadi dengan kejang dan dapat meningkat dengan kejang rekuren. Hemiplegia Transient dapat disertai dengan suatu sakit kepala migraine, menunjukkan suatu mekanisme vaskuler.4 e Strokelike episode Episode transient merujuk kepada episode strokelike (seperti stroke). Hal ini terjadi pada 14 dari 20 yang dilaporkan oleh Maria dkk. Garcia dkk melaporkan episode trombosis rekuren. Stroke juga dapat terjadi. Insidensi defisit neurologis lebih tinggi pada dewasa.4 Hemianopsia Mekanismenya seperti pada hemiparesis dan tergantung pada lokasi lesi. Uram dan Zullabigo melaporkan hemianopsia pada 11 dari 25 (44%) pasien.4 f Perkembangan tertinggal dan retardasi mental Berkaitan dengan tingkat keterlibatan neurologis, terjadi pada 50-60% pasien; lebih cenderung terjadi pada pasien dengan keterlibatan bilateral. Kejang berkaitan dengan insidensi yang lebih tinggi dari retardasi mental, dan regresi juga berkaitan dengan frekuensi dan keparahan dari kejang.1 Sakit kepala Ini terjadi sebagai akibat seunder dari penyakit vaskuler, memberikan gejala suatu sakit kepala migraine, yang dianggap "migraine simtomatis."1

Pada penelitian oleh Sturge-Weber Foundation, sakit kepala terjad pada 132 dari 171 (77%) pasien dari semua usia dan pada 28 dari 45 (62%) dewasa. Dalam laporan oleh Maria dkk, sakit kepala terjadi pada 60%.4 Manifestasi okuler, glaukoma dan kebutaan Glaukoma biasanya terjadi pada SWS hanya jika PWS melibatkan kelopak mata. Insidensinya bervariasi dari 30-71%. Glaukoma dapat terjadi saat lahir namun dapat terjadi pada setia usia, bahka pada dewasa.5 Pengobatannya termasuk pemeriksaan teratur, melihat kerusakan saraf optik (dengan pengukuran TIO dan lapang pandang) dan diameter kornea dan perubahan refraksi pada anakanak.5 Glaukoma biasanya terjadi hanya pada PWS facial ipsilateral, meskipun dapat terjadi bilateral jika keterlibatan facial bilateral. Glaukoma kontralateral dapat terjadi, meskipun jarang. Glaukoma juga dapat terjadi tanpa keterlibatan neurologis (Type II, Roach Scale).5 Glaukoma pada SWS disebabkan oleh obstruksi mekanis sudut mata, peningkatan kenanan vena episklera, atau hipersekresi cairan baik oleh hemangioma choroidal atau badan silier. Kelainan sudut bilik mata depan terlihat secara konsisten pada kasus glaukoma infantil dengan SWS, sedangkan peningkatan tekanan vena episclera mungkin memiliki peranan kunci pada kasus glaukoma onset terlambat pada SWS. Penurunan penglihatan dan kebutaan terjadi akibat glaukoma yang tidak diobati, dengan peningkatan TIO yang menyebabkan kerusakan saraf optik. TIO yang normal adalah 10-22 mm Hg.1,4,5 Buphthalmos (hydrophthalmia) Pembesaran pada mata terjadi akibat mekanisme yang sama dengan glaukoma.5

PWS Masalah kosmetik, hipertrofi jaringan lunak: survei oleh Sturge-Weber Foundation mengindikasikan bahwa kelainan lain terjadi pada semua 171 pasien. Ini termasuk lesi kutaneus lainnya pada seluruh paien dan asimetris tubuh pada 164 dari 171 pasien, dengan hipertrofi jaringan lunak pada 38 dari 164 pasien dan scoliosis pada 11 pasien. Basal cell carcinoma telah dilaporkan terjadi pada PWS.1 Pemeriksaan fisik a Makrosefalus Mata-Buphthalmos, heterochromia pada iris, warna saus tomat pada fundus (ipsilateral terhadap nevus flammeus) dengan glaukoma, b 1 2 3 4 5 6 kemungkinan angioma koroidal terlihat dengan oftalmoskop. Hipertrofi jaringan lunak4,5 Tanda neurologis Retardasi mental Gangguan belajar Gangguan hiperaktifitas defisit atensi Hemiparesis Penurunan pengelihatan Hemianopsia1

Gambaran berbagai macam manifestasi klinis Sturge Weber Sindrom1,5 Hemianopsia dan hiperplasia jaringan lunak Port Wine Stain

Pertumbuhan asimetris dari gigi

Warna saus tomat pada fundus dengan glaukoma (angioma koroidal)

10

11

12

13

Gambar 1. Manifestasi Klinis dari Sturge Weber Syndrome F PEMERIKSAAN PENUNJANG1,3,6,7, 1 Pencitraan neurologis atau neuroimaging a Foto rontgen kepala1 Tampak gambaran klasik tram line atau trolley track, menyerupai jalur kereta api, yang merupakan gambaran, proses kalsifikasi.

14

Gambar 2 Pada foto polos kepala terlihat gambaran gyrifrom kalsifikasi di kortikal (tanda panah) dari regional oksipital 6 CT Scan kepala6,7 Terdapat kalsifikasi intrakranial yang sering ditemukan di daerah

15

oksipital, parieto-oksipital, temporal, dan jarang pada frontal. Atropi otak juga sering ditemukan7.

Gambar 3

16

Pada penggunaan kontras CT scan didapatkan peningkatan malformasi dari angiomatous dan atrofi dari hemisfer ipsilateral.1

Gambar 4 Gambar 4

17

Pada axial dari CT scan ini menunjukkan bahwa terjadi hemiatrofi sebelah kiri dari kortek serebri dan terlihat kalsifikasi dari gyral yang khas6.

Gambar 5

18

Pada potongan axial dengan peningkatan kontras pada CT scan didapatkan horn oksipital ventrikel lateral terjadi atrofi otak sebelah kanan dan pembesaran pada pleksus koroid yang terjadi pada pasien dengan Sturge Weber Syndrome 7.

Gambar 6 Pada CT Scan ini didapatkan :3 Hemiatrofi sebelah kiri. Terdapat kalsifikasi dari kortikal gyriform pada daerah temporo-parietal. Terdapat perkembangan yang buruk dari hemicranium ipsilateral, penebalan tulang calvarium. Pembesaran pleksus koroid ipsilateral. Serta hiperpneumatisasi sinus frontal kiri3. b MRI1 MRI dapat menunjukkan pembuluh darah yang abnorma dan

19

kalsifikasi intrakranial yang berbentuk garis lurus atau berkelokkelok di daerah oksipital atau parieto-oksipital1.

Gambar7

Gambar. 7 Axial T1- pengukuran gadolinium pada MRI pada anak 5 tahun dengan nevus pada wajah sebelah kanan. Gambar ini menunjukkan peningkatan dari malformasi angiomatous dan atrofi otak yang terletak di bawahnya.7

20

Gambar 8 Axial T1- pengukuran gadolinium pada MRI melalui horn oksipital ventrikel lateral pada pasien dengan Sturge Weber Syndrome. Pada MRI menunjukkan atrofi pada otak kanan yang meluas ke korteks oksipital kanan dan pembesaran pleksus koroid kanan7. c SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography)3 Pemeriksaan SPECT dini bertujuan untuk mendeteksi aliran darah serebral asimetris yang memperlihatkan hipometabolisme dan hipoperfusi pada otak yang mengalami malformasi3. d EEG EEG dilakukan bila kejang; akan tampak penurunan amplitudo dan frekuensi aktivitas elektrografi pada hemisfer yang terkena3. 2 Laboratorium1 a b Tidak ada yang spesifik. Terkadang disertai peningkatan protein pada cairan serebrospinalis, indikasi ada microhemorrhage. 21

c 3

Pemeriksaan fungsi hati untuk melihat efek samping antikonvulsan yang hepatotoksik1.

Gambaran patologi kulit berupa dull red patches yang irregular, terdistribusi pada (satu atau lebih) divisi nervus trigeminus. Di otak ditemukan kalsifikasi.1

DIAGNOSIS BANDING 1 Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS) Merupakan suatu kelainan bawaan (congenital) gangguan sirkulasi pembuluh darah yang ditandai dengan hemangioma (tumor jinak pembuluh darah), abses pembuluh darah, dan pelebaran vena (varicose) pada daerah tungkai. Tungkai yang terkena bisa membesar serta lebih hangat dari yang normal.8

Gambar 9. Gejala dari KTS yaitu hemangioma Tidak ada pengobatan untuk KTS. Pengobatan bersifat simptomatik (hanya mengurangi gejala, tanpa mengobati penyebab). Pembedahan laser bisa mengurangi atau menghilangkan lesi yang ada pada kulit. Pembedahan juga bisa menghilangkan perbedaan ukuran tungkai. KTS merupakan penyakit yang progresif dan dan komplikasi bisa menyebabkan kematian .8

22

A kiri B

Gambaran atrofi dari kedua hemisfer dan kalsifikasi girus sebelah leptomeningeal angiomatosis dan pembesaran pleksus choroid hemisfer ipsilateral Gambar 10 2 Neurofibromatosis Neurofibromatosis merupakan gangguan dominan autosomal, yang berarti hanya satu salinan gen yang terkena diperlukan untuk gangguan untuk dikembangkan. Oleh karena itu, jika hanya satu orangtua memiliki neurofibromatosis, nya atau anak-anaknya memiliki kesempatan 50% mengembangkan kondisi juga. Tingkat keparahan pada individu yang terkena dapat bervariasi, hal ini mungkin karena expressivity variabel. Sekitar setengah dari kasus disebabkan oleh mutasi de novo dan tidak ada anggota keluarga lain yang terkena dampak terlihat. Ini mempengaruhi laki-laki dan perempuan sama.9

23

Gambar 11. Gambar dari neurofibromatosis didapatkan kerusakan pada wajah

Gambar 12 CT Scan dari Neurofibromatosis didapatkan destruksi tulang wajah 3 Tuberous Sclerosis Tuberous Sclerosis, yang juga dikenal sebagai tuberous sclerosis kompleks, adalah kondisi medis yang ditandai dengan munculnya tumor jinak pada tubuh. Kondisi ini bersifat herediter dan disebabkan oleh mutasi genetik. Gejala spesifik akan tergantung di bagian tubuh mana tumor tersebut muncul; beberapa lokasi yang mungkin seperti otak, paru-paru dan kulit. Gejala termasuk bercak kulit dengan perubahan warna, masalah perilaku atau masalah pernafasan meskipun beratnya gejala yang sama akan bervariasi

24

antara individu. Prognosis tergantung dari beratnya kondisi ini; kasus ringan cenderung memiliki prognosis yang lebih baik. 9

Gambar 13 Angiofibromas

Gambar 14 Foto MRI TSC didapatkan gambaran sklerotik dari kedua hemisfer

PENATALAKSANAAN 1 Pengobatan medis

25

Hal ini termasuk antikonvulsan untuk pengendalian kejang, terapi simtomatis dan profilaksis untuk sakit kepala, pengobatan glaukoma untuk mengurangi TIO, dan terapi laser untuk PWS.3 Kejang Karena kejang biasanya fokal, antikonvulsan yang bertujuan untuk kejang fokal yang dipilih. Carbamazepine (Tegretol) Phenytoin (Dilantin) Valproic acid (Depakote, Depakene, Depacon) Gabapentin (Neurontin) Lamotrigine (Lamictal).3 Glaukoma Tujuan pengobatannya adalah pengendalian TIO untuk mencegah cedera saraf optik. Pengobatannya bisaditujukan untuk pengurangan produksi cairan atau memperlancar aliran keluar cairan. Beta-antagonist tetes mata mengurngi produksi humor aqueous, adrenergic tetes mata dan miotic tetes mata reduce mengurangi TIO dengan memperlanjar drainasenya, dan carbonic anhydrase inhibitors menurunkan TIO dengan mengurangi produksi humor aqueous.1 Sakit kepala Sakit kepala rekuren dapat diobati dengan pengobatan simtomatis dan profilaksis.1 Stroke-like events Aspirin telah digunakan untuk sakit kepala dan untuk mencegah penyakit vaskuler, meskipun biasanya digunakan pada pasien yang memiliki pemburukan neurologis atau kejadian vaskuler berulang. Penggunaan Aspirin harus sangat hati-hati pada anak-anak, karena ditakutkan adanya Reye syndrome, dan resiko serta keuntungannya harus diperhatikan baik-baik. Thomas-Sohl, Vaslow, dan Maria merekomendasikan 3-5 mg/kg/hari aspirin untuk stroke-like events, dan juga merekomendasikan imunisasi varicella dan influenza tahunan, karena hubungan antara infeksi varicella dan influenza pada Reye syndrome.3

26

PWS Perlu dievaluasi dalam minggu pertama kehidupan dan dibedakan dengan hemangioma. PWS diobati dengan terapi laser, yang harus dimulai sesegera mungkin, karena pengobatan multipel diperlukan untuk dan pengobatan segera, dapat mengurangi jumlah pengobatan yang diperlukan. Juga, lesi yang lebih kecil pada awalnya, lebih sedikit pancaran laser yang diperlukan untuk menghilangkan lesi.3 Pembedahan Pembedahan lebih disukai untuk kejang yang refrakter, glaukoma, dan masalah spesifik yang terkait, seperti scoliosis.1 I PROGNOSIS Meskipun dimungkinkan untuk tanda lahir dan atrofi pada korteks serebral untuk hadir tanpa gejala, kebanyakan bayi akan mengembangkan kejang, kejang selama tahun pertama kehidupan mereka. Ada kemungkinan lebih besar gangguan intelektual ketika kejang dimulai sebelum usia 2 tahun dan resisten terhadap pengobatan.3

BAB III KESIMPULAN

27

Sturger

Weber

Sindrome

(SWS),

atau

disebut

juga

Encephalotrigeminal angiomatosa adalah suatu sindrom neurokutaneus yang ditandai dengan angioma pada daerah yang mengalami perjalanan nervus trigeminus. 2 Etiologi dari SWS belum diketahui secara pasti namun diduga karena mutasi spontan sel saat pertumbuhan janin dan anomali perkembangan bantalan vaskuler pada stadium awal vaskularisasi otak yang mengakibatkan kelainan pada otak 3 Patogenesis dari SWS terjadi penumpukan kalsium pada pembuluh darah otak yang mengalami kelainan (abnormal). Mekanisme terjadinya penumpukan kalsium ini diduga berhubungan dengan peningkatan permeabilitas Angiomatosis 4 Klasifikasi dari SWS terdiri dari : Complete trisymptomatic Sturger Weber Sindrome, Incomplete bisymptomatic Sturger Weber Sindrome, dan Incomplete Monosymptomatic Sturger Weber Sindrome 5 Diagnosa dari SWS ditegakkan dari anamnesa, pemeriksaaan fisik berupa gejala dan tanda yang meliputi area dari perjalanan nervus trigeminus dan dari pemeriksaan penunjang yang terdiri dari rontgen kepala, CT scan, MRI, laboratorium. 6 Pada pemeriksaan rontgen kepala didapatkan daerah kalsifikasi dan gambaran seperti rel kereta api. Sedangkan pada pemeriksaan CT scan didapatkan daerah otak yang mengalami atrofi, kalsifikasi, angiomatous. 7 Diagnosis banding dari Sturge Weber Syndrome antara lain, Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS), Neurofibromatosis dan Tuberous Sclerosis. kapiler akibat hipoksia jaringan kortek dibawah

28

Penatalaksanaan dari SWS Hal ini termasuk antikonvulsan untuk pengendalian kejang, terapi simtomatis dan profilaksis untuk sakit kepala, pengobatan glaukoma untuk mengurangi TIO, dan terapi laser untuk PWS

Prognosis, ada kemungkinan lebih besar gangguan intelektual ketika kejang dimulai sebelum usia 2 tahun dan resisten terhadap pengobatan.

29

DAFTAR PUSTAKA 1 2 Takeoka, M., Riviello, J.J. 2013. Sturge-Weber syndrome, available from URL : http://www.emedicine.com/neuro/TOPIC356.HTM Matius D. Shirley, Ph.D., Hao Tang, Ph.D., Carol J. Gallione, BA, Joseph D. Baugher, Ph.D., Laurence P. Frelin, MS, Bernard Cohen, MD, Paula E. Utara, MD, Ph.D., Douglas A. Marchuk, Ph.D., Anne M. Comi, MD, dan Jonathan Pevsner, Ph.D. SturgeWeber Syndrome and Port-Wine Stains Caused by Somatic Mutation in GNAQ. N Engl J Med 2013; 368:1971-1979. 3 4 5 Monte A Del Monte. 2013. Sturge-Weber syndrome, available from URL : http://www.emedicine.com/oph/TOPIC348.HTM Putra PJ,Kari IK. Sindroma Struger Weber. Sari Pediatri, Vol.8, No.1, Juni 2006; 69-74 Riviello JJ. Struger Weber Sindrome.eMed J.2001;10:123-9 Massanori Takeoka, James J Riviello. Struger Weber Sindrome. Available from URL :http://www.emedicine.com/neuro/TOPIC356.HTM 6 Anvekar,Balaji.dr.Stuger Weber Syndrom. Available from URL : http://www.neuroradiologycases.com/2011/10/sturge-weber-syndrome-ctbrain. 10 Juli 2013 7 8 Anurogo,Dito.dr. Struger Weber Syndrome. Available from URL : http://www.netsains.com/struger-weber-syndrome. 10 Juli 2013 Radheshyam Purkait, Tryambak Samanta, Tapankumar Sinhamahapatra, Mridula Chatterjee. 2011. Overlap of Sturge-Weber syndrome and Klippel-Trenaunay syndrome. Department of Pediatric Medicine, NRS Medical College and Hospital, Kolkata, India 9 Raphael Rubin, David S. Strayer. 2008. Rubins Pathology: Clinicopathologic Foundation of Me dicine (5 ed.). Wolters Kluwer Health: Lippincot Williams & Wilkins. pp. 2013.

30

31